A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het 9p-deletie syndroom

 

Wat is het 9p-deletie syndroom?
Het 9p-deletie syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het missen van een stuk van het erfelijk materiaal van chromosoom 9.

Hoe wordt het 9p-deletie syndroom ook wel genoemd?
Kinderen met dit syndroom missen een stuk van chromosoom 9. Het missen van een stuk erfelijk materiaal wordt een deletie genoemd.Een chromosoom bestaat uit een korte arm en een lang arm. De korte arm wordt p genoemd, de lange arm q. Bij kinderen met het 9p deletie syndroom mist de korte arm (p-deel) van chromosoom 9. Vandaar de toevoeging van de letter p achter de 9. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

9p- syndroom
Er wordt ook gesproken van het 9p- syndroom. De -geeft aan dat er een stukje van het erfelijk materiaal mist. Het stukje wat mist heet 9p.

Monosomie 9p
Een andere naam die gebruikt wordt is monosomie 9p. Het woord monosomie geeft aan dat er niet twee chromosomen zoals gebruikelijk aanwezig zijn, maar dat er maar één chromosoom aanwezig is. In geval van het 9p-deletie syndroom mist niet heel chromosoom 9, maar alleen het deel 9p.

Hoe vaak komt het 9p-deletie syndroom voor?
Het 9p-deletie syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het 9p-deletie syndroom voorkomt bij kinderen.Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Er zijn wereldwijd enkele honderden kinderen met dit syndroom bekend.

Bij wie komt het 9p-deletie syndroom voor?
Het 9p-deletie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 9p-deletie syndroom krijgen.

Waar wordt het 9p-deletie syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het 9p-deletie syndroom ontstaat doordat een stuk van chromosoom 9 mist. Om nog preciezer te zijn mist het stukje dat 9p wordt genoemd. Soms worden ook nog cijfers toegevoegd achter de letter p om zo nog preciezer aan te geven welk stuk van chromosoom 9 mist.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij de helft van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor er een stuk van chromosoom 9 mist bij het kind zelf ontstaan tijdens het samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat bij het kind zelf ontstaan betekent. De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.

Geërfd van een ouder
Bij de andere helft van de kinderen, heeft het kind de fout geërfd van een van de ouders. Vaak heeft erbij ouders een breuk plaats gevonden in chromosoom 9, waarbij het p-deel van chromosoom 9 aan een ander chromosoom vastgeplakt is komen te zitten. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Het woord gebalanceerd geeft aan dat de ouder er zelf geen last van heeft omdat het stuk van chromosoom 9 wat mist in chromosoom 9 op een ander plaats wel aanwezig is.
Bij het vormen van de eicel of de zaadcel, zijn chromosoom 9 en het losgeraakt stuk van chromosoom 9 vastgeplakt aan een ander chromosoom niet samen in de eicel of zaadcel terecht gekomen. Hierdoor mist het kind het stuk van chromosoom 9p.

Informatie op chromosoom 9p
Op chromosoom 9p ligt allemaal informatie opgeslagen in genen waarin beschreven staat hoe delen van het lichaam moeten worden opgebouwd en moeten werken. Omdat kinderen met het 9p deletie syndroom deze informatie missen, wordt hun lichaam anders aangelegd dan gebruikelijk. Hierdoor ontstaan de problemen die horen bij het 9p deletie syndroom. Naast chromosoom 9 heeft elk kind nog 22 anderen chromosomen, deze informatie is wel beschikbaar bij de aanleg van het lichaam. Er zal dus ook nog steeds wel goed worden aangelegd.

Wat zijn de symptomen van het 9p-deletie syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het 9p-deletie syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dit hangt ook samen met de grootte van het stuk chromosoom 9p wat mist, bij het ene kind is dit een groter stuk dan bij het andere kind. Kinderen die een groter stuk erfelijk materiaal missen, hebben vaak meer problemen dan kinderen die een kleiner stuk materiaal missen, maar dit hoeft ook weer niet altijd het geval te zijn. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms valt tijdens de zwangerschap al op dat kinderen lichter van gewicht blijven dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) genoemd.
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht dan gemiddeld.

Lage spierspanning
Kinderen met het 9p deletie-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 9p-deletie syndroom kunnen zich langzamer gaan ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Dit is niet voor alle kinderen met het 9p deletie syndroom het geval. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg variëren van mild tot ernstig. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben meer moeite om hun evenwicht te bewaren en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Ook is de oog-hand coördinatie voor kinderen met dit syndroom vaak moeilijker.

Problemen met praten
Het leren praten, gaat ook in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd.
Het begrijpen van taal gesproken door andere mensen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf praten.

Leren op school
Een groot deel van dekinderen met dit syndroom heeft problemen met leren. De problemen met leren kunnen mild zijn of meer duidelijk aanwezig zijn.Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een 9p deletie syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het 9p deletie-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het 9p-deletie syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek. De ogen, neus en mond staan vaak dicht bij elkaar. De wenkbrauwen lopen vaak in een mooie boogvorm, de linker en de rechter wenkbrauw kunnen elkaar bijna raken. De oogspleet is vaak smaller, waardoor de ogen klein lijken. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan en in de richting van de oren wat omhoog lopen. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen een extra huidplooi hebben, dit wordt epicanthus genoemd. De neusbrug is vaak plat, de neusvleugel kunnen naar buiten toe gedraaid staan. De afstand tussen de neus en de bovenlip is vaak wat groter dan normaal. De mond is vaak smal, waarbij de bovenlip dunner is dan de onder lip. Het gehemelte is vaak wat hoger. De onderkaak is vaak smal. De oren staan vaak wat lager op het hoofd en wat naar achteren gekanteld. De oren kunnen kleiner zijn dan gebruielijk en minder windingen bevatten. Vaak hebben kinderen een korte, verbrede nek en lopen de haren aan de achterkant van het hoofd tot in de nek door. De tepels staan vaak verder uit elkaar dan gebruikelijk. De vingers kunnen naar het topje toe een spitse vorm krijgen. De nagels zijn vaak dun en breken gemakkelijk af.

Kleinere hoofdomtrek
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft een kleinere hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt ook wel microcefalie genoemd.

Craniosynostose
Bij een deel van de kinderen sluit een van de schedelnaden op jonge leeftijd te snel. Hierdoor kan de vorm van het hoofd veranderen. Dit wordt een craniosynostose genoemd. Meestal is er sprake van het te vroeg sluiten van de schedelnaad aan de voorkant van het hoofd, waardoor het voorhoofd een driehoekige vorm krijgt. Dit wordt een trigonocefalie genoemd.

Lichte huid
Vaak hebben kinderen met het 9p-syndroom een lichte bleke huid. Dit kan bij andere mensen het gevoel geven dat kinderen bloedarmoede hebben of ziek zijn, terwijl dit niet het geval is.

Lengte
De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om dichtbij te kunnen zien. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van scheelzien, bestaat er een vergrote kans op het krijgen van een lui oog. Soms maken de ogen kline schokkende bewegingen, dit wordt nystagmus genoemd.

Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen heeft problemen met horen omdat onderdelen van het oor ontbreken.

Choaneatresie
Bij een deel van de kinderen is de achterkant van de neus afgesloten, waardoor kinderen niet goed door hun neus kunnen ademhalen. Dit geeft vaak problemen tijdens het drinken, omdat kinderen tijdens het drinken door hun neus moeten ademhalen.

Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open. Door de open mond loopt het speeksel gemakkelijker uit de mond, waardoor kinderen sneller last hebben van kwijlen.

Gebit
Een deel van de kinderen heeft minder tanden dan gebruikelijk. De tanden kunnen anders van vorm zijn.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.

Reflux
Kinderen met het 9p deletie syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt (gastro-oesofageale) reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is.

Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het 9p deletie-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart. Dit wordt ook wel atriumseptumdefect (ASD) of ventrikelseptumdefect (VSD) genoemd. De verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, kan na de geboorte blijven bestaan. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd. Maar ook andere aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen.
Van een milde hartafwijking zullen kinderen zelf geen last hebben, van een meer ernstige hartafwijking wel. Dit geeft dan klachten zoals snelle vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de  kinderen met dit syndroom  heeft een liesbreuk of een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen
Bij jongentjes kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn in het balzakje en nog in het lieskanaal zijn blijven hangen. Het uiteinde van de plasbuis kan aan de onderkant van de plasser eindigen en niet op de top ervan zoals gebruikelijk, dit wordt een hypospadie genoemd. De plasser kan kleiner zijn dan gebruikelijk, dit wordt een micropenis genoemd.

Onduidelijk geslacht
Bij een deel van de kinderen is het na de geboorte niet duidelijk of er sprake is van een meisje of een jongen. Nader bloedonderzoek zal dan nodig zijn om te bepalen of het kindje een meisje of een jongen is. Dit wordt ook wel DSD genoemd: disorders/differences in sexual development.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het 9p deletie-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Hoe wordt de diagnose 9p-deletie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 9p-deletie syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 9p-deletie syndroom geen bijzonderheden gevonden die wijzen op de diagnose.

Genetisch onderzoek
De diagnose 9p deletie syndroom wordt vaak ontdekt wanneer alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht, dit wordt Array onderzoek genoemd. Bij dit onderzoek valt op dat een stukje van chromosoom 9 ontbreekt. Ook met behulp van andere vormen van genetisch onderzoek die tegenwoordig vaak uitgevoerd worden (whole exome sequencing) kan door middel van een speciale CNV analyse gezien worden dat er sprake is van het 9p deletie syndroom.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak zijn op deze MRI scan geen afwijkingen te zien. Soms is de hersenbalk kleiner en anders van vorm dan gebruikelijk. Deze afwijking is niet specifiek voor het 9p deletie syndroom en worden ook bij andere syndromen gezien.

CT-stereolithografie
Door middel van een speciale CT-scan kan beoordeeld worden of er sprake is van vroegtijdig sluiten van de schedelnaden. Bij kinderen met het 9p deletie syndroom is er vaak sprake van een trigonocafelie, de schedelnaad op het voorhoofd is dan te vroeg gesloten.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het 9p-deletie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het 9p deletie syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met het 9p-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.



KNO-arts

Kinderen met het 9p-deletie syndroom worden altijd een keer gezien door de KNO-arts om te kijken of er problemen zijn met horen. Of dat er aanwijzingen zijn voor een schisis.

Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart bekijken.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Hoe wordt het 9p-deletie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 9p deletie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met 9p deletie syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die het kind kunnen ondersteunen bij bewegen en lopen. Oefeningen om de balans te verbeteren kunnen helpen om minder last te hebben van problemen met het evenwicht.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, spalken, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen.

School
De meeste kinderen met het 9p-deletie syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2 of 3 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn alimemazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Oogarts
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

KNO-arts
Bij kinderen met slechthorendheid kan een gehoorapparaatje helpen om beter te kunnen horen. Door plaatsen van een sonde via de neus kan het vliesje die zorgt voor afsluiting van de neus bij een choaneatresie geopend worden.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.

Tandarts
Kinderen met het 9p deletie syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Kinderuroloog
Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de balletjes weer in het balzakje komen te liggen. Dit om problemen met de balletjes op latere leeftijd te voorkomen.

Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kan een meedenken over begeleiding en behandeling geven wanneer onduidelijk is of de pasgeboren baby een meisje of een jongen is. Er bestaan in meerdere ziekenhuizen ook zogenaamde DSD behandelteams.

Neurochirurg
Wanneer er sprake is van het te vroeg sluiten van de schedelnaden, kan de neurochirug door middel van een operatie de schedelnaden weer open maken. Hiermee krijgt het hoofd een meer normale vorm. Op jonge leeftijd is het mogelijk deze operatie door middel van een kijkoperatie uit te voeren, op oudere leeftijd zal meestal gekozen worden voor een open operatie waarbij de chirurg het hele schedelbot kan zien.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 9p deletie syndroom.

Wat is de prognose van het 9p-deletie syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het 9p deletie syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën kunnen zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig hebben. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.

Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het 9p deletie. De levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan verkort worden door een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie en/of een ernstige aangeboren hartafwijking.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 19 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het 9p deletie syndroom kunnen kinderen krijgen, er is geen relatie bekend tussen het hebben van dit syndroom en de vruchtbaarheid. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het 9p deletie syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 9p deletie-syndroom te krijgen?
Het 9p deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje van het erfelijke materiaal van het 9e chromosoom mist. Bij de helft van de kinderen is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het 9p deletie syndroom te krijgen. De kans wordt geschat op ongeveer 1% omdat niet uit te sluiten valt of de vader de fout in al zijn zaadcellen heeft zitten of de moeder in de eicellen.
Bij de helft van de ouders is er sprake van een zogenaamde gebalanceerde translocatie. In dit geval hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans tot 50% om zelf ook het 9p deletie syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met het 9p deletie syndroom, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook het 9p deletie syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)

Referenties
1. Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype. Swinkels ME, Simons A, Smeets DF, Vissers LE, Veltman JA, Pfundt R, de Vries BB, Faas BH, Schrander-Stumpel CT, McCann E, Sweeney E, May P, Draaisma JM, Knoers NV, van Kessel AG, van Ravenswaaij-Arts CM. Am J Med Genet A. 2008;146A:1430-8.
2. 9p partial monosomy and disorders of sex development: review and postulation of a pathogenetic mechanism. Quinonez SC, Park JM, Rabah R, Owens KM, Yashar BM, Glover TW, Keegan CE. Am J Med Genet A. 2013;161A:1882-96
3. Coexistence of 9p Deletion Syndrome and Autism Spectrum Disorder. Güneş S, Ekinci Ö, Ekinci N, Toros F. J Autism Dev Disord. 2017;47:520-521
4. Recent advances in trigonocephaly. Mocquard C, Aillet S, Riffaud L. Neurochirurgie. 2019;65:246-251

Laatst bijgewerkt: 14 april 2021

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.