A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het syndroom van Smith Lemli Opitz

 

Wat is het syndroom van Smith Lemli Opitz?
Het syndroom van Smith Lemli Opitz is een stofwisselingsziekte met verschillende symptomen die veroorzaakt worden door een tekort aan een bepaald type cholesterol.

Hoe wordt het syndroom van Smith Lemli Opitz ook wel genoemd?
Het syndroom van Smith Lemli Opitz wordt ook wel SLO-syndroom genoemd. Hierbij verwijzen de letters SLO naar Smith Lemli en Opitz, de artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven hebben. Het wordt afgekort met de letters SLOS. De laatste S staat dan voor syndroom.

Hoe vaak komt het syndroom van Smith Lemli Opitz voor?
Het syndroom van Smith Lemli Opitz is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 20.000-60.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is bij een groot deel van de kinderen de diagnose ook niet bekend, omdat de aandoening niet herkend is. Vooral bij meisjes wordt de aandoening minder snel herkend dan bij jongens.

Bij wie komt het syndroom van Smith Lemli Opitz voor?
Het syndroom van Smith Lemli Opitz is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat de juiste diagnose gesteld is.
Zowel jongens als meisjes kunnen het syndroom van Smith Lemli Opitz krijgen.

Wat is de oorzaak van het syndroom van Smith Lemli Opitz?
Fout in erfelijk materiaal
Het syndroom van Smith Lemli Opitz wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Deze fout bevindt zich op het zogenaamde 11e chromosoom. De plaats van de fout op het 11e chromosoom wordt het DHCR7-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Het syndroom van Smith Lemli Opitz erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 11 allebei een fout bevatten op plaats van het DHCR7-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen 11 al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Bij het syndroom van Smith Lemli Opitz zijn vaak beide ouders drager van een foutje in het DHCR7-gen. Ze hebben dus een DHCR7- gen met afwijking en een DHCR7-gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met het syndroom van Smith Lemli Opitz. De kans dat beide ouders drager zijn, is groter wanneer de ouders in de verte van elkaar familie zijn.

Tekort aan cholesterol
Als gevolg van de fout op het DNA kan het lichaam geen cholesterol meer maken. Normaal wordt in de lichaamscellen door een bepaald eiwit uit het stofje 7-dehyroxycholesterol cholesterol gemaakt. Dit eiwit is een enzym en heeft de moeilijke naam 7-dehydroxycholesterol reductase. Door de fout in het DNA ontbreekt het enzym 7-dehydroxy cholesterol reductase waardoor geen cholesterol aangemaakt kan worden.
Cholesterol is een belangrijke bouwstof voor verschillende lichaamscellen en in het bijzonder ook voor de hersencellen. Daarnaast is cholesterol ook een belangrijke bouwstof voor het aanmaken van verschillende hormonen in het lichaam.
Sommige kinderen met het SLO-syndroom kunnen helemaal geen cholesterol meer maken en zullen veel en ernstige symptomen hebben. Bij andere kinderen is er een tekort aan cholesterol, maar wordt cholesterol nog wel in kleine hoeveelheden aangemaakt. Deze kinderen hebben vaak minder of minder ernstige klachten.

Hersencellen
Door het tekort aan cholesterol kunnen de hersencellen niet meer goed functioneren en kunnen de hersencellen niet de functies uitvoeren die zij zouden moeten uitvoeren. Hierdoor ontstaat de ontwikkelingsachterstand en de gedragsproblemen.

Andere lichaamscellen
Cholesterol speelt ook een belangrijke rol bij de opbouw van eigenlijk alle lichaamscellen. Ook deze lichaamscellen kunnen door het tekort aan cholesterol niet meer goed functioneren.

Hormonen
Cholesterol is een belangrijke bouwstof voor verschillende hormonen in het lichaam, onder andere voor de aanmaak van vitamine D, het hormoon cortisol en de geslachtshormonen. Door het tekort aan cholesterol ontstaan ook tekorten aan deze hormonen. Hierdoor ontstaan bijvoorbeeld de afwijkingen aan de geslachtsorganen bij jongentjes.

7-dehydroxycholesterol
De symptomen van het SLO-syndroom worden waarschijnlijk niet alleen veroorzaakt door het tekort aan cholesterol, maar ook door een te grote hoeveelheid 7-dehydroxycholesterol. 7-dehydroxycholesterol kan waarschijnlijk verschillende lichaamscellen beschadigen.

Wat zijn de symptomen van het Syndroom van Smith Lemli Opitz?
Verschillende kenmerken
Bij het SLO-syndroom kunnen verschillende symptomen voorkomen. Niet alle kinderen hebben alle symptomen. Ook kan de ernst van de symptomen erg variëren wanneer verschillende kinderen met het SLO-syndroom vergeleken worden. De meest voorkomende symptomen bij het SLO-syndroom zijn een ontwikkelingsachterstand, problemen met leren en problemen met eten in combinatie met een typisch uiterlijk.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Een deel van de baby's met het SLO-syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR. Kinderen met het SLO-syndroom worden vaker te vroeg geboren en liggen ook vaker in stuitligging dan kinderen zonder het SLO-syndroom.

Lage spierspanning
Kinderen met het SLO-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het SLO syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.

Problemen met eten
Als baby hebben veel kinderen met het SLO-syndroom problemen met eten. Zij lijken geen honger en dorst te hebben. Zij drinken hun flessen vaak niet goed leeg en ook de hapjes op latere leeftijd gaan moeizaam. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het SLO-syndroom hebben allemaal een ontwikkelingsachterstand. Dat betekent dat kinderen met het SLO-syndroom later gaan omrollen, zitten, kruipen en staan dan kinderen zonder het SLO-syndroom.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Spraaktaalontwikkeling
Voor kinderen met dit syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een ander deel van kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig.
Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid. Ook hier geldt dat het hebben van epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen is, van invloed is op de mogelijkheden tot leren.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met SLO hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Zelfverwondend gedrag
Een deel van de kinderen verwondt zich zelf door te bijten in de vingers, in de huid of door te krabben of aan haren te trekken. Deze vorm van zelfverwonding komt vaak voor wanneer kinderen gespannen of bang zijn of zichzelf vervelen.Ook komt hoofdbonken vaker voor.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). of aanvallen met staren (absences).

Slaapproblemen
Als baby slapen kinderen met het SLO-syndroom vaak veel. Vanaf de kleuterleeftijd slapen kinderen met het SLO-syndroom vaak erg weinig en zij zijn erg vroeg in de nacht weer wakker.

Typisch uiterlijk
Kinderen met het SLO-syndroom hebben meestal een karakteristiek uiterlijk. De omtrek van hun hoofd is klein. Ze hebben een hoog voorhoofd, vaak is er een duidelijk botrichel te zien op het voorhoofd. Ter hoogte van de slapen is de schedel juist smal. De oogleden van kinderen met het SLO-syndroom hangen vaak verder naar beneden tot over het regenboogvlies. Kinderen met het SLO-syndroom hebben vaak een kleine neus waarbij de punt van de neus een beetje naar boven gericht staat, de neusrug is juist breed. Wanneer kinderen met het SLO-syndroom hun mond open hebben is de bovenkaak of soms zelfs het gehemelte te zien. Een gespleten gehemelte, schisis, komt vaker voor bij kinderen met het SLO-syndroom. De tong en de onderkaak zijn vaak klein, de mond hangt vaak open.
Kinderen met het SLO-syndroom hebben vaak dik haar wat een grijzige kleur heeft. De oren staan vaak wat lager op het hoofd.
Bij jongens met het SLO-syndroom kunnen afwijkingen van hun plassertje en balletjes voorkomen. De balletjes zijn vaak niet ingedaald. De plasbuis kan aan de onderzijde van de penis eindigen. Bij sommige jongentjes kan het lastig zijn om te zien of het nu om een jongentje of een meisje gaat.
Een deel van de kinderen met SLO-syndroom heeft extra vingertjes of teentjes aan de handen en voeten. De duimen van de hand staan vaak wat lager in de hand ingeplant dan normaal. De tweede en derde teen zijn vaak aan elkaar gegroeid. Op de vingers en de handen kunnen extra vetkussentjes voorkomen.

Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het SLO syndroom groeit bij een groot deel van de kinderen niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd. Het hoofd groeit vaak volgens het eigen lijntje.

Kleine lengte
Kinderen met het SLO-syndroom groeien vaak niet goed en blijven klein en licht van gewicht en hebben een kleine schedelomtrek. Voor een deel komt dit door het moeizame eten en drinken. Voor een deel komt het ook door het ontbreken van cholesterol wat nodig is voor de aanmaak van nieuwe cellen en dus voor de groei van het lichaam.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met syndroom van Smith Lemli Opitz heeft problemen met het zien door vertroebeling van de lens, dit wordt staar of cataract genoemd. Bij een deel van de kinderen hangt een ooglid, dit wordt een ptosis genoemd. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met deze aandoening, hierdoor kan een luit oog ontstaan. Bij een deel van de kinderen is de oogzenuw onderontwikkeling (opticushypoplasie).

Problemen met horen
De helft van de kinderen heeft problemen met horen omdat zij last hebben van vocht achter het trommelvlies. Hierdoor kunnen de geluiden minder hard gehoord worden.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.


Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Aangeboren hartafwijking
De helft van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Soms is de longader vernauwd. De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, soms lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Pylorusstenose
Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een vernauwing van de uitgang van de maag. Dit zorgt dat baby's met grote golven hun voeding weer uit spugen.

Aanlegstoornis van de darmen
Ook zijn de darmen soms niet goed aangelegd, een zogenaamde malrotatie van de darm wordt vaker gezien bij kinderen met het SLO-syndroom.

Lever
Bij een deel van de kinderen werkt de lever niet goed. Dit kan zorgen voor geelzien.

Nierafwijkingen
Bij kinderen met het SLO-syndroom komen regelmatig cystes in de nieren voor.

Bijnieren
Bij een deel van de kinderen werken de bijnieren niet goed. Hierdoor kan er een tekort aan een zoutregulerend hormoon ontstaan.

Plasser
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.

Onduidelijk geslacht
Bij een deel van de kinderen is het na de geboorte niet duidelijk of er sprake is van een meisje of een jongen. Nader bloedonderzoek zal dan nodig zijn om te bepalen of het kindje genetisch een meisje of een jongen is. Dit wordt ook wel DSD genoemd: disorders/differences in sexual development.

Dubbele vagina of baarmoeder
Bij een deel van de meisjes is de vagina en/of de baarmoeder dubbel aangelegd. Ook kan er een schot voorkomen in de baarmoeder of in de vagina.

Puberteit te vroeg
Bij een deel van de kinderen met dit syndroom ontstaat de puberteit op een te jonge leeftijd. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien. Vroeg optredende puberteit heeft gevolgen voor de eindlengte die kinderen kunnen bereiken. Bij een ander deel van de kinderen ontstaat de puberteit juist vaak te laat.

Hoge bloeddruk
Kinderen met het SLO-syndroom hebben vaker last van een hoge bloeddruk.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met het SLO-syndroom zijn vatbaar voor het krijgen van infecties. Meestal gaat het om infecties van de oren, neus, keel, mond en longen.

Huidproblemen
Kinderen met het SLO-syndroom kunnen zonlicht niet goed verdragen. Hun huid wordt snel rood en raakt geïrriteerd en jeukt. De huid kan er ook wat rood-wit gevlekt uitzien, dit wordt ook wel een gemarmerde huid genoemd. Eczeem komt vaker voor bij kinderen met het SLO-syndroom.

Hoe wordt de diagnose Syndroom van Smith Lemli Opitz gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met gedragsproblemen, autistiforme kenmerken, ontwikkelingsachterstand in combinatie met een groeiachterstand kan het SLO-syndroom vermoed worden. Maar ook andere syndromen kunnen zorgen voor deze combinatie van problemen. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om te kijken of er sprake is van het SLO-syndroom.

Bloedonderzoek
Bij mannen kan de waarde van testosteron verlaagd zijn. Ook kan de waarde van cortisol verlaagd zijn.

Stofwisselingsonderzoek
Wanneer een arts op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek denkt aan het syndroom van Smith Lemli Opitz, kan deze diagnose bevestigd worden door middel van bloedonderzoek. Bij kinderen met het SLO-syndroom is de waarde van het stofje 7-dehydroxycholesterol verhoogd. Het totale cholesterol gehalte kan bij kinderen met SLO in het bloed normaal of zelfs verlaagd zijn, omdat bij de meeste metingen van cholesterol in het laboratorium geen onderscheid te maken is tussen cholesterol en 7-dehydroxycholesterol.
Vaak is daarom een speciale bepaling met behulp van gaschromotografie of massaspectrometrie nodig om aan te tonen dat het 7-dehydroxycholesterol verhoogd is.

Enzymmeting
Ook door middel van bloedonderzoek kan het ontbreken van het enzym 7-dehydroxycholesterol reductase worden aangetoond. In bloed zitten witte bloedcellen. In deze witte bloedcellen wordt de activiteit van het enzym wat bij het Syndroom van Smith Lemli Opitz verlaagd is gemeten.

Huidbiopt
Wanneer het niet lukt om met bloedonderzoek het ontbreken van het enzym 7-dehydroxycholesterol reductase aan te tonen, kan bij sterke verdenking op het SLO-syndroom een huidbiopt gedaan worden. Soms kan de diagnose bevestigd worden door het aantonen van het ontbrekende enzym in huidcellen.

DNA-onderzoek
Eveneens kan door middel van bloedonderzoek bij sterk vermoeden op het syndroom van Smith Lemli Opitz de fout in het DNA van het 11 e chromosoom worden aangetoond. Door ook het bloed van de ouders te onderzoeken kan gekeken worden of beide ouders drager zijn van deze fout in het DNA of dat de fout in het DNA bij het kind zelf is ontstaan.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met dit syndroom wel afwijkingen gezien op de MRI-scan maar deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en komen ook bij veel andere syndromen voor. Afwijkingen die vaker worden gezien zijn afwijkingen aan de hersenbalk (corpus callosum dysgenesie), vergrote hersenholtes, een andere vorm van de kleine hersenen of een Dandy walker variant. Bij een op de twintig kinderen is er onvoldoende scheiding tussen de rechter en de linkerhersenhelft. Dit wordt holoprosencefalie genoemd.

EEG
Wanneer kinderen met het syndroom van Smith Lemli Opitz epileptische aanvallen krijgen zal vaak een EEG (hersenfilmpje) gemaakt worden. Op het EEG is bij het syndroom van Smith Lemli Opitz epileptische activiteit te zien. Het EEG-patroon is niet specifiek voor het Syndroom van Smith Lemli Opitz maar kan bij meerdere ziektes gezien worden.

Oogarts
Vanwege de problemen met zien zullen veel kinderen naar de oogarts verwezen worden. De oogarts kan bij kinderen met het syndroom van Smith Lemli Opitz kijken of er sprake is van een vertroebeling van de lens. Ook komen soms afwijkingen aan de oogzenuw voor.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.

Hoe wordt het Syndroom van Smith Lemli Opitz behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het SLO syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft, de epilepsie zo veel mogelijk te behandelen en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.

Arts metabole ziekten
Kinderen met het SLO syndroom zullen vaak begeleid worden door een kinderarts met veel ervaring met stofwisselingsziekten. Stofwisselingsziekten worden ook wel metabole ziekten genoemd. Daarom wordt deze kinderarts, kinderarts metabole ziekten genoemd.

Cholesterol
Een aantal symptomen van het SLO-syndroom kunnen verbeteren door het geven van cholesterol via de voeding. Dit kan gebeuren door het eten van cholesterolrijke voeding zoals bijvoorbeeld eieren of door het toevoegen van cholesterol in poedervorm aan het eten. Er wordt gezorgd voor een cholesterolinname van 50-100 mg/kg per dag, bij kinderen mogelijk nog hoger.
Met behulp van deze cholesterolbehandeling verbeteren vaak de gedragsproblemen en groeien kinderen beter. Het is van belang dat op zo jong mogelijk leeftijd wordt begonnen met deze behandeling.
Ondanks het toevoegen van cholesterol aan de voeding zal in het bloed en inde lichaamscellen nooit dezelfde hoeveelheid cholesterol kunnen komen als bij kinderen zonder het SLO-syndroom.

Medicijnen
Cholesterolverlagende medicijnen (simvastatine 0,5-1,0 mg/kg in twee giften) kunnen behulpzaam zijn bij mild tot matig aangedane kinderen. Deze medicijnen blijken de hoeveelheid 7-dehydroxycholesterol te verlagen. Er wordt gedacht dat een te grote hoeveelheid 7-dehydroxycholesterol schadelijk is voor lichaamscellen en ook een deel van de symptomen van het SLO-syndroom veroorzaakt.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.Soms is dit eenvoudig haalbaar, maar bij een deel van de kinderen is dit niet eenvoudig haalbaar. Vaak zijn meerdere medicijnen nodig en dan nog lukt het vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen epilepsie aanvallen hebben. Het doel is vaak om een goede balans te vinden tussen aanvallen en bijwerkingen van medicijnen: zo min mogelijk aanvallen en ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening, al reageert een deel van de kinderen goed op het medicijn levetiracetam (Keppra ®). Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan een fysiotherapeut adviezen geven over tillen en verplaatsen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Voor een deel van de kinderen me thet SLO syndroom is het haalbaar om regulier onderwijs te volgen vaak met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 3 of cluster 4. Voor een deel van de kinderen is het uiteindelijk niet haalbaar om naar school te gaan, zij gaan naar een dagcentrum toe, waar ook geprobeerd wordt kinderen te helpen stappen te maken in hun ontwikkeling.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Oogarts
De oogarts kan bekijken of behandeling van staar nodig is met behulp van medicijnen, soms door een operatie aan het oog.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Sondevoeding
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen. Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Voor een groot deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Voor een klein deel van de kinderen wel, maar dan op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog door middel van een operatie zorgen dat de uitgang van de plasbuis weer op de top van de plasser terecht komt.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar) en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Overgevoeligheid voor zonlicht
Kinderen met het SLO-syndroom kunnen beschermd worden tegen zonlicht door het regelmatig insmeren van de huid met een zonnebrandcrème met een hoge factor en het dragen van een zonnebril.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Onderzoek
In het Europese clinical trial register kan gekeken worden of er momenteel in Europa onderzoeken lopen naar deze aandoening en in het Amerikaanse clinical trial register of dit in Verenigde Staten het geval is.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het SLO syndroom.

 

Wat is de prognose van het Syndroom van Smith Lemli Opitz?
Blijvende beperking
Kinderen met dit syndroom blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. De meeste volwassenen zullen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Voor de meeste volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk. Een ander deel van de volwassenen gaat naar dagbesteding toe.

Vermoeidheid
Volwassenen met het SLO syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het SLO syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Overprikkeling
Jongeren met het SLO syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met dit syndroom.

Hebben broertjes of zusjes ook kans om het Syndroom van Smith Lemli Opitz te krijgen?
Het Syndroom van Smith Lemli Opitz is een erfelijke ziekte. Een kind krijgt de ziekte alleen als het van beide ouders een afwijkend chromosoom 11 krijgt. De ouders zelf zijn drager en niet ziek omdat ze ook nog een gezond chromosoom 11 hebben.
Omdat ouders beide drager zijn hebben broertjes en zusjes van een kind met het syndroom van Smith Lemli Opitz maximaal 25% kans hebben om de ziekte ook te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer uitleg over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het SLO syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.stofwisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging van mensen met een stofwisselingsziekte)

Referenties
1. Porter FD. Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management.
Eur J Hum Genet. 2008;1:1-7
2. Shinawi M, Szabo S, Popek E, Wassif CA, Porter FD, Potocki L. Recognition of Smith-Lemli-Opitz syndrome (RSH) in the fetus: utility of ultrasonography and biochemical analysis in pregnancies with low maternal serum estriol. Am J Med Genet A. 2005;138:56-60.

Laatst bijgewerkt: 14 februari 2024 voorheen: 5 april 2020 en 25 maart 2008

auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.