A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Het syndroom van Aicardi


Wat is het syndroom van Aicardi?
Het syndroom van Aicardi is een aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door de combinatie van bepaalde hersenafwijkingen waarbij de zogenaamde hersenbalk ontbreekt, typische afwijkingen van het netvlies in combinatie met moeilijk behandelbare epilepsieaanvallen.

Hoe wordt het Aicardi syndroom ook wel genoemd?
Aicardi was een arts die dit syndroom beschreven heeft. Het wordt ook wel afgekort met de letters AIC.

Let op Aicardi-Goutieres syndroom is een andere aandoening
Er bestaat een andere aandoening die het Aicardi Goutieres syndroom wordt genoemd. Dit is een hele andere aandoening met een andere oorzaak en andere kenmerken. Het is belangrijk beide aandoeningen niet te verwarren.

Hoe vaak komt het syndroom van Aicardi voor bij kinderen?
Het syndroom van Aicardi is een zeldzame aandoening die niet vaak voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Ongeveer 1 op de 25-100 meisjes met het moeilijk behandelbare epilepsiesyndroom syndroom van West blijkt het syndroom van Aicardi te hebben.

Bij wie komt het syndroom van Aicardi voor?
Het syndroom van Aicardi komt vrijwel uitsluitend voor bij meisjes. Dit komt waarschijnlijk omdat jongens met dit syndroom niet levensbaar blijken te zijn. Alleen jongens die ook het syndroom van Kleinfelter hebben kunnen ook het Aicardi syndroom ontwikkelen.
De afwijkingen aan de hersenen zijn al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten bestaan vaak uit epilepsie-aanvallen en ontstaan vaak in de eerste levensmaanden.

Wat is de oorzaak van het syndroom van Aicardi?
X-chromosoom
Het syndroom van Aicardi wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom. Er is nog niet precies bekend op welke plaats in het X-chromosoom de fout zit. Ook is niet bekend hoe deze fout op het X-chromosoom leidt tot de symptomen van het syndroom van Aicardi.

Jongens en meisjes
Wanneer een kind één afwijkend X-chromosoom krijgt leidt dit al tot problemen met de aanleg van de hersenen tijdens de zwangerschap. Jongens hebben slechts een X-chromosoom en wanneer dit X-chromosoom afwijkend is, blijken deze jongens niet levensvatbaar te zijn.
Meisjes hebben twee X-chromosomen, wanneer één X-chromosoom afwijkend is, hebben zij nog een ander normaal functionerend X-chromosoom. Daarom zijn meisjes wel levensvatbaar.
Jongens met het Kleinfelter syndroom hebben ook 2 X-chromosomen naast een Y-chromosoom. Daarom zijn deze jongens bij het hebben van één afwijkend X-chromosoom wel levensvatbaar, zij immers net als meisjes nog een normaal functionerend X-chromosoom.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met het Aicardi syndroom is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.


Wat zijn de verschijnselen van het syndroom van Aicardi?
Verschillende kenmerken
De meestvoorkomende problemen als gevolg van het syndroom van Aicardi zijn een ontwikkelingsachterstand en moeilijk behandelbare epilepsie. De ernst van de symptomen kan per kind verschillen. De meeste kinderen ontwikkelen zich vrijwel normaal tot de leeftijd van een paar maanden wanneer de eerste epilepsieaanvallen ontstaan.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Aicardi-syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Deze lage spierspanning wordt hypotonie genoemd. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofdje op te tillen. Het duurt vaak langer voordat kinderen dit kunnen. Hierdoor kost het leren zitten, kruipen en staan ook meer tijd. Ook hebben kinderen door de lage spierspanning vaak platvoeten. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het syndroom van Aicardi ontwikkelen zich vaak trager dan kinderen zonder dit syndroom. Zij gaan later lachen, pakken, omrollen, zitten en staan dan andere kinderen. Sommige kinderen zullen nooit leren staan of lopen, anderen wel. De meeste kinderen hebben grote problemen met leren. De ernst van de ontwikkelingsachterstand hangt sterk samen met de ernst van de afwijkingen aan de hersenen en de mate waarin de epilepsie die voorkomt bij dit syndroom te behandelen is.
Maar een klein deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi zal leren praten.

Epilepsie
Kinderen met het syndroom van Aicardi hebben vaak een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie. In de eerste levensmaanden ontstaat vaak het syndroom van West. Dit is een epilepsiesyndroom waarbij kinderen salaamkrampen hebben: korte reeksjes van aanvalletjes waarbij kinderen even in elkaar duiken. Op latere leeftijd kan het syndroom van West overgaan in andere moeilijk behandelbare epilepsie syndromen, zoals het Lennox-Gastaut syndroom.

Verhoogde spierspanning
Een deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi ontwikkelt een verhoogde spierspanning, ook wel spasticiteit genoemd, aan een of twee kanten van het lichaam. De mate van spasticiteit verschilt van kind tot kind en hangt samen met de ernst van de hersenafwijkingen en de behandelbaarheid van de epilepsie.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met AD(H)D hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Vaak hebben kinderen moeite om stil te zitten en zijn ze het liefst de hele tijd in beweging. Ook stoten kinderen met AD(H)D vaak onbedoeld voorwerpen om of laten ze voorwerpen uit hun handen vallen. Kinderen met AD(H)D reageren vaak impulsief, ze doen eerst voordat ze nadenken of dat wel verstandig is.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Aicardi syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Aicardi syndroom hebben vaak een kleine hoofdomtrek. De wenkbrauwen bevatten vaak weinig haren. De ogen zijn vaak klein. De neuspunt is vaak wat opgewipt. De afstand tussen de neus en de mond is vaak kort. De oren zijn vaak groter dan gebruikelijk. Het gezicht kan aan de ene kant een andere vorm hebben dan aan de andere kant. Het achterhoofd is vaak plat.

Groei
Kinderen met het syndroom van Aicardi groeien op jonge leeftijd bijna net zo als kinderen zonder dit syndroom. Vanaf de leeftijd van 7 a 8 jaar groeien kinderen meestal minder hard en blijven kleiner en lichter dan hun leeftijdsgenoten. Er bestaan speciale groeicurves voor kinderen met het Aicardi syndroom.

Klein hoofd
Ook blijft de groei van de schedel achter en hebben kinderen met het syndroom van Aicardi in verhouding een kortere hoofdomtrek dan kinderen zonder het syndroom van Aicardi.

Handen
Vaak hebben kinderen met het Aicardi syndroom lange dunne handen. De duimen staan vaak laag op de hand.

Huid
Een deel van de kinderen heeft meerdere lichtbruine of juist witte vlekken op de huid. Ook kunnen kleine huidaanhangsels voorkomen (skin tags). Soms komt een rode verkleuring van de huid voor. Een deel van de kinderen heeft een vetbult onder de huid van het hoofd.

Problemen met zien
Een groot deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi is slechtziend. Dit kan komen door afwijkingen van de oogzenuw en van het netvlies. Soms maken de ogen schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd.

Schisis
Een deel van de kinderen (3%)heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten. Soms is er sprake van de Pierre Robin sequentie.

Problemen met kauwen
Een deel van de kinderen heeft problemen met kauwen. Zij hebben het liefst gepureerd eten zonder stukjes en brood zonder korstjes. Het kauwen kost deze kinderen veel tijd en moeite.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Een deel van de kinderen heeft juist last van diarree.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Puberteit
Meisjes met het Aicardi syndroom komen vaak vervroegd in de puberteit. Dit heeft gevolgen voor de eindlengte die ze kunnen bereiken. Een deel van de kinderen komt juist laat in de puberteit.

Verkromming van de rug
De helft van de kinderen met het syndroom van Aicardi heeft afwijkingen aan de wervels, zoals haflzijdig ontwikkelde wervels of blokwervels, waardoor een verkromming van de wervelkolom kan ontstaat. Deze verkromming wordt scoliose genoemd. Een ernstige verkromming kan pijnklachten geven, leiden tot scheefgroei en ook ademhalingsproblemen veroorzaken.

Ribben
Bij kinderen met het Aicardi syndroom kunnen de ribben aan elkaar gegroeid zijn. Ook kunnen ribben ontbreken.

Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.

Luchtwegproblemen
Kinderen met het syndroom van Aicardi zijn gevoelig voor luchtwegproblemen. Ze zijn vaak verkouden en krijgen gemakkelijk een bronchitis of een longontsteking.

Tumoren
Meisjes met het Aicardi syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van een bepaald type tumoren. Deze tumoren worden embryonale tumoren genoemd. Het gaat om een tumor zoals een plexuspapilloom, hepatoblastoom, een teratoom, een embyronaal carcinoom of een angiosarcoom.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Aicardi gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal kan de kinderneuroloog vermoeden dat er sprake is van het syndroom van West. Dit kan echter nog veel verschillende oorzaken hebben, waarvan het syndroom van Aicardi er een is. Bij het neurologisch onderzoek kort na de geboorte worden hoeven geen afwijkingen te worden gevonden. Bij het ouder worden van het kind zal bij neurologisch onderzoek de ontwikkelingsachterstand duidelijk worden. De diagnose Aicardi syndroom kan worden gesteld aan de hand van typische afwijkingen op de MRI scan in combinatie met typische afwijkingen van het netvlies.

Onderzoek tijdens de zwangerschap
Door middel van ECHO onderzoek tijdens de zwangerschap (rond de 20 weken) is het mogelijk om het ontbreken van de hersenbalk op te sporen. Dit kan ook andere oorzaken hebben dan het Aicardi syndroom. Wanneer er naast het ontbreken van de hersenbalk cystes in de hersenen worden gezien die los staan van de hersenholtes, een polymicrogyrie en/of subependymale heterotopie dan is de kans groot dat er sprake is van het Aicardi syndroom.
Soms wordt er voor gekozen om een MRI scan tijdens de zwangerschap te maken, omdat op een MRI scan beter kan worden bekeken of er naast het ontbreken van de hersenbalk nog andere afwijkingen in de hersenen aanwezig zijn. Een MRI tijdens de zwangerschap is een moeilijk te beoordelen onderzoek omdat kinderen in de baarmoeder regelmatig bewegen. Het is dus mogelijk dat er toch andere aangeboren afwijkingen zijn, die niet gezien zijn tijdens MRI onderzoek tijdens de zwangerschap.

EEG
Wanneer de kinderneuroloog vermoedt dat er sprake is van het syndroom van West zal er een EEG gemaakt worden. Op dit EEG zijn dan uitgebreide epileptiforme afwijkingen te zien volgens een chaotische verdeling. Deze EEG afwijkingen ondersteunen de diagnose syndroom van West. Op latere leeftijd kunnen andere EEG patronen worden gezien waarbij op verschillende plaatsen in de hersenen epileptische activiteit ontstaat. Vaak blijft de epileptische activiteit in de eigen hersenhelft en breidt deze zich niet uit naar de andere hesenhelft. Dit wordt split-brain EEG genoemd.

MRI-scan
Wanneer er sprake blijkt te zijn van het syndroom van West zal een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken door welke problemen in de hersenen dit epilepsiesyndroom veroorzaakt wordt. Kenmerkend voor het syndroom van Aicardi is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van de hersenbalk tussen de rechter en de linker hersenhelft. Deze hersenbalk wordt corpus callosum genoemd. Vaak komen in de hersenen grote holtes voor. Daarnaast kunnen ook allerlei andere aanlegstoornissen van de hersenen voorkomen, zoals corticale of subependymale heterotopieen, cystes rond de derde hersenholte of in de plexus choroideus, pachygyrie, polymicrogyrie, een Dandy Walker malformatie of een Chiari malformatie. De hersenholtes kunnen wijder zijn dan gebruikelijk. Ook de kleine hersenen kunnen een andere vorm hebben dan gebruikelijk, net als de basale kernen.
Een deel van de kinderen ontwikkelt ook een meestal goedaardige tumor die uitgaat van de bekleding van de hersenholtes: plexustumor die plexuspapilloom wordt genoemd.

Oogarts
Bij kinderen met het syndroom van Aicardi vindt de oogarts hele typische afwijkingen aan het netvlies en het vaatvlies. In het net- en vaatvlies zijn uitsparingen te zien, zogenaamde lacunes. Deze zitten vooral in het midden van het netvlies en veel minder aan de rand. De lacunes zijn geel wit van kleur en hebben een scherpe grens. Het vinden van deze afwijkingen in combinatie met het ontbreken van de hersenbalk en in combinatie met het syndroom van West bevestigd de diagnose syndroom van Aicardi.
Naast deze lacunes kunnen ook andere afwijkingen aan de ogen voorkomen, bijvoorbeeld een spleet in het netvlies of een dunne oogzenuw. Deze afwijking wordt een coloboom genoemd. De ogen kunnen kleiner zijn dan gebruikelijk. In het netvlies kan de glialaag juist dikker dan zijn dan gebruikelijk en komen op bepaalde plekken pigmentophopingen voor.

Chromosomenonderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kunnen de chromosomen worden onderzocht. Hoewel kinderen met het syndroom van Aicardi een afwijking hebben op het X-chromosoom is dit niet zichtbaar bij standaard chromosomenonderzoek. Er wordt gezocht naar de mogelijke afwijking op het X-chromosoom maar tot nu toe is dit niet met routine onderzoeken aan te tonen. Op onderzoeksbasis wordt wel gezocht naar de afwijking op het X-chromosoom wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van het syndroom van Aicardi.

Afwijkingen aan de wervels
Bij kinderen met het syndroom van Aicardi komen vaak afwijkingen aan de wervels of aan de ribben voor. Daarom wordt meestal een keer een röntgenfoto van de wervelkolom gemaakt om te kijken of er sprake is van deze wervelafwijkingen. Bij wervelafwijkingen is het belangrijk om goed naar de stand van de wervelkolom te blijven kijken, indien er sprake is van een verkromming (scoliose) van de wervelkolom zal vaak verwezen worden naar de orthopeed.


Hoe wordt het syndroom van Aicardi behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het syndroom van Aicardi kan genezen. De behandeling is er op gericht het kind zo optimaal mogelijk te laten ontwikkelen en zo min mogelijk last te hebben van de epilepsie.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
De epilepsie bij het syndroom van Aicardi kan behandeld worden met medicijnen. Diverse medicijnen komen hiervoor in aanmerking. De keuze zal afhangen van de aard van de epilepsieaanvallen en de soort afwijkingen op het EEG. De epilepsie bij het syndroom van Aicardi is vaak moeilijk te behandelen. Het is wel heel belangrijk om de epilepsie zo goed mogelijk te behandelen. In een periode waarin veel epilepsieaanvallen optreden stopt de ontwikkeling vaak en kan deze ook achteruit gaan. Kinderen verleren dan vaardigheden die ze daarvoor al wel beheersten. Wanneer het lukt om de epilepsie weer te behandelen kan de ontwikkeling weer vooruit gaan.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk. De afwijkingen in de hersenen zijn vaak te uitgebreid om in aanmerking te komen voor epilepsiechirurgie

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan door middel van oefeningen proberen de ontwikkeling te stimuleren. Ook kan de fysiotherapeut de ouders aanleren hoe zij zelf hun kind het beste kunnen stimuleren in de ontwikkeling.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven over een geschikte kinderstoel, wandelwagen, autostoel of voorzieningen om bijvoorbeeld de verzorging gemakkelijk te laten verlopen.

Logopedie
De logopediste kan behulpzaam zijn wanneer er problemen met slikken zijn. Ook kan ze alternatieven aanbieden om te communiceren als praten nog niet lukt, bijvoorbeeld door middel van gebaren of door communicatiekaarten. Met oefeningen kan ook geprobeerd worden de taalontwikkeling te stimuleren.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kijkt welke andere behandelingen er nodig zijn, bijvoorbeeld in verband met het optreden van spasticiteit.

School
Kinderen met het syndroom van Aicardi hebben vaak grote problemen met leren, sommige kinderen zijn niet in staat om te leren. De taalontwikkeling komt vaak erg moeilijk op gang bij kinderen met het syndroom van Aicardi. Kinderen met het syndroom van Aicardi gaan soms naar het speciaal onderwijs voor zeer moeilijk lerende kinderen. Kinderen die hiervoor te weinig leervermogens hebben gaan vaak naar een dagcentrum.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme of ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autismespectrumstoornis te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Infecties
Infecties kunnen behandeld worden met antibiotica, soms kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.

Scoliose
Wanneer de verkromming van de rug dusdanig ernstig wordt dat dit gezondheidsproblemen oplevert, kan geprobeerd worden met een corset verder gaan van de verkromming te voorkomen. Indien een corset onvoldoende helpt, is soms een operatie door de orthopeed noodzakelijk.

Tumoren
Tumoren bij het Aicardi syndroom worden net zo behandeld als hetzelfde type tumoren zonder dat er sprake is van het Aicardi syndroom.

Begeleiding
Het hebben van een kind met het syndroom van Aicardi vraagt veel aandacht en zorg. Veel ouders hebben behoefte aan een stukje ondersteuning bij het accepteren van deze ziekte en hoe om te gaan met de gevolgen die deze ziekte meebrengt voor het kind en voor de mensen in de omgeving. Lotgenoten contact met andere ouders met een kind met het syndroom van Aicardi kan hierbij helpen. Ook een psycholoog of een maatschappelijk werkende kunnen hierbij ondersteunen.

Contact met andere ouders
Door middel van het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Aicardi syndroom.


Wat betekent het syndroom van Aicardi voor de toekomst?
Blijvende beperkingen
Kinderen zullen als gevolg van het syndroom van Aicardi blijvend beperkingen in hun leven ondervinden als gevolg van de ontwikkelingsachterstand en de epilepsie. De ernst van deze beperkingen verschilt van kind tot kind.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Zelfstandig wonen
De meeste kinderen met het syndroom van Aicardi zullen later niet zelfstandig kunnen wonen. Wanneer het niet meer mogelijk is om thuis bij de ouders en of verzorgers te wonen, komen de meeste kinderen te wonen in een woonvorm of instelling.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Aicardi is verkort. De mate waarin deze verkort is hangt af van de ernst van de problemen, de mogelijkheid tot behandelen van de epileptische aanvallen en de complicaties die optreden. Kinderen met ernstige problemen worden gemiddeld vaak niet ouder dan 20 jaar. Dit is een gemiddelde, er is ook volwassene van ouder dan 50 jaar bekend die een ernstige vorm van het Aicari syndroom heeft. Kinderen met een milde vorm van het Aicardi syndroom hebben vrijwel een normale levensverwachting.
Redenen waarom kinderen komen te overlijden zijn een niet meer te behandelen longontsteking of onbehandelbare epilepsieaanvallen.

Kinderen krijgen
Het Aicardi syndroom.is een erfelijke aandoening. De meeste volwassenen hebben zelf een te grote beperking om kinderen op te kunnen voeden.Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.


Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om het syndroom van Aicardi te krijgen?
Hoewel het syndroom van Aicardi wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom, erven kinderen deze afwijking meestal niet over van een van de ouders, maar ontstaat deze fout ergens na de bevruchting van de eicel en de zaadcel. In dit geval is het syndroom van Aicardi niet erfelijk.
Een klein deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi erft deze fout wel over van de ouders. Deze fout zit dan alleen in de eicel of in de zaadcel en niet in de andere lichaamscellen, anders zouden ouders zelf de verschijnselen van het syndroom van Aicardi moeten hebben. De fout zou dus ook in andere eicellen of zaadcellen kunnen zitten. In dat geval hebben broertjes en zusjes wel een verhoogde kans om ook het syndroom van Aicardi te krijgen.
Gemiddeld is de kans dat een broertje of zusje ook het syndroom van Aicardi zal krijgen kleiner dan 0,5%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een uitgebreid ECHO-onderzoek tijdens de zwangerschap bij een zwangerschapsduur rond de 20 weken kan gekeken worden of er afwijkingen in de hersenen te vinden zijn die passen bij het syndroom van Aicardi.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.aicardisyndrome.org
(Engelstalige site)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.2cu.nu
(stichting complex care united, een stichting die zich inzet om gezinnen met een zeer ernstig verstandelijk en meervoudig beperkt kind een betere kwaliteit van leven te geven middels concrete hulp en ondersteuning)


Referenties
1. Glasmacher MA, Sutton VR, Hopkins B, Eble T, Lewis RA, Park Parsons D, Van den Veyver IB. Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children. J Child Neurol. 2007;22:176-84
2. Aicardi J. Aicardi syndrome. Brain Dev. 2005;27:164-71.
3. Aicardi syndrome, an unsolved mystery: Review of diagnostic features, previous attempts, and future opportunities for genetic examination. Wong BKY, Sutton VR. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018;178:423-431
4. Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome. Masnada S, Pichiecchio A, Formica M, Arrigoni F, Borrelli P, Accorsi P, Bonanni P, Borgatti R, Bernardina BD, Danieli A, Darra F, Deconinck N, De Giorgis V, Dulac O, Gataullina S, Giordano L, Guerrini R, La Briola F, Mastrangelo M, Montomoli M, Mortilla M, Osanni E, Parisi P, Perucca E, Pinelli L, Romaniello R, Severino M, Vigevano F, Vignoli A, Bahi-Buisson N, Cavallin M, Accogli A, Burgeois M, Capra V, Chaves-Vischer V, Chiapparini L, Colafati G, D'Arrigo S, Desguerre I, Doco-Fenzy M, d'Orsi G, Epitashvili N, Fazzi E, Ferretti A, Fiorini E, Fradin M, Fusco C, Granata T, Johannesen KM, Lebon S, Loget P, Moller RS, Montanaro D, Orcesi S, Quelin C, Rebessi E, Romeo A, Solazzi R, Spagnoli C, Uebler C, Zara F, Arzimanoglou A, Veggiotti P; Aicardi Syndrome International Study Group. Neurology. 2021;96:e1319-e1333


Laatst bijgewerkt: 16 november 2021 voorheen: 7 april 2019, 27 september 2017 en 18 juli 2007


auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.