Het Silver Russell syndroom

 

Wat is het Silver Russell syndroom?
Silver Russell syndroom is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lichaamslengte en een typische driehoekige vorm van het gezicht.

Hoe wordt het Silver Russell syndroom ook wel genoemd?
Silver en Russell zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. In sommige landen wordt gesproken van het Russell-Silver syndroom. Het Silver-Russell syndroom wordt ook wel afgekort als het SRS of het RSS.

Uniparenterale disomie chromosoom 7 of 11
Het Silver Russell syndroom wordt ook wel het uniparenterale disomie chromosoom 7 of 11 genoemd. Dit komt omdat het Silver Russell syndroom ontstaat wanneer beide chromosomen 7 of 11 afkomstig zijn van de moeder en niet zoals gebruikelijk één chromosoom 7 of 11 van de moeder en één chromosoom 7 of 11 van de vader. De afkorting UPD7 of UPD 11 wordt ook wel gebruikt.

Verschillende types
Anno 2020 zijn nog meer veranderingen in het DNA ontdekt die het Silver-Russell syndroom kunnen veroorzaken. Elke type heeft een eigen nummer gekregen. Op dit moment bestaan er 5 verschillende types. Het cijfer achter de letters SRS geeft het typenummer aan.

Hoe vaak komt het Silver Russell syndroom voor?
Het Silver Russell syndroom is een zeldzame ziekte, het komt jaarlijks ongeveer bij één op de 50.000-100.000 pasgeboren kinderen voor.

Bij wie komt het Silver Russell syndroom voor?
Het Silver Russell syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Bij de meeste kinderen zal de kleine lengte ook al vanaf de geboorte opvallen.  Het kan het wel enige tijd duren voordat de juiste diagnose gesteld wordt.
Het Silver Russell syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt het Silver Russell syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Silver Russell syndroom kan veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 11 of van chromosoom 7, soms is er sprake van een fout op chromosoom 8 of 12. Het grootste deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft een probleem op chromosoom 11, een klein deel heeft een probleem op chromosoom 7.

Methylatiestoornis van chromosoom 11
Om er voor te zorgen dat de informatie die op chromosoom 11 ligt goed kan worden afgelezen worden er zogenaamde hulpstukken aan het chromosoom 11 gehangen. Dit wordt methylatie genoemd. Bij een op de twee tot drie kinderen met het Silver Russell syndroom zit de oorzaak van het ontstaan van dit syndroom in het ontbreken van de methylatie van het vaderlijk stuk van chromosoom 11. Hierdoor kan de informatie niet goed afgelezen worden.
Op chromosoom 11 ligt een stukje informatie voor de aanmaak van groeihormoon (IGF2) dit stukje erfelijk materiaal wordt normaal gesproken afgelezen van het vaderlijk chromosoom. Bij kinderen met Silver Russell syndroom door een methylatiestoornis gebeurt dit niet, wat maakt dat deze kinderen een groeistoornis hebben.

Duplicatie van moederlijk chromosoom 11
Een andere oorzaak voor het ontstaan van het Silver Russell syndroom is het twee keer voorkomen van een stukje van chromosoom 11 van de moeder. Dit wordt een duplicatie genoemd. Duplicatie van het moederlijk chromosoom 7 kan ook zorgen voor het ontstaan van het Silver Russell syndroom. Nu mist namelijk ook de informatie van het IGF2-gen wat nodig is voor groei.

Uniparenterale disomie chromosoom 7
Een deel van de kinderen (7-10%) met het Silver Russell syndroom heeft een zogenaamde uniparenterale disomie van chromosoom 7. Beide chromosomen 7 zijn dan afkomstig van de moeder en niet zoals gebruikelijk één chromosoom 7 van de moeder en één chromosoom 7 van de vader. Voor een goede aanleg van de hersenen is zowel de informatie van het chromosoom 7 van de moeder als van het chromosoom 7 van de vader nodig. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom door uniparenterale disomie mist de informatie die afgelezen wordt van het vaderlijke chromosoom.

Ontbreken deel vaderlijke chromosoom 7
Bij een klein deel van de kinderen (1%) ontstaat het Silver Russell syndroom omdat er stukjes van chromosoom 7 missen die het kind van de vader heeft gekregen.

Verschillende types
Inmiddels zijn ook nog andere fouten in het DNA ontdekt die ook het Silver Rusell syndroom kunnen veroorzaken. Er wordt nu onderscheid gemaakt in 5 verschillende types. Bij type 1,2 en 3 mist de informatie van het vaderlijk chromosoom. Bij type 4 en 5 is dit niet aan de orde.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met het Silver Russell syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo of nieuw ontstaan bij het kind genoemd. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft het syndroom van een van de ouders geërfd die zelf ook het Silver Russell syndroom heeft. Soms zal al bekend zijn dat de ouder een syndroom heeft, soms ook nog niet en wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld. Deze vorm van overerven wordt vaker gezien bij SRS type 4 en type 5.

Wat zijn de symptomen van het Silver Russell syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Silver Russell syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Zwangerschap
Tijdens de zwangerschap zijn er meestal geen problemen bij kinderen met het Silver Russell syndroom, wel valt vaak op dat het kindje erg klein van stuk is en licht van gewicht. Dit wordt intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) genoemd. Kinderen met het Silver Russell syndroom hebben een laag geboortegewicht.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het Silver Russell syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Het kan nodig zijn om baby’s al dan niet tijdelijk sondevoeding te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Laag suikergehalte
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell kunnen gemakkelijk een te laag suiker gehalte in hun bloed krijgen. Wanneer het suikergehalte in het bloed te laag is, zien kinderen vaak bleek, gaan ze zweten, worden ze druk of agressief. Een laag suikergehalte ontstaat vooral vaak wanneer kinderen langere tijd geen eten gehad hebben, bijvoorbeeld na een nachtslaap.
Een lager suikergehalte komt vooral voor bij baby’s en jonge kinderen.

Lage spierspanning
Kinderen met het Silver Russell syndroom hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren. Hierdoor voelen kinderen met het Silver Russell syndroom vaak slap aan en moeten zij goed ondersteund worden tijdens het optillen. Kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben moeite om hun relatief grote hoofd op te tillen van de onderlaag en goed overeind te houden.
De spieren van kinderen met het Silver Russell syndroom zien er vaak ook dun uit, ze hebben weinig spiervolume.

Ontwikkelingsachterstand
De meeste kinderen met het Silver Russell syndroom ontwikkelen zich iets trager dan hun leeftijdsgenoten. Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen, maar vaak op een later tijdstip omdat kinderen met het Silver Russell syndroom een lage spierspanning hebben. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Problemen met praten
Voor kinderen met het Silver Russell syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken. Een deel van de kinderen heeft een hoog klinkende stem.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt. Sommige kinderen hebben milde problemen, anderen zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend. Gemiddeld ligt het IQ van kinderen met het Silver Russell syndroom tussen de 80 en de 100. Kinderen met een afwijking op chromosoom 11 hebben vaker meer problemen met leren dan kinderen met een afwijking op chromosoom 7.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een Silver-Russell-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Myoclonus dystonia
Kinderen die het Silver Rusell syndroom hebben als gevolg van een uniparenterale disomie van chromosoom 7 (dus twee keer chromosoom 7 van de moeder hebben gekregen en 0 keer van de vader) hebben een vergrote kans op het krijgen van schokjes in het lichaam. Deze schokjes worden myoclonieën. genoemd. Vaak zitten deze schokjes in de schouders en in de armen, soms ook in de benen. De schokjes kunnen kinderen hinderen tijdens het eten en drinken en schrijven. Vaak staat de nek een klein beetje scheef of staat een schouder hoger dan de andere schouder. Dit wordt dystonie genoemd. De schokjes en de dystonie horen bij een aandoening die myoclonus dystonia wordt genoemd en die worden veroorzaakt door een verandering in het SCGE-gen wat ook op chromosoom 7 ligt.

Problemen met slapen
Kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben vaker problemen met slapen. Soms gaat het om problemen met inslapen, een andere keer juist om problemen met doorslapen. Een deel van de kinderen snurkt tijdens het slapen. Ademstops tijdens het slapen kunnen voorkomen. Dit wordt OSAS genoemd.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
De uiterlijke kenmerken van dit syndroom vallen op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden. Het hoofd is relatief groot ten opzichte van het lichaam. Het voorhoofd is breed. Het oogwit ziet er wat blauwig uit. De oren staan vaak wat laag op het hoofd en kunnen wat naar achteren gedraaid staan. De bovenlip is vaak dun, de mondhoeken hangen vaak naar beneden. Het gehemelte is hoog en de onderkaak is klein. De tanden staan vaak dicht op elkaar en niet netjes naast elkaar. De onderkaak is vaak klein. De kin wijst vaak puntig naar voren.

Kleine lengte
Kinderen met het Silver Russell syndroom groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Hierdoor zijn ze kleiner dan leeftijdsgenoten. Gemiddeld worden volwassen mannen met dit syndroom zo’n 1.50 lang en volwassen vrouwen zo’n 1.40. Bij een deel van de jongeren met het Silver Russell syndroom blijkt er sprake te zijn van een tekort aan groeihormoon. De spanwijdte van de armen is kleiner dan de lengte bij kinderen met dit syndroom.

Licht van gewicht
Kinderen met dit syndroom blijven vaak licht van gewicht. Ze hebben weinig vetmassa en hebben vaak dunne armen en benen.

Hoofdgrootte
Hoewel het hoofdje van kinderen met het Silver Russell syndroom groot lijkt, is dit gewoon normaal van grootte wanneer het opgemeten wordt. Het hoofd lijkt groot omdat de onderkant van het gezicht juist smaller is. De grote fontanel, de opening tussen de schedelbotten boven op het hoofd bij een baby blijft vaak lang open. Normaal gesproken gaat de grote fontanel dicht tussen de leeftijd van een en twee jaar, maar bij kinderen met dit syndroom duurt dat langer.

Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met eten. De meeste kinderen hebben het liefst hun eten gepureerd en houden niet van stukjes in hun eten. Kinderen eten vaak langzaam, het kost vaak veel tijd om hun bord leeg te krijgen.

Slechte eetlust
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell hebben vaak een slechte eetlust. Ze eten traag en weinig. Ze lijken niet snel last te hebben van een hongergevoel.

Reflux
Kinderen met het Silver Russell syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen gemakkelijk moeten spugen. Dit gemakkelijk moeten spugen kan tot na de leeftijd van een jaar aanhouden.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn.

Hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het Silver-Russell syndroom heeft een aangeboren hartafwijking,zoals bijvoorbeeld een gaatje tussen beide hartkamers een VSD genoemd.

Afwijkingen aan de nieren en urinewegen
Bij een deel van kinderen met het Silver-Russell syndroom komen afwijkingen aan de nieren voor. Soms is er sprake van een hoefijzernier in plaats van twee lossen nieren. De afvloed van urine van de nier naar de blaas kan moeizaam verlopen. Sommige jongens hebben klepjes in de plasbuis waardoor de urine niet van de blaas naar buiten kan lopen.

Plasser
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen. Bij een deel van de jongens komt een kleine penis voor.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd. De balletjes zijn vaak ook klein en onderontwikkeld. Ook dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Silver-Russell syndroom, vooral bij kinderen ouder dan 2 jaar. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Liesbreuk
Bij kinderen met het Silver Russell syndroom wordt vaker een liesbreuk waargenomen.

Armen en benen
De armen zijn vaak kort. Er kunnen kuiltjes voorkomen aan de achterkant op de rug ter hoogte van de schouders en de heupen. De pink staat vaak krom. De voeten zijn vaak smal en plat. Vaak zijn de tweede en derde teen van de voet aan de basis een beetje aan elkaar gegroeid. De vingers en de tenen zijn vaak kort van lengte. Soms zijn er vergroeiingen van de gewrichtjes van de handen en voeten waardoor deze niet meer helemaal normaal ontspannen kunnen worden gehouden. Het hielbeen steekt wat meer naar achteren toe.

Asymmetrie
Het komt bij kinderen met dit syndroom vaker voor dat een kant van het lichaam groter is dan de andere kant van het lichaam.

Hypermobiliteit
Kinderen met het Silver-Russell zijn vaak erg soepel in hun gewrichten, zij kunnen deze vaak overstrekken.

Scoliose
Vanaf pubertijd hebben kinderen met het Silver Russell syndroom een vergrote kans op het ontstaan van verkrommingen van de rug. Het gaat meestal om een verkromming van de wervelkolom ter hoogte van de borstkas.

Heupdysplasie
Een klein deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft een heupdysplasie. De heupkop past dan niet goed in de heupkom.

Vertraagd botrijping
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell rijpen de botter vaak trager dan bij andere kinderen.

Vervroegde puberteit
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell komen vaak op jonge leeftijd al in de puberteit terecht. Dit heeft ook weer gevolgen voor de lengtegroei.

Infecties
Kinderen met het Silver Russell syndroom zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties. Meestal gaat het om oorontstekingen of luchtweginfecties.
 
Huidafwijking
Een deel van de kinderen met het Silver-Russell syndroom heeft bruine vlekken op de huid. Deze vlekken worden koffie-met-melk vlekken of ook wel cafe-au-lait vlekken genoemd.

Zweten
Kinderen met het Silver-Russell syndroom zweten gemakkelijk op hun hoofd en op hun bovenlichaam.

Tumoren
Kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben een hele licht verhoogde kans op het ontwikkelen van bepaalde tumoren in het lichaam. Het gaat voornamelijk om een niertumor (Wilms tumor), een tumor van de zaadballen (seminoom), tumor van de lever (hepatocellulair carcinoom) of een hersentumor (craniofaryngeoom).

Hoe wordt de diagnose Silver Russell syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met een kleine lengte kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose Silver Russell syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Een deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft een te kort aan groeihormoon. Wanneer de groeihormoonwaarde in het bloed normaal is, kan met behulp van een stimulatietest bepaald worden of het lichaam in staat is om de waarde van het groeihormoon in het bloed te verhogen als dit nodig is. Vaak is dit bij kinderen met het Silver-Russell syndroom niet het geval. Ook kan in het bloed gekeken worden of de zuurgraad voldoende op peil is en of de nieren goed functioneren.

Urine onderzoek
Te lage bloedsuikers in de nacht kunnen opgespoord worden door het meten van de ketonen in de urine. De aanwezigheid van te veel ketonen wijst op het voorkomen van te lage bloedsuikers.

 
DNA onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed gekeken worden of er sprake is van een methylatiestoornis van chromosoom 11, een duplicatie van het moederlijk chromosoom 7 of 11 of een uniparenterale disomie van chromosoom 7.

MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom valt meestal op dat de hersenen kleiner van volume zijn dan normaal voor de leeftijd is. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom wordt soms een lage zuurgraad van het bloed en/of een lage suikergehalte in het bloed gevonden.

Vastentest
Door middel van een vastentest kan nagegaan worden hoe lang een kind zonder eten kan, voordat te lage bloedsuikers ontstaan. Deze waarde verandert wanneer kinderen ouder worden. Oudere kinderen kunnen een langere tijd zonder eten dan jonge kinderen.

Foto hand
Vaak wordt er een foto van de hand gemaakt om te kijken hoe de uitrijping van het bot verloopt.

ECHO nieren
Met een ECHO-onderzoek van de nieren wordt gekeken of kinderen met het syndroom van Silver-Russell een afwijkende aanleg van de nieren hebben.

Uroloog
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell zullen worden onderzocht door een uroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de blaas, de nieren en/of de urinewegen. De functie van de nieren kan met behulp van bloedonderzoek gecontroleerd worden. Ook een nucleair onderzoek een zogenaamde MAG-3 scan kan informatie geven over het functioneren van de nieren. Soms is een urodynamisch onderzoek nodig om te kijken hoe het plassen verloopt.

KNO-arts
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts.

Oogarts
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clue geven tot de diagnose. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom worden meestal geen specifieke afwijkingen aan de ogen gezien.

Orthopeed
Omdat kinderen met het Silver Russell syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Hoe wordt het Silver Russell syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Silver Russell syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.

Voorkomen laag suikergehalte
Het is belangrijk om een te laag suikergehalte in het bloed te voorkomen, vooral tijdens de nacht. Daarom wordt vooral jonge kinderen met het Silver-Russell syndroom geadviseerd regelmatig te laten drinken en eten. Bij baby’s kan het nodig zijn om langer dan gebruikelijk een nachtvoeding te blijven geven.
Oudere kinderen wordt vaak geadviseerd om te zorgen voor voldoende langzaam vrijkomende koolhydraten in de voeding. Kinderen boven de leeftijd van 10 maanden kunnen voor de avond een melkpapje aangemaakt met maizena gebruiken. In geval van ziek zijn en niet kunnen eten, kan een behandeling met suikerwater (glucose) via een infuus nodig zijn om te voorkomen dat het suikergehalte te laag wordt.

Groeihormonen
Omdat kinderen met het syndroom van Silver-Russell vaak klein van lengte blijven worden sommige kinderen behandeld met groeihormoon met als doel uiteindelijk een grotere lengte te krijgen. Deze behandeling wordt meestal gegeven voor een kinderendocrinoloog. De behandeling vindt plaats door het dagelijks inspuiten van een kleine hoeveelheid groeihormoon onder de huid. Meestal wordt deze behandeling pas gestart na de leeftijd van twee jaar en wordt eerst gezorgd dat kinderen in een goede voedingsstoestand zijn voordat gestart wordt met deze behandeling. Soms wordt eerder gestart met de behandeling wanneer kinderen veel last hebben van te lage bloedsuikerwaardes.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Een dietiste kan adviezen geven over goede voeding en de hoeveelheid voeding. Regelmatig eten kan nodig zijn om te lage bloedsuikers te voorkomen. Aan de andere kant moet ook overgewicht weer worden voorkomen. De dietiste kan bijdragen aan een goede balans zodat beide problemen voorkomen kunnen worden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Silver Russell syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Veel kinderen zijn moeilijk of zeer moeilijk lerend. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van een aangepast leerprogramma en extra ondersteuning. Dit is volgens het plan van de minister dat alle kinderen naar het reguliere onderwijs toe moeten. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of contact maken met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals  ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Zelfvertrouwen
Het hebben van het Silver Russell syndroom kan kinderen onzeker maken, waardoor kinderen minder zelfvertrouwen hebben. Het helpt om kinderen te ondersteunen bij het krijgen van zelfvertrouwen. Je mag zijn wie jij bent, bent mooi zoals je bent.

Orthodontist
Een orthodontist kan door middel van een beugel zorgen dat de tanden en kiezen recht in de mond komen te staan. Ook kan op deze manier de kaak verbreed worden.

Schisisteam
Kinderen met een schisis of met een erg kleine onderkaak worden vaak gezien en behandeld door een Schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Sondevoeding
Bij kinderen met ernstige voedingsproblemen kan het nodig zijn om al dan niet tijdelijk sondevoeding te geven. Meestal gebeurt door een slangetje via de neus.
Wanneer het nodig lijkt te zijn om langere tijd sondevoeding te geven, dan wordt er vaak een slangetje via de buikwand rechtstreeks in de maag geplaatst. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. De PEG-sonde hoeft minder vaak verwisseld te worden en met een PEG-sonde hebben kinderen geen mogelijk irriterend slangetje meer in hun neus en keel. Het is wel belangrijk om te snel aankomen in gewicht te voorkomen, omdat dit op latere leeftijd de kans op het ontstaan van een overgewicht met alle bijbehorende gezondheidsrisico's kan veroorzaken.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Myoclonus dystonia
Myoclonus dystonia kan behandeld worden met medicijnen. Het medicijn wat het vaakst effectief is, is het medicijn clonazepam. Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn topiramaat, levetiracetam, L-dopa, GHB en tetrabenazine.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Beenlengteverschil
Wanneer er sprake is van een beenlengte verschil van meer dan 3 centimeter tussen het ene en het andere been, kan een been verlengende behandeling door de orthopeed hiervoor mogelijk zijn. Kleinere verschillen in beenlengte kunnen meestal met aangepaste schoenen gecorrigeerd worden.

Geslachtsorganen
Jongens met niet ingedaald balletjes worden vaak verwezen naar de uroloog. Het kan nodig zijn om de balletjes door middel van een operatie in de balzak te brengen. Dit is van belang voor de vruchtbaarheid. Jongens met een kleine penis kunnen behandeld worden met mannelijk hormonen om de groei van de penis toe te doen nemen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Narcose
Het is belangrijk dat rondom een narcose bij kinderen met het Silver Russell syndroom met regelmaat wordt onderzocht of de bloedsuikerwaardes niet te laag worden. Ook kunnen kinderen met het Silver Russell syndroom vanwege hun grotere hoofd gemakkelijker afkoelen tijdens narcose. De kleine onderkaak kan maken dat het inbrengen van een beademingsbuis moeizamer gaat, het is daarom belangrijk dat dit gedaan wordt door een anesthesist met ervaring met moeilijker kunnen inbrengen van een beademingsbuis.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

 

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Silver Russell syndroom.

Wat is de prognose van het Silver Russell syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Silver Russell syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Focus op sterke punten
Het Silver Russell syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met het Silver Russell syndroom. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Lengte
Zonder behandeling bereiken jongens met het syndroom van Russell een lengte van rond de 1.50 en meisjes rond de 1.40.  Met een groeihormoonbehandeling is het mogelijk dat kinderen een redelijk normale lengte behalen. Niet alle kinderen met dit syndroom reageren op groeihormoonbehandeling.

Metabool syndroom
Volwassenen met Silver Russell syndroom hebben een verhoogde kans op het krijge van een zogenaamd metabool syndroom: hart- en vaatziekten, hoge bloeddruk, te hoog vetgehalte in het bloed, overgewicht en suikerziekte (type 2 diabetes mellitus).

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Silver-Russell is vrijwel normaal.
Alleen bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld nierproblemen of een tumor kan de levensverwachting verkort zijn.

Kinderen krijgen
Het hebben van het Silver Russell syndroom kan van invloed zijn op de vruchtbaarheid, maar het is ook mogelijk dat volwassenen kinderen krijgen. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van het Silver Russell syndroom af of deze kinderen zelf ook risico lopen om het Silver Russell syndroom te krijgen. Meestal is de kans klein dat kinderen zelf ook het Silver Russell syndroom krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Silver Russell syndroom te krijgen?
Hoewel het Silver Russell syndroom waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is deze fout vaak ontstaan tijdens of na de bevruchting. Kinderen met het Silver Russell syndroom erven deze fout maar zelden over van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben een licht vergrote kans om ook het Silver Russell syndroom te krijgen.
De fout bij type 4 en type 5 kan wel overgedragen van ouders naar kind. Wanneer een van de ouders deze fout heeft, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook het Silver Russell syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk fout in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Silver Russell syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Silver Russell syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.syndromen.net
(Informatie en praktische handvatten voor zorg en begeleiding van kinderen met een ontwikkelingsachterstand als gevolg van een syndroom)

Referenties
1. Rossignol S. Silver-Russell syndrome and its genetic origins. J Endocrinol Invest. 2006;29(1 Suppl):9-10.
2. Eggermann T, Schönherr N, Eggermann K, Buiting K, Ranke MB, Wollmann HA, Binder G. Use of multiplex ligation-dependent probe amplification increases the detection rate for 11p15 epigenetic alterations in Silver-Russell syndrome. Clin Genet. 2008;73:79-84.
3. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, O'Connell SM, Salem J, Bliek J, Canton AP, Chrzanowska KH, Davies JH, Dias RP, Dubern B, Elbracht M, Giabicani E, Grimberg A, Grønskov K, Hokken-Koelega AC, Jorge AA, Kagami M, Linglart A, Maghnie M, Mohnike K, Monk D, Moore GE, Murray PG, Ogata T, Petit IO, Russo S, Said E, Toumba M, Tümer Z, Binder G, Eggermann T, Harbison MD, Temple IK, Mackay DJ, Netchine I. Nat Rev Endocrinol. 2017;13:105-124
5. Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients Takanobu Inoue, Akie Nakamura, Megumi Iwahashi-Odano, Kanako Tanase-Nakao, Keiko Matsubara, Junko Nishioka, Yoshihiro Maruo, Yukihiro Hasegawa, Hiroshi Suzumura, Seiji Sato, Yoshiyuki Kobayashi, Nobuyuki Murakami, Kazuhiko Nakabayashi, Kazuki Yamazawa, Tomoko Fuke, Satoshi Narumi, Akira Oka, Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Masayo Kagami Clin Epigenetics. 2020; 12: 86.
6. Phenotype of genetically confirmed Silver-Russell syndrome beyond childhood. Lokulo-Sodipe O, Ballard L, Child J, Inskip HM, Byrne CD, Ishida M, Moore GE, Wakeling EL, Fenwick A, Mackay DJG, Davies JH, Temple IK. J Med Genet. 2020;57:683-691

Laatst bijgewerkt: 8 september 2021 voorheen: 21 juni 2020, 16 april 2019, 28 februari 2016 en 21 maart 2008

 

auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.