A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom

 

Wat is het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen vaak slechtziend zijn in combinatie met ontwikkelingsproblemen.

Hoe wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom ook wel genoemd?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is genoemd naar drie Nederlandse artsen die dit syndroom samen beschreven hebben. Optische atrofie is het medische woord voor het onderontwikkeld zijn van de oogzenuwen. Het syndroom wordt ook wel afgekort met de letters BBSOAS. Ook wordt gesproken van het BBSOA neurodevelopmental syndrome. Neurodevelopmental syndrome is een Engelse term die aangeeft dat kinderen met deze aandoening zich op een andere manier en in een ander tempo ontwikkelen dan kinderen zonder deze aandoening.

NR2F1-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het NR2F1-gerelateerd syndroom. NR2F1-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

Hoe vaak komt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie voor bij kinderen?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak het bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
De aandoening is ook nog maar sinds 2014 bekend als aandoening, het is dus goed mogelijk dat deze diagnose ook nog lang niet bij alle kinderen met deze aandoening is gesteld. Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om deze diagnose te stellen. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak deze aandoening daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom voor?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom krijgen.

Waar wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. (DNA) Deze fout bevindt zich op het zogenaamde 5e-chromosoom. De plaats van de fout op het 5e-chromosoom wordt het NR2F1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dat wil zeggen dat een kind al klachten krijgt wanneer één van de twee chromosomen 5 een fout bevat op plaats van het NR2F1-gen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal ontstaan bij het kind zelf na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt de novo genoemd. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Van de ouder geërfd
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een ouder die zelf ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroeger de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.

Type fout
De plaats van de fout in het NR2F1-gen en het type fouten zijn van invloed op de hoeveelheid en de ernst van de klachten die verschillende kinderen met dit syndroom krijgen. Kinderen die een letter anders hebben in het DNA (een zogenaamde missense mutatie) hebben vaak meer en ernstigere klachten dan kinderen die het hele NR2F1-gen missen (een zogenaamde gendeletie).

Ontbreken eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Dit eiwit heet Nucleair Receptor subfamilie 2, groep F, lid 1, ook wel afgekort als NR2F1-gen. Tegenwoordig wordt dit eiwit ook wel het COUP-TFI-eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van stukjes DNA die nodig zijn voor goede aanleg van de hersenen en van de oogzenuw. Zonder dit eiwit worden de hersenen en de oogzenuw op een andere manier aangelegd dan gebruikelijk.
Recent is duidelijk geworden dat dit eiwit ook een belangrijke rol speelt bij de opbouw van de botten in het lichaam.

Hersenen
Het NR2F1-eiwit speelt een belangrijke rol bij de vorming van hersencellen vooral in de hersenschors, de hippocampus en de zogenaamde ganglioncellen. De hippocampus is een gebied in de hersenen die een belangrijke rol speelt bij leren, onthouden, het verwerken van emoties en bij de ruimtelijke orientiatie. Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom hebben vaak problemen met leren, onthouden, het omgaan met emoties en de ruimtelijke orientatie.

Netwerken in de hersenen werken minder goed
De verschillende hersencellen in de hersenen werken met elkaar samen in netwerken. De aanleg van deze netwerken verloopt minder goed bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom. Hierdoor hebben kinderen meer moeite met het verwerken van informatie en het geven van een juiste reactie op een prikkel. Bij muizen blijken de verbindingen tussen de rechter en de linker kant van de hersenen minder goed aangelegd te worden, (zoals de hersenbalk het corpus callosum) waardoor de rechter en de linkerkant van de hersenen niet goed met elkaar samen kunnen werken.

Oog
Het NR2F1-gen speelt een belangrijke rol bij de aanleg van het oog. Wanneer het NR2F1-gen niet goed werkt, worden er minder retinale ganglioncellen gevormd in het netvlies. Hierdoor is de oogzenuw dunner dan gebruikelijk en kan de oogzenuw minder signalen die opgevangen worden door het oog verwerken.

Mitochondrion
Het NR2F1-gen speelt ook een rol bij het goed laten werken van de mitochondrieen in verschillende lichaamscellen. De mitochondrieen spelen een belangrijke rol bij de aanmaak van energie om de lichaamscellen goed te laten werken. Er zijn aanwijzingen dat met name de mitochondrieen in ontwikkelende hersencellen niet goed werken, waardoor de hersencellen zich minder goed kunnen ontwikkelen en minder goed werken dan zou horen.

Wat zijn de symptomen van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en ernst van de symptomen tussen verschillende kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom. Niet alle kinderen zullen alle onderstaande klachten hebben. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Waarom het ene kind meer klachten heeft dan het andere kind is niet goed bekend.
Omdat er nog maar weinig bekend is over dit syndroom, kunnen mogelijk ook nog andere symptomen tot dit syndroom behoren die hieronder nu nog niet beschreven staan.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaak een lage spanning in hun spieren. Zij voelen slapper aan en moeten als baby goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Op latere leeftijd houden kinderen deze lage spierspanning waardoor ze hun gewrichten gemakkelijk kunnen overstrekken. Door de lage spierspanning hebben veel kinderen platvoetjes.

Problemen met drinken en eten
Baby’s met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven.

Slechtziendheid
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zijn vaak slechtziend met beide ogen. Deze slechtziendheid is al vanaf jonge leeftijd aanwezig en blijft stabiel. Vaak hebben kinderen moeite met het zien van kleuren. Ook kunnen kinderen een stuk van het beeld missen. Ze kunnen dan bijvoorbeeld alleen de helft van een gezicht zien, dit wordt gezichtsvelduitval genoemd. De problemen met zien worden ook wel cerebrale visusstoornis (CVI) genoemd. Het probleem met zien zit dan niet in de ogen zelf, maar in de oogzenuw en in de hersenen die de signalen die de ogen afgeven moeten verwerken.

Nystagmus
Bij sommige kinderen maken de ogen schokkende bewegingen. Dit wordt een nystagmus genoemd. Omdat deze schokkende bewegingen al vanaf jonge leeftijd aanwezig zijn, hebben kinderen hier zelf geen last van. De hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien.

Scheelzien
Een deel van de kinderen kijkt scheel. Als gevolg van scheelzien kan een lui oog ontstaan. Met dit oog kunnen kinderen dan nog slechter zien dan met het niet luie oog.

Problemen met aanmaak traanvocht
Een deel van de kinderen heeft moeite met het aanmaken van voldoende traanvocht om het hoornvlies vochtig te houden. Een tekort aan traanvocht kan zorgen voor droge ogen. Ook bestaat er een vergrote kans op het krijgen van een ontsteking van het oog. Het probleem met het aanmaken van het traanvocht wordt alacrima genoemd.

Problemen met horen
Een op de vijf kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft problemen met horen. Soms komt dit door het voorkomen van vocht achter het trommelvlies, dit wordt conductief gehoorverlies genoemd. Bij een ander deel van de kinderen komt dit doordat de gehoorzenuw en/of het slakkenhuis niet goed werkt, dit wordt perceptief gehoorverlies genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit uiteindelijk allemaal wel.

Hogere spierspanning
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom krijgt met het ouder worden juist een hogere spierspanning in de armen en in de benen, terwijl de spierspanning van de spieren in de nek en in de romp vaak laag blijft. Een licht verhoogde spierspanning kan lopen gemakkelijker maken. Verdere toename van de spierspanning kan het lopen juist belemmeren. Kinderen kunnen dan de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen en de benen voor elkaar langs te gaan kruizen. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker gaan vallen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd.

Problemen met praten
De spraaktaalontwikkeling komt bij kinderen met deze aandoening vaak later op gang dan bij andere kinderen. Een deel van de kinderen leert praten in zinnen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk, zij zijn in staat om enkele losse woorden te maken.
Kinderen kunnen moeite hebben om bepaalde klanken en woorden te maken, omdat de hersenen de spieren van de mond niet goed aansturen. Dit wordt ook wel orofaciale dyspraxie genoemd.

Problemen met leren
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaak problemen met leren op school. Een deel van de kinderen is moeilijk lerend en volgt speciaal onderwijs. Wanneer gekeken wordt naar IQ’s dan variëren deze bij bekende kinderen en volwassenen met dit syndroom tussen de 48 (matig verstandelijke gehandicapt) en 74 (moeilijk lerend). Omdat tot nu toe maar weinig kinderen met dit syndroom bekend is, kunnen er kinderen zijn met hogere IQ’s als ook met lagere IQ’s. Vaak is het verbale IQ (het IQ die wat zegt over taal) hoger dan het zogenaamde performale IQ (het IQ wat iets zegt over rekenen en ruimtelijk inzicht).  Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite met plannen, met het bewaren van het overzicht en met automatiseren. Zij hebben vaak heel herhaling nodig om iets te kunnen onthouden. Wanneer kinderen een keer iets onthouden hebben, dan blijven ze dit vaak nog lange tijd herinneren.

AD(H)D
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zijn vaak snel afgeleid door geluiden of beweging in hun omgeving. Ze kunnen hun aandacht maar kort bij een activiteit houden en hebben snel weer behoefte aan een andere activiteit. Ook kunnen kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom moeite hebben om stil te zitten, ze bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Autistiforme kenmerken
Ongeveer een op twee kinderen met Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen vinden deze bewegingen zelf niet vervelend.

Epilepsie
Twee op de vijf kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met staren, aanvallen met verstijven (tonische aanvallen) of aanvallen met schokken (clonische aanvallen). Een klein deel van de kinderen die al op jonge leeftijd epilepsie krijgt, krijgt het syndroom van West.
Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Hoge pijngrens
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een hoge pijngrens. Zij ervaren minder snel pijnklachten en reageren minder hevig op pijnklachten.

Overgevoeligheid voor aanraken
Drie op de vijf kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom houdt niet van aanraken. Zij ervaren aanraken als vervelend. Kinderen kunnen bepaalde types kleding ook minder goed op de huid verdragen.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar kunnen lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben.
De uiterlijke kenmerken van het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom zijn vaak weinig opvallend en kunnen ook bij zeer veel andere syndromen voorkomen. Uiterlijke kenmerken die wel gezien worden zijn: plooitjes aan de binnenkant van de ogen (epicanthus genoemd), de ogen lopen vaak in de richting van de oren een beetje omhoog, de neusrug is vaak smal en hoog, de neuspunt een beetje opgewipt, de oren kunnen een andere vorm hebben dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft een smalle kin, die wat terug getrokken staat ten opzichte van de bovenkaak. Een deel van de kinderen heeft spitse vingertoppen.
Kinderen hebben zelf geen last van deze veranderde uiterlijke kenmerken.

Groei
De meeste kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben een normale lengte en gewicht en schedelomtrek. Ze groeien normaal. Een klein deel van de kinderen heeft een kleinere lengte dan gebruikelijk. Ook zijn er een paar kinderen bekend die een grotere hoofdomtrek hebben dan leeftijdsgenoten.

Problemen met kauwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker een probleem met kauwen. Kinderen hebben het liefst zacht eten waarop ze niet hoeven te kauwen of eten wat in kleine stukjes gesneden is. Kauwen kost kinderen veel tijd. Taai vlees krijgen kinderen met deze aandoening maar moeilijk fijngemalen waardoor kinderen dit liever uitspugen dan doorslikken. Een deel van de kinderen kauwt helemaal niet en probeert het eten in een keer door te slikken.

Problemen met slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Kwijlen
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.

Alles in de mond stoppen
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroomsyndroom mogen graag iets in hun mond stoppen, zoals hun vingers, handen of andere voorwerpen. Deze voorwerpen in de mond zorgen vaak voor toename van kwijlen. Het stoppen van voorwerpen in de mond wordt ook wel mouthing behaviour genoemd.

Reflux
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen beide hartboezems (atriumseptumdefect genoemd) of een afwijkingen aan een hartklep (tweebladige aortaklep in plaats van driebladig). Vaak hebben kinderen hier zelf geen last van. Soms geeft de aangeboren hartafwijking problemen met inspannen, kinderen zijn dan snel kortademig.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.

Hoe wordt de diagnose Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van kind en ouders en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan heel veel verschillende syndromen, het is vaak niet gemakkelijk om er achter te komen van welke syndroom er sprake is. Er zal nader onderzoek nodig om na te gaan om welk syndroom het gaat.

DNA-onderzoek.
Met behulp van DNA-onderzoek in bloed kan geprobeerd worden fout in het erfelijk materiaal van het 5e-chromosoom in het NR2F1-gen aan te tonen.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Met behulp van een MRI-scan van het hoofd kan gekeken worden of er afwijkingen in de hersenen te zien zijn die verklaren waarom het kind slecht ziet en zich langzamer ontwikkeld dan andere kinderen. Bij een groot deel van de kinderen is te zien dat oogzenuwen dunner zijn dan gebruikelijk. Dit wordt opticusatrofie genoemd. Ook kan de hersenbalk dunner zijn dan gebruikelijk, dit wordt corpus callosum dysgenesie genoemd. Daarnaast kunnen andere aanlegfouten in de hersenen worden gezien. De hersenschors kan er ter plaats van de mesiotemporale kwab en de perisylvian regio onderontwikkeld zijn. Dit wordt dysplasie genoemd.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
De oogarts zal bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom kunnen zien dat er sprake is van een ernstige slechtziendheid. De oogzenuw ziet er bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom vaak bleek en dun uit. Dit wordt opticusatrofie of opticushypoplasie genoemd. Met behulp van OCT-onderzoek kan gezien worden dat het netvlies dunner is dan gebruikelijk omdat er minder retinale ganglioncellen zijn. Het advies is dat de oogarts kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom elke 2 jaar ziet. Bij een klein deel van de kinderen komen ook andere oogafwijkingen voor zoals een coloboom, waarbij de pupil of de iris geen ronde vorm hebben.

VEP
Een VEP is een onderzoek waarbij de oogzenuw doorgemeten kan worden. Met een VEP-onderzoek kan worden aangetoond dat de oogzenuwen veel te traag werken.

ERG
ERG(elektroretinogram) is een onderzoek waarbij de functie van het netvlies kan worden bekeken. Bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom worden met dit onderzoek geen afwijkingen gevonden.

KNO-arts
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms wordt ontdekt dat er sprake is van slechthorendheid. De KNO-arts kan nagaan wat de oorzaak is van deze slechthorendheid. Het advies is om bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom elke 2 jaar het gehoor te laten controleren.

Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden vaak een keer gezien door de kindercardioloog om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart beoordelen.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaan geen behandeling die het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen zo goed mogelijk om te laten gaan met de gevolgen van deze ziekte.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe ze met hun kind kunnen oefenen zodat het kind zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.
Door middel van balans oefeningen kan het behouden van de balans getraind worden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken. Een ergotherapeut kan ook adviezen geven hoe om te gaan met prikkelovergevoeligheid.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen met Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding in de vorm van een arrangement. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn. De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen.
Kinderen met dit syndroom hebben er vaak baat bij om de leerstof in kleine hoeveelheden aangeboden te krijgen en dit een aantal keer te herhalen tot dat het in het geheugen zit. Het is goed om daarna pas weer nieuwe lesstof aan te bieden. Kinderen die ernstig slechtziend zijn kunnen ook onderwijs volgen uit cluster I, scholen voor kinderen met slechtziendheid. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Genieten van muziek
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom houden vaak veel van muziek. Muziek kan hen helpen om stress en spanning kwijt te raken en zich te ontspannen. Kinderen kunnen baat hebben bij muziektherapie.

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

Droge ogen
Wanneer kinderen last hebben van droge ogen, kunnen oogdruppels met methylcellulose helpen om te zorgen dat de ogen minder droog te laten zijn.

VISIO, Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn organisaties die kinderen met slechtziendheid begeleiden in het omgaan met slechtziendheid als gevolg van een cerebrale visusstoornis.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.Soms zijn meerdere medicijnen nodig en dan nog lukt het vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen epilepsie aanvallen hebben. Het doel is vaak om een goede balans te vinden tussen aanvallen en bijwerkingen van medicijnen: zo min mogelijk aanvallen en ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®),lamotrigine (Lamictal®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is. Vaak kan worden afgewacht, soms is een operatie nodig. Medicatie kan nodig zijn om de hartfunctie te ondersteunen.

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom.

Wat betekent het hebben van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom voor de toekomst?
Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom, omdat er maar bij een paar volwassenen deze diagnose gesteld is.

Stabiele aandoening
Het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom is een stabiele aandoening die niet toeneemt bij het ouder worden.

Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Overprikkeling
Jongeren met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Dwanggedachtes
Een deel van de volwassenen met dit syndroom heeft te maken met dwanggedachtes (als ik dit doe gaat het goed, als ik dit doe dan gaat het niet goed) en dwanghandelingen (telkens controleren of de kraan wel dicht is).

Psyschose
Jong volwassenen met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een toestand waarin een persoon erg verward en angstig is, beelden zien dit er in werkelijkheid niet zijn of geluiden hoort die er in werkelijkheid niet zijn en die vaak beangstigend zijn.

Levensverwachting
Er is niet veel bekend over de levensverwachting van kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom omdat het een erg zeldzame aandoening is. Er zijn geen aanwijzingen dat de levensverwachting bij kinderen en volwassenen met dit syndroom anders is dan die van kinderen en volwassenen zonder een syndroom.

Kinderen krijgen
Wanneer een volwassene met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen zelf 50% kans om ook dit syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom te krijgen?
Erfelijke aandoening
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 5 op de plaats van het N2RF1-gen. Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan en hebben de ouders dit foutje in het erfelijk materiaal niet. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de moeder dit foutje in de eicellen heeft of de vader in de zaadcellen heeft zitten zonder dat het in de andere lichaamscellen zitten. De kans hierop is ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zal krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.visio.org
(expertisecentrum voor slechtziende en blinde mensen in Nederland)
www.bartimeus.nl
(expertisecentrum voor mensen met een visuele beperking in Nederland)

Referenties

  1. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Bosch, Boonstra et al. Am J Hum Genet. 2014;94:303-9.
  2. The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. Chen CA, Bosch DG, Cho MT, Rosenfeld JA, Shinawi M, Lewis RA, Mann J, Jayakar P, Payne K, Walsh L, Moss T, Schreiber A, Schoonveld C, Monaghan KG, Elmslie F, Douglas G, Boonstra FN, Millan F, Cremers FP, McKnight D, Richard G, Juusola J, Kendall F, Ramsey K, Anyane-Yeboa K, Malkin E, Chung WK, Niyazov D, Pascual JM, Walkiewicz M, Veluchamy V, Li C, Hisama FM, de Vries BB, Schaaf C. Genet Med. 201;18:1143-1150
  3. Novel NR2F1 variants likely disrupt DNA binding: molecular modeling in two cases, review of published cases, genotype-phenotype correlation, and phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Kaiwar C, Zimmermann MT, Ferber MJ, Niu Z, Urrutia RA, Klee EW, Babovic-Vuksanovic D. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017;3
  4. Mitochondrial involvement in a Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome patient with a novel de novo NR2F1 gene mutation. Martín-Hernández E, Rodríguez-García ME, Chen CA, Cotrina-Vinagre FJ, Carnicero-Rodríguez P, Bellusci M, Schaaf CP, Martínez-Azorín F. J Hum Genet. 2018;63:525-528.
  5. The pleiotropic transcriptional regulator COUP-TFI plays multiple roles in neural development and disease. Bertacchi M, Parisot J, Studer M. Brain Res. 2019;1705:75-94.
  6. Phenotypic expansion of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and further evidence for genotype-phenotype correlations. Rech ME, McCarthy JM, Chen CA, Edmond JC, Shah VS, Bosch DGM, Berry GT, Williams L, Madan-Khetarpal S, Niyazov D, Shaw-Smith C, Kovar EM, Lupo PJ, Schaaf CP. Am J Med Genet A. 2020;182:1426-1437.
  7. Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome Presenting as New-Onset Psychosis in a 32-Year-Old Man: A Case Report and Literature Review. Hobbs MM, Wolters WC, Rayapati AO. J Psychiatr Pract. 2020;26:58-62.
  8. Novel dominant-negative NR2F1 frameshift mutation and a phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Walsh S, Gösswein SS, Rump A, von der Hagen M, Hackmann K, Schröck E, Di Donato N, Kahlert AK. Eur J Med Genet. 2020;63:104019
  9. Pathogenic NR2F1 variants cause a developmental ocular phenotype recapitulated in a mutant mouse model. Jurkute N, Bertacchi M, Arno G, Tocco C, Kim US, Kruszewski AM, Avery RA, Bedoukian EC, Han J, Ahn SJ, Pontikos N, Acheson J, Davagnanam I, Bowman R, Kaliakatsos M, Gardham A, Wakeling E, Oluonye N, Reddy MA, Clark E, Rosser E, Amati-Bonneau P, Charif M, Lenaers G, Meunier I, Defoort S, Vincent-Delorme C, Robson AG, Holder GE, Jeanjean L, Martinez-Monseny A, Vidal-Santacana M, Dominici C, Gaggioli C, Giordano N, Caleo M, Liu GT; Genomics England Research Consortium, Webster AR, Studer M, Yu-Wai-Man P. Brain Commun. 2021;3:fcab162
  10. NR2F1 database: 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Billiet B, Amati-Bonneau P, Desquiret-Dumas V, Guehlouz K, Milea D, Gohier P, Lenaers G, Mirebeau-Prunier D, den Dunnen JT, Reynier P, Ferré M. Hum Mutat. 2022;43:128-142
  11. NR2F1 shapes mitochondria in the mouse brain, providing new insights into Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Bonzano S, Dallorto E, Molineris I, Michelon F, Crisci I, Gambarotta G, Neri F, Oliviero S, Beckervordersandforth R, Lie DC, Peretto P, Bovetti S, Studer M, De Marchis S. Dis Model Mech. 2023;16:dmm049854
  12. Common Neuroimaging Findings in Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome. Desai NK, Kralik SF, Edmond JC, Shah V, Huisman TAGM, Rech M, Schaaf CP. AJNR Am J Neuroradiol. 2023;44:212-217
  13. Structural interhemispheric connectivity defects in mouse models of BBSOAS: Insights from high spatial resolution 3D white matter tractography. Deloulme JC, Leclercq M, Deschaux O, Flore G, Capellano L, Tocco C, Braz BY, Studer M, Lahrech H. Neurobiol Dis. 2024;193:106455.
  14. Infantile epileptic spasm syndrome as a new NR2F1 gene phenotype. Liang Y, Wan L, Liu X, Zhang J, Zhu G, Yang G. Int J Dev Neurosci. 2024;84:75-83


Laatst bijgewerkt: 24 september 2024 voorheen: 1 november 2023, 5 oktober 2022, 20 oktober 2021, 6 februari 2021, 25 juli 2020, 8 januari 2020, 6 janauri 2019, 11 februari 2018 en 27 oktober 2014

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.