kinderneurologie
Wat is het GUBS-syndroom?
Het GUBS-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken, een of meer aangeboren afwijkingen waaronder vaak afwijkingen aan de geslachtsorganen.
Hoe wordt het GUBS-syndroom ook wel genoemd?
GUBS staat voor GenitoUrogenital and/or Brain malformation Syndrome. Het woord genito-urogenitaal geeft aan dat er bij kinderen met dit syndroom vaak sprake is van afwijkingen van de nieren, blaas en/of geslachtsorganen. Brain malformation betekent aanlegstoornis van de hersenen, wat ook bij een groot deel van de kinderen met dit syndroom voorkomt. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.
PPP1R12A- gerelateerd syndroom
Er zijn ook mensen die het syndroom noemen naar de plaats in het erfelijk materiaal waar een fout gevonden wordt. Kinderen met het GUBS-syndroom hebben een fout in het PPP1R12A-gen, vandaar dat het ook wel PPP1R12A-syndroom of PPP1R12A-gerelateerd syndroom wordt genoemd.
Hoe vaak komt het GUBS-syndroom voor?
Het GUBS-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het GUBS-syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het GUBS-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Het GUBS-syndroom is sinds 2020 bekend als aandoening.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Bij wie komt het GUBS-syndroom voor?
Het GUBS-yndroom is al voor de geboorte aanwezig. Bij een deel van de kinderen is na de geboorte niet duidelijk of het kindje een meisje of een jongen is. Dit kan aanleiding zijn om onderzoek te doen, waardoor duidelijk wordt dat er sprake is van het GUBS-syndroom. Bij een ander deel van de kinderen wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom en is dit de reden om onderzoek te doen naar de oorzaak ervan.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Waar wordt het GUBS-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het GUBS-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 12e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het deel van chromosoom 12 wat 12q21.2-21.3 wordt genoemd. De fout zit op de plaats die het PPP1R12A-gen wordt genoemd.
Autosomaal dominant
Het GUBS-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat één fout op een van de twee chromosomen 12 die een kind heeft in het PPP1R12A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 12 een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het GUBS-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het PPP1R12A-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het PPP1R12A-gen heeft. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroegere de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 12 A, ook wel afgekort als het PPP1R12A-eiwit. Dit eiwit vormt een onderdeel van een ander eiwit myosine light chain fosfatase genoemd. Het myosine fosfatase zorgt dat de eiwitten actine en myosine samen een verbinding aan kunnen gaan in zogenaamde gladde spiercellen. Dit zijn spiercellen die in allerlei inwendige organen voorkomen. Door een fout in het PPP1R12A-eiwit werken deze gladde spiercellen minder optimaal. Dit heeft gevolgen voor de aanleg en de werking van allerlei inwendige organen.
Onduidelijk geslacht
Bij een groot deel van de kinderen met het GUBS-syndroom is na de geboorte niet duidelijk of het kindje een meisje of een jongentje is. Dit komt door een afwijkende aanleg van de geslachtsorganen als gevolg van de fout in het PPP1R12A-gen. Dit wordt DSD genoemd: disorders of sexual differentation.
Hersenen
Het PPP1R12A-eiwit speelt ook een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Het zorgt er voor dat de hersencellen op de juiste plek in de hersenen komen te leggen. Door een fout in het PPP1R12A-gen kunnen de hersenen op andere manier worden aangelegd dan gebruikelijk. De mate van aanlegstoornis van de hersenen kan varieren vaan heel ernstig waarbij de hersenen helemaal ontbreken (anencefalie), de hersenen uit een deel bestaan in plaats vanuit twee delen (holoprosencefalie) tot mild waarbij de hersenbalk ontbreekt (corpus callosum agenesie).
Wat zijn de symptomen van het GUBS-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het GUBS-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.Kinderen die het hele stuk informatie van het ZMYND11-gen missen hebben vaak meer klachten dan kinderen die een fout in het ZMYND11-gen hebben.
Lage spierspanning
Kinderen met het GUBS-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het GUBS-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Weinig babyvet
Een deel van de kinderen met het MRD30-syndroom heeft weining babyvet, waardoor deze baby's er mager uit zien.
Problemen met drinken
Baby’s met het GUBS-syndroom hebben vaker problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen van de fles maar moeilijk. Vaak laten kinderen na korte tijd drinken de borst of de speen al weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met deze aandoening voeding te geven. Soms is het nodig om kinderen (tijdelijk) sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende kunnen groeien. Met het ouder worden gaat het eten en drinken vaak beter en kan een deel van de kinderen weer zelf voldoende drinken en eten om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het GUBS-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.Voor kinderen met een ernstige aanlegstoornis van de hersenen kan het niet haalbaar zijn om te leren lopen. Kinderen met een mildere aanlegstoornis van de hersenen leren meestal wel om zelfstandig te kunnen lopen zonder steun. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen.
Kinderen met het GUBS syndroom hebben vaak ook moeite met het leren van tekenen, plakken, knippen en schrijven, de fijne motoriek. Zij zijn vaak wat onhandig hierin. Deze onhandigheid wordt ook wel dyspraxie genoemd.
Ataxie
Het is voor kinderen met het GUBS-syndroom die kunnen lopen vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.
Spraaktaalontwikkeling
Het leren praten, gaat ook in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd.
Problemen met leren
Kinderen met het GUBS-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot ernstig tot niet leerbaar zijn. Bij een groot deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met GUBS-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid en prikkelbaarheid overdag.
Boosheid
Kinderen met het GUBS-syndroom vinden het vaak moeilijk om met de emotie boosheid om te gaan. Wanneer ze boos zijn, kunnen ze heel boos worden en anderen of zichzelf pijn doen, zonder dat zij dit door hebben. Vaak hebben kinderen de hulp van een volwassene nodig om weer uit deze boosheid te komen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het GUBS-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
ODD
Een deel van de kinderen met het GUBS-syndroom heeft ODD. Kinderen met ODD worden gemakkelijk boos
en vinden het moeilijk om zich aan regels aan afspraken te houden.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MRD55 syndroom kunnen een kleiner of groter hoofd hebben dan gebruikelijk. Het gezicht kan langwerpig of meer driehoekig van vorm zijn. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooien vorkomen. Bij een deel van de kinderen hangen de oogleden een beetje. De neus is vaak smal met een brede neuspunt. De mond is vaak smal. De onderkaak is vaak kleiner dan de bovenkaak. De oren kunnen lager op het hoofd staan dan gebruikelijk en groter zijn dan gebruikelijk. De oren kunnen een andere vorm hebben.
Hoofdgrootte
Een deel van de kinderen heeft een groter hoofd dan gebruikelijk is een ander deel van de kinderen een kleiner hoofd. Een te groot hoofd wordt macrocefalie genoemd, een te klein hoofd een microcefalie. Bij een klein deel van de kinderen zijn de hersenen en de bovenkant van het hoofd helemaal niet aangelegd, dit wordt een anencefalie genoemd.
Handen en voeten
De vingers van de handen kunnen in de richting van de pink afwijking. Vaak heeft de pink een kromme vorm. De tenen van de voeten kunnen aan elkaar gegroeid zijn, dit wordt syndactylie genoemd.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend of verziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen
met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Soms maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd.
Bij een deel van de kinderen zit het probleem met zien niet in de ogen, maar in de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen is slechthorend omdat de gehoorzenuw niet goed werkt.
Gebit
Bij een deel van de kinderen is het glazuur van minder goede kwaliteit waardoor gemakkelijker gaatjes in de tanden en kiezen kunnen ontstaan. Ook kunnen tanden of kiezen ontbreken.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Problemen met kauwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker een probleem met kauwen. Kinderen hebben het liefst zacht eten waarop ze niet hoeven te kauwen of eten wat in kleine stukjes gesneden is. Kauwen kost kinderen veel tijd. Taai vlees krijgen kinderen met deze aandoening maar moeilijk fijngemalen waardoor kinderen dit liever uitspugen dan doorslikken.
Aangeboren hartafwijking
Bij een deel van de kinderen blijft de verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte aanwezig is, na de geboorte nog aanwezig. Hierdoor kan er meer bloed door de longen stromen dan gebruikelijk, waardoor er een hoge bloeddruk in de longen kan ontstaan. Dit wordt pulmonale hypertensie genoemd.
Borstontwikkeling
Bij jongens kan er sprake zijn van borstontwikkeling. Dit wordt gyneacomastie genoemd.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
De nieren kunnen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk, soms is een nier groter of kleiner dan de andere nier. De nierbekkens kunnen verwijd zijn. Bij een deel van de kinderen stroomt er urine terug van de blaas naar de urineleiders of de nieren. Dit kan kinderen gevoeliger maken voor een urineweginfectie of nierbekken ontsteking.
Navelbreuk
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de navelbreuk voor pijnklachten.
Aangeboren afwijkingen van de darmen
Ook kunnen aangeboren afwijkingen van de darmen voorkomen. Zoals een omfalocele waarbij de buikwand niet gesloten is en de darmen voor de opening in de buikwand naar buiten komen. Ook kan een deel van de dunne darm (het jejunum of het ileum) ontbreken, waardoor de darmen niet goed kunnen werken. De bloedvaten die naar de darmen toegaan, kunnen anders verlopen dan gebruikelijk.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Plasser
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de piemel bij jongens. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Onduidelijk geslacht
Na de geboorte kan het onduidelijk zijn of de pasgeboren baby een jongen is of een meisje. Dit komt omdat de geslachtsorganen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Bij een meisje kan de clitorus vergroot zijn, waardoor het net lijkt of dit een piemeltje is. Jongens kunnen juist een klein piemeltje hebben. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om duidelijk te krijgen of de baby een jongen of een meisje is. Vaak wordt gekeken welke geslachtschromosomen het kind heeft. In geval van twee keer een X-chromosoom is er sprake van een meisje, terwijl in geval van een X en Y chromsoom er sprake is van een jongen. Een deel van de jongens blijkt een baarmoeder en/of eierstokken te hebben.
Problemen met de puberteit
De eierstokken bij een meisje of de zaadballen bij een jongen kunen onderontwikkeld zijn, waardoor er onvoldoende geslachtshormomen worden aangemaakt om te zorgen dat er puberteitskenmerken ontstaan.
Stijfheid van de gewrichten
Vaak is het voor kinderen moeilijk om de gewrichten soepel te laten bewegen, waardoor kinderen op een stijve manier bewegen. Er bestaat een risico dat een gewricht vast gaat groeien, waardoor de beweeglijkheid nog verder afneemt. Dit wordt een contractuur genoemd.
Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kan een toegenomen verkromming van de bovenrug ontstaan, dit wordt een toegenomen kyfose genoemd. Hierdoor krijgen kinderen een voorovergebogen houding.
Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.
Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen komen vaker voor. Met het ouder worden, worden minder kwetsbaar voor het krijgen van deze infecties.
Hoe wordt de diagnose GUBS-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose GUBS-syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het GUBS-syndroom geen bijzonderheden gevonden. De waardes van verschillende geslachtshormonen kunnen verlaagd zijn.
Genetisch onderzoek
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES) genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen worden afwijkingen gezien op deze MRI scan, waarbij veel verschillende soorten afwijkingen te zien kunnen zijn. Afwijkingen die vaker voorkomen zijn: holoprosencefalie (de hersenen zijn onvoldoende gesplitst in een rechter en linker hersenhelft), encefalocele (er is een opening in de schedel waardoor de hersenen buiten de schedel komen te liggen), polymicrogyrie (de hersenschors bevatten te veel windingen), corpus callosum agenesie (het ontbreken van de hersenbalk),ventriculomegalie (de hersenholtes zijn groter dan gebruikelijk), corticale dysplasie (een deel van de hersencellen is niet op de juiste plek komen te liggen), chiari malformatie (de kleine hersenen liggen te laag).
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het GRUB- syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien.
KNO-arts
De KNO-arts kan beoordelen of er sprake is van gehoorverlies.
Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.
Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.
Hoe wordt het GUBS-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het GUBS-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten en/of een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen.
Scheelzien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Sommige kinderen hebben een bril nodig om het scheelzien minder te maken.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.
Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. en KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)
Kentalis
Kentalis is een organisatie die kinderen en volwassenen die slechthorend, doof, doofblind zijn, een taalontwikkelingsstoornis of een communicatieve meervoudige beperking hebben ondersteunt in de vorm van onderzoek, diagnostiek, zorg, speciaal onderwijs, ambulante begeleiding op scholen en werkbegeleiding.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Meestal lukt het om de epilepsieaanvallen met een medicijn onder controle te krijgen, vaak is een combinatie van medicijnen nodig.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Andere therapieën
Kinderen kunnen ook baat hebben bij andere therapieen zoals hydrotherapie, muziektherapie of therapeutische paardrijden.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het GUBS syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 2 of 4 waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Tandarts
Kinderen met het GUBS-syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om afwijkingen aan de darmen te corrigeren. Wanneer voor langere tijd een sonde nodig is, kan de chirurg een rechtstreekse sonde naar de maag toe inbrengen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een grote navelbreuk of omfalocele te corrigeren.
Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.
Kinderuroloog
De kinderuroloog kan door middel van een operatie zorgen dat de uitgang van de plasbuis weer op de top van de plasser terecht komt.Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de urine niet meer van de blaas naar de urineleider toestroomt. Er bestaan verschillende technieken die hiervoor kunnen helpen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kan een meedenken over begeleiding en behandeling geven wanneer onduidelijk is of de pasgeboren baby een meisje of een jongen is. Er bestaan in meerdere ziekenhuizen ook zogenaamde DSD behandelteams.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het GUBS-syndroom.
Wat betekent het hebben van het GUBS-syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.
Volwassenen
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het GUBS-syndroom. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het GUBS syndroom precies voor de toekomst betekent.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen met het GUBS-syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het GUBS-syndroom.is een erfelijke aandoening. Afwijkingen aan de geslachtsorganen kunnen van invloed zijn op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het GUBS-syndroom te krijgen?
Het GUBS-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 12e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het GUBS-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.
Wanneer een van de ouders zelf het GUBS-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het GUBS-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations. Hughes JJ, Alkhunaizi E, Kruszka P, Pyle LC, Grange DK, Berger SI, Payne KK, Masser-Frye D, Hu T, Christie MR, Clegg NJ, Everson JL, Martinez AF, Walsh LE, Bedoukian E, Jones MC, Harris CJ, Riedhammer KM, Choukair D, Fechner PY, Rutter MM, Hufnagel SB, Roifman M, Kletter GB, Delot E, Vilain E, Lipinski RJ, Vezina CM, Muenke M, Chitayat D. Am J Hum Genet. 2020;106:121-128
Laatst bijgewerkt: 9 juni 2021
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.