kinderneurologie
Wat is Sturge Weber syndroom?
Het Sturge Weber syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen en/of volwassen een wijnvlek op de huid van het gezicht hebben in combinatie met andere neurologische problemen zoals epilepsie, een ontwikkelingsachterstand en/of aanvallen met krachtsverlies.
Hoe wordt het Sturge Weber syndroom ook wel genoemd?
Het Sturge Weber syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters SWS.
Afkorting
Tegenwoordig worden de letters van Sturge in Sturge Weber syndroom ook gebruikt om de meest voorkomende symptomen horend bij dit syndroom te onthouden. Sturge is dan een acroniem geworden. Het is wel belangrijk om te onthouden dat deze symptomen kunnen voorkomen bij kinderen met het Sturge Weber syndroom, maar niet hoeven voor te komen.
Encephalotrigeminale angiomatosis
Het Sturge Weber syndroom wordt ook wel encephalotrigeminal angiomatosis genoemd. De term encephalo betekent hersenen. De term trigeminal is de plaats in het gezicht waar de wijnvlek zichtbaar is. Het woord angiomatosis geeft aan dat er sprake is van aanmaak van nieuwe bloedvaten.
Vier typen
Er wordt onderscheid gemaakt in vier verschillende types van het Sturge Weber syndroom afhankelijk van de hoeveelheid problemen die kinderen hebben als gevolg van dit syndroom. Type 1 wordt ook wel dermatoneurologische type genoemd, omdat er zowel huid problemen zijn als neurologische problemen. Type II wordt dermato-oculair genoemd, omdat er een wijnvlek is in combinatie met oogafwijkingen. Type 3 wordt neurologisch genoemd, omdat daar de neurologische problemen op de voorgrond staat en de wijnvlek kan ontbreken. Type 4 wordt het systemische type genoemd, omdat daar de problemen in de rest van het lichaam op de voorgrond staan.
Congenitale capillair malformatie syndroom
Sturge Weber syndroom is een voorbeeld van een congenitaal capillair malformatie syndroom. De term congenitaal betekent aangeboren. Capillair geeft aan dat er een probleem is met de kleine bloedvaten, ook wel haarvaten of capillairen genoemd. Het woord malformatie geeft aan dat deze bloedvaten niet op de juiste wijze worden aangelegd. Andere aandoeningen die onder deze groep vallen zijn het Klippel Trenaunay syndroom en het PHACE syndroom.
Cutaan capillair malformatie syndroom
Niet alle kinderen met een wijnvlek hebben het Sturge Weber syndroom, alleen bij de kinderen die naast de wijnvlek neurologische klachten hebben wordt gesproken van het Sturge Weber syndroom. Eén op de 12 kinderen met een wijnvlek in het gezicht blijkt het Sturge Weber syndroom te hebben. Vooral kinderen met een wijnvlek op een groot deel van het voorhoofd hebben een verhoogde kans om het Sturge Weber syndroom te hebben (drie op de vier kinderen met zo'n wijnvlek blijkt het Sturge Weber syndroom te hebben), net als kinderen waarbij de wijnvlek aan twee kanten in het gezicht aanwezig is.
Bij kinderen met alleen een wijnvlek wordt gesproken van een cutaan capillair malformatie syndroom.
Hoe vaak komt Sturge Weber syndroom voor bij kinderen?
Het Sturge Weber syndroom komt ongeveer bij één op de 20.000-50.000 kinderen voor.
In Nederland zijn ongeveer 100 kinderen en volwassen die het volledige Sturge Weber syndroom hebben.
Bij wie komt Sturge Weber syndroom voor?
Het Sturge Weber syndroom is een aangeboren afwijking die al vanaf de geboorte aanwezig is. De wijnvlek valt meestal direct na de geboorte al op. Niet alle kinderen met een wijnvlek hebben het Sturge Weber syndroom, alleen bij de kinderen die naast de wijnvlek neurologische klachten hebben wordt gesproken van het Sturge Weber syndroom. Eén op de 12 kinderen met een wijnvlek in het gezicht blijkt het Sturge Weber syndroom te hebben.
Sturge Weber syndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van het Sturge Weber syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het Sturge Weber syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA genoemd) op chromosoom 9. De plaats van het foutje wordt het GNAQ-gen genoemd. Deze fout in het GNAQ-gen wordt niet in alle cellen van het lichaam gevonden, maar in een deel van de cellen.
Bij een klein deel van de kinderen wordt een fout in het GNA11-gen
op chromosoom 19 of een fout in het GNB2-gen op chromsoom 7 gevonden als oorzaak voor het Sturge Weber syndroom.
Autosomaal dominante fout
Het Sturge Weber syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 9 die een kind heeft in het GNAQ-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Niet overgeërfd
Bij de meeste kinderen met het Sturge Weber syndroom is het foutje ontstaan vrij vroeg na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het foutje was dan niet al in de eicel of in de zaadcel aanwezig. De fout is later tijdens de celdeling ontstaan. Dit wordt ook wel een somatische mutatie genoemd.
Mocaïsisme
Vaak is het zo dat niet alle cellen in het lichaam het foutje in het GNAQ-gen bevatten, maar alleen in die cellen die afstammen van de cel waarin het foutje is ontstaan.
Hoe meer tijd er is verstreken tussen de bevruchting van de eicel en ontstaan van het foutje in het erfelijk materiaal, hoe minder cellen en delen van het lichaam het foutje zullen bevatten. Wanneer een deel van het lichaam een foutje heeft in erfelijk materiaal en een ander deel van het lichaam niet, dan wordt gesproken van mocaïsisme. Kinderen die alleen een foutje in het GNAQ-gen hebben in de huidcellen, zullen alleen een wijnvlek hebben. Kinderen waarbij het foutje in het GNAQ-gen in zowel de huid als de hersencellen hebben zullen het Sturge Weber syndroom krijgen.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit, het G-alpha-q eiwit, niet goed aangemaakt. Dit wordt ook wel afgekort met de letters GNAQ-eiwit. Dit G-alpha-q -eiwit speelt een belangrijke rol bij regulatie van de groei van het lichaam en dan vooral bij de aanleg en de groei van bloedvaten. Door de afwijkende functie van het G-alpha-q -eiwit wordt het normale groeiproces verstoord en ontstaan te veel bloedvaten in de huid en in de hersenen.
Het
guanine nucleotide binding protein alpha 11, GNA11-eiwit werkt nauw samen met het GNAQ-eiwit. Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een niet goed werkend GNA11-eiwit.
Afwijkende haarvaten
Als gevolg van het Sturge Weber syndroom worden er te veel haarvaten aangelegd in de huid en in de hersenen. Ook zijn deze haarvaten wijder dan gebruikelijk. De verwijde haarvaten op de huid zorgen voor een rode verkleuring van de huid, vooral op de huid van het gezicht.
Afwijkende bloedvaten in de hersenen
Als gevolg van het Sturge Weber syndroom komen ook afwijkende bloedvaten in de hersenen voor. Vaak gaat het om afwijkende bloedvaatjes in het hersenvlies wat rondom de hersenen heen zit. Dit wordt leptomeningeale angiomatose genoemd.
Maar ook de bloedvaatjes in de hersenen zelf kunnen talrijker en anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Dit wordt een vaatmalformatie genoemd.
Door deze afwijkende bloedvaten verandert de bloeddoorstroming in de hersenen. Hierdoor kunnen bepaalde delen van de hersenen te weinig bloed krijgen en daarmee te weinig zuurstof. Als gevolg van dit zuurstoftekort raken de hersencellen beschadigd. Beschadigde hersencellen kunnen hun functie niet goed uitoefenen waardoor bijvoorbeeld epilepsie of krachtsverlies kan ontstaan.
Bij vijf van de zes kinderen zitten de afwijkende bloedvaatjes aan een kant van de hersenen, bij één op de zes kinderen aan beide kanten van het lichaam.
Verkalking in de hersenen
Beschadigde hersencellen kunnen gaan verkalken. Deze verkalkingen kunnen de normale hersenactiviteit verstoren en epilepsie veroorzaken.
Afwijkende bloedvaten in de ogen
Naast de vaatafwijkingen in de huid en in de hersenen kunnen ook vaatafwijkingen in de ogen voorkomen. De vaatafwijkingen in de ogen belemmeren vaak de afvoer van het vocht dat in het oog aangemaakt wordt. Hierdoor wordt er wel vocht aangemaakt in het oog maar niet afgevoerd. Daardoor komt er te veel vocht in het oog waardoor de druk in het oog omhoog gaat. De oogzenuw kan hier niet goed tegen, wat kan leiden tot problemen met zien. Deze oogafwijking wordt glaucoom genoemd. Ook kan een verdikking van het vaatvlies in het oog voorkomen. Dit wordt een choroid angioom genoemd. Meestal veroorzaakt dit geen klachten.
Wat zijn de symptomen van Sturge Weber syndroom?
Variatie
Er is een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen tussen kinderen die het Sturge Weber syndroom hebben. Het valt vooraf niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen een kind zal hebben.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Wijnvlek
Een wijnvlek is een vlek op de huid die bestaat uit uitgezette haarvaatjes Hierdoor heeft de wijnvlek een rode of roodpaarse kleur. Bij het Sturge Weber syndroom zit de wijnvlek meestal (bij 85% van de kinderen) in het gezicht, soms aan een kant van het gezicht, soms ook aan beide kanten. Meestal zit de wijnvlek op het voorhoofd, rondom het oog en op de wangen, soms ook op de kin.
Een wijnvlek groeit mee wanneer het kind groeit, het kan dus steeds groter worden. Er kunnen plaatselijk verdikkingen in de wijnvlek ontstaan waneer kinderen ouder worden. De wijnvlek wordt ook wel naevus flammeus genoemd.
Groei gezicht
Ter plaatse van de wijnvlek gaat er veel bloed door de onderdelen van het gezicht heen. Deze goed doorbloede onderdelen kunnen harder gaan groeien dan de delen van het gezicht waar geen wijnvlek zit. Hierdoor kan, maar dit hoeft niet, asymmetrie van het gezicht ontstaan.
Een wijnvlek op de wang kan er voor zorgen dat de bovenkaak harder groeit dan de onderkaak waardoor een overbeet ontstaat.
Epilepsie
Een groot deel van de kinderen (75-95%) met het Sturge Weber syndroom krijgt last van epilepsie. De epilepsie kan op elke leeftijd beginnen, maar begint bij drie van de vier kinderen al voor de leeftijd van één jaar en bij 95% van de kinderen voor de leeftijd van 5 jaar.
Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Vaak gaat om schokken in de andere lichaamshelft dan waar de wijnvlek zich bevindt. Deze schokken kunnen heel weinig opvallend zijn, er zijn dan bijvoorbeeld kleine schokjes zichtbaar aan de vingers, rondom de mond of rondom het oog. Deze aanvallen kunnen zich uitbreiden naar andere delen of het gehele lichaam. Ook kunnen aanvallen met verstijven (tonische aanvallen) of verslappen (atone aanvallen) voorkomen. Koorts is vaak een uitlokkende factor voor het ontstaan van epilepsieaanvallen. Bij een deel van de jonge kinderen is er sprake van het syndroom van West.
Kinderen met het Sturge Weber syndroom hebben sneller last van langdurige epileptische aanvallen die status status epilepticus wordt genoemd.
Oogafwijking
Een tot twee op de drie kinderen met het syndroom van Sturge Weber heeft een verhoogde oogboldruk, ook wel glaucoom genoemd. Glaucoom komt vooral bij kinderen waarbij de wijnvlek rondom het oog zit, aan dezelfde kant of juist aan de andere kant waar de wijnvlek zit. Het glaucoom kan al vanaf de geboorte aanwezig zijn, maar kan ook op latere leeftijd ontstaan. Door glaucoom kunnen kinderen last hebben van wazig zien.
Bij hele jonge kinderen kan een verhoogde druk in het oog, leiden tot het steeds groter worden van het oog. Dit wordt een koeienoog of ook wel buphtalmus genoemd. Bij een deel van de kinderen zijn uitgezette bloedvaatjes te zien in het oogwit (angiomatose van de sclera).
Ontwikkelingsachterstand
Meer dan de helft van de kinderen met het Sturge Weber syndroom is ook achter in de ontwikkeling vergeleken met leeftijdsgenoten. Dit komt vooral voor bij kinderen met veel epilepsie-aanvallen vanaf jonge leeftijd. De mate van ontwikkelingsachterstand varieert van zeer ernstig tot mild. De ontwikkelingsachterstand kan zowel op gebied van het bewegen, het spreken, als het leren en het begrijpen van emoties en gedrag van anderen zijn.
Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het Sturge Weber syndroom heeft problemen met leren. Bij één op de twee kinderen ligt het IQ onder de 70, de grens waaronder gesproken wordt van een verstandelijke beperking. Bij één op de vier kinderen ligt het IQ onder de 40. Problemen met leren komen vaker voor bij kinderen met epilepsie en nog vaker bij kinderen die regelmatig een status epilepticus hebben.
Hoofdpijn
Bij de helft van de kinderen met het Sturge Weber syndroom komen regelmatig hoofdpijnklachten voor. Vaak gaat het om migraine , aanvallen van bonzende hoofdpijn vaak in combinatie met misselijkheid en braken. Kinderen hebben tijdens de hoofdpijnaanval behoefte aan rust. De hoofdpijnaanvallen kunnen enkele uren tot enkele dagen aanhouden. Sommige kinderen hebben tijdens de aanval krachtsverlies in een arm en/of been of gevoelsveranderingen. Zelden is een waterhoofd de oorzaak van het ontstaan van hoofdpijnklachten.
Uitvalsverschijnselen
Wanneer bepaalde delen van de hersenen al dan niet tijdelijk te weinig bloed krijgen dan kunnen deze delen van de hersenen hun functie niet goed uitvoeren. Hierdoor kunnen uitvalsverschijnselen ontstaan zoals krachtsverlies in een arm en/of in een been, gevoelsverlies in een arm en/of been, problemen met zien of problemen met praten. Soms zijn deze problemen tijdelijk en verdwijnen ze weer na enkele uren tot dagen, soms zijn deze verschijnselen ook blijvend. Bij één op de drie kinderen met het Sturge Weber syndroom komen uitvalsverschijnselen voor. Deze uitvalsverschijnselen worden ook wel stroke-like episodes genoemd. Stroke is het Engelse woord voor beroerte en het woord like geeft aan dat het ontstaan van deze uitvalsverschijnselen lijkt op de klachten die ontstaan als gevolg van een beroerte. Stroke-like episodes worden afgekort tot de letters SLE.
Uitvalsverschijnselen kunnen opeens ontstaan, maar ook geleidelijk. De uitvalsverschijnselen kunnen ontstaan als gevolg van veel epilepsieaanvallen of als gevolg van een migraine aanval. Ook kunnen uitvalsverschijnselen ontstaan door uitdroging bijvoorbeeld als gevolg van veel braken, diarree of weinig drinken in combinatie met warm weer.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Sturge Weber syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken, dit wordt bij twee op de vijf kinderen met het Sturge Weber syndroom gezien. Al wordt dit lang niet altijd goed herkend bij kinderen met het Sturge Weber syndroom, omdat ze vaak wel goed oogcontact maken.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. Kinderen met het Sturge Weber syndroom kunnen het moeilijk vinden om emoties bij zichzelf of bij anderen te herkennen en vinden het ook lastig hoe ze moeten reageren op deze emoties.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Sombere stemming
Een sombere stemming of zelfs depressiviteit komt vaker voor bij kinderen met het Sturge Weber syndroom.
Bloedingen
Zelden geeft de wijnvlek bij het Sturge Weber syndroom aanleiding tot vervelende bloedingen, maar het kan wel. Vooral wanneer er grote verdikte bloedvaten in de wijnvlek aanwezig zijn.
Kleine lengte
Een klein deel van de kinderen met het Sturge Weber syndroom groeit minder hard dan leeftijdsgenoten als gevolg van een tekort aan groeihormoon en/of aan schildklierhormoon.
Frequente infecties
Kinderen met het Sturge Weber syndroom hebben gemakkelijker last van infecties van de oren of van de neus- en keelholte.
OSAS
Kinderen met het Sturge Weber syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.
Gebit
De toegenomen doorbloeding van het gezicht kan er voorozgren dat kinderen met het Sturge Weber syndroom sneller hun melktanden verliezen en al het volwassen gebit krijgen. Ook kunnen tanden en kiezen gemakkelijker los komen te zitten.
Problemen met horen
Wanneer de wijnvlek ook in de uitwendige gehoorgang zit, dan bestaat er ook een kans dat er sprake is van een wijnvlek in het middenoor. Een wijnvlek in het middenoor kan de buis van Eustachius dichtdrukken waardoor oorpijn en een verminder gehoor kan ontstaan.
Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Een milde scoliose geeft meestal geen klachten. Een meer ernstige scoliose kan zorgen voor problemen met zitten, staan en rugklachten geven. Zelden ontstaan ademhalingsproblemen in geval van een zeer ernstige scoliose.
Hoe wordt de diagnose Sturge Weber syndroom gesteld?
Alleen een wijnvlek niet voldoende
Er wordt pas gesproken van het Sturge Weber syndroom als er naast de wijnvlek in het gelaat ook nog andere verschijnselen zijn, zoals epilepsie, een ontwikkelingsachterstand of een halfzijdige verlamming. Eén op de twaalf kinderen met een wijnvlek blijkt uiteindelijk het Sturge Weber syndroom te hebben. Kinderen waarbij de wijnvlek aan een kant van het gehele voorhoofd zit hebben 75% kan oms het Sturge Weber syndroom te krijgen. Wanneer de wijnvlek op een deel van het voorhoofd zit is deze kans 25%. Kinderen met een wijnvlek op een ander deel van het gezicht hebben 8% kans om het Sturge Weber syndroom te krijgen.
Ook kan een wijnvlek het gevolg zijn van een andere aandoening zoals Klippel Trenaunay syndroom en het PHACE syndroom, het Wyburg-Mason syndroom of blue rubber bleb nevus syndroom.
MRI scan
Door middel van een MRI scan kan gekeken worden of er in de hersenen ook sprake is van een vaatafwijking. Vaak zitten deze vaatafwijkingen in de hersenvliezen die rondom de hersen heen liggen, meestal aan een kant van de hersenen, soms aan twee kanten. De vaatafwijkingen komen het meest voor aan de achterkant van de hersenen. Soms zitten de vaatafwijkingen ook midden in de hersenen. Een zogenaamde MRI-SWI opname is gevoelig voor het opsporen van kleine vaatafwijkingen. Deze vaatafwijkingen bij het Sturge Weber syndroom worden leptomeningeale capillaire malformatie (LMC) genoemd.
Als gevolg van de vaatafwijkingen kan een hersenhelft kleiner worden dan de andere hersenhelft. Dit wordt lobaire corticale atrofie (LCA) genoemd.
Op een MRI scan zijn verkalkingen niet goed zichtbaar, deze zijn beter zichtbaar op een CT-scan. Tegenwoordig worden bij kinderen zelden nog CT-scans gemaakt, omdat deze scans gebruik maken van rontgenstraling. Een speciale MRI opname MRI-SWI kan ook gebruikt worden om kalkneerslag in de hersenen op te sporen.
De plexus choroideus kan vergroot zijn, vaak aan een kant van de hersenen. Dit is vaak al op jonge leeftijd te zien voordat de vaatafwijkingen zichtbaar worden. De gemiddelde dikte van de plexus choroideus bij kinderen met het Sturge Weber syndroom is 7 mm, terwijl dit bij kinderen zonder het Sturge 4 mm is. Er is afgesproken dat een dikter groter dan 5,6 mm pleit voor de diagnose Sturge Weber syndroom.
De witte stof kan een afwijkend signaal hebben. Een DWI opname kan gebruikt worden om ischaemie aan te tonen.
Bij kinderen onder de leeftijd van 6-12 maanden wordt liever geen MRI scan gemaakt vanwege het extra risico van narcose op deze leeftijd. Er wordt alleen een MRI scan gemaakt voor de leeftijd van een jaar wanneer kinderen last hebben van epilepsie, uitvalsverschijnselen of een verhoogde oogboldruk.
Als alternatief kan bij kinderen onder de leeftijd van drie maanden een ECHO van de hersenen worden gemaakt. Bij jonge kinderen onder de leeftijd van 6 weken kan geprobeerd worden een MRI scan zonder narcose te maken. Tegenwoordig wordt hier vaker voor gekozen, omdat kinderen met een wijnvlek en MRI afwijkingen een behandeling met een lage dosering aspirine krijgen.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met een kleine lengte wordt door middel van bloedonderzoek gekeken of er sprake is van een tekort aan groeihormoon of aan schildklierhormoon.
Erfelijkheidsonderzoek
Het is mogelijk om door middel van een huidbiopt het foutje in het GNAQ-gen aan te tonen. Meestal lukt dit niet door middel van bloedonderzoek. Het is niet nodig om het foutje in het GNAQ-gen aan te tonen bij alle kinderen met het Sturge-Weber syndroom. De diagnose kan op grond van de aanwezigheid van de wijnvlek in combinatie met MRI afwijkingen worden gesteld.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Sturge Weber syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
Bij een op de drie kinderen is er sprake van een verhoogde oogboldruk. Daarom moeten alle kinderen met het Sturge Weber syndroom met regelmaat gezien worden door de oogarts. De oogarts onderzoekt het oog en de oogzenuw, daarnaast wordt de oogboldruk en de ooglengte gemeten. Bij vier op de tien kinderen ontstaat er al een verhoogde oogboldruk voor de leeftijd van een jaar.
Polysomnografie
Bij kinderen met dit syndroom die in de nacht snurken of stoppen met ademhaling kan een polysomnografie (PSG) worden verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden of kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen(apneu) en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Een polysomnografie moet ook altijd worden verricht voordat groeihormoonbehandeling wordt gestart. Dit omdat groeihormoonbehandeling het voorkomen van ademstops (apneu’s) kan doen verergeren.
Hoe wordt het Sturge Weber syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling waarmee het Sturge Weber syndroom genezen kan. De behandeling van het Sturge Weber syndroom bestaat uit het onderdrukken van de symptomen die hinderlijk zijn en het leren accepteren van de ziekte.
Acceptatie
Een wijnvlek in het gezicht is een opvallende plek. Dit kan maken dat kinderen zich anders voelen dan andere kinderen, zich schamen voor de wijnvlek of ermee geplaagd worden.
Goede uitleg in de omgeving kan helpen om vervelende reacties uit de omgeving of persten te voorkomen. Ook het zelf accepteren van de ziekte voor het kind en de ouders is heel belangrijk, zeker voor de ontwikkeling van het zelfvertrouwen. Wanneer een kind of ouders erg veel moeite hebben met de acceptatie kan soms een maatschappelijk werkende of een psycholoog helpen bij het accepteren van deze ziekte.
Wijnvlek
Meestal geeft de wijnvlek geen lichamelijk klachten en veroorzaakt het geen lichamelijke schade. Een behandeling van de wijnvlek is daarom medisch meestal niet noodzakelijk. Omdat het hebben van een wijnvlek wel grote psychosociale gevolgen kan hebben, bestaan er een aantal behandelingen die een wijnvlek kunnen camoufleren. Camoufleren kan gebeuren met behulp van make-up.
Lasertherapie
Een andere mogelijkheid om de wijnvlek minder zichtbaar te maken is het dichtmaken van zichtbare bloedvaatjes met behulp van lasertherapie (pulsed dye laser). Vaak zijn meerdere behandelingen met lasertherapie nodig. Bij jonge kinderen kan het nodig zijn om deze lasertherapie behandelingen onder narcose te laten plaats vinden. Deze behandeling wordt op zijn vroegst opgestart na de leeftijd van een jaar, maar het liefst wordt gewacht tot kinderen de leeftijd van drie jaar hebben bereikt.
Medisch tatoeren
Een andere optie om een wijnvlek minder zichtbaar te maken is medisch tatoeeren waarbij kleurstof in de naevus flammeus wordt ingebracht om deze op die manier minder zichtbaar te maken. Deze behandeling slaagt niet bij ieder persoon, omdat de kleurstof moet worden ingekapseld in de huidcellen. Daarom wordt altijd eerst een klein gebiedje op proef getatoeerd om te kijken of de behandeling aanslaat.
Helm
Een val op het hoofd kan zorgen voor het ontstaan van uitvalsverschijnselen. Een dagen van een valhelm kan het hoofd beschermen en de kans op het ontstaan van uitvalsverschijnselen verminderen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Epileptische aanvallen bij het Sturge Wever syndroom worden behandeld met medicijnen die epileptische activiteit in de hersenen onderdrukken. Er bestaat geen voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie bij het Sturge Weber syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Een deel van de kinderen reageert ook goed op behandeling met cannabidiol. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij kinderen waarbij de epilepsie op latere leeftijd ontstaat, lukt het vaak om behulp van een of meer medicijnen de epilepsie onder controle te krijgen. Bij kinderen met het Sturge Weber syndroom waarbij de epilepsie al voor het eerste jaar ontstaat, lukt het lang niet altijd om de epilepsie onder controle te krijgen met behulp van medicijnen. Dan kan een operatie worden overwogen waarbij geprobeerd wordt het beschadigde stuk van de hersenen te verwijderen. Dit wordt epilepsiechirurgie genoemd. Gehoopt wordt dat hiermee de aanvallen verdwijnen of makkelijker behandelbaar worden. Ook hoopt men zo een al te grote ontwikkelingsachterstand te voorkomen. Epilepsiechirurgie wordt bij kinderen in Nederland in het UMC Utrecht uitgevoerd.
Wanneer een operatie niet tot de mogelijkheden behoort, bestaan er ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op verminderen van epilepsieaanvallen, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. . Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Verhoogde oogboldruk
Het is belangrijk om een verhoogde oogboldruk te verlagen om problemen met het zien te voorkomen. In de eerste instantie kunnen medicijnen in de vorm van oogdruppels worden voorgeschreven die de aanmaak van het oogvocht verminderen (timolol, latanaprost of dorzolamide) Wanneer dit onvoldoende helpt is vaak een operatie nodig. Zo'n operatie wordt goniotomie of trabeculotomie genoemd. Soms wordt ook gekomzen voor glaucoom drainage.
Aspirine
Een lage dosis aspirine kan helpen om nieuwe stroke-like episodes te voorkomen bij kinderen die daar last van hebben.
Tegenwoordig wordt een lage dosering aspirine (3-5 mg/kg) ook gegeven aan jonge kinderen met een wijnvlek die afwijkingen hebben aan de bloedvaten op de MRI scan met als doel toename van afwijkingen te voorkomen.
Migraine
Migraine in het kader van het Sturge-Weber syndroom wordt op dezelfde manier behandeld als migraine zonder dat er sprake is van dit syndroom. De behandeling bestaat uit aanvalsbehandeling op moment van een aanval, naast eventueel behandeling om nieuwe aanvallen te voorkomen.
Hormonen
Een tekort aan groeihormoon kan behandeld worden met groeihormoonbehandeling. Kinderen krijgen dan dagelijks een injectie met groeihormoon onder de huid. Een tekort aan schildklierhormoon kan behandeld worden met tabletten met daarin schildklierhormoon.
Specifieke medicijnen
Sinds 2013 is bekend welk fout in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het ontstaan van het Sturge-Weber syndroom. Er worden nu onderzoeken verricht om te kijken of er medicijnen ontwikkeld kunnen worden die het effect van deze fout ongedaan kunnen maken. Een van deze medicijnen is het medicijn sirolimus. Uit eerste onderzoeken komen voorzichtige aanwijzingen dat het gebruik van dit medicijn (maximaal 2 mg per dag) bij kinderen die uitvalsverschijnselen hebben gehad als gevolg van doorbloedingsproblemen in de hersenen, kan helpen om minder last van te hebben van angst en/of een sombere stemming en dat het maakt dat een deel van de kinderen informatie sneller kunnen verwerken. Er wordt nu onderzoek verricht bij een grotere groep kinderen. Er wordt ook onderzoek gedaan naar de meerwaarde van het gebruikt van vitamine D bij het Sturge Weber syndroom.
Ook wordt er onderzoek gedaan of een behandeling met sirolimuscreme kan helpen om een wijnvlek minder zichtbaar te maken.
KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen. Dit kan ook helpen wanneer de buis van Eustachius dichtgedrukt wordt door een wijnvlek in het middenoor.
Ook kan de KNO-arts de amandelen verwijderen bij kinderen die ’s nachts problemen hebben met ademhalen (OSAS).
OSAS
OSAS, regelmatig stoppen met ademhalen tijdens de nacht, wordt vaak in eerste instantie behandeld door het verwijderen van de keelamandelen waardoor er meer ruimte is in de keel. Dit kan al voldoende zijn om OSAS te behandelen. Wanneer dit niet afdoende is, kan
tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen. Soms kan een bitje die de onderkaak naar voren toe trekt ook helpen om minder last van OSAS te hebben.
Tandarts
Het is belangrijk dat kinderen met het Sturge Weber syndroom vanaf jonge leeftijd regelmatig gezien worden door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Orthodontist
De orthodontist bekijkt of een behandeling van een eventuele overbeet met behulp van een beugel nodig is.
Jaarlijkse controle
De verschijnselen van het Sturge Weber syndroom kunnen op elke leeftijd optreden. Daarom worden kinderen met het Sturge Weber syndroom jaarlijks onderzocht door de kinderneuroloog en de oogarts en indien gewenst ook door de dermatoloog. In sommige ziekenhuizen bestaan speciale teams die kinderen met het Sturge Weber syndroom begeleiden ( o.a. in het Sophia kinderziekenhuis/Eramusmc in Rotterdam)
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 jaar kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
Een deel van de kinderen waarbij de ontwikkeling normaal verloopt, volgt vaak regulier onderwijs. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand volgen vaak speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Let op met narcose
Kinderen met het Sturge Weber syndroom die afwijkingen hebben in de mondholte of kinderen die bekend zijn met OSAS is het belangrijk dat de narcose wordt gegeven door een anaesthesist die ervaring heeft met het geven van narcose aan kinderen met een complexe aandoening.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Zelfvertrouwen
Het hebben van het Sturge Weber syndroom kan kinderen onzeker maken, waardoor kinderen minder zelfvertrouwen hebben. Het helpt om kinderen te ondersteunen bij het krijgen van zelfvertrouwen. Je mag zijn wie jij bent, bent mooi zoals je bent, de wijnvlek hoort bij jou, daar hoe je je niet voor te schamen.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Sturge Weber syndroom.
Wat betekent het hebben van het Sturge Weber syndroom voor de toekomst
Nieuwe symptomen
Het valt vooraf niet goed te voorspellen welke kinderen welke symptomen gaan krijgen en in welke mate. Hoe groter de vaatafwijking hoe groter de kans op meer, grotere en moeilijk behandelbare symptomen. Bij kinderen waarbij pas op latere leeftijd de eerste neurologische symptomen van het Sturge Weber syndroom ontstaan, zijn de symptomen vaak milder en makkelijker te behandelen.
Op volwassen leeftijd stabiliseren de symptomen die er zijn, meestal komen er niet veel nieuwe symptomen meer bij.
Focus op sterke punten
Sturge Weber syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met Sturge Weber syndroom. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Sturge Webersyndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.
Epilepsie
Een groot deel van de volwassenen met het Sturge Weber syndroom heeft epilepsie-aanvallen als gevolg van afwijkingen in de hersenen (verkalkingen, mestiotemporale sclerose, leptomeningeale angiomatose, angiomen). Het beleid voor de behandeling van het Sturge Weber syndroom bij kinderen is anno 2022 anders dan toen deze volwassenen kind waren. De tijd zal moeten uitmaken of deze kinderen ook op volwassen leeftijd even vaak epilepsie-aanvallen zullen hebben als de huidige generatie volwassenen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Sturge Webersyndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook veen hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Sturge Webersyndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het Sturge Webersyndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Sturge Webersyndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Sturge Webersyndroomzijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Sturge Webersyndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Levensverwachting
Kinderen met het Sturge Weber syndroom hebben in principe een normale levensverwachting. De levensverwachting kan verkort zijn indien er sprake is van een onbehandelbare vorm van epilepsie.
Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het Sturge Weber syndroom hebben geen verhoogde kans om zelf het Sturge Weber syndroom te krijgen. Dit komt omdat de meeste mensen een mocaïsisme hebben, waardoor niet alle cellen de fout in het DNA hebben. Meestal bevatten de eicellen en de zaadcellen geen fout in het GNAQ-gen.
Wanneer de eicel of de zaadcel wel een fout bevat, heeft het kind 50% kans om deze fout te krijgen. Embryo’s die deze fout krijgen blijken echter niet levensvatbaar te zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans op het Sturge Weber syndroom?
Hoewel het Sturge Weber syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, is bij de meeste kinderen deze fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De fout is dus niet overgeërfd van de vader of de moeder. Broertjes en zusjes hebben in die situatie geen verhoogde kans ten opzichte van buurkinderen ook het Sturge Weber syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.nvwsws.wordpress.com
(Nederlandse vereniging voor mensen met het Sturge Weber syndroom)
www.eigengezicht.nl
(Stichting voor mensen met een gezichtsafwijking)
www.hevas.eu
(Patientenvereniging voor mensen met hemangiomen en vasculaire malformaties)
www.huidhuis.nl
(Site
over huidaandoeningen bij kinderen en tieners)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 22 november 2023, 19 oktober 2022, 24 juli 2022, 29 juni 2022, 20 april 2022, 29 december 2021, 13 oktober 2021, 23 juni 2021, 20 januari 2021, 22 juli 2020, 18 oktober 2019, 6 juni 2019, 4 november 2018 en 14 januari 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.