A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Syndroom van Noonan


Wat is het syndroom van Noonan?
Het syndroom van Noonan is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een kleine lengte hebben in combinatie met typische uiterlijke kenmerken en vaak in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Hoe wordt het Noonan syndroom ook wel genoemd?
Noonan is een van de artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft. Noonan syndroom wordt wel afgekort met de letters NS.
Er zijn ook andere artsen geweest die dit syndroom ook beschreven hebben zoals Ullrich en Ehmke. Soms wordt daarom gesproken van het Ullrich-Noonan syndroom of het Noonan-Ehmke syndroom.

Verschillende types
Inmiddels zijn meerdere fouten in het DNA ontdekt die allemaal in staat zijn om het Noonan syndroom te veroorzaken. Elke fout in het DNA heeft zijn eigen type nummer gekregen. Er wordt nu onderscheid gemaakt in 10 verschillende types Noonan syndroom.

Familair Turner syndroom
Kinderen met het Noonan syndroom vertonen overeenkomsten met kinderen met het Turner syndroom. Vaak komen er bij kinderen met het Noonan syndroom meerdere familieleden voor die ook het Noonan syndroom hebben, in tegenstelling tot kinderen met het Turner syndroom die vaak de enige in de familie zijn. Daarom wordt ook wel gesproken van het familair Turner syndroom. Ook wordt de term male Turner syndroom wel gebruikt. Het Turner syndroom komt vrijwel alleen bij meisjes voor, het Noonan syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Rasopathie
Het Noonan syndroom behoort tot de zogenaamde rasopathieën. Dit zijn aandoeningen waarbij een heel belangrijk eiwit het RAS-eiwit niet goed functioneert. Andere aandoeningen die dit doen zijn neurofibromatose type 1, het Legius syndroom , cardiofaciocutaneous syndroom, Costello syndroom en het Leopard syndroom. Deze syndromen zijn dus een beetje familie van elkaar en hebben ook vaak overeenkomsten, hoewel ze aan de andere kant ook weer verschillend zijn.

Hoe vaak komt het syndroom van Noonan voor?
Het syndroom van Noonan komt bij één op de 2500 tot 5000 kinderen voor.

Bij wie komt het Noonan syndroom voor?
Het Noonan syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Noonan syndroom. Bij de helft van de kinderen met het Noonan syndroom komt dit syndroom in de familie voor.
Het Noonan syndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het Noonan syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Noonan syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn veel verschillende foutjes in het DNA ontdekt die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van het Noonan syndroom.

Autosomaal dominant
Noonan syndroom is een erfelijke ziekte. De ziekte erft meestal op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in een gen op een van de twee chromosomen al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten. Noonan syndroom type 2 is een uitzondering, deze vorm erft op zogenaamd autosomaal recessieve wijze over.

Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook Noonan syndroomheeft. Soms wordt dit pas ontdekt omdat de diagnose bij het kind wordt gesteld.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het andere deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel.

Afwijkend eiwit
Door een van bovengenoemde fouten in het DNA worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt. Deze eiwitten zorgen er voor dat het RAS-eiwit zijn werk kan doen. Het RAS-eiwit speelt een belangrijke rol bij groei en bij de aanleg van het hart en de hersenen. Kinderen met het Noonan-syndroom hebben een tekort aan goed werkend RAS-eiwit, waardoor de symptomen horend bij dit syndroom ontstaan.

Wat zijn de symptomen van het Noonan syndroom?
Variatie
Er is een enorme variatie in het voorkomen van bepaalde symptomen bij kinderen met het Noonan syndroom. Sommige kinderen hebben weinig symptomen, andere kinderen hebben alle symptomen.

Veel afvallen na de geboorte
Het is normaal dat baby's in de eerste dagen na de geboorte afvallen. Dit komt omdat baby's nog moeten leren drinken. Baby's mogen 10% van hun geboortegewicht verliezen in de eerste dagen na de geboorte. Baby's met het Noonan syndroom vallen vaak meer af dan deze 10%. Deels komt dit doordat kinderen met Noonan syndroom voor de geboorte in de baarmoeder vaak extra vocht vast houden. Dit vocht verliezen ze na de geboorte. Daarnaast zijn er vaak voedingsproblemen, waardoor kinderen onvoldoende zelf kunnen drinken.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Noonan syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Ook lijken baby's met het Noonan syndroom weinig dorst en jonger te hebben. baby's melden zich zelf niet voor de voeding. Baby's met het Noonan syndroom spugen gemakkelijk. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Lage spierspanning
Kinderen met het Noonan syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Hierdoor voelen kinderen slap aan. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden. Door de lager spierspanning hebben kinderen meer moeite om hun hoofd op te tillen. Vaak hebben kinderen met het Noonan syndroom platvoeten.

Kleine lengte
Kinderen met het Noonan syndroom groeien na de geboorte minder hard dan leeftijdsgenoten. Hierdoor zijn kinderen klein van lengte. Kinderen groeien langs het onderste groeilijntje van de groeicurve voor kinderen Gemiddeld worden meisjes met het Noonan syndroom 1.55 meter en jongens met het Noonan syndroom 1.65 meter. Er bestaan speciale groeicurves voor kinderen met het Noonan syndroom.
Bij een deel van de kinderen met het Noonan syndroom wordt een tekort aan groeihormoon gevonden als oorzaak voor de achterblijvende groei. Kinderen met Noonan syndroom als gevolg van een fout in het SOS1-gen hebben vaak een normale lengte.

Uiterlijke kenmerken
Kinderen met het Noonan syndroom hebben vaak bepaalde typische uiterlijke kenmerken. Deze kenmerken vallen op de babyleeftijd nog niet op, maar worden steeds duidelijker naarmate het kind ouder wordt. De haren zijn vaak pluizig. De haren lopen vaak ver in de nek door. De meeste kinderen met het Noonan syndroom hebben blauw-groene ogen. De ogen staan wat verder uit elkaar dan normaal, lijken groot en staan licht naar beneden gericht. De oogleden zijn vaak wat dikker en kunnen gaan hangen. De wenkbrauwen zijn sterk gebogen. De neusrug is breed. In de ruimte tussen de neus en de mond is vaak een diepe groef. De mond is vaak relatief klein, het gehemelte is hoog. Wanneer het kind de mond dicht doet passen onder en bovenkaak niet goed op elkaar. De tanden komen laat door en vaak in een andere volgorde dan bij kinderen zonder het Noonan syndroom. De oren zijn vaak wat laag ingeplant en wat naar achteren gekanteld, de randen van de oren zijn relatief dik.
Het haar op het hoofd groeit vaak tot in de nek door. Vaak is de nek kort en breed.
De borstkas van kinderen met het Noonan syndroom is vaak breed en is in het midden in gedeukt naar binnen toe. De tepels staan vaak wat ver uit elkaar. Grotere kinderen hebben een dunne en rimpelige huid.
Niet alle kinderen met het syndroom van Noonan zullen dezelfde kenmerken hebben.

Aangeboren hartafwijking
Bij twee op de drie kinderen met het Noonan syndroom komt een hartafwijking voor. Meestal gaat het om een vernauwing van de klep tussen de rechterkamer en de longslagader. Deze klep wordt de pulmonaalklep genoemd. Andere hartafwijkingen die kunnen voorkomen zijn een gaatje tussen de beide boezems van het hart (atriumseptumdefect ASD), een gaatje tussen de beide hartkamers (VSD) of een verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie). Ook kan na de geboorte een verbinding tussen de longslagader en levensslagader (aorta) die normaal na de geboorte spontaan verdwijnt, niet spontaan verdwijnen.
Deze hartafwijkingen hoeven lang niet altijd klachten te geven. Soms worden ze ontdekt doordat bij onderzoek door een arts, bijvoorbeeld op het consultatiebureau, een ruisje over het hart wordt gehoord.

Ontwikkelingsachterstand
Veel kinderen met het Noonan syndroom zijn wat trager in hun ontwikkeling. Ze gaan later kruipen, staan en lopen dan andere kinderen, maar doen dit uiteindelijk allemaal wel. Het bewegen van kinderen met het Noonan syndroom ziet er minder soepel uit. Kinderen vallen ook gemakkelijker. Ook hebben kinderen met het Noonan syndroom vaak meer moeite met de fijne motoriek. Knippen, plakken, tekenen en schrijven is lastiger voor kinderen met het Noonan syndroom.

Spraaktaal ontwikkeling
Ook de spraakontwikkeling komt trager op gang. Kinderen met het Noonan syndroom gaan vaak op latere leeftijd praten. Vaak vinden kinderen het moeilijk om de klanken en woorden op de juiste manier uit te spreken. Hierdoor zijn kinderen moeilijker verstaanbaar.

Problemen met leren
Problemen met leren komen vaker voor bij kinderen met het Noonan syndroom. Vaak hebben kinderen meer tijd en meer herhaling nodig om nieuwe informatie aan te leren. Bij een op de vier kinderen is er sprake van een verstandelijke beperking.

Jong van gedrag
Bij kinderen met het Noonan syndroom komen lichte gedragsproblemen voor. De meeste kinderen gedragen zich wat jonger en speelser dan hun leeftijdsgenoten. Ze spelen het liefst met jongere kinderen.
Sommige kinderen met het Noonan syndroom kunnen erg vasthoudend zijn aan hun eigen ideeën.

Problemen met zien
Veel kinderen met het syndroom van Noonan hebben lichte problemen met zien, vaak zijn kinderen bijziend. Zij hebben problemen met in de verte kijken. De helft van de kinderen met het Noonan syndroom kijkt scheel. Ook kunnen de oogleden een beetje hangen. Dit wordt ptosis genoemd.

Problemen met horen
Kinderen met het Noonan syndroom zijn gevoeliger voor middenoorontstekingen. Als gevolg van regelmatige middenoorontstekingen kunnen ze meestal minder goed horen. Dit gehoorsverlies is meestal niet ernstig. Een deel van de kinderen is slechthorend doordat de gehoorzenuw niet goed functioneert.

Gebit
De onder- en bovenkaak passen vaak niet goed op elkaar. Dit kan zorgen voor problemen met kauwen.

Niet ingedaalde balletjes
Bij jongentjes met het Noonan syndroom zijn er vaak problemen met het goed indalen van de balletjes. De balletjes zijn direct na de geboorte al niet ingedaald.

Scoliose
Kinderen met het Noonan syndroom hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van een zijwaartse verkromming in de rug, dit wordt scoliose genoemd. Dit kan pijnklachten van de rug geven. Bij een te sterkte verkromming van de rug kunnen organen in de borst- of buikholte in de verdrukking komen en problemen geven. Ook kan een voorwaartse verkromming van de rug voorkomen, waardoor kinderen voorovergebogen lopen. Dit wordt een kyfose genoemd.

Verhoogde bloedingsneiging
Een deel van de kinderen met het Noonan syndroom krijgt gemakkelijk blauwe plekken bij stoten. Ook kunnen wondjes kunnen lang nabloeden.

Verdikkingen in bot of onder de huid
Een deel van de kinderen krijgt een verdikking in het bot of onder de huid. Deze verdikking worden reuscelgranulomen genoemd. Zelden is er sprake van een zogenaamd schwannoom.

Gewrichtsklachten
Kinderen met het Noonan syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van gewrichtsklachten. Dit komt vaak omdat de bekleding van de gewrichten ontsoken is geraakt. Dit wordt een synovitis genoemd.


Hoe wordt de diagnose Noonan syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met voedingsproblemen, een kleine lengte en typische uiterlijke kenmerken kan gedacht worden aan het Noonan syndroom. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er sprake is van een van de bekende fouten in het DNA die de oorzaak kan zijn van het Noonan syndroom.
Ook kan door nieuwe genetische technieken zoals whole exome sequencing de diagnose gesteld worden, zonder dat specifiek aan deze diagnose gedacht was.

Bloedonderzoek
Routine bloedonderzoek laat geen bijzonderheden zien bij kinderen met het Noonan syndroom. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een tekort aan groeihormoon.

MRI scan
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak een MRI scan van de hersenen. Hierop zijn bij kinderen met het Noonan syndroom meestal geen specifieke afwijkingen te zien.

ECHO hart
De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.


Hoe wordt het Noonan syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om het Noonan syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen zo goed mogelijk te laten ontwikkelen en eventuele problemen die kunnen voorkomen zo spoedig mogelijk op te sporen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Wanneer schrijven lastig is, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs al dan niet met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs uit cluster 3 of 4, afhankelijk van welk probleem het meest op de voorgrond staat. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan meer een leerprogramma op maat voor het kind gemaakt worden.

Hartoperatie
Wanneer de problemen met het hart ernstige gevolgen heeft voor het kind, is het vaak nodig om met een hartoperatie het probleem te verhelpen. Tegenwoordig is dat vaak goed mogelijk.

Balletjesoperatie
Het niet goed indalen van de balletjes heeft een negatieve invloed op de vruchtbaarheid van een man. Daarom moeten bij niet ingedaalde balletjes op een bepaalde leeftijd deze operatief in de balzak gebracht worden en daar vastgezet worden.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Problemen met horen
Wanneer een kind regelmatig middenoorontstekingen heeft kunnen buisjes in de trommelvliezen helpen dit te voorkomen. Zelden is het gehoorsverlies dusdanig veel dat een hoortoestel nodig is.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat hun kind een syndroom heeft en de onzekerheden die daarbij horen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Noonan syndroom.

Wat is de prognose van kinderen met Noonan syndroom?
Zelfstandig leven
Een deel van de volwassenen met Noonan syndroom kan zelfstandig zijn of haar leven leiden zonder de hulp van anderen. Een deel van de volwassenen, met een ernstige ontwikkelingsachterstand heeft op volwassen leeftijd wel de hulp van een andere volwassene nodig tijdens het dagelijks leven.

Levensverwachting
Kinderen met het Noonan syndroom kunnen een normale levensverwachting hebben. Een ernstige hartafwijking kan van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassen met het Noonan syndroom kunnen kinderen krijgen. Mannen waarbij de balletjes niet goed zijn ingedaald kunnen verminderd of niet vruchtbaar zijn. Kinderen van een volwassene met Noonan syndroom hebben 50% kans om zelf ook het Noonan syndroom te krijgen. Of deze kinderen evenveel, minder of meer symptomen zullen krijgen dan hun ouder valt van te voren niet te voorspellen.


Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans op het Noonan syndroom te krijgen?
Erfelijke ziekte
Het Noonan syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Wanneer een van de ouders zelf het Noonansyndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kan om zelf ook het Noonansyndroom te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusjes ook zelf het Noonansyndroom krijgt. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij de vader in de zaadcellen of bij de moeder in de eicellen zit zonder dat zij dit in de andere lichaamscellen hebben. De kans hierop is 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Noonansyndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.noonansyndroom.nl
(Site over het Noonan syndroom)

Referenties
1. Noonan syndrome: an update on growth and development. Yart A, Edouard T. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2018;25:67-73
2. Motor performance in children with Noonan syndrome. Croonen EA, Essink M, van der Burgt I, Draaisma JM, Noordam C, Nijhuis-van der Sanden MWG. Am J Med Genet A. 2017;173:2335-2345
3. Cognitive functioning of adults with Noonan syndrome: a case-control study. Wingbermühle E, Roelofs RL, van der Burgt I, Souren PM, Verhoeven WM, Kessels RP, Egger JI. Genes Brain Behav. 2012;11:785-93

 

Laatst bijgewerkt: 20 februari 2019 voorheen: 22 maart 2017 en 14 april 2007


auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.