A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom

Wat is het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen slechtziend zijn in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

Hoe wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom ook wel genoemd?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is genoemd naar drie Nederlandse artsen die dit syndroom samen beschreven hebben. Optische atrofie is het medische woord voor het onderontwikkeld zijn van de oogzenuwen. Het syndroom wordt ook wel afgekort met de letters BBSOAS.

Hoe vaak komt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie voor bij kinderen?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak het bij kinderen voorkomt. De aandoening is ook nog maar sinds 2014 bekend als aandoening, het is dus goed mogelijk dat deze diagnose ook nog lang niet bij alle kinderen met deze aandoening is gesteld. Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om deze diagnose te stellen. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak deze aandoening daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom voor?
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom krijgen.

Waar wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. (DNA) Deze fout bevindt zich op het zogenaamde 5e-chromosoom. De plaats van de fout op het 5e-chromosoom wordt het NR2F1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dat wil zeggen dat een kind al klachten krijgt wanneer één van de twee chromosomen 5 een fout bevat op plaats van het NR2F1-gen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal ontstaan bij het kind zelf na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben dus zelf niet dit foutje in hun erfelijk materiaal.

Van de ouder geërfd
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een ouder die zelf ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt pas de diagnose bij de ouder gesteld wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Ontbreken eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Dit eiwit heet Nucleair Receptor subfamilie 2, groep F, lid 1, ook wel afgekort als NR2F1-gen. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van stukjes DNA die nodig zijn voor goede aanleg van de hersenen en van de oogzenuw. Zonder dit eiwit worden de hersenen en de oogzenuw op een andere manier aangelegd dan gebruikelijk.
Recent is duidelijk geworden dat dit eiwit ook een belangrijke rol speelt bij de opbouw van de botten in het lichaam.

Wat zijn de symptomen van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en ernst van de symptomen tussen verschillende kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom. Niet alle kinderen zullen alle onderstaande klachten hebben. Waarom het ene kind meer klachten heeft dan het andere kind is niet goed bekend.
Omdat er nog maar weinig bekend is over dit syndroom, kunnen mogelijk ook nog andere symptomen tot dit syndroom behoren die hieronder nu nog niet beschreven staan.

Lage spierspanning
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaak een lage spanning in hun spieren. Zij voelen slapper aan en moeten als baby goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Op latere leeftijd houden kinderen deze lage spierspanning waardoor ze hun gewrichten gemakkelijk kunnen overstrekken. Door de lage spierspanning hebben veel kinderen platvoetjes.

Problemen met drinken en eten
Baby’s met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven.

Slechtziendheid
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zijn vaak slechtziend met beide ogen. Deze slechtziendheid is al vanaf jonge leeftijd aanwezig. Vaak hebben kinderen moeite met het zien van kleuren. Ook kunnen kinderen een stuk van het beeld missen. Ze kunnen dan bijvoorbeeld alleen de helft van een gezicht zien, dit wordt gezichtsvelduitval genoemd. De problemen met zien worden ook wel cerebrale visusstoornis (CVI) genoemd. Het probleem met zien zit dan niet in de ogen zelf, maar in de oogzenuw en in de hersenen die de signalen die de ogen afgeven moeten verwerken.

Nystagmus
Bij sommige kinderen maken de ogen schokkende bewegingen. Dit wordt een nystagmus genoemd. Omdat deze schokkende bewegingen al vanaf jonge leeftijd aanwezig zijn, hebben kinderen hier zelf geen last van. De hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien.

Scheelzien
Een deel van de kinderen kijkt scheel. Als gevolg van scheelzien kan een lui oog ontstaan. Met dit oog kunnen kinderen dan nog slechter zien dan met het niet luie oog.

Problemen met horen
Een op de vijf kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft problemen met horen. Soms komt dit door het voorkomen van vocht achter het trommelvlies, dit wordt conductief gehoorverlies genoemd. Bij een ander deel van de kinderen komt dit doordat de gehoorzenuw niet goed werkt, dit wordt perceptief gehoorverlies genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit uiteindelijk allemaal wel.

Hogere spierspanning
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt met het ouder worden juist een hogere spierspanning in de armen en in de benen, terwijl de spierspanning van de spieren in de nek en in de romp vaak laag blijft. Een licht verhoogde spierspanning kan lopen gemakkelijker maken. Verdere toename van de spierspanning kan het lopen juist belemmeren. Kinderen kunnen dan de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen en de benen voor elkaar langs te gaan kruizen. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker gaan vallen.

Problemen met praten
De spraaktaalontwikkeling komt bij kinderen met deze aandoening vaak later op gang dan bij andere kinderen. Een deel van de kinderen leert praten in zinnen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk, zij zijn in staat om enkele losse woorden te maken.
Kinderen kunnen moeite hebben om bepaalde klanken en woorden te maken, omdat de hersenen de spieren van de mond niet goed aansturen. Dit wordt ook wel orofaciale dyspraxie genoemd.

Problemen met leren
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaak problemen met leren op school. Een deel van de kinderen is moeilijk lerend en volgt speciaal onderwijs. Wanneer gekeken wordt naar IQ’s dan variëren deze bij bekende kinderen en volwassenen met dit syndroom tussen de 48 (matig verstandelijke gehandicapt) en 74 (moeilijk lerend). Omdat tot nu toe maar weinig kinderen met dit syndroom bekend is, kunnen er kinderen zijn met hogere IQ’s als ook met lagere IQ’s. Vaak is het verbale IQ (het IQ die wat zegt over taal) hoger dan het zogenaamde performale IQ (het IQ wat iets zegt over rekenen en ruimtelijk inzicht).  Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite met plannen, met het bewaren van het overzicht en met automatiseren. Zij hebben vaak heel herhaling nodig om iets te kunnen onthouden.

ADHD
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zijn vaak snel afgeleid door geluiden of beweging in hun omgeving. Ze kunnen hun aandacht maar kort bij een activiteit houden en hebben snel weer behoefte aan een andere activiteit. Ook kunnen kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom moeite hebben om stil te zitten, ze bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Autistiforme kenmerken
Ongeveer een op drie kinderen met Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen vinden deze bewegingen zelf niet vervelend.

Epilepsie
Twee op de vijf kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met staren, aanvallen met verstijven (tonische aanvallen) of aanvallen met schokken (clonische aanvallen).

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Een deel van de kinderen heeft enkele bijzondere uiterlijke kenmerken die kunnen maken dat artsen denken dat er sprake is van een syndroom. De uiterlijke kenmerken zijn vaak weinig opvallend en kunnen ook bij zeer veel andere syndromen voorkomen. Uiterlijke kenmerken die wel gezien worden zijn: plooitjes aan de binnenkant van de ogen (epicanthus genoemd), de ogen lopen vaak in de richting van de oren een beetje omhoog, de neusrug is vaak smal en hoog, de neuspunt een beetje opgewipt, de oren kunnen een andere vorm hebben dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft een smalle kin, die wat terug getrokken staat ten opzichte van de bovenkaak. Een deel van de kinderen heeft spitse vingertoppen.
Kinderen hebben zelf geen last van deze veranderde uiterlijke kenmerken.

Groei
De meeste kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben een normale lengte en gewicht en schedelomtrek. Ze groeien normaal. Een klein deel van de kinderen heeft een kleinere lengte dan gebruikelijk. Ook zijn er een paar kinderen bekend die een grotere hoofdomtrek hebben dan leeftijdsgenoten.

Reflux
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Kwijlen
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen beide hartboezems (atriumseptumdefect genoemd) of een afwijkingen aan een hartklep (tweebladige aortaklep in plaats van driebladig). Vaak hebben kinderen hier zelf geen last van. Soms geeft de aangeboren hartafwijking problemen met inspannen, kinderen zijn dan snel kortademig.

Botdichtheid
Bij een paar kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom is een verlaagde botdichtheid vast gesteld. Een verlaagde botdichtheid kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker iets breken wanneer zij vallen.

 

Hoe wordt de diagnose Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van kind en ouders en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan heel veel verschillende syndromen, het is vaak niet gemakkelijk om er achter te komen van welke syndroom er sprake is. Er zal nader onderzoek nodig om na te gaan om welk syndroom het gaat.

Oogarts
De oogarts zal bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom kunnen zien dat er sprake is van een ernstige slechtziendheid. De oogzenuw ziet er bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom vaak bleek en dun uit. Dit wordt opticusatrofie genoemd.

VEP
Een VEP is een onderzoek waarbij de oogzenuw doorgemeten kan worden. Met een VEP-onderzoek kan worden aangetoond dat de oogzenuwen veel te traag werken.

ERG
ERG(elektroretinogram) is een onderzoek waarbij de functie van het netvlies kan worden bekeken. Bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom worden met dit onderzoek geen afwijkingen gevonden.

KNO-arts
Kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms wordt ontdekt dat er sprake is van slechthorendheid. De KNO-arts kan nagaan wat de oorzaak is van deze slechthorendheid.

DNA-onderzoek.
Met behulp van DNA-onderzoek in bloed kan geprobeerd worden fout in het erfelijk materiaal van het 5e-chromosoom in het NR2F1-gen aan te tonen.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Met behulp van een MRI-scan van het hoofd kan gekeken worden of er afwijkingen in de hersenen te zien zijn die verklaren waarom het kind slecht ziet en zich langzamer ontwikkeld dan andere kinderen. Bij een groot deel van de kinderen is te zien dat oogzenuwen dunner zijn dan gebruikelijk. Dit wordt opticusatrofie genoemd. Ook kan de hersenbalk dunner zijn dan gebruikelijk. Daarnaast kunnen andere aanlegfoutjes in de hersenen worden gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden vaak een keer gezien door de kindercardioloog om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart beoordelen.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe wordt het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaan geen behandeling die het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen zo goed mogelijk om te laten gaan met de gevolgen van deze ziekte.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe ze met hun kind kunnen oefenen zodat het kind zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen waarmee kinderen ondanks hun beperkingen zo goed mogelijk kunnen functioneren.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven aan kinderen die problemen hebben met praten en/of slikken als gevolg van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert alle behandelingen die kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom krijgen. Ook kan de revalidatiearts advies geven over een geschikte school of bijvoorbeeld voor aangepaste schoenen.

VISIO, Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn organisaties die kinderen met slechtziendheid begeleiden in het omgaan met slechtziendheid als gevolg van een cerebrale visusstoornis.

School
Een deel van de kinderen met Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn. De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de korte aandachtsboog

Kinder- en jeugdpsychiater
Wanneer kinderen bekend zijn met autistiforme kenmerken of ADHD, dan kan een kinder- en jeugdpsychiater met zijn of haar team ouders adviezen geven hoe daar het beste mee om te gaan en hoe kinderen hierin zo goed mogelijk te begeleiden.

Epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is. Vaak kan worden afgewacht, soms is een operatie nodig. Medicatie kan nodig zijn om de hartfunctie te ondersteunen.

Botdichtheid
Voldoende calcium in de voeding (melk, boter, kaas) en vitamine D (vette vis, zonlicht) en dagelijks bewegen helpt om de botdichtheid op peil te houden.
Kinderen die een verlaagde botdichtheid hebben, wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Wanneer dit niet voldoende is kan een behandeling met zogenaamde bisfosfanaten nodig zijn.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom.

Wat betekent het hebben van het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom voor de toekomst?
Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom, omdat er maar bij een paar volwassenen deze diagnose gesteld is. Hopelijk wordt er in de loop van de tijd meer over bekend.

Dwanggedachtes
Een deel van de volwassenen met dit syndroom heeft te maken met dwanggedachtes (als ik dit doe gaat het goed, als ik dit doe dan gaat het niet goed) en dwanghandelingen (telkens controleren of de kraan wel dicht is).

Levensverwachting
Er is niet veel bekend over de levensverwachting van kinderen met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom omdat het een erg zeldzame aandoening is. Er zijn geen aanwijzingen dat de levensverwachting bij kinderen en volwassenen met dit syndroom anders is dan die van kinderen en volwassenen zonder een syndroom.

Kinderen
Wanneer een volwassene met het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen zelf 50% kans om ook dit syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom te krijgen?
Foutje in erfelijk materiaal
Het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 5 op de plaats van het N2RF1-gen. Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan en hebben de ouders dit foutje in het erfelijk materiaal niet. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de moeder dit foutje in de eicellen heeft of de vader in de zaadcellen heeft zitten zonder dat het in de andere lichaamscellen zitten. De kans hierop is ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie syndroom zal krijgen.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Links

  1. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Bosch, Boonstra et al. Am J Hum Genet. 2014;94:303-9.
  2. The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. Chen CA, Bosch DG, Cho MT, Rosenfeld JA, Shinawi M, Lewis RA, Mann J, Jayakar P, Payne K, Walsh L, Moss T, Schreiber A, Schoonveld C, Monaghan KG, Elmslie F, Douglas G, Boonstra FN, Millan F, Cremers FP, McKnight D, Richard G, Juusola J, Kendall F, Ramsey K, Anyane-Yeboa K, Malkin E, Chung WK, Niyazov D, Pascual JM, Walkiewicz M, Veluchamy V, Li C, Hisama FM, de Vries BB, Schaaf C. Genet Med. 201;18:1143-1150
  3. Novel NR2F1 variants likely disrupt DNA binding: molecular modeling in two cases, review of published cases, genotype-phenotype correlation, and phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Kaiwar C, Zimmermann MT, Ferber MJ, Niu Z, Urrutia RA, Klee EW, Babovic-Vuksanovic D. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017;3

Referenties
www.visio.org
(expertisecentrum voor slechtziende en blinde mensen in Nederland)
www.bartimeus.nl
(expertisecentrum voor mensen met een visuele beperking in Nederland)

Laatst bijgewerkt: 11 februari 2018, voorheen 27 oktober 2014

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.