Kinderneurologie
A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Tubereuze sclerose

 

Wat is tubereuze sclerose?
Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening waarbij er op verschillende plaatsen in het lichaam, waaronder hersenen, huid, hart, nieren en ogen, ophopingen van abnormale cellen (hamartomen genoemd) voorkomen die er voor kunnen zorgen dat deze organen niet goed kunnen functioneren.

Hoe wordt tubereuze sclerose ook wel genoemd?
Tubereuze sclerose wordt ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, naar een van de artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft.
Het woord tubereuze verwijst naar ophopingen van cellen in de hersenen, sclerose is het medische woord voor deze ophoping van cellen.
Tegenwoordig wordt ook wel gesproken van het tubereuze sclerose complex.

Hoe vaak komt tubereuze sclerose voor?
Tubereuze sclerose komt bij één op de 6000 tot 10.000 mensen voor.  

Bij wie komt tubereuze sclerose voor?
Tubereuze sclerose is al vanaf het leven van het kind in de baarmoeder aanwezig. Toch kan het enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van de diagnose tubereuze sclerose. Soms wordt dit al op babyleeftijd duidelijk, soms ook pas tijdens de puberteit of op volwassen leeftijd.
Tubereuze sclerose komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van tubereuze sclerose?
Fout in erfelijk materiaal
Tubereuze sclerose ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal. Er zijn inmiddels twee fouten bekend die kunnen zorgen voor het ontstaan van tubereuze sclerose. Er kan sprake zijn van een fout op het 9e chromosoom op een plaats die het TSC1-gen wordt genoemd of van een fout op het 16e chromosoom wat het TSC-2 gen wordt genoemd. Een op de drie kinderen met tubereuze sclerose heeft een verandering in het TSC-1 gen en twee op drie kinderen in het TSC-2 gen

Autosomaal dominant
Beide foutjes in het erfelijk materiaal zijn zogenaamd autosomaal dominant foutjes. Dat wil zeggen dat een foutje op een van de twee chromosomen 9 of 13 die een kind heeft in het TSC1 of TSC2-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een tubereuze sclerose is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje in het TSC1 of TSC2-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het TSC1 of TSC2-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Afwijkend eiwit
Op het TSC-1 gen ligt de informatie voor de aanmaak van het eiwit hamartine. Op het TSC-2 gen de informatie voor de aanmaak van tuberine. Hamartine en tuberine klonteren samen en spelen een belangrijke rol bij het afremmen van celdeling en celgroei.
Om te kunnen groeien is het nodig dat cellen in het lichaam van een kind gaan delen. Het lichaam remt tegelijkertijd deze groei om ongebreidelde groei van allerlei cellen in het lichaam af te remmen. Hamartine en tuberine spelen een belangrijke rol bij het afremmen van de groei van lichaamscellen. Wanneer er een fout zit in het erfelijk materiaal van het TSC-1 en TSC-2 gen dan wordt de celdeling niet voldoende geremd.

Wat zijn de symptomen van tubereuze sclerose?
Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met tubereuze sclerose hebben.

Huidafwijkingen
Vrijwel alle kinderen met tubereuze sclerose hebben typische kenmerken op de huid. Meestal hebben zij hier zelf geen last van, maar kunnen deze huidkenmerken wel helpen om de diagnose tubereuze sclerose te stellen.

Afwijkingen aan de huid zijn herkenbaar als:

Epilepsie
Acht tot negen van de tien kinderen met tubereuze sclerose heeft last van epilepsieaanvallen. Wanneer de epilepsieaanvallen voor de leeftijd van één jaar ontstaan, dan is er vaak sprake van het syndroom van West. Hierbij krijgen kinderen aanvallen waarbij ze kortdurend en snel hun armen en benen tegelijkertijd buigen of soms strekken. Vaak komt een serie van deze aanvallen achter elkaar voor. Deze aanvallen worden salaamkrampen genoemd.
Op latere leeftijd kunnen andere type epilepsieaanvallen ontstaan, zoals atone aanvallen, absences, tonische aanvallen of myoclonieen.

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met tubereuze sclerose heeft problemen met leren. Vaak zijn er problemen om de aandacht en de concentratie langere tijd vast te houden. Ook kunnen er problemen zijn met plannen, met ruimtelijk inzicht, met begrijpend lezen en met onthouden.

Ontwikkelingsachterstand
Bijna de helft van de kinderen met tubereuze sclerose heeft een ontwikelingsachterstand. Kinderen gaan later zitten, staan, lopen en praten dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie hebben vaker een ontwikkelingsachterstand dan kinderen zonder epilepsie.

Autistische kenmerken
Kinderen met tubereuze sclerose kunnen autistische trekken vertonen. Ze zijn in zich zelf gekeerd en maken weinig contact met de mensen in hun omgeving.

Gedragsproblemen
Bij tubereuze sclerose komen ook vaker gedragsproblemen voor. Veel kinderen vertonen druk gedrag. Zij kunnen niet stil zitten, zijn voortdurend in beweging en hebben moeite zich te concentreren.
Vaak zijn er ook problemen met slapen. Kinderen worden ’s nachts regelmatig wakker of zijn ’s ochtends erg vroeg wakker. Overdag kunnen ze daardoor juist erg slaperig zijn.
Ook kunnen kinderen met tubereuze sclerose gemakkelijker agressief reageren op mensen in hun omgeving.
Een combinatie van deze huidafwijkingen met epileptische aanvallen en gedragsproblemen kan wijzen op de aandoening tubereuze sclerose. Bedenk wel dat sommige kinderen al deze symptomen hebben en dus een ernstige vorm van tubereuze sclerose, andere kinderen hebben maar enkele kenmerken van deze aandoening. Het kan dus goed zijn dat uw kind lang niet al de bovenbeschreven symptomen heeft of zal krijgen.

Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met tubereuze sclerose. Er kunnen problemen zijn met in slaap vallen in de avond, met vaak wakker worden in de nacht of van vroeg wakker worden in de ochtend. Soms worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsieaanvallen tijdens de nacht.

De nieren
In de nieren kunnen holtes gevuld met vocht ontstaan, cysten, die meestal geen problemen geven. Ook kunnen er goedaardige gezwelletjes ontstaan die angiomyolipomen worden genoemd. Deze nierafwijkingen komen niet bij alle patiënten voor. Ze ontstaan meestal na het vijfde levensjaar. Omdat ze in aantal en omvang toenemen is regelmatige controle middels ECHO van de nieren nodig. Wanneer de angiomyolipomen te groot worden, bestaat er een kans dat ze gaan bloeden en zo schade aan de nieren gaan veroorzaken.

Het hart
Ook in het hart kunnen goedaardige gezwelletjes aanwezig zijn, ze worden rhabdomyomen genoemd. Deze rhadomyomen veroorzaken meestal geen problemen voor het functioneren van het hart.
Ze worden spontaan kleiner en verdwijnen meestal al op kinderleeftijd.
Zelden ontstaan door de aanwezigheid van de rhadomyomen problemen in het hart. Het gaat dan om problemen met het hartritme, of om het niet goed functioneren van hartkleppen of het belemmeren van de bloedstroom door deze afwijkingen.

Oogafwijkingen
Bij de helft van de kinderen met tubereuze sclerose zijn ook gezwelletjes in de ogen te vinden.
Ze geven eigenlijk nooit problemen met zien. Wanneer deze afwijkingen in de ogen gezien worden kan dit het vermoeden dat het gaat om de aandoening tubereuze sclerose bevestigen.

Longen
Op volwassen leeftijd kunnen vooral bij vrouwelijke patiënten met tubereuze sclerose ook holtes in de longen ontstaan. Dit kan problemen met de ademhaling geven en leiden tot een klaplong. Gelukkig komen deze longproblemen zelden voor

 

Hoe wordt de diagnose tubereuze sclerose gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met epilepsie en/of een ontwikkelingachterstand in combinatie met kleine bladvormige witte plekjes op de huid kan aan de aandoening tubereuze sclerose worden gedacht. Soms wordt de diagnose al gesteld wanneer het kind nog in de baarmoeder aan het groeien is tijdens de 20 weken ECHO. Op deze ECHO kunnen hamartomen in het hart worden gezien die kenmerkend zijn voor de diagnose tubereuze sclerose.

Erfelijk materiaal
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het TSC1 of TSC2-gen,  Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt of wanneer de aandoening in de familie voorkomt.

MRI van de hersenen
Op een MRI scan van de hersenen worden bij kinderen met tubereuze sclerose hele typische afwijkingen gezien. Aan de binnenkant van de hersenen op de rand van de hersenholtes kunnen klompjes cellen gevonden worden die noduli worden genoemd. Meer naar de buitenkant van de hersenen kunnen ook klompjes cellen gezien worden die tubers worden genoemd. Het aantal tubers zegt iets over de kans dat er epilepsie zal ontstaan en op de kans op het ontstaan van een ontwikkelingsachterstand.
Ook kan door middel van een MRI scan gekeken worden of er sprake is van een SEGA: SubEpendymale Giantcell Astrocytoma. Dit is een speciaal soort hersentumor die bij kinderen met tubereuze sclerose kan voorkomen.

ECHO van het hart
Kinderen met tubereuze sclerose zullen ook allemaal een ECHO van het hart krijgen om te kijken of er sprake is van hamartomen in het hart. Deze hamartomen zijn vaak bij baby’s nog aanwezig, maar verdwijnen vanzelf wanneer het kind groter wordt.

ECHO van de nier
Ook zullen kinderen een ECHO van de nieren krijgen om te kijken of er sprake is van cystes in de nieren of van zogenaamde angiomyolipomen. Deze laatste kunnen gaan groeien en een bloeding in de nieren veroorzaken. Door regelmatig een ECHO van de nier te maken (om de 2 jaar indien er geen afwijkingen gevonden worden, om het jaar indien er wel afwijkingen gevonden worden), kunnen groeiende angiomyolipomen worden opgespoord en vroegtijdig worden behandeld.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of de nieren te lijden hebben onder de cystes of de angiomyolipomen. Meestal wordt het bloed een keer per jaar onderzocht.

Urineonderzoek
Ook de urine wordt een keer per jaar onderzocht op het voorkomen van eiwit in de urine. Eiwit hoort niet in de urine aanwezig te zijn. Eiwit in de urine geeft aan de nieren beschadigd zijn geraakt.

Welke behandeling wordt gegeven voor tubereuze sclerose?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om tubereuze sclerose te genezen. Behandeling zal er op gericht zijn de verschillende symptomen die kunnen voorkomen bij tubereuze sclerose zo goed mogelijk te behandelen.

Evrolimus
Sinds enkele jaren kunnen kinderen met tubereuze sclerose die veel last hebben van epilepsie of die een SEGA krijgen worden behandeld met het medicijn evrolimus.

Epileptische aanvallen
Epileptische aanvallen moeten behandeld worden met medicijnen. Er zijn verschillende medicijnen die gebruikt kunnen worden voor de behandeling van epilepsie. Soms is het zoeken welk medicijn of welke combinatie van medicijnen nodig is om bij uw kind de epileptische aanvallen te behandelen. Behandeling van epilepsie bij tubereuze sclerose kan erg moeilijk zijn. Wanneer jonge kinderen het syndroom van West krijgen, dan is het medicijn vigabatrine vaak succesvol om

Gedragsproblemen
Gedragsproblemen kunnen vaak aangepakt worden door een combinatie van medicijnen,voor bijvoorbeeld hyperactief gedrag of slaapproblemen, met adviezen hoe zo goed mogelijk om te gaan met gedragsproblemen. Soms kunt u ondersteuning krijgen van bureaujeugdzorg of andere instellingen.

Hart
Rhabdomyomen in het hart geven meestal geen symptomen en hebben dan ook geen behandeling nodig. De meeste rhabdomyomen worden vanzelf kleiner.

Angiomyolipomen
Kleine angiomylipomen hoeven geen behandeling. Met behulp van ECHO-onderzoek zal gekeken worden of deze angiomyolipomen gaan groeien. Wanneer de angiomyolipomen groter worden dan 3 centimeter wordt in de regel een behandeling aangeraden. Wanneer er meerdere groeiende angiomyolipomen zijn, zal meestal een behandeling met het medicijn evrolimus gegeven worden. Wanneer er slechte een angiomyolipoom is, dan kan dit angiomyolipoom geemboliseerd worden.

Hoge bloeddruk
Nierschade kan zorgen voor een verhoogde bloeddruk. Het is belangrijk de bloeddruk te behandelen om verdergaande nierschade te voorkomen. Meestal wordt de hoge bloeddruk behandeld met een speciale bloedrukverlager die RAAS-remmer wordt genoemd.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe zij hun kindje zo goed mogelijk kunnen helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken of eten als gevolg van dit syndroom. Ook kan de logopediste adviezen geven wanneer de spraaktaalontwikkeling later op gang komt, hoe deze ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Communicatie kan ondersteund worden door middel van gebaren of door middel van plaatjes (pictogrammen) of door middel van muziek.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met een ontwikkelingsachterstand gemakkelijker kan maken. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatie
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën die kinderen krijgen en houdt de ontwikkeling van kinderen in de gaten. Ook is het vaak mogelijk om via het revalidatiecentrum deel te nemen aan en therapeutische peutergroep waar ook therapie gegeven wordt.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met autistiforme kenmerken.

School
Een deel van de kinderen waarbij de ontwikkeling normaal verloopt, volgt vaak regulier onderwijs. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand volgen vaak speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met tubereuze sclerose.

Wat betekent het hebben van tubereuze sclerose voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van tubereuze sclerose, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Hoge bloeddruk
Schade aan de nieren als gevolg van tubereuze sclerose kan zorgen voor het ontstaan van een hoge bloeddruk. Een hoge bloeddruk verhoogte de kans op verder gaande nierschade.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met tubereuze sclerose hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door tubereuze sclerose De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Kinderen
Volwassenen met tubereuze sclerose kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben dan zelf 50% kans om ook tubereuze sclerose te krijgen. Kinderen van een volwassene met tubereuze sclerose kunnen evenveel, maar ook minder of juist meer klachten krijgen dan hun ouders. Dit valt van te voren niet te voorspellen.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om tubereuze sclerose te krijgen?
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf tubereuze sclerose heeft. Wanneer een van de ouders dit zelf ook heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook tubereuze sclerose te krijgen. Broertjes of zusjes kunnen evenveel klachten krijgen, maar even zo goed veel minder of juist veel meer klachten. Dit valt van te voren niet te voorspellen.
Wanneer de ouders zelf geen tubereuze sclerose hebben dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook tubereuze sclerose gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer in een familie bekend is dat er sprake is van een fout in het TSC1 of TSC2-gen dan kan tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie gekeken worden of dit kindje ook deze verandering in het erfelijk materiaal heeft.

Pre-implantatiediagnostiek.
Ook bestaat er de mogelijkheid om zwanger te worden door middel van IVF, waarbij alleen embryo’s worden terug geplaatst die geen fout in het TSC1 of TSC2-gen hebben.

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.