kinderneurologie
Wat is het MRD42 syndroom?
Het MRD42 syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met balansproblemen en/of epilepsie
Hoe wordt het MRD42 syndroom ook wel genoemd?
De letters MR in MRD42 syndroom staan voor mentale retardatie, de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De D staat voor Dominant wat aangeeft dat een foutje op een van de twee chromosomen 1 al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Het getal 42 geeft aan dat dit het 42e MRD syndroom is die beschreven is.
Inmiddels zijn er meer dan 50 MRD syndromen ontdekt. Tegenwoordig krijgen niet alle nieuw ontdekte syndromen meer een nieuw nummer. Syndromen krijgen vaak weer een naam, bijvoorbeeld de naam van de dokter die het syndroom ontdekt heeft of de naam van een patiënt die dit syndroom heeft. Patiënten en dokters blijken dit toch fijner te vinden dan een hele lange lijst met MRD-syndromen. MRD42-syndroom heeft anno 2023 nog geen andere naam gekregen.
GNB1- gerelateerd syndroom
Er zijn ook mensen die het syndroom noemen naar de plaats in het erfelijk materiaal waar een fout gevonden wordt. Kinderen met het MRD42-syndroom hebben een fout in het NGNB1-gen, vandaar dat het ook wel GNB1-syndroom of GNB1gerelateerd syndroom wordt genoemd.
Hoe vaak komt het MRD42-syndroom voor?
Het MRD42-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak MRD42 syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het MRD42 syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Bij wie komt het MRD42 syndroom voor?
Het MRD42 syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste levensjaren duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom
Zowel jongens als meisjes kunnen het MRD42 syndroom krijgen.
Waar wordt het MRD42 syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het MRD42 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het 1e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het GNB1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het MRD42syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 1 die een kind heeft in het GNB1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 1 op precies dezelfde plek een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het MRD42-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekend. Het kind is dan de eerste in de familie met dit syndroom.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het GNB1-gen geërfd van een ouder die zelf ook de fout in het GNB1-gen heeft. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroegere de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Guanine Nucleotide Binding Proterin, Beta-1 eiwit, ook wel afgekort als GNB1-eiwit. Het GNB1-eiwit komt veel voor in hersencellen. Het is onderdeel van een zogenaamd G-eiwit, die er voor zorgt dat wanneer een receptor op een zenuwcel actief wordt, er veranderingen in de zenuwcel gaan plaats vinden. Dit is belangrijk tijdens de ontwikkeling van de hersenen. Wanneer dit eiwit niet goed werkt, worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. Hierdoor ontstaan de symptomen die horen bij dit syndroom.
Wat zijn de symptomen van het MRD42-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het MRD50-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Een deel van de baby's met het MRD42-syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR.
Laag geboortegewicht
Een groot deel van de kinderen met het MRD42-syndroom heeft een lager geboortegewicht dan gemiddeld. Een ander deel van de kinderen heeft een normaal geboortegewicht.
Lage spierspanning
Kinderen met het MRD42-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het MRD42-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Problemen met drinken
Baby’s met het MRD42-syndroom hebben vaker problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen van de fles maar moeilijk. Vaak laten kinderen na korte tijd drinken de borst of de speen al weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met deze aandoening voeding te geven. Met het ouder worden gaat het eten en drinken steeds beter en hebben de meeste kinderen hier geen problemen meer mee.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MRD42-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen is in staat om te leren lopen. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Voor een ander deel van de kinderen is dat te moeilijk. Zij een rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen.
Kinderen met deze aandoening hebben vaak ook moeite met het leren van tekenen, plakken, knippen en schrijven. Zij zijn vaak wat onhandig hierin. Deze onhandigheid wordt ook wel dyspraxie genoemd.
Problemen met praten
Voor kinderen met het MRD42-syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat maar vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het MRD42-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot heel ernstig. Bij drie van de vier kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.
Epilepsie
Een op de twee kinderen met MRD42-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Bij een deel van de kinderen is er sprake van het West syndroom . Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen, in de mindere mate in de armen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Hierdoor wordt het bewegen van de armen en benen lastiger. De benen kunnen de neiging krijgen voor elkaar langs te kruizen, waardoor verschonen moeilijk wordt. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.
Dystonie
Een op de vijf kinderen met MRD42-syndroom heeft dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. Hierdoor gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand staan. Vaak draait de voet en/of het been naar binnen toe, waardoor lopen heel moeizaam gaat. Kinderen kunnen gemakkelijker vallen door de dystonie. Dystonie aan de handen zorgt voor problemen met schrijven. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover gebogen waardoor lopen en staan erg moeilijk gaan. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat. Dit wordt een torticollis genoemd.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een MRD42-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in de avond in slaap te vallen. Kinderen kunnen licht slapen en gemakkelijk wakker worden door geluiden in de omgeving. Sommige kinderen worden heel vroeg wakker. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid en prikkelbaarheid overdag. Epilepsie tijdens de nacht kan zorgen voor problemen met slapen.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MRD42 syndroom hebben meestal weinig opvallende uiterlijke kenmerken. Een deel van de kinderen heeft een groter of kleine hoofd dan gebruikelijk.
Kleine lengte
Een op de 5 kinderen met het MRD42-syndroom is kleiner dan leeftijdsgenoten.
Craniosynostose
Bij een op de 4-5 kinderen sluit een van de schedelnaden op jonge leeftijd te snel. Hierdoor kan de vorm van het hoofd veranderen. Dit wordt een craniosynostose genoemd.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met deze aandoening. Bij een deel van de kinderen maken de ogen schokkende bewegingen. Dit wordt nystagmus genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen dat kinderen gewoon een stilstand beeld krijgen te zien.Een deel van de kinderen met dit syndroom is slechtziend doordat de hersenen de signalen van de ogen niet goed verwerken.
Kinderen zijn daardoor slechtziend terwijl er met hun ogen niets aan de hand is.Vaak maken kinderen weinig oogcontact. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen met het MRD42-syndroom heeft problemen met horen omdat de gehoorzenuw niet goed werkt. Bij een ander deel van de kinderen zijn er problemen met horen omdat zij last hebben van vocht achter het trommelvlies. Hierdoor kunnen de geluiden minder hard gehoord worden.
Schisis
Een op de tien kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de beide hartboezems (atriumseptumdefect/ASD) of een gaatje tussen de beide hartkamers (ventrikelseptumdefect /VSD). Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren hartafwijking.
Wanneer kinderen wel last hebben van hun aangeboren hartafwijking zijn er vaak klachten zoals snelle vermoeidheid en snel zweten.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. De urineleider kan anders verlopen dan gebruikelijk, waardoor er urine terug stroomt van de blaas naar de urineleider of zelfs naar de nier. Hierdoor kan de nier vergroot raken, dit wordt een hydronefrose genoemd. Ook kunnen er twee urineleiders aanwezig zijn. Deze afwijkende aanleg van de nier kan kinderen gevoeliger maken voor een urineweginfectie.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.
Mastocytose
Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van mastocytose van de huid. Hierdoor hebben kinderen kleine bultjes biven op de huid die kunnen jeuken.
Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning.
Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.
Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen komen vaker voor. Met het ouder worden, worden kinderen minder kwetsbaar voor het krijgen van deze infecties.
Leukemie
Bij een heel klein deel van de kinderen met het MRD42-syndroom is er sprake van acute leukemie (ALL). Dit geeft vaak klachten van bleek zien, vermoeidheid, blauwe plekken en bloedneuzen.
Hoe wordt de diagnose MRD42-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MRD42 syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met MRD42 syndroom geen bijzonderheden gevonden. Bij kinderen met leukemie worden vaak een te veel aan witte bloedcellen en een tekort aan rode bloedcellen en bloedplaatjes gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 7e-chromosoom in het GNB1-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met dit syndroom geen afwijkingen gezien op de MRI-scan van de hersenen. Soms zijn wel afwijkingen te zien, maar deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en komen ook bij veel andere syndromen voor. Afwijkingen die vaker worden gezien zijn afwijkingen aan de hersenbalk (corpus callosum dysgenesie), een corticale dysplasie of polymicrogyrie.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het MRD42 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Kindercardioloog
Kinderen met deze aandoening die een hartruisje hebben worden vaak een keer gezien door de kindercardioloog. Deze kan door middel van een ECHO van het hart beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
Hoe wordt het MRD42-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRD42-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Voor kinderen met balansproblemen, kunnen balansoefeningen helpen om beter de balans te kunnen bewaren.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het MRD42 syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Meestal lukt het om de epilepsieaanvallen met een medicijn onder controle te krijgen, vaak is een combinatie van medicijnen nodig.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden.Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR. Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan. Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.
Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is. Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen. In Nederland wordt DBS bij kinderen toegepast in het Amsterdamumc en het UMC Groningen.
Behandeling ataxie
Er bestaan geen medicijnen die ataxie kunnen verminderen. Het trainen van de balans helpt om minder last te hebben van evenwichtsproblemen. Het gebruik van zwaarder bestek of een verzwaarde pen kan helpen om minder last te hebben van het trillen van de handen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.
Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. Kinderen die volledig doof zijn, hebben meestal geen baat bij een gehoorapparaat. Een KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen.
Kentalis
Kentalis is een organisatie die kinderen en volwassenen die slechthorend, doof, doofblind zijn, een taalontwikkelingsstoornis of een communicatieve meervoudige beperking hebben ondersteunt in de vorm van onderzoek, diagnostiek, zorg, speciaal onderwijs, ambulante begeleiding op scholen en werkbegeleiding.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog zal beoordelen of een behandeling voor de aangeboren hartafwijking nodig is. Een deel van de kinderen heeft dagelijks medicijnen nodig om het hart te ondersteunen, een ander deel van de kinderen hoeft dit niet. Soms is een operatie nodig om de aangeboren hartafwijking te corrigeren.
Deze operatie wordt uitgevoerd door een thoraxchirurg.
Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog door middel van een operatie zorgen dat de uitgang van de plasbuis weer op de top van de plasser terecht komt.
Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de urine niet meer van de blaas naar de urineleider toestroomt. Er bestaan verschillende technieken die hiervoor kunnen helpen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Behandeling huidproblemen
Voor kinderen met een gevoelige huid is het belangrijk om niet te langdurig en niet te warm te douchen of in bad te gaan. Kijk uit met zeep en shampoo die geparfurmeerd is. Voorkom een te droge lucht in huis, door bakjes gevuld met water aan de verwarming te hangen. Ook kunnen bepaalde medicijnen, zogenaamde antihistaminica, helpen om minder last te hebben van de jeuk.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MRD42-syndroom.
Wat is de prognose van het MRD42-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het MRD42-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen met het MRD42 syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare aangeboren hartafwijking zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.
Kinderen
Volwassenen met het MRD42-syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Deze kinderen hebben zelf 50% kans om zelf ook het MRD42-syndroom te krijgen.Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MRD42-syndroom te krijgen?
Het MRD42-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 7e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het MRD42-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders hde fout in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat deze fout ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het MRD42-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het MRD42-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Laatst bijgewerkt: 5 februari 2022
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.