A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het DDX3X-syndroom

Wat is het DDX3X-syndroom?
Het DDX3X-syndroom is een syndroom waardoor voornamelijk meisjes een ontwikkelingsachterstand hebben.

Hoe wordt het DDX3X-syndroom ook wel genoemd?
Het DDX3X-syndroom is genoemd naar de plaats van het foutje in het erfelijk materiaal wat de oorzaak is voor het ontstaan van dit syndroom.

X-gebonden verstandelijke beperking type 102
Het DDX3X-syndroom wordt ook wel X-gebonden verstandelijke beperking type 102 genoemd. Het woord X-gebonden geeft aan dat het foutje ligt op het zogenaamde X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Er zijn inmiddels al veel foutjes bekend die op het X-chromosoom liggen en die kunnen zorgen voor het ontstaan van een verstandelijke beperking. Het DDX3X-syndroom is syndroom nummer 102 die beschreven is, vandaar de toevoeging type 102. Ook wordt de afkorting MRX102 wel gebruikt. MR staan voor mentale retardatie, het medische woord voor ontwikkelingsachterstand.

Hoe vaak komt het DDX3X-syndroom voor?
Het DDX3X-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het DDX3X-syndroom voorkomt. Geschat wordt dat ongeveer één tot drie op de 100 meisjes met een ontwikkelingsachterstand het DDX3X-syndroom heeft.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het DDX3X-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Pas onlangs is het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor dit syndroom ontdekt. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Bij wie komt het DDX3X-syndroom voor?
Het DDX3X-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het DDX3X-syndroom.
Het DDX3X-syndroom komt voornamelijk bij meisjes voor. Er zijn een paar jongens bekend die ook het DDX3X-syndroom hebben.

Waar wordt het DDX3X-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het DDX3X-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het DDX3X-gen genoemd.

X-gebonden
Het DDX3X-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde X-gebonden foutje. Meestal hebben jongens meer last van X-gebonden foutjes dan meisjes, maar bij het DDX3X-syndroom is dit juist andersom. Jongens hebben één X-chromosoom en daarnaast een Y-chromosoom. Meisjes hebben 2 X-chromosomen. Waarom nu juist meisjes last hebben van een foutje in het DDX3X-gen en jongens veel minder vaak is niet goed bekend.

Bij het kind zelf ontstaan
Voor zover nu bekend is bij de meisjes met een DDX3X-syndroom het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
De jongens die bekend zijn met het DDX3X-syndroom hebben dit foutje meestal geërfd van de moeder. Meestal had deze moeder zelf geen klachten. Waarschijnlijk zijn de foutjes die bij jongens zorgen voor het ontstaan van het DDX3X-syndroom andere foutjes dan bij meisjes.

Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, DEAD-box RNA helicase (DDX3X) eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van het erfelijk materiaal en de aanmaak van zogenaamd RNA. Het RNA is belangrijk voor de aanmaak van allerlei eiwitten die nodig zijn voor aanleg en goed functioneren van de hersenen. Dit gaat via een zogenaamde route die ook wel Wnt/B-catenine route wordt genoemd. Deze route speelt een belangrijke bij het ontstaan van hersencellen uitvoorlopercellen, bij het op de juiste plek gaan liggen van de hersencellen en bij ontwikkeling van de zogenaamde frontaalkwab.

 

Wat zijn de symptomen van het DDX3X-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het DDX3X-syndroom hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Nieuw syndroom
Omdat dit een nieuw syndroom is, kunnen er ook symptomen horen bij dit syndroom die hieronder nog niet beschreven staan.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.

Lage spierspanning
Jonge meisjes met het DDX3X-syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. De meisjes moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor deze meisjes lastig om hun hoofd op te tillen.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het DDX3X-syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Meisjes met het DDX3X-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Hoge spierspanning
Na de leeftijd van één-twee jaar wordt de spanning in de spieren geleidelijk aan hoger in de benen meer dan in de armen. Deze hogere spierspanning wordt ook wel spasticiteit genoemd. Door de spasticiteit is bewegen voor kinderen met dit syndroom veel lastiger. Het lopen ziet er vaak wat stijf en mindersoepel uit. Ook hebben meisjes met het DDX3X-syndroom de neiging om de benen wat verder uit elkaar te zetten tijdens het lopen. Kinderen kunnen tijdens het lopen gemakkelijker struikelen over een stoeprand of over hun eigen benen.

Ongecontroleerde bewegingen
Een deel van de kinderen heeft last van ongecontroleerde bewegingen zoals schokjes of meer draaiende of wringende bewegingen in het lichaam, vaak in de handen en in de armen. Zulke bewegingen worden dyskinesie genoemd.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Problemen met praten
Voor kinderen met het DDX3X-syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Open mond
Vaak hebben de spieren in het gezicht weinig spierspanning, waardoor kinderen gemakkelijk hun mond open hebben staan.

Kwijlen
Jonge kinderen met het DDX3X-syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Problemen met leren
Kinderen met het DDX3X-syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.

Autistiforme kenmerken
Meisjes met het DDX3X-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Deze meisjes houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Kinderen vinden het lastig wanneer hier vanaf geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken, terwijl ze weinig interesse hebben in ander speelgoed.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij meisjes met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Sommige meisjes kunnen moeilijk stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Gemakkelijk boos worden
Meisjes met dit syndroom kunnen gemakkelijk boos worden. Vaak is er wel een aanleiding voor het ontstaan van deze boosheid, bijvoorbeeld omdat iets niet lukt of omdat kinderen iets niet mogen, maar lang niet altijd is dit duidelijk. Meisjes kunnen in hun boosheid andere mensen pijn doen door ze te knijpen of te bijten. Kinderen vinden het moeilijk om zelf uit deze boosheidsaanval te komen. Vaak hebben ze daarbij de hulp van anderen nodig.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het DDX3X-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Het type epilepsieaanval hangt samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in de avond in slaap te vallen. Kinderen kunnen licht slapen en gemakkelijk wakker worden door geluiden in de omgeving. Sommige kinderen worden heel vroeg wakker.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het DDX3X-syndroom is bijziend en heeft een bril nodig om veraf goed te kunnen zien. Scheelzien komt ook vaker voor bij kinderen met het DDX3X-syndroom.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen met dit syndroom is slechthorend.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het DDX3X-syndroom komen wel veranderde uiterlijke kenmerken voor, maar dit kan per kind sterk verschillen. Veel kinderen hebben een hoog voorhoofd. Vaak staan de ogen iets verder uit elkaar. De neus is vaak lang. Bij sommige kinderen is de mond kleiner dan gebruikelijk, bij andere kinderen weer niet.

Huid
Een deel van de meisjes lichtere of donkere vlekken op de huid.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn.

Laag gewicht
Meisjes met het DDX3X-syndroom blijven vaak licht van gewicht.

Klein hoofdje
Een deel van de meisjes heeft een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk is voor leeftijdsgenoten. Een kleinere hoofdomvang wordt ook wel microcefalie genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het DDX3X-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Zindelijkheid
Een deel van de kinderen met het DDX3X-syndroom wordt op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het DDX3X-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Puberteit te vroeg
Bij een groot deel van de kinderen met het DDX3X- syndroom ontstaat de puberteit op een te jonge leeftijd. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien. Meisjes met het DDX3X-syndroom worden gemiddeld ronde leeftijd van 10 jaar al ongesteld. Dit heeft ook gevolgen voor de eindlengte die kinderen kunnen bereiken.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het DDX3X-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Hoe wordt de diagnose DDX3X-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose DDX3X-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het DDX3X-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X chromosoom in het DDX3X-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), meestal worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden bij kinderen met dit syndroom.  
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het DDX3X-syndroom. Een afwijking die vaker op MRI scans wordt gezien zijn bij kinderen met dit syndroom is een dunne hersenbalk (dun corpus callosum). Ook kunnen de hersenholtes wat groter zijn dan gebruikelijk. De hersenschors kan op bepaalde plaatsen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk. Dit wordt een corticale dysplasie genoemd.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het DDX3X-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met het DDX3X-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

KNO-arts
Kinderen met het DDX3X-syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms ontdekt de KNO-arts dat er sprake is van slechthorendheid.  

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het DDX3X-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Hoe wordt het DDX3X-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het DDX3X-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het DDX3X-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Veel kinderen zijn moeilijk of zeer moeilijk lerend. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van een aangepast leerprogramma en extra ondersteuning. Dit is volgens het plan van de minister dat alle kinderen naar het reguliere onderwijs toe moeten. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen. Wanneer kinderen slechthorend zijn kan een hoortoestel behulpzaam zijn.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.

Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Melatonine
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het DDX3X-syndroom.

Wat is de prognose van het DDX3X-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het DDX3X-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van DDX3X-syndroom voor de toekomst betekent.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het DDX3X-syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het DDX3X-syndroom. Voor de meeste kinderen zal de levensverwachting niet anders zijn dan van kinderen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Kinderen
Kinderen van een volwassene met het DDX3X-syndroom zelf 50% kans om zelf ook het DDX3X-syndroom te krijgen. Vanwege hun verstandelijke beperking zal een groot deel van de volwassenen met dit syndroom niet zelf kinderen gaan krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het DDX3X-syndroom te krijgen?
Het DDX3X-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het DDX3X-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein.
Wanneer een van de ouders zelf het DDX3X-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het DDX3X-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het DDX3X-syndroom heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Referenties

  1. Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, Gilissen C, Baralle D, Reijnders MR, Venselaar H, Helsmoortel C, Cho MT, Hoischen A, Vissers LE, Koemans TS, Wissink-Lindhout W, Eichler EE, Romano C, Van Esch H, Stumpel C, Vreeburg M, Smeets E, Oberndorff K, van Bon BW, Shaw M, Gecz J, Haan E, Bienek M, Jensen C, Loeys BL, Van Dijck A, Innes AM, Racher H, Vermeer S, Di Donato N, Rump A, Tatton-Brown K, Parker MJ, Henderson A, Lynch SA, Fryer A, Ross A, Vasudevan P, Kini U, Newbury-Ecob R, Chandler K, Male A; DDD Study, Dijkstra S, Schieving J, Giltay J, van Gassen KL, Schuurs-Hoeijmakers J, Tan PL, Pediaditakis I, Haas SA, Retterer K, Reed P, Monaghan KG, Haverfield E, Natowicz M, Myers A, Kruer MC, Stein Q, Strauss KA, Brigatti KW, Keating K, Burton BK, Kim KH, Charrow J, Norman J, Foster-Barber A, Kline AD, Kimball A, Zackai E, Harr M, Fox J, McLaughlin J, Lindstrom K, Haude KM, van Roozendaal K, Brunner H, Chung WK, Kooy RF, Pfundt R, Kalscheuer V, Mehta SG, Katsanis N, Kleefstra T. Am J Hum Genet. 2015;97:343-52

Laatst bijgewerkt: 27 februari 2016

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.