Koolen-de Vries syndroom

 

Wat is het Koolen-de Vries syndroom?
Het Koolen-de Vries syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met bepaalde typische uiterlijke kenmerken

Hoe wordt het Koolen-de Vries syndroom ook wel genoemd?
Het Koolen-de Vries syndroom is genoemd naar twee artsen Koolen en de Vries die als klinisch geneticus (een specialist die veel weet van erfelijke aandoeningen) werken in het Radboudumc in Nijmegen. Het wordt ook wel afgekort met de letters KDVS.

17q21.31 microdeletiesyndroom
Het Koolen-de Vries syndroom wordt ook wel het 17q21.31 -microdeletie syndroom genoemd. Dit syndroom is ontdekt door een genetische techniek Array-CGH waarbij kleine stukjes chromosoom die missen of die extra aanwezig zijn, kunnen worden opgespoord. Met deze techniek is ontdekt dat een aantal kinderen met een ontwikkelingsachterstand en typische uiterlijke kenmerken een stukje erfelijk materiaal misten van chromosoom 17. Deletie is de medische term voor het missen van een stukje erfelijke materiaal. Om preciezer aan te geven welk stukje van chromosoom 17 mist, staat het cijfer q en de getallen 21.31 achter het woord 17q.

KANSL1-gerelateerd syndroom
Op het stukje chromosoom 17 wat mist bij deze kinderen ligt een stukje informatie die KANSL1-gen wordt genoemd. Het ontbreken van dit stukje erfelijk materiaal lijkt te zorgen voor het ontstaan van de ontwikkelingsachterstand en de typische uiterlijke kenmerken. Daarom wordt ook wel gesproken van een KANSL1- gerelateerd syndroom.

Hoe vaak komt het Koolen-de Vries syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Koolen-de Vries syndroom bij kinderen voorkomt. Dit omdat nog maar kort geleden ontdekt is dat een foutje op deze plek in het erfelijk materiaal kan zorgen voor het ontstaan van dit syndroom. Waarschijnlijk is bij maar een klein deel van de kinderen die dit syndroom hebben de diagnose gesteld. Op dit moment wordt geschat dat één op de 16.000 kinderen het Koolen-de Vries syndroom heeft.
In Nederland zijn ongeveer 20 tot 30 kinderen met het Koolen-de Vries syndroom bekend.

Bij wie komt het Koolen-de Vries syndroom voor?
Het Koolen-de Vries syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Koolen-de Vries syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Koolen-de Vries syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het Koolen-de Vries syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 17. De plaats van dit foutje wordt het KANSL1-gen genoemd.
Bij het merendeel van de kinderen die bekend is met het Koolen-de Vries syndroom mist de erfelijke informatie van het KANSL1-gen helemaal omdat zij een stukje van chromosoom 17 missen. Bij een kleiner deel van de kinderen zit er een foutje in het erfelijk materiaal van het KANSL1-gen waardoor de informatie niet meer goed leesbaar is.

Autosomaal dominant
De fout in het KANSL1-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 17 die een kind heeft al voldoende is om het syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 17 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Vaak is het foutje in het KANSL1-gen bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Overgeërfd van een ouder
Bij een klein deel van de kinderen heeft de vader in zijn zaadcellen of de moeder in haar eicellen het foutje in het KANSL1-gen, terwijl dit foutje niet in de andere lichaamscellen aanwezig is. In die situatie zou het foutje ook overgeërfd kunnen zijn van de vader of de moeder zonder dat deze zelf het Koolen-de Vries syndroom hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het opvouwen van het erfelijk materiaal in de cellen zodat het goed opgeslagen en beschermd is. Bij kinderen met het Koolen-de Vries syndroom wordt het erfelijk materiaal minder goed opgevouwen.
Waarschijnlijk is dit eiwit nodig voor goed functioneren van de hersencellen, maar hoe dit precies werkt is nog niet bekend.

Wat zijn de symptomen van het Koolen-de Vries syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Koolen-de Vries-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen met welke symptomen een kind te maken zal krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Laag geboortegewicht
Een deel van de kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht dan gebruikelijk. Wanneer tijdens de zwangerschap ECHO’s zijn gemaakt, dan is daarop vaak al opgevallen dat het kindje minder goed groeide. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) genoemd.

Lage spierspanning
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Deze lage spierspanning wordt ook wel hypotonie genoemd. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het Koolen-de Vries syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.
Met het ouder worden verbetert de spierspanning wel, maar de meeste kinderen blijven altijd een lagere spierspanning houden.

Problemen met eten en drinken
Baby’s met het Koolen-de Vries syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Kinderen hebben vaak weinig kracht om te drinken en weten niet altijd goed hoe ze moeten zuigen. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms lukt het helemaal niet om kinderen met de borst of de fles te voeden en hebben kinderen (tijdelijk) sondevoeding nodig. Met het ouder worden, verloopt het eten en drinken wel beter, maar veel kinderen blijven moeite houden om goed te kauwen en goed te slikken.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Het grootste deel van de kinderen leert om zelfstandig los te lopen rond de leeftijd van twee-drie jaar. Het bewegen gaat vaak minder soepel en meer "houterig" dan dat van kinderen zonder dit syndroom. Ook vallen kinderen met het Koolen-de Vries syndroom gemakkelijker. Kinderen met dit syndroom hebben vaak meer moeite met knippen, plakken, tekenen en schrijven.

Problemen met praten
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom gaan vaak later praten dan hun leeftijdsgenoten. Meestal komen de eerste woordjes tussen de leeftijd van twee en vijf jaar. Daarvoor proberen kinderen vaak door het maken van gebaren, het wijzen of meenemen van hun ouders duidelijk te maken wat ze bedoelen. Met het ouder worden komen ook zinnetjes van twee tot drie woorden.
Ook hebben kinderen vaak moeite met het juist uitspreken van de letters en de woorden. Ze weten niet goed hoe ze die letters moeten vormen. Dit wordt een orofaciale dyspraxie genoemd. Hierdoor zijn kinderen voor vreemden soms moeilijk verstaanbaar. Stotteren komt bij een op de zes kinderen met het Koolen-de Vries syndroom voor.
Vaak heeft de stem een nasale klank, de stem klinkt dan net als van iemand die verkouden is. Dit heeft te maken met de het hoge gehemelte die kinderen met dit syndroom hebben.
Het begrijpen van wat andere mensen zeggen, gaat kinderen met dit syndroom beter af dan zelf praten.

Problemen met leren
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin dit een probleem is, verschilt van kind tot kind. Sommige kinderen volgen het gewone basisonderwijs met een beetje extra ondersteuning. Andere kinderen volgen speciaal onderwijs.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Epilepsie
Ongeveer de helft van de kinderen met het Koolen-de Vries syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen. Vaak gaat het om aanvallen met verstijven van armen en benen (tonische aanvallen) en/of aanvallen met schokkende bewegingen van de armen of benen (clonische aanvallen). Bij een deel van de kinderen is er sprake van veel voorkomende epilepsie tijdens de slaap, dit wordt het CSWS-syndroom genoemd.
Wanneer dit niet herkend en behandeld wordt, kan dit zorgen voor achteruitgang in het dagelijks functioneren.

Karakter
De meeste kinderen met dit syndroom zijn vriendelijke, meegaande kinderen die graag contact maken met andere mensen. Ze zijn niet snel boos of gefrustreerd. Kinderen vinden het vaak wel moeilijk om aan te voelen dat bepaalde mensen niet zo’n behoefte hebben aan contact en toenadering. Zij kunnen verdrietig worden wanneer andere mensen hen afwijzen en aangeven geen behoefte te hebben aan contact.

Uiterlijke kenmerken
Kinderen met dit syndroom hebben vaak specifieke uiterlijke kenmerken. Dit maakt dat twee verschillende kinderen met dit syndroom uit verschillende families vaak meer op elkaar lijken dan op hun broertjes of zusjes uit dezelfde familie.
Veel kinderen met het Koolen-de Vries syndroom hebben een lang gezicht. Dit valt bij baby’s nog niet op, maar wordt steeds duidelijker naarmate kinderen ouder worden. De haren hebben vaak een wat stuggere structuur. De haarkleur kan heel anders zijn dan die van andere familieleden. Het voorhoofd is vaak hoog en breed. De ogen kunnen in de richting van de oren een beetje omhoog lopen. Veel kinderen hebben een bleke kleur ogen of blauwe ogen terwijl andere familieleden geen blauwe ogen hebben. Vaak zitten er extra plooitjes naast de ogen aan de kant van de neus (epicanthus genoemd). Sommige kinderen hebben kleine lidspleet waardoor lijkt of de ogen klein zijn (blepharophimosis genoemd), ook kunnen de oogleden een beetje hangen (ptosis). De neuspunt is vaak stevig en de neusvleugels staan vaak naar buiten toe gedraaid. Hierdoor wordt wel gezegd dat de neus de vorm heeft van een peer. Het gehemelte is vaak smal en hoog. De mond is vaak breed. De kin is vaak breed. Veel kinderen hebben grote oren die van het hoofd af staan, dit worden wel flaporen genoemd. Vaak hebben kinderen meer windingen in hun oren dan gebruikelijk. De tepels staan vaak verder uit elkaar dan gebruikelijk. Kinderen met dit syndroom hebben vaak dunne benen.

Lengte
Kinderen met dit syndroom groeien vaak net zo als hun leeftijdsgenootjes. Een op de drie kinderen is wat kleiner dan hun leeftijdgenoten.

Gewicht
Wanneer baby’s niet goed drinken heeft dat vaak gevolgen voor hun groei. Ze komen dan minder aan in gewicht als zou horen volgens de curves. De meeste kinderen met het Koolen- De Vries syndroom halen dit weer in, wanneer ze bijvoorbeeld sondevoeding gaan krijgen.

Handen
Kinderen met het Koolen- de Vries syndroom hebben vaak smalle handen met lange dunne vingers. De vingers zijn soepel en kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Vaak hebben kinderen veel moeite met de fijne motoriek zoals schrijven, tekenen of knippen. Ze hebben weinig kracht in hun handen om dit goed te kunnen doen.

Voeten
Veel kinderen met dit syndroom hebben platvoeten.

Huid
Vaak hebben kinderen een droge huid die gevoelig is voor het krijgen van eczeem. Ook kunnen gemakkelijk pigmentvlekken op de huid voorkomen. Een deel van de kinderen heeft veel moedervlekken.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Koolen-de Vries syndroom. Dit kan zorgen voor het ontstaan van een lui oog. Kinderen met het Koolen- de Vries syndroom zijn vaker verziend en kunnen dichtbij niet zo goed zien. Voor andere kinderen is het net andersom zij kunnen dichtbij wel goed zien, maar verder weg juist niet.

Slechthorendheid
Een klein deel van de kinderen met het Koolen-de Vries syndroom is slechthorend.

Tanden
Afwijkingen aan het tandglazuur komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Hoog gehemelte
Het gehemelte (de bovenkant van de mond) is vaak hoog en smal bij kinderen met het Koolen- de Vries syndroom. Bij een klein deel van de kinderen komt een spleetje in het gehemelte en/of de lip voor. Dit wordt ook wel schisis genoemd. Schisis kan gevolgen hebben voor praten, drinken en eten.

Kwijlen
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Te traag werkende schildklier
Een klein deel van de kinderen met het Koolen-de Vries syndroom heeft een te traag werkende schildklier.

Tracheamalacie
Een deel van de kinderen maakt vanaf de geboorte een geluid tijdens de inademing. Dit komt omdat de luchtpijp nog minder sterk is en mee beweegt tijdens de ademhaling.

Reflux
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen. Bij een klein deel van de kinderen met het Koolen- de Vries syndroom is een vernauwing van de uitgang van de maag (pylorusstenose) de oorzaak van reflux en braken.

Borstkasafwijking
Een deel van de kinderen heeft een borstkasafwijking. Het borstbeen staat vaak een beetje naar binnen toe, waardoor de borstkas een deuk naar binnen toe heeft. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Aangeboren hartafwijking
Ongeveer twee op de vijf kinderen met het Koolen-de Vries syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart, dit wordt een ASD of een VSD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de longslagaderklep (pulmonaalstenose) of een afwijkende grotelichaamsslagaderklep (bicuspidale aortaklep) vaker voor. Net als het open blijven van een verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (persisterend foramen ovale).

Afwijking aan de nieren en de plasbuis
Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms is er te veel vocht in de nieren aanwezig (hydronefrose) of stroomt de urine vanuit de plasbuis terug naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen. Er zijn ook kinderen die in plaats van een urineleider van de nier naar de blaas er twee hebben.
Jongens hebben vaak een kleine plasser. De uitgang van de plasbuis eindigt niet op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit kan problemen geven met plassen.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Koolen-de Vries-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Niet ingedaald balletjes
Veel jongens met dit syndroom worden geboren met niet ingedaalde balletjes. Meestal dalen deze balletjes vanzelf alsnog in met het ouder worden. Een enkele keer is een operatie nodig om er voor te zorgen dat de balletjes in het balzakje komen te liggen waar ze horen.

Verkromming van de rug
Bij een op de drie kinderen komt een zijwaartse verkromming van de rug voor. Dit wordt een scoliose genoemd. Ook komt een sterke voorwaartse verkromming van de rug voor (vaak bij de nek) dit wordt een kyfose of bochel genoemd. Ook een holle rug komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Dit wordt een lordose genoemd. Bepaalde wervels kunnen mete elkaar vergroeid zijn.

Heupdysplasie
Een op de vier kinderen met dit syndroom wordt geboren met een heupdysplasie. De heupkom is dan niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijk uit de kom schiet.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent

 

Hoe wordt de diagnose Koolen-de Vries-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het Koolen-de Vries syndroom. Daarvoor is dan aanvullend onderzoek nodig. Andere syndromen die veel kunnen lijken op het Koolen- de Vries syndroom zijn het 22q11deletie syndroom, het cardiofaciocutaneous syndroom, het Prader-Willi syndroom en het Angelman syndroom.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Koolen-de Vries-syndroom geen afwijkingen gevonden. Bij een klein deel van de kinderen zijn de waardes van het schildklierhormoon in het bloed te laag.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het KANSL1-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek) soms kan hierbij ontdekt worden dat er sprake is van het 17q21.31 microdeletie syndroom.
Tegenwoordig kan door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet kenmerkend voor het Koolen-de Vries syndroom. Afwijkingen die gezien zijn: verwijde holtes in de hersenen en het onderontwikkeld zijn van de hersenbalk die informatie doorgeeft van de rechter naar de linkerkant van de hersenen en andersom. De hippocampus kan onderontwikkeld zijn en een andere vorm hebben dan gebruikelijk. Een klein deel van de kinderen heeft een Chiari I afwijking van de kleine hersenen, deze liggen dan te laag.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Koolen-de Vries syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Koolen-de Vries syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden. Wanneer er verdenking bestaat op het CSWS-syndroom, is het belangrijk om een 24 uurs EEG te maken, zodat gekeken kan worden of er aanwijzingen zijn voor epilepsie tijdens de slaap.

Kindercardioloog
Kinderen met het Koolen-de Vries- syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

ECHO van de nieren en de blaas
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom krijgen altijd een keer ene ECHO van de nieren en van de blaas om te kijken of er aanwijzingen zijn voor afwijkingen aan de blaas of aan de nieren.

Kinderuroloog
Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Oogarts
De oogarts kan vast stellen of kinderen bijziend of verziend zijn en kijken of er sprake is van scheelzien of het ontwikkelen van een lui oog.

KNO-arts
Kinderen met het Koolen-de Vries syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid wat vaak voorkomt bij kinderen met het Koolen-de Vries syndroom.

 

Hoe worden kinderen met het Koolen-de Vries syndroom behandeld ?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het Koolen-de Vriessyndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Koolen-de Vries-syndroom.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.Vaak wordt er gewerkt aan het leren van woorden, het uitspreken van woorden en later ook van zinnen. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op deze manier kunnen kinderen toch iets duidelijk maken zonder dat ze nog in staat zijn om te kunnen praten.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Kinderorthopeed
Heupdysplasie wordt vaak behandeld met een spreidbroek. Scoliose met fysiotherapie, een corset of met een operatie.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien.
Een groot deel van de kinderen lukt het om op wat latere leeftijd zelf voldoende te drinken en te eten zodat de sonde niet meer nodig is. Voor een ander deel van de kinderen is dat niet haalbaar en kan een sonde die rechtstreeks via de huid naar de maag toe gaat (een zogenaamde PEG-sonde) een oplossing zijn.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het Koolen de Vries syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Antibiotica
Wanneer kinderen vaak blaasontsteking of zelfs nierbekkenontsteking hebben als gevolg van afwijkend aangelegde blaas of nieren, dan kunnen kinderen een lage dosering antibiotica nodig hebben om te voorkomen dat deze infecties ontstaan. Infecties kunnen namelijk zorgen voor littekens en verdere achteruitgang van de functie van de nieren en de blaas.

Oogarts
Een deel van de kinderen met het Koolen- de Vries syndroom heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Kinderen die scheelzien hebben vaak een behandeling tegen scheelzien nodig om te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

KNO-arts
Een deel van de kinderen krijgt van de KNO-arts trommelvliesbuisjes om zo minder snel last te hebben van middenoorontstekingen. Kinderen die slechthorend zijn kunnen baat hebben bij gehoorapparaatjes.

School
Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen met het Koolen-de Vries-syndroom volgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs. Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Koolen-de Vries-syndroom.

Wat betekent het hebben van het Koolen- de Vries syndroom voor de toekomst?
Nog weinig over bekend
Er is nog niet veel bekend over volwassenen met dit syndroom.

Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het Koolen-de Vries-syndroom. Zij zijn afhankelijk van de hulp van anderen bij allerlei dagelijkse activiteiten. De meeste volwassenen wonen begeleid of in een woongroep.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Levensverwachting
Er zijn nog maar weinig volwassenen bekend met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom.

Kinderen krijgen
Het Koolen-de Vries syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Koolen-de Vries syndroom te krijgen?
Het Koolen-de Vries syndroom is een erfelijke aandoening die op zogenaamd autosomaal dominante manier overerft. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Dit kan alleen wanneer de ouder zelf het Koolen-de Vries-syndroom heeft of wanneer het foutje bij de ouder in de eicel of de zaadcel aanwezig is zonder dat dit in de andere lichaamscellen aanwezig is. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. In praktijk hebben broertjes en zusjes daarom een licht verhoogde kans om zelf ook het Koolen-de Vries-syndroom te krijgen. Deze kans is ongeveer 1%
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Links
https://www.supportingkdvs.com/
(Engelstalige patienteninformatie site over het Koolen-de Vries syndroom)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Facebook site in het Engels over het Koolen-de Vries syndroom

Referenties
1. Hypersociability in the behavioral phenotype of 17q21.31 microdeletion syndrome. Egger JI, Wingbermühle E, Verhoeven WM, Dijkman M, Radke S, de Bruijn ER, de Vries B, Kessels RP, Koolen D. Am J Med Genet A. 2013;161A:21-6
2. Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype. Zollino M, Orteschi D, Murdolo M, Lattante S, Battaglia D et.al. . Nat Genet. 2012;44:636-8
3. Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome. Koolen DA, Kramer JM, Neveling K, Nillesen WM, Moore-Barton HL et.al. Nat Genet. 2012;44:639-41
4. The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant. Koolen DA, Pfundt R, Linda K, Beunders G, Veenstra-Knol HE, Conta JH, Fortuna AM, Gillessen-Kaesbach G, Dugan S, Halbach S, Abdul-Rahman OA, Winesett HM, Chung WK, Dalton M, Dimova PS, Mattina T, Prescott K, Zhang HZ, Saal HM, Hehir-Kwa JY, Willemsen MH, Ockeloen CW, Jongmans MC, Van der Aa N, Failla P, Barone C, Avola E, Brooks AS, Kant SG, Gerkes EH, Firth HV, Õunap K, Bird LM, Masser-Frye D, Friedman JR, Sokunbi MA, Dixit A, Splitt M; DDD Study, Kukolich MK, McGaughran J, Coe BP, Flórez J, Nadif Kasri N, Brunner HG, Thompson EM, Gecz J, Romano C, Eichler EE, de Vries BB. Eur J Hum Genet. 2016;24:652-9.
5. Early speech development in Koolen de Vries syndrome limited by oral praxis and hypotonia. Morgan AT, Haaften LV, van Hulst K, Edley C, Mei C, Tan TY, Amor D, Fisher SE, Koolen DA. Eur J Hum Genet. 2018;26:75-84.
6. Koolen-de Vries syndrome associated with continuous spike-wave in sleep. Khan AQ, Coorg RK, Gill D, Marini C Myers KA. Epileptic Disord 2022; 24: 1-6

Laatst bijgewerkt: 6 augustus 2022 voorheen: 31 maart 2019, 3 juni 2018 en 19 april 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.