kinderneurologie
Wat is het NEDBA-syndroom?
Het NEDBA-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met problemen met bewegen en/of epilepsie en bepaalde typische uiterlijke kenmerken.
Hoe wordt het NEDBA-syndroom ook wel genoemd?
NEDBA is een afkorting voor de Engelse woorden NEuroDevelopmental disorder with of without variable Brain Abnormalities. Neurodevelopmental disorder geeft aan dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan kinderen zonder dit syndroom. With of without variable Brain Abnormalities geeft aan dat bij een deel van de kinderen op een MRI scan te zien dat de hersenen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk en dat bij een ander deel van de kinderen niet zichtbaar is.
MAPK8IP3-syndroom
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is het MAPK8IP3-syndroom. MAPK8IP3-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een verandering hebben zitten. Omdat deze naam nauwelijks uit te spreken is, wordt deze naam niet veel gebruikt.
Hoe vaak komt het NEDBA-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het NEDBA-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is sinds 2019 als syndroom bekend.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om na te gaan van welk syndroom er sprake is. In de toekomst zal dus meer duidelijk worden hoe vaak dit syndroom daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het NEDBA-syndroom voor?
Het NEDBA-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom.
Het NEDBA syndroom kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.
Wat is de oorzaak van het NEDBA-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het NEDBA-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 16e chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 16 wat 16p13.3 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het MAPK8IP3-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het NEDBA-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 16 die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met NEDBA-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en is deze fout niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen met het NEDBA-syndroom heeft de fout geërfd van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook het NEDBA-syndroom. Soms wordt deze diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld is.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet mitogen-activated protein kinase 8-interacting protein 3, afgekort met de letters MAPK8IP3-eiwit.
Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij het transport van allerlei stoffen door de lange uitlopers (axonen) van zenuwcellen heen. Dit is belangrijk om de zenuwcellen goed te laten werken.
Het
MAPK8IP3-eiwit speelt een belangrijke rol bij de werking van de zenuwen in de hersenen, het ruggenmerg (de centrale zenuwen genoemd) en bij de zenuwen in de armen en benen (de perifere zenuwen genoemd).
Wat zijn de symptomen van het NEDBA-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het NEDBA-syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen het kind wel en van welke symptomen het kind niet last zal gaan krijgen. Ook de mate waarin kinderen last hebben van een bepaald syndroom kan erg verschillen.
Omdat dit syndroom nog vrij nieuw is, is het goed mogelijk dat er ook nog andere symptomen kunnen voorkomen bij dit syndroom die hier nog niet beschreven zijn.
Lage spierspanning
Kinderen met het NEDBA-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het NEDBA-syndroom langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.
Problemen met drinken en eten
Baby’s met het NEDBA-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Ook op latere leeftijd zijn kinderen met het NEDBA syndroom meestal geen goed eters.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het NEDBA-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te lopen. Vaak zijn zij pas op latere leeftijd in staat om dit zelfstandig te kunnen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren zelfstandig te lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd, voor sommige kinderen is het te moeilijk om te leren.
Ataxie
Bij kinderen die in staat zijn om te leren lopen valt vaak op dat kinderen moeite hebben met het bewaren van hun evenwicht. Dit wordt ook wel ataxie genoemd. Om het evenwicht tijdens het lopen te bewaren zetten kinderen hun voeten verdere uit elkaar dan gebruikelijk. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Ook kunnen kinderen door de evenwichtsproblemen moeite hebben om iets te pakken met de handen. De handen kunnen een trillende beweging maken, waardoor pakken van een voorwerp lastiger wordt.
Hoge spierspanning
Met het ouder worden, kan de spierspanning in de armen en benen geleidelijk aan hoger worden. Dit kan kinderen helpen om te gaan staan en te gaan lopen, dit gaat namelijk makkelijker bij een hogere spierspanning dan bij een lagere spierspanning. Een te hoge spierspanning kan het lopen echter weer gaan belemmeren. Een te hoge spierspanning zorgt er vaak voor dat kinderen op hun tenen gaan lopen en de neiging krijgen de benen voor elkaar langs te kruizen, waardoor er risico bestaat op vallen. Een te hoge spierspanning wordt ook wel spasticiteit genoemd.
Problemen met praten
Veel kinderen met het NEDBA syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. Sommige kinderen leren alleen enkele woorden, anderen leren praten in korte zinnen en weer anderen zijn alleen in staat om klanken te maken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen vaak beter af dan het zelf verwoorden wat kinderen willen zeggen.
Problemen met leren
Kinderen met het NEDBA syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin deze problemen voorkomen kan verschillen van matig tot zeer ernstig.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het NEDBA syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen: aanvallen waarbij de spieren van het lichaam verstijven (tonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren van het lichaam eerst verstijven en daarna schokkende bewegingen maken (tonisch-clonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren verslappen (atone aanvallen), aanvallen met korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met staren (absences) of aanvallen met verstijven of schokken in een arm en/of been waarbij kinderen minder goed reageren (focale aanvallen). Kinderen kunnen verschillende typen aanvallen naast elkaar hebben. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met het NEDBA-syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een NEDBA-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Angst
Kinderen met het NEDBA-syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties.
ADHD
Kinderen met het NEDBA syndroom zijn vaak snel afgeleid door geluiden of beweging in hun omgeving. Ze kunnen hun aandacht maar kort bij een activiteit houden en hebben snel weer behoefte aan een andere activiteit. Ook kunnen kinderen met het NEDBA syndroom moeite hebben om stil te zitten, ze bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.
Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen vinden deze bewegingen zelf niet vervelend.
Polyneuropathie
Bij een deel van de kinderen werken de zenuwen in de armen en benen minder goed. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Hierdoor kunnen kinderen moeite krijgen om hun voeten goed op te tillen met lopen. Ook kan de voetvorm veranderen, kinderen kunnen een holle voet gaan krijgen.
Een polyneuropathie kan er ook voor zorgen dat kinderen minder kracht in de vingers en handen hebben.
Typische uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn
Kinderen met het NEDBA syndroom hebben een aantal typische uiterlijke kenmerken, maar deze kunnen erg verschillen van kind tot kind. Een groot deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek (microcefalie). Het gezicht heeft vaak een ronde vorm. De ogen staan vaak wat dichter bij elkaar dan gebruikelijk. Ook liggen de ogen vaak wat dieper in het gezicht. De ogen lopen in de richting van de oren vaak een klein beetje omhoog (upward sland stand genoemd). De neus is vaak hoog, de neusvleugels kunnen naar buiten gedraaid staan. De afstand tussen de neus en de mond kan korter of langer zijn dan gebruikelijk. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. De mond is vaak smal. De oren kunnen lager op het hoofd staan dan gebruikelijk en wat naar achteren gekanteld zijn.
Klein hoofdje
Het hoofdje van kinderen met NEDBA-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleiner hoofdje. Een te klein hoofdje wordt een microcefalie genoemd. Bij sommige kinderen is dit al vanaf de geboorte aanwezig, bij andere kinderen valt dit pas op latere leeftijd op.
Kleine lengte
Een deel van de kinderen met het NEDBA syndroom is kleiner dan hun leeftijdsgenoten, een ander deel van de kinderen heeft een gemiddelde lengte.
Gewicht
Kinderen met het NEDBA krijgen gemakkelijker last van overgewicht, vooral vanaf de puberteit.
Handen en voeten
Vaak hebben kinderen met dit syndroom smalle handen en voeten met smalle vingers en tenen. De pink kan een kromme vorm hebben, dit wordt clinodactylie genoemd.
Ogen
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het NEDBA syndroom. Dit kan zorgen dat een van de ogen een zogenaamde lui oog wordt. Ook kunnen problemen met zien voorkomen omdat de hersenen de signalen van de ogen niet op de juiste manier verwerken. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd.
Gebit
De tanden kunnen een andere vorm hebben dan gebruikelijk. Bij een deel van de kinderen staan de tanden verder uit elkaar dan gebruikelijk.
Reflux
Kinderen met het NEDBA syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Kwijlen
Kinderen met het NEDBA syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het NEDBA-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Oudere kinderen met het NEDBA-syndroom hebben hier vaak minder last van dan jongere kinderen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het NEDBA -syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kan een toegenomen kromming boven in de rug voorkomen, dit wordt ook wel een kyfose of “bochel” genoemd.
Hoe wordt de diagnose NEDBA-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, een kleine hoofdomtrek en andere typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het NEDBA syndroom. Er zal dus nadere diagnostiek nodig zijn om de diagnose NEDBA syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het NEDBA-syndroom geen afwijkingen gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het MAPK8IP3-gen.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het NEDBA-syndroom. Afwijkingen die vaker gezien worden zijn een kleine volume van de grote en de kleine hersenen, vergrote hersenholtes, een dunne hersenbalk, een vertraagde aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen, of een aanlegstoornis waarbij er meer windingen voorkomen rondom een groef in de hersenen die de groef van Sylvius wordt genoem (perisylvische polymicrogyrie).
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het NEDBA syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het NEDBA-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
EMG
Met een EMG kan de werking van de zenuwen in de armen en benen worden onderzocht. Bij kinderen met het NEDBA-syndroom is met dit onderzoek aan te tonen dat deze zenuwen in de armen en benen ook te traag functioneren. Dit wordt een axonale polyneuropathie genoemd. Voor kinderen is dit onderzoek vaak niet haalbaar.
Oogarts
De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien of aanwijzingen voor het ontstaan van een lui oog.
KNO-arts
Kinderen met het NEDBA-syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden. Soms is er sprake van vocht achter het trommelvlies.
Foto van de botten
Door middel van een röntgenfoto kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een zijwaartse verkromming van de wervelkolom.
Hoe worden kinderen met het NEDBA-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het NEDBA-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het NEDBA-syndroom.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
KNO-arts
Een deel van de kinderen heeft baat bij buisjes om beter te kunnen horen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien en niet te zwaar te worden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen om de ontwikkeling te stimuleren of de verzorging gemakkelijker te laten verlopen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
Een deel van de kinderen met het NEDBA-syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn. De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de korte aandachtsboog of angsten.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, autisme of angst. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat of aripirazol te geven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het NEDBA syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die niet zelf in staat zijn om te lopen dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.
Tandarts
Kinderen met het NEDBA-syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het NEDBA-syndroom.
Wat betekent het hebben van het NEDBA-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het NEDBA-syndroom. Een deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden. Een ander deel van de jongeren houdt op volwassen leeftijd begeleiding van een ander nodig.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Weinig bekend
Omdat dit syndroom nog maar korte tijd bekend is, is er nog niet veel bekend over volwassenen met dit syndroom.
Levensverwachting
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom. Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom veel anders zal zijn dan kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of telkens terugkerende infecties kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Meestal zullen volwassenen met dit syndroom vanwege hun beperkingen niet zelf kinderen krijgen. Wanneer een volwassene met het NEDBA-syndroom wel zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen hebben 50% kans om het NEDBA syndroom te krijgen. Of kinderen hier in dezelfde, ernstiger of minder ernstige mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het NEDBA syndroom te krijgen?
Het NEDBA-syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. De kans dat dit bij een broertjes of zusje ook gebeurt is heel klein. Dit zou alleen kunnen als de vader het foutje in de zaadcel heeft zitten en de moeder in de eicel, zonder dat ze zelf kenmerken hebben van het NEDBA syndroom. De kans hierop is 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het NEDBA-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf het NEDBA-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het NEDBA syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.vkgn.org
(Informatie van de Nederlandse vereniging van genetici)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 24 juni 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.