A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom

 

Wat is het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom?

Het Bosch-Boonstra-Schaafoptische atrofie syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen slechtziend zijn in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

 

Hoe wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom ook wel genoemd?

Het Bosch-Boonstra-Schaafoptische atrofie syndroom is genoemd naar drie Nederlandse artsen die dit syndroom samen beschreven hebben. Optische atrofie is het medische woord voor het onderontwikkeld zijn van de oogzenuwen. Het syndroom wordt ook wel afgekort met de letters BBSOAS.

 

Hoe vaak komt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie voor bij kinderen?

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak het bij kinderen voorkomt. De aandoening is ook nog maar kort geleden ontdekt, het is dus goed mogelijk dat deze diagnose ook nog lang niet bij alle kinderen met deze aandoening is gesteld.

 

Bij wie komt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom voor?

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom krijgen.

 

Waar wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom door veroorzaakt?

Fout in het erfelijk materiaal

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. (DNA) Deze fout bevindt zich op het zogenaamde 5e-chromosoom. De plaats van de fout op het 5e-chromosoom wordt het NR2F1-gen genoemd.

Autosomaal dominant

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dat wil zeggen dat een kind al klachten krijgt wanneer een van de twee chromosomen 5 een fout bevat op plaats van het NR2F1-gen.

Bij het kind zelf ontstaan

Bij een groot deel van de kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal ontstaan bij het kind zelf na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben dus zelf niet dit foutje in hun erfelijk materiaal.

Van de ouder geërfd

Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een ouder die zelf ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft.

Ontbreken eiwit

Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Dit eiwit heet nucleair receptor subfamilie 2, groep F, lid 1.

 

 

Wat zijn de symptomen van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom?

Variatie

Er bestaat variatie in de hoeveelheid en ernst van de symptomen tussen verschillende kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom. Niet alle kinderen zullen alle onderstaande klachten hebben. Waarom het ene kind meer klachten heeft dan het andere kind is niet goed bekend.
Omdat er nog maar weinig bekend is over dit syndroom, kunnen mogelijk ook nog andere symptomen tot dit syndroom behoren die hieronder nu nog niet beschreven staan.

Slechtziendheid

Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zijn vaak slechtziend met beide ogen. Deze slechtziendheid is al vanaf jonge leeftijd aanwezig. Vaak hebben kinderen ook moeite met het zien van kleuren. Ook kunnen kinderen een stuk van het beeld missen. Ze kunnen dan bijvoorbeeld alleen de helft van een gezicht zien, dit wordt gezichtsvelduitval genoemd. De problemen met zien worden ook wel cerebrale visusstoornis (CVI) genoemd.

Nystagmus

Bij sommige kinderen maken de ogen schokkende bewegingen. Dit wordt een nystagmus genoemd. Omdat deze schokkende bewegingen al vanaf jonge leeftijd aanwezig zijn, hebben kinderen hier zelf geen last van.

Scheelzien

Een deel van de kinderen kijkt scheel.

Lage spierspanning

Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaak een lage spanning in hun spieren. Zij voelen slapper aan en moeten als baby goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Op latere leeftijd houden kinderen deze lage spierspanning waardoor ze hun gewrichten gemakkelijk kunnen overstrekken.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit uiteindelijk allemaal wel. Ook gaan de meeste kinderen op latere leeftijd pas praten.

Problemen met leren

Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom hebben vaak problemen met leren op school. Een deel van de kinderen is moeilijk lerend en volgt speciaal onderwijs. Wanneer gekeken wordt naar IQ’s dan variëren deze bij bekende kinderen en volwassenen met dit syndroom tussen de 48 (matig verstandelijke gehandicapt) en 74 (moeilijk lerend). Omdat tot nu toe maar weinig kinderen met dit syndroom bekend is, kunnen er kinderen zijn met hogere IQ’s als ook met lagere IQ’s. Dit valt van te voren niet te voorspellen.

Autistiforme kenmerken

Een paar kinderen met dit syndroom hebben zogenaamde autistische kenmerken. Dit houdt meestal in dat kinderen veel behoefte hebben aan een duidelijke structuur en het moeilijk vinden wanneer situaties anders gaan dan zij van te voren verwacht hadden. Dit kan kinderen dan heel boos of heel verdrietig maken. Ook kunnen kinderen moeite hebben met het maken van oogcontact met andere mensen en het lastig vinden om vrienden te maken.

Uiterlijke kenmerken

Een deel van de kinderen heeft enkele bijzondere uiterlijke kenmerken die kunnen maken dat artsen denken dat er sprake is van een syndroom. De uiterlijke kenmerken zijn vaak weinig opvallend en kunnen ook bij zeer veel andere syndromen voorkomen. Uiterlijke kenmerken die wel gezien worden zijn: plooitjes aan de binnenkant van de ogen (epicanthus genoemd), de ogen lopen vaak in de richting van de oren een beetje omhoog, de neusrug is vaak smal en hoog, de neuspunt een beetje opgewipt, de oren kunnen een andere vorm hebben dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft spitse vingertoppen.
Kinderen hebben zelf geen last van deze veranderde uiterlijke kenmerken.

Groei

Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom hebben een normale lengte en gewicht. Ze groeien normaal.

 

Hoe wordt de diagnose Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Aan de hand van het verhaal van kind en ouders en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan heel veel verschillende syndromen, het is vaak niet gemakkelijk om er achter te komen van welke syndroom er sprake is. Er zal nader onderzoek nodig om na te gaan om welk syndroom het gaat.

Oogarts

De oogarts zal bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom kunnen zien dat er sprake is van een ernstige slechtziendheid. De oogzenuw ziet er bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom vaak bleek en dun uit. Dit wordt opticusatrofie genoemd.

VEP

Een VEP is een onderzoek waarbij de oogzenuw doorgemeten kan worden. Met een VEP-onderzoek kan worden aangetoond dat de oogzenuwen veel te traag werken.

ERG

ERG(elektroretinogram) is een onderzoek waarbij de functie van het netvlies kan worden bekeken. Bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom worden met dit onderzoek geen afwijkingen gevonden.

DNA-onderzoek.

Met behulp van DNA-onderzoek in bloed kan geprobeerd worden fout in het erfelijk materiaal van het 5e-chromosoom in het NR2F1-gen aan te tonen. De uitslagen van deze onderzoeken duren vaak meerdere weken.

MRI-scan

Met behulp van een MRI-scan van het hoofd kan gekeken worden of er afwijkingen in de hersenen te zien zijn die verklaren waarom het kind slecht ziet en zich langzamer ontwikkeld dan andere kinderen. Bij een groot deel van de kinderen is te zien dat oogzenuwen dunner zijn dan gebruikelijk. Dit wordt opticusatrofie genoemd.

Hoe wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom behandeld?

Geen genezing

Er bestaan geen behandeling die het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen zo goed mogelijk om te laten gaan met de gevolgen van deze ziekte.

Kinderfysiotherapie

Een kinderfysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe ze met hun kind kunnen oefenen zodat het kind zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.

Kinderergotherapie

Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen waarmee kinderen ondanks hun beperkingen zo goed mogelijk kunnen functioneren.

Kinderlogopedie

De logopediste kan adviezen geven aan kinderen die problemen hebben met praten en/of slikken als gevolg van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom.

Revalidatiearts

De revalidatiearts coördineert alle behandelingen die kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom krijgen. Ook kan de revalidatiearts advies geven over een geschikte school of bijvoorbeeld voor aangepaste schoenen.

VISIO, Bartimeus

VISIO en Bartimeus zijn organisaties die kinderen met slechtziendheid begeleiden in het omgaan met deze slechtziendheid.

Kinder- en jeugdpsychiater

Wanneer kinderen bekend zijn met autistiforme kenmerken, dan kan een kinder- en jeugdpsychiater met zijn of haar team ouders adviezen geven hoe daar het beste mee om te gaan en hoe kinderen hierin zo goed mogelijk te begeleiden.

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met dit syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom voor de toekomst?

Weinig bekend

Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom, omdat er maar bij een paar volwassenen deze diagnose gesteld is. Hopelijk wordt er in de loop van de tijd meer over bekend.

Dwanggedachtes

Een volwassene met dit syndroom heeft te maken met dwanggedachtes (als ik dit doe gaat het goed, als ik dit doe dan gaat het niet goed) en dwanghandelingen (telkens controleren of de kraan wel dicht is). Of dit vaker voor komt bij andere volwassenen met dit syndroom is niet goed bekend.

Levensverwachting

Er is niet veel bekend over de levensverwachting van kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom omdat het een erg zeldzame aandoening is. Er zijn geen aanwijzingen dat de levensverwachting bij kinderen en volwassenen met dit syndroom anders is dan die van kinderen en volwassenen zonder een syndroom.

Kinderen

Wanneer een volwassene met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen zelf 50% kans om ook dit syndroom te krijgen.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom te krijgen?

Foutje in erfelijk materiaal

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofiesyndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 5 op de plaats van het N2RF1-gen. Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan en hebben de ouders dit foutje in het erfelijk materiaal niet. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de moeder dit foutje in de eicellen heeft of de vader in de zaadcellen heeft zitten zonder dat het in de andere lichaamscellen zitten. Dit is uiterst zeldzaam.
Wanneer een van de ouders zelf ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zal krijgen.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Links

1. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Bosch, Boonstra et al.
Am J Hum Genet. 2014;94:303-9.

 

Referenties

www.visio.org
(expertisecentrum voor slechtziende en blinde mensen in Nederland)
www.bartimeus.nl
(expertisecentrum voor mensen met een visuele beperking in Nederland)

 

Laatst bijgewerkt: 27 oktober 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.