A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

MEF2C- syndroom

 

Wat is MEF2C-syndroom?
MEF2C-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een bewegingsonrust in hun lichaam waarbij een deel van de kinderen ook last heeft van epilepsie aanvallen.  

Hoe wordt MEF2C-syndroom ook wel genoemd?
MEF2C staat voor de plaats in het erfelijk materiaal waarbij deze kinderen een foutje wordt gevonden. Dit syndroom heeft nog geen andere naam gekregen. Vroeger werden syndromen vaak genoemd naar de arts die het syndroom voor het eerst beschreven had. Dit is een tijdje niet meer gebruikelijk geweest. De laatste tijd gebeurt dit toch weer vaker. Dit syndroom heeft op dit moment nog geen andere naam gekregen.

MHS
Soms wordt gesproken van het MEF2C haplo-insufficientie syndroom. Dit wordt ook wel afgekort met de letters MHS. Het woord haplo-insufficientie geeft aan dat kinderen met deze aandoening een tekort aan MEF2C-eiwit hebben.

MRD20
Een andere naam die ook voor dit syndroom gebruikt wordt is MRD20. MR staat voor mentale retardatie, het medische woord voor ontwikkelingsachterstand. De D staat voor dominant, dit geeft aan dat een foutje op een van de twee chromosomen 5 die een kind heeft al voldoende is voor het krijgen van klachten. Er bestaan inmiddels veel verschillende syndromen die op deze manier een ontwikkelingsachterstand veroorzaken. Het MEF2C-syndroom is het 20e syndroom wat ontdekt is en heeft daarom nummer 20 gekregen.

5q14.3 microdeletie syndroom
Al langere tijd is het 5q14.3 microdeletie syndroom bekend. Dit is een aandoening waarbij kinderen een stukje van chromosoom 5q missen. Op dit stukje chromosoom ligt informatie die MEF2C-gen wordt genoemd. Kinderen met het 5q14.3 microdeletie syndroom missen dit stuk informatie waardoor zij dezelfde symptomen hebben als kinderen met het MEF2C-syndroom.

5q14.3 microduplicatie syndroom
Een klein deel van de kinderen mist niet een stukje van chromosoom 5, maar heeft dit stukje juist dubbel aanwezig in chromosoom 5. Dit wordt een microduplicatiesyndroom genoemd. Ook deze kinderen kunnen de symptomen horend bij het MEF2C-syndroom hebben.

Hoe vaak komt MEF2C-syndroom voor?
MEF2C-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak MEF2C-syndroom voorkomt. Deze aandoening is nog maar sinds 2010 bekend als aandoening. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die MEF2C-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.



Bij wie komt MEF2C-syndroom voor?
MEF2C-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van MEF2C-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen MEF2C-syndroom krijgen.

Waar wordt MEF2C-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
MEF2C-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stuk materiaal op het 5e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 5 wat 5q14.3 wordt genoemd.
De plaats van deze fout wordt het MEF2C-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het MEF2C-gen is een zogenaamd autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout in het MEF2C-gen op een van de twee chromosomen 5 die een kind heeft al voldoende is om te zorgen dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten op dezelfde plek.

Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij alle kinderen met het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.



Geërfd van een ouder
In theorie zal een deel van de kinderen het foutje in het MEF2C-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook MEF2C-syndroom. Vaak zal dit nog niet bekend zijn. Soms is al wel bekend dat een van de ouders zelf ook problemen met de ontwikkeling heeft gehad.


 
Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het MEF2C-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt MADS Box transcription Enhancer Factor 2 polypeptide C genoemd, afgekort als MEF2C. Dit MEF2C-eiwit is een zogenaamd regeleiwit. Zo'n regeleiwit wordt ook wel transcriptiefactor genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het wel of niet aflezen van andere stukjes DNA. Het MEF2C-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Ontbreken van dit eiwit of niet goed functioneren van dit eiwit zorgt er voor dat de hersenen anders aangelegd worden dan gebruikelijk. Hierdoor werken de hersenen anders dan gebruikelijk.
Het MEF2C-eiwit speelt ook een belangrijke rol bij de aanleg van het netvlies in het oog, het hart, de spieren en het afweersysteem.

Wat zijn de symptomen van MEF2C-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met MEF2C-syndroom hebben. Van te voren valt niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Aanvankelijk hadden kinderen met het MEF2C-syndroom allemaal veel en ernstige symptomen, inmiddels zijn er ook kinderen bekend geworden met MEF2C die een mildere vorm van dit syndroom hebben.
Mogelijk worden door toepassen van nieuwe genetische technieken ook kinderen ontdekt die dit syndroom hebben die nog mildere klachten hebben dan de kinderen die tot nu toe bekend zijn met dit syndroom.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MEF2C-syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Dit is een van de redenen waarom kinderen zich langzamer ontwikkelen dan andere kinderen. Ook op de peuter en kleuterleeftijd blijven kinderen veel moeite hebben om langere tijd hun hoofd goed overeind te houden en hun rug recht te houden. De lage spierspanning kan ook zorgen voor het ontstaan van platvoeten.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het MEF2C-syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Het grootste deel van de kinderen met MEF2C-syndroom ontwikkelt zich veel langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren lopen. Zij verplaatsen zich rollend of kruipend. Zij zullen een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen over grotere afstanden. Een deel van de kinderen is wel in staat om te leren lopen. Het lopen gaat vaak wat houteriger en kinderen kunnen gemakkelijker vallen.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen met hun handen. Er zijn ook kinderen die hun hoofd hen en weer bewegen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen zelf vinden deze bewegingen niet vervelend.

Hoge spierspanning
Een deel van de kinderen ontwikkelt bij het ouder worden en verhoogde spierspanning in de benen, soms ook in de armen. Deze verhoogde spierspanning in de benen kan kinderen helpen om te leren staan en lopen. Door deze verhoogde spierspanning wordt het moeilijker om de benen te bewegen. Deze verhoogde spierspanning kan overgaan in spasticiteit aan de benen. Spasticiteit kan lopen ook juist moeilijker maken.
Vaak blijven de spieren van de nek en van de romp juist een lage spierspanning houden.

Dystonie
Bij een deel van de kinderen komt dystonie voor. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Dit wordt vaak gezien aan de benen of aan de armen. Sommige kinderen hebben de neiging hun hoofd achterover gebogen te houden. Dit kan ook berusten op een dystonie.

Problemen met praten
Voor kinderen met MEF2C-syndroom is het moeilijk om te leren praten. Een deel van de kinderen is alleen in staat om klanken te maken. Een deel van de kinderen is in staat om losse woorden uit te spreken. Een ander deel van de kinderen met een mildere vorm van het MEF2C-syndroom is wel in staat om te leren praten.
Een deel van de kinderen is in staat door middel van gebaren duidelijk te maken wat zij bedoelen. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met MEF2C-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Vaak ontstaan de epilepsie aanvallen al op jonge leeftijd in de eerste maanden na de geboorte. Aanvallen kunnen dan nog weinig opvallend zijn en bestaan uit wegdraaien van de ogen of trillen van een arm of een been. Een deel van de kinderen ontwikkelt het epilepsie syndroom van West.
Op peuter- en kleuterleeftijd kunnen kinderen andere type aanvallen krijgen: aanvallen met staren (absences), aanvallen met een schok ergens in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met verstijven en schokken van de armen en benen (tonisch-clonische aanvallen)
Een deel van de kinderen heeft last van koortsstuipen.
Kinderen waarbij de epilepsie moeilijk onder controle te krijgen is, hebben een grotere kans op het hebben van een ontwikkelingsachterstand, dan kinderen die geen epilepsie hebben of waarbij de epilepsie onder controle is.

Problemen met leren
Kinderen met het MEF2C hebben allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, van mild tot zeer moeilijk lerend.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met MEF2C-syndroom hebben vaak autistiforme kenmerken. Kinderen kunnen in hun eigen wereldje leven en niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact is vaak moeilijk voor kinderen met dit syndroom. Kinderen bepalen zelf met wie ze contact willen maken en met wie niet.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Kinderen vinden het lastig wanneer hier vanaf geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken, terwijl ze weinig interesse hebben in ander speelgoed.

Vrolijk karakter
Kinderen met het MEF2C-syndroom hebben vaak een vrolijk karakter. Ze zitten goed in hun vel en lachen gemakkelijk zonder dat voor de omgeving duidelijk is waarover zij aan het lachen zijn.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met MEF2C-syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met MEF2C-syndroom hebben vaak een breed voorhoofd. De wenkbrauwen zijn vaak vol. De ogen staan vaak iets verder uit elkaar dan gebruikelijk. De ogen kunnen in de richting van de oren iets omhoog lopen. De neus is vaak kort met een platte neusbrug. De afstand tussen de neus en de mond is ook vaak kort. De bovenlip heeft vaak een mooie lijn die doet denken aan een hart en daarom cupidoboog wordt genoemd. De mondhoekjes krullen vaak naar beneden toe. De kind is smal. De oren kunnen anders van vorm zijn en staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk.

Problemen met zien
Kinderen met dit syndroom vinden het moeilijk om oogcontact te maken. Vaak wordt dit wel beter met het ouder worden. Waarschijnlijk hebben de hersenen moeite om de signalen van de ogen te verwerken. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd.

Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.

Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met eten. De meeste kinderen hebben het liefst hun eten gepureerd en houden niet van stukjes in hun eten. Kinderen spugen deze stukjes vaak weer uit. Soms moeten zij hier zelfs van braken.

Reflux
Jonge kinderen met MEF2C-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het MEF2C-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het MEF2C -syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met MEF2C-syndroom worden op een latere leeftijd zindelijk dan hun leeftijdsgenoten. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren om zindelijk te worden.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met MEF2C-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Hoe wordt de diagnose MEF2C-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MEF2C-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met MEF2C geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 5e-chromosoom in het MEF2C-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose MEF2C-syndroom worden gesteld omdat ontdekt wordt dat er een stukje van het 5e-chromosoom mist waarop het MEF2C-gen ligt.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een deel van de kinderen worden met MEF2C-syndroom valt op dat de hersenholtes groter zijn dan gebruikelijk. De hersenschors is vaak anders aangelegd (corticale dysplasie genoemd).De zogenaamde witte stof heeft vaak een wittere kleur dan gebruikelijk. De hersenbalk heeft vaak een andere vorm.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met MEF2C-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien in routinematig verricht onderzoek.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor MEF2C-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met MEF2C-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. Meestal wordt vastgesteld dat er sprake is van een cerebrale visusstoornis.

Hoe wordt MEF2C-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die MEF2C-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo optimaal mogelijk kunnen bewegen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met MEF2C-syndroom zijn zeer moeilijk lerend. Het zal voor hen meestal niet haalbaar zijn om regulier onderwijs te volgen. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een deel van de kinderen is niet leerbaar en zal naar een dagbesteding toe gaan.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaan geen speciaal voorkeursmedicijn voor dit syndroom.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om beter te kunnen zien.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of er behandelingen gevonden kunnen worden die het beloop van de aandoening MEF2C-syndroom in gunstige zin kunnen beinvloeden. Er wordt gekeken of het mogelijk is om het nog aanwezige MEF2C-eiwit harder te laten werken. Als gevolg van de verminderde hoeveelheid MEF2C-eiwit is de balans tussen verschillende boodschapperstofjes die de hersenen activeren en boodschapperstofjes die de hersenen afremmen verstoord. Er wordt gekeken of het mogelijk is deze balans door middel van medicijnen te herstellen. Tot slot wordt er onderzoek gedaan of het mogelijk is om het foute stukje erfelijk materiaal uit het DNA te knippen en te vervangen door een normaal stukje DNA (de zogenaamde CRISPR-Cas techniek). Al deze onderzoeken zijn nog in een prilstadium en worden nog niet toegepast op mensen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

 

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

ouder

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

gezin

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met MEF2C-syndroom.

Wat is de prognose van MEF2C-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van MEF2C-syndroom blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de volwassenen met een milde verstandelijke beperking zal zelfstandig kunnen wonen al dan niet met begeleiding. Een ander deel van de volwassenen met ernstige problemen als gevolg van het MEF2C-syndroom zullen de zorg van anderen nodig blijven hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Volwassenen
Omdat over deze ziekte nog maar weinig bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van MEF2C-syndroom voor de toekomst betekent.

Levensverwachting
Over de levensverwachting van kinderen met het MEF2C-syndroom is nog weinig bekend. Er zijn inmiddels een paar kinderen met dit syndroom die opgegroeid zijn tot volwassenen. De komende jaren zal meer bekend worden hoe het gaat met deze volwassenen. De levensverwachting van kinderen met het MEF2C-syndroom zou beperkt kunnen worden door bijvoorbeeld een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of terugkerende longontstekingen. Bij milde vormen van het MEF2C-syndroom is de levensverwachting waarschijnlijk niet anders dan die van kinderen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
Het is niet bekend of volwassen met het MEF2C-syndroom kinderen kunnen krijgen. De meeste volwassenen zullen zelf een dusdanige beperking hebben, dat zij niet zelf kinderen zullen gaan krijgen.
Wanneer een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook het MEF2C-syndroom te krijgen. Of deze kinderen daar in dezelfde mate, in minder mate of in ergere mate last van gaan krijgen valt niet goed te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook MEF2C-syndroom te krijgen?
MEF2C-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 5e-chromosoom. Vaak zal het foutje bij het kind zelf ontstaan zijn. In die situatie hebben broertjes of zusjes nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook MEF2C-syndroom te krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn wanneer een van de ouders het foutje in de eicellen of zaadcellen heeft zitten, zonder dat het in de andere lichaamscellen zit. De kans hierop is klein. (1-2%). Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd.
Wanneer in theorie een van de ouders zelf ook MEF2C-syndroom blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om ook MEF2C-syndroom krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van MEF2C-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook MEF2C-syndroom heeft.
Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.Mef2c.org
(Engelstalige patientensite over het MEF2C syndroom)

Referenties
1. MEF2C haploinsufficiency syndrome: Report of a new MEF2C mutation and review. Rocha H, Sampaio M, Rocha R, Fernandes S, Leão M. Eur J Med Genet. 2016;59:478-82
2. MEF2C deletions and mutations versus duplications: a clinical comparison. Novara F, Rizzo A, Bedini G, Girgenti V, Esposito S, Pantaleoni C, Ciccone R, Sciacca FL, Achille V, Della Mina E, Gana S, Zuffardi O, Estienne M. Eur J Med Genet. 2013;56:260-5.
3. Further Clinical Delineation of the MEF2C Haploinsufficiency Syndrome: Report on New Cases and Literature Review of Severe Neurodevelopmental Disorders Presenting with Seizures, Absent Speech, and Involuntary Movements. Vrečar I, Innes J, Jones EA, Kingston H, Reardon W, Kerr B, Clayton-Smith J, Douzgou S. J Pediatr Genet. 2017;6:129-141
4. Novel MEF2C point mutations in Chinese patients with Rett (-like) syndrome or non-syndromic intellectual disability: insights into genotype-phenotype correlation. Wang J, Zhang Q, Chen Y, Yu S, Wu X, Bao X, Wen Y. BMC Med Genet. 2018;19:191
5. Disruption of chromatin organisation causes MEF2C gene overexpression in intellectual disability: a case report. Yauy K, Schneider A, Ng BL, Gaillard JB, Sati S, Coubes C, Wells C, Tournaire M, Guignard T, Bouret P, Geneviève D, Puechberty J, Pellestor F, Gatinois V. BMC Med Genomics. 2019 ;12:116
6. MEF2C-related epilepsy: Delineating the phenotypic spectrum from a novel mutation and literature review. Borlot F, Whitney R, Cohn RD, Weiss SK. Seizure. 2019;67:86-90

Laatst bijgewerkt: 31 maart 2021 voorheen: 1 april 2020, 1 januari 2020, 30 april 2019, 31 oktober 2018 en 21 februari 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.