kinderneurologie
Wat is Friedreichse ataxie?
Friedreichse ataxie is een erfelijke aandoening waarbij geleidelijk aan steeds meer problemen met het bewegen ontstaan, naast het ontstaan van hartfalen en suikerziekte.
Hoe wordt Friedreichse ataxie ook wel genoemd?
Friedreichse ataxie wordt ook wel de ziekte van Friedreich genoemd. Friedreich was een arts die dit syndroom beschreven heeft. Friedreichse ataxie wordt ook wel afgekort met de letters FA of met de letters FRDA.
Hereditaire spinale ataxie
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is hereditaire spinale ataxie. De term hereditair geeft aan dat het om een erfelijke ziekte gaat. De term spinaal geeft aan dat er problemen ontstaan met het functioneren van het ruggenmerg. De term ataxie geeft aan dat het coördineren van verschillende bewegen steeds moeilijker wordt.
ARCA
Freidreichse ataxie behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie. Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee foutjes op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar weer de letters R. Er bestaan veel verschillende vormen van ARCA. Freidreichse ataxie staat ook wel bekend als ARCA type 1.
Variant Freidreichse ataxie
Er bestaan ook twee atypische vormen van Freidreichse ataxie. Een variant waarbij de eerste klachten pas op volwassen leeftijd na de leeftijd van 25 jaar ontstaan, dit wordt ook wel Late Onset Freidreichse ataxie genoemd, ook wel afgekort als LOFA.
Daarnaast is er een variant waarbij kinderen en volwassenen normaal opwekbare reflexen hebben, dit wordt Freidreich’s ataxia with retained reflexes genoemd, ook wel afgekort als FARR.
Hoe vaak komt Friedreichse ataxie voor bij kinderen?
Friedreichse ataxie is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat één op de 30.000 tot 50.000 kinderen in Nederland last heeft van Friedreichse ataxie.
Wanneer gekeken wordt naar jongeren met ataxie dan is Freidreichse ataxie een van de meest voorkomende vormen van ataxie. Drie op de vier jongeren met een ataxie blijkt een Freidreichse ataxie te hebben. In Nederland krijgen jaarlijks 6-7 jongeren de diagnose Freidreichse ataxie.
Bij wie komt Friedreichse ataxie voor?
Friedreichse ataxie geeft meestal de eerste klachten op de tienerleeftijd, tussen de leeftijd van acht tot vijftien jaar. De meeste jongeren krijgen voor hun 25e levensjaar klachten.
Er bestaat ook een vorm die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten geeft en een ander milder beloop heeft. Er zijn volwassenen bekend die pas vanaf de leeftijd van 70 jaar voor het eerst klachten kregen als gevolg van het hebben van Freidreichse ataxie.
Friedreichse ataxie komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van Friedreichse ataxie?
Fout in erfelijk materiaal
Friedreichse ataxie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 9e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het frataxine-gen genoemd.
Autosomaal recessief
Friedreichse ataxie erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 9 allebei een fout bevatten op plaats van het frataxine-gen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 9 met fout en een chromosoom 9 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 9 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 9met de fout krijgt, dan krijgt dit kind Friedreichse ataxie. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.
Te vaak de lettercombinatie GAA
In het zogenaamde frataxine-gen staat belangrijke informatie geschreven met behulp van letters. In dit stukje erfelijk materiaal komt de lettercombinatie GAA bij alle mensen een aantal keer achter elkaar voor. Bij gezonde mensen komt de lettercombinatie GAA tussen de 7 en 33 achter elkaar voor. Bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Freidreich komt deze letter combinatie tussen de 66 en 1700 keer achter elkaar voor. Door dit te vaak voorkomen van deze lettercombinatie kan de informatie in het frataxine-gen niet meer goed gelezen kan worden. Hoe vaker de lettercombinatie GAA achter elkaar voorkomt, hoe meer klachten kinderen hebben en hoe sneller de achteruitgang als gevolg van de ziekte en hoe grotere de kans op het ontstaan van een hartafwijking.
Premutatie
Kinderen en volwassenen die tussen de 34 en 100 keer de lettercombinatie GAA hebben, hebben meestal zelf geen klachten als gevolg van de ziekte van Freidreich. Wel kunnen zij deze lettercombinatie doorgeven aan hun kinderen, vaak neemt de hoeveelheid keer GAA bij deze kinderen flink toe, waardoor deze kinderen wel zelf de ziekte van Freidreich krijgen. Het hebben van tussen de 34 en 100 keer de lettercombinatie wordt daarom premutatie genoemd. Mensen die dit hebben, hebben zelf meestal geen klachten, maar kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen.
Puntmutatie
Eén op de twintig kinderen en volwassenen met ataxie van Freidreich heeft op een van de twee chromosomen geen toename van het aantal keer GAA achter elkaar, maar een belangrijke verandering van een letter in de informatie van het frataxine-gen. Dit wordt een puntmutatie genoemd. Ook dit kan zorgen voor het ontstaan van ataxie van Freidreich. Kinderen en volwassenen met deze mengvorm hebben vaak een minder ernstig beloop van de ziekte van Freidreich dan kinderen en volwassenen met twee keer een toename van het aantal keren GAA achter elkaar.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit onvoldoende aangemaakt. Dit eiwit wordt frataxine genoemd. Frataxine speelt een rol bij het goed laten functioneren van de energiefabriekjes in de cellen: de mitochondriën. Vooral bij het verwerken van ijzer in de mitochondriën speelt het frataxine-gen een belangrijke rol. Zonder frataxine verzamelt zich te veel ijzer in de mitochondriën, waardoor de mitochondriën niet meer goed kunnen functioneren. Cellen hebben voortdurend energie nodig om goed te kunnen functioneren. Wanneer de mitochondrieën onvoldoende energie kunnen aanleveren, kunnen de cellen niet meer goed hun werk doen. De cellen kunnen dan beschadigd raken of zelfs afsterven. Bij de ziekte van Friedreich zijn bepaalde cellen in het lichaam gevoelig om beschadigd te raken. Vooral zenuwcellen in het ruggenmerg, de oogzenuw, de hartzenuw en de gehoorzenuw zijn kwetsbaar om beschadigd te raken.
Ijzerhuishouding
Het frataxine eiwit speelt ook een belangrijke rol bij de ijzerhuishouding in de hersenen. Zonder goed werkend frataxine stapelt ijzer zich op de mitochondrieen. Het gaat daar een reactie aan met zuurstof, waardoor vrije radicalen ontstaan. Deze vrije radicalen kunnen schade veroorzaken aan lichaamscellen.
Functioneren zenuwen
Verschillende zenuwen in het lichaam gaan bij kinderen met Friedreichse ataxie steeds minder goed functioneren. Vooral zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen en zenuwcellen die gevoelsinformatie doorgeven aan de hersenen worden gemakkelijk aan getast. Hierdoor ontstaan problemen met bewegen en problemen met ervaren van gevoel in het lichaam. Ook de zenuwen van de kleine hersenen gaan steeds slechter functioneren.
Alvleesklier
Ook de zogenaamde beta-cellen in de alvleesklier zijn kwetsbaar om beschadigd te raken als gevolg van Friedreichse ataxie. Dit maakt dat een deel van de kinderen en volwassenen suikerziekte krijgt.
Wat zijn de symptomen van Friedreichse ataxie?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen tussen verschillende kinderen met Friedreichse ataxie. Kinderen met een grotere hoeveelheid herhaling van de lettercombinatie GAA hebben vaak meer problemen dan kinderen met een kleinere hoeveelheid herhalingen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Problemen met het evenwicht
Een van de eerste klachten van Friedreichse ataxie zijn problemen met het coördineren van bewegingen. De bewegingen zijn niet meer vloeiend, maar verlopen houterig. Hierdoor vallen kinderen gemakkelijker. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar. Op deze manier is het gemakkelijker om het evenwicht te bewaren. Het verder uit elkaar zetten van de voeten, geeft een typische manier van lopen, die ook wel breedbasisch looppatroon wordt genoemd. De evenwichtsproblemen worden ook wel ataxie genoemd.
Trillen van de armen
Ook wordt het steeds moeilijker om de handen en de armen goed te gebruiken. Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen. De handen trillen bij het uitvoeren van bewegingen. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijk om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.
Gevoel
Geleidelijk aan ervaren kinderen met Friedreichse ataxie steeds minder gevoel in de benen. Ze voelen de grond onder hun voeten minder goed, waardoor ze gemakkelijker kunnen vallen. Vooral lopen in het donker wordt steeds moeilijker, omdat dan juist het gevoel heel belangrijk is om te weten waar je loopt.
Ook voelen jongeren minder snel dat ze een verwonding hebben aan de voeten. Het wordt steeds moeilijker om de juiste temperatuur van bijvoorbeeld water of de omgevingslucht te voelen, zodat gemakkelijk verbrandingen of juist onderkoeling kan ontstaan.
Spasticiteit
Geleidelijk aan worden de spieren van de benen spastisch. De benen voelen stijf aan en kunnen minder gemakkelijk bewogen worden. De bovenbenen hebben de neiging tegen elkaar aan te drukken. Het lopen gaat steeds moeilijker omdat de benen voor elkaar langs willen kruizen. Kinderen kunnen de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen.
Polyneuropathie
Een derde reden waardoor lopen en bewegen steeds moeilijker wordt voor kinderen met Freidreichse ataxie. De zenuwen die de spieren aansturen gaan steeds slechter hun werk doen. Hierdoor kunnen de spieren minder kracht leveren. Daarnaast kunnen spierkrampen voorkomen. Ook worden de spieren van de benen steeds dunner. Het dunner worden van de spieren valt het eerst op aan de voeten, later kunnen ook de spieren van de onderbenen, de handen en de onderarmen dunner worden.
Afwijkende stand voeten en handen
De spierzwakte kan zorgen voor een veranderde stand van de voeten. Sommige kinderen krijgen holvoeten, andere kinderen juist platvoeten. Ook de stand van de handen kan veranderen, de vingers kunnen in een zogenaamde zwanenhals vorm komen te staan.
Chorea
Bij een klein deel van de kinderen met Friedreichse ataxie komen choreatische bewegingen voor. Dit zijn onverwachte kleine schokkende bewegingen die de aanleiding kunnen zijn voor bijvoorbeeld vallen.
Praten
Bij het praten zijn veel verschillende spieren betrokken. Ook deze spieren worden geleidelijk aan zwakker. Daardoor gaan kinderen met Friedreichse ataxie steeds onduidelijker praten. De stem wordt zacht en de letters en woorden worden minder duidelijk uitgesproken. Ook kan de stem wisselen van luidheid en snelheid, zonder dat kinderen hier controle over hebben.
Slikken
Bij het slikken zijn ook veel verschillende spieren nodig die op de juiste manier en in de juiste volgorde moeten samenwerken. Kinderen met Friedreichse ataxie krijgen steeds meer problemen met slikken. Het slikken gaat moeizamer en kinderen verslikken zich gemakkelijker. Dit zorgt voor hoesten tijdens het eten. Verslikken verhoogt het risico op het ontstaan van een longontsteking.
Problemen met zien
Een op de drie kinderen met Friedreichse ataxie gaat geleidelijk aan steeds slechter zien. Dit komt omdat de oogzenuw minder goed gaat functioneren. In het begin zijn er vaak problemen met het kunnen zien van de kleur rood. Later worden jongeren slechtziend.
De ogen van kinderen met Friedreichse ataxie vaak schokkerig. Ook kunnen de ogen een trillende bewegingen maken. Dit wordt nystagmus genoemd.
Problemen met horen
Een op de vijf tot tien kinderen met Friedreichse ataxie gaat in de loop van de jaren steeds minder goed horen. Kinderen worden door de ziekte slechthorend.
Intelligentie
Kinderen met Friedreichse ataxie hebben meestal een normale intelligentie. Wel kunnen er problemen zijn met het vasthouden van de aandacht en de concentratie en van problemen met plannen en organiseren van het schoolwerk.
Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. De problemen met leren en omgaan met emoties worden cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met Friedreichse ataxie kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met Friedreichse ataxie kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties. Een deel van de kinderen voelt zich somber. Soms zo ernstig dat er sprake is van een depressie.
Hart
Twee op de drie kinderen met Friedreichse ataxie krijgt uiteindelijk problemen met het functioneren van het hart. Het hart is niet meer goed in staat om het bloed rond te pompen omdat de hartspier verdikt raakt. Dit wordt een hypertrofische cardiomyeopathie genoemd. Dit kan zorgen voor het ontstaan van problemen met inspannen, kinderen zijn dan snel vermoeid. Ook kan kortademigheid tijdens inspanning ontstaan.
Ook kunnen problemen met het hartritme ontstaan, zoals atriumfibrilleren of een supraventriculaire tachycardie. Kinderen kunnen merken dat het hart snel en/of onregelmatig klopt.
Suikerziekte
Bij een op de drie tot tien kinderen met Friedreichse ataxie ontstaat uiteindelijk suikerziekte. Suikerziekte geeft in het begin meestal geen klachten, later kunnen kinderen merken dat ze meer dorst hebben en meer moeten plassen.
Incontinentie
Vaak ontstaan er geleidelijk aan problemen met het functioneren van de blaas. Sommige kinderen kunnen moeilijk plassen, waardoor er te lang en te veel urine aanwezig blijft in de blaas. Dit kan blaasontstekingen veroorzaken en zorgen voor schade aan de nieren. Andere kinderen verliezen ongewild urine. Ook kan ongewild verlies van ontlasting voorkomen.
Vermoeidheid
Bewegen kost kinderen met Friedreichse ataxie veel meer energie dan andere kinderen. Daardoor zijn kinderen met Friedreichse ataxie sneller vermoeid. Vermoeidheid overdag kan ook het gevolg zijn van slaapproblemen.
OSAS
Een deel van de kinderen met Friedreichse ataxie heeft OSAS. Tijdens de slaap valt de luchtweg tijdelijk dicht, waardoor het moeilijk wordt om adem te halen. Om dit op te lossen worden kinderen wakker. Dit vele wakker worden zorgt ervoor dat kinderen onvoldoende uitrusten in de nacht, waardoor kinderen overdag vermoeid zijn.
Botleeftijd
Kinderen met Friedreichse ataxie een grotere kans op het krijgen van botontkalking. Dit kan maken dat zij gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer ze vallen.
Verkromming van de rug
Bij een groot deel van de kinderen met Friedreichse ataxie ontstaat een verkromming van de rug (> 70%). Deze verkromming wordt scoliose genoemd. Deze verkromming van de rug kan problemen geven met zitten, staan, lopen of ademhalen. Ook kan het zorgen voor pijnklachten in de rug.
Emoties
Het hebben van Friedreichse ataxie roept vaak veel emoties op bij jongeren. In het begin van de ziekte zijn er vaak gevoelens van boosheid en gevoelens van waarom ik? Ook verdriet om het hebben van de ziekte en het veranderingen van toekomstverwachtingen komt vaak voor.
Hoe wordt de diagnose Friedreichse ataxie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek (vooral de combinatie van moeilijk opwekbare reflexen aan de benen in combinatie met ataxie) kan vermoed worden dat er sprake is van Friedreichse ataxie. Friedreichse ataxie is de meest voorkomende vorm van langzaam verergerende ataxie bij kinderen. Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals ataxia teleangiectasia, spinocerebellaire ataxie (SCA) of bijvoorbeeld een tekort aan vitamine E (AVED)
Wanneer Friedreichse ataxie al in de familie voorkomt, is het gemakkelijker om de juiste diagnose te stellen.
DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan de fout in het erfelijk materiaal op het 9e chromosoom worden aangetoond. Hiermee kan de diagnose ataxie van Freidreich met zekerheid gesteld worden.
Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan Friedreichse ataxie zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie.
Ook zal bij kinderen met Friedreichse ataxie regelmatig het suikergehalte gecontroleerd worden, om te kijken of er sprake is van een zich ontwikkelende suikerziekte.
MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is te zien dat het ruggenmerg veel dunner is dan normaal. Ook de kleine hersenen en de hersenstam kunnen dunner worden van volume wanneer kinderen al enige jaren klachten hebben als gevolg van Friedreichse ataxie.
EMG
Door middel van een zenuwspieronderzoek (EMG) kan aangetoond worden dat de zenuwen vooral in de benen minder goed functioneren. Vooral de zenuwen die gevoelsprikkels moeten doorgeven aan het ruggenmerg blijken vaak helemaal niet meer te functioneren. Dit wordt een sensore axonale polyneuropathie genoemd.
Oogarts
Jongeren met Friedreichse ataxie worden een keer per jaar gezien door de oogarts om te beoordelen of er aanwijzingen dat de oogzenuw slechter zijn werk doet. De oogarts kan zien dat de oogzenuw dunner wordt dan gebruikelijk. Dit wordt opticusatrofie genoemd.
VEP
Door middel van een VEP onderzoek kunnen de oogzenuwen en de reactie van de hersenen op signalen van de ogen worden onderzocht. Bij een groot deel van de jongeren met Friedreichse ataxie is te zien dat de oogzenuwen de signalen te traag doorgeven aan de hersenen.
KNO-arts
Ook worden kinderen een keer per jaar gezien door de KNO-arts/audioloog om het gehoor te onderzoeken op het voorkomen van gehoorverlies.Wanneer de KNO-arts een BAEP doet, ontbreken de golven III en IV vaak.
Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Kindercardioloog
Kinderen met de Friedreichse ataxie worden elk jaar gezien door de kindercardioloog die een ECG en een ECHO van het hart zal maken om te beoordelen in welke conditie het hart is. Op de ECHO kan worden beoordeeld of de hartspier verdikt is, dit wordt een hypertrofische cardiomyopathie genoemd. Soms wordt een MRI scan gemaakt in plaats van een ECHO. Op het ECG worden vaak omgekeerde T-toppen gezien in afleiding II, III en AVF.
ECG
Bij kinderen met Friedreichse ataxie zal regelmatig een hartfilmpje (ECG) gemaakt worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor hartritmestoornissen of problemen met het goed functioneren van de hartspier. Het is ook mogelijk dat kinderen een kastje mee naar huis krijgen om gedurende een of meerdere dagen het hartritme te controleren. Zo’n onderzoek wordt een Holter onderzoek genoemd.
Röntgenfoto
De mate van verkromming van de wervelkolom (scoliose) kan vastgelegd worden met behulp van röntgenfoto’s.
Zenuwbiopt
Wanneer de diagnose geheel onduidelijk is, zal in uitzonderlijke gevallen een klein stukje uit de zenuw gehaald worden om op deze manier de diagnose te achterhalen. Dit kleine stukje van de zenuw wordt onder de microscoop bekeken door de patholoog. Hierbij valt op dat de zenuwen geen myelinelaagje (geleidingslaagje) meer hebben.
Urodynamisch onderzoek
De uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek vast stellen of er sprake is van een spastische blaas als oorzaak van urine verlies.
Hoe wordt de Friedreichse ataxie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de ziekte van Friedreich kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de ziekte van Friedreich.
Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met Friedreichse ataxie minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking.
Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de Friedreichse ataxie zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden. Ook helpt een low-intensity spierkracht training voor het op peil houden van de spierkracht.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met Friedreichse ataxie zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.
Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met Friedreichse ataxie te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.
Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.
Sondevoeding
Wanneer slikken te moeilijk wordt en er een te groot risico op het ontstaan van een longontsteking door verslikken ontstaat, is het vaak nodig om sonde voeding te gaan geven. Deze voeding kan via een sonde door de neus en de keel naar de maag lopen. Wanneer voor langere tijd een sonde nodig is, wordt er vaak voor gekozen om de sonde via de buikwand rechtstreeks naar de maag te laten lopen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Bij toename van kwijlen is het belangrijk om te beoordelen of het kwijlen veroorzaakt kan worden door een keelinfectie, tandprobleem of door reflux, zodat gerichte behandeling hiervoor kan worden ingezet.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR. Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan. Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.
Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met Friedreichse ataxie. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.
School
Een deel van de kinderen met Friedreichse ataxie volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Het is belangrijk dat de leerkracht weet dat kinderen met ataxie problemen hebben met leren. Vanwege het lagere werktempo hebben kinderen vaak meer tijd nodig om hun werk af te maken, bij toetsen is het ook belangrijk om hier rekening mee te houden. Het kan helpen wanneer kinderen de toetsvragen voorgelezen krijgen of gebruik kunnen maken van gesproken boeken net als kinderen met dyslexie. Kinderen met ataxie kunnen baat hebben bij de leermiddelen die ontwikkeld zijn voor kinderen met dyslexie.
Een plaats in de klas waar kinderen zo min mogelijkheid afgeleid worden, kan helpen.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijk kunnen samen spelen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
KNO-arts
De KNO-arts beoordeelt kinderen met de ziekte van Friedreich regelmatig op het voorkomen van gehoorverlies. Sommige kinderen met ernstig gehoorverlies komen in aanmerking voor een cochleaire implantatie om weer enige gehoorfunctie te hebben.
Oogarts
De oogarts zal bij kinderen met de ziekte van Friedreich regelmatig de ogen controleren. Wanneer er problemen ontstaan met zien, kan de oogarts adviezen geven hoe hier mee om te gaan.
Cardioloog
Bij ernstige hartritme problemen kan de kindercardioloog medicijnen voorschrijven om deze problemen te voorkomen. ook bestaan er medicijnen die de pompfunctie van het hart wat kunnen ondersteunen. Soms is het nodig een pacemaker te plaatsen.
Suikerziekte
De suikerziekte die kan ontstaan bij de ziekte van Friedreich kan eerst vaak behandeld worden door middel van medicijnen die er voor zorgen dat het suiker gehalte in het bloed gaat dalen. Wanneer deze medicijnen onvoldoende helpen is het vaak nodig om een vorm van insuline te gaan spuiten.
OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer leeg plassen niet goed lukt kan het medicijn distigmine (Ubretid®) helpen om beter leeg te kunnen plassen. Een goede houding op het toilet en de tijd nemen om te plassen helpen ook om beter leeg te kunnen plassen. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Griep spuit
Kinderen en volwassenen met Friedreichse ataxie die hartfalen hebben of suikerziekte komen in aanmerking voor het krijgen van een griep spuit indien ze dat willen.
Operatie
Tijdens de narcose die nodig is voor een operatie, kunnen bij jongeren met de ziekte van Friedreich levensbedreigende ritmestoornissen ontstaan. Het is daarom belangrijk dat kinderen en jongeren tijdens een operatie extra bewaakt worden.
Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van Freireichse ataxie kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.
Onderzoek
Er wordt in de hele wereld onderzoek gedaan naar behandelingen die het beloop van Friedreichse ataxie kunnen beïnvloeden. Behandeling met de medicijnen idebenone, deferiprone, co-enzym Q en vitamine E bleken niet effectief te zijn. Er lopen verschillende andere onderzoeken die op verschillende manieren de ziekte van Friedreich beinvloeden, medicijnen die de werking van de mitochondrieen verbeteren, medicijnen die werkzaam frataxine versterken of vervangen, ontstekingsremmende medicijnen, verschillende vormen van gentherapie en stamceltherapie.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met Friedreichse ataxie.
Wat betekent het hebben van Friedreichse ataxie voor de toekomst?
Geleidelijke achteruitgang
Jongeren met Friedreichse ataxie krijgen geleidelijk aan steeds meer problemen met lopen, met bewegen, met praten, met zien en met horen. Uiteindelijk zullen jongeren een nodig om zich te kunnen verplaatsen, gemiddeld is dit 15 jaar na het ontstaan van de eerste klachten. Uitzonderingen hierop zijn bekend.
Wanneer de eerste klachten op jonge leeftijd ontstaan, verloopt de ziekte vaak sneller dan wanneer de eerste klachten op latere leeftijd ontstaan. Hoe meer GAA herhalingen er voorkomen, hoe ernstiger vaak het ziektebeloop.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Overprikkeling
Jongeren met Friedreichse ataxie hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met Friedreichse ataxie kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Friedreichse ataxie is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met Friedreichse ataxie op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van Friedreichse ataxie. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Het zal van de fase waarin de ziekte zich bevindt afhangen of het mogelijk is een rijbewijs te behalen of te verlengen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met Friedreichse ataxie zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder Friedreichse ataxie. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met de ziekte van Friedreich is verkorten hangt samen met de ernst van de problemen met bewegen en het functioneren van hart en longen. Vaak komen jongeren op volwassenen leeftijd (gemiddeld rond de leeftijd van 40-50
jaar) te overlijden als gevolg van complicaties zoals bijvoorbeeld een longontsteking, ernstige ademhalingsproblemen als gevolg van scoliose of als gevolg van hartfalen of een levensbedreigende hartritmestoornis.
Er zijn echter ook volwassenen met Freidreichse ataxie die de leeftijd van 80 jaar hebben bereikt.
Kinderen krijgen
Het hebben van Friedreichse ataxie heeft geen invloed op de vruchtbaarhheid. Er wordt zwangere vrouwen geadviseerd om in het ziekenhuis te bevallen. Zwangerschap heeft geen negatief effect op het ziektebeloop. Kinderen van een volwassene met Friedreichse ataxie hebben een klein kans om zelf ook Friedreichse ataxie te krijgen. Dit kan alleen indien de partner ook drager is van een fout in het frataxine-gen (één op de 90 mensen is drager van een fout)of wanneer beide ouders Friedreichse ataxie hebben. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook Friedreichse ataxie te krijgen?
Erfelijke ziekte
De ziekte van Friedreich is een erfelijke ziekte. De ziekte erft zogenaamd autosomaal recessief over. Dat houdt in dat iemand pas klachten krijgt wanneer op beide chromosomen 9 van een chromosomenpaar een fout zit. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op chromosoom 9, zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een chromosoom 9 zonder foutje hebben. De kans dat een broertje of zusjes ook de ziekte van Friedreich zal krijgen bedraagt maximaal 25%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Freidreichse ataxie kunnen naast prenatale diagnostiek soms ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van Freidreichse ataxie. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Freidreichse ataxie, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)
www.erfelijkheid.nl
(Nederlandse site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.faparents.org
(Engelstalige site met informatie voor ouders van een kind met de ziekte van Freidreich)
www. stichting-fan.nl
(Stichting die onderzoek steunt ter verbetering van de kwaliteit van leven van mensen met de diagnose ziekte van Friedreich)
Referenties
1. The wobbly child: an approach to inherited ataxias. Bernard G, Shevell M.
Semin Pediatr Neurol. 2008;15:194-208
2. Friedreich ataxia. Pandolfo M. Semin Pediatr Neurol. 2003;10:163-72.
3. DNA methylation in intron 1 of the frataxin gene is related to GAA repeat length and age of onset in Friedreich ataxia patients. Castaldo I, Pinelli M, Monticelli A, Acquaviva F, Giacchetti M, Filla A, Sacchetti S, Keller S, Avvedimento VE, Chiariotti L, Cocozza S.
J Med Genet. 2008;45:808-12.
4. Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, Perlman S, Greenstein PE, Ying SH, Ashizawa T, Subramony SH, Schmahmann JD, Figueroa KP, Mizusawa H, Schöls L, Shaw JD, Dubinsky RM, Armstrong MJ, Gronseth GS, Sullivan KL. Neurology. 2018;90:464-47
5. Friedreich Ataxia: current status and future prospects. Bürk K. Cerebellum Ataxias. 2017;4:4
6. Pharmacological treatments for Friedreich ataxia. Kearney M, Orrell RW, Fahey M, Brassington R, Pandolfo M. Cochrane Database Syst Rev. 2016;8:CD007791
7. New developments in pharmacotherapy for Friedreich ataxia. Clay A, Hearle P, Schadt K, Lynch DR. Expert Opin Pharmacother. 2019;20:1855-1867
8. Friedreich Ataxia: Multidisciplinary Clinical Care. Lynch DR, Schadt K, Kichula E, McCormack S, Lin KY. J Multidiscip Healthc. 2021;14:1645-1658
Laatst bijgewerkt: 15 juni 2022 voorheen: 28 juli 2020, 2 april 2018 en 21 februari 2009
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.