Baraitser-Winter syndroom

 

Wat is het Baraitser-Winter syndroom?
Het Baraitser-Winter syndroom syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met een kleine lengte, epilepsie en een of meer aangeboren afwijkingen.

Hoe wordt het Baraitser-Winter syndroom syndroom ook wel genoemd?
Baraitser en Winter zijn twee artsen die dit syndroom in 1988 voor het eerst beschreven hebben. Het wordt afgekort met de letters BRWS.

Baraitser-Winter cerebrofrontofaciaal syndroom
Er zijn ook artsen die spreke van het Baraitser-Winter cerebrofrontofaciaal syndroom. Cerebro betekent hersenen, fronto betekent voorkant en faciaal betekent gezicht. Dit omdat bij kinderen met dit syndroom er vaak sprake is van een verstoorde aanleg van de hersenen, de voorkant van de schedel en het gezicht.

Type 1 en type 2
Er zijn inmiddels twee verschillende fouten in het DNA ontdekt die allebei het Baraitser-Winter syndroom kunnen veroorzaken. Vandaar de toevoeging type 1 en type 2. Bij type 1 is er sprake van een fout in het ACTB-gen en bij type 2 van een fout in het ACTG1-gen.

ACTB-gerelateerd syndroom en ACTG1-gerelateerd syndroom
Er is ook een groep mensen die liever spreekt van het ACTB-gerelateerd syndroom en ACTG1-gerelateerd syndroom. Het ACTB-gen en het ACTG1-gen zijn de namen van de plaatsen in het DNA waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten. Op deze manier is meteen duidelijk van welke fout in het DNA sprake is. Ouders vinden deze namen meestal minder mooi omdat zij moeilijker uitspreekbaar zijn en voor hen heel abstract.

Fryns-Aftimos syndroom
Fryns en Aftimos hadden ook een syndroom beschreven die het Fryns-Aftimos syndroom is genoemd. Dit blijkt veroorzaakt te worden door dezelfde fout in het DNA als het Baraitser-Winter syndroom.

7p22.1 microdeletie syndroom
Een deel van de kinderen mist een stuk van chromosoom 7 waarop het ACTB-gen ligt. Dit wordt het 7p22.1 microdeletie syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben de symptomen van het Baraitser-Winter syndroom maar daarnaast vaak ook nog andere symptomen omdat ze ook nog andere stukjes van het erfelijk materiaal missen.

Hoe vaak komt het Baraitser-Winter syndroom voor?
Het Baraitser-Winter syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak Baraitser-Winter syndroom voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Baraitser-Winter syndroom syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Baraitser-Winter syndroom is sinds 1988 bekend als aandoening, sinds 2016 is de fout in het DNA die het Baraitser-Winter syndroom veroorzaakt bekend.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het Baraitser-Winter syndroom voor?
Het Baraitser-Winter syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk is dat sprake is van dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Baraitser-Winter syndroom krijgen.

Waar wordt het Baraitser-Winter syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Baraitser-Winter syndroom type 1wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 7e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het ACTB-gen genoemd. Type 2 wordt veroorzaakt door een fout in het 17e chromosoom in het ACTG1-gen.

Autosomaal dominant
Het Baraitser-Winter syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen die een kind heeft in het ACTB-gen of ACTG1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het Baraitser-Winter syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekend.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het ACTB-gen of ACTG1-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.

Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben. Het is moeilijk om aan de hand van het type fout in het DNA aan te geven, hoe een kind met dit syndroom zich zal ontwikkelen.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. De informatie op het ACTB-gen zorgt voor de aanmaak van Actine-beta, de informatie op het ACTG1-gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit actine-Gamma1. Actine is als eiwit heel belangrijk voor het behoud van stevigheid en vorm van allerlie cellen in het lichaam, waaronder hersencellen. Zonder dit actine zijn hersencellen minder stevig en minder fraai van vorm waardoor ze hun werk niet goed kunnen doen.
Ook speekt het actine eiwit een rol bij het aflezen van het DNA wat nodig is voor toename van het aantal cellen bij de ontwikkeling van een embryo en nodig is voor cellen om zich te ontwikkelen tot een goede ontwikkelde cel die alle functies kan uitoefenen die nodig zijn.

Wat zijn de symptomen van het Baraitser-Winter syndroom ?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het Baraitser-Winter syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Kinderen die het hele stuk informatie van het ACTB-gen of ACTG1-gen missen hebben vaak meer klachten dan kinderen die een fout in het ACTB-gen of ACTG1-gen hebben.
Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Geboorte
Een groot deel van de kinderen met het Baraitser-Winter syndroom is bij de geboorte licht van gewicht en klein van lengte. Een ander deel van de kinderen heeft een normaal geboortegewicht en een normale lengte.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Baraitser-Winter syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofdje op te tillen. Het duurt vaak langer voordat kinderen dit kunnen. Hierdoor kost het leren zitten, kruipen en staan ook meer tijd. Ook hebben kinderen door de lage spierspanning vaak platvoeten.

Problemen met drinken
Baby’s met het Baraitser-Winter syndroom hebben vaker problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen van de fles maar moeilijk. Vaak laten kinderen na korte tijd drinken de borst of de speen al weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met deze aandoening voeding te geven. Met het ouder worden gaat het eten en drinken steeds beter en hebben de meeste kinderen hier geen problemen meer mee.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Baraitser-Winter syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren om zelfstandig te kunnen lopen zonder steun. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen.
Kinderen met deze aandoening hebben vaak ook moeite met het leren van tekenen, plakken, knippen en schrijven. Zij zijn vaak wat onhandig hierin. Deze onhandigheid wordt ook wel dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Voor kinderen met het Baraitser-Winter syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De meeste kinderen zijn in staat om te leren praten in zinnen. Vaak kinderen het lastig om een verhaal in de goede volgorde te vertellen of om te vertellen hoe ze zich voelen. n. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken. Ook hebben kinderen met het Baraitser-Winter syndroom vaker problemen met het goed uitspreken van de juiste woorden en klanken. Hierdoor kunnen zij voor onbekenden moeilijker verstaanbaar zijn.

Problemen met leren
Kinderen met het Baraitser-Winter syndroom hebben vaker problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot ernstig.Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid. Er zijn ook kinderen die een hoger IQ hebben en die geen problemen met leren hebben. Kinderen die ook last hebben van epilepsie aanvallen, hebben vaak meer problemen met leren dan kinderen die geen last hebben van epilepsie aanvallen.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met Baraitser-Winter syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen ontstaan Aanvallen die vaker voorkomen zijn korte schokjes, myoclonieën genoemd, aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen), aanvallen met verslappen (atone aanvallen) of aanvallen met staren.

Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos.

Minder spierkracht
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft minder sterke spieren. De spieren kunnen minder kracht leveren. Ook kunnen de spieren dunner zijn dan gebruikelijk. Dit wordt het meest gezien bij de spieren van de schouders en de bovenarmen.

Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Spasticiteit in de benen kan er voor zorgen dat kinderen op hun tenen gaan lopen, waardoor het moeilijker is om het evenwicht te bewaren. Ook krijgen deze benen de neiging voor elkaar langs te kruizen wat het lopen moeilijker kan maken. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.

Dystonie
Een klein deel van de kinderen heeft last van dystonie. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Het lichaamsdeel kan ook onregelmatige schokkende bewegingen maken als gevolg van de dystonie. Dystonie kan in verschillende lichaamsdelen voorkomen, zoals in de nek, de armen, de handen of de benen.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Baraitser-Winter syndroom syndroom hebben vaak een kleiner hoofdomtrek. De voorkant van het hoofd kan een wat driehoekige vorm hebben wanneer het hoofd van bovenaf bekeken wordt, dit wordt trigonocefalie genoemd. Midden op het voorhoofd kan een richeltje zichtbaar zijn die van boven naar beneden loopt. De wenkbrauwen lopen vaak in een mooie boog. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk, de wimpers bevatten vaak lange haren. Naast de ogen aan de kant van de neus kan een extra huidplooi zichtbaar zijn. De neus is vaak kort met een opgewipte neuspunt. De afstand tussen de neus en de mond is vaak groter dan gebruikelijk. De wang zijn vaak vol. De mond is vaak breed, de onderlip is dikker dan de bovenlip en kan wat naar buiten krullen. De onderkaak kan meer naar binnen staan dan de bovenkaak waardoor een overbeet ontstaat. De kin is vaak spits. De nek is vaak kort. De haargrens ligt vaak laag in de nek. Een heel klein deel van de kinderen heeft twee grote tenen in plaats van een.

Kleine lengte
Kinderen met het Baraitser-Winter syndroom zijn vaak klein van lengte. Ze behoren tot 5% kleinste kinderen van hun leeftijd.

Licht van gewicht
Kinderen met het Baraitser-Winter syndroom zijn vaak licht van gewicht.

Problemen met zien.
Vaak hebben kinderen hangende oogleden, dit wordt een ptosis genoemd. Een milde ptosis geeft geen problemen, het kan wel anderen de indruk geven dat het kind moei is, terwijl hier geen sprake van is. Een meer ernstige ptosis die voor de pupil hangt kan zorgen voor problemen met zien. Bij een deel van de kinderen ontbreekt een deel van het regenboogbvlies of van het netvlies, dit wordt een coloboom genoemd. De pupil kan op een andere plek dan in het midden van het regenboogvlies aangelegd zijn. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Baraitser-Winter syndroom -syndroom. Door het scheelzien kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. Bij een klein deel van de kinderen is de lens niet helder, maar troebel, dit wordt cataract genoemd. Een deel van de kinderen is bijziend.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen is slechthorend, omdat de trilharen van het slakkenhuis niet goed werken. De problemen met horen kunnen geleidelijk aan toenemen met het ouder worden. In het begin is er vaak sprake van het niet goed kunnen horen van hoge tonen, later ook van de lage tonen.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.

Aangeboren hartafwijking
Bij een deel van de kinderen zijn de hartkleppen niet goed aangelegd. De aortaklep kan uit twee bladen bestaan in plaats van uit drie waardoor de aortaklep niet goed open kan gaan. Dit wordt een aortaklepstenose genoemd. Hierdoor kan het hart het bloed minder goed rondpompen. Ook kan een verbinding tussen de aorta en de longslagader die voor de geboorte aanwezig is, na de geboorte aanwezig blijven. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Aangeboren nierafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren afwijkingen van een of beide nieren. Hier hoeven kinderen geen last van te hebben. Het kan kinderen wel gevoelig maken voor het krijgen van een blaasontsteking of een nierbekkenontsteking.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Kleine plasser
Jongens met dit syndroom hebben vaak een kleine plasser. Meestal geeft dit geen problemen met plassen.

Niet ingedaalde zaadbal
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op volwassen leeftijd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het Baraitser-Winter syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kunnen kinderen een versterkte voorwaartse verkromming van de nek krijgen. Dit wordt een kyfose genoemd.

Contractuur
Een deel van de kinderen kan de ellebogen en de knieen niet helemaal strekken. Dit wordt een contractuur genoemd. Soms is dit al vanaf de babyleeftijd aanwezig, dit wordt arthrogryposis genoemd. Soms ontstaat het pas op latere leeftijd en kan dit ook langzaam verergeren.

Borstbeen
Bij een klein deel van de kinderen staat het borstbeen naar binnen toe. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Schouderblad
Bij een deel van de kinderen is het schouderblad onderontwikkeld. Soms is er sprake van een Sprengel malformatie.

Leukemie
Een heel klein deel van de kinderen met dit syndroom ontwikkelt leukemie of een lymfoom.

Hoe wordt de diagnose Baraitser-Winter syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Baraitser-Winter syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met Baraitser-Winter syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout in het ACTB-gen of het ACTG1-gen.
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Op deze MRI scan kunnen afwijkingen te zien zijn, maar deze zijn niet specifiek voor dit syndroom en komen ook bij allerlei andere syndromen voor. Afwijkingen die vaker worden gezien zijn het ontbreken of het onderontwikkeld zijn van de hersenbalk, aanlegstoornissen van de hersenschors zoals minder windingen (pachygyrie) of helemaal geen windingen (lissencefalie) of een dubbel hersenschors. De hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk zonder dat er sprake is van een waterhoofd.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Baraitser-Winter syndroom worden bij dit onderzoek geen afwijkingen gevonden.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien in de vorm van pieken of piekgolfcomplexen. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Baraitser-Winter syndroom -syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien.

Audiologisch onderzoek
Door middel van audiologisch onderzoek kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn voor gehoorverlies.

KNO-arts
Kinderen met dit syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms wordt ontdekt dat er sprake is van een gespleten lip of een gespleten gehemelte (schisis).

ECHO hart
De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er sprake is van een vernauwing van de aortaklep.

ECHO buik
Door middel van ECHO onderzoek van de buik kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.

Hoe wordt het Baraitser-Winter syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Baraitser-Winter syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Scheelzien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Gehoorapparaat
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen baat hebben bij een gehoorapparaat om beter te kunnen horen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Vaak worden oefenen gegeven om de balans te verbeteren.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen (nog) geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het Baraitser-Winter syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe kinderen kunnen leren om beter contact te maken met anderen en hoe zij beter tegen veranderingen kunnen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of dwang. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Meestal lukt het om de epilepsieaanvallen met een medicijn onder controle te krijgen, vaak is een combinatie van medicijnen nodig.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Kinderen met een kleine aanlegstoornis van de hersenen kunnen in aanmerking komen voor epilepsiechirurgie.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Deze medicijnen kunnen ook gebruikt worden voor de behandeling van dystonie.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Baraitser-Winter syndroom.

Wat is de prognose van het Baraitser-Winter syndroom ?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Baraitser-Winter syndroom , gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Volwassenen
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het Baraitser-Winter syndroom. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het Baraitser-Winter syndroom voor de toekomst betekent.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met het Baraitser-Winter syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het Baraitser-Winter syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Baraitser-Winter syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een verstandelijke beperking en/of epilepsie kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Baraitser-Winter syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Hiermee wordt besloten of het mogelijk is om met de beperking die aanwezig is een rijbewijs te behalen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met het Baraitser-Winter syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Baraitser-Winter syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Overprikkeling
Jongeren met het Baraitser-Winter syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen met het Baraitser-Winter syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of een ernstige aangeboren hartafwijking zouden van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het Baraitser-Winter syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Mannen met niet goed ingedaalde zaadballen kunnen verminderd vruchtbaar zijn. De kinderen hebben zelf 50% kans om zelf ook het Baraitser-Winter syndroom te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Baraitser-Winter syndroom te krijgen?
Het Baraitser-Winter syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 7e of 17e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Baraitser-Winter syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.

Wanneer een van de ouders zelf het Baraitser-Winter syndroom -syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het Baraitser-Winter syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, Jongmans M, Abdul-Raman OA, Albrecht B, Allanson J, Brunner H, Bertola D, Chassaing N, David A, Devriendt K, Eftekhari P, Drouin-Garraud V, Faravelli F, Faivre L, Giuliano F, Guion Almeida L, Juncos J, Kempers M, Eker HK, Lacombe D, Lin A, Mancini G, Melis D, Lourenço CM, Siu VM, Morin G, Nezarati M, Nowaczyk MJ, Ramer JC, Osimani S, Philip N, Pierpont ME, Procaccio V, Roseli ZS, Rossi M, Rusu C, Sznajer Y, Templin L, Uliana V, Klaus M, Van Bon B, Van Ravenswaaij C, Wainer B, Fry AE, Rump A, Hoischen A, Drunat S, Rivière JB, Dobyns WB, Pilz DT. Eur J Hum Genet. 2015;23:292-301.
2.Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. Yates TM, Turner CL, Firth HV, Berg J, Pilz DT. Clin Genet. 2017;92:3-9
3. New ocular finding in Baraitser-Winter syndrome (BWS). Rall N, Leon A, Gomez R, Daroca J, Lacassie Y. Eur J Med Genet. 2018;61:21-23.
4. Obsessive-compulsive symptoms in ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. Göbel T, Berninger L, Schlump A, Feige B, Runge K, Nickel K, Schiele MA, van Elst LT, Hotz A, Alter S, Domschke K, Tzschach A, Endres D. J Neural Transm (Vienna). 2022;129:1387-1391
5. De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser-Winter Syndrome. Dawidziuk M, Kutkowska-Kazmierczak A, Bukowska-Olech E, Jurek M, Kalka E, Guilbride DL, Furmanek MI, Bekiesinska-Figatowska M, Bal J, Gawlinski P. Int J Mol Sci. 2022;23:692

Laatst bijgewerkt: 30 november 2022 voorheen: 21 mei 2020

 

Auteur: JH Schieving