A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

SCAR-15

 

Wat is SCAR-15?
SCAR-15 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen een vertraagde ontwikkeling hebben in combinatie met problemen met het bewaren van het evenwicht al dan niet met epilepsieaanvallen.

Hoe wordt SCAR-15 ook wel genoemd?
SCAR-15 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 15. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet goed functioneren. De kleine hersenen worden ook wel cerebellum genoemd. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
De R staat voor recessief, de manier waarop deze aandoening overerft.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 15 gekregen.

ARCA
SCAR-15 behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie. Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee foutjes op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar de letters R. Er bestaan veel verschillende vormen van ARCA, SCAR-15 is de 15e vorm van ARCA die beschreven is.

Salih-ataxie
Ook wordt de naam Salih ataxie wel gebruik. Salih is een van de artsen die deze aandoening voor het eerst beschreven heeft.

Hoe vaak komt SCAR-15 voor bij kinderen?
SCAR-15 is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCAR-15 voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Geschat wordt dat SCAR-15 minder vaak dan één op de 1.000.000 mensen voorkomt.
SCAR-15 is nog maar sinds 2014 bekend als aandoening.

Bij wie komt SCAR-15 voor?
De aandoening SCAR-15 is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van SCAR-15. Meestal wordt rond de peuterleeftijd duidelijk dat de ontwikkeling van een kind anders verloopt dan bij andere kinderen.
SCAR-15 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van SCAR-15?
Fout in erfelijk materiaal
SCAR-15 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 3e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het RUBCN-gen genoemd. Enige tijd geleden werd in plaats van het RUBCN-gen de naam KIAA0226-gen gebruikt.

Autosomaal recessief
SCAR-15 erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 3 allebei een fout bevatten op plaats van het RUBCN-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 3 met fout en een chromosoom 3 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 3 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 3 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind SCAR-15. De kans dat beide ouders drager zijn van een foutje op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt rundataxine genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak en het transport van blaasjes (vesicles) in de cellen die een rol spelen bij het afbreken en opruimen van bepaalde stoffen in het lichaam via endosomen en lysosomen. Hoe dit precies leidt tot het ontstaan van de klachten van SCAR-15 is nog niet goed bekend.  

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SCAR-15 problemen op deze gebieden. Deze combinatie van klachten wordt ook wel het cognitief cerebellair affectief syndroom genoemd.

Wat zijn de symptomen van SCAR-15?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCAR-15 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.

Lage spierspanning
Kinderen met SCAR-15 hebben vaak een lagere spierspanning in hun armen en benen. Kinderen zijn soepel in hun gewrichten, de gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Het kost kinderen hierdoor meer kracht en energie om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen. Platvoetjes komen vaak voor bij kinderen met SCAR-15.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met SCAR-15 ontwikkelen zich veel langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met deze aandoening gaan later rollen, zittenen staan dan andere kinderen. De meeste kinderen zijn in staat om te leren lopen. De kinderen die tot nu toe bekend zijn met SCAR-15 waren tussen de leeftijd van 22 en 42 maanden in staat om zelfstandig los te lopen.
Het is voor kinderen met SCAR-15 moeilijker om te leren rennen.

Ataxie
Kinderen met SCAR-15 hebben vaak problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ook wel ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd.  De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen.
Als gevolg van de evenwichtsproblemen kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen vooral als zijn fijne werkjes met de handen willen doen. Door dit trillen is het moeilijker om deze fijne werkjes uit te voeren.

Problemen met praten
Kinderen met SCAR-15 gaan vaak op latere leeftijd praten dan kinderen zonder SCAR-15. De eerste woordjes komen vaak rond de leeftijd van 3-4 jaar. Het is voor kinderen met deze aandoening lastiger om goed verschillende klanken goed uit te spreken. Daardoor kunnen vreemde mensen meer moeite hebben om kinderen met SCAR-15 te verstaan. Ook kan de luidheid van de stem wisselen van luid naar zacht.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Kwijlen
Kinderen met SCAR-15 hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met SCAR-15 hebben vaak schokjes aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien. Ook kunnen kinderen moeite hebben om met hun ogen een langzaam bewegend beeld te volgen, de ogen bewegen dan niet soepel mee, maar bewegen schokkerig. Dit kan problemen geven met lezen.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met SCAR-15 heeft last van epilepsie aanvallen. De epilepsie aanvallen ontstaan vaak tijdens het eerste levensjaar. Met het ouder worden kan de epilepsie weer helemaal verdwijnen. De kinderen die tot nu toe bekend zijn met SCAR-15 hadden vanaf de kleuterleeftijd geen last meer van epilepsieaanvallen.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met SCAR-15 vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.

ADHD
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met SCAR-15. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Veel kinderen met SCAR-15 krijgen ook de diagnose ADHD.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met SCAR-15 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met SCAR-15 kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties.

Lage reflexen
Bij lichamelijk onderzoek valt vaak op dat kinderen met deze aandoening lage of moeilijk opwekbare reflexen hebben, vooral in de armen, soms ook in de benen. Dit komt omdat de zenuwen in de armen en benen te traag reageren. Dit wordt ook wel een polyneuropathie genoemd. Andere klachten die ook kunnen voorkomen bij een polyneuropathie zoals gevoelsveranderingen of het dunner worden van de spieren worden niet duidelijk beschreven bij kinderen met SCAR-15.

Spasticiteit
Kinderen met SCAR-15 kunnen in lichte mate last krijgen van spasticiteit aan de benen. Soms valt dit alleen maar op tijdens lichamelijk onderzoek doordat de reflexen aan de benen steeds makkelijker opwekbaar zijn. Bij een ander deel van de kinderen voelen de benen ook stijver aan dan gebruikelijk, waardoor lopen moeizamer kan gaan verlopen. Kinderen kunnen de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen.

Scoliose
Een deel van de kinderen met SCAR-15 krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SCAR-15 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCAR-15 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.

 

Hoe wordt de diagnose SCAR-15 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s. Aanvullend onderzoek zal dan nodig zijn om na te gaan van welke type SCA er sprake is. Wanneer de SCAR-15 al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose, Freidreichse ataxie en ataxia teleangiectasia. Aanvullend onderzoek kan helpen om deze diagnoses uit te sluiten.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het RUBCN-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt whole exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCAR-15.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn van volume dan gebruikelijk.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCAR-15 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCAR-15 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCAR-15 geen aanwijzingen gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCAR-15 meestal geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
Kinderen met SCAR-15 worden vaak een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan vaststellen dat er sprake is van een nystagmus, zelfs als dit met het blote oog niet zichtbaar is. Verder worden meestal geen andere afwijkingen gezien, zoals bij andere SCA syndromen wel het geval kan zijn.

EEG
Bij kinderen met epilepsie kan een EEG gemaakt worden om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden dan epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor SCAR-15 en kunnen ook bij andere aandoeningen worden gezien.

EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met SCAR-15 worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Bij SCAR-15 is er sprake van een zogenaamde axonale polyneuropathie.

Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Ook kan aan de hand van de foto bepaald worden hoe ernstig de scoliose is.

Hoe wordt SCAR-15 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die SCAR-15 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van het hebben van SCAR-15.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCAR-15 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCAR-15 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCAR-15 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de SCAR-15 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen.

 

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met SCAR-15 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met SCAR-15. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.

Epilepsie
Nieuwe epilepsie aanvallen kunnen voorkomen worden door middel van anti-epileptische medicijnen. Er bestaan geen voorkeursmedicijn voor behandeling van de epilepsie bij SCAR-15. Per kind zal gekeken moeten worden welk medicijn effect heeft en zo min mogelijk bijwerkingen. Omdat kinderen met SCAR-15 over hun epilepsie heen kunnen groeien, is het goed om een jaar na starten van de medicijnen te kijken of kinderen ook zonder medicatie geen epilepsieaanvallen meer krijgen.

School
Een deel van de kinderen met SCAR-15 volgt regulier onderwijs al dan niet met wat extra ondersteuning. Het helpt wanneer kinderen voldoende tijd krijgen om hun schoolwerk te maken. Kinderen met SCAR-15 kunnen baat hebben bij lesmateriaal wat ook gebruikt wordt voor kinderen met dyslexie. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden. Een deel van de kinderen met SCAR-15 volgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijker kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCAR-15.

Wat betekent het hebben van de SCAR-15 voor de toekomst?
Weinig bekend
Omdat SCAR-15 een zeldzame aandoening is, is er nog maar weinig bekend over volwassenen met deze aandoening.

Geleidelijke toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCAR-15 geleidelijk aan in de loop van vele jaren toe. Het tempo van achteruitgang ligt vaak laag, zodat de achteruitgang pas op valt wanneer over een langere periode van meerdere jaren wordt terug gekeken.

Levensverwachting
Er zijn geen redenen om aan te nemen dat kinderen en volwassenen met SCAR-15 een andere levensverwachting hebben dan kinderen en volwassen zonder SCAR-15.

Kinderen
Volwassenen met SCAR-15 kunnen kinderen krijgen. Voor zover bekend heeft het hebben van SCAR geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SCAR-15 hebben een kleine kans om zelf ook SCAR-15 te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een foutje in het RUBCN-gen of wanneer de partner zelf ook SCAR-15 heeft. De kans hierop is klein.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCAR-15 te krijgen?
Erfelijke ziekte
SCAR-15 is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje op chromosoom 3. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SCAR-15 te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is wel foutje in het erfelijk materiaal SCAR-15 veroorzaakt dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap tijdens de zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of dit aanstaande kindje ook SCAR-15 zal kunnen krijgen. Het valt nooit precies te voorspellen hoeveel klachten dit kindje zal gaan krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patiëntenvereniging ADCA/SCA)
www.bosk.nl
Vereniging voor mensen met een motorische handicap

Referenties
1.The Salih ataxia mutation impairs Rubicon endosomal localization. Assoum M, Salih MA, Drouot N, Hnia K, Martelli A, Koenig M. Cerebellum. 2013;12:835-40.
2. Rundataxin, a novel protein with RUN and diacylglycerol binding domains, is mutant in a new recessive ataxia. Assoum M, Salih MA, Drouot N, H'Mida-Ben Brahim D, Lagier-Tourenne C, AlDrees A, Elmalik SA, Ahmed TS, Seidahmed MZ, Kabiraj MM, Koenig M.
Brain. 2010;133:2439-47

 

Laatst bijgewerkt: 30 januari 2018

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.