A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Syndroom van Down

 

Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 21.

Hoe wordt het syndroom van Down ook wel genoemd?
Down is een van de artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven hebben. Soms wordt het afgekort tot de letters DS.

Trisomie 21
Het woord trisomie geeft aan dat chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke twee maal, drie maal aanwezig is. Tri betekent drie.

Mocaïsisme
Een klein deel van de kinderen heeft een mocaïsisme chromosoom 21. Dit houdt in dat kinderen in een deel van lichaamscellen drie keer chromosoom 21 hebben en in een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijker twee keer chromosoom 21. Hoe minder lichaamscellen trisomie 21 hebben, hoe milder de klachten zullen zijn.

Hoe vaak komt syndroom van Down voor?
Het syndroom van Down is een geen zeldzaam voorkomende aandoening, het is de meest voorkomende chromosoomafwijking bij kinderen.
Een deel van de kinderen met het syndroom van Down komt te overlijden tijdens de zwangerschap. Eén op de 500-1000 geboren kinderen blijkt het syndroom van Down te hebben. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 250 kinderen met het syndroom van Down geboren.

Bij wie komt het syndroom van Down voor?
Het syndroom van Down is al vanaf de bevruchting aanwezig. Vaak wordt tijdens de zwangerschap al duidelijk dat er sprake is van syndroom van Down. Syndroom van Down komt vaker voor wanneer de moeder een hogere leeftijd heeft tijdens de bevruchting.
Zowel jongens als meisjes kunnen syndroom van Down krijgen.

Waar wordt het syndroom van Down door veroorzaakt?
Extra chromosoom
Het syndroom van Down ontstaat wanneer een kind in plaats van twee chromosomen 21 (een van de vader en een van de moeder) drie keer chromosoom 21 krijgt.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor chromosoom 21 drie keer aanwezig is, bij het kind zelf ontstaan bij samensmelten van de eicel en zaadcel. De zaadcel of de eicel bevat dan per ongeluk twee keer chromosoom 21 in plaats van een keer chromosoom 21 wat gebruikelijk is. Op die manier krijgt een kind na samensmelting van de eicel met de zaadcel drie keer chromosoom 21. Hogere leeftijd van de moeder maakt de kans op aanwezigheid van twee keer chromosoom 21 in de eicel groter. Oudere moeders hebben daarom een verhoogde kans om een kindje met syndroom van Down te krijgen.

Mocaïsisme trisomie 21
Het merendeel van de kinderen met Down syndroom heeft drie chromosomen 21 in alle lichaamscellen. Bij een klein deel van de kinderen met het syndroom van Down is de fout niet direct na de bevruchting ontstaan, maar iets later. Bij deze kinderen bevat een deel van de lichaamscellen drie keer chromosoom 21 en een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijke twee keer chromosoom 21. Dit wordt mocaïsisme genoemd. Een op de veertig kinderen met het syndroom van Down heeft mocaïsisme trisomie 21.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft een extra deel van chromosoom 21 geërfd van een van de ouders. Bij deze ouder heeft een breuk in chromosoom 21 plaats gevonden, waarna een deel van chromosoom 21 aan een ander chromosoom is vast geplakt. Dit wordt een translocatie genoemd. Bij vorming van een eicel of een zaadcel kan dit extra stukje chromosoom 21 naast het gewone chromosoom 21 in een eicel of zaadcel terecht komen. Hierdoor krijgt het kind een deel van chromosoom 21 in drievoud. Deze vorm van het Down syndroom komt bij een op de dertig kinderen met het Down syndroom voor.

Informatie van de aanleg van het lichaam
Op chromosoom 21 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met syndroom van Down hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben. Op chromosoom 21 ligt het DYRK1A-gen, waarschijnlijk speelt verandering in dit gen een belangrijke rol bij het ontstaan van de neurologische symptomen van het syndroom van Down.
Ook zijn diverse organen waaronder hart, nieren en darmen anders aangelegd dan gebruikelijk.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?
Variatie
Het ene kind met het syndroom van Down zal meer symptomen hebben dan het andere kind. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Sommige symptomen komen bij elk kind met het syndroom van Down voor, andere symptomen maar bij een deel van de kinderen.
Kinderen met mocaïsisme voor het syndroom van Down en kinderen waarbij een gedeelte van chromosoom 21 drie keer aanwezig is, hebben minder symptomen dan kinderen die heel chromosoom 21 drie keer aanwezig hebben.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Achterblijven groei in de baarmoeder
Een deel van de kinderen met het syndroom van Down groeit tijdens de zwangerschap minder goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd. Moeders die al eerder zwanger en bevallen zijn geweest valt vaak op dat dit kindje in hun buik minder beweeglijk is dan gebruikelijk. Een deel van de moeders heeft een grotere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk.

Geboorte
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht dan gebruikelijk. Ook zijn kinderen met dit syndroom meestal wat minder lang en hebben zij een kleiner hoofdje dan kinderen zonder dit syndroom.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met Syndroom van Down hebben een lage spierspanning. Kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofd op te tillen. De gewrichtjes in de armen en benen kunnen door de lage spierspanning gemakkelijker overstrekt worden. Ook hebben veel kinderen met het syndroom van Down zogenaamde platvoetjes.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het syndroom van Down heeft problemen met drinken. Kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het syndroom van Down ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk wel allemaal. Gemiddeld gaan kinderen met Down syndroom los lopen tussen de leeftijd van twee en drie jaar. Het lopen gaat vaak houterig. Kinderen kunnen gemakkelijk vallen. Ook lopen kinderen met Down syndroom vaak in een langzamer tempo met hun voeten wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. Tijdens het lopen bewegen kinderen meer met hun lichaam naar voren en naar achteren dan kinderen zonder Down syndroom.
Ook hebben kinderen met syndroom van Down vaak meer moeite met knippen en met schrijven of het dichtdoen van knoopjes. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Spraaktaalontwikkeling
Ook het leren praten, verloopt bij kinderen met het syndroom van Down vaak langzamer dan bij anderen kinderen. De eerste woordjes en zinnetjes komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten. Vaak praten kinderen in korte zinnen. Het maken van langere zinnen is voor veel kinderen moeilijker. Kinderen vinden het vaak moeilijk om te vertellen hoe ze zich voelen.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspraken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.

Problemen met leren
Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak problemen met leren. De mate waarin kan sterk verschillen, sommige kinderen volgen regulier onderwijs of speciaal basisonderwijs.
Een ander deel van de kinderen bezoekt een school voor kinderen die moeilijk (MLK) of zeer moeilijk (ZMLK) kunnen leren. Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ. Het werkgeheugen van kinderen met het syndroom van Down is beperkter dan dat van kinderen zonder het syndroom van Down. Kinderen kunnen een beperktere hoeveelheid tegelijkertijd leren en hebben meer herhaling van het geleerde nodig om dit te onthouden.

Aandachts- en concentratieproblemen
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Veel kinderen met het syndroom van Down krijgen ook de diagnose ADHD.

Omgaan met emoties
Kinderen met het Down syndroom hebben vaak moeite in het omgaan met emoties. Ze vinden het moeilijk om aan te geven dat ze verdriet hebben en waarom ze verdrietig zijn
Ook vinden veel kinderen het moeilijk om met boosheid om te gaan. Kinderen kunnen ineens heel boos worden en vinden het moeilijk om dan weer kalm te worden. Kinderen met het syndroom van Down kunnen heel koppig zijn en moeilijk aannemen dat wat zij denken niet klopt.

Angst
Kinderen met het Down syndroom kunnen gemakkelijk angstig worden in onbekende en nieuwe situaties. Veel kinderen hebben voortdurend behoefte aan nabijheid van een bekende volwassene (vaak de moeder). In angstige situaties gaan kinderen vaak steeds dezelfde handelingen verrichten (bijvoorbeeld handen wassen, voorwerpen op een rijtje zetten) om zo controle over de angst te krijgen.

Overprikkeling
Jongeren met Down syndroom zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Down syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn dan meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Epilepsie
Een op de twaalf kinderen met het syndroom van Down krijgt last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen van verstijven of aanvallen met schokken. Jonge kinderen met het syndroom van Down hebben een vergrote kans om het epilepsiesyndroom syndroom van West te krijgen. Hierbij maken kinderen aanvallen waarbij ze een aantal maal achter elkaar als het ware in elkaar duiken.  Dit worden zogenaamde salaamkrampen genoemd.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Down syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

OSAS
Kinderen met het Down syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met Syndroom van Down hebben vaak een plat achterhoofd. Ook het gezicht heeft vaak een vlakke vorm. De ogen zijn vaak wat kleiner en hebben een zogenaamde amandelvormige vorm. De ogen lopen in de richting van de oren wat omhoog. Naast de ogen aan de kant van de neus wordt een extra plooitje gezien (epicanthus genoemd). De oren zijn vaak klein, hebben weinig windingen en staan vaak laag op het hoofd. De mondholte is vaak klein waardoor de tong gemakkelijk uit de mond komt.

Haren
Kinderen met het Down syndroom hebben vaak dunne gladde haren. Sommige kinderen hebben last van plaatselijke haaruitval waardoor kale plekken op het hoofd ontstaan. Dit wordt alopecia genoemd.

Handen en voeten
Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak korte en brede handen. Vooral de pink is vaak kort. Over de breedte van de hand loopt vaak een lijn, een zogenaamde viervinger handlijn.

Gevoelige huid
Kinderen met het syndroom van Down hebben vaker een droge gevoelige huid, dit wordt ook wel xerose genoemd. Zij krijgen gemakkelijker last van eczeem en huidinfecties. Kinderen met syndroom van Down hebben vaak een losse huid. Vaak is de huid in de nek losser dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft meer eelt op de handen en voeten dan gebruikelijk. Schimmelinfecties aan de nagels komen vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down. Ook ontstaan er gemakkelijker een ontsteking van een haarzakje (folliculitis genoemd) op de armen of benen of het gezicht of in de oksel of liezen (hydranitis suppurativa)Vanaf de puberteit kunnen ontkleurde witte plekken op de huid ontstaan, dit wordt vitiligo genoemd. Psoriasis een huidaandoening met schilfering van de huid wordt ook vaker gezien bij jongeren met het syndroom van Down. Steenpuisten komen vaker voor. Veel kinderen met het syndroom van Down hebben rood gekleurde wangen. Een deel van de kinderen heeft een aantal cafe-au-lait vlekken. Ook komt een zogenaamde "mongolenvlek" een blauwgrijs kleurige vlek vaak op de huid van de rug vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down.

Lengte
De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Gemiddeld zijn kinderen met het Down syndroom 25% kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Er bestaan ook speciale groeicurves voor kinderen met het syndroom van Down. Jongens bereiken gemiddeld een eindlengte van 163 cm, meisjes een eindlengte van 152 cm.

Hoofdomtrek
Kinderen met het syndroom van Down hebben een kleinere hoofdomtrek dan kinderen zonder het syndroom van Down.

Overgewicht
Kinderen met het syndroom van Down krijgen gemakkelijker last van overgewicht. Een op de drie kinderen met het syndroom van Down heeft last van overgewicht. Vaak ontstaat dit overgewicht al op de peuter-/kleuterleeftijd.

Slechtziend
Een deel van de kinderen met Syndroom van Down is bijziend. Zij hebben een bril nodig om goed te kunnen zien. Kinderen met het syndroom van Down vinden het moeilijk om over te schakelen van dichtbij naar veraf zien. Dit kost bij hen meer tijd. Staar, het troebel zijn van de ooglens komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down. Bij een op de tien kinderen is de staar al aanwezig vanaf de geboorte, bij een op de tien kinderen ontstaat de staar pas in de eerste levensjaren. Staar zorgt voor slechtziendheid.
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down. Het traanbuisje kan gemakkelijk verstopt gaan zitten en zo een ontsteking van het ooglid veroorzaken.
Een klein deel van de kinderen heeft ene verhoogde oogboldruk, ook wel glaucoom genoemd.
Bij een deel van de kinderen maken de ogen schokkende bewegingen, dit wordt nystagmus genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Slechthorend
Een deel van de kinderen met Syndroom van Down is slechthorend. Voor een deel komt dit voor vocht achter het trommelvlies. Bij een ander deel van de kinderen komt dit doordat de gehoorzenuw niet goed werkt. Slechthorendheid kan de spraaktaalontwikkeling vertragen.

Gebit
Veel kinderen met het syndroom van Down hebben een klein onder- en bovenkaak waardoor er weinig ruimte is voor de tanden. De tanden komen dan ook vaak scheef in de mond te staan. Doordat kinderen met hun tong tegen de voortanden aandrukken, staan de voortanden vaak naar voren toe.

Tandenknarsen
Kinderen met het syndroom van Down doen vaker aan tandenknarsen dan kinderen zonder het syndroom van Down.

Tong
De tong is vaak groot in verhouding tot de mond bij kinderen met Down syndroom. Hierdoor hangt de tong vaak een klein stukje uit de mond. Een deel van kinderen met Down syndroom heeft diepe groeven in de tong. Hier kunnen gemakkelijk bacterieen in gaan groeien waardoor de adem van kinderen sterk kan gaan ruiken.

Ontstoken mondhoekjes
Kinderen met Down syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van ontstoken mondhoekjes.

Schildklier
Bij een deel van de kinderen met het syndroom van Down heeft een te traag werkende schildklier. Dit geeft klachten zoals moeheid, verstopping van de darmen, aankomen in gewicht, toegenomen slaapbehoefte. Veel minder vaak komt een te snel werkende schildklier voor. Dit geeft juist klachten van hartkloppingen, gejaagdheid, niet kunnen slapen, diarree en afvallen.

Aangeboren hartafwijking
De helft van de kinderen met Syndroom van Down heeft een aangeboren hartafwijking.
Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide kamers van het hart, dit wordt een VSD genoemd. Of een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Ook kan de verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslager die voor de geboorte normaal aanwezig is, na de geboorte aanwezig blijven. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd. Ook kunnen combinaties van afwijkingen aan het hart voorkomen, zoals de zogenaamde tetralogie van Fallot.
Kinderen met syndroom van Down hebben vaak last van hun aangeboren hartafwijking. Dit is te zien doordat zij erg moeten zweten met drinken, vaak dan bleek van kleur worden met blauwe lippen. Ook ademen kinderen sneller als gevolg van de aangeboren hartafwijking. 

Aangeboren afwijking aan de long
Een klein deel van de kinderen met het syndroom van Down heeft een verbinding tussen de luchtpijp en de slokdarm, een tracheaoesofageale fistel genoemd. Hierdoor kunnen kinderen vatbaarder zijn voor luchtweginfecties. Ook hebben kinderen met het syndroom van Down gemakkelijker last van een piepende ademhaling tijdens het uitademen. Bij een heel klein deel van de kinderen zijn de longen onderontwikkeld, longhypoplasie genoemd. Dit zorgt voor kortademigheid bij inspanning. Een verhoogde druk in de longvaten (pulmonale hypertensie) komt vaker voor bij kinderen met Down syndroom. Ook kunnrn afwijkingen van de lymfevaten van de longen voorkomen.

Aangeboren nierafwijking
Een klein deel van de kinderen met Syndroom van Down heeft een aangeboren afwijking van de nieren. De twee nieren kunnen samengesmolten zijn en de vorm van een hoefijzer hebben. In de nieren kunnen meerdere cystes worden gezien. De nier kan op een andere plek dan gebruikelijk zijn. Uit de nieren kunnen twee urineleiders komen in plaats van een. Door de afwijkingen van de nier en van de urinewegen krijgen kinderen gemakkelijker een blaasontsteking. Ook kan er te veel vocht in de nieren aanwezig blijven, waardoor de nieren niet goed hun werk kunnen doen bij het ontgiften van het bloed.

Aangeboren darm afwijking
Een deel van de kinderen heeft aangeboren afwijkingen van de darm. De slokdarm, de maag of de twaalfvingerige darm kunnen onderontwikkeld zijn of zelfs helemaal afgesloten zijn van de rest van de darmen. Dit wordt een slokdarmatresie, pylorusstenose of duodenumatresie genoemd. Het zorgt er voor dat het eten vanuit de maag niet naar de darmen toe kan gaan en kinderen moeten spugen na het eten. Ook kan het poepgaatje onvoldoende of niet open zijn. Dit zorgt er voor dat kinderen moeilijk of helemaal niet kunnen poepen. De poep blijft in de buik, waardoor deze bol wordt en kinderen buikpijn krijgen. Een andere reden waarom kinderen met het syndroom van Down moeilijk kunnen poepen is een aandoening die de ziekte van Hirschsprung
 wordt genoemd. Hierbij bewegen de darmen te weinig waardoor de poep ook niet uit het lichaam kan komen.

Verstopping van de darmen
Ook zonder aangeboren afwijking van de darmen komt verstopping van de darmen vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down. Zij kunnen minder gemakkelijk poepen, poepen vaak niet elke dag. Daardoor kan de poep hard worden, waardoor kinderen de poep nog gemakkelijker kwijt kunnen raken.

Coeliakie
De aandoening coeliakie komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down. Ongeveer een op de 20 kinderen met het syndroom van Down heeft coeliakie. Kinderen reageren dan heftig op gluten die in allerlei graanproducten voorkomen (brood, macaroni, koekjes). Hiervan krijgen kinderen buikpijn, diarree, verstopping en een opgeblazen buik.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Down syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.

Puberteitsontwikkeling
Meisjes en jongens met het syndroom van Down beginnen op dezelfde leeftijd aan de puberteit als kinderen zonder het syndroom van Down. Meisjes worden normaal en regelmatig ongesteld. Wel zijn meisjes verminderd vruchtbaar. Jongens zijn meestal, op enkele uitzonderingen na, niet vruchtbaar.

Rug
De verbinding tussen de eerste en de tweede halswervel (atlas en axis) is bij kinderen met het syndroom van Down vaak los, waardoor zij hier meer beweeglijkheid hebben. Meestal geeft dit geen klachten. Soms ontstaan nekklachten doordat het hoofd voortdurend scheef staat en de nekspieren scheef belast worden. Een enkele keer ontstaat er, vaak na een val, druk op het ruggenmerg door forse scheefstand van deze twee wervels. Druk op het ruggenmerg geeft problemen met het ophouden van de plas of de ontlasting, spierstijfheid en bewegen van de benen.

Scoliose
Een op de vijftien kinderen met het syndroom van Down krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal geeft dit geen klachten.

Heupdysplasie
Het bekken van kinderen met het syndroom van Down is vaak smal. De heupkom is niet altijd goed ontwikkeld waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom kan raken. Onderontwikkelde heupkom wordt een heupdysplasie genoemd.

Hyperlaxiteit
De gewrichten van kinderen met het syndroom van Down zijn vaak erg soepel. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Hierdoor kan een gewricht ook gemakkelijker verzwikt raakt. Kinderen met het syndroom van Down hebben gemakkelijker last van een verzwikte enkel. De knieschijf kan gemakkelijker van zijn plek schieten en knieklachten veroorzaken.

Ontsteking van de gewrichten
Kinderen met het syndroom van Down zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van jeugdreuma, ook wel juveniele idiopathische artritis genoemd. Vaak is er sprake van een ontsteking van meerdere gewrichten tegelijk (polyartritis). Ontsteking wordt vaak gezien in de gewrichten van de vingers en de polsen.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het syndroom van Down zijn heel vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor. Jonge kinderen met de ziekte van Down zijn vatbaar voor het krijgen van een RS-infectie. Zij kunnen als gevolg van deze infectie ernstige benauwd raken. Ook zijn kinderen met het syndroom van Down gevoeliger voor het krijgen van schimmelinfecties aan de nagels. Kinderen en volwassenen met Down syndroom bleken in 2021 ook kwetsbaar te zijn voor het krijgen van een COVID-19 infectie.

Leukemie
Kinderen met het syndroom van Down hebben een verhoogde kans om leukemie te krijgen. Dit is een kankervorm die ontstaat vanuit witte bloedcellen. Er bestaan verschillende vormen van leukemie. Kinderen met het syndroom van Down kunnen zowel de ALL vorm als de AML vorm van leukemie krijgen. Ook komt zogenaamde acute megakaryocyten leukemie vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down. Een op de tien tot twintig kinderen heeft een zogenaamde pre-leukemie een voorstadium van leukemie, die ook weer spontaan kan verdwijnen.

Suikerziekte
Kinderen met het syndroom van Down hebben een groter kans om suikerziekte (diabetes mellitus type I) te krijgen.

Moya moya syndroom
Afsluiting van de halsvaten die bloed toevoeren naar de hersenen in combinatie met de ontwikkeling van allerlei kleine bloedvaten die er voor zorgen dat er toch voldoende bloed naar de hersenen toe gaat, wordt het moya moya syndroom genoemd. Dit komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Down. Kinderen met het moya moya syndroom hebben een vergrote kans op het krijgen van een herseninfarct.

Hoe wordt de diagnose Syndroom van Down gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een lage spierspanning, een laag geboorte gewicht en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Soms zal direct herkend wordt dat er sprake is van Syndroom van Down, soms kan dit ook lastig zijn en zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

Prenatale diagnostiek
Bij een deel van de kinderen wordt tijdens de zwangerschap al vast gesteld dat er sprake is van Syndroom van Down. Dit kan bijvoorbeeld vast gesteld worden door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van Syndroom van Down. De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Chromosomenonderzoek
Chromosomen onderzoek kan aantonen dat chromosoom 21 drie keer aanwezig is, in plaats van de gebruikelijke twee keer.

Bloedonderzoek
Kinderen met het syndroom van Down krijgen met regelmaat bloedonderzoek om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een te langzaam of te traag werkende schildklier (TSH, vT4, anti-TPO). Na de geboorte wordt vaak gekeken of kinderen het HLA-DQ2-DQ8 kenmerken op hun afweersysteem hebben zitten. Het hebben van dit kenmerk vergroot de kans op het krijgen van coeliakie. Als dit het geval is, wordt ook regelmatig bloed gecontroleerd op het mogelijke ontstaan van coeliakie. (IgA anti-gliadine en TGA). Kinderen met het syndroom van Down kunnen een hoge hoeveelheid rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in hun bloed hebben.    
Bij kinderen met een polyartritis wordt meestal geen reumafactor in het bloed gevonden.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Wanneer duidelijk is dat er sprake is van Syndroom van Down wordt vanwege de kwetsbaarheid van deze kinderen er lang niet altijd meer voor gekozen om een MRI scan van de hersenen te maken. Dit geeft dan te weinig aanvullende informatie in verhouding tot de belasting van het ondergaan van een MRI scan. Op de MRI scan kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn voor het ontwikkelen van een moya moya syndroom.

MRI scan handen
Een MRI scan van de handen/onderarmen met contrastvloeistof kan aantonen dat er sprake is van een ontsteking in een of meer gewrichten.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met syndroom van Down worden hierbij geen bijzonderheden gezien. Het stofwisselingsonderzoek wordt ook vaak niet verricht wanneer meteen al duidelijk is dat er sprake is van syndroom van Down.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van het maken van een ECHO van het hart beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking en de ernst van deze aangeboren hartafwijking vast stellen.

Oogarts
Kinderen met het Down syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien De oogarts zal met regelmaat controleren of er nieuwe problemen met zien (zoals staar) zijn ontstaan.

KNO-arts
Kinderen met het Down syndroom worden een keer gezien door de KNO-arts te onderzoeken of hun gehoor normaal is.

ECHO buik
Kinderen met dit syndroom kunnen een keer een ECHO van buik krijgen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor aanlegstoornissen van de nieren en of van andere organen in de buik.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor syndroom van Down, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Op volwassen leeftijd kan het vertragen van het zogenaamde alfaritme op het EEG wijzen op de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Botdichtheidsmeting
Door middel van een botdichtheidsmeting kan gekeken worden of er sprake is van voldoende botopbouw en botsterkte.

Hoe wordt syndroom van Down behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die syndroom van Down kan genezen. De behandeling is er op gericht om de het kind zo goed mogelijk te ondersteunen in zijn of haar ontwikkeling en klachten of problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Downpolikliniek
Kinderen met het syndroom van Down worden vaak vervolgd in hun ontwikkeling via een zogenaamde Down polikliniek. Dit is een polikliniek met behandelaars die allemaal veel ervaring hebben met kinderen met het syndroom van Down. Vaak een kind op een dag gezien worden door meerdere behandelaars, zodat het kind niet al te vaak naar het ziekenhuis toe hoeft te gaan. Op verschillende plekken in Nederland zijn Downpoliklinieken.

Regelmatig bewegen
Het is voor alle kinderen, maar zeker ook voor kinderen met het syndroom van Down belangrijk om regelmatig te bewegen. Alle vormen van bewegen zijn goed. Het gaat er om een manier van bewegen te zoeken die bij het kind past. Bewegen zorgt voor verbetering van de spierkracht, de vaardigheid en de conditie. Wanneer een regulier sport niet haalbaar is, is het mogelijk via de website van uniek sporten adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking

Voorkom overgewicht
Kinderen met het Down syndroom krijgen gemakkelijk last van overgewicht. Het is belangrijk dit te voorkomen door te letten op gezonde en gevarieerde voeding in normale hoeveelheden in combinatie met voldoende beweging. Een diëtiste kan berekenen hoeveel voeding een kind per dag nodig heeft en de ouders adviezen geven over de voeding.

Bril
Kinderen die bijziend zijn kunnen een bril nodig hebben om beter te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen.

Staaroperatie
Wanneer kinderen staar blijken te hebben, dan kan het nodig zijn om de ooglens die troebel is te vervangen door een helder kunstlens zodat kinderen weer goed kunnen zien.

Horen
Kinderen die slechthorend zijn als gevolg van vocht achter het trommelvlies, kunnen baat hebben bij trommelvliesbuisjes die het overtollige vocht afvoeren. Sommige kinderen hebben een gehoorapparaatje nodig om goed te kunnen horen. Een KNO-arts en een audioloog kunnen bekijken op welke manier het kind het beste kan horen.

Stevige schoenen
Kinderen met het syndroom van Down zijn soepel in hun gewrichten. Kinderen hebben daarom baat bij stevige schoenen waar ze goed op kunnen lopen. Een deel van de kinderen heeft baat bij steunzolen die platvoeten corrigeren.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Omdat kinderen met Down syndroom soepel zijn in hun gewrichten, helpt spierkracht trainen om de gewrichten stabiel te houden. Ook is het belangrijk om te werken aan een goede houding om overbelasting klachten door een verkeerde houding te voorkomen.

Logopedie
Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen, zodat kinderen die nog niet kunnen praten zich wel uit kunnen drukken.  De logopediste kan ook adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, kauwen of slikken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs of speciaal basisonderwijs vaak met extra ondersteuning door middel van een arrangement. Een ander deel van kinderen gaat naar een school voor moeilijk lerende (MLK) of zeer moeilijk lerende (ZMLK) school toe.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, autisme of angst. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon/aripiprazol  voor prikkelovergevoeligheid te geven. Kinderen met het syndroom van Down zijn gevoelig voor bijwerkingen van deze medicatie zodat gestart moet worden met een extra lage dosering van deze medicijnen. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

OSAS
De eerste stap in de behandeling van OSAS is het verwijderen van de neus en keelamandelen waardoor er meer ruimte ontstaat in de neus- en keelholte. Wanneer OSAS ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Vaccinatie tegen hepatitis B
Vroeger werd geadviseerd kinderen met het syndroom van Down te vaccineren tegen hepatitis B infectie. Dit omdat deze infectie bij kinderen en volwassenen met het syndroom van Down vaak ernstiger verloopt. Tegenwoordig krijgen alle kinderen in Nederland die het rijksvaccinatie programma volgen een vaccinatie tegen hepatitis B.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan aangeven welke behandelmogelijkheden er zijn voor de aangeboren hartafwijking die het kind heeft. Vaak is dit een ingrijpende en langdurige behandeling. Het is heel belangrijk dat ouders en dokters goed overwegen of deze ingrijpende behandeling te verantwoorden is tegenover het kind. Deze operaties kunnen pas uitgevoerd worden als het kind in staat is om de leeftijd van een paar maanden te bereiken en een bepaald gewicht te halen. Met behulp van medicijnen kan de kindercardioloog het hart zo goed mogelijk ondersteunen in de tijd tot aan de operatie.

Tandarts
Kinderen met het Down syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. De tanden kunnen het beste drie keer per dag gepoetst worden met een elektrische tandenborstel.
Het is heel lastig om tandenknarsen tegen te gaan. Er bestaan wel speciale gebitsbeschermers maar de meeste kinderen met dit syndroom houden deze gebitsbeschermers niet in hun mond.
Wanneer de tanden scheef in de mond staan kan een behandeling door de orthodontist nodig zijn.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Te traag werkende schildklier
Schildklierhormoon in tabletvorm kan er voor zorgen dat de schildklier weer voldoende werkt zodat de klachten van een te traag werkende schildklier verdwijnen.

Coeliakie
Kinderen met coeliakie volgen een glutenvrij dieet. Tegenwoordig zijn in de winkel steeds meer glutenvrije producten te krijgen, waardoor het gemakkelijker is geworden dit dieet te volgen.

Kinderchirurg
Een kinderchirurg kan door middel van een operatie een afsluiting van de slokdarm, de twaalfvingerige darm of de anus opereren. Vaak is het tijdelijk nodig om een stoma aan te leggen.

Heupdysplasie
Kinderen met een heupdysplasie hebben vaak een spreidbroek nodig om er voor te zorgen dat de heupkop zich voldoende ontwikkeld. Wanneer de spreidbroek onvoldoende helpt kan ook een operatie nodig zijn. Deze operatie wordt uitgevoerd voor de orthopeed.

Reumatoloog
Een reumatoloog kan een behandeling geven voor ontsteking van de gewrichten.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.Vaak zijn meerdere medicijnen nodig en dan nog lukt het vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen epilepsie aanvallen hebben. Het doel is vaak om een goede balans te vinden tussen aanvallen en bijwerkingen van medicijnen: zo min mogelijk aanvallen en ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling leukemie
Om van leukemie te genezen is meestal een behandeling met chemotherapie nodig. Deze behandeling wordt gegeven door een kinderoncoloog, een kinderarts die gespecialiseerd is in de behandeling van kanker bij kinderen. De prognose van AML bij kinderen met het syndroom van Down is beter dan bij kinderen zonder het syndroom van Down.

Narcose
Het is belangrijk dat de anesthesist bij kinderen met het syndroom van Down rekening houdt met de losse verbinding tussen de 1e en de 2e nekwervel. De nek mag niet te veel overstrekt worden tijdens het inbrengen van een beademingsbuisje, omdat dit kan zorgen voor beschadiging van het ruggenmerg.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het mogelijk is om te zorgen dat het extra chromosoom 21 niet meer wordt afgelezen. Dit zorgt namelijk voor een verstoring van allerlei processen in het lichaam. In het laboratorium is het gelukt om te zorgen dat het extra chromosoom 21 in cellen niet meer wordt afgelezen door een extra stukje erfelijk materiaal (XIST) in de cellen te plaatsen. Er wordt nu verder onderzoek gedaan, maar dit zal nog vele jaren tijd kosten.
Ook wordt er onderzoek gedaan naar beschermende stoffen die er voor kunnen zorgen dat de hersenen van mensen met Down syndroom minder snel verouderen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

wat kun je als ouder doen

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

wat kun je als gezin doen

Begeleiding
Het horen dat een kind syndroom van Down heeft is voor veel ouders een grote schok. Het kost vaak tijd om dit te verwerken, terwijl er tegelijkertijd vaak op korte termijn belangrijke beslissingen moeten worden genomen over het behandelplan.
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders begeleiding geven om te gaan met het nieuws dat hun kind het syndroom van Down heeft. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met syndroom van Down.

Wat is de prognose van Syndroom van Down?
Blijvende beperking
De meeste volwassenen met het syndroom van Down houden een blijvende beperking tijdens het leven. De meeste volwassenen met het syndroom van Down zullen ondersteuning nodig hebben van andere volwassenen tijdens hun volwassen leven. Soms is dit veel ondersteuning en wonen volwassenen in een woonvorm waar veel ondersteuning aanwezig is. Een klein deel van de volwassenen met het syndroom van Down kan zelfstandig wonen met ondersteuning op afstand.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Osteoporose
Volwassenen met Down syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Osteoporose zorgt er voor dat botten gemakkelijker kunnen breken door een vol of soms ook spontaan.

Depressie
Volwassenen met het syndroom van Down hebben een grotere kans om depressief te worden. Volwassen met een depressie zijn stil, verdrietig en hebben geen zin meer om activiteiten te ondernemen.

Alzheimer
Volwassenen met het syndroom van Down hebben een grote kans om de ziekte van Alzheimer, een vorm van dementie te krijgen. Meestal ontstaat dit bij volwassenen met het syndroom van Down rondom de leeftijd van 50 jaar.

Epilepsie
Ook op latere leeftijd kunnen volwassenen met het syndroom van Down epilepsie gaan ontwikkelen. Het ontwikkelen van epilepsie wijst vaak op het voorkomen van de ziekte van Alzheimer. Bij een deel van de volwassenen ontstaat een speciaal type epilepsie die Late onset myoclonus epilepsy in down patients (LOMEDS) wordt genoemd. Bij deze vorm van epilepsie krijgen volwassenen kleine schokjes op wisselende plaatsen in het lichaam. Deze aanvallen worden myoclonieën genoemd. Enige tijd na het ontstaan van deze myoclonieën ontstaan ook balansproblemen en overgvoeligheid voor licht.

Herseninfarct
Volwassenen met het Down syndroom hebben een verhoogde kans om een herseninfarct te krijgen. Vaak gaat het om een combinatie van oorzaken die zorgt voor het ontstaan van dit herseninfarct.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Voor de meeste volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk. Een ander deel van de volwassenen gaat naar dagbesteding toe.

Vermoeidheid
Volwassenen met het syndroom van Down zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het syndroom van Down Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Overprikkeling
Jongeren met het syndroom van Down hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Levensverwachting
De gemiddelde levensverwachting voor kinderen en volwassenen met het syndroom van Down is 60 jaar. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een ernstige aangeboren hart- of darmafwijking, een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie, leukemie of het moya moya syndroom.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het syndroom van Down zijn vaak verminderd vruchtbaar. De meeste mannen zijn onvruchtbaar, de vrouwen zijn verminderd vruchtbaar. Toch is het wel mogelijk dat zij zelf kinderen gaan krijgen. Het is dus goed om erover na te denken of de volwassene met het syndroom van Down in staat is om een kind op te voeden. Wanneer dit niet het geval is, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook syndroom van Down te krijgen?
Syndroom van Down ontstaat meestal spontaan doordat een eicel of een zaadcel twee keer chromosoom 21 krijgt. De kans hierop is groter wanneer de moeder al ouders is wanneer zij zwanger raakt. Een broertje of zusje heeft een licht verhoogde kans, 1-2%, dat opnieuw een eicel of zaadcel twee keer chromosoom 21 bevat en broertje of zusje zelf ook syndroom van Down krijgt.
Bij een klein deel van de kinderen heeft een van de ouders een zogenaamde translocatie. Een deel van chromosoom 21 is dan aan een ander chromosoom vast geplakt. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om ook zelf syndroom van Down te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met syndroom van Down, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een NIPT-test, in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook syndroom van Down syndroom heeft. De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen waarbij een van de ouders drager is van een gebalanceerde translocatie kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het voorkomen van te veel of te weinig erfelijk materiaal. Alleen embryo’s met een normale hoeveelheid erfelijke materiaal, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag

Links
www.downsyndroom.nl
Stichting Down syndroom
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

Referenties

  1. Mucocutaneous disorders in children with down syndrome: case-controlled study. Bilgili SG, Akdeniz N, Karadag AS, Akbayram S, Calka O, Ozkol HU. Genet Couns. 2011;22:385-92.
  2. Retrospective Study of Obesity in Children with Down Syndrome.  Basil JS, Santoro SL, Martin LJ, Healy KW, Chini BA, Saal HM. J Pediatr. 2016;173:143-8
  3. Alzheimer's disease in people with Down's syndrome: the prospects for and the challenges of developing preventative treatments. Castro P, Zaman S, Holland A. J Neurol. 2017;264:804-813
  4. The clinical and neurobehavioral course of Down syndrome and dementia with or without new-onset epilepsy. Gholipour T, Mitchell S, Sarkis RA, Chemali Z. Epilepsy Behav. 2017;68:11-16
  5.  Co-occurring medical conditions in adults with Down syndrome: A systematic review toward the development of health care guidelines. Capone GT, Chicoine B, Bulova P, Stephens M, Hart S, Crissman B, Videlefsky A, Myers K, Roizen N, Esbensen A, Peterson M, Santoro S, Woodward J, Martin B, Smith D; Down Syndrome Medical Interest Group DSMIG-USA Adult Health Care Workgroup. Am J Med Genet A. 2018;176:116-133.
  6. Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline. Tsou AY, Bulova P, Capone G, Chicoine B, Gelaro B, Harville TO, Martin BA, McGuire DE, McKelvey KD, Peterson M, Tyler C, Wells M, Whitten MS; Global Down Syndrome Foundation Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome Workgroup. JAMA. 2020;324:1543-1556.
  7. Gait and postural control patterns and rehabilitation in Down syndrome: a systematic review. Zago M, Duarte NAC, Grecco LAC, Condoluci C, Oliveira CS, Galli M. J Phys Ther Sci. 2020;32:303-314
  8. Pulmonary hypertension in children with Down syndrome. Bush D, Galambos C, Dunbar Ivy D. Pediatr Pulmonol. 2021;56:621-629.
  9. Individuals with Down syndrome hospitalized with COVID-19 have more severe disease. Malle L, Gao C, Hur C, Truong HQ, Bouvier NM, Percha B, Kong XF, Bogunovic D. Genet Med. 2021;23:576-580
  10. Neurologic complications of Down syndrome: a systematic review. Santoro JD, Pagarkar D, Chu DT, Rosso M, Paulsen KC, Levitt P, Rafii MS. J Neurol. 2021;268:4495-4509

Laatst bijgewerkt: 12 juli 2022 voorheen: 3 april 2022, 16 januari 2022 21 september 2021, 30 juni 2021, 27 december 2020, 8 juli 2020, 25 september 2019, 25 mei 2019 en 3 maart 2019 en 22 juli 2018 en 2 april 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.