kinderneurologie
Wat is colpocefalie?
Colpocefalie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de achterkant van de grote hersenholtes groter is dan de voorkant van de grote hersenholtes.
Hoe wordt colpocefalie ook wel genoemd?
Colpos is een Grieks woord en betekent holte. Encephalos betekent hersenen. Bij een colpocefalie zijn de hersenholtes anders aangelegd dan gebruikelijk.
Hoe vaak komt colpocefalie voor bij kinderen?
Colpocefalie is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij dan één op de 100.000 kinderen voorkomt in Nederland. Dit zal een onderschatting zijn, omdat een colpocefalie alleen ontdekt wordt wanneer er een reden is om een scan van de hersenen te maken.
Bij wie komt colpocefalie voor?
Colpocefalie is al voor de geboorte aanwezig. Colpocefalie ontstaat tijdens de eerste helft van de zwangerschap wanneer de hersenen worden aangelegd.
Zowel jongens als meisjes kunnen een colpocefalie krijgen.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van colpocefalie?
Niet goed bekend
De precieze oorzaak voor het ontstaan van een colpocefalie is niet goed bekend. Er kunnen verschillende oorzaken zijn voor het ontstaan van een colpocefalie. De meest voorkomende zijn veranderingen aan de chromosomen, een fout in het DNA, een infectie tijdens de zwangerschap of een probleem met de bloedvoorziening. Kenmerken voor al deze oorzaken is dat ze de aanleg van de hersenen verstoren tussen de 1e en de 4e maand na de bevruchting.
Afwijkingen aan de chromosomen
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een afwijking aan een of meerdere chromosomen. De chromosomen bevatten opgerold DNA. In dit DNA ligt de code opgeslagen waarin beschreven staat hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Een afwijking in de chromosomen kan er voor zorgen dat de hersenen anders aangelegd worden dan gebruikelijk. Chromosomale afwijkingen waarbij een colpocefalie wordt gezien zijn bijvoorbeeld mocaisisme trisomie 8 of mocaisisme trisomie 9.
Fout in erfelijk materiaal
Een andere oorzaak is een fout in het DNA zelf. Het gaat dan om een fout in een stukje DNA waarin informatie ligt voor de aanleg van de hersenen. Verschillende fouten in het DNA kunnen zorgen voor het ontstaan van een colpocefalie. Colpocefalie komt bijvoorbeeld vaker voor bij de aandoening Neurofibromatose type 1
Infectie tijdens de zwangerschap
Een andere mogelijke oorzaak voor het ontstaan van een colpocefalie is een infectie vroeg tijdens de zwangerschap waarbij het ongeboren kind ook besmet wordt. Vaak gaat het om virus infecties zoals het CMV-virus of toxoplasmose. Een infectie tijdens de periode waarin de hersenen worden aangelegd (de eerste helft van de zwangerschap), kan dit proces verstoren en ook zorgen dat een colpocefalie ontstaat.
Problemen met de doorbloeding
Om de hersenen goed te kunnen aanleggen is het belangrijk dat er voldoende bloed naar de hersenen toe wordt vervoerd. Problemen met de toevoer van voldoende bloed kan zorgen dat de hersenen niet op de juiste manier worden aangelegd. Ook kan een probleem met de doorbloeding er voor zorgen dat een deel van de hersenen onvoldoende bloedtoevoer krijgt en hierdoor onherstelbaar beschadigd wordt. Dit beschadigde hersenweefsel wordt opgeruimd en vervangen door vocht. Op deze manier kan ook het beeld van een colpocefalie ontstaan. Eigenlijk wordt in dit geval gesproken van een periventriculaire malacie.
Medicatie gebruik tijdens de zwangerschap
Het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de eerste maanden van de zwangerschap (zoals prednison, salbutamol of theofylline) kunnen de aanleg van de hersenen verstoren.
Alcohol of drugsgebruik
Ook het gebruik van alcohol of drugs tijdens de eerste maanden van de zwangerschap kan zorgen voor het ontstaan van een colpocefalie.
Aanleg hersenholtes
De hersenholtes worden gevormd tijdens de eerste helft van de zwangerschap en vullen zich met vocht. Er ontstaat verschillende hersenholtes die de laterale ventrikels, de 3e hersenholte en de 4e hersenholte worden genoemd. De laterale ventrikels zijn de grootste hersenholtes.
Op een bepaald moment ontstaan er openingen in deze hersenholtes (het foramen van Magendie) waardoor het hersenvocht kan wegstromen naar de ruimte rondom de hersenen en het ruggenmerg. Hierdoor verandert de vorm van de hersenholtes. Voor de geboorte is er altijd sprake van wijdere achterkant van de laterale ventrikels dan de voorzijde. Doordat de witte stof rondom de hersenholtes verder wordt aangelegd, veranderd de vorm van de achterkant van de hersenholtes. Deze worden geleidelijk aan smaller omdat de vezels in de witte stof toenemen in aantal en voorzien worden van een geleidingslaagje. Ook gaan er vezels van de rechter naar de linkerkant van de hersenen oversteken via de hersenbalk. Deze veranderingen in de witte stof maken dat de achterkant van de hersenholtes geleidelijk aan kleiner wordt en verhoudingsgewijs net zo groot wordt als de voorzijde van de hersenholtes.
Wanneer dit proces van aanleg van de witte stof aan de achterkant van de hersenen niet goed verloopt, blijven de grote hersenholtes (laterale ventrikels) de vorm hebben zoals gebruikelijk voor de geboorte. De achterkant van de hersenholtes is dan groter dan de voorkant.
Andere aanlegstoornissen
Vaak is er niet alleen sprake van een colpocefalie, maar zijn er daarnaast nog andere aanlegstoornissen van de hersenen. De meest voorkomende andere aanlegstoornis is het ontbreken van de hersenbalk, ook wel corpus callosum agenesie genoemd. Maar ook andere aanlegstoornissen zoals lissencefalie, pachygyrie, polymicrogyrie, schizencefalie, macrocefalie, microcefalie, vergroting van de cisterna magna, spina bifida en opticushypoplasie kunnen voorkomen.
Het voorkomen van deze andere aanlegstoornissen van de hersenen gaat bepalen of een kind klachten zal gaan krijgen.
Wat zijn de symptomen van colpocefalie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in de mate van ernst van de symptomen die verschillende kinderen met colpocefalie hebben. Dit hangt sterk samen met de ernst van de bijkomende aanlegstoornissen van de hersenen en niet zo zeer met de colpocefalie zelf.
Geen symptomen
Een deel van de kinderen die alleen een colpocefalie en geen andere aanlegstoornissen van de hersenen heeft, heeft geen klachten als gevolg van het hebben van een colpocefalie. De colpocefalie wordt dan vaak per toeval ontdekt.
Lage spierspanning
Kinderen met colpocefalie hebben vaker een lagere spierspanning. Hierdoor voelen baby's slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met colpocefalie kost vaak meer tijd. Vaak spugen kinderen met colpocefalie gemakkelijker. Een deel van de kinderen heeft sondevoeding nodig om voldoende voeding binnen te krijgen.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met colpocefalie ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Dit hangt vooral samen met de ernst van de andere aanlegstoornissen van de hersenen. Kinderen kunnen later gaan rollen, zitten, staan en lopen. Voor een deel van de kinderen is het haalbaar om te leren lopen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om te leren. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Ook hebben kinderen vaak meer moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Spraaktaalontwikkeling
Ook het leren praten, gaat vaak in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Problemen met leren
Kinderen met colpocefalie hebben vaker problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild tot ernstig. Bij een deel van de kinderen ligt het IQ onder de 70, de grens waaronder gesproken wordt van een verstandelijke beperking. Een deel van de kinderen is niet leerbaar, in de zin van dat het niet haalbaar is om te leren lezen of rekenen. Kinderen met epilepsie hebben vaak meer problemen met leren dan kinderen die geen epilepsie hebben.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met colpocefalie krijgt last van epilepsie aanvallen, dit komt vooral voor bij kinderen die ook een aanlegstoornis van de hersenschors hebben. De epilepsie kan op verschillende leeftijden ontstaan, bij het merendeel van de kinderen ontstaat de epilepsie al in het eerste levensjaar. Epilepsie die op jonge leeftijd ontstaat is vaak ernstiger en moeilijker te behandelen dan epilepsie die op oudere leeftijd pas voor het eerst ontstaat. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen: aanvallen met tijdelijk stoppen met ademhalen (apneu), aanvallen waarbij de armen en benen kortdurend aanspannen en ontspannen (salaamkrampen), aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met verstijven en daarna schokken (tonisch-clonische aanvallen),aanvallen met verslappen (atone aanvallen of drop attacks), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met staren (absences) en aanvallen met verslappen van de nekspieren gevolgd door staren en schoksgewijs aanspannen van de armen (atone-myoclone aanval). Vaak hebben kinderen verschillende soorten aanvallen. Met het ouder worden kunnen er andere aanvallen bijkomen.
Spasticiteit
Met het ouder worden, neemt bij een deel van de kinderen de spierspanning in de benen en in de armen toe. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de verhoogde spierspanning kunnen de armen en benen moeilijker bewogen worden. De benen worden gestrekt gehouden en hebben de neiging om voor elkaar langs te kruizen. Kinderen die kunnen lopen krijgen de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker vallen. Spasticiteit in de handen kan er voor zorgen dat kinderen hun hand in een vuistje houden, waardoor pakken met de handen lastig is.
Dystonie
Naast spasticiteit kan ook dystonie voorkomen. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. De dystonie kan in allerlie lichaamsdelen voorkomen zoals in de arm of in een been die in een afwijkende stand gaan staan. Ook kan dystonie in de nek of in de rug voorkomen waardoor kinderen hun nek of rug in een vreemde stand hebben staan, vaak wordt de rug overstrekt als gevolg van de dystonie. De dystonie kan ook zorgen voor problemen met bewegen of met zitten.
ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met colpocefalie. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met colpocefalie hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met colpocefalie. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Hoofdomtrek
Kinderen met colpocefalie hebben vaak een kleiner hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd. Een ander deel van de kinderen heeft juist een grote hoofdomtrek. Een te grote hoofdomtrek wordt macrocefalie genoemd.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met colpocefalie is slechtziend, zij zien wazig. Dit komt meestal niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).De oogzenuw kan onderontwikkeld zijn. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met colpocefalie.
Reflux
Kinderen met colpocefalie hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met colpocefalie hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met colpocefalie moeilijker om aan te leren.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met colpocefalie. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.Ook kan het zorgen dat kinderen minder eetlust hebben.
Afwijkingen aan de handen en voeten
Een deel van de kinderen heeft ook afwijkingen van de handen en de voeten. Een vinger of teen kunnen extra aanwezig zijn. Ook kunnen de vingers/handen, tenen/voeten een andere vorm hebben dan gebruikelijk.
Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt een verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Te sterke verkrommingen van de rug kunnen problemen geven met zitten en staan en zorgen voor het ontstaan van rugklachten.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met colpocefalie kunnen op jonge leeftijd vatbaarder zijn voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Hoe wordt de diagnose colpocefalie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met ontwikkelingsproblemen al dan niet in combinatie met epilepsie kan gedacht worden aan een aanlegstoornis van de hersenen. Er zal een MRI scan van de hersenen nodig zijn om de diagnose colpocefalie te stellen. Dit is niet de aan de buitenkant van het lichaam te zien.
Onderzoek tijdens de zwangerschap
Soms wordt er voor gekozen om een MRI scan tijdens de zwangerschap te maken, vooral wanneer er aanwijzingen zijn dat er naast de colpocefalie nog andere afwijkingen in de hersenen aanwezig zijn. Een MRI tijdens de zwangerschap is een moeilijk te beoordelen onderzoek omdat kinderen in de baarmoeder regelmatig bewegen. Het is dus mogelijk dat er toch andere aangeboren afwijkingen zijn, die niet gezien zijn tijdens MRI onderzoek tijdens de zwangerschap.
ECHO van het hoofd
Bij pasgeboren kinderen kan met behulp van een ECHO-apparaat een afbeelding van de hersenen worden gemaakt. Dit is een weinig belastend onderzoek voor het kind. Op een ECHO van het hoofd kan een colpocefalie worden gezien.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak is van deze ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met een colpocefalie is te zien dat de hersenenholtes aan de achterkant (de kant van het achterhoofd) wijder zijn dan aan de voorkant. Op de MRI kan ook gezien worrden of er sprake is van andere aanlegstoornissen van de hersenen, zoals een corpus callosum agenesie, lissencefalie, pachygyrie, polymicrogyrie, schizencefalie, vergroting van de cisterna magna, spina bifida en/of een opticushypoplasie.
DNA-onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan DNA-onderzoek verricht worden. Vaak zal door middel van een breed genetisch onderzoek, whole exome sequencing, naar het DNA worden gekeken. Op deze manier kan onderzocht worden of een fout in het DNA de oorzaak is van het ontstaan van een colpocefalie.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een colpocefalie wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht op bloed en urine. Meestal worden bij dit onderzoek geen afwijkingen gevonden.
EEG
Bij kinderen met epilepsie aanvallen wordt vaak een EEG gemaakt om te kijken of er sprake is van epilepsie en van wat voor soort epilepsie. De afwijkingen op het EEG zijn niet kenmerkend voor een colpocefalie.
Oogarts
Kinderen met een colpocefalie worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien. Bij een deel van de kinderen is de oogzenuw onderontwikkeld.
Foto van de rug
Wanneer kinderen met een colpocefalie een zijwaartse verkromming van de rug krijgen, dan zal een foto van de rug gemaakt worden om te bepalen wat de mate van scheefstand is (de scoliosehoek). Ook kan op deze foto zien of er aanwijzingen zijn voor afwijkende aangelegde wervels.
Hoe wordt een colpocefalie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om een colpocefalie te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met een colpocefalie zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. De fysiotherapeut kan advies geven hoe kinderen met een lage spierspanning zo goed mogelijk gesteund kunnen worden getild.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen al dan niet met extra ondersteuning via een arrangement. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen met een colpocefalie meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Het is vaak moeilijk om de epilepsie bij kinderen met het een colpocefalie onder controle te krijgen. Vaak zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo min mogelijk te laten voorkomen. Volledige aanvalsvrijheid is meestal niet haalbaar, het doel van de epilepsie behandeling is zo min mogelijk aanvallen, maar tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicijnen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is. Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Botdichtheid verbeteren
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die niet zelf in staat zijn om te lopen of behandeld worden met medicijnen om epilepsie aanvallen te voorkomen dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaats van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met een colpocefalie.
Wat betekent het hebben van een colpocefalie voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand, een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Soms zijn deze beperkingen ernstiger zijn waardoor volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene zonder beperking nodig hebben.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een colpocefalie hangt af van de mate waarin kinderen in staat zijn zich te ontwikkelen en het al dan niet voorkomen van epilepsie. Bij kinderen die zich normaal ontwikkelen en geen epilepsie hebben, zal de levensverwachting niet anders zijn dan bij kinderen die geen colpocefalie hebben. De levensverwachting van kinderen met een ernstige vorm van epilepsie kan verkort zijn. De meest voorkomende reden van overlijden bij deze groep kinderen zijn terugkerende longontstekingen met toenemende longschade en SUDEP.
Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van colpocefalie van invloed is op de vruchtbaarheid. Een deel van de kinderen met een colpocefalie heeft te veel beperkingen om later zelf kinderen te gaan krijgen en opvoeden.
Het zal van de oorzaak van het ontstaan van de colpocefalie afhangen hoe groot de kans dat een kind van een volwassene met een colpocefalie zelf ook colpocefalie krijgt. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes of zusjes ook kans colpocefalie te krijgen?
Het zal van de oorzaak van het ontstaan van de colpocefalie afhangen of broertjes en zusjes ook een verhoogde kans hebben om een colpocefalie te krijgen. Wanneer de colpocefalie wordt veroorzaakt door een fout in het DNA, kan het zijn dat deze kans verhoogd is. Vaak is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan, hebben broertjes en zusjes nauwelijks kans om ook colpocefalie te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de vader de fout in de zaadcellen of de moeder de fout in de eicellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, ongeveer 1%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bekend is die de colpocefalie heeft veroorzaakt, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Prenatal diagnosis of colpocephaly with absent corpus callosum. Ansary A, Manjunatha CM, Ibhanesebhor S. Scott Med J. 2015;60:e19-23
2. Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations. Romero DM, Bahi-Buisson N, Francis F. Semin Cell Dev Biol. 2018;76:33-75.
3. Neuropsychological presentation of colpocephaly and porencephaly with symptom onset in adulthood. Reiter K, Gustaw Rothenberg K. Neurocase. 2020;26:353-359
4. Neuropsychological functioning in dysgenesis of the corpus callosum with colpocephaly. Kosky KM, Phenis R, Kiselica AM. Appl Neuropsychol Adult. 2021:1-7
5. Fetal corpus callosum abnormalities: Ultrasound and magnetic resonance imaging role. Moradi B, Taherian R, Tahmasebpour AR, Sanei Taheri M, Kazemi MA, Pak N, Shirazi M, Radmanesh A, Oztekin O, Arab-Ahmadi M. J Clin Ultrasound. 2022;50:989-1003
Laatst bijgewerkt: 30 novemner 2022 voorheen: 3 november 2021
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.