A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

FOXG1 syndroom

 

Wat is het FOXG1 syndroom?
Het FOXG1 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met autistiforme kenmerken, een kleine lengte en een kleine hoofdomtrek.

Hoe wordt het FOXG1 syndroom ook wel genoemd?
Het FOXG1-syndroom is genoemd naar de plaats van de fout in het erfelijk materiaal (het DNA). De plaats waar de fout zit wordt het FOXG1-gen genoemd.

Rett-like syndroom
Het FOXG1- syndroom wordt ook wel een Rett-like syndroom genoemd omdat het veel lijkt op een al langer bekend syndroom wat het Rett syndroom wordt genoemd. Zo hebben kinderen met het Rett syndroom ook een kleinere hoofdomtrek, een ontwikkelingachterstand en vaak last van epilepsie.
Toch zijn er wel verschillen tussen het Rett syndroom en het FOXG1-syndroom. Zo kan het FOXG1-syndroom bij zowel jongens als meisjes voorkomen, terwijl het Rett syndroom eigenlijk alleen bij meisjes voorkomt. Daarnaast hebben kinderen met het FOXG1-syndroom al vanaf de geboorte problemen, terwijl kinderen met het Rett syndroom pas problemen gaan krijgen tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden.

Congenitaal Rett syndroom
Omdat kinderen met het FOXG1-syndroom al vanaf de geboorte problemen hebben wordt het ook wel het congenitale Rett syndroom genoemd. Congenitaal geeft aan dat de problemen al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Er zijn ook mensen die de term atypisch Rett syndroom gebruiken.

Hoe vaak komt het FOXG1 syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het FOXG1 syndroom bij kinderen voorkomt. De aandoening is sinds 2009 bekend als aandoening. Het is een zeldzame aandoening, geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld. Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om de diagnose te stellen. Daardoor zal ook beter duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu voorkomt.

Bij wie komt het FOXG1 syndroom voor?
Het FOXG1 syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak wordt ook al kort na de geboorte duidelijk dat er sprake is van een syndroom. Het kan wel enige tijd duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Zowel jongens als meisjes kunnen het FOXG1 syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het FOXG1 syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het FOXG1 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (het DNA) van chromosoom 14. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt het FOXG1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
De fout in het erfelijk materiaal van het FOXG1-gen is een zogenaamd autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat één fout op een van de twee chromosomen 14 al voldoende is om symptomen te krijgen van het FOXG1 syndroom. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij iemand past symptomen krijgt wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

Type fout
Het soort fout in het FOXG1-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Kinderen met een zogenaamde missense mutatie (fout) hebben meestal minder klachten dan kinderen met een zogenaamde truncerende mutatie (fout) in het DNA. Ook hebben kinderen die het hele FOXG1-gen missen (een deletie) hebben vaak meer symptomen dan kinderen die een fout in het FOXG1-gen hebben. Het blijft wel heel moeilijk om op grond van het type fout te voorspellen welke klachten een kind zal gaan krijgen.

Tekort of te veel aan erfelijk materiaal
Een deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom mist een stukje erfelijk materiaal op de plaats van het FOXG1-syndroom. Dit wordt ook wel een deletie genoemd. Een andere deel van de kinderen heeft de informatie van FOXG1 twee keer. Dit wordt een duplicatie genoemd.
Zowel het missen van het erfelijk materiaal van FOXG1 als het dubbel voorkomen van het erfelijk materiaal van FOXG1 zorgt voor het ontstaan van het FOXG1 syndroom.
Kinderen die het erfelijk materiaal van FOXG1 twee keer aanwezig hebben op chromosoom 14 hebben vaker last van het de ernstige vorm van epilepsie die syndroom van West wordt genoemd.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal van het FOXG1-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt ook FOXG1 genoemd en dit staat voor forkhead box G1. Het FOXG1-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de grote hersenen tijdens de zwangerschap. Het regelt dat op bepaalde momenten van de ontwikkeling van de hersenen bepaalde eiwitten actief worden en andere eiwitten inactief. Wanneer er een fout zit in het FOXG1- gen dan worden de grote hersenen anders aangelegd dan normaal waardoor kinderen de symptomen van het FOXG1-syndroom krijgen.

Verstoring tussen GABA en glutamaat
Hersencellen geven signalen aan elkaar door via zogenaamde boodschapperstofjes, ook wel neurotransmitters genoemd. Twee belangrijke boodschapperstofjes in de hersenen zijn GABA en glutamaat. GABA is rustgevend en glutamaat is activerend. Bij kinderen met het FOXG1-syndroom is de balans tussen GABA en glutamaat verstoord. Er is te veel glutamaat en te weinig GABA. Hierdoor raken de hersencellen overactief. Dit maakt dat kinderen gemakkelijk overprikkeld raken en dat zij ook gemakkelijk last krijgen van epilepsie aanvallen.

Wat zijn de symptomen van het FOXG1 syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het FOXG1 syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last gaan krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Lage spierspanning
Baby’s met dit syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Ze moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Veel baby’s hebben moeite om hun hoofdje op te tillen. De armpjes en beentjes liggen veel plat in het bedje, de beentjes liggen vaak naar buiten geklapt in een zogenaamde kikkerhouding. Het kost kinderen met het FOXG1 syndroom veel moeite om hun armen en benen op te tillen. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Geprikkeldheid
Baby’s met het FOXG1-syndroom zijn vaak prikkelbaar. Ze huilen gemakkelijk en zijn moeilijk te troosten. Ze hebben vaak weinig rust om uit de borst of uit de fles te drinken.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met FOXG1 syndroom ontwikkelen zich veel langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Het duurt vaak lang voordat ze gaan rollen. Op een gegeven moment blijven veel kinderen ook stil staan in hun ontwikkeling, ze leren geen nieuwe vaardigheden meer aan. Twee op de vijf kinderen is in staat om zelfstandig zonder steun te kunnen zitten.
Maar een klein deel van de kinderen (ongeveer 15%) met het FOXG1-syndroom leert zelfstandig lopen. Kinderen met het FOXG1- syndroom verliezen meestal geen vaardigheden zoals kinderen met het Rett-syndroom. Wel gebruiken kinderen met het FOXG1- syndroom net als kinderen met het Rett-syndroom hun handen weinig om bijvoorbeeld iets te pakken of vast te houden. Twee op de vijf kinderen gebruiken hun handen om voorwerpen te pakken.

Spraakontwikkeling
Ook de spraakontwikkeling blijft achter bij kinderen met het FOXG1-syndroom. De meeste kinderen maken geluidjes. Een op de vijf kinderen is staat om woordjes te zeggen.

Gedrag
De meeste kinderen met het FOXG1- syndroom zijn heel vrolijk en lachen graag.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen (80%) met het FOXG1-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Een deel van de kinderen ontwikkelt in het eerste levensjaar het syndroom van West. Dit is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen met hun hoofd en armen en benen een kort knikbeweging naar voren maken. Vaak komt dit een aantal keer achter elkaar voor en huilen kinderen daarbij. Dit komt vaker voor bij kinderen die een FOXG1-duplicatie hebben dan bij kinderen die de informatie van FOXG1 missen.
Ook andere vormen van epilepsie kunnen voorkomen bij kinderen met het FOXG1- syndroom, kinderen kunnen ook last hebben van tonisch-clonische aanvallen (eerst helemaal verstijven, daarna schokkende bewegingen met armen en benen) van myoclonieën (kortdurende schokjes in het lichaam) of van complex partiële aanvallen (bijvoorbeeld even stil vallen waarbij de ogen wegdraaien). Bij de meeste kinderen ontstaat de epilepsie tussen de leeftijd van drie maanden en twaalf jaar.
De ontwikkelingsmogelijkheden van een kind met het FOXG1- syndroom hangt ook sterk samen met de ernst van de epilepsie. Hoe minder goed de epilepsie onder controle te krijgen is, hoe minder ontwikkelingsmogelijkheden kinderen zullen hebben.

Autistiforme kenmerken
Het merendeel van de kinderen met het FOXG1 syndroom leeft veel in eigen wereldje. Ze zijn in zichzelf gekeerd en reageren niet op mensen of gebeurtenissen in de omgeving. Kinderen met het FOXG1 syndroom maken vaak weinig tot geen oogcontact met andere mensen, ook niet met hun ouders. Veel kinderen maken telkens dezelfde bewegingen met de handjes en de beentjes. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Een deel van de kinderen maakt zogenaamde handwasbewegingen met beide handjes tegelijk. Kinderen met FOXG1- syndroom kunnen helemaal geboeid zijn door water en bepaalde geluiden en dat voortdurend willen zien en horen.

Overbeweeglijkheid
Bij een deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom zijn er voortdurend bewegingen zichtbaar aan de armen en de benen, soms ook aan het gezicht. Het gaat om wat maaiende en draaiende bewegingen. Ook kunnen kinderen onrustige bewegingen met hun tong maken, ze steken hun tong steeds in en uit de mond. De kinderen hebben er zelf geen last van. Soms hinderen deze bewegingen kinderen bij het in slaap vallen. Zulke bewegingen worden dyskinesieën genoemd. Deze bewegingen komen bij vrijwel alle kinderen met het FOXG1-syndroom voor.

Dystonie
Bij een klein deel van de kinderen komt dystonie voor. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Het wordt bij kinderen met het FOXG1-syndroom vaak gezien aan de vingers. Sommige kinderen hebben de neiging hun hoofd achterover gebogen te houden. Dit kan ook berusten op een dystonie.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen maken draaiende bewegingen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Ook stoppen kinderen graag hun handen in de mond. Dit wordt mouthing genoemd. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Spasticiteit
Op latere leeftijd kunnen de armen en benen van kinderen met het FOXG1-syndroom die eerst heel slap waren, geleidelijk aan stijver worden. De armen en benen kunnen hierdoor moeilijker gebogen en gestrekt worden. Deze stijfheid wordt spasticiteit genoemd. Kinderen houden door de spasticiteit hun armen vaak gebogen en hun handen in vuistjes, terwijl de benen juist gestrekt worden en de neiging hebben om over elkaar te kruizen.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het FOXG1 syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar kunnen lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben.
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben een kleine hoofdomvang. Vaak lopen de wenkbrauwen ver door, waardoor de rechter en de linker wenkbrauw in elkaar over kunnen lopen. De neusbrug (bovenkant van de neus tussen de ogen) is vaak diep, de neuspunt juist wat bol. De oren zijn vaak wat groter dan gebruikelijk en staan wat lager op het hoofd. De lippen zijn vaak dun. Het gehemelte is vaak hoog en smal. De onderkaak staat iets meer naar voren dan de bovenkaak. De handen en voeten zijn klein.

Groeiachterstand
Kinderen met het FOXG1 syndroom groeien vaak langzaam, veel langzamer dan leeftijdsgenoten. Daardoor zijn kinderen met het FOXG1 syndroom klein van lengte.

kleine lengte

Klein hoofd
Kinderen met het FOXG1 syndroom worden vaak geboren met een wat kleiner hoofdje dan andere kinderen, maar meestal is dit weinig opvallend. Het hoofdje blijft daarna klein en wordt nauwelijks groter qua omvang. Een klein hoofdje wordt ook wel microcefalie genoemd. Bij kinderen die twee keer de informatie hebben van het FOXG1-gen (FOXG1-duplicatie) is de hoofdomvang lange tijd normaal en gaat het hoofdje pas langzamer groeien vanaf de leeftijd van drie jaar.Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd.

kleine hoofdomtrek

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het FOXG1 syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Dit komt meestal niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Scheelzien komt regelmatig voor bij kinderen met het FOXG1- syndroom. Omdat kinderen met het FOXG1- syndroom meestal niet kunnen praten, is het moeilijk om precies vast te stellen wat ze allemaal kunnen zien.



Tandenknarsen
Een deel van de kinderen met het FOXG1-syndroom doet aan tandenknarsen. Ze bewegen de tanden van de boven en de onderkaak over elkaar heen waardoor een typisch geluid ontstaat. Het is vaak moeilijk om er voor te zorgen dat kinderen dit tandenknarsen niet meer doen. Kinderen vinden dit zelf niet vervelend. Wel kan het gebit hierdoor beschadigen.

Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken.

Ademhalingspatroon
Een klein deel van de kinderen met het FOXG1-syndroom heeft een ander patroon van ademhalen. Er zijn periodes waarbij kinderen ineens snel gaan ademen zonder dat daar een duidelijk reden voor is. Ook kunnen kinderen soms tijdelijk even hun adem inhouden. De kinderen hebben hier zelf geen last van.

Problemen met eten
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben vaak problemen met drinken, kauwen en slikken. Ze verslikken zich gemakkelijk en hebben vaak moeite met harde stukjes in de voeding. Veel kinderen maken ook allerlei onwillekeurige bewegingen met hun tong waardoor zuigen en slikken ook lastig is. Soms gaat het eten en drinken zo moeizaam, dat kinderen hierdoor te weinig voeding binnen krijgen, zodat sondevoeding nodig.

Reflux
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen
Kinderen met het FOXG1 syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met het FOXG1-syndroom moeilijk om aan te leren.

Verstopping van de darmen
Kinderen met het FOXG1 syndroom krijgen gemakkelijk last van verstopping van de darmen. De ontlasting komt maar moeizaam uit de darmen. Dit kan zorgen voor buikpijnklachten, slecht eten en spugen. Een klein deel van de kinderen heeft juist last van diarree.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met het FOXG1 syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Ook kan een toegenomen achterwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.

Botleeftijd
Kinderen met het FOXG1 -syndroom een grotere kans op het krijgen van botontkalking. Dit kan maken dat zij gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer ze vallen.

X-benen
Bij een groot deel van de kinderen staan de knieen naar binnen toe gericht. Dit worden X-benen of genu valga genoemd. Ernstige X-benen kunnen problemen geven met staan en lopen.

Klompvoet
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een klompvoet. De voet staat niet recht onder het been, maar staat naar binnen toe gedraaid. Wanneer dit niet behandeld wordt, kan dit problemen geven met staan en lopen.

Koude handen en voeten
Kinderen met het FOXG1- syndroom hebben vaak koude handen en voeten. Wanneer het ook buiten koud is, krijgen de handen gemakkelijk een blauwrode kleur.

Hoe wordt de diagnose FOXG1 syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ernstige ontwikkelingsachterstand, kleine lengte en een kleine hoofdomvang kan het FOXG1 syndroom worden vermoed. Er bestaan echter zeer veel verschillende syndromen die allemaal soortgelijke symptomen kunnen geven.
Syndromen die veel kunnen lijken op het FOXG1 syndroom zijn het CDKL5-syndroom, MEF2C syndroom en het Rett syndroom.

Bloedonderzoek
Oriënterend bloedonderzoek laat bij kinderen met het FOXG1 syndroom geen bijzonderheden zien. Een deel van de kinderen heeft een tekort aan groeihormoon in het bloed.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van genetisch onderzoek de diagnose gesteld worden. Hiervoor is een buisje bloed nodig. Tegenwoordig kandoor middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het FOXG1 syndroom is de hersenbalk vaak onderontwikkeld (corpus callosum dysgenesie). Ook ziet het hersenoppervlak er anders uit, er zijn minder bollingen (gyri genoemd) en inkepingen (sulci genoemd) dan gebruikelijk. Dit wordt een simplified gyral pattern genoemd. Vaak is de hersenschors aan de voorkant van de hersenen dikker dan gebruikelijk (pachygyrie). Vaak ontbreekt ook het geleidingslaagje rondom de zenuwen aan de voorkant van de hersenen. Dit wordt hypomyelinisatie genoemd. De zogenaamde basale kernen kunnen kleiner van volume zijn dan gebruikelijk. De fornix is vaak opvallend dikker dan gebruikelijk. Deze afwijkingen worden ook bij kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het FOXG1 syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een stofwisselingziekte. FOXG1-syndroom is geen stofwisselingsziekte. Bij stofwisselingsonderzoek worden dan ook geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie wordt vaak een EEG gemaakt. Hierop wordt bij kinderen met het FOXG1-syndroom en epilepsie vaak veel epileptiforme afwijkingen gezien op verschillende plaatsen in de hersenen (zogenaamde multifocale epilepsie). Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het FOXG1- syndroom.

Oogarts
Kinderen met het FOXG1 syndroom worden ook altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Wanneer er aanwijzingen zijn voor heupdysplasie kan een foto van het bekken gemaakt worden.
Op een foto kan te zien zijn dat de botleeftijd minder verder is dan gebruikelijk voor de leeftijd van het kind.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe worden kinderen met het FOXG1 syndroom behandeld ?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het FOXG1 syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het FOXG1 syndroom.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.Vaak zijn meerdere medicijnen nodig en dan nog lukt het vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen epilepsie aanvallen hebben. Het doel is vaak om een goede balans te vinden tussen aanvallen en bijwerkingen van medicijnen: zo min mogelijk aanvallen en ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan de fysiotherapeut adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van deze verhoogde spierspanning zo veel mogelijk voorkomen kan worden.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Kinderlogopedie
De logopediste kan advies geven wanneer er problemen zijn met drinken, slikken of eten. Soms kan een speciale speen (special need speen) helpen om drinken gemakkelijker te maken.
Het kan helpen om voeding fijn te snijden of fijn te malen. Een goede houding aan tafel kan slikken makkelijker maken. Ook kan de logopediste helpen om de communicatie zo goed mogelijk te stimuleren. Communiceren kan ook door middel van gebaren of pictogrammen. Het moeilijke voor kinderen met het FOXG1- syndroom is vaak dat zij hun handen heel weinig gebruiken. Hierdoor is het voor kinderen lastig om zelf gebaren te maken of een spraakcomputer te gebruiken.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met het FOXG1 syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. Het is heel lastig om tandenknarsen tegen te gaan. Er bestaan wel speciale gebitsbeschermers maar de meeste kinderen met dit syndroom houden deze gebitsbeschermers niet in hun mond. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Voor een groot deel van de kinderen met het FOXG1-syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Voor een klein deel van de kinderen wel, maar dan op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy of een rolstoel. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.

School
De meeste kinderen met het FOXG1 syndroom volgen speciaal aangepast onderwijs of gaan naar een dagcentrum. Het onderwijs is met name gericht op het stimuleren van de ontwikkeling en op andere manieren van communiceren.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.

kwaliteit

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. .

financien

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

ouder

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

gezin

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze ziekte een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het FOXG1 syndroom.

Wat betekent het hebben van het FOXG1 syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het FOXG1 syndroom. De kinderen die tot nu toe bekend zijn met dit syndroom blijven tijdens het leven afhankelijk van de steun en zorgen van anderen en kunnen niet voor zich zelf zorgen. De meeste kinderen kunnen niet tot nauwelijks praten en hebben een rolstoel nodig om zichzelf te kunnen verplaatsen. Het zelf besturen van een rolstoel is vaak moeilijk. Ook hebben veel kinderen last van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

avg

Levensverwachting
Kinderen met het FOXG1 syndroom kunnen een normale levensverwachting hebben. De levensverwachting kan wel verkort worden indien er sprake is van een veel en langdurige epilepsie aanvallen of frequente infecties van de longen.

Kinderen krijgen
De meeste kinderen met het FOXG1-syndroom hebben een dusdanige ontwikkelingsachterstand dat zij op volwassen leeftijd zelf geen kinderen zullen krijgen. Wanneer kinderen met het FOXG1 syndroom op latere leeftijd zelf wel kinderen krijgen, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook het FOXG1 syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het FOXG1-syndroom te krijgen?
Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het FOXG1-syndroom te krijgen. Er bestaat een kleine kans dat het foutje aanwezig is in een eicel of in de zaadcel waardoor ook broertjes of zusjes dit syndroom zouden kunnen krijgen. De kans hierop is ongeveer 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het FOXG1 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.foxg1.org
(Engelstalige website van de internationale FOXG1-organisatie)
www.rett.nl
(Nederlandstalige website voor kinderen met het Rett syndroom en aan Rett verwante syndromen)
www.2cu.nu
(stichting complex care united, een stichting die zich inzet om gezinnen met een zeer ernstig verstandelijk en meervoudig beperkt kind een betere kwaliteit van leven te geven middels concrete hulp en ondersteuning)

Referenties
1. Atypical Rett syndrome with selective FOXG1 deletion detected by comparative genomic hybridization: case report and review of literature. Jacob FD, Ramaswamy V, Andersen J, Bolduc FV. Eur J Hum Genet. 2009;17:1577-81
2. A FOXG1 mutation in a boy with congenital variant of Rett syndrome. Le Guen T, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Boddaert N, Fichou Y, Diebold B, Desguerre I, Raqbi F, Daire VC, Chelly J, Bienvenu T. Neurogenetics. 2011;12:1-8
3. Epilepsy in Rett syndrome, and CDKL5- and FOXG1-gene-related encephalopathies. Guerrini R, Parrini E. Epilepsia 2012;53:2067-78.
4. Epilepsy and outcome in FOXG1-related disorders. Seltzer LE, Ma M, Ahmed S, Bertrand M, Dobyns WB, Wheless J, Paciorkowski AR.
Epilepsia. 2014;55:1292-300
5. FOXG1-Dependent Dysregulation of GABA/Glutamate Neuron Differentiation in Autism Spectrum Disorders. Mariani J, Coppola G, Zhang P, Abyzov A, Provini L, Tomasini L, Amenduni M, Szekely A, Palejev D, Wilson M, Gerstein M, Grigorenko EL, Chawarska K, Pelphrey KA, Howe JR, Vaccarino FM. Cell. 2015;162:375-390
6. Structural brain anomalies in patients with FOXG1 syndrome and in Foxg1+/- mice. Pringsheim M, Mitter D, Schröder S, Warthemann R, Plümacher K, Kluger G, Baethmann M, Bast T, Braun S, Büttel HM, Conover E, Courage C, Datta AN, Eger A, Grebe TA, Hasse-Wittmer A, Heruth M, Höft K, Kaindl AM, Karch S, Kautzky T, Korenke GC, Kruse B, Lutz RE, Omran H, Patzer S, Philippi H, Ramsey K, Rating T, Rieß A, Schimmel M, Westman R, Zech FM, Zirn B, Ulmke PA, Sokpor G, Tuoc T, Leha A, Staudt M, Brockmann K. Ann Clin Transl Neurol. 2019;6:655-668
7. Transcription and Beyond: Delineating FOXG1 Function in Cortical Development and Disorders. Hou PS, hAilín DÓ, Vogel T, Hanashima C. Front Cell Neurosci. 2020;14:35
8. Human neuropathology confirms projection neuron and interneuron defects and delayed oligodendrocyte production and maturation in FOXG1 syndrome. Wilpert NM, Marguet F, Maillard C, Guimiot F, Martinovic J, Drunat S, Attié-Bitach T, Razavi F, Tessier A, Capri Y, Laquerrière A, Bahi-Buisson N. Eur J Med Genet. 2021;64:104282

 

Laatst bijgewerkt: 28 juli 2021 voorheen: 25 maart 2020, 21 mei 2019, 19 mei 2018 en 4juli 2013

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.