kinderneurologie
Wat is het CNOT3-syndroom?
Het CNOT3-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vooral op gebied van de spraaktaalontwikkeling vaak in combinatie met autistiforme kenmerken.
Hoe wordt het CNOT3-syndroom ook wel genoemd?
Het CNOT3-syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een fout is aangetoond bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Deze plaats heet het CNOT3-gen.
IDDSADF-syndrome
In het Engels wordt ook gesproken van het IDDSADF-syndrome. De letters IDD staan voor Intellectual Developmental Disorder en geven aan dat kinderen met dit syndroom zich langzamer ontwikkelen dan leeftijdsgenoten. De S staat voor Speech delay en geeft aan dat kinderen een spraaktaalontwikkelingsachterstand hebben. De A staat voor Autism, een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken. DF staat voor dysmorfic facies een groot deel van de kinderen heeft in het uiterlijk een of meerdere bijzondere kenmerken.
Hoe vaak komt het CNOT3-syndroom voor?
Het CNOT3-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het CNOT3-syndroom voorkomt. Pas onlangs (2017) is ontdekt dat een fout in het CNOT3-gen de oorzaak kan zijn van een ontwikkelingsachterstand bij kinderen.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt het CNOT3-syndroom voor?
Het CNOT3-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het CNOT3-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het CNOT3-syndroom krijgen.
Waar wordt het CNOT3-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het CNOT3-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal (DNA) op het 19e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het CNOT3-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het CNOT3-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 19 die een kind heeft in het CNOT3-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij kinderen met het CNOT3-syndroom de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.
Geërfd van een ouder
In theorie is het mogelijk dat een kind de fout in het CNOT3-gen geërfd heeft van een ouder die dan zelf ook het CNOT3-syndroom heeft. Het kan zijn dat deze diagnose bij de ouder pas gesteld wordt, wanneer deze diagnose bij het kind gesteld wordt.
Afwijkend eiwit
Het CNOT3-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, CCR4-NOT Transcription Complex, subunit 3 genoemd. Dit wordt ook wel afgekort met de letters CNOT3. Dit eiwit heeft als functie om met behulp van de DNA code, zogenaamd mRNA te maken. Met behulp van de mRNA worden belangrijke eiwitten die nodig zijn voor de aanleg van de hersenen aangemaakt. Door een fout in het CNOT3-gen verloopt de aanmaak van deze belangrijke eiwitten minder goed, waardoor de hersenen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Dit zorgt voor de vertraagde ontwikkeling en eventuele autistiforme kenmerken.
Wat zijn de symptomen van het CNOT3-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het CNOT3-syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Omdat het syndroom nog heel nieuw is, is het goed mogelijk dat ook nog andere symptomen voorkomen die nu nog niet bekend zijn.
Lage spierspanning
Kinderen met het CNOT3-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Zij voelen slapper aan wanneer zij opgetild worden. Baby’s hebben door de lagere spierspanning in de nek meer moeite om hun hoofd te leren optillen. De gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Een groot deel van de kinderen heeft platvoeten.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het CNOT3-syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het CNOT3-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Zij gaan later zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op latere leeftijd. Het lopen gaat vaak houterig. Kinderen met dit syndroom vallen gemakkelijker. Vaak hebben kinderen moeite met het tekenen, schrijven, knippen en plakken, de zogenaamde fijne motoriek. Dit kost hen meer energie en tijd dan andere kinderen.
Spraaktaalontwikkeling
Het is voor kinderen met het CNOT3-syndroom moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen op latere leeftijd dan gebruikelijk. Het juist uitspreken van klanken en woorden is lastig voor kinderen met dit syndroom. De spraaktaalontwikkeling gaat vooruit met het ouder worden. Voor een deel van de kinderen blijft het te moeilijk om te leren praten, zij maken alleen klanken. Andere kinderen zijn wel in staat om in korte zinnen te leren praten. Het begrijpen van taal gaat kinderen veel beter af, dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig of ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig om informatie op te slaan in het geheugen.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een CNOT3-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen met autistiforme kenmerken zijn meer op zich zelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Zij hebben geen interesse in ander speelgoed of een andere hobby.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het CNOT3-syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met staren, aanvallen met schokken of aanvallen met verstijven.
Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in slaap te vallen. Vaak hebben ze de aanwezigheid van hun ouders nodig om in slaap te vallen. Sommige kinderen slapen licht en worden gemakkelijk wakker bij geluiden in de omgeving. Een ander deel van de kinderen is vroeg wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CNOT3-syndroom hebben vaak wel enkele bijzondere uiterlijke kenmerken, maar de kenmerken kunnen van kind tot kind erg verschillen. Bijzondere kenmerken die vaker worden gezien zijn een hoog voorhoofd, diep liggende ogen die in de richting van de oren een stukje omhoog kunnen lopen, een platte neusbrug, naar buiten gedraaide neusvleugels, een korte afstand tussen de neus en de bovenlip, een dunne bovenlip en een smalle kin.
Kleine lengte
Kinderen met het CNOT3-syndroom groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Zij zijn daardoor vaker kleiner van lengte.
Handen en voeten
De handen en voeten zijn vaak smal en kort. De vingers zijn vaak smal en kunnen naar het topje van de vinger toe nog smaller worden, waardoor een spitse vingervorm ontstaat.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien.
Problemen met eten en drinken
Op jonge leeftijd hebben baby’s met dit syndroom vaak problemen met drinken uit de borst of de fles. Kinderen pakken de tepel of de speen niet goed vast en laten deze gemakkelijker weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met dit syndroom te voeden. Deze problemen met eten en drinken worden oromotore dyspraxie genoemd.
Op latere leeftijd hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald eten. Veel kinderen houden niet van stukjes in de voeding, het kost veel tijd om hier aan te wennen. Kinderen met deze aandoening spugen gemakkelijk hun eten weer uit.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het CNOT3-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Klompvoet
Een klein deel van de kinderen wordt geboren met een klompvoet. Dit is een voetstand waarbij de voet naar binnen gedraaid staat.
Hoe wordt de diagnose CNOT3-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele bijzondere uiterlijke kenmerken, kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose CNOT3-syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het CNOT3-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, omdat deze bijvoorbeeld in de familie voorkomt, dan kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 19e-chromosoom in het CNOT3-gen, maar dit zal meestal niet het geval zijn.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen met het CNOT3-syndroom worden geen afwijkingen gezien op deze MRI scan. Soms is te zien dat de hersenbalk anders van vorm is dan gebruikelijk is. Deze afwijking is niet specifiek voor het CNOT3-syndroom en komen ook voor bij kinderen met andere syndromen.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het CNOT3-syndroom worden bij stofwisselingsonderzoek geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het CNOT3-syndroom, maar kunnen ook bij veel andere syndromen met epilepsie gezien worden.
Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er sprake is van problemen met zien. De oogarts kan zien of er sprake is van een scheelzien.
Foto van de rug
Wanneer er aanwijzingen zijn voor een zijwaartse verkromming van de rug, kan door middel van een rontgenfoto worden vastgelegd in welke mater er sprake is van een verkromming.
Hoe wordt het CNOT3-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het CNOT3-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het CNOT3-syndroom.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. De fysiotherapeut kan oefeningen geven om de balans zo goed mogelijk te oefenen.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het CNOT3-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen gaat naar het regulier onderwijs. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een klein deel van de kinderen is niet leerbaar en gaat naar een dagcentrum.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Meestal lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Oogarts
De oogarts kan een bril voorschrijven zodat kinderen beter kunnen zien. In geval van scheelzien kan afplakken van een oog nodig zijn om te voorkomen dat een lui oog ontstaat.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het soms nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het CNOT3- syndroom.
Wat is de prognose van het CNOT3- syndroom?
Blijvend problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het CNOT3- syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de volwassenen kan een zelfstandig leven leiden. Een ander deel van de volwassenen heeft vanwege spraaktaalproblemen en/of autistiforme kenmerken de hulp van anderen nodig hebben in het dagelijks leven.
Weinig bekend over volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van CNOT3-syndroom voor de toekomst betekent. Er is een patient bekend die inmiddels ouder is dan 50 jaar.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het CNOT3- syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van het CNOT3-syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het CNOT3- syndroom hebben 50% kans om zelf ook het CNOT3-syndroom te krijgen. Of deze kinderen daar in dezelfde mate, in minder mate of in ernstigere mate last van zullen hebben, valt niet goed te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het CNOT3-syndroom te krijgen?
Het CNOT3-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 19e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het CNOT3-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt.Dit wordt ouderlijk mocaïsisme genoemd. De kans hierop is klein, ongeveer 1%
Wanneer een van de ouders zelf het CNOT3-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het CNOT3- syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het CNOT3-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Of een kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
Referenties
1. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Deciphering Developmental Disorders Study. Nature. 2017;542:433-438.
2. De novo variants in CNOT3 cause a variable neurodevelopmental disorder. Martin R, Splitt M, Genevieve D, Aten E, Collins A, de Bie CI, Faivre L, Foulds N, Giltay J, Ibitoye R, Joss S, Kennedy J, Kerr B, Kivuva E, Koopmans M, Newbury-Ecob R, Jean-Marçais N, Peeters EAJ, Smithson S, Tomkins S, Tranmauthem F, Piton A, van Haeringen A. Eur J Hum Genet. 2019;27:1677-1682
Laatst bijgewerkt: 30 november 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.