SCN8A-syndroom

 

Wat is SCN8A-syndroom?
SCN8A- syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen vaak last hebben van epilepsieaanvallen en/of leer- en ontwikkelingsproblemen als gevolg een fout in een stukje erfelijk materiaal wat SCN8A-gen wordt genoemd

Hoe wordt SCN8A- syndroom ook wel genoemd?
Het woord SCN8A komt van de plaats in het erfelijk materiaal waarbij kinderen met dit syndroom een fout gevonden wordt. Deze plaats wordt SCN8A-gen genoemd.

Developmental epileptic encefalopathy (DEE13)
Een fout in het SCN8A-gen kan ook zorgen voor het ontstaan van het epilepsiesyndroom
Developemental Epileptic Encefalopathy ook wel afgekort met de letters DEE. Dit is een vorm van epilepsie waarbij kinderen ook vanaf de babyleeftijd epilepsieaanvallen krijgen. Deze vorm van epilepsie is moeilijk onder controle te krijgen. Het lukt vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen last meer hebben van epilepsieaanvallen. Frequente epilepsie aanvallen kunnen er voor zorgen dat kinderen met deze vorm van epilepsie achterblijven in hun ontwikkeling. Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben meestal een ontwikkelingsachterstand. Inmiddels zijn er veel verschillende fouten ontdekt die allemaal DEE kunnen veroorzaken. Elk fout krijgt een eigen nummer. DEE als gevolg van een fout in het SCN8A-gen wordt ook wel DEE type 13 genoemd.

Benigne familiaire infantiele convulsies
De fout in het SCN8A-gen kan zorgen voor een epilepsie vorm die benige familiaire infantiele convulsies (BFIC) wordt genoemd. Dit is een aandoening waarbij baby’s van een paar maanden oud last krijgen van epilepsie aanvallen. Deze epilepsieaanvallen verdwijnen vaak met het ouder worden. Vaak hebben meerdere familieleden deze vorm van epilepsie gehad op babyleeftijd, vandaar het woord familiaire. Het woord benigne geeft aan kinderen met deze vorm van epilepsie een vrijwel normale ontwikkeling doormaken.
Er zijn inmiddels verschillende fouten in het erfelijk materiaal ontdekt die allemaal BFIC kunnen veroorzaken. BFIC als gevolg van een fout in het SCN8A-gen wordt ook wel BFIC type 5 genoemd.

Spectrum
Aanvankelijk waren er alleen maar kinderen bekend met een ernstige en moeilijk behandelvorm van epilepsie als gevolg van een fout in het SCN8A-gen. Inmiddels zijn er ook kinderen bekend met een mildere vorm van epilepsie die ook minder grote gevolgen heeft op de ontwikkeling van het kind. Waarschijnlijk is SCN8A-epilepsie net als SCN1A- en SCN2A-epilepsie een aandoening die zowel tot een relatief milde vorm als tot een ernstige vorm van epilepsie kan leiden. Dit wordt het spectrum van SCN8A-epilepsie genoemd.
Hoe meer epilepsieaanvallen een kind heeft en hoe moeilijker deze te behandelen zijn, des te meer problemen er met de ontwikkeling te verwachten zijn.

Geen epilepsie
Inmiddels is ook ontdekt dat er kinderen zijn met een ontwikkelingsachterstand en/of autisme die een fout in het SCN8A-gen hebben zonder dat er bij hen ooit sprake is geweest van epilepsie aanvallen. Ook blijken kinderen die op jonge leeftijd epilepsie aanvallen hebben gehad, maar daar overheen gegroeid zijn, op tienerleeftijd aanvallen van een bewegingsstoornis te kunnen krijgen zonder dat dit berust op epilepsie.  Daarom wordt tegenwoordig gesproken van het SCN8A-syndroom.

Hoe vaak komt SCN8A-syndroom voor bij kinderen?
SCN8A-syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Door het toepassen van nieuwe genetische technieken wordt de diagnose SCN8A- syndroom vaker gesteld bij kinderen met epilepsie, maar nog steeds zal bij lang niet alle kinderen die een SCN8A-syndroom hebben de diagnose daadwerkelijk gesteld zijn.
Van alle kinderen met DEE vorm van epilepsie blijkt één op de 50-100 kinderen een fout in het SCN8A-gen te hebben.

Bij wie komt SCN8A-syndroom voor?
De fout in het SCN8A-gen is al vanaf de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak in de eerste levensmaanden, gemiddeld rond de leeftijd van 4 tot 5 maanden. Er zijn kinderen die al in de eerste levensweken last krijgen van epilepsieaanvallen en ook kinderen die pas op de kleuterleeftijd last krijgen van epilepsieaanvallen.
Zowel jongens als meisjes kunnen SCN8A-syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van een SCN8A-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
SCN8A- syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 12 op een plaats die het SCN8A-gen wordt genoemd.

Autosomaal dominant
De fout in het SCN8A-gen is een zogenaamd autosomaal dominant fout, dat wil zeggen dat een fout op één van de twee chromosomen 12 die een kind heeft in het SCN8A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een SCN8A-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het kind heeft de fout dan niet geërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze fout.

Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het SCN8A-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het SCN8A-gen heeft. Vaak hebben deze ouders zelf als kind ook epilepsie gehad, maar soms is dat niet het geval en heeft de ouder nooit last gehad van epilepsieaanvallen. Een klein deel van de ouders blijkt een zogenaamde mozaïek fout in het SCN8A-gen te hebben. De fout zit bij de ouders wel in de geslachtscellen en wellicht ook in andere cellen, maar niet in de hersencellen zodat deze volwassenen zelf geen klachten hebben.

Natriumkanaal
Het SCN8A-gen bevat informatie voor de bouw van een natriumkanaal in de hersencellen. Om precies te zijn van een speciaal onderdeel van dit natriumkanaal, namelijk type 8 natriumkanaal en dan in het onderdeel wat A-subunit wordt genoemd.
Dit natriumkanaal speelt een belangrijke rol bij de elektrische geleiding in de hersencellen. Fouten in het SCN8A-gen die SCN8A-epilepsie veroorzaken zorgen er vaak voor dat het natriumkanaal te hard gaat werken. Wanneer dit natriumkanaal te hard werkt, dan verloopt de elektrische geleiding in de hersencellen anders dan zou horen. Hierdoor kunnen gemakkelijker epilepsieaanvallen ontstaan. Ook verloopt de communicatie tussen verschillende hersencellen als gevolg van deze fout minder goed.

Type fout
Het type fout in het DNA bepaalt voor een deel de ernst van het ziektebeeld wat zal ontstaan. Kinderen met zogenaamde missense mutaties (een letter in het DNA is veranderd in een andere letter) hebben meestal minder symptomen dan kinderen waarbij het SCN8A-gen helemaal mist of wanneer de fout in het DNA er voor zorgt dat het SCN8A-eiwit veel korter is dan gebruikelijk.

Gain of loss of function
Sommige fouten in het SCN8A-gen zorgen er voor dat het natriumkanaal harder gaat werken. Dit wordt gain of function genoemd. Andere fouten in het SCN8A-gen zorgen er voor dat het natriumkanaal minder hard gaat werken. Dit wordt loss of function genoemd. Ook dit kan zorgen voor verschil in symptomen die ontstaan. Kinderen met een gain of function hebben vaker last van epilepsie, terwijl kinderen met een loss of function minder vaak last hebben van epilepsie, maar het meest te maken hebben met een vertraagd verlopende ontwikkeling.

Wat zijn de symptomen van een SCN8A-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een SCN8A- syndroom hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Kinderen met heftige vormen van epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen zijn, hebben vaker een vertraagde ontwikkeling dan kinderen waarbij de epilepsie vrij eenvoudig onder controle te krijgen is. Er zijn ook kinderen die geen last hebben van epilepsieaanvallen en alleen leer- en/of ontwikkelingsproblemen hebben.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Epilepsie
De meeste kinderen krijgen last van epilepsieaanvallen in de eerste levensmaanden. Vaak gaat het om aanvallen waarbij een arm of been stijf wordt en/of schokkende bewegingen maakt (een zogenaamde tonisch clonische aanval)Vaak houden kinderen tijdens deze aanvallen hun adem in waardoor ze blauw verkleuren in het gezicht. Het inhouden van de adem wordt een apneu genoemd. Hoofd en ogen zijn vaak naar een kant gedraaid worden. De pupillen van de ogen kunnen wijd worden als gevolg van de epilepsieaanval. Vaak komen langdurige series van deze aanvallen achter elkaar voor zonder dat kinderen tussendoor tijd hebben om bij te komen van deze aanvallen. Langdurige aanvallen worden ook wel status epilepticus genoemd. Met het ouder worden krijgen kinderen vaak ook andere type epilepsieaanvallen erbij. Bijvoorbeeld aanvallen met verstijven en schokken in de beide armen en benen, aanvallen met alleen verstijven, korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), salaamkrampen of aanvallen waarbij een lichaamsdeel ineens slap wordt (atone aanval). Een deel van de kinderen krijgt last van epilepsie aanvallen wanneer zij schrikken of wanneer zij zich pijn doen. Dit schrikken of pijn zorgt voor het inhouden van de adem, wat vervolgens een epilepsieaanval uitlokt (anoxisch-epileptische aanvallen)

Status epilepticus
Kinderen met SCN8A-epilepsie hebben vaak last van lang aanhoudende aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn met behulp van medicijnen. Deze langaanhoudende aanvallen worden ook wel status epilepticus genoemd.

Koorts
Kinderen met SCN8A-epilepsie krijgen gemakkelijk epilepsieaanvallen wanneer zij koorts ontwikkelen. Koorts kan het gevolg zijn van het doormaken van een infectie of het gevolg zijn van een het krijgen van een vaccinatie.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het SCN8A-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Het ontstaan van epilepsie heeft vaak gevolgen voor de ontwikkelmogelijkheden van een kind.

Stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling
Kinderen met een SCN8A-syndroom die last krijgen van epilepsieaanvallen ontwikkelen zich meestal vrij normaal totdat de eerste epilepsieaanvallen optreden. Vanaf het moment dat de epilepsie aanvallen ontstaan en vooral wanneer het moeilijk is om deze epilepsieaanvallen onder controle te krijgen, gaan kinderen stilstaan in hun ontwikkeling. Kinderen leren geen nieuwe vaardigheden meer aan. Ook kunnen kinderen vaardigheden die zij al beheersten zoals rollen, zitten, brabbelen weer verliezen en weer opnieuw moeten aanleren.
Zolang het niet lukt om de epilepsieaanvallen voldoende te onderdrukken blijft de ontwikkeling vaak stil staan. Pas wanneer het lukt om de epilepsieaanvallen voldoende te onderdrukken, zal de ontwikkeling weer vooruit gaan. Wanneer kinderen lange tijd stil gestaan hebben in hun ontwikkeling, dan zal het voor kinderen heel moeilijk worden om deze achterstand weer in te halen. Vaak blijft er dan een achterstand bestaan.
Een deel van de kinderen is zelfstandig in staat om te lopen. Een ander deel van de kinderen heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Kinderen met milde vormen van SCN8A-epilepsie die goed onder controle te krijgen zijn met medicijnen ontwikkelen zich meestal normaal.

Stilstand of achteruitgang in de spraaktaalontwikkeling
Frequente epilepsie aanvallen zorgen er vaak voor dat kinderen niet meer praten of geluidjes maken. Het is vaak heel moeilijk voor kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN8A-epilepsie om later alsnog te leren praten. Sommige kinderen zijn wel in staat om losse woorden of zinnetjes van 2 woorden te maken. Voor anderen is het te moeilijk om te leren praten.

Problemen met het evenwicht
Kinderen met SCN8A-syndroom krijgen gemakkelijk last van problemen met het bewaren van het evenwicht. Zij hebben moeite hun balans te houden en vallen gemakkelijk om tijdens zitten of lopen. De evenwichtsproblemen kunnen het gevolg zijn van frequente epileptische activiteit in de hersenen, maar kunnen ook het gevolg zijn van gebruik van medicijnen die epilepsie aanvallen te onderdrukken. Deze evenwichtsproblemen worden ook wel ataxie genoemd.

Andere bewegingsstoornissen
Kinderen met een SCN8A- syndroom hebben vaak last van onbedoelde extra bewegingen in hun lichaam. Deze bewegingen kunnen niet onderdrukt worden. Bewegingsstoornissen die vaak voorkomen zijn dystonie, chorea en myoclonieën. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Chorea zijn kleine springerige sierlijke bewegingen vooral in de handen en in de armen. Myoclonieën zijn schokjes die vaak in de romp of in de armen voorkomen.
Deze bewegingsproblemen kunnen ook in aanvallen voorkomen. Tussen de aanvallen in hebben kinderen dan geen last van deze bewegingsproblemen. Aanvallen worden vaak uitgelokt door plotselinge bewegingen, rek van spieren of emoties. Deze aanvallen worden episodische kinesiogene dyskinesie genoemd. Deze aanvallen komen vaker bij tieners die als jong kind epilepsie hebben gehad, maar nu geen epilepsieaanvallen meer hebben.  

Lage spierspanning
Kinderen met een SCN8A- syndroom die frequent epilepsieaanvallen hebben, hebben vaak een lage spierspanning. Hierdoor hebben kinderen meer kracht nodig om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen. Bewegen kost kinderen met een SCN8A- syndroom daarom vaak meer energie dan kinderen zonder SCN8A- syndroom. Kinderen zijn sneller vermoeid en hebben meer rust nodig.

Problemen met leren
Kinderen met SCN8A- syndroom kunnen problemen met leren hebben. De mate van problemen met leren verschilt. Soms gaat het om milde problemen met leren lezen, soms zijn er grote problemen om te leren lezen en rekenen. Bij kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie ligt het IQ vaker onder de 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een SCN8A-syndroom ontwikkelt in de periode na optreden van de epilepsieaanvallen autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken

Schrikachtig
Kinderen met een SCN8A- syndroom schrikken vaak gemakkelijk van onverwachte bewegingen, geluiden of aanraking. Vaak maken ze van schrik een schokachtige beweging met het lichaam. Dit wordt ook wel een startle reflex genoemd.

Problemen met slapen
Kinderen met een SCN8A- syndroom hebben vaak geen goed slaap-waak ritme. Vaak zijn deze kinderen lichte slapers die gemakkelijk wakker worden van geluiden of bewegingen in hun omgeving. Wanneer kinderen een keer wakker worden, dan lukt het ze vaak niet goed om opnieuw in slaap te vallen. De meeste kinderen vinden het hierdoor moeilijk om een nacht door te slapen. Door de onderbroken slaap in de nacht zijn kinderen overdag vermoeid. Ze kunnen spontaan overdag in slaap vallen.

Lichaamstemperatuur
Kinderen met SCN8A-syndroom hebben vaak moeite om hun lichaamstemperatuur constant te houden. Sommige kinderen hebben altijd een lagere lichaamstemperatuur, andere kinderen een hogere lichaamstemperatuur.

Ademhaling
De regulatie van de ademhaling kan verstoord zijn bij kinderen met een SCN8A- syndroom. Zij ademen sneller of juist langzamer dan het lichaam op dat moment nodig heeft. Meestal hebben kinderen hier zelf geen last van.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar kunnen lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben.
Bij kinderen met het SCN8A-syndroom komen meestal geen specifieke uiterlijke kenmerken voor.

Klein hoofd
Kinderen met SCN8A-syndroom worden vaak geboren met een normale hoofdgrootte. Na ontstaan van de epilepsieaanvallen kan opvallen dat het hoofdje niet meer goed meegroeit en daardoor verhoudingsgewijs kleiner wordt. Zo’n kleiner hoofd wordt ook wel microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met SCN8A-syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Dit komt meestal niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI (naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking). Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het SCN8A-syndroom.

Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen met SCN8A- syndroom is slechthorend.

Reflux
Kinderen met ernstige vorm van SCN8A- syndroom hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met ernstige vorm van SCN8A- syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Hartritmestoornissen
Een deel van de kinderen met SCN8A- syndroom ontwikkelt ritmestoornissen. Dit kan klachten geven van hartkloppingen, duizeligheid, benauwdheid of flauwvallen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met ernstige vorm van SCN8A- syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met een ernstige vorm van SCN8A-syndroom zijn vaak vatbaarder om infecties te krijgen. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen. Reflux kan ook de oorzaak zijn van het ontstaan van deze infecties.

Botontkalking
Verschillende medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie kunnen er voor zorgen dat de botten van kinderen met een SCN8A- syndroom van minder goede kwaliteit worden, minder kalk bevatten en hierdoor minder stevig zijn. Kinderen met een SCN8A- syndroom kunnen gemakkelijker een botbreuk oplopen als gevolg van een val.

Scoliose
Een deel van de kinderen met SCN8A- syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet zelfstandig kunnen lopen.

Hoe wordt de diagnose SCN8A- syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een baby die last krijgt van frequente epilepsie aanvallen in de eerste maanden na de geboorte kan aan een SCN8A- syndroom worden gedacht. Er bestaan echter nog veel andere verschillende aandoeningen die allemaal soortgelijke klachten kunnen geven. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

DNA onderzxoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar het voorkomen een fout in het erfelijk materiaal van het SCN8A-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt.
Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze epilepsie kunnen veroorzaken, dit wordt een epilepsie-panel of epilepsie-exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van een SCN8A- syndroom.

MRI cerebrum
Bij kinderen met epilepsie wordt vaak een MRI van de hersenen gemaakt om te kijken of door middel van deze MRI-scan een verklaring gevonden kan worden waarom het kind last heeft van epilepsie. De MRI laat bij kinderen met SCN8A- syndroom meestal geen bijzonderheden zien. Soms is de hersenbalk dunner dan gebruikelijk. Bij een deel van de kinderen laat herhaling van de MRI scan ziet dat het hersenvolume van de grote en/of kleine hersenen afneemt in de loop van de tijd.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met een SCN8A- syndroom geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Het EEG kan bij kinderen met een SCN8A-epilepsie hele verschillende beelden laten zien. Het EEG-beeld hangt ook sterk samen met de leeftijd van het kind op moment dat het EEG gemaakt wordt. Het EEG kan in de eerste periode na ontstaan van epilepsieaanvallen normaal zijn, wanneer het kind tijdens het EEG geen aanval krijgt. Later in het ziektebeloop is vaak te zien dat op meerdere plekken in de hersenen onafhankelijk van elkaar epileptische activiteit ontstaat. Deze activiteit kan zich tijdens een aanval uitbreiden naar andere delen van de hersenen. Dit wordt ook wel multifocaal epileptiforme activiteit genoemd.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een hartfilmpje beoordelen of er aanwijzingen voor hartritmestoornissen.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

Hoe wordt SCN8A- syndroombehandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die SCN8A- syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken en om de ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Bij het merendeel van de kinderen met SCN8A-epilepsie zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er zijn aanwijzingen dat medicijnen die natriumkanalen blokkeren zoals carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, fenytoïne, rufinamide en lacosamide vaker in staat zijn om te voorkomen dat er nieuwe epilepsie aanvallen komen dan andere medicijnen en hierdoor de voorkeur hebben. Vaak zijn hogere doseringen dan gebruikelijk nodig om de epilepsie onder controle te krijgen. Ook valproaat en clobazam hebben vaak een goed effect.
Bij een deel van de kinderen blijkt levetiracetam juist te zorgen voor een toename van aanvallen.

Status epilepticus
Langdurige aanvallen, status epilepticus, worden vaak behandeld met het medicijn fenytoïne per infuus of met het medicijn midazolam per infuus. Vaak zijn hoge doseringen van het medicijn midazolam nodig. Hoge doseringen midazolam kunnen er voor zorgen dat kinderen niet goed doorademen. Daarom moet deze behandeling vaak gegeven worden op een high care of intensive care afdeling.

Andere behandelingen
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken kan een goede optie zijn.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Medicijnen bij bewegingsstoornissen
Er bestaan ook medicijnen die kunnen maken dat kinderen minder last hebben van bewegingsstoornissen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het effect van het medicijn opwegen tegen het nadeel van eventuele bijwerkingen als gevolg van het medicijn. Het type bewegingsstoornis bepaalt welk medicijn het meest geschikt is, voor spasticiteit kunnen medicijnen zoals baclofen, botuline toxine injecties of dantroleen geschikt zijn, voor dystonie baclofen, trihexyfenidyl, clonazepam of L-dopa. Tegen aanvallen van ataxie kunnen medicijnen zoals acetozolamide of oxcarbazepine of carbamazepine behulpzaam zijn.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe zij hun kindje zo goed mogelijk kunnen helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling.

 
Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken of eten als gevolg van de lage spierspanning. Ook kan de logopediste adviezen geven wanneer de spraaktaalontwikkeling later op gang komt, hoe deze ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Communicatie kan ondersteund worden door middel van gebaren of door middel van plaatjes (pictogrammen) of door middel van muziek.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met een lage spierspanning gemakkelijker kan maken. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën die kinderen krijgen en houdt de ontwikkeling van kinderen in de gaten. Ook is het vaak mogelijk om via het revalidatiecentrum deel te nemen aan en therapeutische peutergroep waar ook therapie gegeven wordt.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Kinderen met SCN8A- syndroom hebben gemakkelijker last van bewegingsstoornissen als bijwerkingen van medicatie in het kader van gedragsproblemen dan andere kinderen.

School
Een groot deel van de kinderen met SCN8A- syndroom heeft extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen met een milde vorm van epilepsie kan regulier onderwijs volgen al dan niet met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botulinetoxine of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Sondevoeding
Een deel van de kinderen is onvoldoende in staat om zelfstandig te eten en heeft al dan niet tijdelijk sondevoeding nodig om voldoende voeding binnen te krijgen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan beoordelen of een behandeling voor hartritmestoornissen nodig is.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Botontkalking
Om botontkalking zo veel mogelijk te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die veel epilepsieaanvallen hebben dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of een behandeling met zogenaamde anti-sense oligonucleotide kan helpen om minder foutief mRNA aan te maken wanneer er sprake is van een gain of function door een fout in het SCN8A-gen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met een SCN8A- syndroom

Wat betekent het hebben van een SCN8A- syndroom voor de toekomst?
Aanhouden epilepsie
Het is vaak erg moeilijk om met behulp van medicijnen of andere behandeling er voor te zorgen dat kinderen met SCN8A-epilepsie geen aanvallen meer krijgen. Bij een deel van de kinderen is dit wel haalbaar, bij een ander deel van de kinderen niet. Een deel van de kinderen heeft een beloop waarbij ze gedurende een aantal maanden veel aanvallen hebben die moeilijk onder controle te krijgen zijn, gevolgd voor een episode van een aantal maanden waarin geen of nauwelijks aanvallen voorkomen, vervolgens weer gevolgd door een episode waarin juist weer veel aanvallen voorkomen.

Verdwijnen epilepsie
Bij een deel van de kinderen met SCN8A-epilepsie die een milde vorm van epilepsie hebben verdwijnen de epilepsieaanvallen met het ouder worden. Kinderen kunnen helemaal aanvalsvrij zijn.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van een SCN8A-syndroom blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een groot deel van de jongeren heeft ondersteuning en begeleiding van een volwassene nodig bij dagelijkse bezigheden.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met SCN8A-epilepsie hangt sterk samen met de hoeveelheid epilepsieaanvallen waar kinderen en volwassenen last van hebben en de mate waarin zij in hun ontwikkeling beperkt zijn. Kinderen en volwassenen die vaak langdurige epilepsieaanvallen (status epilepticus) hebben kunnen een verkorte levensverwachting hebben. Ook komt onbegrepen dood in bed bij oudere kinderen en volwassenen met zeer moeilijk behandelbare vorm van SCN8A-epilepsie vaker voor. Dit wordt ook wel SUDEP genoemd.
 
Kinderen
De meeste volwassenen met SCN8A- syndroom zullen als gevolg van hun beperkingen en epilepsie later niet zelf kinderen krijgen. Het is niet bekend of volwassenen met deze vorm van epilepsie verminderd vruchtbaar zijn. Volwassenen met een milde vorm van SCN8A-syndroom gaan wellicht wel kinderen krijgen. Deze kinderen hebben dan zelf 50% kans om ook het foutje in het SCN8A-gen te krijgen. Hierdoor hebben deze kinderen een vergrote kans om zelf ook epilepsie te krijgen. Of dit dan in dezelfde mate als bij de ouder is niet goed bekend. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een SCN8A-syndroom te krijgen?
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf een foutje in het SCN8A-gen heeft. Wanneer een van de ouders zelf ook een foutje heeft (bijvoorbeeld in mozaïek-vorm), dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook het foutje in het SCN8A-gen te krijgen. Niet alle kinderen die een foutje hebben in het SCN8A-gen krijgen ook daadwerkelijk last van epilepsie of van problemen met de ontwikkeling.
Wanneer de ouders zelf geen foutje in het SCN8A-gen hebben, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCN8A- syndroom gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein ongeveer 1%. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders eerder een kindje hebben gekregen met SCN8A- syndroom dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Er kan dan getest worden of dit kindje ook een fout in het SCN8A-gen heeft. Het blijft wel moeilijk om te voorspellen of dit kindje dan ook daadwerkelijk last gaat krijgen van epilepsie en in welke mate dit zal zijn. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(site van epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties
1. The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy. Larsen J, Carvill GL, Gardella E, Kluger G, Schmiedel G et al Neurology. 2015;84:480-9
2. Spectrum of SCN8A-Related Epilepsy. Morgan LA, Millichap JJ. Pediatr Neurol Briefs. 2015;29:16
3. Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation. Gardella E, Becker F, Møller RS, Schubert J, Lemke JR, Larsen LH, Eiberg H, Nothnagel M, Thiele H, Altmüller J, Syrbe S, Merkenschlager A, Bast T, Steinhoff B, Nürnberg P, Mang Y, Bakke Møller L, Gellert P, Heron SE, Dibbens LM, Weckhuysen S, Dahl HA, Biskup S, Tommerup N, Hjalgrim H, Lerche H, Beniczky S, Weber YG. Ann Neurol. 2016;79:428-36
4. The Expanding SCN8A-Related Epilepsy Phenotype.  Poduri A. Epilepsy Curr. 2015;15:333-4
5. Precision Medicine: SCN8A Encephalopathy Treated with Sodium Channel Blockers. Møller RS, Johannesen KM. Neurotherapeutics. 2016;13:190-1
6. Clinical study of 19 patients with SCN8A-related epilepsy: Two modes of onset regarding EEG and seizures. Denis J, Villeneuve N, Cacciagli P, Mignon-Ravix C, Lacoste C, Lefranc J, Napuri S, Damaj L, Villega F, Pedespan JM, Moutton S, Mignot C, Doummar D, Lion-François L, Gataullina S, Dulac O, Martin M, Gueden S, Lesca G, Julia S, Cances C, Journel H, Altuzarra C, Ben Zeev B, Afenjar A, Barth M, Villard L, Milh M. Epilepsia. 2019;60:845-856.
7. SCN8A encephalopathy: Mechanisms and models. Meisler MH. Epilepsia. 2019;60:S86-S91
8. SCN8A heterozygous variants are associated with anoxic-epileptic seizures. Ranza E, Z'Graggen W, Lidgren M, Beghetti M, Guipponi M, Antonarakis SE, Absoud M, Goyal S, Pal DK, Korff CM. Am J Med Genet A. 2020;182:1209-1216
9. SCN8A Epilepsy, Developmental Encephalopathy, and Related Disorders. Talwar D, Hammer MF. Pediatr Neurol. 2021;122:76-83
10. Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Johannesen KM, Liu Y, Koko M, Gjerulfsen CE, Sonnenberg L et al Brain. 2022;145:2991-3009

 

Laatst bijgewerkt: 21 oktober 2023 voorheen: 10 mei 2023, 23 maart 2022 voorheen: 24 november 2021, 13 maart 2021, 11 november 2020 voorheen: 10 juni 2020, 22 mei 2019 voorheen: 26 janauri 2019 en 29 september 2018 en: 5 juni 2016

 

Auteur:JH Schieving