A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Myoclonus dystonie

 

Wat is myoclonus dystonie?
Myoclonus dystonie is een erfelijke aandoening waarbij jongeren en volwassenen last hebben van kortdurende schokjes in het lichaam (myocloniëen) terwijl daarnaast regelmatig een lichaamsdeel in een vreemde stand gaat staan (dystonie).

Hoe wordt myoclonus dystonie ook wel genoemd?
Myoclonus is de medische term voor kortdurende schokjes in het lichaam. Dystonie is de medische term voor een onbedoelde vreemde stand van een lichaamsdeel. Er wordt ook wel gesproken van myoclonus dystonia.

Heredotaire essentiële myoclonus
Vroeger werd dit ook wel hereditaire essentiële myoclonus genoemd. De term hereditair geeft aan dat het om een erfelijke aandoening gaat. De term essentieel geeft aan de schokjes in het lichaam niet het gevolg zijn van epilepsie.

Alcohol-responsieve dystonie
Soms wordt ook gesproken van alcohol-responsieve dystonie. Dit omdat de symptomen van myoclonus dystonie verminderen door het drinken van alcohol.

DYT-11
Er zijn verschillende aandoeningen die dystonie kunnen veroorzaken. Deze aandoeningen hebben allemaal een nummer gekregen. Het nummer heeft te maken met het moment waarop deze aandoening herkend is. Myoclonus dystonie wordt ook wel dystonie nummer 11 genoemd. Soms wordt ook gesproken van DYT-11 dystonie.

Hoe vaak komt myoclonus dystonie voor bij kinderen?
Myoclonus dystonie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.

Bij wie komt myoclonus dystonie voor?
De eerste symptomen van myoclonus dystonie ontstaan meestal op lagere schoolleeftijd. Soms ontstaan de eerste klachten al in het eerste levensjaar, bij andere ontstaan de eerste klachten pas op volwassen leeftijd, soms zelfs pas op zeer hoge leeftijd.
Omdat myoclonus dystonie een onbekende aandoening is voor veel artsen kan het een aantal jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld. Terugkijkend kunnen mensen dan aangeven dat ze al langere tijd last hebben gehad van klachten die horen bij deze aandoening.
Zowel jongens als meisjes kunnen myoclonus dystonie krijgen.

Wat is de oorzaak van myoclonus dystonie?
Fout in erfelijk materiaal
Myoclonus dystonie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal op chromosoom 7. Dit foutje wordt het SGCE-gen genoemd.
Dit foutje wordt bij ongeveer één op de drie mensen met een myoclonus dystonie gevonden.
Mogelijk zijn er ook nog andere foutjes in het erfelijk materiaal mogelijk die ook myoclonus dystonie kunnen veroorzaken. Deze foutjes zijn nog niet allemaal bekend. Foutjes waarvan bekens is dat ze ook in staat zijn om myoclonus dystonie te veroorzaken zijn: een foutje in het PRKCG-gen wat normaal SCA-14 veroorzaakt, een foutje in het NKX2.1-gen, een foutje in het DYT1-gen, een foutje in het TUBB2B-gen

Autosomaal dominant
Bij Myoclonus dystonie gaat het om een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dat wil zeggen dat een foutje op één van de twee chromosomen die een kind heeft al voldoende is om klachten te kunnen krijgen. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Hierbij krijgen kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen een fout hebben.

Overerving van vader of moeder
Een deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft het foutje overgeërfd van zijn of haar vader of moeder. Het maakt uit of het foutje overgeërfd is van de vader of overgeërfd is van de moeder. Bijna alle jongeren die het foutje overgeërfd hebben van hun vader krijgen klachten. Wanneer het foutje overgeërfd is van de moeder krijgt één op de zeven jongeren klachten, terwijl zes op de zeven jongeren geen klachten krijgen. Dit komt door een verschijnsel wat imprinting wordt genoemd. Aan het moederlijk chromsoom worden kenmerken gehangen, waardoor kinderen het vaderlijke chromosoom gebruiken om de informatie af te lezen en niet het moederlijke chromosoom.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een klein deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan nadat de eicel door de zaadcel bevrucht is. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan genoemd.

Syndroom
Kinderen met het Silver Russel syndroom die een fout hebben op chromosoom 7 hebben een verhoogde kans om ook last te krijgen van mycolonus dystonie. Ook andere syndromen waarbij kinderen een stuk missen van chromosoom 7, zogenaamde 7q 21 microdeletie syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van myoclonus dystonie.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het SGCE-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt epsilon-sarcoglycan genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de hersenen en in de spieren. Hoe verstoring van de functie van dit eiwit zorgt voor het ontstaan van de klachten van myoclonus dystonie is niet goed bekend.

Basale kernen
De basale kernen zijn belangrijke kernen in de hersenen die betrokken zijn bij het bewegen. De basale kernen zorgen er voor dat juiste beweegprogramma's worden opgestart en onbedoelde beweegprogramma's worden onderdrukt. Dit laatste lukt niet goed bij mensen met myoclonus dystonia. Er worden toch beweegprogramma's opgestart die bedoeld worden om te onderdrukken en die maken dat de schokjes en de afwijkende stand van lichaamsdelen ontstaan.

Kleine hersenen
Ook de kleine hersenen zijn betrokken bij het regelen van bewegen. Bij mensen met mycolonus dystonie blijken de kleine hersenen ook anders te werken dan bij mensen zonder myclonus dystonie.

Wat zijn de symptomen van myoclonus dystonie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in het aantal en in de ernst van de onderbeschreven symptomen.

Schokjes in het lichaam
Kenmerken voor myoclonus dystonie zijn onbedoelde schokjes in het lichaam. Deze schokjes ontstaan plotseling en zijn niet pijnlijk. De schokjes komen vaak voor in een arm, in de vingers, in de nek of in de romp. De schokjes komen niet zo vaak voor in de benen. Het lichaamsdeel waarin het schokje voorkomt beweegt kortdurend. De schokjes kunnen in series voorkomen met daarin meerdere schokjes achter elkaar.
De schokjes kunnen toenemen wanneer bijvoorbeeld de arm gebruikt wordt. In rust nemen de schokjes af.
Soms hebben mensen met myoclonus dystonie last van een trillende stem.

Dystonie
Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij de spieren van verschillende lichaamsdelen, bijvoorbeeld een arm, een been of het gezicht een vreemde houding of beweging laten zien zonder dat dit de bedoeling is van de persoon zelf. Door de onbedoelde afwijkende stand kan kramp ontstaan in de betrokken spieren.
De helft van de mensen met myoclonus dystonie heeft hier last van. Vaak gaat de nek in een vreemde gedraaide stand staan. Ook kan de hand in een vreemde stand gaan staan tijdens bijvoorbeeld schrijven. Dit wordt ook wel schrijverskramp genoemd.
Meestal is er geen dystonie in de benen aanwezig.
De dystonie blijft meestal ook op de plaats waar het is ontstaan en breidt zich meestal niet uit naar andere delen van het lichaam. Dit in tegenstelling tot primaire dystonie, een andere aandoening met dystonie die op kinderleeftijd kan beginnen. Hier begint de dystonie juist aan de benen en breidt de dystonie zich ook uit naar andere delen van het lichaam.

Verergering klachten
In tijden van stress kunnen jongeren en volwassenen meer last hebben van myocloniëen. Ook overmatig koffiegebruik, onverwachte geluiden of onverwachte aanrakingen kunnen zorgen voor het ontstaan van myocloniëen of van dystonie.
Tijdens het slapen zijn de myocloniëen vaak verdwenen.

Trillen
Veel volwassenen met myoclonus dystonie hebben ook last van trillende armen en handen. Dit trillen wordt vaak erger wanneer ze bijvoorbeeld een kopje moeten vasthouden.

Stemmingsproblemen
Een groot deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft regelmatig last van een sombere stemming of zelfs van een depressie. Mensen met myoclonus dystonie hebben vaker last van angst en paniekaanvallen. Ook komen dwanggedachten en dwanghandelingen (telkens dezelfde handeling moeten uitvoeren
Bij een deel van de mensen met myoclonus dystonie is er sprake van persoonlijkheidsproblemen.

Normale intelligentie
Mensen met een myoclonus dystonie hebben meestal een normale intelligentie.

Alcohol
De schokjes in het lichaam (myocloniëen) verminderen vaak wanneer mensen met myoclonus dystonie alcohol gedronken hebben. Hierdoor zijn mensen met myoclonus dystonie meer geneigd om alcohol te gaan drinken. Een alcoholverslaving komt dan ook vaker voor bij mensen met een myoclonus dystonie.

Epilepsie
Een klein deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft last van epilepsie-aanvallen.

Hoe wordt de diagnose myoclonus dystonie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose myoclonus dystonie kan worden vermoed wanneer een kind of volwassene last heeft van zowel myocloniëen als van dystonie. Bij neurologisch onderzoek worden geen andere afwijkingen gevonden.
Omdat myoclonus dystonie een zeldzame aandoening is, kan het enige tijd duren voordat de juiste diagnose gesteld is.
Andere ziektes zoals gegeneraliseerde dystonie DYT-1, dopa responsieve dystonie, progressieve myoclonus epilepsie, de ziekte van Wilson en MERFF kunnen een beeld geven wat veel lijkt op myoclonus dystonie.

Bloedonderzoek
Wanneer er bloedonderzoek wordt verricht bij jongeren met myoclonus epilepsie worden daarbij geen afwijkingen gevonden. Vaak wordt gekeken naar het koper gehalte in het bloed en naar ceruloplasmine wat verhoogd kan zijn bij de ziekte van Wilson, dat kan een beeld geven wat veel lijkt op myoclonus dystonie.
Er wordt geen verhoogd melkzuur gehalte gevonden, zoals gezien kan worden bij jongeren met de mitochondriele ziekte MERFF die op myoclonus dystonie kan lijken.

DNA-onderzoek
Door middel van gericht DNA-onderzoek uit bloed kan het foutje in het SGCE-gen worden aangetoond bij ongeveer één op de drie mensen met myoclonus dystonie.
Bij sommige mensen wordt ook een foutje gevonden in het DYT-1 gen. Normaal veroorzaakt dit een beeld wat generaliseerde dystonie wordt genoemd.

MRI van de hersenen
Wanneer kinderen of volwassenen last krijgen van schokjes in een lichaamsdeel en van een vreemde stand van dat lichaamsdeel, zal vaak een scan worden gemaakt van de hersenen om te achterhalen wat de oorzaak van het ontstaan van deze klachten is. Bij mensen met een myoclonus dystonie worden geen afwijkingen gezien op de MRI van de hersenen.

EEG
Vaak zal geprobeerd worden om een hersenfilmpje te maken tijdens een moment waarop er spierschokjes in het lichaam voorkomen. Dit om te zien of de spierschokjes worden veroorzaakt door epileptische activiteit in de hersenen. Dit is bij jongeren en volwassenen met myoclonus dystonie niet het geval.
Een klein deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft wel last van epilepsie. Zij kunnen dus wel epileptische afwijkingen hebben op het EEG. Het hebben van epileptische afwijkingen op het EEG sluit myoclonus dystonie dus niet uit, zoals vroeger wel werd gedacht.

Hersenvocht
Bij kinderen met mycolonus dystonia waarbij het hersenvocht (liquor) wordt onderzocht kunnen verlaagde waardes van het stofje 5-HIAA worden gevonden. Dit is een afbraakprodukt van serotonine.

Hoe wordt myoclonus dystonie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die myoclonus dystonie kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de klachten die ontstaan als gevolg van myoclonus dystonie.

Trucjes
Veel jongeren met myoclonus dystonie ontwikkelen trucjes om te verbergen dat ze last hebben van myocloniëen, trillen of dystonie. Ze stoppen bijvoorbeeld hun handen veel in hun zakken of gaan op hun handen zitten. Andere bewegen juist veel zodat het niet opvalt dat ze last hebben van myocloniëen of van trillen.

Rust
Rust en een regelmatig leven met voldoende slaap zorgen er vaak voor dat jongeren minder last hebben van de symptomen van myoclonus dystonie. Vaak is dit voor pubers erg moeilijk omdat dit precies het tegengestelde is van wat veel pubers graag willen.

Medicijnen
Bepaalde medicijnen kunnen de symptomen van myoclonus dystonie verminderen. Het medicijn clonazepam (rivotril®) kan de spierschokjes en het trillen verminderen.
Ook kunnen de medicijnen Valproaat (Depakine®) en Topiramaat (Topamax®) en zonisamide (Zonegran®) de myocloniëen verminderen. Per persoon zal moeten worden gekeken of de bijwerkingen van deze medicijnen opwegen tegen de voordelen die het medicijn biedt.
Trihexyfenidyl (artane®) kan dystonie doen verminderen. Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn L-dopa of L-5-hydroxytryptofaan.

Botulinetoxine
Injecties met botuline toxine kunnen dystonie voor de duur van een aantal weken tot maanden verminderen. Deze injecties zorgen er voor dat de spieren die zorgen voor de afwijkende stand, tijdelijk minder krachtig worden gemaakt. Hierdoor vermindert de afwijkende stand. Na enkele weken tot maanden ebt het effect van de injectie weg en zal een nieuwe injectie nodig zijn.

Diepe hersenstimulatie
Bij de ziekte van Parkinson is al veel ervaring opgedaan met het plaatsen van een soort pacemaker die elektrische stroompjes afgeeft aan een bepaald deel van de hersenen. Deze behandeling wordt diepe hersenstimulatie genoemd, omdat het gebied in de hersenen wat gestimuleerd wordt diep in de hersenen ligt (de zogenaamde globus pallidus).
Bij mensen met myoclonus-dystonie blijkt diepe hersenstimulatie ook goed effect te kunnen hebben op zowel de myocloniëen als de dystonie.

Kinder-en jeugdpsychiater
Wanneer jongeren last hebben van een sombere stemming, erg angstig zijn, last van paniekaanvallen hebben of last hebben van dwanggedachten en dwanghandelingen, dan kan een kinder-en jeugdpsychiater helpen met adviezen, therapie en soms met medicijnen om er voor te zorgen dat de jongeren hier zelf minder last van hebben.

Fysiotherapie
Met behulp van fysiotherapie kan geprobeerd worden om de spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden en kunnen bewegingen aangeleerd worden om de dystonie te verminderen.
Het is heel belangrijk om vergroeiing van de gewrichten als gevolg van een voortdurend afwijkende stand te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan behulpzaam zijn om zo zelfstandig mogelijk te functioneren ondanks de dystonie. Ook kunnen soms bepaalde hulpmiddelen gemaakt worden waardoor functioneren met dystonie mogelijk is, denk hierbij voorbeeld aan een verdikte pen, hulpmiddelen voor het aankleden of hulpmiddelen voor het in bad gaan.

Logopedie
Bij kinderen met dystonie van de stem kan de logopedie helpen voor juiste stemtechnieken waarbij het praten zo min mogelijk gehinderd wordt door de dystonie.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan kinderen met myoclonus dystonie en hun ouders begeleiden bij het verwerken van het hebben van deze aandoening en de gevolgen van deze aandoening.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere jongeren en hun ouders die bekend zijn met myoclonus dystonie. Ook via de dystonievereniging zowel in Nederland als in België kan er contact gelegd worden met lotgenoten.

Wat betekent het hebben van myoclonus dystonie voor de toekomst?
Blijvende klachten
De meeste mensen met myoclonus dystonie houden gedurende hun hele leven last van myoclonus dystonie. In bepaalde periodes zijn de klachten erger dan in andere periodes. Na de puberteit neemt de ernst van de klachten vaak af.
De meesten mensen zijn in staat om een normaal leven te leiden.

Levensverwachting
Mensen met myoclonus dystonie hebben een normale levensverwachting.

Verslaving
Het drinken van alcohol zorgt vaak voor vermindering van de klachten die mensen met myoclonus dystonie hebben. Daardoor bestaat er een vergrote kans dat mensen met myoclonus dystonie regelmatig alcohol gaan drinken. Te veel alcohol drinken kan zorgen voor een alcoholverslaving wat allerlei gevolgen kan hebben voor het lichaam en met name ook voor de hersenen. Het is belangrijk dat mensen met myoclonus dystonie hiervan op de hoogte zijn en proberen niet te veel alcohol te drinken.

Kinderen krijgen
Wanneer volwassenen die myoclonus dystonie hebben zelf kinderen krijgen, dan hebben deze kinderen 50% kans om het foutje in het erfelijk materiaal over te erven.|
Of deze kinderen daadwerkelijk klachten zullen krijgen hangt af of de ouder een man of een vrouw is. Kinderen van een man met myoclonus dystonie die het foutje in het erfelijk materiaal geërfd hebben (50 % kans dus) krijgen bijna altijd zelf ook klachten.
Kinderen van een vrouw met myoclonus dystonie die het foutje geërfd hebben (50% kans dus) krijgen veel minder vaak klachten. Zes van deze zeven kinderen die het zelfde foutje in het erfelijk materiaal heeft krijgt geen klachten, een op de zeven kinderen krijgt zelf ook klachten van myoclonus dystonie. De ernst van deze klachten valt van te voren niet voorspellen.

 Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook myoclonus dystonie te kunnen krijgen?
Vader of moeder heeft ook myoclonus dystonie
Myoclonus dystonie is een erfelijke aandoening. Wanneer een van de ouders ook myoclonus dystonie heeft, dan hebben broertjes of zusjes 50% kans om ook het foutje in het erfelijk materiaal overgeërfd te hebben. Of zij klachten krijgen hangt af van wie ze het foutje geërfd hebben. Wanneer het foutje overgeërfd is van de vader zullen broertjes en zusjes die het foutje geërfd hebben een grote kans hebben om zelf ook klachten te krijgen.
Wanneer het foutje overgeërfd is van de moeder, hebben broertjes en zusjes die het foutje geërfd hebben een kans van ongeveer een op zeven dat zij zelf klachten krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Vader of moeder hebben geen myoclonus dystonie
Bij een deel van de mensen met myoclonus dystonie is het foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van vader of moeder. In deze situatie hebben broertjes en zusjes maar een kleine kans om zelf ook myoclonus dystonie te gaan krijgen.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal myoclonus dystonie veroorzaakt, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of het nog ongeboren kindje ook dit foutje in het erfelijk materiaal heeft.|Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.dystonievereniging.nl
(Nederlandse dystonie vereniging)
www.dystonie.be
(Belgische dystonie vereniging)

Referenties

  1. The clinical approach to movement disorders. Abdo WF, van de Warrenburg BP, Burn DJ, Quinn NP, Bloem BR; Medscape. Nat Rev Neurol. 2010;6:29-37.
  2. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Jankovic J. Lancet Neurol. 2009;8:844-56.
  3. The monogenic primary dystonias. Müller U. Brain. 2009;132:2005-25
  4. Myoclonus-dystonia and spinocerebellar ataxia type 14 presenting with similar phenotypes: trunk tremor, myoclonus, and dystonia. Foncke EM, Beukers RJ, Tijssen CC, Koelman JH, Tijssen MA. Parkinsonism Relat Disord. 2010;16:288-9
  5. Pediatric writer's cramp in myoclonus-dystonia: maternal imprinting hides positive family history. Gerrits MC, Foncke EM, Koelman JH, Tijssen MA. Eur J Paediatr Neurol. 2009;13:178-80.
  6. Myoclonus-dystonia: classification, phenomenology, pathogenesis, and treatment. Roze E, Lang AE, Vidailhet M. Curr Opin Neurol. 2018;31:484-490

 

Auteur: J.H. Schieving

 

 

Laatst bijgewerkt 25 mei 2019 voorheen: 9 januari 2019 en 20 oktober 2010

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.