kinderneurologie
Wat is een corticale dysplasie?
Een corticale dysplasie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de hersenschors anders opgebouwd is dan gebruikelijk.
Hoe wordt een corticale dysplasie ook wel genoemd?
De term corticaal betekent hersenschors, het gedeelte aan de buitenkant van de hersenen waar de hersencellen liggen. De term dysplasie betekent dat de hersenen zich hier niet (dys) goed ontwikkeld (plasie) hebben.
Een corticale dysplasie is een verzamelnaam voor verschillende typen aanlegstoornissen van de hersenen.
Focale corticale dysplasie
Wanneer alleen een bepaald gedeelte van de hersenen anders is aangelegd en de rest van de hersenen normaal is aangelegd, wordt gesproken van een focale corticale dysplasie. Dit wordt ook wel afgekort met de letters FCD. Afhankelijk van de plaats van de focale corticale dysplasie en bevindingen wanneer het mogelijk is het weefsel onder de microscoop te onderzoeken wordt weer onderscheid gemaakt tussen type 1,2 en 3. Binnen deze types wordt met letters nog weer verder onderscheid gemaakt. Er is sprake van type 1 wanneer de hersencellen er normaal van vorm uit zien, maar niet op de juiste manier gerangschikt liggen. Er sprake van type 2 wanneer de hersencellen er anders van vorm uit zien. Er is sprake van type 3 als er naast de focale corticale dysplasie ook nog andere afwijkingen te zien zijn zoals een vaatafwijking, gliose of een glioneurale tumor.
Hoe vaak komt een corticale dysplasie voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak een corticale dysplasie voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk komt het best regelmatig voor. Met behulp van de steeds verbeterende MRI-technieken kunnen steeds kleinere corticale dysplasieën ontdekt worden bij kinderen waarbij dat voorheen nog niet mogelijk was.
Bij wie komt een corticale dysplasie voor?
Een corticale dysplasie is al voor de geboorte aanwezig. Een corticale dysplasie hoeft niet direct na de geboorte klachten te geven, de klachten ontstaan vaak pas op latere leeftijd. Zowel jongens als meisjes kunnen een corticale dysplasie hebben.
Wat is de oorzaak van een corticale dysplasie?
Verkeerde aanleg van de hersenen
Bij kinderen met een corticale dysplasie zijn de hersencellen niet op de plek komen te liggen waar ze horen te komen liggen. Bij het nog ongeboren kind liggen de hersencellen eerst allemaal in een gebied diep in de hersenen naast de holtes die in de hersenen liggen. Vanaf deze plaats moeten de hersencellen zich verplaatsen naar de plek waar ze horen te komen liggen. Dit verplaatsen wordt migreren genoemd. Migreren is een ingewikkeld proces waarbij heel veel verschillende stofjes en informatie uit het erfelijk materiaal betrokken is. Ook kan het proces verstoord worden wanneer de nog ongeboren baby een infectie doormaakt in de baarmoeder.
Verschillende types corticale dysplasie
Er bestaan verschillende types corticale dysplasie afhankelijk van de manier waarop de hersencellen uiteindelijk komen te liggen.
Wanneer alleen een klein deel van de hersencellen op een verkeerde plek ligt en de overige hersencellen allemaal op hun normale plek liggen, wordt gesproken van een corticale heterotopie. Wanneer alle hersencellen op hun oorspronkelijk plek blijven liggen naast de hersenholtes (ventrikels genoemd) dan wordt gesproken van een periventriculaire heterotopie.
Wanneer de hersencellen wel naar de buitenkant van de hersenen migreren maar door op een kluitje blijven liggen, wordt het oppervlak van de hersenen glad. Dit wordt een lissencefalie genoemd. Wanneer de hersencellen naar de buitenkant gaan en niet allemaal op een kluitje blijven liggen maar zich wel een beetje verplaatsen, dan zitten er wel wat windingen aan de oppervlakte van de hersenen, maar veel te weinig. Dit wordt een pachygyrie genoemd.
Wanneer er juist te veel, maar te kleine windingen ontstaan wordt dit een polymicrogyrie genoemd. Wanneer de hersencellen in een laag gaan liggen net onder de plek waar ze zouden moeten gaan liggen wordt dit een subcorticale bandheterotopie genoemd. Een corticale dysplasie die alleen in een deel van de hersenen aanwezig is, wordt een focale corticale dysplasie genoemd, afgekort tot FCD.
Als de hersencellen aan een kant van de hersenen afwijkend liggen waardoor deze hersenhelft te groot wordt, wordt dit een hemimegaencefalie genoemd.
Verstoorde werking van de hersenen
Hersencellen die niet op de juiste plek liggen, kunnen hun taak niet of niet goed uitvoeren. Ook kunnen deze hersencellen de functie van andere hersencellen die wel op de goede plek liggen verstoren. In de hersenen worden allerlei verbindingen gemaakt tussen de verschillende hersencellen. Deze verbindingen worden ook minder goed aangelegd bij een corticale dysplasie.
Hierdoor functioneren de hersenen minder goed als zou moeten. Dit veroorzaakt de klachten die een kind met een corticale dysplasie heeft.
Foutje in erfelijk materiaal
Het migreren van hersencellen is een ingewikkeld proces wat geregeld wordt door middel van stofjes die aangemaakt worden aan de hand van het erfelijk materiaal. Wanneer er een foutje in het erfelijk materiaal zit, dan kunnen bepaalde stofjes ontbreken of juist te veel aanwezig zijn, waardoor de hersencellen op een verkeerde plek te komen liggen. een foutje in het erfelijk materiaal dan komen de cellen op een verkeerde plek te liggen. Hierdoor kunnen deze cellen niet zo goed functioneren als eigenlijk zou moeten. Er worden steeds meer foutjes ontdekt die allemaal er voor kunnen zorgen dat de hersencellen niet op hun goede plek komen te liggen. Lang alle foutjes zijn echter nog niet bekend.
Syndromen
Er zijn al langere tijd syndromen bekend waarbij kinderen een corticale dysplasie hebben, vaak in combinatie met nog andere symptomen. Voorbeelden van zulke syndromen zijn Tubereuze sclerose, Sturge-Weber syndroom of Neurofibromatose.
Infectie
Wanneer een baby in de baarmoeder een infectie doormaakt in de periode waarin de hersencellen naar hun juiste plek toe gaan, kan dit ervoor zorgen dat de hersencellen niet goed terecht komen. Verschillende infecties kunnen dit veroorzaken. Infecties die vooral tijdens de zwangerschap kunnen zorgen voor een infectie bij de nog ongeboren baby zijn de zogenaamde TORCHES-infecties: TOxoplasmose, Rubella (Rode Hond), CMV, HErpes, HIV en Syfilis. Daarnaast kunnen ook andere infecties hiervoor zorgen.
Problemen met de bloedvoorziening
Ook problemen met de bloedvoorziening naar de hersenen, kunnen er voor zorgen dat de hersenen zich anders ontwikkelen dan gebruikelijk. Problemen met de bloedvoorziening kunnen bijvoorbeeld ontstaan wanneer de placenta (moederkoek) niet goed functioneert.
Afwijkingen aan andere organen
De stofjes die er voor zorgen dat de hersencellen op de juiste plek komen te liggen, zorgen er vaak ook voor dat andere cellen in het lichaam op de juiste plek komen te liggen. Dit kan er voor zorgen dat enkele typische veranderingen in het uiterlijk aanwezig zijn. Ook kunnen er bijvoorbeeld afwijkingen aan het hart of aan andere organen voorkomen.
Wat zijn de symptomen van een corticale dysplasie?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die een corticale dysplasie veroorzaakt. Hoe groter en uitgebreider de corticale dysplasie, hoe meer symptomen in de regel. Sommige kinderen met een kleine corticale dysplasie hebben in het geheel geen klachten. Andere kinderen met uitgebreidere corticale dysplasieën hebben uitgebreide klachten.
Epilepsie
Een corticale dysplasie veroorzaakt bij een groot deel van de kinderen epilepsie aanvallen. Vaak gaat het om partiële aanvallen die worden veroorzaakt door epileptische activiteit in de hersenen ter plaatse van de corticale dysplasie. Kinderen krijgen dan bijvoorbeeld schokjes aan een kant van het lichaam, terwijl ze dit gewoon bewust mee maken. De epileptische activiteit kan zich uitbreiden waardoor de gehele hersenen meedoen. Hierdoor raken kinderen buiten bewustzijn en kunnen de schokjes aan twee kanten van het lichaam voorkomen.
Een deel van de kinderen ontwikkelt een moeilijk behandelbaar syndroom van West of een syndroom van Lennox-Gastaut, ernstige epilepsie syndromen die vaak moeilijk behandelbaar zijn.
Ontwikkelingsachterstand
De hersencellen in een corticale dysplasie functioneren meestal niet zoals zou moeten. Daardoor kunnen bepaalde hersenfuncties zich minder goed ontwikkelen. Vaak moeten deze hersenfuncties worden overgenomen door andere delen van de hersenen. Dit kan er voor zorgen dat kinderen nauwelijks klachten hebben. Het soort klachten zal afhangen van de plaats in de hersenen waar de corticale dysplasie zit.
Vaak ontwikkelen kinderen met een corticale dysplasie zich trager dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen. Ook kan de taalontwikkeling trager op gang komen. Op school kunnen er problemen met leren zijn, ook deze variëren van mild tot ernstig.
Lage spierspanning
Baby’s met een uitgebreide corticale dysplasie hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.
Spasticiteit
Bij het ouder worden kan de spierspanning in de spieren geleidelijk aan toenemen waardoor spasticiteit in de spieren ontstaat. De spieren worden stijf en zijn niet meer soepel. Kinderen gaan op hun tenen lopen en krijgen de neiging de benen voor elkaar langs te kruizen. Dit bemoeilijkt het bewegen.
Gedragsproblemen
Bij kinderen met een corticale dysplasie komen vaker gedragsproblemen voor, zoals een verminderde concentratie, een verhoogde afleidbaarheid, druk gedrag, impulsiviteit of autistiforme kenmerken.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaker voor bij kinderen met een corticale dysplasie. Soms zijn er problemen met het inslaap vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of worden ’s ochtends vroeg wakker.
Klein hoofd
Bij een deel van de kinderen met een uitgebreide corticale dysplasie groeit het hoofdje minder snel dan verwacht zou worden. De groeicurve van het hoofdje buigt af naar beneden. Bij deze kinderen groeit het hoofd wel, maar veel trager dan normaal. Hierdoor krijgen kinderen verhoudingsgewijs een kleiner hoofdje. Dit komt met name voor bij kinderen waarbij de hele hersenschors anders is aangelegd dan gebruikelijk.
Problemen met zien
Wanneer de corticale dysplasie ligt in een gebied waar de hersencellen liggen die zorgen voor het kunnen zien, of wanneer de zenuwbanen die betrokken zijn bij het zien verstoord worden in hun ligging door de corticale dysplasie, kunnen problemen met het zien ontstaan. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd. Sommige kinderen missen een deel van het beeld, andere kinderen krijgen last van scheelzien of van schokkende oogbewegingen.
Typisch uiterlijk
Kinderen met een uitgebreide corticale dysplasie hebben vaak ook enkele typische kenmerken in hun uiterlijk. Dit komt omdat de stofjes die er voor zorgen dat de hersencellen op de juiste plek komen te liggen, er ook vaak voor zorgen dat het gezicht vorm krijgt. Het gaat vaak om enkele typische kenmerken zoals ogen die net iets verder uit elkaar staan of oren of een neus die iets anders gevormd zijn. Bij kinderen met een kleine focale corticale dysplasie is dit meestal niet het geval.
Afwijkingen aan andere organen
De stofjes die zorgen dat de hersencellen op de juiste plek komen te liggen, spelen vaak ook een rol bij de aanleg van andere organen zoals bijvoorbeeld het hart, de nieren, de botten en de huid. Daarom kunnen kinderen ook problemen hebben met deze organen.
Hoe wordt de diagnose corticale dysplasie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan worden vermoed dat de hersenen niet zo functioneren als zou moeten. Wat de oorzaak hiervan is, is meestal niet goed te zien aan de buitenkant van de hersenen.
MRI-scan
Op een MRI-scan van de hersenen kan een corticale dysplasie afgebeeld worden. Door de verbeterende MRI-technieken kunnen steeds kleinere corticale dysplasieën worden afgebeeld. Het is belangrijk dat de afstand tussen de coupes klein is, het liefst 1 mm. Het is ook belangrijk om zowel transversaal als coronale opnames te maken. Andere technieken zoals DTI-opnames of fMRI kunnen behulpzaam zijn om kleine aanlegstoornissen aan te tonen.
Soms kunnen ook andere aanlegproblemen van de hersenen zichtbaar worden, zoals bijvoorbeeld het ontbreken van een deel van de hersenbalk (corpus callosum dysgenesie)of periventriculaire nodulaire heterotopie.
DNA onderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan het erfelijk materiaal van de cellen worden onderzocht. Vaak wordt eerst gekeken of er foutjes worden gevonden in een van de chromosomen. Daarna kan gekeken worden of een van de bekende foutjes in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het ontstaan van een corticale dysplasie.
EEG
Bij kinderen met epilepsie aanvallen zal vaak een EEG (hersenfilmpje worden gemaakt). Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien op de plaats waar de corticale dysplasie ligt. Het EEG kan aanwijzingen laten zien voor het ontstaan van een syndroom van West of een syndroom van Lennox-Gastaut.
Wanneer er gedacht wordt aan de behandelmogelijkheid van epilepsiechirurgie kan het nodig zijn een nog preciezer EEG te maken (stereo-EEG of Grid-EEG) om precies te weten waar in de hersenen de epileptiforme activiteit ontstaat.
Oogarts
Wanneer er twijfels bestaan over het zien met de ogen, zullen kinderen met een corticale dysplasie vaak door de oogarts gezien worden.
Hoe wordt een corticale dysplasie behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die een corticale dysplasie kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen als gevolg van de corticale dysplasie zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te kunnen bewegen en om de ontwikkeling te stimuleren.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kan adviezen geven voor hulpmiddelen vaak in samenspraak met de ergotherapeut. Ook kan de revalidatiearts verwijzen naar bijvoorbeeld een peuter-revalidatiegroep in het revalidatiecentrum waar een aantal kinderen met een ontwikkelingsachterstand samen een dagprogramma volgen en therapie krijgen.
Een revalidatiearts kan ook adviezen geven voor een geschikte schoolkeuze.
Ook kunnen bijvoorbeeld spalken voorgeschreven worden die het lopen vergemakkelijken of die spasticiteit verminderen.
Logopedie
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan een logopedist adviezen geven of alternatieve vormen van communiceren zoals communiceren met gebaren of met behulp van plaatjes.
Daarnaast kan de logopedist adviezen geven omtrent de slikproblemen.
School
Problemen met leren komen vaker voor bij kinderen met een corticale dysplasie. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen al dan niet met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs. Een deel van de kinderen heeft een dusdanige achterstand dat het speciaal onderwijs te moeilijk is, deze kinderen gaan vaak naar een dagcentrum waar ze op activiteiten krijgen aangeboden en therapie kunnen krijgen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Vaak worden diverse medicijnen voorgeschreven om te voorkomen dat kinderen met het een corticale dysplasie en epilepsie epileptische aanvallen krijgen. Diverse medicijnen, de zogenaamde anti-epileptica kunnen hiervoor gebruikt worden. Het kan moeilijk zijn om de epileptische aanvallen onder controle te krijgen. Bij een deel van de kinderen bestaat er de mogelijkheid om de corticale dysplasie weg te halen met behulp van een operatie. Dit wordt epilepsiechirurgie genoemd. Lang niet alle kinderen komen hiervoor in aanmerking. Daarom komen ook andere vormen van behandelingen zoals een ketogeen dieet, prednison behandelingen of een nervus vagus stimulator in aanmerking wanneer het niet goed lukt om met behulp van medicijnen de epilepsie onder controle te krijgen.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Gedragsproblemen
Een gedragsmatige aanpak helpt vaak voor veel gedragsproblemen. Een orthopedagoog of een psycholoog kunnen hierbij ondersteuning geven.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
Orthopeed
Bij ernstige spasticiteit kan een orthopeed een behandeling verrichten waardoor de gevolgen van de spasticiteit verminderen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met een corticale dysplasie.
Wat betekent het hebben van een corticale dysplasie voor de toekomst?
Grote variatie
Sommige kinderen hebben geen of nauwelijks last van de corticale dysplasie. Anderen hebben veel last van de epilepsie of hebben problemen met leren en onthouden. Dit zal afhangen van de plaats van de corticale dysplasie en de uitgebreidheid ervan.
In het algemeen geldt vaak hoe uitgebreider de corticale dysplasie, hoe uitgebreider de problemen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een corticale dysplasie is meestal normaal. Bij kinderen met ernstige complicaties als gevolg van de corticale dysplasie (ernstige ontwikkelingsachterstand, moeilijk behandelbare epilepsie) kan de levensverwachting verminderd zijn.
Kinderen krijgen
Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de corticale dysplasie af of de aandoening gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid. Ook zal hiervan afhangen of kinderen van een volwassene met een corticale dysplasie een verhoogde kans hebben om zelf ook een corticale dysplasie te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om ook een corticale dysplasie te krijgen?
Afhankelijk van de oorzaak
Het zal van de oorzaak van de corticale dysplasie afhangen of broertjes en zusjes een vergrote kans hebben om ook een corticale dysplasie te krijgen. Wanneer de oorzaak ligt in een foutje in het erfelijk materiaal dan kan dit mogelijk zijn. Vaak zijn deze foutjes in het erfelijk materiaal niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de kans dat een broertje of zusje ook een corticale dysplasie krijgt.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.lissencefaly.nl
(Nederlandse lissencefalie netwerk)
Referenties
1. Malformations of cortical development. Pang T, Atefy R, Sheen V. Neurologist. 2008;14:181-91.
2. Abnormal development of the human cerebral cortex: genetics, functional consequences and treatment options. Guerrini R, Dobyns WB, Barkovich AJ. Trends Neurosci. 2008;31:154-62.
3. GATORopathies: The role of amino acid regulatory gene mutations in epilepsy and cortical malformations. Iffland PH 2nd, Carson V, Bordey A, Crino PB. Epilepsia. 2019;60:2163-2173
4. Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines. Severino M, Geraldo AF, Utz N, Tortora D, Pogledic I, Klonowski W, Triulzi F, Arrigoni F, Mankad K, Leventer RJ, Mancini GMS, Barkovich JA, Lequin MH, Rossi A. Brain. 2020;143:2874-2894
Laatst bijgewerkt: 2 mei 2022 voorheen: 10 maart 2021, 10 juni 2020, 1 januari 2020, 15 december 2018 en 3 november 2008
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.