Het Fragiele-X syndroom

 

Wat is het Fragiele-X syndroom?
Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen in combinatie met een typisch uiterlijk.

Hoe wordt het Fragiele-X syndroom ook wel genoemd?
Wanneer bij kinderen met het Fragiele X-syndroom onder de microscoop naar het X-chromosoom wordt gekeken dan valt op dat een deel van het X-chromosoom gemakkelijk van vorm veranderd. Hier is de naam Fragiele-X-syndroom vandaan gekomen. Het wordt afgekort met de letters FXS.

FMR
Het wordt ook wel afgekort tot de letters FMR. FMR staat voor fragiele X mentale retardatie. Mentale retardatie is het medische woord voor een ontwikkelingsachterstand.

Martin-Bell syndroom
Het Fragiele-X syndroom wordt soms het Martin-Bell syndroom genoemd, naar de twee artsen die dit syndroom beschreven hebben.

Marker X-chromosoom
Ook wordt de term marker X-chromosoom gebruikt.

FRAXA-syndroom
Ook wordt gesproken van het FRAXA-syndroom. Er bestaat namelijk nog een syndroom wat veel lijkt op het Fragiele-X-syndroom en het FRAXE-syndroom wordt genoemd.

Hoe vaak komt het Fragiele-X syndroom voor?
Het Fragiele-X syndroom is de meest voorkomende oorzaak van een ontwikkelingsachterstand bij kinderen als gevolg van een chromosoomafwijking. Het fragiele X-syndroom komt bij één op de 4000 jongens voor en bij één op de 6000-8000 meisjes. Er zijn in Nederland ongeveer 2000 mannen en 1500 vrouwen bekend met het Fragiele X-syndroom.

Bij wie komt het Fragiele-X syndroom voor?
Het Fragiele-X syndroom komt vaker bij jongens voor. Dit komt omdat jongens maar een X-chromosoom hebben. Als deze afwijkend is, dan heeft deze jongen het Fragiele-X syndroom. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer een van deze X-chromosomen afwijkend is, krijgen deze kinderen wel enkele symptomen van het fragiele X-syndroom maar niet zo ernstig omdat ze ook nog een normaal X-chromosoom hebben.
Het Fragiele-X syndroom geeft al vanaf de geboorte klachten, die lang niet altijd direct na de geboorte al herkend worden.

Waar wordt het Fragiele-X syndroom door veroorzaakt?
Afwijking op het X-chromosoom.
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen. Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.
Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom.
Jongens hebben maar een X-chromosoom, een fout op het X-chromosoom betekent dat zij de klachten zullen krijgen van het fragiele X-chromosoom.
Meisjes met het Fragiele-X syndroom hebben vaak een afwijkend X-chromosoom en een normaal X-chromosoom. Dit maakt dat zij veel minder en minder ernstige klachten hebben in vergelijking met jongens.

Fragiele X
Wanneer bij kinderen met het Fragiele-X syndroom onder de microscoop wordt gekeken naar het X-chromosoom onder bepaalde condities, dan lijkt het of dit X-chromosoom gebroken is, omdat er een insnoering op het X-chromosoom zichtbaar is.

Herhaling in het DNA
De insnoering die zichtbaar is bij het bekijken van het X-chromosoom wordt veroorzaakt door dat een bepaalde hoeveelheid DNA in veel te grote hoeveelheden voorkomt. Een klein stukje DNA (de letters CGG) wordt gekopieerd en allemaal achterelkaar aan geplakt.
Het is normaal dat meerdere stukjes van dit DNA achter elkaar aan geplakt zijn. Bij mensen zonder het fragiele X-syndroom komen tien tot vijfenveertig van deze stukjes achter elkaar voor. Bij kinderen met het Fragiele-X syndroom komen veel meer kopieën van dit stukje DNA voor, namelijk tussen de 200 en 2000 keer. Door al deze extra informatie wordt de informatie die nodig is voor de aanmaak van het FMR1-eiwit verstoord. Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben tekort aan dit FMR1-eiwit.

Tekort aan FMR-1 eiwit
Hoe een tekort aan dit FMR-1 eiwit precies leidt tot de symptomen van het fragiele X-syndroom is niet bekend. Het tekort aan het FMR-1 eiwit heeft invloed op de ontwikkeling van de hersenen.

Drager
Mensen die tussen de 55 en 200 kopieën van het stukje DNA hebben, zullen zelf geen klachten hebben die wijzen op het Fragiele-X syndroom. Ze worden drager genoemd. Ook wordt de term premutatie gebruikt. Mensen met deze hoeveelheid herhalingen in de CGG-code kunnen dit chromosoom doorgeven aan hun kinderen. Bij het doorgeven van het X-chromosoom blijkt het aantal kopieën CGG te kunnen gaan toenemen. Wanneer het aantal kopieën toeneemt tot meer dan 200, zullen kinderen van een drager wel de kenmerken van het fragiele X-syndroom gaan krijgen.
Een op de 150 vrouwen blijkt drager te zijn evenals een op de 500 mannen.

FRAXE
Sinds enkele jaren is bekend dat een ander soort fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom ook een beeld kan geven wat lijkt op het Fragiele-X syndroom. Deze fout in het erfelijk materiaal wordt FRAXE genoemd, dit in tegenstelling FRAXA, de hier boven genoemde fout in het erfelijk materiaal wat meestal de oorzaak is van het Fragiele-X syndroom. Door een fout in het FRAXE-gebied op het X-chromosoom ontstaat er een tekort aan het FMR-2 eiwit. Dit eiwit speelt ook een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Bij één op de 100 kinderen met het fragiele-X syndroom blijkt dit veroorzaakt te zijn door een fout in het FRAXE-gebied, bij de andere 99 is er sprake van een fout in het FRAXA gebied.
Kinderen met het fragiele-X syndroom veroorzaakt door een fout in het FRAXE gebied hebben dezelfde symptomen als kinderen met het Fragiele-X syndroom veroorzaakt door een foutje in het FRAXA-gebied. Wel verlopen de problemen bij kinderen met het fragiele-X syndroom door een fout in het FRAXE-gebied milder, zij hebben met name problemen met het leren en gebruiken van taal. De uiterlijke kenmerken van het fragiele-X syndroom vallen bij kinderen met een foutje in het FRAXE-gebied minder op.

Wat zijn de symptomen van het Fragiele-X syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grpte variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Fragiele-X-syndroom hebben. Het is heel moeilijk van te voren te voorspellen van hoeveel symptomen een kind last zal gaan krijgen.

Lage spierspanning
Baby's met het Fragiele X-syndroom hebben een lage spierspanning. Zij voelen slapper aan dan baby's zonder dit syndroom. Wanneer een baby met het Fragiele X-syndroom opgetild wordt, dan moet het hoofdje en de armen en benen goed ondersteund worden. Door de lage spierspanning kunnen de gewrichtjes makkelijker overstrekken.

Voedingsproblemen
Bij pasgeboren kinderen met het Fragiele-X syndroom komen vaker voedingsproblemen voor. Ze hebben moeite met drinken en hebben vaker last van het omhoog komen van voeding (reflux) en spugen dan kinderen zonder het Fragiele-X syndroom.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Fragiele-X syndroom ontwikkelen zich langzamer dan leeftijdsgenoten. Zij gaan pas later rollen, zitten en staan. De meeste kinderen met het Fragiele-X syndroom zijn uiteindelijk in staat om zelfstandig te lopen vlak voor hun tweede levensjaar. Vaak blijven ze wel onhandig in hun bewegingen en vallen ze gemakkelijker. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager.

Spraaktaalontwikkeling
De taalontwikkeling komt bij kinderen met het fragiele X-syndroom vaak laat op gang. De meeste jongens gaan pas rond hun tweede-derde levensjaar praten. Sommige kinderen leren pas tijdens de puberteit praten. Kinderen met het fragiele X syndroom praten vaak snel en herhalen wat anderen zeggen. Hierdoor gebruiken ze vaak veel woorden die ze gehoord hebben zonder dat ze echt begrijpen wat die woorden inhouden.

Problemen met leren
Jongens met het Fragiele-X syndroom hebben vaak problemen met leren. Sommige jongens hebben nauwelijks de mogelijkheid om iets te leren, anderen zijn moeilijk lerend.
Meisjes met het Fragiele-X syndroom hebben mildere problemen met leren. Een op de drie meisjes volgt regulier onderwijs.Vaak hebben meisjes problemen met rekenen. Bij drie op de vijf meisjes is er sprake van een verstandelijke beperking.

Epilepsie
Een op de vijf kinderen met het fragiele X syndroom heeft last van epileptische aanvallen. Verschillende soorten epileptische aanvallen kunnen voorkomen.

Stemming
Emotionele uitbarstingen en stemmingswisselingen komen vaak voor bij kinderen met het Fragiele-X syndroom. Kinderen met het fragiele X-syndroom zijn vaak verlegen wanneer ze bij anderen zijn, ook zijn ze erg zorgzaam naar anderen toe.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een Fragiele-X syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer op zich zelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Zij hebben geen interesse in ander speelgoed of een andere hobby.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Kinderen flapperen vaak met hun handen wanneer ze opgewonden of enthousiast zijn, sommige kinderen bijten op hun handen of vingers van opwinding. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in slaap te vallen. Vaak hebben ze de aanwezigheid van hun ouders nodig om in slaap te vallen. Sommige kinderen slapen licht en worden gemakkelijk wakker bij geluiden in de omgeving. Een ander deel van de kinderen is vroeg wakker. Problemen met slapen kunnen ook het gevolg zijn van epilepsie in de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Dit uiterlijk valt op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden. Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben vaak een langgerekt gezicht, een hoog voorhoofd en een vooruitstekende kin. De oren zijn groot en wat afstaand. Soms is het gezicht asymmetrisch. De uiterlijke kenmerken worden duidelijker naarmate kinderen ouder worden. Bij meisjes zijn de uiterlijke kenmerken meestal niet zo duidelijk herkenbaar.

Grote lengte
Kinderen met het Fragiele-X syndroom zijn vaak langer dan hun leeftijdsgenoten.

Problemen met zien
Bijziendheid (voor verzien een bril nodig hebben) komt vaker voor bij kinderen met het fragiele X-syndroom. Ook hebben kinderen met het fragiele X-syndroom vaker last van scheelzien.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Hartafwijking
Bij kinderen met het Fragiele-X syndroom komt vaker een hartafwijking voor waarbij een van de hartkleppen (de mitraalklep) minder goed sluit als zou moeten. Het niet goed functioneren van deze hartklep geeft meestal geen klachten. Het is hoorbaar wanneer door de stethoscoop wordt geluisterd.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.Zelden komt een vernauwing van het poepgaatje voor waardoor kinderen niet goed in staat zijn om te kunnen poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Zaadballen
Jongens krijgen in de puberteit vaak grote zaadballen.

Hypermobiliteit
Kinderen met het Fragiele-X syndroom zijn vaak hypermobiel, ze zijn erg soepel in hun gewrichten en kunnen in de gewrichten veel grotere bewegingsuitslagen maken dan hun leeftijdsgenoten. Hierdoor kunnen ze hun gewrichten gemakkelijk overbelasten. Platvoeten en een zogenaamd trechterborst komen vaker voor bij kinderen met het Fragiele-X syndroom.

Scoliose
Ook hebben kinderen met het Fragiele-X syndroom een grotere kans op het krijgen van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Dit wordt een scoliose genoemd.

Infecties
Kinderen met het Fragiele-X syndroom zijn gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de oren.

Hoe wordt de diagnose Fragiele-X syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen in combinatie met de bevindingen bij het onderzoek kan de diagnose fragiele X-syndroom worden vermoed. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Chromosomenonderzoek en DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Wanneer gewoon naar de chromosomen wordt gekeken zullen er geen afwijkingen te zien zijn. Om de afwijkingen die horen bij het fragiele X syndroom te zien moeten de chromosomen op een speciale manier behandeld gaan worden. Hierdoor wordt de breekbare plaats op het X-chromosoom zichtbaar.
Vervolgens zal op DNA niveau bepaald worden hoe vaak het stukje DNA in het gebied met de informatie voor het FMR-1 eiwit herhaald wordt.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het Fragiele-X syndroom Op de MRI-scan worden geen typische afwijkingen gezien. Vaak valt op dat er iets minder hersenweefsel is als gebruikelijk voor de leeftijd en dat de hersenholtes hierdoor iets wijder zijn dan normaal.

Oogarts
Kinderen met het fragiele-X syndroom die problemen hebben met zien of met scheel kijken zullen worden onderzocht en behandeld door de oogarts.

KNO-arts
Bij kinderen met het fragiele-X syndroom met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts.

Kindercardioloog
Kinderen met een ruisje of een klik tijdens het beluisteren van het hart zullen worden verwezen naar de kindercardioloog om te kijken of er een afwijking aan de hartkleppenaanwezig is die vaker voorkomt bij het Fragiele-X syndroom. De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor hartklep afwijkingen.

Hoe wordt het Fragiele-X syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het Fragiele-X syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Fragiele-X syndroom .

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om beter te kunnen zien. In geval van scheelzien kan het nodig zijn om het goede oog gedurende enkele uren per dag af te plakken, om te voorkomen dat een lui oog ontstaat.

Trommelvliesbuisjes
Een deel van de kinderen heeft trommelvliesbuisjes nodig om beter te kunnen horen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. De fysiotherapeut kan oefeningen geven om de balans zo goed mogelijk te oefenen. Ook helpen spierverstrerkende oefeningen zodat de spieren kunnen zorgen voor stabiliteit in de soepele gewrichten.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
De diëtiste kan adviezen geven over de samenstelling van de voeding, zodat kinderen een gezond gewicht behouden. Wanneer kinderen te weinig aankomen in gewicht kan aanvullende energieverrijkte voeding of sondevoeding nodig zijn.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen gaat naar het regulier onderwijs. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een klein deel van de kinderen is niet leerbaar en gaat naar een dagcentrum.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of snel angstig zijn.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Sondevoeding
Een deel van de kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het soms nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met het fragiele X-syndroom worden vaak gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is. Soms is geen behandeling nodig of een behandeling met medicijnen. Een deel van de kinderen zal een open hart operatie nodig hebben.

Infecties
Infecties kunnen behandeld worden met antibiotica, soms kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen)

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening. Ook via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven.

Wat is de prognose van het Fragiele-X syndroom?
Ontwikkelingsachterstand
Het Fragiele-X syndroom is een ziekte waarbij kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. Het gemiddelde IQ is 30-50 maar daarop zijn uitzonderingen zowel naar boven als naar beneden bekend. Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben erg veel moeite om te kunnen leren. Een groot deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs.
Meisjes hebben een hoger IQ tussen de 50 en 70, een derde van de meisjes met het fragiele X-syndroom heeft een IQ boven de 70 (normaal IQ).
Oudere kinderen hebben minder last van gedragsproblemen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Fragiele-X syndroom is normaal.
Alleen bij kinderen met ernstige complicaties kan de levensverwachting verkort zijn.

Vruchtbaarheid
Volwassenen met het Fragiele-X syndroom zijn normaal vruchtbaar. Vrouwen met het fragiele X-syndromen zijn wel sneller in de overgang dan vrouwen zonder het fragiele X syndroom.

FXTAS
Bij dragers van de mutatie, vaak de grootouders van een kind met het fragiele X syndroom komt het zogenaamde FXTAS syndroom vaker voor. FXTAS staat voor Fragiele X Tremor en Ataxia syndrome. Mensen met het FXTAS syndroom hebben last van trillen van de armen en benen, problemen met het bewaren van het evenwicht, problemen met onthouden van informatie en angst- en paniekaanvallen.

FXPOI
Ook blijken vrouwen die drager zijn van een premutatie vaker vervroegd in de overgang te komen. Dit wordt Frageiele X-gerelateerde primiare ovariele insuffcientie genoemd, afgekort met de letters FXPOI.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Fragiele-X syndroom te krijgen?
Het Fragiele-X syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Een vader met het fragiele X-chromosoom kan deze fout doorgeven aan zijn dochters, maar niet aan zijn zoons omdat een zoon van zijn vader het Y-chromosoom krijgt.
Een moeder met het fragiele X-syndroom of het dragerschap voor het fragiele X syndroom kan deze fout doorgeven aan haar zoons of aan haar dochters. Haar zoons en dochters hebben 50% kans om het afwijkend X-chromosoom en daarmee het fragiele X-syndroom te krijgen.
Broertjes of zusjes van een kind met het Fragiele-X syndroom hebben dan ook een vergrote kans om ook het fragiele X-syndroom te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het fragiele X-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Of een kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Links en verwijzingen
www.fragielex.nl
(Site met informatie over het Fragiele X-syndroom)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties
1. Reiss AL, Hall SS. Fragile X syndrome: assessment and treatment implications. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2007;16:663-75.

 

Laatst bijgewerkt 6 mei 2020 voorheen: 17 maart 2017, voorheen: 1 juni 2007

 

auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.