Kabuki syndroom

 

Wat is het Kabuki syndroom?
Het Kabuki syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen typische uiterlijke kenmerken hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand, kleine lengte en vaak ook epilepsie.

Hoe wordt het Kabuki syndroom ook wel genoemd?
Het Kabuki syndroom is genoemd naar Japanse theaterspelers vanwege de opvallende ogen die kinderen met dit syndroom hebben en die deze Japanse theaterspelers ook hebben. Zelden wordt gesproken van het Niikawa-Kuroki syndroom, genoemd naar de twee artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven hebben.

Twee types
Er zijn inmiddels twee fouten in het erfelijk materiaal bekend die beiden het Kabuki syndroom kunnen veroorzaken. Daarom wordt onderscheid gemaakt tussen het Kabuki 1 syndroom veroorzaakt door een fout in het KMT2D-gen en het Kabuki 2 syndroom veroorzaakt door een fout in het KDM6A-gen.

Hoe vaak komt het Kabuki syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Kabuki syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening, geschat wordt dat het bij één op de 30.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.

Bij wie komt het Kabuki syndroom voor?
Het Kabuki syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak wordt ook al kort na de geboorte duidelijk dat er sprake is van een syndroom. Het kan wel enige tijd duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Kabuki syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Kabuki syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het Kabuki syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Er zijn tot nu toe twee foutjes bekend in het erfelijk materiaal die beide kunnen zorgen voor het ontstaan van het Kabuki syndroom.
Een deel (40-80%)van de kinderen heeft een verandering in het erfelijk materiaal op de plaats van het KMT2D-gen op chromosoom 12. Het Kabuki syndroom veroorzaakt door een foutje in het KMT2D-gen wordt ook wel het Kabuki syndroom type 1 genoemd.
Een ander deel van de kinderen heeft een foutje in het KDM6A-gen op het zogenaamde X-chromosoom. Dit gen is nog maar kort geleden ontdekt. Het Kabuki-syndroom veroorzaakt door een foutje in dit gen wordt ook wel Kabuki syndroom type 2 genoemd. Omdat dit gen nog maar kort geleden ontdekt is, is niet bekend hoe vaak een foutje in dit gen gevonden wordt bij kinderen met het Kabuki syndroom.

Autosomaal dominant
De fout in het erfelijk materiaal van het KDM6A-gen is een zogenaamd autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat één fout op een van de twee chromosomen al voldoende is om symptomen te krijgen van het Kabuki syndroom. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij iemand past symptomen krijgt wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

X-gebonden dominant
De fout in het erfelijk materiaal van het K6DMA-gen ligt op het X-chromosoom. Ook hier geldt dat een fout in een X-chromosoom al voldoende is om het Kabuki syndroom te kunnen krijgen. Daarom wordt deze fout X-dominant genoemd. Dit maakt ook dat zowel jongens als meisjes dit syndroom kunnen krijgen. Jongens hebben namelijk één X-chromosoom, meisjes hebben er twee. Vaak is het zo dat alleen jongens last hebben van aandoeningen die veroorzaakt worden door een foutje op het X-chromosoom. Meisjes hebben een tweede X-chromosoom wat kan compenseren voor de fout op het andere X-chromosoom. Voor het Kabuki-syndroom geldt dit dus niet. Het is niet goed bekend of het wel zo is dat meisjes minder klachten hebben dan jongens omdat zij nog een X-chromosoom zonder fout hebben.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd.
In uitzonderingsgevallen is dat wel het geval. Vaak heeft deze ouder dan een milde vorm van het Kabuki syndroom.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal van het KMT2D-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het beschermen van ons erfelijk materiaal. Hoe een tekort aan dit eiwit tot de symptomen van het Kabuki syndroom leidt is niet precies bekend.

Wat zijn de symptomen van het Kabuki syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het Kabuki-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Veel afvallen na de geboorte
Kinderen met het Kabuki syndroom houden als baby vaak vocht vast. Dit vocht verliezen ze na de geboorte waardoor ze vaak meer afvallen dan mag (meer dan 10% van het geboortegewicht) in de eerste dagen na de geboorte.

Lage suikerwaardes in het bloed
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben als baby gemakkelijk een te lage suikerwaarde in het bloed. Het goed regelen van deze suikerwaardes blijkt lastiger te zijn voor baby’s met het Kabuki syndroom.

Geel zien
Veel baby’s met het Kabuki syndroom zien geel na de geboorte. Nu komt geelzien regelmatig voor bij pasgeborenen maar bij kinderen met het Kabuki syndroom houdt dit langer aan dan gebruikelijk.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Kabuki syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofdje op te tillen. Het duurt vaak langer voordat kinderen dit kunnen. Hierdoor kost het leren zitten, kruipen en staan ook meer tijd. Ook hebben kinderen door de lage spierspanning vaak platvoeten.

Problemen met drinken
Baby’s met het Kabuki syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen van de fles maar moeilijk. Vaak laten kinderen na korte tijd drinken de borst of de speen al weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met deze aandoening voeding te geven. Met het ouder worden gaat het eten en drinken steeds beter en hebben de meeste kinderen hier geen problemen meer mee.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Kabuki syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Problemen met praten
Ook het praten verloopt bij kinderen met het Kabuki syndroom trager. Een deel van de kinderen leert wel praten, vaak in eenvoudige zinnen. Voor andere kinderen blijft praten erg moeilijk. Vaak begrijpen wel redelijk goed wat tegen heb gezegd wordt, veel meer dan ze zelf in staat zijn om te zeggen. De kinderen die wel praten, praten vaak met een nasale klank. Dit heeft te maken met de afwijkende vorm van het gehemelte en het al dan niet voorkomen van een gedeeltelijke gehemeltespleet. Hierdoor kan de neusholte tijdens het praten niet goed worden afgesloten waardoor er lucht uit de neus ontsnapt.

Problemen met leren
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot matig ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het Kabuki syndroomkrijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen), of aanvallen met staren. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met het Kabuki syndroom. Een deel van de kinderen ontwikkelt in het eerste levensjaar het syndroom van West. Dit is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen met hun hoofd en armen en benen een kort knikbeweging naar voren maken. Vaak komt dit een aantal keer achter elkaar voor en huilen kinderen daarbij.
Kinderen met epilepsie hebben ook vaker problemen met leren.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Veel kinderen slapen met hun ogen open.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag. Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald stuk speelgoed en dan weer met een ander stuk speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk. Toch houden kinderen met het Kabuki syndroom vaak wel van contact met andere mensen en zijn ze graag in gezelschap van andere mensen.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. In hun boosheid of verdriet kunnen kinderen zich zelf verwonden.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.

Overprikkeling
Kinderen met Kabuki syndroom zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).

Typisch uiterlijk
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Ze hebben vaak een kleinere hoofdomvang. De ogen zijn vaak mooi groot en lang en zijn opvallend doordat ze lange dikke wimpers hebben. De wenkbrauwen zijn vaak mooi rond van vorm. Aan de kant van de neus kunnen de wenkbrauwen dunner worden en minder haartjes bevatten. Bij een deel van de kinderen is het onderste ooglid aan de kant van de neus wat naar buiten toe geklapt waardoor de rode kleur van het oogslijmvlies goed zichtbaar is. Ook heeft het oogwit bij een deel van de kinderen een wat blauwige kleur. De neuspunt is meestal plat, de afstand tussen de neus en de bovenlip klein. De onderlip is vaak dikker dan de bovenlip. In de onderlip kan een putje zitten. De tanden staan vaak verder uit elkaar dan gebruikelijk. Soms komen bepaalde tanden of kiezen niet door. Ook kunnen de tanden een afwijkende vorm hebben. Vaak zijn de oren groot en staan ze wat lager op het hoofd dan gebruikelijk en staan ze af van het hoofd. De oren hebben weinig windingen, in het oorlelletje zit soms een putje. Vaak zijn de handjes klein, de duim staat laag op de hand, de pink is vaak extra kort en is vaak krom. Op de vingertopjes zitten kussentjes. De nagels kunnen gemakkelijk afbreken. Dit geldt ook voor de haren op het hoofd.

Kleine lengte
Veel kinderen met het Kabuki syndroom zijn kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten. Dit gaat vaak in de loop van het eerste levensjaar opvallen. Als pasgeboren baby valt dit nog helemaal niet op.

Klein hoofd
Het hoofdje groeit vaak minder goed bij kinderen met het Kabuki syndroom. Daardoor is hun hoofdje kleiner dan gebruikelijk.

Haren
Kinderen hebben een vergrote kans om op jonge leeftijd last te hebben van kale plekken op de hoofdhuid. De haren breken gemakkelijker af dan gebruikelijk. Op andere plaatsen in het lichaam kan juist meer haar groei dan gebruikelijk.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Kabuki syndroom is slechtziend. Scheelzien komt regelmatig voor. Ook kunnen door het omgedraaid oogslijmvlies gemakkelijker infecties van het oog voorkomen. Bij sommige kinderen maken de ogen schokkende bewegingen zonder dat kinderen daar zelf last van hebben. Een deel van de kinderen heeft een gespleten iris, dit wordt een coloboom genoemd. Het oogwit heeft bij een deel van de kinderen een blauwachtige kleur. Sommige kinderen hebben last van hangende oogleden.

Problemen met horen
Een groot deel van de kinderen met het Kabuki syndroom heeft last van slechthorendheid of doofheid. Ook zijn kinderen gevoelig voor het krijgen voor oorinfecties.

Problemen met eten
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaak problemen met drinken, kauwen en slikken. Soms gaat het eten en drinken zo moeizaam, dat kinderen hierdoor slecht groeien en licht van gewicht blijven. Op oudere leeftijd kunnen kinderen juist te veel gaan eten, de rem op het eten ontbreekt dan.

Kwijlen
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Reflux
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Gespleten gehemelte
Een deel van de kinderen met het Kabuki syndroom heeft een gespleten gehemelte. Soms is het gehemelte alleen maar hoger dan gebruikelijk.

Aangeboren hartafwijking
Een op de drie kinderen met het Kabuki syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart, dit wordt een ASD of een VSD genoemd. Soms is er een probleem met de aanleg van de linkerhartkamer. De grote lichaamsslagader kan vernauwd zijn (coarctatio aortae)

Aangeboren afwijking aan de galwegen
Bij een klein deel van de kinderen komt een aangeboren aanlegstoornis van de galwegen voor. De afvoer van de galblaas is dan niet goed aangelegd.

Aangeboren afwijking van de darmen
Bij een deel van de kinderen zijn de darmen niet goed aangelegd. De darmen liggen gedraaid (malrotatie), Ook kan de uitgang van de dikke darm niet goed aangelegd zijn (anus atresie). Een niet goed aangelegd middenrif komt ook bij een klein deel van de kinderen voor. (Hernia diafragmatica genoemd)

Verstopping van de darmen
Kinderen met het Kabuki syndroom krijgen gemakkelijk last van verstopping van de darmen. De ontlasting komt maar moeizaam uit de darmen. Dit kan zorgen voor buikpijnklachten, slecht eten en spugen. Een klein deel van de kinderen heeft juist last van diarree.

Afwijking aan de nieren en de plasbuis
Een op de vier kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. De nieren zijn onderontwikkeld of liggen op een verkeerde plek, zijn aan elkaar gegroeid (hoefijzernier) of er zijn twee urineleiders vanuit elke nier. Soms is er te veel vocht in de nieren aanwezig (hydronefrose) of stroomt de urine vanuit de plasbuis terug naar de nieren. Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen. Bij een op de vier jongentjes zijn de zaadballetjes niet goed ingedaald zijn. De plasser is vaak klein bij jongens met het Kabuki syndroom. Soms eindigt de plasbuis bij jongens niet op de top van de piemel, maar meer aan de onder- of bovenkant. Dit wordt een hypospadie genoemd.

 

Liesbreuk of navelbreuk
Een liesbreuk of een navelbreuk worden vaker gezien bij kinderen met het Kabuki syndroom. Het komt ongeveer bij een op de tien kinderen met het Kabuki syndroom voor.

Vervroegde puberteit
Een klein deel van de kinderen komt vervroegd in de puberteit.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Dit wordt een scoliose genoemd. Dit komt omdat de wervels niet goed aangelegd zijn, er kunnen stukjes van deze wervels ontbreken. Een scoliose kan zorgen voor problemen met zitten, staan en bewegen.

Heup uit de kom
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben gemakkelijker last van een heup die uit de kom gaat. Dit kan zorgen voor pijnklachten en voor problemen met lopen.
Ook andere gewrichten kunnen gemakkelijker uit de kom gaan zoals een schoudergewricht, een ellebooggewricht of de knieschijf. Dit heeft te maken met de lagere spierspanning die kinderen met het Kabuki syndroom hebben.

Huidafwijkingen
Een deel van de kinderen heeft ontkleurde plekken op de huid of juist licht bruin gekleurde plekken (cafe-au-lait vlekken).

Vatbaar voor infecties
Kinderen met het Kabuki syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.
Bij een heel klein deel van de kinderen met Kabuki syndroom type 1 is de afweerstoornis dusdanig ernstige dat deze afweerstoornis SCID (Severe combined immunodeficiency disorder) wordt genoemd.

Auto-immuunziektes
Kinderen met het Kabuki syndroom blijken een grotere kans te hebben op het ontwikkelen van allerlei auto-immuunziektes. Dit zijn ziektes waarbij het afweersysteem van het lichaam overactief wordt en lichaamseigen weefsel gaat aanvallen. Zo hebben volwassen met dit syndroom een verhoogde kans op het krijgen van suikerziekte (diabetes mellitus). Ook bestaat er een licht verhoogde kans op het krijgen van de auto-immuunziekte coeliakie. Ook kunnen kinderen een tekort hebben aan rode bloedcellen (hemolytische anemie) of bloedplaatjes (ideopatische trombocytopenische purpura)

Hoe wordt de diagnose Kabuki syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, epilepsie en het omgeklapte onderooglid kan het Kabuki syndroom worden vermoed. Er bestaan echter zeer veel verschillende syndromen die allemaal soortgelijke symptomen kunnen geven. Het omgeklapte onderooglid is wel heel kenmerken voor het Kabuki syndroom, maar is lang niet bij alle kinderen aanwezig.
Syndromen die veel kunnen lijken op het Kabuki syndroom zijn het velocardiofaciaal syndroom en het CHARGE syndroom.

Bloedonderzoek
Oriënterend bloedonderzoek laat bij kinderen met het Kabuki syndroom geen bijzonderheden zien. Een deel van de kinderen heeft een tekort aan groeihormoon of schildklierhormoon in het bloed. Ook is er bij een deel van de kinderen sprake van een tekort aan goed werkende afweercellen.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van genetisch onderzoek de diagnose gesteld worden.

MRI van de hersenen
Wanneer de diagnose nog niet bekend is, zal bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet kenmerkend voor het Kabuki syndroom. Afwijkingen die vaker gezien worden zijn wijdere holtes in de hersenen dan gebruikelijk, een kleiner hersenvolume dan gebruikelijk, een andere aanleg van de buitenkant van hersenen of cystes in de hersenen.

EEG
Kinderen met epilepsie-aanvallen zullen een EEG krijgen om te kijken of er sprake is van epileptische activiteit in de hersenen. Dit wordt regelmatig gezien bij kinderen met het Kabuki syndroom. De afwijkingen die gezien worden zijn niet specifiek voor het Kabuki syndroom, maar kunnen bij veel verschillende syndromen worden gezien.

KNO-arts
Kinderen met het Kabuki syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid wat vaak voorkomt bij kinderen met het Kabuki syndroom. Een deel van de kinderen krijgt van de KNO-arts trommelvliesbuisjes om zo minder snel last te hebben van middenoorontstekingen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak vervolgd door een schisisteam.

Oogarts
Kinderen met het Kabuki syndroom worden ook altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien.

Foto van het bekken
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben een vergrote kans om de heup uit de kom te hebben. Met behulp van een röntgenfoto van het bekken kan bekeken worden of hier sprake van is.

ECHO van de buik
Kinderen met het Kabuki syndroom krijgen meestal een keer een ECHO van de buik om te kijken of er aangeboren afwijkingen zijn van de nieren.

Kindercardioloog
Kinderen met het Kabuki syndroom worden meestal een keer door de kindercardioloog gezien om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking wat bij een op de drie kinderen voorkomt. Afhankelijk van het type hartafwijking zal bekeken moeten worden of hiervoor een behandeling nodig is.

Kinderuroloog
Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is.

Hielprik
Bij een heel klein deel van de kinderen met het Kabuki syndroom wordt de diagnose tegenwoordig aan de hand van de hielprik gesteld. Sinds 2021 wordt via de hielprik namelijk gescreend voor een ernstige afweerstoornis die SCID woirdt genoemd. Een klein deel van de kinderen met het Kabuki syndroom type 1 heeft ook een stoornis van de afweer die door middel van deze screening wordt opgespoord. Nader onderzoek wijst dan uit dat er sprake is van het Kabuki syndroom. Dit betrof in 2021 1 kind. Dit is dus maar een heel klein deel van de kinderen met het Kabuki syndroom.

Hoe worden kinderen met het Kabuki syndroom behandeld ?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het Kabuki syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Kabuki syndroom.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormonen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan een fysiotherapeut adviezen geven over tillen en verplaatsen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel calorieën en voedingsstoffen een kind nodig en adviezen geven over voeding of sondevoeding om aan deze behoefte te voldoen. Ook kan de diëtiste adviezen geven over het klaarmaken van het eten, zodat kinderen zolang dit veilig kan kunnen genieten van zelfstandig eten.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het XXX-syndroom volgen speciaal onderwijs. Hier zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Gehoorapparaatjes
Een deel van de kinderen met slechthorendheid kan baat hebben bij gehoorapparaatjes om beter te kunnen horen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Tandarts
Kinderen met het Kabuki syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.

Sondevoeding
Een deel van de kinderen eet zelf onvoldoende om goed te kunnen groeien. Zij hebben daarom (aanvullende) sondevoeding nodig. Dit kan via een slangetje via de neus naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, dan wordt er vaak voor gekozen om het slangetje via de huid rechtstreeks naar de maag te laten lopen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Immunoloog
Wanneer kinderen vaak last hebben van infecties, dan kan het zinvol zijn om de immunoloog mee te laten kijken of er een verstoorde functie is van de afweer.

Orthopeed
Een zijwaartse verkromming van de rug of een heup die uit de kom is wordt meestal behandeld door de orthopeed. Soms is een gipscorset nodig, soms een operatie.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Kabuki syndroom.

Wat betekent het hebben van het Kabuki syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het Kabuki syndroom.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Overgewicht
Een deel van de kinderen krijgt op volwassen leeftijd juist last van overgewicht.

Levensverwachting
Kinderen met het Kabuki syndroom lijken een normale levensverwachting te hebben.

Kinderen krijgen
Wanneer kinderen met het Kabuki syndroom op latere leeftijd zelf kinderen willen krijgen, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook het Kabuki syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Kabuki syndroom te krijgen?
Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het Kabuki syndroom te krijgen.
Een enkele keer is het foutje wel overgeërfd van de vader of van de moeder, die dan zelf ook een milde vorm van het Kabuki syndroom heeft.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het Kabuki syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Links
www.kabukisyndroom.nl
(Netwerk Kabuki syndroom)

Referenties
1. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Yuan SM. Cardiol J. 2013;20:121-4
2. Unmasking Kabuki syndrome. Bögershausen N, Wollnik B. Clin Genet. 2013;83:201-11
3. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome. Miyake N, Mizuno S, Okamoto N, Ohashi H, Shiina M, Ogata K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N. Hum Mutat. 2013 34:108-10
4. Kabuki syndrome: review of the clinical features, diagnosis and epigenetic mechanisms. Wang YR, Xu NX, Wang J, Wang XM. World J Pediatr. 2019;15:528-53
5. From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome. Barry KK, Tsaparlis M, Hoffman D, Hartman D, Adam MP, Hung C, Bodamer OA. Genes (Basel). 2022;13:1761

Laatst bijgewerkt: 24 december 2022 voorheen: 20 januari 2019, 14 november 2018 en: 4juli 2013

Auteur: JH Schieving