kinderneurologie
Wat is het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom?
Het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom is een zeldzame aandoening waarbij kinderen een achterstand hebben in hun ontwikkeling vaak in combinatie met een kleine hoofdomtrek en een of meerdere aangeboren afwijkingen van inwendige organen.
Hoe wordt het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom ook wel genoemd?
Beaulieu-Boycott-Innes is genoemd naar drie artsen die deze aandoening beschreven hebben. Omdat Beaulieu-Boycott-Innes syndroom een lange naam is, wordt ook de afkoring BBIS gebruikt.
THOC6-syndroom
Het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een stuk van het erfelijk materiaal wat het THOC6-gen wordt genoemd. Er zijn ook artsen die de term THOC6-syndroom gebruiken of THOC6-gerelateerd syndroom omdat zo meteen duidelijk is dat er sprake is van een verandering in het THOC6-gen. In het Engels wordt de temr THOC6-intellectual disability syndroom gebruikt.
Hoe vaak komt het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom voor?
Het Beaulieu-Boycott-Innes -syndroom is een zeldzame voorkomende aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. De aandoening is in 2010 voor het eerst beschreven als aandoening. Vanaf 2013 is de fout in het DNA die de oorzaak is van het ontstaan van dit syndroom ontdekt. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die Beaulieu-Boycott-Innes -syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.
Bij wie komt het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom voor?
Het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom is al voor de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede jaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen.
Wat is de oorzaak van het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal van het
16e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van het 16e-chromosoom wat 16p13.3 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het THOC6-gen genoemd.
Autosomaal recessief
De fout in het erfelijk materiaal van het THOC6-gen is een zogenaamd autosomaal recessieve fout. Dit houdt in dat kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 16 op de plaats van het THOC6-gen een fout bevatten. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op een van de twee chromosomen die een kind heeft al voldoende is om klachten te krijgen.
Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom. De kans dat beide ouders drager zijn van een fout op hetzelfde gen, is groter wanneer de ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit, het THO-complex subunit 6, afgekort als THOC6, niet goed aangemaakt. Het THO-complex is een onderdeel van het TREX-complex. Het TREX-complex zorgt er voor dat mRNA in de cellen op de juiste plaats terecht komt, zodat het kan worden afgelezen en er eiwitten aangemaakt kunnen worden. Het THOC6-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van eiwitten die nodig zijn tijdens de prille ontwikkeling van een kind in de baarmoeder. Door een fout in dit eiwit worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. Dit heeft gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind.
Wat zijn de symptomen van het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben.
Geen kind heeft alle onderstaande symptomen tegelijkertijd. Hieronder staat weer gegeven welke symptomen zouden kunnen voorkomen.
Zwangerschap en bevalling
Een deel van de kinderen groeit minder goed tijdens de zwangerschap. Dit wordt Intra-Uterine-Groei-Retardatie (IUGR) genoemd. Vaak hebben kinderen een lager geboortegewicht dan gebruikelijk.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes -syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Ook hebben kinderen met dit syndroom vaak platvoeten.
Problemen met drinken
Baby’s met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben vaker problemen met drinken. Zij pakken de borst of de speen niet goed vast en laten deze ook gemakkelijk weer los. Het kost vaak meer tijd om deze kinderen voeding te geven.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen zijn in staat om zelfstandig te leren lopen. Bij kinderen die lopen gaat het lopen gaat vaak houterig. Kinderen kunnen gemakkelijk vallen. Het kost kinderen met dit syndroom vaak meer tijd om vaardigheden zoals knippen en schrijven onder de knie te krijgen. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Taalontwikkeling
Ook het leren praten, verloopt bij kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom vaak langzamer dan bij anderen kinderen. De eerste woordjes en zinnetjes komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten. Kinderen praten vaak in losse woorden of korte zinnen. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren praten.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.
Problemen met leren
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben vaak problemen met leren. Deze problemen met leren kunnen variëren van mild tot ernstig. Kinderen hebben vaak meer herhaling nodig om de informatie te onthouden en te automatiseren.
Aandachts- en concentratieproblemen
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en met een een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Veel kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes -syndroom krijgen ook de diagnose AD(H)D.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Een deel van de kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben vaak een wat kleinere hoofdomtrek. Het voorhoofd is vaak hoog. Dit komt ook omdat de haargrens vaak boven op het hoofd ligt. De ogen liggen vaak wat dieper in het hoofd, waardoor de ogen kleiner lijken. De ogen kunnen in de richting van de oren een stukje omhoog lopen. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooitjes zichtbaar zijn. Dit wordt epicanthus genoemd. De neus is vaak lang, het stukje tussen de neusgaten steekt vaker wat naar onderen toe. De lippen zijn vaak vol. De onderkaak is vaak klein en staat wat meer naar achteren toe. De pink kan een kromme vorm hebben.
Kleine lengte
Een deel van de kinderen met dit syndroom is kleiner dan leeftijdsgenoten. Een ander deel van de kinderen heeft een normale lengte.
Hoofdgrootte
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben vaker een kleinere hoofdomtrek dan gemiddeld. Bij een deel van de kinderen groeit het hoofd volgens een lijn onder de curve (tussen de -2 en -3 SD lijn), dit wordt microcefalie genoemd.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaak voor bij kinderen
met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om goed in de verte te kunnen zien.
Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom is slechthorend omdat de gehoorzenuw niet goed functioneert.
Gebit
Vaak staan de tanden op verschillende plaatsen in de kaak, waardoor de boven en onderkaak niet boven elkaar vallen. Het tandglazuur is van minder goede kwaliteit waardoor gemakkelijker gaatjes kunnen ontstaan. Een deel van de kinderen heeft extra tanden en kiezen.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Kwijlen
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijkingen. Zo kan er sprake zijn van een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een Ventrikel Septum Defect (VSD) genoemd of tussen beide hartboezems een Atrium Septum Defect (ASD) genoemd. Ook kan de verbinding tussen de longslager en de longader die voor de geboorte normaal aanwezig is,maar na de geboorte verdwijnt, blijven bestaan. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren hartafwijking. De afwijkingen kunnen met het ouder worden bij een deel van de kinderen spontaan verdwijnen. Kinderen die wel last hebben van deze aangeboren hartafwijking zijn vaak snel vermoeid. Baby's moeten vaak zweten tijdens het drinken van de fles.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Afwijkend poepgaatje
Bij een deel van de kinderen is het poepgaatje niet aangelegd of anders aangelegd dan gebruikelijk. Dit wordt anusatresie genoemd. Ook dit kan problemen geven met poepen.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Een nier kan ontbreken. Soms zijn beide nieren met elkaar vergroeid tot een zogenaamde hoefijzernier. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren afwijking van de nieren. Het maakt kinderen wel gevoeliger voor het krijgen van urineweginfecties.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.
Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Soms komt dit omdat een of meerdere wervels maar half zijn aangelegd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Hoe wordt de diagnose Beaulieu-Boycott-Innes syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Wanneer dit syndroom voorkomt in de familie, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Beaulieu-Boycott-Innes syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 16e-chromosoom in het THOC6 -gen. Soms wordt de diagnose gesteld door een onderzoek waarbij alle chromosomen in een keer worden bekeken (Array onderzoek), vaak wordt dan opgemerkt dat er een stukje van het 16e-chromosoom mist waarop het THOC6-gen ligt.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden, zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Meestal worden bij kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom geen bijzonderheden op de MRI scan gezien. Bij een deel van de kinderen zijn de holtes in de hersenen wijder dan gebruikelijk. Ook kan de hersenbalk onderontwikkeld zijn.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.
Oogarts
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.
Audioloog
Een audioloog kan beoordelen of er sprake is van een normaal gehoor of van slechthorendheid.
Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.
Hoe wordt het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. In geval van scheelzien kan het nodig zijn om een oog af te plakken om te voorkomen dat een lui oog zal ontstaan.
Gehoorapparaat
Een deel van de kinderen heeft baat bij een gehoorapparaat om beter te kunnen horen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan ook adviseren over hulpmiddelen die bewegen gemakkelijker kunnen maken. Het trainen van de balans kan helpen om minder vaak te vallen.
Logopedie
De logopediste kan advies geven wanneer er problemen zijn met drinken, slikken of eten. Soms kan een speciale speen (special need speen) helpen om drinken gemakkelijker te maken. Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom hebben problemen met leren. Sommige kinderen kunnen naar regulier onderwijs, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie en de aandacht en met omgaan met emoties.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig. Ook wordt het medicijn chloralhydrat wel gebruikt in geval van slaapproblemen.
Tandarts
Kinderen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan door middel van een operatie zorgen dat er een poepgaatje ontstaat (anus) waardoor kinderen hun ontlasting kwijt kunnen.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom.
Wat betekent het hebben van het Beaulieu-Boycott-Innes -syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. De meeste jongeren zullen op volwassen leeftijd de hulp en ondersteuning van anderen nodig hebben voor dagelijkse begeleiding en ondersteuning.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom.
Endometriose
Een deel van de volwassen vrouwen heeft last van endometriose. Dit is een aandoening waarbij baarmoederslijmvlies buiten de baarmoeder ligt. Dit kan zorgen voor buikpijnklachten.
Vervroegde overgang
Een deel van de vrouwen met dit syndroom is vroeg in de overgang gekomen. Dit wordt prematuur ovarieel falen genoemd.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met dit syndroom. Er zijn geen redenen om aan te nemen waarom de levensverwachting anders zal zijn dan kinderen zonder deze aandoening.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Beaulieu-Boycott-Innes -syndroom kunnen kinderen krijgen. Een deel van de volwassenen heeft zelf een te grote beperking om kinderen op te kunnen voeden. Ook kunnen endometriose en vervroegde overgang van invloed zijn op de kansen om zwanger te worden.
De kans dat kinderen van een volwassenen met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom zelf het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom krijgen is heel klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het THOC6-gen of wanneer de partner zelf het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom heeft. De kans hierop is erg klein.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom te krijgen?
Het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom is een erfelijke aandoening. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout in het THOC6-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van Beaulieu-Boycott-Innes syndroom,dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Beaulieu-Boycott-Innes syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Beaulieu-Boycott-Innessyndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Laatst bijgewerkt 26 augustus 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.