A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Macrocefalie-capillaire malformatie syndroom

 

Wat is het macrocefalie capillaire malformatie syndroom?

Het macrocefalie capillaire malformatie syndroom is een aandoening waar bij kinderen een groot hoofd hebben in combinatie met een rode vlek op de huid.

 

Hoe wordt het macrocefalie capillaire malformatie syndroom ook wel genoemd?

Het macrocefalie capillaire malformatie syndroom wordt ook wel afgekort met de letters MCM of soms ook als M-CM.
Andere namen die ook wel gebruikt worden zijn: macrocefalie-cutis marmorata telangiectasia syndroom en megaencefalie-polymicrogyrie-polydatylie-hydrocefalus syndroom. Dit laatste wordt ook wel afgekort met de letters MPPH-syndroom. Deze verschillende namen zijn ontstaan omdat dit zelfde beeld in het begin door verschillende dokters is beschreven die er verschillende namen aan hebben gegeven. Pas later is ontdekt dat het gaat om hetzelfde syndroom.

Macrocefalie en megaencefalie zijn beide benamingen voor het hebben van een groot hoofd. Capillaire malformatie is de naam voor de rode verkleuring van een deel van de huid. Cutis marmorata telangiectasia is ook een naam om de rode gemarmerde verkleuring van de huid te beschrijven, het is eigenlijk geen correcte term en wordt daarom steeds minder gebruikt. Polymicrogyrie is de naam voor een aanlegstoornis van de hersenen waarbij het hersenoppervlak meer golfjes bevat dan gebruikelijk. Polydactylie geeft aan dat kinderen meer vingers of tenen kunnen hebben dan de gebruikelijke vijf. Hydrocefalus is het medische woord voor een waterhoofd.

Overgrowth syndroom

Macrocefalie-capillaire malformatie syndroom behoort tot de zogenaamde overgrowth syndromen, aandoening waarbij kinderen een groot hoofd hebben, een grote lengte en vaak ook een groot gewicht. Andere syndromen die hiertoe behoren zijn het Cowden syndroom, het Sotos syndroom en het Beckwith-Wiedemann syndroom.

 

Hoe vaak komt het macrocefalie capillaire malformatie syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak dit syndroom bij kinderen voorkomt. Het gaat om een zeldzame aandoening. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.

 

Bij wie komt het macrocefalie capillaire malformatie syndroom voor?

Dit syndroom is al vanaf voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen, mogelijk komt het iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

 

Wat is de oorzaak van het macrocefalie capillaire malformatie syndroom?

Foutje in het erfelijk materiaal

Bij een deel van de kinderen met dit syndroom wordt een foutje gevonden in het erfelijk materiaal van het 3 e chromosoom op een plaats die PIK3CA wordt genoemd.

Autosomaal dominant

Het foutje in het PIK3CA-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Van chromosoom 3 heeft ieder mensen twee stuks. Wanneer op een van de twee chromosomen 3 op de plaats van het PIK3CA-gen een foutje zit, dan is dit al voldoende om symptomen te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje , hiervan krijgen kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen 3 een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan

Bij de meeste kinderen blijkt het foutje in het PIK3CA gen bij het kind zelf te zijn ontstaan en heeft het kind het foutje niet overgeërfd van een van de ouders.

Mocaïsisme

Opvallend is ook dat kinderen vaak dit foutje niet in al hun lichaamscellen hebben, maar in een deel van de lichaamscellen. Waarschijnlijk komt dit omdat het foutje bijvoorbeeld ontstaan is op een moment dat het hele prille begin van het kind nog maar uit bijvoorbeeld 4 cellen bestond. Wanneer in één van die vier cellen het foutje is ontstaan, dan zullen alle cellen die uit deze ene cel zijn voortgekomen het foutje ook bevatten en alle cellen die uit die andere drie cellen zijn ontstaan niet. Dit maakt ook dat het ene kind andere symptomen heeft dan het andere kind, het is maar net welke cellen in het lichaam het foutje bevatten.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit is een zogenaamde PI3K eiwit, een eiwit wat een belangrijke rol speelt in het regulatie van het delen van cellen in het lichaam. Ook speelt het een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen.

 

 

Wat zijn de symptomen van het macrocefalie capillaire malformatie syndroom ?

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en ernst van de symptomen die verschillende kinderen met dit syndroom hebben. Dit heeft te maken met bovengenoemd mocaïsisme, niet in alle lichaamscellen zal het foutje aanwezig zijn. Hoe meer lichaamscellen het foutje bevatten, hoe groter de kans dat er meer problemen zullen zijn.

Groot hoofd

Veel kinderen met dit syndroom worden al geboren met een groter hoofd. Soms is dit tijdens de zwangerschap door middel van de 20-weken ECHO al gezien. Na de geboorte blijft het hoofd groter dan dat van leeftijdsgenoten. Vaak groeit het volgens een eigen lijntje mee. Een groot hoofd is zwaar, daarom is het voor kinderen met dit syndroom vaak lastig om hun hoofd op te tillen van de grond. Ook is het lastiger om kleertjes over het hoofd te krijgen.

Hoog geboortegewicht

Kinderen met dit syndroom hebben vaak een hoger geboortegewicht dan gebruikelijk, ze wegen bijvoorbeeld meer dan 4 kilo wanneer ze na een voldragen zwangerschap geboren worden.

Lagere bloedsuiker

Een deel van de kinderen heeft na de geboorte last van een te lage bloedsuiker waardoor kinderen trillerig zijn.

Grote lengte

Kinderen met dit syndroom zijn vaak ook langer dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen blijft langer, een ander deel van de kinderen gaat na de peuterleeftijd langzamer groeien waardoor ze niet meer duidelijk langer zijn dan hun leeftijdsgenoten. Sommige kinderen zijn op latere leeftijd zelfs kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Lager spierspanning

Veel kinderen met dit syndroom hebben een lagere spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen dan andere kinderen. Ze moeten meer ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning, ontwikkelen kinderen zich ook langzamer. Vaak kunnen de gewrichten van bijvoorbeeld de ellebogen en de knieën overstrekt worden. Met het ouder worden zal de lage spierspanning geleidelijk aan verbeteren.

Gewricht uit de kom

De lagere spierspanning en de soepele gewrichten kunnen er voor zorgen dat er gemakkelijker een gewicht uit de kom gaat bij kinderen met dit syndroom. Bij een deel van de kinderen zit een heup niet goed in de kom na de geboorte.

Tragere ontwikkeling

Kinderen met dit syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen. Uiteindelijk leren kinderen dit allemaal wel. Vaak blijft het bewegen wel wat houterig er uit zien.

Spraaktaalontwikkeling

Ook zijn kinderen met dit syndroom vaak later met hun taalspraakontwikkeling. Dit komt omdat de aanlegstoornis van de hersenen vaak in het gebied ligt waar taal geregeld wordt. De uitgebreidheid van de aanlegstoornis zal bepalen hoeveel moeite het kinderen kost om taal te leren begrijpen en spreken. Een deel van de kinderen leert praten, voor anderen is dit te moeilijk. Ook kunnen kinderen met deze aandoening moeite hebben met het juist uitspreken van de woorden.

Problemen met leren

De meeste kinderen met dit syndroom hebben problemen met leren. Voor de een zijn de problemen groter dan voor de ander. Dat valt van te voren niet altijd te voorspellen. Een deel van de kinderen bezoekt regulier onderwijs met extra ondersteuning, een ander deel van de kinderen bezoekt speciaal onderwijs.

Typisch uiterlijk

Veel kinderen met dit syndroom hebben een typisch uiterlijk. Deels komt dit door het grotere hoofd. Vaak is het hoofd niet alleen groter, maar ook langer (van kin tot achterhoofd) dan breed. Veel kinderen hebben een hoog voorhoofd wat een beetje bol staat. De fontanel op het hoofd is vaak groot en de ogen liggen vaak diep in het hoofd, vaak staan de ogen wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. De wangen zijn vaak vol. Kinderen hebben vaak vollere lippen, de onderlip kan wat naar buiten gekanteld zijn. De oren staan vaak wat lager op het hoofd, vaak is de rand van de oorschelp dik en stevig. Bij een deel van de kinderen is het gezicht asymmetrisch.
Veel kinderen hebben verschil in de grootte van beide benen of beide voeten. (dit is vaak lastig bij het kopen van schoenen, soms moeten twee verschillende paren schoenen worden gekocht) Vaak zijn de voeten ook breed en stevig. Een deel van de kinderen heeft extra vingers of tenen, soms zijn ook twee vingers of tenen aan elkaar gegroeid. Dit wordt syndactylie genoemd. Sommige kinderen hebben ook grotere vingers dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft kleine dunne breekbare nagels die vaak diep in de tenen liggen en lastig zijn om te knippen.

Asymmetrie van het lichaam

Asymmetrie van het gezicht of van het lichaam komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De rechter en de linkerkant van het lichaam zijn dan niet even groot.

Huidafwijking

Bij een groot deel van de kinderen zijn veranderingen aan de huid te zien. Vaak komt een paars-rode grillige verkleuring van de huid voor. Dit wordt een capillaire malformatie genoemd.
Ook kunnen caverneuze hemangiomen voorkomen, ook een rode verkleuring van de huid die een beetje boven op de huid ligt, terwijl de capillaire malformatie helemaal in de huid ligt. Het caverneuze hemangioom kan op verschillende plaatsen op het lichaam voorkomen.
De huid van kinderen met dit syndroom heeft vaak een gemarmerd aspect, de huid ziet bleek met kleine kringelig verlopende rode lijntjes in de huid. Dit wordt wel eens cutis marmorata genoemd, maar dat is eigenlijk een andere aandoening, het is dus beter deze term niet te gebruiken.
Veel kinderen hebben een losse zacht aanvoelende, wat rekbare huid, terwijl het onderhuidse weefsel juist stevig aanvoelt en dikker is dan gebruikelijk.

Vaatafwijkingen elders

Naast afwijkende bloedvaatjes in de huid, kunnen kinderen met dit syndroom ook op andere plaatsen in het lichaam te maken hebben met afwijkend verlopende bloedvaatjes.
Een deel van de kinderen heeft een uitgezet bloedvat in de hals wat vaak opvalt wanneer kinderen huilen of boos worden.
Ook kunnen afwijkend verlopende bloedvaatjes voorkomen onder de huid of in een orgaan.

Problemen met zien

Een deel van de kinderen heeft problemen met zien, zij zijn slechtziend omdat de oogzenuw niet goed ontwikkeld is. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Ook komt nog al eens voor dat een pupil groter is dan de andere pupil.

Waterhoofd

Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een waterhoofd. Een waterhoofd kan klachten geven van hoofdpijn, misselijkheid, braken, slechter zien, slaperigheid. Het ontstaan van deze klachten kan dus een reden zijn om te kijken of er sprake is van een waterhoofd.

Syringomyelie

Ook in het ruggenmerg zit een holte gevuld met vocht, normaal is die heel klein en smal. Deze ruimte kan net als bij het bovengenoemde waterhoofd te veel vocht gaan bevatten waardoor deze holte wijder wordt. Dit kan zorgen voor problemen met bewegen of met het waarnemen van bijvoorbeeld warmte of koude.

Epilepsie

Een deel van de kinderen heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen. De epilepsie-aanvallen zijn niet specifiek voor dit syndroom.

Autistische kenmerken

Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistische kenmerken zonder dat kinderen voldoen aan alle criteria voor autisme. Zo houden veel kinderen van een vast ritme in de dag en vinden ze het vervelend wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Een deel van de kinderen speelt liever alleen dan met andere kinderen. Sommige kinderen hebben moeite met het maken van oogcontact.

Aangeboren hartafwijking

Een klein deel van de kinderen heeft ook een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de beide hartboezems of hartkamers (atrium- of ventrikelseptumdefect), een afwijkend verloop van de grote lichaamsslagader (coarcatio aortae) of complexe hartafwijking (tetralogie van Fallot). Kinderen met een aangeboren hartafwijking kunnen last hebben van hartritmestoornissen.

Herseninfarct

Kinderen met een aangeboren hartafwijking hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van een beroerte. Dit kan ook gelden voor kinderen met afwijkend aangelegde halsslagaders.

Tracheamalacie

Tracheamalacie, het gedeeltelijk dichtvallen van de luchtweg tijdens de inademing komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierdoor kunnen kinderen een soort kakelende ademhaling krijgen.Vaak verdwijnt dit met het ouder worden van het kind.

Problemen met eten

Kinderen met dit syndroom kunnen problemen hebben met drinken, kauwen en slikken. Soms gaat het eten en drinken zo moeizaam, dat kinderen hierdoor slecht groeien en licht van gewicht blijven.

Reflux

Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen

Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Liesbreuk en navelbreuk

Een deel van de kinderen heeft een liesbreuk en/of een navelbreuk, te herkennen aan een verdikking rondom de navel of een verdikking in de lies.

Tumor

Er zijn een paar kinderen beschreven die te maken hebben gehad met het ontstaan van een tumor (Wilms tumor, retinoblastoom, meningeoom en leukemie).

 

Hoe wordt de diagnose macrocefalie capillaire malformatie syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind met een groot hoofd en huid afwijkingen kan aan dit syndroom worden gedacht. Omdat het een zeldzaam syndroom is, wordt lang niet altijd aan deze aandoening gedacht. Andere syndromen die veel kunnen lijken op dit syndroom zijn het Sturge-Weber syndroom, PHACE syndroom, Cowden syndroom en het Klippel-Trenaunay syndroom.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met een groot hoofd wordt vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt. Op deze MRI scan kunnen verschillende afwijkingen te zien zijn. Vaak is er sprake van een veranderde aanleg van de hersenen zoals het voorkomen van veel kleine golfjes aan het oppervlak van de hersenen (polymicrogyrie genoemd) wat vaak op bepaalde plekken waar de taalfunctie ligt, gezien wordt (de zogenaamde perisylvian en insulaire gebieden). Vaak wordt gezien dat een hersenhelft groter is dan de andere hersenhelft, dit wordt hemimegaencefalie genoemd. Ook kan het gebied waar de zenuwbanen lopen ( de zogenaamde witte stof) er anders uit zien van kleur dan gebruikelijk. Bij een deel van de kinderen is de bekleding van de oogzenuw dikker dan normaal en zijn de oogzenuwen zelf dunner dan gebruikelijk.
Een deel van de kinderen heeft een waterhoofd, de holtes in de hersenen zijn dan te wijd. Vaak zit er nog een ruimte met hersenvocht tussen de twee grote hersenholtes die normaal is bij baby’s maar daarna geleidelijk aan hoort te verdwijnen (cavum septum pellucidum). Jonge kinderen hebben vaak extra vocht zitten tussen de schedel en de hersenen.

Ook heeft een deel van de kinderen een zogenaamde Chiari Imalformatie, het onderste stukje van de kleine hersenen ligt dan te laag.

Afvoerende bloedvaten in de hersenen kunnen een grotere diameter hebben dan gebruikelijk. Dit wordt een developmental venous anomaly (DVA) genoemd. Ook kan de ruimte rondom de bloedvaten (de zogenaamde Virchow Robin ruimtes) veel groter zijn dan gebruikelijk en daardoor opvallen op een scan.

MRI van de wervelkolom

Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van een syringomyelie (het waterhoofd van het ruggenmerg) dan zal een MRI van de wervelkolom gemaakt worden om te kijken of hier sprake van is.

Bloedonderzoek

Wanneer de aandoening herkent wordt, kan door middel van gericht bloedonderzoek gekeken worden naar het voorkomen van een foutje in het PIK3CA-gen op chromosoom 3. Niet alle kinderen met dit syndroom hebben dit foutje. Wanneer dit foutje dus niet gevonden wordt, betekent dit niet automatisch dat er geen sprake is van dit syndroom.

Stofwisselingsonderzoek

Wanneer er sprake is van een aanlegstoornis van de hersenen zal vaak bloed en urine onderzoek verricht worden, om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen met dit syndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts

Omdat problemen met zien vaak voorkomen bij kinderen met dit syndroom , worden kinderen regelmatig door de oogarts gezien om te kijken of er aanwijzingen zijn voor problemen met zien zodat hier indien mogelijk een behandeling voor gegeven kan worden.

Kindercardioloog

De meeste kinderen worden een keer gezien door een kindercardioloog om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Kinderendocrinoloog

Wanneer kinderen een afwijkend groeipatroon gaan vertonen (steeds langzamer gaan groeien) dan zullen kinderen gezien worden door een kinderendocrinoloog om te kijken of kinderen een tekort aan groei hormoon ontwikkeld hebben. Een kinderendocrinoloog maakt vaak een foto van de botten om te kijken naar de botleeftijd. De botleeftijd loopt bij kinderen met dit syndroom vaak achter op de kalenderleeftijd.

EEG

Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

 

 

Hoe worden kinderen met het macrocefalie capillaire malformatie syndroom behandeld?

Omgaan met de gevolgen

Er bestaat geen behandeling die het macrocefalie capillaire malformatie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van dit syndroom.

Kinderfysiotherapie

Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie

Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.

Kinderergotherapie

Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kind met een beperking gemakkelijker maken of voor spelmateriaal om de ontwikkeling te stimuleren.

Revalidatiearts

De revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën die kinderen met dit syndroom krijgen. Ook kan de revalidatiearts bijvoorbeeld een spalk, inlegzooltjes of aangepaste schoenen voorschrijven om er voor te zorgen dat het lopen gemakkelijker gaat.
Aan veel revalidatie centra zijn scholen verbonden, waar kinderen naar toe kunnen gaan indien het reguliere onderwijs onvoldoende kan inspringen op de behoefte van kinderen met dit syndroom.

School

De meeste kinderen met dit syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Reflux

Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Sondevoeding

Een deel van de kinderen eet zelf onvoldoende om goed te kunnen groeien. Zij hebben daarom (aanvullende) sondevoeding nodig. Dit kan via een slangetje via de neus naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, dan wordt er vaak voor gekozen om het slangetje via de huid rechtstreeks naar de maag te laten lopen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Kwijlen

Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Waterhoofd

Wanneer kinderen last hebben van een waterhoofd (hoofdpijn, misselijkheid, braken, slaperigheid, problemen met zien) dan worden kinderen hier meestal voor behandeld door middel van een operatie. Vaak wordt er voor gekozen om kinderen een drain te geven die het overtollige vocht uit het hoofd afvoert naar de buik waar het vocht opgeruimd wordt. Het plaatsen van een drain zorgt er voor dat de klachten van het waterhoofd verdwijnen, maar zorgt er niet voor dat het hoofd kleiner wordt.

Medicijnen tegen epilepsie

Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met dit syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsie-aanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon. Bij een klein deel van de kinderen verbeteren de epilepsie aanvallen na het geven van vitamine B6 (pyridoxine) in een dosering van 100 mg per dag.

ECHO van de nieren

Er zijn een paar kinderen met dit syndroom bekend die een Wilms tumor ( een tumor van de nier) hebben ontwikkeld. Daarom wordt bij kinderen met dit syndroom geadviseerd om tot de leeftijd van acht jaar jaarlijks een ECHO van de nieren te maken om te kijken of er aanwijzingen zijn dat zich zo’n tumor gaat ontwikkelen om indien dat het geval is vroegtijdig te kunnen starten met behandeling.

Dermatoloog

Een dermatoloog kan advies geven indien een behandeling van de huidafwijking gewenst is. Vaak is het wel zo dat de rode verkleuring van de huid met het ouder worden steeds lichter wordt en daardoor steeds minder opvalt. Vaak wordt eerst dit effect afgewacht voordat gekozen wordt voor een behandeling.

 

Pedicure

Bij kinderen met diepliggende kleine nagels kan een pedicure helpen om er voor te zorgen dat de teennagels goed geknipt worden.

 

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze ziekte een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven.

 

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het macrocefalie capillaire malformatie syndroom.

 

 

 

Wat betekent het hebben van het macrocefalie capillaire malformatie syndroom voor de toekomst?

Blijvende beperking

De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het macrocefalie capillaire malformatie syndroom. Zij zijn afhankelijk van de hulp van anderen bij allerlei dagelijkse activiteiten.

 

Levensverwachting

De levensverwachting van kinderen met het macrocefalie capillaire malformatie syndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties of epilepsie. Kinderen met frequente infecties of een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kunnen een beperkte levensverwachting hebben.

 

Kinderen

De meeste kinderen die het macrocefalie capillaire malformatie syndroom hebben, zullen later als volwassen zijn vanwege hun eigen beperkingen zelf geen kinderen krijgen

Het is niet goed bekend of volwassenen met dit syndroom kinderen kunnen krijgen en hoe groot de kans dan is dat deze kinderen ook dit syndroom zullen hebben. In theorie zouden deze kinderen tot 50% kans kunnen hebben om ook het zelfde syndroom te krijgen.

 

Huidafwijking

Een eventuele wijnvlek en andere rode verkleuringen van de huid worden vaak steeds lichter naarmate kinderen ouder worden en is op latere leeftijd vaak niet meer goed zichtbaar.

 

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om het macrocefalie capillaire malformatie syndroom te krijgen?

Bij de meeste kinderen is dit foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en is het foutje niet overgeërfd van een van de ouders. Daardoor heeft een broertje of een zusjes nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Hier is alleen sprake van indien het foutje bij een van de ouders aanwezig is in de eicel of zaadcel, zonder dat die ouder dit foutje in de andere lichaamscellen heeft.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Literatuur

 

 

Laatst bijgewerkt: 14 januari 2014

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.