kinderneurologie
Wat is het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner is een aandoening waardoor meisjes een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van het ontbreken van een zogenaamd X-chromosoom.
Hoe wordt het syndroom van Turner ook wel genoemd?
Turner is een van de artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft. Vroeger werd ook wel gesproken van het Ullrich-Turner syndroom. Turner syndroom wordt ook wel afgekort met de letters TS. In Nederland wordt ook de afkorting SvT gebruikt.
Monosomie X
Het woord monosomie geeft aan dat er één X-chromosoom (mono betekent één) in plaats van de gebruikelijke twee X-chromosomen aanwezig zijn in de cellen van het lichaam van een meisje. Het X-chromosoom wordt ook wel geslachtschromosoom genoemd. Monosomie X wordt ook wel de klassieke vorm van Turner syndroom genoemd.
45X-syndroom
Een andere naam die wel gebruikt wordt is het 45X-syndroom. Normaal gesproken bevatten alle lichaamscellen van een meisje 46 chromosomen, waaronder 2 X-chromosomen. Dit wordt ook wel opgeschreven als 46 XX. Omdat meisjes met het syndroom van Turner één geslachtschromosoom missen hebben zij 45 chromosomen, waaronder één X-chromosoom in plaats van 2. Daarom wordt dit opgeschreven als 45 X.
Mocaïsisme
Een deel van de kinderen heeft een mocaïsisme syndroom van Turner. Dit houdt in dat kinderen in een deel van lichaamscellen één X-chromosoom hebben en in een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijke twee X-chromosomen. Hoe minder lichaamscellen een X-chromosoom hebben, hoe milder de klachten zullen zijn. Het merendeel van de meisjes heeft een mocaïsisme 45X/46XX. 6% van de meisjes met Turner syndroom heeft een mocaïsisme 45X/46XY.
Hoe vaak komt syndroom van Turner voor?
Het syndroom van Turner is een geen zeldzaam voorkomende aandoening, het is één van de meest voorkomende chromosoomafwijking bij kinderen.
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner komt te overlijden tijdens de zwangerschap. Eén op de 2500 geboren meisje blijkt het syndroom van Turner te hebben. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 250 meisjes met het syndroom van Turner geboren. Bij 45% van de meisje blijkt er sprake te zijn van monosomie X, ook wel 45X genoemd.
Bij wie komt het syndroom van Turner voor?
Het syndroom van Turner is al vanaf de bevruchting aanwezig. Soms wordt tijdens de zwangerschap al duidelijk dat er sprake is van syndroom van Turner, soms ook pas na de geboorte of tijdens de eerste levensjaren.
Het syndroom van Turner komt uitsluitend bij meisjes voor. Dit komt omdat een jongen altijd een Y-chromosoom heeft en kinderen met het syndroom van Turner alleen een X-chromosoom hebben en dus altijd een meisje zijn. Bij een heel klein deel van de meisjes met Turner syndroom komt er in een deel van de lichaamscellen wel een Y-chromosoom voor. Dit wordt 45X/46X mocaïsisme genoemd.
Waar wordt het syndroom van Turner door veroorzaakt?
Geslachtschromosomen
De mens kent twee geslachtschromosomen: het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Meisjes hebben gewoonlijk 2 X-chromosomen. Jongens hebben gewoonlijk een X en een Y-chromosoom.
Ontbreken geslachtschromosoom
Bij meisjes met het syndroom van Turner is er sprake van een afwijking van de geslachtschromosomen. Een van de X-chromosomen ontbreekt helemaal of gedeeltelijk.
Monosomie Turner syndroom
Bij iets minder dan de helft van de meisjes bevatten alle lichaamscellen één X-chromosoom. Dit wordt monosomie X genoemd.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij alle meisjes met het Turner syndroom is de fout in het erfelijk materiaal waardoor er maar één X-chromosoom aanwezig is, bij het kind zelf ontstaan bij samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. De reden waarom dit gebeurt, is niet goed bekend. De leeftijd van de moeder is niet van invloed op de kans op het ontstaan van het syndroom van Turner.
Mocaïsisme syndroom van Turner
Bij iets meer dan helft van de kinderen met het syndroom van Turner is de fout niet direct na de bevruchting ontstaan, maar iets later, tijdens de eerste celdelingen. Bij deze kinderen bevat een deel van de lichaamscellen één X-chromosoom en een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijke twee X-chromosomen. Dit wordt mocaïsisme genoemd. Deze vorm van mocaïsisme wordt ook wel opgeschreven als 45X/46 XX. Soms is er ook sprake van een X-chromosoom in een deel van de cellen en 3 X-chromosomen in een ander deel van de cellen. Dit wordt 45X/47XXX genoemd.
Mocaïsisme 45X/46XY
Ook kan het voorkomen dat een deel van de cellen één X-chromosoom bevat en een ander deel van de cellen een X en een Y chromosoom.Dit wordt opgeschreven als 45X/46XY. Het Y-chromosoom wordt ook wel het mannelijk geslachtschormosoom genoemd. Hoewel deze meisjes in een deel van hun lichaamscellen een Y-chromosoom hebben, is het Y-chromosoom wel in de minderheid van de cellen aanwezig en zien deze kinderen eruit als een meisje en niet als een jongen. Het is wel belangrijk om te weten of er in een deel van de cellen een Y-chromosoom aanwezig is, omdat deze meisjes een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van een vorm van kanker van de eierstokken, waarvoor geadviseerd wordt de eierstokken door middel van een operatie weg te laten halen.
Deletie
Bij een deel van de kinderen is niet één heel X-chromosoom afwezig, maar een deel van het X-chromosoom. Dit wordt een deletie genoemd. Soms mist een deel van de korte arm van het X-chromosoom, dit wordt een Xp-deletie genoemd. Soms mist een deel van de lange arm van het X-chromosoom dit wordt een Xq-deletie genoemd.
Ringchromosoom
Een enkele keer is er wel een 2e X-chromosoom, maar is dit chromosoom afwijkend gevormd (ringchromosoom) waardoor dit X-chromosoom niet gebruikt kan worden voor het aflezen van informatie. Ook kan bij de vorming van dit ringchromosoom een stukje van het X-chromosoom verloren gaan. Dit wordt ook een deletie genoemd. Ringchromosoom X wordt ook wel afgekort met de letters rX.
Isochromosoom
Bij een deel van de kinderen is een arm van het X-chromsoom verloren gegaan en is de andere arm verdubbeld. Dit wordt een isochromosoom genoemd. Het wordt afgekort met de letters i(Xq).
Informatie van de aanleg van het lichaam
Op het X-chromosoom ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor de lengtegroei, de aanleg van de eierstokken en van andere organen van het lichaam (hart, bloedvaten, botten, schildklier, hersenen).
Een chromosoom bestaat uit een lange DNA keten die opgerold is. In dit DNA liggen verschillende stukken informatie die nodig zijn voor de aanmaak van eiwitten. Een stuk DNA nodig voor de aanmaak van eiwitten wordt een gen genoemd. Een van de genen die waarschijnlijk een rol speelt bij de groeiproblemen die meisje met Turner syndroom hebben is het SHOX-gen.
Eierstokken
Bij meisjes met het Turner syndroom worden de eierstokken niet goed aangelegd. Dit wordt ook wel gonadale dysgenesie genoemd. De eitjes die aanwezig zijn in de eierstokken verdwijnen al op jonge leeftijd. Soms gebeurt dit al voor dat het meisje geboren is. Het ontbreken van deze eitjes heeft gevolgen voor de vruchtbaarheid van vrouwen met het Turner syndroom. Een groot deel van de vrouwen is niet in staat om kinderen te krijgen die ontstaan zijn uit eigen eicellen. Ook kunnen deze afwijkende eierstokken onvoldoende geslachtshormomen aanmaken. Meisjes met Turner syndroom hebben daardoor een tekort aan het vrouwelijk hormoon oestrogeen. Dit zorgt er voor dat meisjes niet vanzelf in de puberteit zullen komen. Hierdoor is namelijk voldoende werkend oestrogeen nodig.
Hersenen
Als gevolg van het hebben van het Turner syndroom ontwikkelen de hersenen van meisjes met dit syndroom zich anders dan bij meisjes zonder dit syndroom. Vooral de hersenschors aan de achterkant van de hersenen is minder goed ontwikkeld. Dit wordt de parieto-occipitale hersenschors genoemd. Dit deel van de hersenen speelt een belangrijke rol bij het hebben van ruimtelijk inzicht. Veel meisjes met het Turner syndroom hebben een minder goed ontwikkeld ruimtelijk inzicht. De precieze reden waarom dit deel van de hersenschors minder goed ontwikkeld is, is niet goed bekend. Komt dit door het ontbreken van erfelijk materiaal van het X-chromosoom of komt dit door een tekort aan geslachtshormonen? Hier moet nog meer onderzoek naar gedaan worden.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Turner?
Variatie
Het ene kind met het syndroom van Turner zal meer symptomen hebben dan het andere kind. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Sommige symptomen komen bij elk kind met het syndroom van Turner voor, andere symptomen maar bij een deel van de kinderen.
Kinderen met mocaïsisme voor het syndroom hebben minder symptomen dan kinderen waarbij in elke cel het X-chromosoom mist. Kinderen met een isochromosoom X zitten qua hoeveelheid en ernst van de symptomen tussen beide groepen in.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Achterblijven groei in de baarmoeder
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner groeit tijdens de zwangerschap minder goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd.
Een deel van de moeders heeft een grotere of kleinere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk. Ook wordt tijdens ECHO onderzoek bij een deel van de kinderen gezien dat er te veel vocht in de hals aanwezig is.
Geboorte
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht dan gebruikelijk. Gemiddeld wegen zij 2900 gram, kinderen zonder het syndroom van Turner wegen gemiddeld 3500 gram. Ook zijn kinderen met dit syndroom meestal wat minder lang en hebben zij een kleiner hoofdje dan kinderen zonder dit syndroom.
Losse huid
Na de geboorte valt vaak op dat kinderen met het Turner syndroom een losse huid hebben. Vooral achter in de nek is extra huid aanwezig.
Lymfoedeem
Baby’s met het Turner syndroom houden vaak vocht vast in hun vingers en tenen. Vooral op de handrug en voetrug zijn de vingers dikker en gezwollen. Dit wordt lymfoedeem genoemd. Kinderen hebben hier zelf meestal geen last van. Vaak wordt dit lymfoedeem vanzelf minder in de loop van het eerste levensjaar. Een klein deel van de meisjes houdt langer last van lymfoedeem.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met Syndroom van Turner hebben een lage spierspanning. Kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofd op te tillen. De gewrichtjes in de armen en benen kunnen door de lage spierspanning gemakkelijker overstrekt worden. Ook hebben veel kinderen met het syndroom van Turner zogenaamde platvoetjes.
Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het syndroom van Turner heeft problemen met drinken. Kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven.
Vertraagde ontwikkeling
Kinderen met het syndroom van Turner ontwikkelen zich net wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk wel allemaal. Vaak zijn meisjes met het Turner syndroom net wat minder handig, stoten zij gemakkelijker wat om en bewegen zij wat houteriger dan meisjes zonder dit syndroom. Het leren fietsen en zwemmen kost vaak meer tijd.
Ook hebben kinderen met syndroom van Turner vaak meer moeite met knippen en met schrijven of het dichtdoen van knoopjes.
Problemen met leren
Meisjes met het syndroom van Turner hebben meestal milde problemen met leren. De meeste meisjes zijn in staat om regulier onderwijs te volgen. De meeste meisjes hebben een gemiddelde totale IQ-score. Vaak scoren meisjes beter op taalgebieden (verbale IQ) dan op inzicht gebieden (performale IQ). Een te groot verschil tussen het verbale IQ en het performale IQ wordt een dysharmonisch intelligentie profiel genoemd.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben vaak meer moeite met ruimtelijk inzicht en daardoor met wiskunde. Het werktempo van meisjes met het Turner syndroom ligt vaak lager dan dat van meisjes zonder dit syndroom. Ook automatiseren, zoals het leren van de tafels, gaat vaak lastiger en kost meer tijd en herhaling. Het plannen van werkjes, het uitvoeren van complexe taken en het bewaren van overzicht kan moeilijker zijn voor meisjes met het Turner syndroom. Dit worden problemen met de executatieve functies genoemd. Het korte termijn geheugen is vaker beperkt, waardoor meisjes minder informatie tegelijk kunnen onthouden. Ieder kind is uniek, de mate waarin deze problemen bij een meisje met Turner syndroom voorkomen kan verschillen van meisje tot meisje.
Aandachts- en concentratieproblemen
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak kunnen zijn kinderen sneller afgeleid of juist wat dromerig. Kinderen vinden het moeilijk om lang stil te zitten en met een werkje bezig te zijn. Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner krijgen ook de diagnose AD(H)D. Het hyperactieve gedrag waar veel mensen aan denken bij het horen van het woord ADHD komt minder vaak voor bij meisjes met het syndroom van Turner. Er wordt dan ook wel gesproken van ADD, zonder de H van hyperactiviteit. Deze vorm van ADD kan gemakkelijk gemist worden door het ontbreken van de hyperactiviteit. De ADD kan echter wel van invloed zijn op de leerontwikkeling. Het is daarom belangrijk dit op te sporen en indien nodig te behandelen.
Sociaal-emotionele ontwikkeling
Meisjes met het Turner syndroom gedragen zich vaak in emotioneel opzicht wat jonger dan hun leeftijdsgenoten. Sommige kinderen vinden het ook gemakkelijker om met jongere kinderen te spelen dan met leeftijdsgenoten. Meisjes met Turner syndroom vinden het vaak lastiger om vriendjes en vriendinnetjes te maken, dit gaat hen minder gemakkelijk af. Ook vinden meisjes het vaak lastiger om gezichtsuitdrukkingen te kunnen begrijpen. Hierdoor hebben meisjes vaak meer moeite om te begrijpen hoe een ander een bepaalde opmerking bedoeld. Ook hebben meisjes met Turner syndroom vaak meer moeite om emoties van anderen te begrijpen.
Meisjes met het Turner syndroom hebben vaak een lief, opgewekt en behulpzaam karakter. Hierdoor kunnen meisjes kwetsbaar zijn voor anderen die minder goede bedoelingen hebben.
Meisjes met het Turner syndroom hebben vaker weinig zelfvertrouwen. Zij voelen zich erg onzeker en hebben behoefte aan bevestiging van anderen dat ze het goed doen. Faalangst komt vaker voor bij meisjes met dit syndroom.
Meisjes met het Turner syndroom kunnen gemakkelijker gaan piekeren en zich zorgen maken. Pubers met het Turner syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van somberheid of van een depressie.
Kleine lengte
Een deel van de meisjes met Turner syndroom is al vanaf de geboorte kleiner dan andere meisjes. Bij een ander deel van de meisjes gaat dit opvallen vanaf de peuter- en kleuterleeftijd. Meisjes met het Turner syndroom groeien vanaf de leeftijd van 3 jaar minder hard dan andere kinderen. De groeispurt tijdens de puberteit ontbreekt. Zonder behandeling met groeihormoon bereiken meisjes gemiddeld een eindlengte van 147 cm (varierend van 133-163cm). Dit is 20 cm korter dan meisjes zonder het syndroom van Turner. Er bestaan speciale groeicurves voor meisjes met het Turner syndroom.
Meisjes met het Turner hebben vaak verhoudings gewijs korte benen.
Gewicht
Meisjes met het Turner syndroom ontwikkelen gemakkelijker overgewicht dan meisjes zonder dit syndroom. Vooral vanaf de puberteit is de kans op het ontstaan van overgewicht groter.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. De hoeveelheid uiterlijke kenmerken die verschillende meisjes met het Turner syndroom hebben kan sterk verschillen, sommige meisjes hebben maar één kenmerk, andere hebben er meerdere.
Kinderen met syndroom van Turner hebben vaak een korte breed uitlopende nek. Dit wordt ook wel webbed nek genoemd. De haargrens ligt vaak in de nek. De oren bevatten vaak minder windingen dan gebruikelijk. De ogen kunnen iets verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft een extra huidplooitje naast de ogen aan de kant van de neus. Dit wordt epicanthus genoemd. De boven en onderkaak zijn vaak smal. Het gehemelte is vaak hoog. De tanden passen niet altijd netjes op een rijtje. De borstkas is vaak breed, de tepels staan vaker wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. De tepels kunnen naar binnen gekeerd staan. Het borstbeen kan wat naar binnen toe staan, waardoor midden op de borst een kuiltje zichtbaar is.
Armen en benen
Wanneer de armen gestrekt worden dan staat onderarm en bovenarm niet in een lijn, de onderarm staat meer naar buiten toe. Dit wordt cubitus valgus genoemd. Soms staat de pols in een vreemde stand (madelung deformiteit). De vierde en de vijfde vinger en teen kunnen korter zijn dan gebruikelijk. De nagels zijn vaak smal en kunnen dieper liggen dan gebruikelijk. Aan het puntje van de vinger kunnen de nagels wat omhoog gewipt staan. Er ontstaat gemakkelijker een ingegroeide teennagel.
Uitblijven puberteitsontwikkeling
Een groot deel van de meisjes met het Turner syndroom (80-90%) komt niet spontaan in de puberteit. Zij ontwikkelen tijdens de tienerleeftijd geen borsten of lichaamsbeharing. Dit komt omdat hun eierstokken niet goed werken en niet in staat zijn om hormonen aan te maken die zorgen dat de puberteit ontstaat. Bij een deel van de meisjes ontstaan wel spontaan puberteitskenmerken (borsten, beharing). 10% van alle meisjes met Turner syndroom wordt uit zich zelf ongesteld tijdens de puberteit. Vaak verdwijnt deze spontane menstruatie na een tijdje weer om daarna niet meer terug te komen.
Slechthorendheid
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner is slechthorend. Voor een deel komt dit voor vocht achter het trommelvlies of terugkerende oorontstekingen. Dit komt deels doordat de verbinding tussen de keelholte en het middenoor (de buis van Eustachius) minder goed werkt. Bij een ander deel van de kinderen komt de slechthorendheid doordat het slakkenhuis niet goed werkt. Dit probleem kan ook pas tijdens de tienerleeftijd of op volwassen leeftijd ontstaan. Bij herhaalde oorontstekingen bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een cholesteatoom.
Slechthorendheid kan de spraaktaalontwikkeling vertragen, het is daarom belangrijk om slechthorendheid vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Problemen met zien
Twee op de vijf kinderen met Turner syndroom heeft problemen met zien. Een op de vier kinderen is verziend, een op de acht kinderen is bijziend. Ook komt het voor dat hoornvlies niet rond maar ovaal is (dit wordt astigmatisme genoemd).
Bij een op de zes meisjes hangen de oogleden een beetje. Dit wordt ptosis genoemd. Hier hebben meisjes meestal zelf geen last van.
Scheelzien komt vaker voor bij meisjes met het Turner syndroom. Hierdoor bestaat een vergrote kans op het ontwikkelen van een lui oog.
Bij een klein deel van de meisjes heeft het oogwit een blauwe gloed. Een klein deel van de meisjes heeft afwijkingen aan het hoornvlies of het aan netvlies. wazig zien. Een deel van de meisjes is kleurenblind, zij kunnen rood en groen niet goed van elkaar onderscheiden. Bij een klein deel van de meisjes maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit word nystagmus genoemd.
Traag werkende schildklier
Bij een deel van de kinderen werkt de schildklier te langzaam. Dit komt omdat het lichaam afweerstoffen aanmaakt die zorgen dat de schildklier minder goed kan werken. Dit kan zorgen voor klachten zoals traagheid, moeheid, kouwelijkheid, aankomen in gewicht en verstopping van de darmen.
Reflux
Kinderen met het Turner syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een op de drie kinderen met het syndroom van Turner heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een afwijking aan een hartklep, de zogenaamde aortaklep. Deze bestaat normaal uit 3 zogenaamde bladen, maar bevat bij meisjes met het Turner syndroom meestal 2 bladen. Dit wordt een bicuspide aortaklep genoemd. Hierdoor bestaat een vergrote kans dat deze hartklep wat bloed terug laat lekken wanneer de klep gesloten is. De aortaklep kan ook vernauwd zijn, soms geldt dit ook voor een andere hartklep de mitraalklep.Hierdoor kan het bloed minder goed uit het hart gepompt worden. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze afwijkingen van de hartklep. Wanneer kinderen wel klachten hebben, gaat het vaak om snellere vermoeidheid bij inspanning.
Ook kan de grote lichaamsslager (aorta) vernauwd zijn, dit wordt coarctatio aortae genoemd. Dit kan zorgen voor het ontstaan van een hoge bloeddruk.
Bij een klein deel van de kinderen is de linkerkant van het hart onvoldoende ontwikkeld.
Aangeboren nierafwijking
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner heeft een aangeboren afwijking van de nieren. De twee nieren kunnen samengesmolten zijn en de vorm van een hoefijzer hebben. Ook kan een nier uit twee delen bestaan in plaats van uit een geheel. Bij een deel van de kinderen komen twee urineleiders uit een nier.
De meeste kinderen hebben geen last van deze aangeboren nierafwijkingen. Kinderen met een aangeboren nierafwijkingen zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een urineweginfectie. Ook hebben meisjes met het Turner syndroom een licht verhoogde kans op het krijgen van nierstenen.
Darmen
De aandoening coeliakie komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Turner. Kinderen reageren dan heftig op gluten die in allerlei graanproducten voorkomen (brood, macaroni, koekjes). Hiervan krijgen kinderen buikpijn, diarree, verstopping en een opgeblazen buik.
Ook hebben meisjes met het Turner syndroom een verhoogde kans op het krijgen van andere darmaandoeningen zoals colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn.
Een klein deel van de kinderen heeft vaatafwijkingen in de darmen (hemangioom), die kunnen gaan bloeden. Hierdoor kan er bloed bij de ontlasting terecht komen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal geeft dit geen klachten. Een deel van de kinderen heeft hierdoor last van rugpijnklachten. Ook kunnen toegenomen voorwaartse verkromming van de rug (lordose) en achterwaartse verkromming van de rug (kyfose) voorkomen.
Heupdysplasie
Het bekken van kinderen met het syndroom van Turner is vaak smal. De heupkom is niet altijd goed ontwikkeld waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom kan raken. Onderontwikkelde heupkom wordt een heupdysplasie genoemd.
Veel moedervlekken
Een groot deel van de meisjes met het Turner syndroom heeft meer moedervlekken dan gebruikelijk. De hoeveelheid moedervlekken neemt vaak toe, wanneer begonnen wordt met groeihormoonbehandeling.
Dikkere littekens
Wondjes genezen bij meisjes met Turner syndroom vaak minder fraai. Er ontstaan gemakkelijker verbrede en verdikte littekens. Dit wordt keloid genoemd.
Druk op zenuw
De standsafwijking van de elleboog of van de pols kunnen zorgen voor druk op een zenuw in de arm, de ulnaris. Hierdoor kunnen klachten ontstaan van pijn en tintelingen in de pink en ringvinger en/of krachtsverlies van de hand.
Verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker
Meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY hebben een vergrote kans op het krijgen van een bepaald type kanker van de eierstokken (gonadoblastoom of invasief dysgerminoom). Deze kanker ontstaat vaak tijdens de tienerleeftijd, soms al op jongere leeftijd.
Om deze kanker vorm te voorkomen, wordt geadviseerd om bij meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY de eierstokken op kinderleeftijd te laten verwijderen.
Hoe wordt de diagnose syndroom van Turner gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een kleine lengte, losse huid en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van het Turner syndroom. Soms zal direct herkend wordt dat er sprake is van syndroom van Turner, soms kan dit ook lastig zijn en zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
Prenatale diagnostiek
Bij een deel van de kinderen wordt tijdens de zwangerschap al vast gesteld dat er sprake is van syndroom van Turner. Dit kan bijvoorbeeld vast gesteld worden door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van het syndroom van Turner. In Nederland wordt niet gekeken naar de geslachtschromosomen waardoor de Nederlandse NIPT test geen syndroom van Turner opspoort. De Belgische NIPT test spoort wel het syndroom van Turner op, omdat in Belgie wel naar de geslachtschromosomen wordt gekeken. De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking.
Chromosomenonderzoek
Chromosomen onderzoek kan aantonen dat het X-chromosoom één keer aanwezig is, in plaats van de gebruikelijke twee keer. Ook kan gezien worden of er sprake is van mocaïsisme en in welk percentage er sprake is van mocaïsisme. Met behulp van FISH-onderzoek kan nog preciezer naar de chromosomen gekeken worden.
Door middel van speciaal FISH-onderzoek (DYZ3 FISH onderzoek) kan bij kinderen met 45X en kinderen met 45X/46XY gekeken worden of en hoe vaak er sprake is van aanwezigheid van een deel van het Y-chromosoom.
Bloedonderzoek
Kinderen met het syndroom van Turner krijgen een keer per jaar bloedonderzoek om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een te langzaam werkende schildklier door bepalen van de TSH en vT4 waarde en onderzoek naar de waarde van het geslachtshormoon FSH. Ook wordt één keer per 3 tot 5 jaar uitgebreid bloedonderzoek verricht en wordt gekeken naar het voorkomen van coeliakie (IgA anti-gliadine en TGA), het voorkomen van suikerziekte (glucose, Hb1Ac), het vetspectrum (triglyceriden, cholesterol, HDL, LDL) en de leverfunctie (ASAT). Ook wordt de waarde van vitamine D (25-OH vitamine D) getest.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Wanneer duidelijk is dat er sprake is van Syndroom van Turner wordt er lang niet altijd meer voor gekozen om een MRI scan van de hersenen te maken. Dit geeft dan te weinig aanvullende informatie in verhouding tot de belasting van het ondergaan van een MRI scan. Op de MRI scan kan gezien worden dat de hersenbalk onderontwikkeld is. Wanneer heel precies naar de MRI scan wordt gekeken dan valt vaak op dat delen aan de achterkant van de hersenen (parieto-occipitale cortex) minder goed ontwikkeld zijn bij meisjes met het Turner syndroom.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met Syndroom van Turner worden hierbij geen bijzonderheden gezien. Het stofwisselingsonderzoek wordt ook vaak niet verricht wanneer meteen al duidelijk is dat er sprake is van Syndroom van Turner.
Kindercardioloog
Kinderen met het syndroom van Turner worden in elk geval eens in de vijf jaar gezien door een kindercardioloog. De kindercardioloog kijkt door middel van een ECHO van het hart of het hart goed functioneert. Ook wordt gekeken of de grote lichaamsslagader (aorta) niet aan het verwijden is (aortawortel dilatatie). Wanneer dit het geval is, zullen kinderen vaker dan eens in de vijf jaar gecontroleerd worden. Ook kan het nodig zijn om een MRI scan van het hart te maken. Vaak wordt ook een hartfilmpje gemaakt om te kijken of er sprake is van een verlengde QT-tijd. '
Oogarts
Kinderen met het Turner syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. Er wordt geadviseerd dit eens in de 3-5 jaar herhalen of eerder indien er zorgen bestaat over het zicht.
KNO-arts
Kinderen met het Turner syndroom worden een keer gezien door de KNO-arts te onderzoeken of hun gehoor normaal is. Er wordt geadviseerd dit eens in de 2-3 jaar te herhalen, omdat gehoor problemen ook op latere leeftijd kunnen ontstaan.
ECHO buik
Kinderen met dit syndroom kunnen een keer een ECHO van buik krijgen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor aanlegstoornissen van de nieren en of van andere organen in de buik.
Coloscopie
Wanneer gedacht worden aan een ziekte van de darmen, kan door middel van een kijkonderzoek (coloscopie) in de darmen gekeken worden wat er met de darmen aan de hand is. Soms is het nodig om een klein hapje uit de darmwand te nemen, zodat de patholoog dit onder de microscoop kan onderzoeken.
ECHO heupen
Op de leeftijd van 3 maanden wordt bij meisjes met het Turner syndroom een ECHO van de heupen gemaakt om te kijken of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van heupdysplasie.
DEXA-scan
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van osteoporose kan door middel van een DEXA-scan gekeken worden of dit inderdaad het geval is. Geadviseerd wordt om een DEXA-scan te maken op 18-jarige leeftijd.
Hoe wordt syndroom van Turner behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die syndroom van Turner kan genezen. De behandeling is er op gericht om de het kind zo goed mogelijk te ondersteunen in zijn of haar ontwikkeling en klachten of problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Regelmatig bewegen
Het is voor alle kinderen, maar zeker ook voor kinderen met het syndroom van Turner belangrijk om regelmatig te bewegen. Dit helpt voor het behouden van een gezond gewicht en is goed voor de botopbouw. Alle vormen van bewegen zijn goed. Het is belangrijk iets te zoeken waar een kind plezier in heeft.
Omdat meisjes met Turner syndroom moeite hebben met het verkrijgen van een overzicht en met snel handelen, pakken teamsporten vaak minder goed uit voor meisjes met Turner syndroom.
Voorkom overgewicht
Kinderen met het Turner syndroom krijgen gemakkelijk last van overgewicht. Het is belangrijk dit te voorkomen door te letten op gezonde en gevarieerde voeding in normale hoeveelheden in combinatie met voldoende beweging. Een diëtiste kan berekenen hoeveel voeding een kind per dag nodig heeft en de ouders adviezen geven over de voeding.
Turnerpolikliniek
Kinderen met het syndroom van Turner worden vaak vervolgd in hun ontwikkeling via een zogenaamde Turner polikliniek. Dit is een polikliniek met behandelaars die allemaal veel ervaring hebben met kinderen met het syndroom van Turner. Vaak wordt een kind op een dag gezien worden door meerdere behandelaars, zodat het kind niet al te vaak naar het ziekenhuis toe hoeft te gaan. Op verschillende plekken in Nederland zijn Turnerpoliklinieken. In het Radboudumc in Nijmegen en in het ErasmusMC in Rotterdam zitten de expertise centra Turner syndroom van Nederland.
Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog is een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van problemen met de hormonen. Meisjes met het Turner syndroom hebben een te kort aan groeihormoon en geslachtshormonen. De kinderendocrinoloog zal samen met de ouders kijken of aanvulling van dit te kort nodig is en vanaf welke leeftijd dit nodig is.
Groeihormoon
Door toedienen van groeihormoon vanaf jonge leeftijd zullen meisjes met het Turner syndroom beter groeien en een grotere eindlengte bereiken. Meisjes worden gemiddeld 5 tot 10 centimeter langer door de groeihormoon behandeling.Met behulp van groeihormoonbehandeling wordt de gemiddelde eindlengte van een meisje met het syndroom van Turner 155 cm.
Ook zorgt groeihormoon ervoor dat er minder kans is op het ontwikkelen van overgewicht en osteoporose.
Groeihormoon kan worden toegediend door middel van een spuitje onder de huid (subcutane injectie). Deze injectie moet dagelijks gegeven worden. Tegenwoordig wordt ook gewerkt met toediening van groeihormoon zonder naald (transjectie), waarbij het medicijn door hoge druk onder de huid terecht komt.
Meestal wordt gestart met de groeihormoonbehandeling tussen de leeftijd van 4 en 6 jaar.
Groeihormoon behandeling kan bijwerkingen hebben (zoals irritatie van de huid op plaats van toedienen, het vasthouden van vocht in de handen en voeten, verhoogde bloedsuikerwaardes, een te traag werkende schildklier of een zijwaartse verkromming van de wervelkolom, afglijden van de heupkop-epifyse en zelden een intracraniele hypertensie). Ook kan het aantal moedervlekken toenemen, maar dit kan geen kwaad. De kans op het optreden van deze bijwerkingen is klein.
De behandeling met groeihormoon wordt gegeven totdat een meisje minder dan 0,5 cm per jaar groeit en dus (bijna) uitgegroeid is.
Vrouwelijke hormonen
De meeste meisjes met Turner syndroom zullen niet spontaan in de puberteit komen. Zij zullen vanaf de leeftijd van 11-12 jaar vrouwelijke hormonen krijgen om te zorgen dat de puberteit wel ontstaat. Aanvankelijk worden alleen oestrogenen gegeven. De hoeveelheid oestrogeen wordt geleidelijk aan verhoogd in de loop van 4 jaren. Daarna wordt ook het andere vrouwelijke hormoon progestageen gegeven. Deze vrouwelijke hormonen kunnen in tabletvorm worden ingenomen. Door af en toe een stopweek in te bouwen in toedienen van deze hormonen ontstaat een vorm van menstruatie. Geadviseerd wordt deze hormonen te blijven gebruiken tot de leeftijd van 50 jaar.
Een heel klein deel van de meisjes wordt spontaan ongesteld. Zij kunnen ook zwanger worden en hebben indien aan de orde anticonceptie nodig om zwangerschap te voorkomen.
Te traag werkende schildklier
Schildklierhormoon in tabletvorm kan er voor zorgen dat de schildklier weer voldoende werkt zodat de klachten van een te traag werkende schildklier verdwijnen.
Coeliakie
Kinderen met coeliakie volgen een glutenvrij dieet. Tegenwoordig zijn in de winkel steeds meer glutenvrije producten te krijgen, waardoor het gemakkelijker is geworden dit dieet te volgen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan aangeven welke behandelmogelijkheden er zijn voor de aangeboren hartafwijking die het kind heeft. De vernauwing in de aorta (coarcatatio aortae) kan verwijd worden gemaakt door middel van een dotterbehandeling. Ook een vernauwde klep kan door middel van een dotterbehandeling minder vernauwd gemaakt worden. Soms is het nodig een open hartoperatie uit te voeren. Operaties worden uitgevoerd door een kinderthoraxchirurg.
Hoge bloeddruk
Een te hoge bloeddruk kan verlaagd worden door middel van bloeddrukverlagende medicijnen.
Plastische chirurgie
Het is mogelijk om door middel van plastische chirurgie de overtollige huid in de nek en de webbed nek te verwijderen. Het is belangrijk dat deze operatie wordt uitgevoerd door een plastisch chirurg die ervaring heeft met meisjes met Turner syndroom. Dit omdat meisjes met Turner syndroom vaker minder fraaie littekens maken die dikker zijn dan gebruikelijk.
Kinderuroloog
In geval van afwijkingen van de nieren of urineleiders, zal de kinderuroloog beoordelen of en welke behandeling hiervoor nodig is. Soms moeten meisjes regelmatig een lage dosering antibiotica gebruiken om te voorkomen dat de urineweginfecties ontstaan. Een enkele keer is het nodig om een dubbele urineleider te verwijderen, wanneer deze telkens aanleiding geeft voor het ontstaan van urineweginfecties.
Verwijderen eierstokken
Bij meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY wordt aangeraden om de eierstokken op kinderleeftijd te laten verwijderen. Speciaal FISH onderzoek kan helpen om aan te tonen of er sprake is van deze vorm van mocaïsisme. Meisjes met 45X/46XYmocaïsisme hebben namelijk een vergrote kans op het krijgen van een bepaald type kanker van de eierstokken (gonadoblastoom). Deze vorm van kanker kan voorkomen worden door de eierstokken op kinderleeftijd te verwijderen.
Horen
Vocht achter het trommelvlies leidend tot slechthorendheid kan verminderd worden door het plaatsen van buisjes. Oorontstekingen worden bij meisjes met Turner syndroom wat vaker behandeld met een antibioticum.
Sommige kinderen hebben een gehoorapparaatje nodig om goed te kunnen horen. Een KNO-arts en een audioloog kunnen bekijken op welke manier het kind het beste kan horen.
Problemen met zien
Een deel van de meisjes heeft een bril nodig om beter te kunnen zien. Afplakken van een oog kan nodig zijn in geval van scheelzien, om te voorkomen dat een lui oog ontstaat.
Orthodontist
Wanneer de tanden scheef in de mond staan kan een behandeling door de orthodontist nodig zijn.
Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.
Stevige schoenen
Kinderen met het syndroom van Turner zijn soepel in hun gewrichten. Kinderen hebben daarom baat bij stevige schoenen waar ze goed op kunnen lopen. Een deel van de kinderen heeft baat bij steunzolen die platvoeten corrigeren.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Omdat kinderen met Turner syndroom soepel zijn in hun gewrichten, helpt spierkracht trainen om de gewrichten stabiel te houden. Ook is het belangrijk om te werken aan een goede houding om overbelasting klachten door een verkeerde houding te voorkomen.
Logopedie
De logopediste kan ook adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, kauwen of slikken. Een special need speen kan helpen om het drinken gemakkelijker te laten verlopen.
De logopediste kan ook adviezen geven hoe de spraaktaalontwikkeling, in geval van slechthorendheid, zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Sondevoeding
Een klein deel van de baby’s is onvoldoende in staat om zelfstandig genoeg te drinken. Het kan dan tijdelijk nodig zijn om een sonde via de neus naar de maag te plaatsen om kinderen op die manier voldoende voeding en vocht binnen te laten krijgen.
School
De meeste meisjes met Turner syndroom volgen regulier onderwijs, al dan niet met extra ondersteuning in de vorm van een arrangement. Een deel van de meisje volgt speciaal onderwijs.
Het is belangrijk dat er aandacht is voor de leerproblemen die vaker voorkomen bij meisjes met dit syndroom (rekenen, ruimtelijk inzicht, automatiseren, plannen, overzicht bewaren, korte aandacht boog). Meisjes met Turner syndroom hebben vaak behoefte om de stof aangeleerd te krijgen in kleine hoeveelheden, waarbij er veel mogelijkheden zijn voor herhalen. Ook hebben meisjes behoefte om instructies niet alleen te zien, maar ook te kunnen horen. Kinderen leren het best wanneer zij succes ervaringen hebben. Ook hebben meisjes baat bij een rustige gestructureerde werkomgeving.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld faalangst of weinig zelfvertrouwen. Meisjes kunnen baat hebben bij een cursus om het zelfvertrouwen te verbeteren. Ook speltherapie kan helpen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Het is verstandig het advies van een kinder- en jeugdpsychiater te vragen wanneer er sprake is van een depressie.
Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 1000-1200 mg calcium te laten gebruiken (door eten en drinken van zuivelprodukten zoals melk, yoghurt, kwark, kaas). Door het eten van vette vis en dagelijks naar buiten toe te gaan kan het lichaam voldoende vitamine D aanmaken wat nodig is voor een goede botopbouw. Daarnaast is het van belang om dagelijks in elk geval 30 minuten (het liefst meer) te bewegen.
Heupdysplasie
Kinderen met een heupdysplasie hebben vaak een spreidbroek nodig om er voor te zorgen dat de heupkop zich voldoende ontwikkeld. Wanneer de spreidbroek onvoldoende helpt kan ook een operatie nodig zijn. Deze operatie wordt uitgevoerd voor de orthopeed.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Lymfoedeem
Een huid of oedeemtherapeut kan helpen om minder last te hebben van lymfoedeem. Het is belangrijk om geen knellende kleding te dragen. Het regelmatig bewegen van de benen en een stukje te gaan lopen kan helpen om zwelling van de voeten en de enkels als gevolg van lymfoedeem te verminderen. Sommige meisjes hebben baat bij compressiekouzen. Ook helpt het tijdens zitten de benen omhoog te leggen.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het mogelijk is door middel van het invriezen van eierstokweefsel te zorgen of het mogelijk is dat meisjes met het Turner syndroom later toch moeder kunnen worden met behulp van hun eigen eicellen.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met syndroom van Turner. Dit is ook mogelijk via de patiëntenvereniging Turner contact.
Wat is de prognose van Syndroom van Turner?
Zelfstandig leven
De meeste volwassenen met het Turner syndroom zijn op volwassen leeftijd in staat om een zelfstandig leven te leiden. Ook kunnen zij normaal functioneren in een baan. Vaak hebben zij wel baat bij een baan in een gestructureerde rustige omgeving met een duidelijke taakomschrijving.
Vrouwelijke hormonen blijven gebruiken
Het advies voor vrouwen met het syndroom van Turner is om de vrouwelijke hormonen te blijven gebruiken tot in elk geval de leeftijd van 50 jaar. Op volwassen leeftijd helpen deze vrouwelijke hormonen om de kans op hart- en vaatziekten en botontkalking te voorkomen.
Achteruitgang gehoor
Alle volwassenen gaan vanaf een bepaalde leeftijd minder goed horen. Bij vrouwen met syndroom van Turner ontstaan dit vaak op wat jongere leeftijd dan gebruikelijk. Vooral het horen van de hoge tonen kan lastig worden. Een gehoorapparaat kan helpen om beter te kunnen horen. Een op de drie vrouwen ouder dan 35 jaar heeft een gehoorapparaat nodig.
Depressie
Volwassenen met het syndroom van Turner zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een depressie.
Hart- en vaatziekten
Volwassenen met het syndroom van Turner hebben een verhoogde kans op het krijgen van hart- en vaatziekten, een hoog cholesterolgehalte en hoge bloeddruk. Dit geldt vooral voor volwassenen met overgewicht. Het voorkomen van overgewicht kan helpen om de kans op het krijgen van hart- en vaatziekten te verlagen.
Het wijder worden van de basis van de grote lichaamsslagader (aorta) verhoogt de kans op het ontstaan van een scheurtje in de wand van deze grote lichaamsslagader. Dit wordt ook wel dissectie genoemd. Controles bij de cardioloog zijn ook op volwassen leeftijd nodig om dit probleem vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Suikerziekte
Volwassenen met het Turner syndroom hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van suikerziekte, ook wel diabetes mellitus genoemd. Er bestaat zowel een verhoogde kans op het krijgen van diabetes mellitus type 1 als type 2. Suikerziekte begint vaak met klachten van veel plassen, veel dorst hebben en willen drinken, vermoeidheid en afvallen.
Osteoporose
Volwassenen met Turner syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Osteoporose zorgt er voor dat botten gemakkelijker kunnen breken door een val of soms ook spontaan.
Schildklier
Volwassenen met Turner syndroom hebben ene verhoogde kans op het krijgen van een schildklier aandoening. De schildklier gaat te langzaam werken als gevolg van lichaamseigen afweer tegen de schildklier. Dit wordt ook wel Hashimoto hypothyreoidie genoemd. Een te traag werkende schildklier zorgt voor klachten zoals traagheid, moeheid, aankomen in gewicht en verstopping van de darmen.
Darmen en lever
Volwassenen met Turner syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van leveraandoeningen. In de lever stapelt zich een overmaat aan vet op (leversteatose genoemd).Ook is er een verhoogde kans op het krijgen van een afwijking van de galwegen een primaire scleroserende cholangitis.
Volwassenen met het Turner syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van darmkanker.
Levensverwachting
De levensverwachting voor meisjes met het Turner syndroom is vrijwel normaal. De levensverwachting kan verkort worden door bijkomende problemen zoals een dissectie van de aorta, hart- en vaatziekten en/of suikerziekte.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het syndroom van Turner zijn meestal niet vruchtbaar en daardoor niet in staat om zelf kinderen te krijgen.
Een heel klein deel van de vrouwen, vaak vrouwen met mocaïsisme, is wel vruchtbaar en in staat om zelf kinderen te krijgen. Het is belangrijk dat de zwangerschap wordt begeleid door een gynaecoloog en een cardioloog vanwege het verhoogde risico op het ontstaan van hartproblemen of het ontstaan van een aneurysma van de aorta tijdens de zwangerschap. Ook is er een licht verhoogde kans op het ontstaan van een miskraam.
Vrouwen met Turner syndroom die een menstruatie hebben kunnen vanaf de leeftijd van 18 jaar in aanmerking komen voor eicelverzameling. Deze eicellen kunnen ingevroren en bewaard worden om op de leeftijd dat er kinderwens is, gebruikt te worden voor kunstmatige bevruchting.
Ook is het mogelijk om eierstokweefsel of embryo's in te vriezen bij vrouwen met Turner syndroom vanaf de leeftijd van 18 jaar. Helaas bevatten de eierstokken bij een groot deel van de vrouwen op de leeftijd van 18 jaar geen follicels met eicellen meer, waardoor het niet meer mogelijk is om met behulp van eigen eicellen een zwangerschap tot stand te brengen.
Er wordt vanaf 2018 onderzoek gedaan of het mogelijk is op jongere leeftijd (2-18 jaar) de eierstokken door middel van een operatie te verwijderen en deze in te vriezen. Dit met als doel om zo op latere leeftijd het mogelijk te maken dat vrouwen een kind kunnen krijgen met behulp van hun eigen eicellen. Dit onderzoek loopt tot 2021 in Nederland, er kunnen in totaal 100 meisjes meedoen aan dit onderzoek en dit aantal is bijna gehaald.
De eerste resultaten van dit onderzoek laat zien dat er bij één op de drie meisjes follicels aanwezig zijn in het verwijderde eierstokweefsel. Dit is een belangrijke voorwaarde om het mogelijk te maken dat er later een zwangerschap tot stand kan komen. De kans op de aanwezigheid van follicels is het grootst voor meisjes met mocaïsisme 45X/46XX, bij deze groep meisjes worden bij twee op de drie meisjes follicels gevonden. In deze follicels zitten eicellen, die zoals het hoort één X-chromosoom bevatten. In de ondersteunende cellen rondom de eicel (granulosa cellen genoemd) wordt een verschillende samenstelling van hoeveelheid X-chromosomen gevonden. Het is op dit moment onduidelijk wat dit betekent voor de kans op het ontstaan van een zwangerschap.
De toekomst moet uitwijzen of het inderdaad mogelijk is op deze manier te zorgen dat een vrouw met Turner syndroom zwanger kan worden met behulp van eigen eicellen. Het zal meerdere jaren duren voordat deze meisjes de leeftijd bereikt hebben dat zij een eventuele kinderwens hebben. Het zal dus ook meerdere jaren duren voordat duidelijk is, of het mogelijk is op deze manier een zwangerschap tot stand te kunnen brengen.
Wanneer het niet mogelijk is om kinderen te krijgen met behulp van eigen eicellen, dan kan een volwassen vrouw met Turner syndroom samen met haar partner andere mogelijkheden overwegen zoals adoptie, pleegkinderen of eiceldonatie. Via de patientenvereniging Turner contact is hier meer informatie over te verkrijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook syndroom van Turner te krijgen?
Syndroom van Turner ontstaat meestal spontaan doordat een eicel of een zaadcel geen X-chromosoom bevat. Een zusje heeft een licht verhoogde kans rond de 1%, dat opnieuw een eicel of zaadcel geen X-chromosoom bevat en zusje zelf ook syndroom van Turner krijgt.
Wanneer er wel een tweede maar afwijkend X-chromosoom is, dan is de kans iets hoger dat een zusje ook het syndroom van Turner gaat krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met syndroom van Turner, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook syndroom van Turner syndroom heeft.
Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Links
www.turnercontact.nl
(Patientenvereniging Turner syndroom Nederland)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 16 februari 2022 voorheen: 22 september 2020, 22 oktober 2019 en 2 april 2017
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.