A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het syndroom van Rett

 

Wat is het syndroom Rett?
Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last krijgen van epilepsie aanvallen en een veranderd ademhalingspatroon.

Hoe wordt het syndroom van Rett ook wel genoemd?
Rett is een arts die dit syndroom beschreven heeft. Het wordt ook wel afgekort met de letters RTT of RTS.

Atypisch Rett-syndroom
Er zijn er ook een aantal andere fouten in het DNA bekend die een ziektebeeld veroorzaken die veel lijkt op dat van meisjes met het Rett syndroom. Dit wordt ook wel atypisch Rett-syndroom genoemd. Voorbeelden van deze syndromen zijn het CDKL5-syndroom, het FOXG1-syndroom en het EFMR-syndroom.

MECP2-duplicatie syndroom
Het Rett syndroom komt vrijwel uitsluitend bij meisjes voor. Meisjes hebben een tekort aan erfelijke materiaal in het MECP2-gen. Bij jongens komt wel een beeld voor waarbij jongens extra erfelijk materiaal van het MECP2-gen hebben. Dit wordt het MECP2-duplicatie syndroom genoemd.

Spectrum
De laatste jaren zijn er ook milder verlopende aandoeningen ontdekt bij meisjes die een fout in het MECP2-gen hebben en die alleen milde leerproblemen hebben zonder andere tekenen wijzend op het Rett-syndroom. Ook zijn er jongens bekend geworden die in een deel van hun lichaamscellen de fout in het MECP2-gen hebben en in een ander deel van hun lichaamscellen niet. Dit wordt mocaisisme genoemd. Deze jongens hebben een beeld wat veel lijkt op het beeld van meisjes met het Rett syndroom. Ook zijn er meisjes en jongens bekend die voornamelijk last hebben van een verhoogde spierspanning/spasticiteit in de benen, dit wordt een hereditaire spastische paraparese genoemd.
Tot slot zijn er ook vrouwen bekend die een fout in het MECP2-gen hebben, die zich volkomen normaal ontwikkelen. Er wordt tegenwoordig dan ook gesproken van het MECP2-spectrum syndroom, waarbij het Rett syndroom een van de ernstigste vormen van dit syndroom is.

Hoe vaak komt het syndroom van Rett voor?
Het syndroom van Rett is een zeldzame ziekte, het komt ongeveer bij één op de 10.000-15.000 meisjes voor. In Nederland worden ongeveer 8 meisjes per jaar met het Rett syndroom geboren. Naar schatting zijn er in Nederland ongeveer 250 meisjes met het Rett syndroom.

Bij wie komt het syndroom van Rett voor?
Het syndroom van Rett komt eigenlijk alleen bij meisjes voor. Jongens met dit syndroom blijken meestal niet levensvatbaar te zijn. Zeer zelden wordt er een jongen geboren met het Rett syndroom.
Het syndroom van Rett is al vanaf de geboorte aanwezig, meestal valt pas tussen de leeftijd van 6 en 12 maanden op dat er iets met het kind aan de hand is.

Waar wordt het syndroom van Rett door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van de fout op het X-chromosoom wordt het MECP2-genoemd.

Plaats van de fout
De plaats van de fout in het MECP2-gen is van invloed op het beloop van de ziekte. Fouten in het NLS-gebied of fouten waardoor maar een heel klein MECP2-eiwit wordt aangemaakt (een zogenaamde truncerende fout) geven de meeste ernstige vorm van het Rett syndroom. Zogenaamde missence fouten en fouten in het C-terminale gedeelte van het MECP2-gen geven een milder verlopend ziektebeeld. Bij kinderen met de R133C-verandering in het MECP2-gen is het beloop meestal milder, een groot deel van de kinderen met dit type fout blijft in staat om te praten.

Meisjes/Jongens
Meisjes hebben twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y chromosoom. Bij meisjes met het Rett syndroom bevat een van de twee X-chromosomen de fout, het andere X-chromosoom is normaal. Dit normale X-chromosoom bevat essentiële informatie voor meisjes om levensvatbaar te zijn. Bij jongens ontbreekt dit tweede X-chromosoom, waardoor jongens niet levensvatbaar zijn. Daarom zijn bijna alle kinderen met het Rett syndroom meisjes.
Alleen jongens die naast de afwijking op het X-chromosoom die de oorzaak is van het Rett syndroom ook nog een afwijking hebben van de geslachtschromosomen hebben waardoor ze ook 2 X-chromosomen hebben, kunnen ook het Rett syndroom krijgen. Een voorbeeld van zo’n chromosoomafwijking is het Kleinfelter syndroom waarbij jongens twee X en een Y-chromosoom hebben. Jongens met het Klinefelter syndroom kunnen dus ook het Rett syndroom hebben. Dit is echter wel een zeer zeldzame combinatie. Er zijn nog wat mogelijkheden bekend waarbij jongens toch een vorm van het syndroom van Rett kunnen krijgen.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij bijna alle kinderen met het Rett syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een ouder. Dit wordt de novo genoemd.

Geërfd van een ouder
Heel zelden (<1%) blijkt het foto overgeerfd te zijn van een ouder. Het foutje is bij de ouder dan in de eicel of in de zaadcel aanwezig, zonder dat het in andere lichaamscellen aanwezig is. Daardoor heeft deze ouder zelf geen symptomen van het Rett syndroom.

Eiwit
Hoe het foutje op het X-chromosoom leidt tot het syndroom van Rett is niet precies bekend. Als gevolg van het foutje op het X-chromosoom wordt een bepaald eiwit wat een belangrijk is voor de hersenontwikkeling niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet methyl-CpG binding protein-2, afgekort met de letters MECP2. Door ontbreken van voldoende MECP2-eiwit verloopt de hersenontwikkeling bij kinderen met het Rett syndroom anders dan bij kinderen zonder het Rett syndroom. Het MECP2-eiwit zorgt er namelijk voor dat op een gegeven moment gestopt wordt met aflezen van het DNA. Door de fout in het DNA werkt het MECP2-eiwit niet goed, waardoor het DNA afgelezen blijft worden en er veel te veel eiwitten worden aangemaakt.
De vorming van uitlopers aan hersencellen (dendrieten en axonen) verloopt minder goed.

Hersenstam
Bij kinderen met het Rett syndroom blijkt de hersenstam minder goed te werken dan gebruikelijk. De hersenstam is een belangrijk onderdeel van de hersenen waar onder andere de ademhaling wordt geregeld. Meisjes met het Rett syndroom hebben daarom vaak een bijzonder manier van ademhalen.

Vetstofwisseling
Als gevolg van de veranderde werking van het MECP2-eiwit blijkt de aanmaak van vetten anders te verlopen dan gebruikelijk. In het lichaam worden meer vetten zoals cholesterol aangemaakt. Ook in de hersenen verloopt de aanmaak van cholesterol anders dan bij kinderen zonder het Rett syndroom. Cholesterol is in de hersenen een belangrijke stof voor aanmaak van hersencellen en het geleidingslaagje (myelinelaagje) rondom de uitlopers van de hersencellen. Ook speelt het een belangrijk rol bij de aanmaak van hormonen in de hersenen. Deze processen lijken minder goed te verlopen bij kinderen met het Rett syndroom. Waarschijnkijk komt dit omdat de stukjes DNA de betrokken zijn bij de aanmaak van cholesterol te veel worden afgelezen.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Rett?
Zwangerschap en babytijd
Tijdens de zwangerschap en de babytijd zijn er meestal geen problemen bij kinderen met het syndroom van Rett, zij gedragen zich net als andere baby’s. Ook de omtrek van het hoofdje is bij de geboorte en in de eerste levensmaanden normaal.
Wel geven veel ouders achteraf aan dat kinderen die het Rett syndroom bleken te hebben, als baby al slapper aanvoelden dan andere kinderen.

Stilstand van de ontwikkeling
Tussen de leeftijd van zes en achttien maanden blijft de ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Rett stil staan. Kinderen met het syndroom van Rett leren geen nieuwe vaardigheden meer aan. Deze stilstand kan geleidelijk ontstaan, maar soms ook vrij acuut ontstaan. Ten tijde van de stilstand hebben veel kinderen met het Rett syndroom last van huilbuien waarin zij ontroostbaar lijken. Vaak is er ook sprake vaak ook sprake van koorts.
Nadat de huilbuien en de koorts verdwenen zijn, blijkt het kind zich ineens heel anders te gedragen.

Achteruitgaan van de ontwikkeling
In de maanden nadat de ontwikkeling stil is gaan staan, gaan kinderen met het Rett syndroom vaardigheden verliezen die ze voorheen al beheersten. Kinderen met het Rett syndroom raken in zich zelf gekeerd, ze praten niet meer en begrijpen ook opdrachten niet meer goed.
Kinderen die al konden lopen, kunnen dit nu verleren. Een klein deel van de kinderen verleert het lopen in deze fase nog niet. Ook weten kinderen met het Rett syndroom niet meer hoe ze hun handen moeten gebruiken.

Verlies contact
In de periode van stilstand en achteruitgaan, gaan kinderen met het Rett syndroom steeds minder contact maken met hun omgeving. Ze hebben geen interesse meer voor de mensen in hun omgeving, ze zoeken geen contact meer en lachen niet meer. Ook is er geen interesse meer voor speelgoed. Kinderen met het Rett syndroom worden als het ware autistisch.
Vanaf de leeftijd van twee jaar wanneer kinderen in de zogenaamde stabiele fase komen, kan het contact weer iets verbeteren. Kinderen krijgen dan weer meer aandacht voor de omgeving.
Er blijft eigenlijk altijd contact mogelijk met kinderen met het Rett syndroom.

Handbewegingen
Meisjes met het syndroom gaan tijdens de achteruitgang van hun ontwikkeling vaak typische handbewegingen maken. Het gaat om een soort wringende, wrijvende, klappende of wapperende handbewegingen van beide handen tegelijk. Hierbij worden de handen worden voor de buik gehouden. De handen worden bijna niet meer op een normale manier gebruikt. Sommige kinderen stoppen nog wel eten met hun handen in de mond.

Taalontwikkeling
De meeste kinderen met het syndroom van Rett kunnen niet praten, sommige kinderen kunnen enkele woordjes zeggen. Het begrijpen van gesproken taal is vaak moeilijk, meestal worden plaatjes en gebaren beter begrepen. Een klein deel van de kinderen met een milde vorm van het syndroom van Rett blijft wel in staat om verstaanbaar in korte eenvoudige zinnen van een paar woorden te spreken.

Achterblijven groei hoofdje
Kinderen met het syndroom van Rett hebben bij de geboorte een normale hoofdomtrek. Bij alle kinderen buigt de hoofdomtrek geleidelijk van de curve af in de loop van hun leven, dit begint meestal al in de eerste levensmaanden. Kinderen met het Rett syndroom krijgen hierdoor verhoudingsgewijs tot andere kinderen een klein hoofd. Dit wordt microcefalie genoemd. Meestal gaat dit vanaf het tweede levensjaar opvallen.

Lengtegroei
Kinderen met het Rett syndroom groeien ook minder snel in de lengte en in gewicht. Kinderen met het Rett syndroom zijn kleiner dan kinderen zonder het Rett syndroom. Vaak hebben kinderen met het Rett syndroom kleine handen en voeten. De voeten kunnen in een afwijkende stand staan (spitvoetstand)

Spierspanning
Kinderen met het Rett syndroom hebben vaak een lage spanning in de spieren. Hierdoor voelen ze slap aan. In de loop van de jaren kan de spierspanning geleidelijk aan toenemen bij een deel van de kinderen met het Rett syndroom. Deze kinderen worden spastisch met name in de benen.

Ademhalingsproblemen
Kinderen met het Rett syndroom hebben vaak een afwijkend ademhalingspatroon. Bij periodes ademen ze veel te snel of juist veel te langzaam. Sommige kinderen houden tijdelijk op met ademen en lopen hierdoor blauw aan. Sommige kinderen hebben ook last van aanvallen waarbij ze het erg benauwd lijken te hebben en naar adem lijken te happen. Hierdoor kunnen kinderen een bolle buik krijgen vol lucht.
Deze ademhalingsproblemen zijn eigenlijk altijd overdag aanwezig en verdwijnen wanneer het kind gaat slapen.
De ademhalingsproblemen zijn vaak het meest ernstig tussen de leeftijd van twee en tien jaar. Na de leeftijd van tien jaar verbeteren de ademhalingsproblemen spontaan.
Wel krijgt een deel van de kinderen met het Rett syndroom na de leeftijd van tien jaar last van ademstilstanden tijdens de slaap.

Tandenknarsen
Veel kinderen met het syndroom van Rett kennen periodes waarin ze veel last hebben van tandenknarsen. Sommige kinderen maken ook onwillekeurige bewegingen met hun tong.

Huilbuien
Kinderen met het syndroom van Rett hebben vaak last van buien waarin zij plotseling zonder een voor de omgeving herkenbare reden gaan huilen of hard gaan gillen. Sommige kinderen gaan juist lachen.

Angst
Meisjes met Rett syndroom kunnen last hebben van angsten. Het is vaak lastig te achterhalen wat de oorzaak van de angst is.

Epilepsie
Acht op de tien kinderen met het syndroom van Rett heeft epilepsie. De epilepsie aanvallen beginnen meestal tussen het eerste en derde levensjaar. Het gaat vaak om aanvallen van staren (absences), aanvallen waarbij de armen en benen kortdurend verstijven (tonische aanvallen) of aanvallen met schokken in beide armen en benen (tonisch-clonische aanvallen).

Evenwichtsproblemen
Kinderen met het Rett syndroom hebben last van evenwichtsproblemen. Zij hebben moeite om zelfstandig te staan of te zitten, dit lukt vaak niet zonder steun. Kinderen met het Rett syndroom die kunnen lopen, lopen vaak wijdbeens en houterig. Een deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen.

Slaapproblemen
Veel kinderen met het Rett syndroom hebben problemen met inslapen en doorslapen. Kinderen met het Rett syndroom lijken minder lang te slapen dan kinderen zonder het Rett syndroom. Een groot deel van de kinderen snurkt tijdens de slaap. Soms stoppen kinderen tijdelijk met ademalen tijdens de slaap, dit wordt OSAS genoemd. Door de lage spierspanning in de keel, zakt de tong achterin de keel waardoor kinderen tijdelijk niet goed kunnen ademen.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij meisjes met Rett syndroom. Bij een deel van de kinderen zit het probleem met zien niet in de ogen, maar in de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden

Slechte doorbloeding
Kinderen met het Rett syndroom hebben vaak last van een slechte doorbloeding. De handen en voeten zien vaak blauw en voelen koud aan.

Laat reageren op pijn
Kinderen met het Rett syndroom laten vaak vertraagd een reactie zien wanneer zij zich pijn gedaan hebben. De pijngrens ligt hoog.

Infecties
Kinderen met het Rett syndroom zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties. Meestal gaat het om oorontstekingen of om infecties van de neus, keel of luchtpijp.

Hart
Een deel van de kinderen heeft eeen hartritmestoornis. Vaak is er sprake van een lang QT-tijd syndroom. Het is belangrijk op te passen met medicijnen die de QT-tijd kunnen verlengen.

Verminderde botdichtheid
Kinderen met Rett syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van een vermindere botdichtheid. Hierdoor kunnen de botten gemakkelijker breken wanneer kinderen vallen.

Scoliose
Vanaf pubertijd hebben kinderen met het syndroom van Rett een vergrote kans op het ontstaan van verkrommingen van de rug. Het gaat meestal om een verkromming van de wervelkolom ter hoogte van de borstwervelkolom. Een scoliose kan zorgen voor problemen met zitten of staan. Ook kan een ernstige scoliose zorgen voor problemen met ademhalen.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Rett gesteld?
Verhaal en onderzoek
Om de diagnose syndroom van Rett te stellen is het heel belangrijk om de symptomen te herkennen. Er zijn bepaalde criteria opgesteld waarin aangegeven wordt wanneer er gesproken mag worden van het syndroom van Rett. Het Rett syndroom wordt nog al eens verward met het Angelman syndroom.

Bloedonderzoek
Regulier bloedonderzoek laat bij meisjes met het Rett syndroom geen afwijkingen zien. Het kan nuttige zijn om de waarde van vitamine D in het bloed te bepalen om te kijken of behandeling met vitamine D een zinvolle behandeling is om de botdichtheid te verbeteren.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Meestal worden hierbij geen afwijkingen aan de chromosomen gevonden. Wanneer specifiek gekeken wordt naar het X-chromosoom kan vaak de fout in het MECP2-gen worden aangetoond.

MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het syndroom van Rett valt meestal op dat de hersenen kleiner van volume zijn dan normaal voor de leeftijd is. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het syndroom van Rett worden hierbij geen afwijkingen gevonden.

EEG
Wanneer kinderen met het Rett syndroom epilepsieaanvallen krijgen zal er meestal een hersenfilmpje gemaakt gaan worden. Op dit hersenfilmpje worden meestal epileptiforme afwijkingen gezien. Ook is het achtergrondpatroon vertraagd. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het syndroom van Rett, maar komen ook bij andere aandoeningen voor.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

ECG
Vaak wordt bij oudere kinderen een keer per jaar een hartfilmpje gemaakt, omdat een deel van de kinderen ritmestoornissen blijkt te ontwikkelen. (lang QT-tijd syndroom).

Oogarts
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clue geven tot de diagnose. Bij kinderen met het Rett syndroom worden meestal geen specifieke afwijkingen aan de ogen gezien.

Orthopeed
Omdat kinderen met het Rett syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe wordt het syndroom van Rett behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het syndroom van Rett kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd nieuwe epileptische aanvallen zo veel mogelijk te voorkomen. Diverse medicijnen kunnen hiervoor gebruikt worden. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), oxcarbazepine (Trileptal®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®) en zonisamide (Zonegran®).In het begin van de ziekte is de epilepsie niet altijd goed onder controle te krijgen. Ook andere behandelingen dan met medicijnen kunnen ingezet worden om de epilepsie onder controle te krijgen (ketogeen dieet , nervus vagusstimulator, behandeling met methylprednisolon.
Vanaf de leeftijd van tien jaar wordt de epilepsie vaak minder heftig en lukt het beter om de epilepsie met medicijnen onder controle te krijgen.

Behandeling ademhalingsproblemen
Het is vaak moeilijk om de ademhalingsproblemen bij meisjes met het Rett syndroom te behandelen. Een deel van de kinderen reageert op het gebruik van het medicijn acetozolamide.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te kunnen bewegen. Kinderen met het Rett syndroom hebben vaak veel baat bij oefenen in warm water Dit wordt hydrotherapie genoemd.

Logopedie
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan een logopedist adviezen geven of alternatieve vormen van communiceren zoals communiceren met gebaren of met behulp van plaatjes. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer. Muziektherapie kan helpen om de communicatie tussen een kind met het syndroom van Rett en de omgeving.
Ook kan de logopedist adviezen geven omtrent de slikproblemen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met angst. Angst kan goed reageren op het gebruik van zogenaamde SSRI's. Bij onrust door overprikkeling kan het medicijn risperidon goed effect hebben wanneer het op andere manieren niet lukt om de overprikeling te verminderen.

Diëtiste
Een dietiste kan adviezen geven over gezonde voeding om een gezonde gewicht te behouden. Een klein deel van de kinderen heeft sondevoeding nodig om voldoende voeding binnen te krijgen.

Reflux
Reflux kan behandeld worden met behulp van medicijnen. Wanneer medicijnen onvoldoende helpen is soms een operatie nodig waarbij de overgang van de maag naar de slokdarm verkleind wordt, zodat de voeding minder snel terug kan stromen van de maag naar de slokdarm.

Sondevoeding
Veel kinderen met het Rett syndromen blijven klein en licht van gewicht. Om te zorgen dat kinderen voldoende calorieën binnen krijgen, krijgt een deel van de kinderen sondevoeding. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd..

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Wanneer medicatie toch nodig is, wordt vaak gekozen voor het medicijn zolpidem of trazodan.Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie of OSAS de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie of de OSAS behandeling nodig.

OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Pas op met medicatie
Het gebruik van bepaalde medicijnen kan een negatief effect hebben op het functioneren van meisjes en vrouwen met het Rett syndroom. Morfine achtige medicijnen kunnen de ademhalingsproblemen erger maken. Ook kunnen bepaalde antibiotica (macroliden) zorgen voor hartritmestoornissen omdat de QT-tijd langer wordt.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het verloop van de aandoening te beinvloeden is met behandeling.

Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Syndroom van Rett is heel belangrijk Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook via het forum van deze site bestaat de mogelijkheid om een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met het syndroom van Rett of met ouders die een kind hebben met een ontwikkelingsachterstand vanwege een andere reden.

Wat is de prognose van het Syndroom van Rett?
Stabiele fase
Kinderen met het syndroom van Rett gaan op jonge leeftijd achteruit in hun ontwikkeling. Ze verleren vaardigheden zoals lopen, doelbewuste bewegingen met de handen, contact maken en praten. Na deze periode van achteruitgang, volgt vaak een periode waarin kinderen geen vaardigheden meer verliezen, maar stabiel blijven qua mogelijkheden. Meestal bestaat de stabiele periode tussen de leeftijd van twee en tien jaar. Tijdens deze stabiele periode krijgen kinderen ook weer wat meer aandacht voor de omgeving en wordt er beter contact gemaakt. Sommige kinderen leren in deze fase alsnog lopen.

Achteruitgang
Na deze stabiele fase volgt meestal rond de leeftijd van tien jaar nog weer een periode waarin kinderen achteruit gaan in hun ontwikkeling. Kinderen die nog konden lopen, kunnen in deze periode alsnog het lopen verleren en in een rolstoel terecht komen. De epilepsie wordt vaak beter te controleren in deze periode, de ademhalingsproblemen raken op de achtergrond. Wel neemt de scoliose (zijwaartse verkromming) vaak toe in deze periode.

Grote ontwikkelingsachterstand
Het Syndroom van Rett is een ziekte waarbij kinderen sterk beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden, de meeste kinderen blijven hulp en ondersteuning nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijkse leven. Gemiddeld bereiken kinderen met het Rett syndroom uiteindelijk het niveau van een 2 tot 3 jarig kind.
Communiceren verloopt meestal met behulp van gebaren, plaatjes en lichaamstaal en niet met behulp van woorden.
Voor de meeste kinderen met het syndroom van Rett is het volgen van onderwijs te moeilijk, ze hebben speciaal voor hen aangepast onderwijs nodig.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Rett is meestal verkort, maar kan erg variëren. Er zijn kinderen bekend die de leeftijd van 60 jaar bereikt hebben. Een deel van de kinderen komt op vroeg volwassen leeftijd te overlijden als gevolg van een ademstilstand tijdens de slaap, een hartritmestoornis of als gevolg van een longontsteking.

Parkinsonisme
Op volwassen leeftijd krijgen jong volwassenen met het Rett syndroom vaak meer last van stijfheid in hun armen en benen. De gezichtsuitdrukking blijft steeds hetzelfde en veranderd weinig. Deze combinatie van stijfheid en dezelfde gezichtsuitdrukking komt ook voor bij mensen met de ziekte van Parkinson, een andere aandoening. Daarom worden deze symptomen ook wel parkinsonisme genoemd.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het syndroom van Rett te krijgen?
Hoewel het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is dit foutje eigenlijk altijd ontstaan na de bevruchting. De kans dat broertjes en zusjes het Rett syndroom zullen gaan krijgen, is dan heel laag kleiner dan 1%. Een klein deel van de ouders (meestal de moeder) blijkt de fout in een deel van de lichaamscellen te hebben, waaronder de eicellen. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. Het is helaas niet goed mogelijk te testen of er sprake is van ouderlijk mocaisisme in de eicellen. De kans dat er sprake is van ouderlijk mocaisisme is kleiner dan 1%. In geval van ouderlijk mocaisisme is de kans verhoogd dat een broertje of zusje ook het Rett syndroom zal krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.


 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.rett.nl
(Nederlandse vereniging voor Rett patiënten)
www.stichtingterre.nl
(Stichting over het Rett syndroom)

Referenties:
1. Jedele KB. The overlapping spectrum of rett and angelman syndromes: a clinical review. Semin Pediatr Neurol. 2007;14:108-17.
2. Williamson SL, Christodoulou J. Rett syndrome: new clinical and molecular insights. Eur J Hum Genet. 2006;14:896-903.
3. Acampa M, Guideri F. Cardiac disease and Rett syndrome. Arch Dis Child. 2006;91:440-3
4. Sleep-Disordered Breathing in Pediatric Patients With Rett Syndrome. Sarber KM, Howard JJM, Dye TJ, Pascoe JE, Simakajornboon N. J Clin Sleep Med. 2019;15: 1451-1457
5. From Cannabinoids and Neurosteroids to Statins and the Ketogenic Diet: New Therapeutic Avenues in Rett Syndrome? Mouro FM, Miranda-Lourenço C, Sebastião AM, Diógenes MJ. Front Neurosci. 2019;13:680
6. Non-medical interventions for individuals with Rett syndrome: A systematic review. Amoako AN, Hare DJ. J Appl Res Intellect Disabil. 2020;33:808-827
7. Advances in understanding of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome: prospects for future therapies. Sandweiss AJ, Brandt VL, Zoghbi HY. Lancet Neurol. 2020;19:689-698.

 

Laatst bijgewerkt 7 oktober 2020 voorheen: 4 januari 2020,7 december 2019 voorheen: 5 september 2018 en 16 februari 2008

 

 

auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.