A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Congenitaal perisylvian syndroom

 

Wat is het congenitaal perisylvian syndroom?
Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het bewegen van de mond, het praten en slikken niet goed aangelegd is waaroor deze kinderen ernstige problemen hebben met praten en slikken.

Hoe wordt het congenitaal perisylvian syndroom ook wel genoemd?
De term congenitaal betekent aangeboren, de term perisylvian verwijst naar het gebied in de hersenen (perisylvische gebied) wat niet goed aangelegd is.

Syndroom van Worster-Drought
Het congenitaal perisylvian syndroom wordt ook wel het syndroom van Worster-Drought genoemd. Worster-Drought is een arts die dit syndroom beschreven heeft.

Hoe vaak komt het perisylvian syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het perisylvian syndroom voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk wordt het vaak niet goed herkend en komt het vaker voor dan tot nu toe gedacht wordt.
Het congenitaal perisylvian syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Bij wie komt het congenitaal perisylvian syndroom voor?
Het congenitaal perisylvian syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het congenitaal perisylvian syndroom?
Verstoorde aanleg hersenen
Het congenitaal perisylvian syndroom wordt veroorzaakt doordat het deel van de hersenen wat betrokken is bij het bewegen van de mond, het spreken en slikken niet goed aangelegd is. Dit gebied ligt rondom de zogenaamd fissuur van sylvius, vandaar de term perisylvian syndroom.

Aansturing spieren mond en keel
Dit gebied speelt een belangrijke rol bij het aansturen van de spieren rondom de mond en keelholte.Door de veranderde aanleg verloopt de aansturing van de spieren van de mond en de keel vanuit de hersenen niet goed.

Erfelijke factoren
Waarschijnlijk spelen erfelijke factoren een rol bij het ontstaan van het congenitaal perisylvian syndroom. Het is niet goed bekend om welke erfelijke factoren het gaat. Naast erfelijke factoren zullen ook andere factoren een rol spelen.

Wat zijn de verschijnselen van het congenitaal perisylvian syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de verschillende kinderen met een congenitaal perisylvian syndroom. Sommige kinderen hebben veel klachten, anderen veel minder. Niet alle onderstaand beschreven problemen komen bij alle kinderen voor.

Veel vruchtwater
Tijdens de zwangerschap hebben moeders van een kind met het congenitaal perisylvian syndroom vaak veel vruchtwater. Dit komt omdat kinderen met dit syndroom het vruchtwater onvoldoende inslikken.

Kaakklem
Een deel van de kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom heeft als pasgeboren baby een kaakklem. De kaken worden stevig op elkaar geklemd, waardoor de mond bijna niet geopend kan worden. De kaken maken vaak een kauwende beweging.In de loop van de eerste levensmaanden verdwijnt deze kaakklem.

Problemen met drinken en eten
Baby’s met het congenitaal perisylvian syndroom hebben problemen met drinken en later ook met eten. Dit komt omdat zij geen goede zuig- en slikreflex hebben. Meestal is het nodig het kind te voeden via een voedingssonde. Wanneer de kinderen ouder worden kan een groot deel van de kinderen wel zelfstandig eten. Vaak moeten dit eten wel zacht en smeuïg zijn.

Kwijlen
Omdat kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom niet goed kunnen slikken, zijn ze ook niet in staat om het speeksel wat voortdurend in de mond aangemaakt wordt door te slikken. Ook hangt de mond van kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom vaak open. Hierdoor loopt het speeksel gewoon uit de mond waardoor de kinderen kwijlen.

Problemen met ademhalen
Een deel van de baby’s met het congenitaal perisylvian syndroom heeft problemen met ademhalen. Zij moeten in de eerste tijd na de geboorte ondersteund worden door een beademingsmachine.

Problemen met praten
Kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom hebben grote moeite met praten. De spieren van de mond en tong zijn te slap en kunnen niet voldoende samenwerken om goed te kunnen praten. Kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom gaan daarom vaak pas laat praten. Wanneer de kinderen wel kunnen praten, klinkt dit vaak erg onduidelijk en nasaal.
Kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom begrijpen vaak wel wat er tegen ze gezegd wordt. Meestal kunnen kinderen wel een verhaal typen wanneer zij daar oud genoeg voor zijn, terwijl ze niet in staat zijn omdat zelfde verhaal te vertellen.

Oogbewegingen
Bij een klein deel van de kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom worden afwijkende bewegingen van de ogen gezien.

Reflux
Een deel van de kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom heet last van reflex. Reflex is het terugvloeien van voeding en maagsappen vanuit de maag naar de slokdarm.
Omdat kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom eventueel terugstromende voeding in de mond niet goed weg kunnen slikken, kan deze voeding in de longen terecht komen en zo een longontsteking veroorzaken.

Infecties
Kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom hebben een vergrote kans om longontstekingen te krijgen. Ook middenoorontstekingen komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Dit komt omdat deze kinderen gemakkelijker kleine voedingsporties vanuit de slokdarm in de luchtpijp kunnen komen. Dit wordt microaspiratie genoemd.

Matig groeien
Kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom groeien vaak matig zowel qua gewicht als qua lengte als gevolg van de voedingsproblemen. Een op de vijf kinderen met dit syndroom heeft ook een te kleine hoofdomtrek.

Spasticiteit
Een groot deel van de kinderen met het perisylvian syndroom heeft naast de kenmerkende problemen met praten en slikken, ook nog andere problemen. Een groot deel van de kinderen wordt spastisch aan de armen en benen. De armen en benen voelen stijf aan en kunnen niet goed bewogen worden. Dit bemoeilijkt het bewegen en lopen van kinderen met spasticiteit als gevolg van het perisylvian syndroom.

Ontwikkelingsachterstand
Een groot deel van de kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Deze kinderen gaan later lachen, rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De mate van de ontwikkelingsachterstand varieert enorm tussen de verschillende kinderen.

Epilepsie
Ongeveer een op de vier kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Het kan hierbij gaan om verschillende soorten epilepsie aanvallen. Bij een deel van de kinderen is de epilepsie gemakkelijk onder controle te krijgen, bij een ander deel van de kinderen is de epilepsie moeilijk onder controle te krijgen.

Gedragsproblemen
Bijna de helft van de kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom heeft gedragsproblemen. Daarbij kan het gaan om verschillende problemen. Veel voorkomende problemen zijn problemen met de aandacht en de concentratie, hyperactiviteit (= AD(H)D), autistiforme kenmerken. Ook andere emotionele problemen zoals angsten of moeite met het beheersen van boosheid komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Slaapproblemen
Kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom hebben vaker problemen met inslapen of met doorslapen.

Aangeboren afwijkingen
Bij kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom komen vaak ook andere aangeboren afwijkingen voor. Veel voorkomende afwijkingen zijn een gespleten gehemelte (schisis), verstijving van gewrichten of klompvoetjes.

Hoe wordt de diagnose congenitaal perisylvian syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose congenitaal perisylvian syndroom kan vermoed worden wanneer een baby last heeft van een kaakklem in combinatie met voedings- en ademhalingsproblemen of bij oudere kinderen die laat en erg onduidelijk gaan praten.
Met andere onderzoeken kan de diagnose bevestigd worden.

MRI-scan
Op een MRI-scan worden bij veel kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom vaak afwijkingen gezien in het gebied rondom de fissuur van Sylvius. Er is weinig hersenweefsel aanwezig rondom de fissuur van Sylvius en het hersenweefsel ziet er vaak extra geplooid uit. Deze extraplooiing wordt polymicrogyrie genoemd. Vaak zijn deze afwijkingen in beide hersenhelften aanwezig.
Niet bij alle kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom worden afwijkingen op de MRI-scan gezien. Ook komt vaak een onderontwikkeling van de hersenbalk of van de kleine hersenen voor.

DNA onderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan geprobeerd worden om een van de bekende fouten in het erfelijk materiaal bij kinderen met een congenitaal perisylvian syndroom aan te tonen. Dit lukt maar bij een klein deel van de kinderen.

Logopedisch onderzoek
Een logopediste kan met behulp van een uitgebreid onderzoek vastleggen wat de oorzaak is van de problemen met praten en slikken. Bij kinderen met een congenitaal perisylvian syndroom blijkt dit te gaan om slappe spieren in het mond- en keelgebied in combinatie met een moeilijke coördinatie tussen de verschillende spieren die betrokken zijn bij praten en slikken.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het perisylvian-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Hoe worden kinderen met een congenitaal perisylvian syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het congenitaal perisylvian syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van dit syndroom en om kinderen de optimale ontwikkelingskansen te geven.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Sondevoeding
Bij ernstige voedingsproblemen kan tijdelijk sondevoeding nodig zijn om ervoor te zorgen dat kinderen wel voldoende voedingsstoffen binnen krijgen. De meeste kinderen kunnen op oudere leeftijd weer zonder sondevoeding. Een deel van de kinderen blijft gedurende de rest van het leven afhankelijk van sondevoeding. Vaak zal er voor gekozen worden om de sonde via een kleine operatie direct via de huid naar de maag te laten lopen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een mickeybutton, een sonde ook via de maag die afgesloten kan worden door middel van een dopje.

Fysiotherapie
Bij kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom die problemen hebben met bewegen kan een fysiotherapeut adviezen geven hoe het bewegen zo goed mogelijk verlopen kan.

Revalidatiearts
De revalidatiearts vervolgt de ontwikkeling van kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom en kan bij problemen zoeken naar een passende oplossing. Ook coördineert de revalidatiearts de verschillende therapieën.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals  ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Begeleiding
Veel ouders van een kind met het congenitaal perisylvian syndroom hebben behoefte aan begeleiding. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen helpen om het hebben van een kind met een handicap een plaats te geven in het dagelijks leven.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere ouderd die een kind hebben met het perisylvian syndroom.

Wat betekent het congenitaal perisylvian syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
De meeste kinderen met een congenitaal perisylvian syndroom houden ernstige problemen met praten en met slikken gedurende de rest van hun leven. Bij een deel van de kinderen worden de problemen wel milder tijdens het ouder worden. Vier of de vijf kinderen met dit syndroom is uiteindelijk wel in staat om zelfstandig te eten. Vaak moet het eten wel zacht en smeuïg gemaakt worden. Met behulp van hulpmiddelen zijn de meeste kinderen goed in staat te communiceren met de mensen in hun omgeving.

Problemen met leren
Meer dan de helft van de kinderen met het congenitaal perisylvian syndroom heeft problemen met leren. Zij zullen speciaal onderwijs nodig hebben. Bij ongeveer een op de vijf kinderen is de intelligentie normaal.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het perisylvian syndroom kan normaal zijn. De levensverwachting kan verkort worden door een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of ernstige terugkerende longontstekingen.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het perisylvian syndroom kunnen kinderen krijgen. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van het perisylvian syndroom af of deze kinderen een vergrote kans hebben om zelf ook het perisylvian syndroom te krijgen. In geval van een fout in het DNA als oorzaak van het ontstaan van het perisylvian syndroom kan deze kans verhoogd zijn.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het congenitaal perisylvian syndroom te krijgen?
Bij het ontstaan van het congenitaal perisylvian syndroom spelen erfelijke factoren een rol. Meestal is nog niet te achterhalen om welke erfelijke factoren het gaat. Broertjes en zusjes hebben dus een vergrote kans om ook het congenitaal perisylvian syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

 

Referenties
1. Clark M, Neville BG. Familial and genetic associations in Worster-Drought syndrome and perisylvian disorders.Am J Med Genet A. 2008;146:35-42.
2. Luat AF, Bernardi B, Chugani HT. Congenital perisylvian syndrome: MRI and glucose PET correlations.Pediatr Neurol. 2006;35:21-9
3. Gordon N.Worster-drought and congenital bilateral perisylvian syndromes. Dev Med Child Neurol. 2002;44:201-4.

Laatst bijgewerkt: 26 janauri 2019 voorheen:26 februari 2008

 

auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.