kinderneurologie
Wat is het Sotos syndroom?
Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie met gedrags- en leerproblemen.
Hoe wordt het Sotos syndroom ook wel genoemd?
Het Sotos syndroom is vernoemd naar een arts Sotos die dit syndroom beschreven heeft.
Drie types
Inmiddels wordt er onderscheid gemaakt in drie verschillende types Sotos syndroom die elk veroorzaakt worden door een verschillende fout in het DNA.
Cerebraal gigantisme
Het Sotos syndroom wordt ook wel cerebraal gigantisme genoemd. De term cerebraal verwijst naar de hersenen en de term gigantisme betekent enorm groot. Deze term verwijst naar het grote hoofd wat kinderen met het Sotos syndroom hebben.
Overgrowth syndroom
Het Sotos syndroom is een van de zogenaamde overgrowth-syndromen. Met de term overgrowth wordt aangegeven dat deze kinderen harder groeien dan gebruikelijk.
Hoe vaak komt het Sotos syndroom voor?
Het Sotos syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het Sotos syndroom bij een op de 14.000 pasgeboren kinderen voorkomt.
Bij wie komt het Sotos syndroom voor?
Het Sotos syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak zijn er kort na de geboorte nog weinig klachten, zodat de diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Sotos syndroom krijgen.
Waar wordt het Sotos syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Sotos syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er drie verschillende fouten in het DNA bekend die in staat zijn om het Sotos syndroom te veroorzaken.
Autosomaal dominant of recessief
De fouten in het NSD1-gen en in het NFIX-gen zijn zogenaamd autosomaal dominante fouten. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 5 of 19 al in staat is om het Sotos syndroom te veroorzaken. Dit in tegenstelling tot de fout op chromosoom 19 in het APC2-gen. Dit is een autosomaal recessieve fout. Dit houdt in dat kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 19 een fout bevatten in het APC2-gen.
Niet overgeërfd van een ouder
De fout in het erfelijk materiaal in het NSD1-gen of NFIX-gen wordt meestal (meer dan 95%) niet overgeërfd van een van de ouders. Meestal ontstaat de fout in het erfelijk materiaal van het kind zelf op een moment na de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan.
Overgeërfd van een ouder
Bij een klein deel van de kinderen wordt de fout wel overgeërfd van een van de ouders. In die situatie heeft of de vader of de moeder ook zelf het Sotos syndroom. Soms was dit al bekend, soms wordt dit pas bekend wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld.
Beide ouders drager
In geval van een fout in het APC2-gen kunnen beide ouders drager zijn van een fout op een van de twee chromosomen die de ouder heeft. Deze ouders hebben zelf geen klachten, omdat zij nog een chromosoom zonder fout hebben. Wanneer beide ouders een chromosoom met fout in het APC2-gen doorgeven aan hun kind, dan krijgt dit kind het Sotos syndroom.
Wat zijn de symptomen van het Sotos syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Sotos syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Zwangerschap
Tijdens de zwangerschap hebben moeders van een kind met het Sotos syndroom een vergrote kans om zwangerschapsvergiftiging te krijgen.
Lange baby's
Baby’s met het Sotos syndroom zijn vaak langer dan kinderen zonder dit syndroom bij hun geboorte. De gemiddelde lengte voor een baby met Sotos syndroom is 55 cm.
Geboortegewicht
Baby's met het Sotos syndroom zijn meestal zwaarder dan baby's zonder dit syndroom. Baby's met het Sotos syndroom die op tijd geboren worden hebben vaak een geboortegewicht rond de 4 kilo.
Geelzucht
Veel baby’s met het Sotos syndroom zijn tijdelijk in de eerste dagen na de geboorte erg geel.
Laag suikergehalte
Baby's hebben een vergrote kans om een te laag suikergehalte te krijgen in de eerste uren tot dagen na de geboorte.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Sotos syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Dit maakt ook dat de ontwikkeling van kinderen met het Sotos syndroom langzamer verloopt dan van kinderen zonder dit syndroom.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Sotos syndroom ontwikkelen zich trager dan leeftijdsgenoten. Zij gaan pas laat rollen, zitten en staan. De meeste kinderen met het Sotos syndroom zijn uiteindelijk in staat om zelfstandig te leren lopen, meestal na de leeftijd van 15 maanden. Het bewegen blijft vaak wat onhandig. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager.
Problemen met het evenwicht
Het bewaren van het evenwicht is vaak moeilijk voor kinderen met dit syndroom. Kinderen verliezen gemakkelijker hun evenwicht en vallen vaker dan andere kinderen. Vaak hebben kinderen veel moeite met leren fietsen.
Spraaktaalontwikkeling
De taalontwikkeling komt bij kinderen met het Sotos syndroom vaak laat op gang, gemiddeld bij 2,5 jaar komen de eerste woordjes. Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaak moeite met de uitspraak. Ook vinden kinderen met het Sotos syndroom het vaak moeilijk om hun gedachten onder woorden te brengen. Kinderen met het Sotos syndroom begrijpen vaak wel goed wat er tegen hen gezegd wordt.
Problemen met leren
Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate van problemen met leren kan erg varieren. Sommige kinderen hebben milde problemen, andere kinderen hebben nauwelijks de mogelijkheid om iets te leren. Vooral leren schrijven en rekenen is vaak moeilijk. De IQ's van kinderen met Sotos syndroom kunnen varieren van 20 tot 120.
Epilepsie
Een op de vier kinderen met het Sotos syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epileptische aanvallen kunnen voorkomen, variërend van myocloniëen, absences, focale aanvallen tot tonisch-clonische aanvallen. Geen van deze aanvallen is specifiek voor het Sotos syndroom. De epilepsie-aanvallen kunnen op iedere leeftijd voorkomen. Vaak blijven ze levenslang aanwezig.
De helft van de kinderen met het Sotos syndroom blijkt een of meerdere koortsstuipen te hebben gehad.
Gedrag
Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaker gedragsproblemen. Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaak meer moeite om aansluiting te vinden bij leeftijdsgenootjes. Ze voelen minder goed aan wat er in andere mensen om gaat. Kinderen met het Sotos syndroom worden door hun grote lengte meestal overschat in hun mogelijkheden omdat gedacht wordt dat ze al ouder zijn dan werkelijk het geval is. Terwijl kinderen met het Sotos syndroom qua doen en laten juist vaak jonger zijn dan hun leeftijdsgenoten. Dit maakt dat veel kinderen onzeker zijn en weinig zelfvertrouwen hebben. Sommige kinderen hebben problemen met het vasthouden van de aandacht en concentratie. Andere kinderen worden snel boos of zijn angstiger dan een gemiddeld kind. Veel kinderen houden van regelmaat en structuur en wijken hier liever niet vanaf. Autistiforme kenmerken komt bij een deel van de kinderen voor. Pubers zijn kwetsbaarder om een psychose te krijgen.
Uiterlijk
Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Dit uiterlijk is het meest opvallend tussen de leeftijd van een en zes jaar oud. Voor en na deze leeftijden is het uiterlijk vaak minder opvallend De schedel is vaak breed en lang. Het gezicht is vaak breed aan de bovenzijde en smal aan de onderzijde. Hierdoor lijkt de vorm van het gezicht wat op een omgekeerde peer. De haargrens is vaak hoog. Het voorhoofd is opvallend bol. De ogen staan wat naar beneden gericht in de richting van de oren. De neusvleugels zijn vaak licht naar buiten gedraaid. Ook staan de ogen vaak wat verder uit elkaar. De oren zijn vaak groot. De onderkaak is smal en steekt uit naar voren. Met het ouder worden, wordt de onderkaak steeds breder en hoekiger. De eerste tanden komen vaak vroeg door. Sommige kinderen krijgen minder tanden en kiezen dan gebruikelijk. Het gehemelte is vaak hoog. De huid rondom de neus is vaak rood verkleurd.
De armen en benen zijn lang. Soms zijn een arm en een been aan de ene kant van het lichaam groter dan aan de andere kant van het lichaam. De handen en voeten zijn vaak groot. Een klein deel van de kinderen heeft klompvoetjes. Soms zijn de tweede en de derde teen van de voet aan elkaar gegroeid. De nagels zijn vaak kwetsbaar en breken gemakkelijk af.
Grote lengte
In de eerste vijf levensjaren groeien kinderen met het Sotos syndroom sneller dan hun leeftijdsgenoten. Na die leeftijd is groeien kinderen met het Sotos syndroom minder hard. Daarom bereiken ze op volwassen leeftijd een normale lengte of een lengte die net iets hoger ligt dan het gemiddelde. De gemiddelde lengte voor een man met Sotos syndroom is 184 cm en voor een vrouw 173 cm.
Groot hoofd
Negen van de tien kinderen met het Sotos syndroom heeft een groot hoofd. Bij de geboorte is de hoofdomvang meestal normaal. Daarna groeit het hoofd snel voorbij de bovenste lijn in de groeicurve. Op volwassen leeftijd hebben mensen met het Sotos syndroom nog steeds een groter hoofd.
Haren
Vaak groeien er weinig haren ter hoogte van de slapen.
Craniosynostose
Bij een klein deel van de kinderen groeien de schedelnaden te vroeg aan elkaar, dit wordt een craniosynostose genoemd.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om dichtbij goed te kunnen zien. Ook kan de lens troebel worden, waardoor kinderen wazig gaan zien.Soms komen fijne schokkende bewegingen aan de ogen voor. Dit wordt nystagmus genoemd. Hier hebben kinderen zelf geen last van.
Horen
Kinderen met het Sotos syndroom zijn gevoelig voor het krijgen van oorontsteking. Herhaalde oorontstekingen kunnen zorgen voor problemen met horen, doordat er te veel vocht achter het trommelvlies komt te zitten. Ook komt een cholesteatoom wat vaker voor bij jongeren en volwassenen met het Sotos syndroom. Een deel van de kinderen is overgevoelig voor harde geluiden.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Gebit
Vaak krijgen kinderen al op jonge leeftijd hun eerste tanden van het melkgebit. Bepaalde tanden of kiezen kunnen helemaal ontbreken. Het tandglazuur is vaak van slechtere kwaliteit waardoor gemakkelijker gaatjes ontstaan.
Luchtweginfecties
Kinderen met het Sotos syndroom zijn gevoeliger om infecties van de neus, keel of bovenste luchtwegen te krijgen (bronchitis).
Hartafwijking
Bij een op de vijf kinderen met het Sotos syndroom komt een aangeboren hartafwijking voor. Verschillende aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen zoals een gaatje tussen de boezems (zogenaamd atriumseptumdefect), een gaatje tussen de hartkamers ( een ventrikelseptumdefect), het blijven bestaan van een verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader na de geboorte (persisterende ductus van Botalli) of een gecombineerde hartafwijking zoals een tetralogie van Fallot kunnen voorkomen.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Afwijkingen aan de nieren
Terugstromen van urine van de blaas naar de nieren wordt vaker gezien bij kinderen met dit syndroom. Dit wordt vesico-urethrale reflux genoemd. Hierdoor kunnen de nieren in de problemen komen. Ook komen aangeboren nierafwijkingen, cystes in de nieren en een afwijkende ligging van de nieren vaker voor.
Afwijking aan de plasbuis
Een klein deel kinderen met het Sotos syndroom heeft afwijkingen aan de plasbuis. Bij jongentjes eindigt de plasbuis vaak niet op de top van de plasser, maar aan de onderkant van de plasser. Dit wordt hypospadie genoemd. Ook komen niet ingedaalde balletjes vaker voor bij jongens met dit syndroom. Sommige jongens hebben te veel vocht in hun balzak waardoor deze erg groot wordt. Dit wordt een hydrocele genoemd.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Liesbreuk- en navelbreuk
Een klein deel van de kinderen met het Sotos syndroom heeft last van een liesbreuk of een navelbreuk.
Vroege puberteit
Kinderen met het Sotos syndroom komen vaak eerder in de pubertijd dan gebruikelijk.
Te traag werkende schildklier
Pubers en volwassenen kunnen last krijgen van een te traag werkende schildklier.
Hyperlaxiteit
Kinderen met het Sotos syndroom zijn vaak hyperlax, ze zijn erg soepel in hun gewrichten en kunnen in de gewrichten veel grotere bewegingsuitslagen maken dan hun leeftijdsgenoten. Hierdoor kunnen ze hun gewrichten gemakkelijk overbelasten. X-benen, platvoeten en een zogenaamd trechterborst komen vaker voor bij kinderen met het Sotos syndroom.
Scoliose
Ook hebben kinderen met het Sotos syndroom een grotere kans op het krijgen van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Dit komt bij een op de drie kinderen voor.
Tumoren
Kinderen en volwassenen met het Sotos syndroom hebben een matig verhoogde kans om bepaalde typen tumoren te krijgen. Deze komen bij een op de 30 mensen met het Sotos syndroom voor. Bij kinderen gaat het vooral om een neuroblastoom, een teratoom of een ganglioglioom ter hoogte van het staartbeen of leukemie. Op volwassen leeftijd komt longkanker vaker voor.
Afwijkingen aan de huid
Een deel van de kinderen met het Sotos syndroom heeft bruine of juist witte vlekken op de huid. Ook komen kleine vaatafwijkingen, hemangiomen, wat vaker voor.
Hoe wordt de diagnose Sotos syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen in combinatie met een grote lengte en een grote hoofdomvang kan er een vermoeden ontstaan dat er sprake is van het Sotos syndroom. Er bestaan echter nog meer andere syndromen die soort gelijke problemen kunnen geven. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Bij gewoon bloed onderzoek worden bij kinderen met Sotos syndroom geen bijzonderheden gevonden. Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een veranderde hoeveelheid van bepaalde hormonen (zoals schildklierhormoon)
DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gezocht worden naar een van de drie foutjes die in staat zijn om net Sotos syndroom te veroorzaken.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het Sotos syndroom Vaak valt op dat er iets minder hersenweefsel is als gebruikelijk voor de leeftijd en dat de hersenholtes hierdoor iets wijder zijn dan normaal. Vooral de hersenholtes aan de achterkant van de hersenen zijn wijder dan gebruikelijk. De herseninsnoeringen zijn vaak dieper dan gebruikelijk. Ook kan de hersenbalk geheel of gedeeltelijk ontbreken. De ruimte achter de hersenstam kan wijder zijn dan gebruikelijk (mega cisterna Magna). Ook bestaat er vaker een extra holte tussen beide zijholtes in de hersenen (cavum septum pellucidum). Het middenstuk van de kleine hersenen is vaak kleiner dan gebruikelijk.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het Sotos syndroom worden hierbij geen afwijkingen gevonden.
EEG
Wanneer kinderen met het Sotos syndroom epilepsieaanvallen krijgen zal er meestal een hersenfilmpje gemaakt gaan worden. Op dit hersenfilmpje kan epileptiforme activiteit te zien zijn, dit is niet specifiek voor dit syndroom. Vaak is ook op het EEG te zien dat de hersenen te traag werken, maar dit wordt ook bij andere aandoeningen gezien.
Oogarts
Kinderen met het Sotos syndroom zullen vaak ook gezien worden door de oogarts omdat een deel van de kinderen problemen heeft met het zien. Ook zullen kinderen regelmatig onderzocht worden op het voorkomen van scheelzien.
KNO-arts
Bij kinderen met het Sotos syndroom met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts.
Kindercardioloog
Kinderen met het Sotos syndroom zullen ook altijd onderzocht worden door de kindercardioloog door middel van een ECHO van het hart om te kijken of zij een aangeboren hartafwijking hebben.
Uroloog
Kinderen met afwijkingen aan de plasbuis of de nieren worden meestal onderzocht door de uroloog.
Orthopeed
Kinderen met het Sotos syndroom die klachten hebben als gevolg van platvoeten of een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) zullen worden verwezen naar een orthopeed voor onderzoek en behandeling.
Handfoto
Wanneer bij kinderen met een Sotos syndroom een foto van de hand wordt gemaakt vanwege hun grote lengte, dan zal opvallen dat de botleeftijd voorloopt op de kalenderleeftijd.
Hoe wordt het Sotos syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Sotos syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Blauwe lamp
Kinderen die na de geboorte te geel worden, hebben vaak een blauwe lamp (fototherapie) nodig om hun geelheid weer kwijt te raken.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien.
Buisjes
Gehoorverlies als gevolg van vocht achter het trommelvlies kan verbeteren door het plaatsen van buisjes in het trommelvlies.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan ook adviseren over hulpmiddelen die bewegen gemakkelijker kunnen maken.
Logopedie
De logopediste kan advies geven wanneer er problemen zijn met drinken, slikken of eten. Soms kan een speciale speen (special need speen) helpen om drinken gemakkelijker te maken. Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het Sotos syndroom hebben problemen met leren. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie en de aandacht en met omgaan met emoties.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan. De kinder- en jeugdpsychiater behandeld ook kinderen met een autisme en ADHD.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Meestal is het niet eenvoudig om de epilepsie onder controle te krijgen en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo goed als te onderdrukken. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaan geen speciaal voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die veel gebruikt worden zijn levetiracetam (Keppra®, valproaat (Depakine®) of zonisamide (Zonegran ®.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig. Ook wordt het medicijn chloralhydrat wel gebruikt in geval van slaapproblemen.
Tandarts
Kinderen met het Sotos syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Sondevoeding
Een op de drie kinderen met het Sotos syndroom heeft tijdelijk een sonde nodig om voldoende voeding binnen te krijgen in de eerste levensmaanden.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Uroloog
Wanneer de balletjes niet goed in het balzakje zijn ingedaald, dan kan de uroloog door middel van een operatie zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling nodig is voor een aangeboren hartafwijking. Soms is een operatie aan het hart nodig. Deze operatie wordt gedaan door een thoraxchirurg.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Sotos syndroom.
Wat betekent het hebben van het Sotos syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. De meeste jongeren zullen op volwassen leeftijd de hulp en ondersteuning van anderen nodig hebben voor dagelijkse begeleiding en ondersteuning. Een deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Sotos syndroom is normaal.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Lymfoedeem
Een klein deel van de volwassenen krijgt op volwassen leeftijd last van lymfoedeem. De lymfevaten zijn niet meer goed in staat om vocht uit de benen en armen af te voeren, waardoor er zwelling van de benen en armen kan ontstaan.
Tremor
Een deel van de volwassenen krijgt te maken met trillen van de handen. Dit kan problemen geven bij eten en drinken of bij het dichtmaken van knoopjes.
Kinderen krijgen
Kinderen met het Sotos syndroom kunnen normaal vruchtbaar zijn. Het zal van hun ontwikkelingsniveau afhangen of ze later zelf ook kinderen zullen gaan krijgen. Deze kinderen hebben tot 50% kans om zelf ook het Sotos syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Sotos syndroom te krijgen?
Hoewel het Sotos syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, heeft maar een klein deel van de kinderen dit foutje overgeërfd van de ouders. Bij het merendeel van de kinderen is het foutje ontstaan na de bevruchting van eicel en zaadcel. Broertjes en zusjes zullen nauwelijks verhoogde kans hebben om zelf ook het Sotos syndroom te krijgen.
Een enkele keer is het foutje in het erfelijk materiaal wel overgeërfd. In dat geval hebben broertjes en zusjes van kinderen met het Sotos syndroom een vergrote kans om ook zelf het syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van Sotos syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook Sotos syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
https://home.planet.nl/~braam/sotos/sotoshome.html
(site van W. Braam, arts voor verstandelijk gehandicapten in ’s Heerenloo in Ede)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Referenties
1. Ellison J.Gene symbol: NSD1. Disease: Sotos syndrome. Hum Genet. 2008;124:311.
2. Baujat G, Cormier-Daire V. Sotos syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:36.
3. Overgrowth Syndromes. Edmondson AC, Kalish JM. J Pediatr Genet. 2015;4:136-43
4. Cognition and Behaviour in Sotos Syndrome: A Systematic Review. Lane C, Milne E, Freeth M. PLoS One. 2016;11:e0149189.
5. SETD2 related overgrowth syndrome: Presentation of four new patients and review of the literature. Marzin P, Rondeau S, Aldinger KA, Alessandri JL, Isidor B, Heron D, Keren B, Dobyns WB, Cormier-Daire V. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181:509-518.
6. The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals. Foster A, Zachariou A, Loveday C, Ashraf T, Blair E, Clayton-Smith J, Dorkins H, Fryer A, Gener B, Goudie D, Henderson A, Irving M, Joss S, Keeley V, Lahiri N, Lynch SA, Mansour S, McCann E, Morton J, Motton N, Murray A, Riches K, Shears D, Stark Z, Thompson E, Vogt J, Wright M, Cole T, Tatton-Brown K. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181:502-508
Laatst bijgewerkt 4 maart 2020 voorheen: 5 februari 2019en 1 november 2008
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.