Corpus callosum agenesie

 

Wat is een corpus callosum agenesie?
Een corpus callosum agenesie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij een deel van de hersenen, de zogenaamde hersenbalk, ontbreekt.

Hoe wordt een corpus callosum agenesie ook wel genoemd?
Corpus callosum is de medische term voor de hersenbalk. De hersenbalk is een deel van de hersenen waardoor informatie van de rechter naar de linkerkant van de hersenen gaat en andersom. De term agenesie betekent niet aangelegd zijn. Een corpus callosum agenesie wordt ook wel een ontbrekende hersenbalk genoemd. Ook wordt de afkorting ACC gebruikt wat staat voor agenesie van het corpus callosum.

Compleet of partieel
Wanneer de hersenbalk helemaal ontbreekt wordt gesproken van een complete corpus callosum agenesie. Wanneer een deel van de hersenbalk ontbreekt wordt gesproken van een partiele corpus callosum agenesie.

Corpus callosum dysgenesie
Naast een corpus callosum agenesie bestaat er ook een corpus callosum dysgenesie. De term dysgenesie betekent niet goed aangelegd zijn. Dit is een aanlegstoornis waarbij er wel een hersenbalk aanwezig is, maar waarbij de hersenbalk anders is aangelegd dan gebruikelijk. De hersenbalk kan bijvoorbeeld dunner of dikker zijn dan gebruikelijk, of veel korter dan gebruikelijk.

Hoe vaak komt een corpus callosum agenesie voor bij kinderen?
Een corpus callosum agenesie komt bij ongeveer één op de 150 tot 300 kinderen voor. Bij lang niet alle kinderen zal bekend zijn dat zij een corpus callosum agenesie hebben. Een corpus callosum agenesie is een van de meest voorkomende aanlegstoornisvormen van de hersenen.

Bij wie komt een corpus callosum agenesie voor?
Een corpus callosum agenesie is al voor de geboorte aanwezig. De hersenen worden namelijk vroeg in de zwangerschap aangelegd. Wanneer er dan geen hersenbalk wordt aangelegd, zal dit ook niet meer op een later tijdstip gebeuren.
Zowel jongens als meisjes kunnen een corpus callosum agenesie hebben. Het komt iets vaker bij jongens dan bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van een corpus callosum agenesie?
Niet precies bekend
De oorzaak van een corpus callosum agenesie is niet goed bekend. De aanleg van de hersenbalk begint bij een zwangerschapsduur van 10 weken en eindigt ongeveer bij een zwangerschapsduur van 32 weken. Dit is een ingewikkeld proces waarbij allerlei regelfactoren een belangrijke rol spelen. Het ontbreken van bepaalde regelfactoren kan er voor zorgen dat de hersenbalk niet wordt aangelegd of afwijkend wordt aangelegd.

Aanleg van het corpus callosum.
Het corpus callosum wordt eerst aangelegd aan de voorkant van de hersenen. De aanleg van het corpus callosum begint de 6e week na de bevruchting. Geleidelijk aan groeit het corpus callosum in de richting van de achterkant van de hersenen. Een uitzondering hierop is het rostrum, dat wordt als laatste aangelegd. De aanleg van het corpus callosum is rond een zwangerschapsduur van 18 tot 20 weken klaar. Wanneer de aanleg van het corpus callosum wordt verstoord, zal dan ook vaak gezien worden dat de voorkant van het corpus callosum wel is aangelegd, terwijl de achterkant ontbreekt.

Fout in erfelijk materiaal
In het DNA ligt de informatie opgeslagen die belangrijk is voor de aanleg van de hersenen. Verschillende stukjes van het DNA (genen genoemd) bevatten informatie die nodig is om de hersenbalk op de juiste manier aan te leggen. Een fout in een van deze genen kan er voor zorgen dat er een corpus callosum agenesie ontstaat. Er zijn inmiddels veel verschillende fouten in verschillende genen ontdekt die kunnen zorgen voor het niet goed aanleggen van de hersenbalk (zoals het DCC-gen, het CDK5RAP2-gen, het CDK10-gen, het KIF7-gen, het LHX2-gen, het NGR1-gen, het JBTS33-gen).
Het DNA ligt opgerold in zogenaamde chromosomen. Ook de aanwezigheid van extra chromosomen (bijvoorbeeld drie keer chromosoom 4,8,13,16,17 of 18) of het ontbreken van delen van een chromosoom kunnen zorgen voor het niet goed aanleggen van de hersenen. Bij één op de 20 kinderen met een complete corpus callosum agenesie blijkt er sprake te zijn van een afwijking aan de chromosomen en bij één op de 14 kinderen met een partiele corpus callosum agenesie.

Stofwisselingsziekten
Bij een klein deel van de kinderen met een corpus callosum agenesie blijkt een stofwisselingsziekte de oorzaak te zijn van het ontbreken van de hersenbalk. Een corpus callosum agenesie wordt vaak gezien bij de stofwisselingsziekten hyperglycinemie,en het pyruvaatdehydrogenase deficiëntie syndroom.
Wanneer de moeder de stofwisselingsziekte PKU heeft, bestaat er ook een vergrote kans dat het kind een corpus callosum agenesie krijgt.

Infectie
Wanneer de moeder tijdens de zwangerschap een infectie oploopt, kan deze infectie ook terecht komen bij het ongeboren kind. Een infectie die vroeg tijdens de zwangerschap wordt overgedragen kan de oorzaak zijn van het ontstaan van een corpus callosum agenesie. Vaak hebben kinderen waarbij een congenitale infectie zorgt voor het ontstaan van een corpus callosum agenesie, naast de afwijkingen van de hersenbalk ook nog andere afwijkingen in de hersenen zelf.

Alcohol
Overmatig alcoholgebruik tijdens de zwangerschap en vooral tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap kan ook zorgen voor het niet aangelegd worden van de hersenbalk.
Daarnaast zijn er bij deze kinderen ook andere aanlegstoornissen van de hersenen en van het gelaat. Dit wordt een foetaal alcoholsyndroom genoemd.

Mechanische belemmering
Een vetophoping in het corpus callosum, een cyste of een bloeding kan de verder uitgroei van het corpus callosum ernstig belemmeren. Vaak is dan het voorste deel van het corpus callosum wel aangelegd en het deel wat achter deze vetbult, cyste of bloeding ligt niet meer.

Andere aanlegstoornissen
Bij sommige kinderen is het ontbreken van de hersenbalk de enige aanlegstoornis van de hersenen, de rest van de hersenen is normaal aangelegd. Dit wordt ook wel een geïsoleerde corpus callosum agenesie genoemd.
Een deel van de kinderen heeft ook andere aanlegstoornis van andere delen van de hersenen, zoals van de hersenschors of de kleine hersenen.
Ook gaat een corpus callosum agenesie vaker samen met aanlegstoornissen van het oog, het gezicht, het hart, het maagdarmkanaal, de nieren, de geslachtsorganen en soms met een open ruggetje.

Syndromen
Een corpus callosum agenesie kan voorkomen in combinatie met andere specifieke afwijkingen. Dit wordt dan een syndroom genoemd. Er bestaan meer dan 40 verschillende syndromen waarbij een corpus callosum agenesie voor kan komen, waaronder het Aicardi syndroom, het Mowat Wilson syndroom, het Apert syndroom, het L1CAM-syndroom, het Coffin-Siris syndroom, het Baraitser-Winter syndroom, het Shapiro syndroom, het acrocallosale syndroom en het Andermann syndroom. Corpus callosum agenesie kan ook voorkomen bij het Dandy Walker syndroom en het Joubert syndroom.
Bij een klein deel van de kinderen met een copus callosum agenesie blijkt er sprake te zijn van een syndroom, bij de meeste kinderen is er dus niet sprake van zo’n syndroom.

Functie van het corpus callosum
Het corpus callosum verbindt de rechter kant van de hersenen met de linkerkant van de hersenen.Door het corpus callosum lopen 200 miljoen zenuwuitlopers. Zo kan informatie van rechts naar links worden gestuurd en omgekeerd. Informatie van beide hersenhelften kan op deze manier worden gecombineerd. Het samenwerken van beide hersenhelften is met name belangrijke bij complexe opdrachten, waarbij informatie die en gehoord en gezien en gevoeld wordt moet worden gecombineerd, waarna er een actie moet volgen. Kinderen waarbij het corpus callosum ontbreekt hebben dan ook vaak moeite om complexe opdrachten uit te voeren.

Andere rechts-links verbindingen
Naast het corpus callosum zijn er nog andere hersenstructuren die ook informatie tussen de rechter -en de linkerkant van de hersenen uitwisselen, onder andere de zogenaamde commissura anterior en posterior. Deze structuren zijn wel veel kleiner dan het corpus callosum. Zij kunnen dan ook minder informatie uitwisselen, maar zijn nog wel in staat om informatie uit te wisselen, als het corpus callosum ontbreekt. Bij een deel van de kinderen ontbreken deze structuren echter ook.
Daarnaast zijn de kleine hersenen ook in staat om informatie van links naar rechts en omgekeerd uit te wisselen. Kinderen met een corpus callosum agenesie hebben dus nog andere mogelijkheden om informatie tussen de rechter en de linkerkant van de hersenen uit te wisselen.

Welke symptomen hebben kinderen met een corpus callosum agenesie?
Geen symptomen
Een groot deel van de kinderen (+/- 70%) die alleen maar een corpus callosum agenesie heeft en geen andere aanlegstoornis van de hersenen, heeft geen of nauwelijks symptomen als het gevolg van het ontbreken van de hersenbalk.
Symptomen worden meestal veroorzaakt door andere aanlegstoornissen van de hersenen. Het hangt van het soort aanlegstoornis en de plaats van deze aanlegstoornis af, welke symptomen kinderen zullen krijgen.
De meestvoorkomende symptomen zijn een groot hoofd, ontwikkelingsachterstand, leerproblemen, gedragsproblemen en epilepsie.

Groot hoofd
Kinderen met een corpus callosum agenesie hebben vaak een grote hoofdomvang. Dit is op zich niet erg. Wel is een groot hoofd voor een baby relatief zwaar, waardoor het voor baby’s moeilijker is om hun hoofd op te tillen en omhoog te houden. Ook zijn vaak kleertjes met een grote ruimte voor het hoofd nodig. Bij een deel van de kinderen wordt het grote hoofd veroorzaakt door een zogenaamd waterhoofd
Een andere deel van de kinderen met een corpus callosum agenesie heeft juist een klein hoofd.

Ogen verder van elkaar
Bij veel kinderen met een corpus callosum agenesie staan de ogen ook wat verder van elkaar af dan gebruikelijk. Dit wordt hypertelorisme genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met een copus callosum agenesie heeft een ontwikkelingsachterstand. Een ontwikkelingsachterstand wordt vooral gezien bij kinderen met een onderliggend syndroom en kinderen met andere aanlegstoornissen van de hersenen dan alleen de corpus callosum agenesie.
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later lachen, rollen, zitten, staan, lopen en praten dan kinderen zonder ontwikkelingsachterstand. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg verschillen. Sommige kinderen leren wel lopen en praten en hebben alleen problemen met leren, andere kinderen leren niet lopen of praten. De ernst van de ontwikkelingsachterstand valt vooraf vaak moeilijk te voorspellen en hangt sterk samen met de ernst van de andere aanlegstoornissen in de hersenen.

Problemen met bewegen
Kinderen met een corpus callosum agenesie hebben vaker problemen met bewegen. De mate van problemen met bewegen kan verschillen. Problemen met de grove motoriek komen bij één op 15-20 kinderen met een corpus callosum agenesie voor. Een deel van de kinderen is minder handig met bewegen, beweegt houterig en valt gemakkelijker. Het leren lopen, rennen, fietsen en zwemmen kost meer tijd. Problemen met de fijne motoriek komen bij één op 7 tot 9 kinderen met een corpus callosum agenesie voor. Tekenen met een potlood, schrijven met een pen en knippen met een schaar is voor deze kinderen lastiger aan te leren. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Leerproblemen
Leeproblemen komen bij één op 6 tot 7 kinderen met een corpus callosum agenesie voor. Meestal is er geen sprake van een verlaagde intelligentie.
Het IQ is meestal wel lager dan op grond van de IQ’s van beide ouders mag worden verwacht. Meestal is de zogenaamde talige intelligentie (VIQ) beter ontwikkelt dan de zogenaamde redeneer intelligentie (PIQ). Dit wordt een discrepant intelligentieprofiel genoemd. Hierdoor worden kinderen nog al eens overschat. Kinderen klinken heel wijs wanneer ze praten, maar wanneer doorgevraagd wordt, blijkt dat deze kinderen veel minder begrijpen dan op grond van hun taal wordt ingeschat.
De verwerkingssnelheid van informatie ligt vaak lager bij kinderen met een corpus callosum agenesie. Kinderen hebben meer tijd nodig om een opdracht te begrijpen of een reactie te geven op een vraag. Het werktempo op school kan hierdoor lager zijn. Kinderen hebben meer tijd nodig om hun schoolwerk te maken.
Vaak hebben kinderen moeite om opdrachten die bestaan uit meerdere onderdelen tegelijk, goed uit te voeren. Juist bij deze complexe opdrachten moeten de beide hersenhelften namelijk samenwerken. Kinderen hebben vaak moeite met het koppelen van woorden aan een plaatje, het ordenen en het begrijpen van ruimtelijke afbeeldingen.

Gedragsproblemen
Een deel van de kinderen met een corpus callosum agenesie heeft gedragsproblemen. Aandachts- en concentratiestoornissen komen vaker voor. Kinderen hebben vaak moeite met het verwerken van meerdere prikkels tegelijkertijd, ze raken gemakkelijk overprikkeld.
Vaak hebben kinderen ook moeite om zich aan te passen aan nieuwe situaties. Zij kunnen deze nieuwe situaties niet goed overzien. Door overprikkeling kunnen kinderen sneller boos en geïrriteerd raken.
Kinderen met een corpus callosum agenesie hebben vaak ook moeite met het begrijpen van grapjes en het begrijpen van emoties van andere mensen.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met een corpus callosum agenesie heeft ook aanlegstoornissen van de hersenschors die epilepsie veroorzaken. Epilepsie wordt gezien bij één op de 6-15 kinderen met een corpus callosum agenesie. Epilepsie komt vaker voor bij kinderen met een partiele corpus callosum agenesie dan bij kinderen waarbij het corpus callosum helemaal ontbreekt. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Sommige kinderen ontwikkelen het moeilijk behandelbare epilepsiesyndroom wat syndroom van West wordt genoemd.

Uitvalsverschijnselen
Bij een klein deel van de kinderen vallen bepaalde hersenfuncties uit. Deze kinderen kunnen bijvoorbeeld een arm of een been aan een kant van het lichaam veel minder goed bewegen. Dit wordt een cerebrale parese genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met een corpus callosum agenesie heeft problemen met zien. Vaak gaat het om problemen met het ruimtelijk zien van beelden of het zien van bewegende beelden. Deze problemen worden cerebrale visusstoornis genoemd.

Hormonale afwijkingen
In de hersenen zit een kliertje die hormonen afscheid. Bij een klein deel van de kinderen met een corpus callosum agenesie werkt dit kliertje (de hypofyse) niet goed, waardoor er een tekort of een teveel aan bepaalde hormonen kan zijn.

Hoe wordt de diagnose corpus callosum agenesie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal en het lichamelijk onderzoek van een kind zal het niet mogelijk zijn om een corpus callosum agenesie vast te stellen. Daarvoor zijn ECHO’s of scans van het hoofd nodig.

Onderzoek tijdens de zwangerschap
Door middel van ECHO onderzoek tijdens de zwangerschap is het mogelijk om een corpus callosum agenesie op te sporen bij een kind die nog in de baarmoeder zit. Dit is al mogelijk vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken. Wanneer het cavum septum pellicicum ontbreekt of wanneer de pericallosale slagader ander verloopt, kan dit een aanwijzing zijn dat er sprake is van een corpus callosum agenesie.
Vaak wordt er voor gekozen om een MRI scan tijdens de zwangerschap te maken, om zo te kijken of er naast het ontbreken van het corpus callosum nog andere afwijkingen in de hersenen of elders in het lichaam aanwezig zijn. Op de MRI scan worden bij één op 10-15 kinderen met een corpus callosum agenesie andere aangeboren afwijkingen gezien. Een MRI tijdens de zwangerschap is een moeilijk te beoordelen onderzoek omdat kinderen in de baarmoeder regelmatig bewegen. Het is dus mogelijk dat er toch andere aangeboren afwijkingen zijn, die niet gezien zijn tijdens MRI onderzoek tijdens de zwangerschap. Er kan worden gekozen om de moeder een medicijn te geven waardoor moeder en kind rustiger worden en het kind minder beweegt.
Er kan door middel van een vruchtwaterpunctie DNA worden verkregen om DNA diagnostiek in te zetten, om zo te kijken of er sprake is van een afwijking van het DNA.

ECHO van het hoofd
Bij pasgeboren kinderen kan met behulp van een ECHO-apparaat een afbeelding van de hersenen worden gemaakt. Dit is een weinig belastend onderzoek voor het kind. Op een ECHO van het hoofd kan een corpus callosum agenesie worden gezien. Het is wel moeilijk om een corpus callosum dysgenesie vast te stellen met behulp van een ECHO.

MRI-scan van het hoofd
De beste techniek om een corpus callosum agenesie vast te stellen is door middel van een MRI-scan. Op de MRI scan wordt geen copus callosum gezien wanneer er sprake is van een corpus callosum agenesie. Wanneer er sprake is van een corpus callosum dysgenesie dan ziet het corpus callosum er te dun uit of blijkt dat alleen het voorste gedeelte van het copus callosum is aangelegd te zijn, terwijl het achterste gedeelte ontbreekt. Soms wordt een vetophoping gezien ter plaats van het corpus callosum, dit wordt een lipoom genoemd.
Bij kinderen met een corpus callosum agenesie is de achterkant van de zogenaamde zijholtes in de hersenen (de laterale ventrikels) wijder dan gebruikelijk. Dit wordt een colpocefalie genoemd.
Ook andere aanlegstoornissen van de hersenen kunnen zichtbaar gemaakt worden op een MRI scan, zoals een cyste tussen beide hermisferen, een aanlegstoornis van de achterkant van de hersenen (Dandy Walker), een aanlegstoornis van de hersenschors (pachygyrie of polymicrogyrie) of een encefalocele.
Het blijkt dat bij 5-15% van de kinderen waarbij ook een MRI scan is gemaakt tijdens de zwangerschap dat de MRI scan die na de geboorte gemaakt wordt, andere afwijkingen in de hersenen laat zien, die niet gezien waren op de MRI scan die gemaakt is tijdens de zwangerschap.

Genetisch onderzoek
Met behulp van een buisje bloed kan het genetisch materiaal onderzocht worden in het laboratorium. Zo kan gekeken worden of er een chromosoom extra aanwezig is of dat een deel van een chromosoom mist of dubbel aanwezig is.
Ook kan gericht gezocht worden naar inmiddels bekend foutjes die een corpus callosum agenesie kunnen veroorzaken, zoals bijvoorbeeld een foutje in het ARX-gen.
Bij een groot deel van de kinderen zal het niet lukken om een foutje in het erfelijk materiaal aan te tonen.

Stofwisselingsonderzoek
Door onderzoek van urine, bloed en soms ook van vocht wat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt (liquor) kan bekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van het ontbreken van de hersenbalk. Wanneer er gedacht wordt aan een pyruvaatdehydrogensae deficiëntie dan zal vaak aanvullend onderzoek door middel van een huidbiopt of spierbiopt nodig zijn.
Bij een heel klein deel van de kinderen blijkt een stofwisselingsziekte de oorzaak te zijn van het ontbreken van de hersenbalk.

Hormonaal onderzoek
Bij een klein deel van de kinderen ontstaat er een tekort of een overschot aan hormonen die in een klier in de hersenen gemaakt worden. Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er een tekort of overschot aan deze hormonen is.

Hoe worden kinderen met een corpus callosum agenesie behandeld?
Afhankelijk van de symptomen
Het hangt af van de problemen of klachten die kinderen met een corpus callosum agenesie hebben of zij een behandeling nodig hebben. Een groot deel van de kinderen heeft geen klachten en zal geen behandeling nodig hebben.

Leerproblemen
Een deel van de kinderen heeft leerproblemen en heeft extra begeleiding en ondersteuning op school nodig. Sommige kinderen gaan naar het reguliere onderwijs en krijgen extra ondersteuning van de remedial teacher of van een ambulante begeleider via een zogenaamde arrangement. Andere kinderen gaan naar het speciaal onderwijs toe.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak fysiotherapie, logopedie en/of ergotherapie om hun ontwikkeling te stimuleren en worden vaak begeleid door de revalidatiearts.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.

Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Hormonale afwijkingen
Een tekort of een overschot aan hormonen kan door middel van medicijnen worden opgevangen.

Begeleiding
Begeleiding van kinderen met een corpus callosum agenesie en hun ouders is belangrijk. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen deze begeleiding geven.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben een corpus callosum agenesie.

Wat betekent het hebben van een corpus callosum agenesie voor de toekomst?
Afhankelijk van symptomen
Ook dit hangt sterk af van de hoeveelheid symptomen die kinderen met een corpus callosum agenesie hebben. Kinderen die geen of nauwelijks symptomen hebben zullen normaal kunnen functioneren in de maatschappij.
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand of met een moeilijk behandelbare epilepsie blijven vaak afhankelijk van de ondersteuning en zorg van anderen.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met geen of nauwelijks symptomen is normaal.
De levensverwachting van kinderen met een ernstige ontwikkelingsachterstand of een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kan verkort zijn.

Kinderen krijgen
Volwassenen met een corpus callosum agenesie kunnen kinderen krijgen. Voor volwassenen die te maken hebben met uitval van bepaalde hormonen, kan dit lastiger zijn dan voor volwassenen waarbij hier geen sprake van is. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de corpus callosum agenesie af of de kinderen van deze volwassenen een verhoogde kans hebben om zelf ook een corpus callosum agenesie te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook een corpus callosum agenesie te krijgen?
Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de corpus callosum agenesie af of broertjes en zusjes een verhoogde kans hebben om ook zelf een copus callosum agenesie te krijgen.
Bij een groot deel van de kinderen is de oorzaak van het ontbreken van de hersenbalk niet bekend. Waarschijnlijk is het bij hen ontstaan door een samenloop van omstandigheden en is er niet sprake van een foutje in het erfelijk materiaal die van een of van beide ouders is overgeërfd. In dat geval is de kans dat broertjes en zusjes ook een corpus callosum agenesie krijgen nauwelijks verhoogd.
Soms is er wel sprake van een foutje in het erfelijk materiaal dat overgeërfd is van een of van beide ouders. In die situatie is de kans dat broertjes en zusjes ook een corpus callosum agenesie krijgen duidelijk verhoogd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie overgeven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal de corpus callosum agenesie heeft veroorzaakt, dan zal het mogelijk zijn om bij een eventuele volgende zwangerschap prenatale diagnostiek in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te verrichten. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).
Bij een groot deel van de kinderen zal echter niet bekend zijn of er een foutje is in het erfelijk materiaal. ECHO-onderzoek bij een zwangerschapsduur van 22 weken kan redelijk betrouwbaar aantonen of er sprake is van een corpus callosum agenesie. Het is vaak wel moeilijk om na te gaan of er nog andere aanlegstoornissen van de hersenen aanwezig zijn. Deze bepalen namelijk hoeveel symptomen een kind zal krijgen, niet de corpus callosum agenesie op zich zelf.Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties
1.Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum. Dávila-Gutiérrez G. Semin Pediatr Neurol. 2002;9:292-301
2.Agenesis of the corpus callosum: neonatal sonographic detection. Penny SM. Radiol Technol. 2006;78:14-8.
3. Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity. Paul LK, Brown WS, Adolphs R, Tyszka JM, Richards LJ, Mukherjee P, Sherr EH. Nat Rev Neurosci. 2007;8:287-99.
4. Understanding the mechanisms of callosal development through the use of transgenic mouse models.Donahoo AL, Richards LJ. Semin Pediatr Neurol. 2009 Sep;16:127-42
5. Neurodevelopment after prenatal diagnosis of isolated agenesis of the corpus callosum: an integrative review. Sotiriadis A, Makrydimas G. Am J Obstet Gynecol. 2012;206:337.e1-5
6.. Agenesis of the corpus callosum: classifying functional manifestations with the ICF-CY. Kovac ML, Simeonsson RJ. Disabil Rehabil. 2014;36:1120-7.
7. Outcomes Associated With Isolated Agenesis of the Corpus Callosum: A Meta-analysis. D'Antonio F, Pagani G, Familiari A, Khalil A, Sagies TL, Malinger G, Leibovitz Z, Garel C, Moutard ML, Pilu G, Bhide A, Acharya G, Leombroni M, Manzoli L, Papageorghiou A, Prefumo F. Pediatrics. 2016 Sep;138:e20160445
8. Associated anomalies in cases with agenesis of the corpus callosum. Stoll C, Dott B, Roth MP. Am J Med Genet A. 2019;179:2101-2111

Laatst bijgewerkt: 30 november 2022 voorheen: 27 juni 2021, 30 september 2020, 12 janauri 2019, 15 oktober 2018 en 3 augustus 2010

 

Auteur: JH Schieving