Polymicrogyrie

 

Wat is polymicrogyrie?
Polymicrogyrie is een aandoening waarbij de hersenen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. De hersenen hebben veel meer en kleinere windingen dan normaal.

Hoe wordt polymicrogyrie ook wel genoemd?
De term poly betekent veel, de term micro betekent heel klein en een gyrus is een winding in de hersenen. De hersenen zijn aan de oppervlakte niet glad, maar bevatten meerdere windingen. Hierdoor kunnen er meer hersencellen aan de oppervlakte aanwezig zijn dan wanneer het hersenoppervlakte glad zou zijn geweest. Kinderen met een polymicrogyrie hebben meer windingen dan normaal, maar deze windingen zijn wel veel minder diep dan gebruikelijk. Polymicrogyrie wordt ook wel afgekort met de letters PMG.

Hele hersenen of een gedeelte van de hersenen
Bij kinderen met een polymicrogyrie kan het gehele hersenoppervlak te veel en te kleine windingen bevatten. Ook kan het zijn dat een deel van de hersenen te veel en te kleine windingen heeft en een ander deel van de hersenen een normaal aantal windingen. In een gedeelte van de hersenen is dan sprake van polymicrogyrie, in een ander gedeelte van de hersenen is dat niet het geval. Wanneer de polymicrogyrie in een deel van de hersenen aanwezig is, dan bestaan er bepaalde voorkeursplekken: zoals de voorkant van de hersenen (de frontaalkwab genoemd), het gebied waar de bewegingen van de mond en de tong worden geregeld (het perisylvian gebied) of juist de achterkant van de hersenen (de occipitaalkwab genoemd), maar in principe kan polymicrogyrie overal voorkomen.

Corticale dysplasie
Polymicrogyrie is een aanlegprobleem van de hersenen. Zo’n aanlegprobleem wordt ook wel een corticale dysplasie genoemd. Andere corticale dysplasieën zijn bijvoorbeeld een lissencefalie (er zijn helemaal geen windingen, het hersenoppervlak is glad) of een pachygyrie (er zijn wel windingen maar veel minder dan gebruikelijk).
Soms wordt ook de Engelse term voor aanlegstoornis van de hersenen gebruikt: Malformation of cortical development, ook wel afgekort als MCD. Polymicrogyrie is dus een vorm van MCD.

Hoe vaak komt polymicrogyrie voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak polymicrogyrie bij kinderen voorkomt. Door de verbeterde MRI technieken wordt bij steeds meer kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie ontdekt dat er in de hersenen sprake is van een polymicrogyrie. Polymicrogyrie is van alle aanlegstoornissen van de hersenen de meest voorkomende aanlegstoornis.

Bij wie komt polymicrogyrie voor?
Polymicrogyrie is een aanlegstoornis van de hersenen. De hersenen worden al aangelegd bij het nog ongeboren kind in de buik van de moeder. De polymicrogyrie is dus al vanaf de geboorte aanwezig, maar dit is alleen te zien wanneer een scan of een echo van de hersenen wordt gemaakt. Vaak wordt pas na enkele maanden ontdekt dat er sprake is van een polymicrogyrie wanneer opvalt dat de ontwikkeling van een kind anders is dan andere kinderen of wanneer kinderen last krijgen van epilepsie-aanvallen.
Zowel jongens als meisjes kunnen een polymicrogyrie krijgen.

Wat is de oorzaak van polymicrogyrie?
Meerdere oorzaken
Verschillende oorzaken kunnen zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie. Vaak gaat het om een fout in het erfelijk materiaal, maar ook stofwisselingsziektes, virusinfectie tijdens de zwangerschap, het gebruik van drugs of alcohol tijdens de zwangerschap of zuurstoftekort vroeg tijdens de zwangerschap kan zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie. Ook combinaties van oorzaken kunnen voorkomen.

Fout in erfelijk materiaal
Waarschijnlijk wordt polymicrogyrie veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. In het DNA staat namelijk beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Inmiddels zijn een aantal foutjes bekend die kunnen zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie: zoals een foutje op chromosoom12 in het TUBA1A-gen, een foutje op chromosoom 6 in het LAMA2-gen, een foutje op chromosoom 22 in het TUBA8-gen, een foutje op chromosoom 10 in het KIAA1279-gen en een foutje op chromosoom in het GPR56-gen. Er bestaan nog veel meer foutjes of combinaties van foutjes die hier niet allemaal genoemd kunnen worden, een deel van deze foutjes zijn ook nog niet opgehelderd.

Missen van een stuk chromosoom
Kinderen met een polymicrogyrie missen vaker een stuk van een chromosoom waardoor ook polymicrogyrie kan ontstaan. Zo wordt vaker gezien dat kinderen een stuk missen van chromosoom 1, chromosoom 6 of chromosoom 22, maar ook het missen van een stuk van chromosoom 2,4,13,18 en 21 kan zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie.

Onderdeel van een syndroom
Polymicrogyrie is een aanlegstoornis van de hersenen. Vaak is deze aanlegstoornis onderdeel van een syndroom waarbij kinderen naast de aanlegstoornis van de hersenen ook andere aanlegproblemen in het lichaam voorkomen zoals bijvoorbeeld van de ogen, de huid of van het hart. Zo’n syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Dit stukje erfelijk materiaal is niet alleen betrokken bij de aanleg van de hersenen, maar ook bij de aanleg van bijvoorbeeld de ogen of het hart. Syndromen waarbij polymicrogyrie vaker voorkomt zijn Kabuki syndroom, Aicardi syndroom, Joubert syndroom, Delleman syndroom, Adams-Oliver syndroom, macrocefalie capillaire malformatie syndroom en het 22q11 deletie syndroom. Maar er bestaan zeker nog veel meer syndromen waarbij polymicrogyrie ook voor kan komen.

Stofwisselingsziekte
Polymicrogyrie komt ook voor bij kinderen die een stofwisselingsziekte hebben waardoor de hersenen minder goed kunnen functioneren. Stofwisselingsziektes waarbij polymicrogyrie voorkomt zijn bijvoorbeeld het Zellweger syndroom, CDG type II, fumarase deficiëntie, CPT2-deficientie, SLO-syndroom, Multiple AcylCoA-deficientie syndroom en D-bifunctional protein deficientie syndroom.

Virusinfectie
Een polymicrogyrie kan ook ontstaan als gevolg van een virusinfectie van de hersenen heel vroeg tijdens de zwangerschap. Het zogenaamde CMV-virus staat er om bekend om de aanleg van de hersenen te verstoren en te zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie. Vaak merken moeders tijdens de zwangerschap helemaal niet dat zij deze infectie opgelopen hebben. Waarschijnlijk zijn ook andere virussen in staat om te zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie.

Zuurstoftekort
Ook zuurstoftekort vroeg tijdens de zwangerschap kan zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie. Dit wordt bijvoorbeeld gezien bij eeneige tweelingen, waarbij een baby van de tweeling meer bloed krijgt dan de andere baby van de tweeling (transfuse-transfuseur syndroom)

Alcohol en drugs tijdens de zwangerschap
Ook het gebruik van alcohol en drugs (met name cocaïne) tijdens de eerste weken van de zwangerschap kunnen zorgen voor het ontstaan van een polymicrogyrie.

Verstoorde ontwikkeling van de hersenen
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal verloopt de aanleg van de hersenen vroeg tijdens de zwangerschap anders dan gebruikelijk. Niet alle hersencellen komen op de juiste plek te liggen. Hierdoor ontstaan veel meer windingen dan gebruikelijk die wel veel kleiner en ondieper zijn. De hersenschors waar de hersencellen liggen bestaat vaak maar uit vier in plaats van uit de gebruikelijke 6 lagen, soms komen nog minder lagen voor.
Ook de aanleg van netwerken in de hersenen, groepjes hersencellen die met elkaar samenwerken verloopt minder goed. De hersenen zijn hierdoor minder goed in staat om hun functies uit te oefenen.

Wat zijn de symptomen van polymicrogyrie?
Variatie
Niet alle kinderen met polymicrogyrie hebben alle onderstaande klachten. Ook de ernst van de symptomen kan variëren van kind tot kind. Kinderen waarbij het hele hersenoppervlak een polymicrogyrie heeft hebben vaak meer klachten dan kinderen waarbij een deel van de hersenen een polymicrogyrie heeft.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Baby’s met polymicrogyrie hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Baby’s hebben vaak ook moeite om hun hoofd op te tillen.

Spasticiteit
Bij het ouder worden neemt de spierspanning in de spieren geleidelijk toe en ontstaat spasticiteit in de spieren. De spieren worden stijf en zijn niet meer soepel. Dit bemoeilijkt het bewegen. De handjes worden vaak in vuistjes gehouden, de benen worden gestrekt en soms over elkaar heen gekruist.

Prikkelbaar
Kinderen met een polymicrogyrie kunnen als baby prikkelbaar zijn. Ze kunnen niet goed tegen te veel prikkels, worden dan onrustig, gaan huilen waarbij ze moeilijk troostbaar zijn en overstrekken zich gemakkelijk.

Voedingsproblemen
Veel kinderen met een polymicrogyrie hebben voedingsproblemen. Het drinken gaat moeilijk, kinderen lijken niet goed te weten hoe het moet. Ze pakken de tepel of de speen niet goed en laten deze gemakkelijk los. Het kost vaak veel tijd om kinderen voeding te geven.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met polymicrogyrie zijn vaak trager in hun ontwikkeling dan andere kinderen. Zij leren pas later rollen, zitten, staan en lopen. Een deel van de kinderen lukt het uiteindelijk om zelfstandig te kunnen zitten of lopen, voor een ander deel van de kinderen blijft dit te moeilijk om te leren.
Ook de taalontwikkeling gaat trager, kinderen gaan pas op latere leeftijd praten. Meestal blijft de taalontwikkeling beperkt tot het maken van geluiden of het spreken van enkele woorden. Sommige kinderen kunnen ook korte zinnen maken.

Perisylvian syndroom
Polymicrogyrie zit vaak in het gebied in de hersenen waar de bewegingen van de mond en de tong worden geregeld. Kinderen met een polymicrogyrie hebben daarom vaak een combinatie van klachten die het perisylvian syndroom worden genoemd. Zij hebben problemen met het bewegen van de tong en de lippen waardoor eten en drinken lastig is net als het wegslikken van speeksel waardoor kinderen last hebben van kwijlen.

Gedragsproblemen
Kinderen met een polymicrogyrie hebben vaker last van gedragsproblemen dan kinderen zonder polymicrogyrie. Een deel van de kinderen heeft autistiforme kenmerken, deze kinderen houden van een vaste dagindeling en vinden het heel moeilijk wanneer de dag anders verloopt dan gezegd of verwacht. Ook kunnen kinderen het moeilijk vinden om met verdriet of boosheid om te gaan.

Epilepsie
Bijna alle kinderen met polymicrogyrie krijgen last van epilepsie aanvallen. Soms beginnen deze epilepsie al vanaf de geboorte. Meestal beginnen de epilepsie aanvallen rondom de leeftijd van 6 maanden. Vaak ontstaat het syndroom van West. Op jongere leeftijd kan het syndroom van Otahara ontstaan. Op latere leeftijd kunnen andere type epilepsie aanvallen ontstaan.

Slaapproblemen
Kinderen met polymicrogyrie hebben vaker problemen met slapen. Het kan gaan om problemen met inslaapvallen, met vaak wakker worden of met vroeg wakker worden. Door een infectie of door epilepsie aanvallen kunnen de problemen met slapen tijdelijk verergeren.

Klein hoofd
Bij kinderen met een polymicrogyrie groeit het hoofdje vaak minder snel, waardoor ze verhoudingsgewijs een kleiner hoofdje hebben dan leeftijdsgenoten. Dit wordt microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Bij kinderen met polymicrogyrie komen vaker problemen met zien voor. Veel kinderen zijn slechtziend om dat de hersenen de signalen van de ogen niet goed verwerken. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met een polymicrogyrie.

Slechthorendheid
Ook slechthorendheid komt vaker voor bij kinderen met een polymicrogyrie omdat de hersenen anders om gaan met de signalen die de oren doorgeven.

Reflux
Veel kinderen hebben ook last van reflux, het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm toe. Hierdoor kunnen kinderen last hebben van pijn na het drinken en ook minder graag willen drinken. Ook kunnen kinderen hierdoor gemakkelijker gaan spugen.

Andere organen
Afhankelijk van de oorzaak van het ontstaan van de polymicrogyrie kunnen ook andere organen in het lichaam anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Zo kunnen er bijvoorbeeld problemen zijn met de de spieren, de botten, het hart en/of de nieren.

Verstopping
Kinderen met een polymicrogyrie hebben gemakkelijker last van verstopping van de darmen. De werking van de darmen wordt namelijk ook geregeld door de hersenen.

Scoliose
Kinderen met een polymicrogyrie hebben vaker last van een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met een polymicrogyrie zijn vaak vatbaarder voor het krijgen van infecties zoals oorontsteking of een luchtweginfectie.

Hoe wordt de diagnose polymicrogyrie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek, kan vermoed worden dat er sprake is van een afwijking aan de hersenen. Nader onderzoek zal nodig zijn om vast te stellen dat er sprake is van een polymicrogyrie. Andere aanlegstoornissen van de hersenen kunnen soortgelijke problemen geven.

MRI-scan
Met behulp van een MRI- kunnen de hersenafwijkingen die horen bij polymicrogyrie zichtbaar gemaakt worden. Bij polymicrogyrie valt op dat het hersenoppervlak veel meer windingen heeft dan gebruikelijk, maar dat deze windingen veel ondieper zijn dan normaal.
Bij kinderen > 18 maanden is ook te zien dat de hersenschors (of grijze stof) dikker is dan gebruikelijk en dat er geen scherpe grens is tussen de grijze stof en de witte stof.
Soms is de polymicrogyrie alleen in een deel van de hersenen aanwezig, bijvoorbeeld alleen aan de voorkant van de hersenen, in het gebied waar praten en taal wordt geregeld (perisylvian gebied) of juist aan de achterkant van de hersenen. Bij 2/3 kinderen zit de polymicrogyrie in het perisylvian gebied.
Polymicrogyrie is niet altijd gemakkelijk te herkennen op de MRI en het wordt vaak verward met pachygyrie of een lissencefalie.

Naast de polymicrogyrie kunnen op de MRI-scan ook andere afwijkingen in de hersenen worden gezien zoals een andere vorm van de hersenbalk, een veranderde vorm van de kleine hersenen of vergrote holtes in de hersenen. Welke afwijkingen worden gezien hangt vaak samen met de oorzaak van het ontstaan van de polymicrogyrie.

Array
Met behulp van bloedonderzoek kunnen alle chromosomen in een keer worden bekeken en kan gekeken worden of er stukjes chromosoom missen of te veel aanwezig zijn. Deze techniek wordt Array genoemd. Een deel van de kinderen met polymicrogyrie mist een stuk van chromosoom 22, 1 of 6, maar ook andere stukjes erfelijk materiaal kunnen missen.

DNA onderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal die verantwoordelijk is voor het ontstaan van een polymicrogyrie. Het lukt niet bij alle kinderen om een foutje in het erfelijk materiaal aan te tonen.

Stofwisselingsonderzoek
Met behulp van bloed en urineonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de polymicrogyrie.

Hielprikkaartje
Het is best lastig om te achterhalen of er sprake is geweest van een infectie met het CMV-virus tijdens de zwangerschap. Een manier om te proberen dit achterhalen is door te kijken of het virus kan worden aangetoond in het bloed van het hielprikkaartje. Dit bloed is kort na de geboorte afgenomen, wanneer daarin het CMV-virus wordt gevonden, dan is het aannemelijk dat het kind dit virus heeft opgelopen tijdens de zwangerschap.

EEG
Wanneer kinderen last hebben van epilepsie aanvallen, dan kan een EEG helpen om te kijken van welke vorm van epilepsie er sprake is.

Oogarts
Kinderen met polymicrogyrie worden vaak ook beoordeeld door de oogarts, omdat een deel van kinderen met polymicrogyrie afwijkingen aan de ogen heeft.

KNO-arts
Ook worden kinderen vaak gezien door een KNO-arts en/of audioloog die kan kijken of er sprake is van slechthorendheid.

Hoe wordt polymicrogyrie behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die polymicrogyrie kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Je kunt jonge kinderen namelijk nog geen oefeningen opgeven, oefenen gebeurt spelenderwijs.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Soms kan bij jonge kinderen een speciale speen op de fles of een tepelhoedje over de borst helpen om zo beter te kunnen drinken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen: zoals een hulpmiddel om in bad te kunnen zitten wanneer kinderen nog niet zelfstandig kunnen zitten, een speciale bedbox voor in de kamer of speelgoed waarmee kinderen zich goed kunnen vermaken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen met hpolymicrogyrie kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 3 of cluster 4, waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren.Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid of angst. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.

Oogarts
Wisselend afplakken van een oog kan bij scheelzien nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen. .
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met polymicrogyrie.

Wat betekent het hebben van polymicrogyrie voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van polymicrogyrie. Een deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden met enige vorm van begeleiding. Een ander deel van de jongeren houdt op volwassen leeftijd continu begeleiding van een ander nodig.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met polymicrogyrie hangt sterk samen met de ernst van de klachten die kinderen met polymicrogyrie hebben. Bij ernstige complicaties kan de levensverwachting verkort zijn en kunnen kinderen komen te overlijden aan een longontsteking of niet meer te behandelen epileptische aanvallen.

Kinderen krijgen
Het zal van de ernst van de polymicrogyrie afhangen of volwassenen met deze aandoening later zelf kinderen zullen krijgen. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de polymicrogyrie af of deze kinderen later een verhoogde kans hebben om ook een polymicrogyrie te krijgen. Wanneer de oorzaak ligt in een verandering in het erfelijk materiaal dan bestaat er een kans dat deze kinderen dezelfde aandoening krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook polymicrogyrie te krijgen?
Polymicrogyrie kan dus ontstaan door allerlei verschillende oorzaken. Sommige oorzaken zijn niet erfelijk (zoals het gehad hebben van een virusinfectie) dan zullen broertjes en zusjes ook geen verhoogde kans hebben om zelf een polymicrogyrie te krijgen.
Polymicrogyrie kan ook veroorzaakt wordt door een foutje in het erfelijk materiaal. Per type foutje is de herhalingskans voor een broertje of zusje heel verschillend. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven. Globaal gezegd kan de herhalingskans variëren van 0 tot 50%.

Prenatale diagnostiek
Wanneer er een fout in het DNA gevonden is die de polymicrogyrie veroorzaakt heeft dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook deze verandering in het DNA heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)

Referenties
1. Polymicrogyria: a common and heterogeneous malformation of cortical development. Stutterd CA, Leventer RJ. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C:227-39
2. Tubulin genes and malformations of cortical development. Romaniello R, Arrigoni F, Fry AE, Bassi MT, Rees MI, Borgatti R, Pilz DT, Cushion TD. Eur J Med Genet. 2018;61:744-754
3. A practical approach to prenatal diagnosis of malformations of cortical development. Lerman-Sagie T, Pogledic I, Leibovitz Z, Malinger G. Eur J Paediatr Neurol. 2021;34:50-61
4. Imaging of Congenital Malformations of the Brain. Fenton LZ. Clin Perinatol. 2022;49:587-601

Laatst bijgewerkt: 8 februari 2023 voorheen: 16 maart 2014

 

auteur: JH Schieving