Het MCAP syndroom

 

Wat is het MCAP syndroom?
Het MCAP syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen en volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een groot hoofd en een grote lengte, lage spierspanning en één of meerdere aangeboren afwijkingen.

Hoe wordt het MCAP syndroom ook wel genoemd?
MCAP is een afkorting en staat voor megaencefaly-capillary malformation-polymicrogyrie syndroom. Megaencefalie betekent dat de hersenen en daarmee het hoofd groter is dan gebruikelijk. Capillary malformation is het medische woord voor een rode gekleurde vlek op de huid die bij een deel van de kinderen voorkomt. Polymicrogyrie is de naam van de aanlegstoornis van de hersenen die bij een deel van de kinderen voorkomt.

Cowden syndroom type 5
Een andere naam die ook wel voor dit syndroom gebruikt wordt is Cowden syndroom type 5. Cowden syndroom is een ander syndroom veroorzaakt door een fout in het PTEN-gen. Kinderen met het MCAP-syndroom vertonen vaak veel overeenkomsten met kinderen met het Cowden syndroom. Vandaar dat er over gedacht is om al deze syndromen ook Cowden syndroom te noemen. Het type geeft dan aan van welke fout in het erfelijk materiaal er sprake is.

PIK3CA-gerelateerd syndroom
Een fout in een stukje erfelijk materiaal wat PIK3CA wordt genoemd is verantwoordelijk voor het ontstaan van de symptomen horend bij dit syndroom. Er bestaan verschillende syndromen die veroorzaakt kunnen worden door een fout in het PIK3Ca-gen, daarom wordt als verzamelnaam ook wel de naam PIK3CA-gerelateerd syndroom gebruikt. Ook wordt de term PROS wel gebruikt, PIK3CA related overgrowth syndrome. Al deze syndromen hebben met elkaar overeenkomstig dat een lichaamsdeel groter is dan andere lichaamsdeel en dat er sprake is van een rode verkleuring ergens op de huid. Andere syndromen die ook worden veroorzaakt door een foutje in het PIK3CA-gen zijn het Klippel-Trenaunay syndroom en het CLOVES syndroom.

Hoe vaak komt het MCAP syndroom voor?
Het MCAP syndroom is een zeldzame ziekte en komt bij minder dan één op de 100.000 mensen voor in Nederland. Omdat het MCAP syndroom relatief onbekend is, zal de diagnose bij een deel van de mensen die dit syndroom wel hebben nog niet gesteld zijn.  Zeer waarschijnlijk komt het MCAP syndroom dus vaker voor. Vooral mensen met het MCAP die syndroom die nauwelijks klachten hebben, zullen geen dokter bezoeken en bij hen zal de diagnose dan ook niet gesteld worden.
Het MCAP syndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Bij wie komt het MCAP syndroom voor?
Het MCAP syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het grotere hoofd en de lagere spierspanning, vallen al op tijdens het eerste levensjaar. Toch kan het vaak wel een paar jaar voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Zowel jongens als meisjes kunnen MCAP syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het MCAP syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het MCAP syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal wordt DNA genoemd. Bij het MCAP syndroom is er sprake van een fout op het zogenaamde 3e chromosoom in het PIK3CA-gen.

Autosomaal dominant
Het foutje in het DNA is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dat wil zeggen dat een foutje op een van de twee chromosomen die een kind heeft in een gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met het MCAP syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuwe bij het kind ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
De andere helft van de kinderen heeft het foutje in het gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in dat gen heeft Soms was al bekend dat de ouder zelf ook het MCAP syndroom heeft, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer de aandoening bij het kind wordt gesteld.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit overmatig aangemaakt. Dit eiwit is een zogenaamde PI3KCA eiwit, wat een afkorting is voor Phosphatidylinositol-3-kinase catalytic alpha. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de regulatie van het delen van cellen in het lichaam Het remt namelijk de aanmaak van het mTOR-eiwit.
Bij kinderen met het MCAP syndroom zorgt de fout in het PIK3CA-gen dat het mTOR eiwit te hard werkt. Hierdoor krijgen kinderen met dit syndroom een grotere lengte en zijn de hersenen groter dan gebruikelijk. Ook worden gemakkelijk extra bloedvaten aangelegd die zichtbaar kunnen zijn op de huid.

Aanleg van de hersenen
Het mTOR-eiwit is ook nauw betrokken bij de aanleg van de hersenen. Bij kinderen met MCAP syndroom zijn er meer hersencellen aanwezig dan gebruikelijk. Het proces van geprogrammeerde celdood tijdens de aanleg van de hersenen verloopt niet goed, waardoor de hersenen te veel hersencellen bevatten. Dit is echter niet handig, zoals misschien zou lijken, maar dit te veel aan hersencellen vertraagd de functie van de hersencellen die bepaalde functies moeten uitoefenen. Ook bevatten de hersenen vaak meer windingen dan gebruikelijk. Dit wordt polymigrogyrie genoemd.

Wat zijn de symptomen van het MCAP syndroom?
Grote variatie
De symptomen die voorkomen bij het MCAP syndroom kunnen sterk uiteenlopen. Sommige kinderen en volwassenen hebben alle verschijnselen, andere maar enkele. Het valt vooraf niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen kinderen zullen krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Hoog geboortegewicht
De meeste baby’s worden geboren met een hoger geboortegewicht dan gebruikelijk. Voldagen baby’s wegen vaak meer dan 4 kilo. Een hoog geboorte gewicht wordt ook wel macrosomie genoemd.

Groot hoofd
Vier van de vijf kinderen en volwassenen met het MCAP syndroom heeft een groter hoofd dan kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. Dit grote hoofd ontstaat tijdens het eerste levensjaar, de hoofdgrootte doorkruist dan alle groeilijntjes om boven de groeicurve uit te gaan groeien. Het grote hoofd maakt dat het voor jongere kinderen moeilijk is om het hoofd overeind te houden. Dit maakt dat het vaak langer duurt doordat kinderen kunnen gaan zitten en staan. Daarvoor is het immers nodig om voldoende lang je hoofd overeind te kunnen houden. Het grote hoofd kan problemen geven bij het aantrekken van kleding, kleding met een wijde hals is vaak het prettigst.
Wanneer kinderen groter worden, dan groeit hun hoofd minder hard dan het lichaam. Het wordt dus steeds makkelijker om het hoofd overeind te houden. Grote kinderen en volwassenen hebben meestal geen moeite meer om hun hoofd overeind te houden.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MCAP syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. De armen en benen voelen wat slapper aan, gewrichtjes kunnen gemakkelijker overstrekt worden. Kinderen zullen meer spierkracht nodig hebben om deze gewrichten stabiel te houden. Daarom gaat een groot deel van de kinderen met het MCAP syndroom ook later kruipen, staan en lopen dan andere kinderen. Op grotere leeftijd hebben kinderen vaak platvoetjes, de onderkant van de voet is niet hol, maar plat.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MCAP syndroom gaan later zitten, kruipen en lopen dan andere kinderen maar ze leren dit allemaal wel. Ook het leren van fietsen en zwemmen is voor kinderen met het MCAP syndroom lastiger dan voor andere kinderen. Het bewegen gaat vaak wat houteriger en minder soepel.
Veel kinderen hebben ook meer moeite met het leren van schrijven en knippen. Dit kost voor hen ook meer tijd om dit te leren.

Spraaktaalontwikkeling
Bij een deel van de kinderen komen ook de eerste woordjes en zinnetjes later dan bij kinderen zonder dit syndroom, bij andere kinderen is dit niet zo. Ook dit leren kinderen allemaal wel. Omdat de spieren van de mond vaak slapper zijn dan gebruikelijk, zijn sommige kinderen lastiger te verstaan dan andere kinderen.

Problemen met leren
Kinderen met het MCAP syndroom hebben vaker problemen met leren. De mate van problemen met leren wisselt van mild tot matig ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met AD(H)D hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Vaak hebben kinderen moeite om stil te zitten en zijn ze het liefst de hele tijd in beweging. Ook stoten kinderen met AD(H)D vaak onbedoeld voorwerpen om of laten ze voorwerpen uit hun handen vallen. Kinderen met AD(H)D reageren vaak impulsief, ze doen eerst voordat ze nadenken of dat wel verstandig is.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het MCAP syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het MCAP syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen), aanvallen met verslappen (atone aanvallen) of aanvallen met staren. Vaak ontstaan deze epilepsie aanvallen op de peuterleeftijd.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MCAP syndroom hebben een groot hoofd, dit wordt ook wel macrocefalie genoemd. Het voorhoofd is vaak breed. De ogen staan vaak verder uit elkaar dan gebruikelijk en kunnen in de richting van de oren een beetje omlaag lopen. Soms is een oog groter dan het andere oog. Naast de ogen kunnen extra plooitjes voorkomen, dit wordt epicanthus genoemd. De neus is vaak plat. Het gehemelte is vaak smal en hoog. De huid tussen de neus en de bovenlip bevat vaak geen groef. De randen van de oren zijn vaak stevig.

Lengte
Kinderen met het MCAP syndroom groeien vaak sneller dan hun leeftijdsgenoten. Zij zijn vaak langer dan hun leeftijdsgenoten. Dit kan maken dat kinderen overschat worden in hun leeftijd. Een kant van het lichaam kan groter zijn dan de andere kant van het lichaam. Een ander deel van de kinderen groeit juist minder hard, vooral tijdens het eerste levensjaar, waardoor zij kleiner zijn dan hun leeftijdsgenoten.

Gewicht
Vanaf de puberteit hebben kinderen met het MCAP syndroom de neiging om zwaarder te worden dan hun leeftijdsgenoten. Zij komen gemakkelijker aan in gewicht. Dit extra gewicht raken ze niet zo maar meer kwijt. Kinderen en volwassenen met het MCAP syndroom hebben een verhoogde kans om overgewicht te krijgen.

Lage bloedsuiker
Kinderen met MCAP syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van lage bloedsuikers, vooral op de baby en peuter leeftijd. Een te lage bloedsuiker kan zorgen voor klachten zoals bleek zien, duizeligheid, trillen, zweten en prikkelbaarheid.

Huid
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een dikke stevige huid. Op de huid ontstaat gemakkelijk een marmer patroon. Ook kunnen rode vlekken op de huid voorkomen, als gevolg van uitgezete haarvaatjes in de huid. Dit wordt een hemangioom genoemd.

Zien
Een deel van de kinderen heeft een verdikte oogzenuw. Dit hoeft geen problemen te geven.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Een gaatje tussen de hartkamers komt vaker voor bij kinderen met het MCAP syndroom. Dit wordt een ventrikel septum defect (VSD) genoemd. Hier hoeven kinderen geen last van te hebben. Een groot gat kan zorgen voor kortademigheid en/of zwetentijdens inspanning.

Handen en voeten
Een deel van de kinderen heeft extra vingers en/of tenen. Dit wordt polydactylie genoemd.

Tumor
Kinderen en volwassenen met het MCAP syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van bepaald type tumoren. Tumoren die vaker voorkomen zijn een niertumor (Wilms tumor), leukemie en een bepaald type hersentumor (meningeoom).

Hoe wordt de diagnose het MCAP syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met een groot hoofd en een lagere spierspanning kan de diagnose MCAP syndroom worden vermoed. Omdat dit een zeldzame aandoening is, zal er vaak niet snel aan deze aandoening worden gedacht.
Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een verlaagde suiker waarde in het bloed. Ook kan bij achterblijvende groei gekeken worden of er sprake is van een tekort aan groeihormoon (IGF1).

DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk gevonden kan worden. Dit kan gericht gebeuren wanneer er gedacht wordt aan het MCAP syndroom omdat het bijvoorbeeld in de familie voorkomt.
Tegenwoordig bestaat ook een genetische techniek, whole exome sequencing (WES) genoemd die in een keer allerlei foutjes in het DNA kan onderzoeken die de oorzaak zijn van een ontwikkelingsachterstand. Ook op deze manier kan de diagnose MCAP syndroom worden gesteld zonder dat er gericht aan gedacht wordt.

MRI van de hersenen
Kinderen met een groot hoofd zullen een MRI scan van de hersenen krijgen om te kijken wat de oorzaak is van het grote hoofd. Bij kinderen met Cowden syndroom is vaker te zien dat de hersenholtes iets groter zijn dan gebruikelijk, zonder dat er aanwijzingen zijn voor een waterhoofd. De kleine hersenen zijn vaak groter van volume dan gebruikelijk. De kleine hersenen kunnen ook lager liggen dan gebruikelijk, wanneer de kleine hersenen te laag liggen wordt dit een Chiari malformatie genoemd. De grote hersenen zijn ook vaak groter van volume dan gebruikelijk. Het aantal windingen in de grote hersenen kan groter zijn dan gebruikelijk. Dit wordt een polymicrogyrie genoemd. Ook andere aanlegstoornissen van de hersenen kunnen voorkomen. Zo komen extra holtes in de hersenen vaker voor (cavum septum pellucidum of cavum vergae). De hersenbalk kan dikker zijn dan gebruikelijk. De afvoerende bloedvaten van de hersenen (sinussen) zijn ook vaak groter dan gebruikelijk. . Bij een klein deel van de kinderen zijn zogenaamde witte vlekken in de witte stof te zien. Ter plaatse is het geleidingslaagje rondom de zenuwen waarschijnlijk niet goed aangelegd.

EEG
Kinderen met verdenking op epilepsie-aanvallen krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het MCAP syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Wanneer er problemen of twijfels zijn over het zien, kan de oogarts beoordelen of er afwijkingen gezien worden aan de ogen. Een afwijking die vaker wordt gezien is een verdikking van de oogzenuw.

ECHO hart
De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.

ECHO buik
Door middel van ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van een Wilms tumor in de nieren.

Hoe wordt het MCAP syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het MCAP syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met MCAP syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en om eventueel complicaties van de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormonen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.

Voorkomen overgewicht
Kinderen met het MCAP syndroom krijgen tijdens de tienerleeftijd gemakkelijk last van overgewicht. Het is daarom belangrijk om al vanaf jonge leeftijd kinderen te leren niet te veel te snoepen. Een diëtiste kan adviezen geven voor goede voeding om overgewicht te voorkomen. En daarnaast te zorgen dat kinderen voldoende lichaamsbeweging krijgen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Het trainen van de lipspieren helpt in geval van uitspraakproblemen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kijkt hoe kinderen zich zo optimaal mogelijk kunnen ontwikkelen.Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of contact maken met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Behandeling huidafwijkingen
Wanneer de huidafwijkingen bij het MCAP syndroom als ontsierend worden ervaren, bestaan er verschillende behandelingen die de huidafwijkingen minder zichtbaar kunnen maken. De behandelingen lopen uiteen van camoufleren, tot het slikken van medicijnen afgeleid van vitamine A, het laseren van de huid tot het operatief weghalen van een afwijking.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of zogenaamde mTOR-remmers (sirolimus) kunnen helpen bij kinderen die last hebben van een vaatmalformatie. Ook wordt er gekeken of PIK3CA-remmers (alpelisib) hierop effect kunnen hebben.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MCAP syndroom.

Wat is de prognose van kinderen met MCAP syndroom?
Zelfstandig leven
Het merendeel van de volwassenen met MCAP syndroom kan zelfstandig zijn of haar leven leiden zonder de hulp van anderen. Een deel van de volwassenen, met autistiforme kenmerken, heeft op volwassen leeftijd wel de hulp van een andere volwassene nodig tijdens het dagelijks leven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Meningeoom
Volwassenen met het MCAP syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van een bepaald type hersentumor die uitgaat van de hersenvliezen: een meningeoom.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassen met het MCAP syndroom kan volledig normaal zijn. Dit zal ook samen hangen met bijkomende problemen die een persoon krijgt. Het krijgen van kanker kan van invloed zijn op de levensverwachting. Door nu frequent te screenen en zo kanker in een vroegtijdig stadium op te sporen en te behandelen, wordt geprobeerd volwassenen te laten genezen van deze vormen van kanker.

Kinderen krijgen
Het hebben van deze aandoening heeft voor zover bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het MCAP-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het MCAP syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

 

Hebben broertjes of zusjes ook kans het MCAP syndroom te krijgen?
Erfelijke ziekte
Het MCAP syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Wanneer een van de ouders zelf het MCAP syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kan om zelf ook het MCAP syndroom te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusjes ook zelf het MCAP syndroom krijgt. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij de vader in de zaadcellen of bij de moeder in de eicellen zit zonder dat zij dit in de andere lichaamscellen hebben. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het MCAP syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.hetcowdensyndroom.com
(Site met informatie over het Cowden syndroom en mogelijkheden voor lotgenotencontact)

Referenties
1. Hypoglycaemia represents a clinically significant manifestation of PIK3CA- and CCND2-associated segmental overgrowth. McDermott JH, Hickson N, Banerjee I, Murray PG, Ram D, Metcalfe K, Clayton-Smith J, Douzgou S. Clin Genet. 2018;93:687-692.
2. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VE, Semple RK, Lindhurst MJ, Sapp JC, Alomari A, Ezaki M, Dobyns W, Biesecker LG. Am J Med Genet A. 2015;167A:287-95
3. Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum. Keppler-Noreuil KM, Sapp JC, Lindhurst MJ, Parker VE, Blumhorst C, Darling T, Tosi LL, Huson SM, Whitehouse RW, Jakkula E, Grant I, Balasubramanian M, Chandler KE, Fraser JL, Gucev Z, Crow YJ, Brennan LM, Clark R, Sellars EA, Pena LD, Krishnamurty V, Shuen A, Braverman N, Cunningham ML, Sutton VR, Tasic V, Graham JM Jr, Geer J Jr, Henderson A, Semple RK, Biesecker LG. Am J Med Genet A. 2014;164A:1713-33
4. Megalencephaly-capillary malformation polymicrogyria: A review and complex pediatric case report. Loughan AR, Harrell M, Perna R, Allen A, Suddarth B. Appl Neuropsychol Child. 2017;6:369-377
5. PIK3CA vascular overgrowth syndromes: an update. Hughes M, Hao M, Luu M. Curr Opin Pediatr. 2020;32:539-546
6. Growth hormone deficiency in megalencephaly-capillary malformation syndrome: An association with activating mutations in PIK3CA. Davis S, Ware MA, Zeiger J, Deardorff MA, Grand K, Grimberg A, Hsu S, Kelsey M, Majidi S, Matthew RP, Napier M, Nokoff N, Prasad C, Riggs AC, McKinnon ML, Mirzaa G. Am J Med Genet A. 2020;182:162-168

Laatst bijgewerkt: 28 december 2022 voorheen: 3 november 2021, 25 september 2019 en 12 juni 2019

 
auteur: JH Schieving