CACNA1A-syndroom

 

Wat is het CACNA1Asyndroom?
Het CACNA1A-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een of een combinatie van problemen kunnen krijgen waaronder migraine, epilepsie, balansstoornissen, gedragsproblemen en/of een ontwikkelingsachterstand.

Hoe wordt het CACNA1A-syndroom ook wel genoemd?
CACNA1A-gen is de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen of volwassenen met dit syndroom een fout hebben zitten.

CACNA1A-gerelateerd syndroom
In de loop van de tijd is gebleken dat veranderingen in het CACNA1A-gen verschillende klachten kunnen veroorzaken en dat bij veel mensen een combinatie van deze klachten voorkomt. Bij de ene persoon staat bijvoorbeeld de migraine op de voorgrond bij de andere persoon de balansstoornissen of de ontwikkelingsachterstand, maar hebben beide personen bijvoorbeeld ook gedragsproblemen. Daarom wordt het tegenwoordig steeds gebruikelijker om te spreken van het CACNA1A-gerelateerd syndroom of korter CACNA1A-syndroom dan van alle losse namen die hieronder genoemd zijn.

Familaire hemiplegische migraine type 1
Al lange tijd is bekend dat een fout in het CACNA1A-gen in staat is om een bepaalde vorm van migraine te veroorzaken, die meestal bij meerdere familieleden tegelijk voorkomt. Vaak krijgen deze mensen tijdens een migraine aanval last van tijdelijk krachtsverlies in een lichaamsdeel. Dit wordt een hemiplegie genoemd. Deze combinatie van migraine bij meerdere familieleden waarbij tijdens de migraine aanval krachtsverlies ontstaat wordt familiaire hemiplegische migraine type 1 genoemd. Inmiddels zijn meerdere veranderingen in het DNA ontdekt die allemaal in staat zijn om famailaire hemiplegische migraine te veroorzaken, daarom heeft de vorm die wordt veroorzaakt door een fout in het CACNA1A-gen de toevoeging type 1 gekregen.

SCA-6
Er zijn ook kinderen en volwassenen die als gevolg van de verandering in het CACNA1A-gen problemen hebben met het bewaren van hun evenwicht. Zij hebben moeite met lopen en vallen gemakkelijk. Deze aandoening heeft de naam spinocerebellaire ataxie type 6 gekregen, afgekort als SCA-6.

Episodische ataxie type 2
Mensen met SCA-6 hebben de hele dag door problemen met het bewaren van het evenwicht. Er is ook een groep mensen die aanvallen heeft waarbij zij problemen hebben met het evenwicht. Tussen deze aanvallen in hebben deze mensen niet of nauwelijks problemen met hun evenwicht. Deze vorm van het CACNA1A-gerelateerde syndroom heeft de naam episodische ataxie type 2 gekregen.

Developmental Epileptic Encephalopthy type 42
Jonge kinderen kunnen als gevolg van het CACNA1A-syndroom een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie krijgen. Deze kinderen ontwikkelen zich veel trager dan andere kinderen en hebben vaak een ontwikkkelingsachterstand. De combinatie van epilepsie op jonge leeftijd met een ontwikkelingsachterstand wordt Developmental Epileptic Encephalopathy type 42 genoemd. Dit wordt afgekort tot de letters DEE 42.

Hoe vaak komt het CACNA1A-syndroom voor?
Het CACNA1A-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het CACNA1A-syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij een op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het CACNA1A-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het CACNA1A-syndroom voor?
Het CACNA1A-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het CACNA1A-syndroom. Soms ontstaan de eerste klachten al op de babyleeftijd, maar de eerste klachten kunnen ook pas ontstaan op de tienerleeftijd of zelfs op volwassen leeftijd.
Het CACNA1A-syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt het CACNA1A-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het CACNA1A-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het 19e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het CACNA1A-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het CACNA1A-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 19 die een kind heeft in het CACNA1A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 19 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met het CACNA1A-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan, betekent.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een van de ouders. Dee ouders heeft dan zelf ook het CACNA1A-syndroom. Soms was dit al bekend, soms wordt deze diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Soort fout in het DNA
Bij kinderen of volwassenen met SCA-6 bestaat uit de fout in het CACNA1A-gen uit het vaker voorkomen van een de lettercombinatie CAG in het erfelijk materiaal. Normaal gesproken komt deze combinatie 4 tot 18 keer voor in het CACNA1A-gen en bij kinderen met SCA-6 komt deze lettercombinatie vaker voor, namelijk 19 tot 33 keer.
Bij de andere vormen van het CACNA1A-syndroom is er vaak sprake van een veranderde letter in het DNA op een belangrijke plek en niet van het vaker voorkomen van de lettercombinatie CAG.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet calcium channel voltage dependent P/Q type Alpha-1a subunit. Dit is een onderdeel van een belangrijk kanaal in de hersenen waardoor calcium stroomt. Zenuwcellen hebben dit calcium nodig om goed hun werk te kunnen doen. Het calcium is nodig voor het afgeven van boodschapperstofjes van de ene hersencel naar de andere hersencel. Deze boodschapperstofjes worden ook neurotransmitters genoemd. Op deze manier kunnen hersencellen signalen aan elkaar door geven. Door de fout in het CACNA1A-gen lukt het de zenuwcellen niet goed om signalen aan elkaar door te geven. Soms worden te veel signalen door geven waardoor bijvoorbeeld migraine of epilepsie ontstaat, soms worden te weinig signalen doorgegeven waardoor bijvoorbeeld balansproblemen kunnen ontstaan.

Kanaal werkt te hard of te weinig
Bij een deel van de kinderen werkt het calciumkanaal als gevolg van de fout in het DNA te weinig, dit wordt loss of function genoemd. Deze kinderen blijken gevoeliger te zijn voor het krijgen van hemiplegische migraine en epilepsie aanvallen die lang duren. Bij een ander deel van de kinderen werkt het kanaal te hard, dit wordt gain of function genoemd. Deze kinderen blijken gevoeliger te zijn voor het krijgen van een moeilijk behandelbare vorm van absence epilepsie.

Wat zijn de symptomen van het CACNA1A-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het CACNA1A-syndroom hebben. De meeste mensen hebben een combinatie aan symptomen, waarbij vaak een symptoom op de voorgrond staat.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het CACNA1A-syndroom hebben vaker een lage spierspanning, waardoor ze slapper aanvoelen. Baby's moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofdje op te tillen. Het duurt vaak langer voordat kinderen dit kunnen. Hierdoor kost het leren zitten, kruipen en staan ook meer tijd. Ook hebben kinderen door de lage spierspanning vaak platvoetjes.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het CACNA1A-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan, lopen, rennen en fietsen dan hun leeftijdsgenoten. Uiteindelijke leren kinderen deze vaardigheden allemaal. Bij het ene kind gaat dit vlotter dan bij het andere kind. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen.
Kinderen met deze aandoening hebben vaak ook moeite met het leren van tekenen, plakken, knippen en schrijven. Zij zijn vaak wat onhandig hierin. Deze onhandigheid wordt ook wel dyspraxie genoemd. Een klein deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen. Dit wordt tremor genoemd.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het CACNA1A-syndroom heeft problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot matig ernstig. Vaak hebben kinderen een trager werktempo en meer herhaling nodig om de informatie te kunnen onthouden. Kinderen hebben vaak meer moeite met rekenen en met ruimtelijk inzicht. Ook kunnen kinderen sneller afgeleid zijn en moeite hebben langere tijd met een werkje bezig te zijn.

Migraine
Een deel van de kinderen met het CACNA1A-syndroom heeft last van migraine aanvallen. Zij krijgen last van aanvallen met bonzende hoofdpijn vaak met misselijkheid en braken. Tijdens deze hoofdpijnaanvallen voelen kinderen zich ziek en willen zij het liefst liggen in een rustige omgeving zonder al te veel prikkels. De hoofdpijn kan meerdere uren of soms zelf dagen aanhouden om daarna weer te verwijden. Tijdens de migraine aanvallen kunnen kinderen last hebben van verwardheid, verminderde alertheid en/of krachtsverlies in een arm of in een been. Dit laatste wordt hemiplegie genoemd. Ook heeft een grootdeel van de kinderen verhoging of zelfs koorts tijdens deze aanvallen. Wanneer de hoofdpijnaanval over is, zal het krachtsverlies ook in de loop van uren tot dagen weer verdwijnen. Hoofdpijnaanvallen worden vak uitgelokt door een klap of stoot tegen het hoofd.

Problemen met het evenwicht
Kinderen met het CACNA1A-syndroom hebben vaak meer moeite om hun evenwicht te bewaren. Zij vallen gemakkelijker om wanneer ze een duw krijgen of zichzelf bijvoorbeeld moeten omdraaien. Om dit te voorkomen zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar met de voeten naar buiten gedraaid. Dit zorgt voor meer stevigheid en minder snel vallen. Ook kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen.
De problemen met het evenwicht kunnen bij een deel van de kinderen en volwassenen geleidelijk aan toenemen met het ouder worden. Door ziek zijn, vermoeidheid kunnen de problemen met het evenwicht tijdelijk toenemen om daarna weer te verbeteren. Deze aanvallen met evenwichtsproblemen kunnen meerdere uren of meerdere dagen aanhouden omdan weer te verminderen. Sommige kinderen hebben tijdens zo'n aanval met toename van evenwichtsproblemen ook last van krachtsverlies of tintelingen op bepaalde plekken in het lichaam.

Dystonie
Een deel van de kinderen heeft ook aanvallen waarbij een arm, been of hoofd ongewild in een vreemde stand gaat staan Dit wordt dystonie genoemd. Wanneer kinderen meerdere aanvallen van dystonie hebben gehad, kan de dystonie ook tussen de aanvallen in in milde mate blijven bestaan.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het CACNA1A-syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Vaak ontstaat deze epilepsie al op de baby of peuterleeftijd. Het kan gaan om aanvallen met schokjes (myoclonieën), aanvallen met verstijven (tonische aanvallen) of aanvallen met schudden van de armen of benen (clonische aanvallen). De epilepsie is vaak moeilijk onder controle te krijgen met behulp van behandeling. Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben vaak een grotere achterstand in de ontwikkeling dan kinderen die geen epilepsie hebben.

Omgaan met boosheid
Op kinderleeftijd moeten kinderen leren hoe om te gaan met boosheid. Kinderen met het CACNA1A-syndroom vinden dit vaak lastig. Zij kunnen heel boos worden, een driftbui krijgen en vinden het heel moeilijk om weer uit deze boosheid te komen. Ze overzien niet waartoe ze in hun boze bui allemaal in staat zijn en wat dit betekent voor de ander. Vaak hebben ze hier de hulp van een volwassene bij nodig om weer rust te vinden en het boze gevoel los te laten.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met AD(H)D hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Vaak hebben kinderen moeite met stil zitten en zijn zij voortdurend in beweging. Daarnaast zijn kinderen vaker impulsief, ze hebben al iets gedaan voordat ze hier goed over nagedacht hebben.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het CACNA1A-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. In hun boosheid of verdriet kunnen kinderen zich zelf verwonden.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.

Angst
Kinderen met het CACNA1A-syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen te zijn, angst voor het donker of angst om te gaan slapen.

Psychose
Kinderen en volwassenen met het CACNA1A-syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarin bij kinderen beelden zien of geluiden horen die er in werkelijkheid niet zijn. Kinderen kunnen hier heel angstig van worden. Het is vaak heel moeilijk om een kind in een psychose te kunnen troosten.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CACNA1A-syndroom hebben vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken.

Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen maken de ogen schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het CACNA1A-syndroom. Scheelzien kan zorgen dat een lui oog ontstaat. Wanneer scheelzien op latere leeftijd ontstaat, kunnen kinderen last hebben van dubbelzien. Kinderen zien beelden dan twee keer terwijl ze er in wekelijkheid maar een keer zijn.

Oorsuizen
Kinderen met het CACNA1A-syndroom zijn gevoeliger om last te krijgen van oorsuizen. Dit wordt ook wel tinnitus genoemd. Kinderen horen dan voortdurend een ruizend of suizend geluid in een of beide oren of in het hoofd.

Duizeligheid
Ook zijn kinderen met het CACNA1A-syndroom gevoeliger voor het krijgenvan duizeligheidsaanvallen. Tijdens zo'n aanval draait de wereld om een kind heen. Vaak moeten kinderen zich vast grijpen omdat ze anders kunnen omvallen als gevolg van deze duizeligheidsklachten. Tijdens een duizeligheidsaanval kunnen kinderen last hebben van misselijkheid en/of braken.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Zindelijkheid
Een deel van de kinderen met dit syndroom wordt op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Hoe wordt de diagnose CACNA1A-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, migraine, epilepsie en/of problemen met de balans kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose CACNA1A-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het CACNA1A-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 19e-chromosoom in het CACNA1A-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een deel van de kinderen met dit syndroom is te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk. Wanneer een scan een aantal jaren later opnieuw gemaakt wordt, kan gezien worden dat de kleine hersenen geleidelijk aan kleiner worden.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand, epilepsie of balansproblemen krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het CACNA1Asyndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het CACNA1A-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Hoe wordt het CACNA1A-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het CACNA1A-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.

Rust en regelmaat
Kinderen met het CACNA1A-syndroom hebben baat bij rust en regelmaat. Te veel prikkels, drukte in combinatie met slaapgebrek kunnen zorgen dat kinderen meer klachten hebben of een aanval krijgen van migraine, evenwichtsproblemen of van epilepsie. Voldoende slapen is belangrijk voor kinderen met dit syndroom. Net als een regelmatig patroon van eten met ontbijt, lunch en avondeten.

Acetozolamide
Een deel van de kinderen met het CACNA1A-syndroom heeft baat bij het medicijn acetozolamide. Dit medicijn moet elke dag worden ingenomen. Het medicijn kan helpen om minder last te hebben van aanvallen van migraine of aanvallen met verslechtering van het evenwicht. Per kind zal moeten worden gekeken of de voordelen van het gebruik van dit medicijn opwegen tegen de bijwerkingen als gevolg van gebruik van dit medicijn. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Afplakken
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan de fysioptherapeut oefeningen geven om het evenwicht zo goed mogelijk te trainen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen (nog) geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe kinderen kunnen leren om beter contact te maken met anderen, omgaan met boosheid en frustratie en hoe zij beter tegen veranderingen kunnen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaker ingezet worden bij het CACNA1a-syndroom zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), lamotrigine (Lamictal ®), zonisamide (Zonegran®) en topiramaat (Topamax®)

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het CACNA1A-syndroom.

Wat betekent het hebben van het CACNA1A-syndroom voor de toekomst?
Toename klachten
Bij een deel van de kinderen nemen de klachten geleidelijk aan toe met het ouder worden. Vooral de balansproblemen en gedragsproblemen kunnen toenemen. Ook kunnen de zenuwen in de armen en benen geleidelijk aan minder goed gaan werken waardoor een polyneuropathie ontstaat.

Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het CACNA1A-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Pas op met alcohol, roken en koffie
Het gebruik van alcohol of koffie of het roken van sigaretten kan zorgen voor toename van klachten. Het wordt daarom aan volwassenen met het CACNA1A-syndroom afgeraden om dit te gaan doen.

Levensverwachting
Er zijn geen redenen om aan te nemen dat de levensverwachting van kinderen met het CACNA1A-syndroom anders is dan van kinderen zonder dit syndroom

Kinderen krijgen
Het hebbben van het CACNA1A-syndroom heeft voor zover bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een ouder met het CACNA1A-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het CACNA1A-syndroom te krijgen. Of deze kinderen in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate klachten zullen hebben van dit syndroom valt van te voren niet te voorspellen. Bij volwassenen waarbij er sprake is van het vaker voorkomen van de lettercombinatie CAG hebben de kinderen vaak meer klachten dan de ouder. Dit komt omdat het aantal herhalingen van generatie op generatie vaak toeneemt. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het CACNA1A-syndroom te krijgen?
Het CACNA1A-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 19e-chromosoom. Soms is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het CACNA1A-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.

Wanneer een ouder zelf het CACNA1A-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het CACNA1A-syndroom te krijgen. Of deze broertjes en zusjes in dezelfde mate, in minder mate of in ernstigere mate klachten krijgen valt van te voren niet te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het CACNA1A-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.cacna1a.org
(Amerikaanse website over CACNA1A)

Referenties
1. Episodic ataxia type 2: phenotype characteristics of a novel CACNA1A mutation and review of the literature. Nachbauer W, Nocker M, Karner E, Stankovic I, Unterberger I, Eigentler A, Schneider R, Poewe W, Delazer M, Boesch S. J Neurol. 2014;261:983-91
2. The neuropsychiatric phenotype in CACNA1A mutations: a retrospective single center study and review of the literature. Indelicato E, Nachbauer W, Karner E, Eigentler A, Wagner M, Unterberger I, Poewe W, Delazer M, Boesch S. Eur J Neurol. 2019;26:66-e7.
3. CACNA1A-associated epilepsy: Electroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients. Le Roux M, Barth M, Gueden S, Desbordes de Cepoy P, Aeby A, Vilain C, Hirsch E, de Saint Martin A, Portes VD, Lesca G, Riquet A, Chaton L, Villeneuve N, Villard L, Cances C, Valton L, Renaldo F, Vermersch AI, Altuzarra C, Nguyen-Morel MA, Van Gils J, Angelini C, Biraben A, Arnaud L, Riant F, Van Bogaert P. Eur J Paediatr Neurol. 2021 33:75-85
3. The complexities of CACNA1A in clinical neurogenetics. Hommersom MP, van Prooije TH, Pennings M, Schouten MI, van Bokhoven H, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BPC. J Neurol. 2022;269:3094-3108

Laatst bijgewerkt: 1 november 2023 voorheen: 27 januari 2022 voorheen: 17 juli 2019

Auteur: JH Schieving