A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Silver Russell syndroom

 

Wat is het Silver Russell syndroom?
Silver Russell syndroom is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lichaamslengte en een typische driehoekige vorm van het gezicht.

Hoe wordt het Silver Russell syndroom ook wel genoemd?
Silver en Russell zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. In sommige landen wordt gesproken van het Russell-Silver syndroom. Het Silver-Russell syndroom wordt ook wel afgekort als het SRS of het RSS.

Uniparenterale disomie chromosoom 7 of 11
Het Silver Russell syndroom wordt ook wel het uniparenterale disomie chromosoom 7 of 11 genoemd. Dit komt omdat het Silver Russell syndroom ontstaat wanneer beide chromosomen 7 of 11 afkomstig zijn van de moeder en niet zoals gebruikelijk één chromosoom 7 of 11 van de moeder en één chromosoom 7 of 11 van de vader. De afkorting UPD7 of UPD 11 wordt ook wel gebruikt.

Hoe vaak komt het Silver Russell syndroom voor?
Het Silver Russell syndroom is een zeldzame ziekte, het komt jaarlijks ongeveer bij één op de 50.000-100.000 pasgeboren kinderen voor.

Bij wie komt het Silver Russell syndroom voor?
Het Silver Russell syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Bij de meeste kinderen zal de kleine lengte ook al vanaf de geboorte opvallen.  Het kan het wel enige tijd duren voordat de juiste diagnose gesteld wordt.
Het Silver Russell syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt het Silver Russell syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Silver Russell syndroom kan veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 11 of van chromosoom 7. Of om nog preciezer te zijn van het stukje van chromosoom 11 wat 11p15.5 wordt genoemd. Het grootste deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft een probleem op chromosoom 11, een klein deel heeft een probleem op chromosoom 7.

Methylatiestoornis van chromosoom 11
Om er voor te zorgen dat de informatie die op chromosoom 11 ligt goed kan worden afgelezen worden er zogenaamde hulpstukken aan het chromosoom 11 gehangen. Dit wordt methylatie genoemd. Bij een op de twee tot drie kinderen met het Silver Russell syndroom zit de oorzaak van het ontstaan van dit syndroom in het ontbreken van de methylatie van het vaderlijk stuk van chromosoom 11. Hierdoor kan de informatie niet goed afgelezen worden.

Duplicatie van moederlijk chromosoom 11
Een andere oorzaak voor het ontstaan van het Silver Russell syndroom is het twee keer voorkomen van een stukje van chromosoom 11 van de moeder. Dit wordt een duplicatie genoemd. Duplicatie van het moederlijk chromosoom 7 kan ook zorgen voor het ontstaan van het Silver Russell syndroom.

 

Uniparenterale disomie chromosoom 7
Een deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft een zogenaamde uniparenterale disomie van chromosoom 7. Beide chromosomen 7 zijn dan afkomstig van de moeder en niet zoals gebruikelijk één chromosoom 7 van de moeder en één chromosoom 7 van de vader. Voor een goede aanleg van de hersenen is zowel de informatie van het chromosoom 7 van de moeder als van het chromosoom 7 van de vader nodig. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom door uniparenterale disomie mist de informatie die afgelezen wordt van het vaderlijke chromosoom.

Ontbreken deel vaderlijke chromosoom 7
Bij een klein deel van de kinderen ontstaat het Silver Russell syndroom omdat er stukjes van chromosoom 7 missen die het kind van de vader heeft gekregen.

Wat zijn de symptomen van het Silver Russell syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Silver Russell syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Zwangerschap
Tijdens de zwangerschap zijn er meestal geen problemen bij kinderen met het Silver Russell syndroom, wel valt vaak op dat het kindje erg klein van stuk is en licht van gewicht.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het Silver Russell syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Het kan nodig zijn om baby’s al dan niet tijdelijk sondevoeding te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Laag suikergehalte
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell kunnen gemakkelijk een te laag suiker gehalte in hun bloed krijgen. Wanneer het suikergehalte in het bloed te laag is, zien kinderen vaak bleek, gaan ze zweten, worden ze druk of agressief. Een laag suikergehalte ontstaat vooral vaak wanneer kinderen langere tijd geen eten gehad hebben, bijvoorbeeld na een nachtslaap.
Het komt vooral voor bij baby’s en jonge kinderen.

Lage spierspanning
Kinderen met het Silver Russell syndroom hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren. Hierdoor voelen kinderen met het Silver Russell syndroom vaak slap aan en moeten zij goed ondersteund worden tijdens het optillen. Kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben moeite om hun relatief grote hoofd op te tillen van de onderlaag en goed overeind te houden.
De spieren van kinderen met het Silver Russell syndroom zien er vaak ook dun uit, ze hebben weinig spiervolume.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met het Silver Russell syndroom ontwikkelen zich iets trager dan hun leeftijdsgenoten. Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen, maar vaak op een later tijdstip omdat kinderen met het Silver Russell syndroom een lage spierspanning hebben. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.

Problemen met praten
Voor kinderen met het Silver Russell syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met eten. De meeste kinderen hebben het liefst hun eten gepureerd en houden niet van stukjes in hun eten. Kinderen eten vaak langzaam, het kost vaak veel tijd om hun bord leeg te krijgen.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
De uiterlijke kenmerken van dit syndroom vallen op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden. Het hoofd is relatief groot ten opzichte van het lichaam. Het voorhoofd is breed. Het oogwit ziet er wat blauwig uit. De oren staan vaak wat laag op het hoofd. De bovenlip is vaak dun, de mondhoeken hangen vaak naar beneden. Het gehemelte is hoog en de onderkaak is klein. De tanden staan vaak dicht op elkaar. De kin wijst vaak puntig naar voren.

Kleine lengte
Kinderen met het Silver Russell syndroom groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Hierdoor zijn ze kleiner dan leeftijdsgenoten. Gemiddeld worden volwassen mannen met dit syndroom zo’n 1.50 lang en volwassen vrouwen zo’n 1.40. Bij een deel van de jongeren met het Silver Russell syndroom blijkt er sprake te zijn van een tekort aan groeihormoon.

Licht van gewicht
Kinderen met dit syndroom blijven vaak licht van gewicht. Ze hebben weinig vetmassa en hebben vaak dunnen armen en benen.

Hoofdgrootte
Hoewel het hoofdje van kinderen met het Silver Russell syndroom groot lijkt, is dit gewoon normaal van grootte wanneer het opgemeten wordt. Het hoofd lijkt groot omdat de onderkant van het gezicht juist smaller is. De grote fontanel, de opening tussen de schedelbotten boven op het hoofd bij een baby blijft vaak lang open. Normaal gesproken gaat de grote fontanel dicht tussen de leeftijd van een en twee jaar, maar bij kinderen met dit syndroom duurt dat langer.

Armen en benen
De armen zijn vaak kort. Er kunnen kuiltjes voorkomen aan de achterkant op de rug ter hoogte van de schouders en de heupen. De pink staat vaak krom. De voeten zijn vaak smal en plat. Vaak zijn de tweede en derde teen van de voet aan de basis een beetje aan elkaar gegroeid. De vingers en de tenen zijn vaak kort van lengte. Soms zijn er vergroeiingen van de gewrichtjes van de handen en voeten waardoor deze niet meer helemaal normaal ontspannen kunnen worden gehouden.

Asymmetrie
Het komt bij kinderen met dit syndroom vaker voor dat een kant van het lichaam groter is dan de andere kant van het lichaam.

Hyperlaxiteit
Kinderen met het Silver-Russell zijn vaak erg soepel in hun gewrichten, zij kunnen deze vaak overstrekken.

Scoliose
Vanaf pubertijd hebben kinderen met het Silver Russell syndroom een vergrote kans op het ontstaan van verkrommingen van de rug. Het gaat meestal om een verkromming van de wervelkolom ter hoogte van de borstkas.

Heupdysplasie
Een klein deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft een heupdysplasie. De heupkop past dan niet goed in de heupkom.

Vertraagd botrijping
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell rijpen de botter vaak trager dan bij andere kinderen.

Problemen met leren
Kinderen met het Silver Russell syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt. Sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. Gemiddeld ligt het IQ van kinderen met het Silver Russell syndroom tussen de 80 en de 100. Kinderen met een afwijking op chromosoom 11 hebben vaker meer problemen met leren dan kinderen met een afwijking op chromosoom 7.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Myoclonus dystonia
Kinderen die het Silver Rusell syndroom hebben als gevolg van een uniparenterale disomie van chromosoom 7 (dus twee keer chromosoom 7 van de moeder hebben gekregen en o keer van de vader) hebben een vergrote kans op het krijgen van schokjes in het lichaam. Deze schokjes worden myoclonieen genoemd. Vaak zitten deze schokjes in de schouders en in de armen, soms ook in de benen. De schokjes kunnen kinderen hinderen tijdens het eten en drinken en schrijven. Vaak staat de nek een klein beetje scheef of staat een schouder hoger dan de andere schouder. Dit wordt dystonie genoemd. De schokjes en de dystonie horen bij een aandoening die myoclonus dystonia wordt genoemd en die worden veroorzaakt door een verandering in het SCGE-gen wat ook op chromosoom 7 ligt.

Slechte eetlust
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell hebben vaak een slechte eetlust. Ze eten traag en weinig. Ze lijken niet snel last te hebben van een hongergevoel.

Reflux
Kinderen met het Silver Russell syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn.

Hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het Silver-Russell syndroom heeft een aangeboren hartafwijking.

Afwijkingen aan de nieren en urinewegen
Bij een deel van kinderen met het Silver-Russell syndroom komen afwijkingen aan de nieren voor. Soms is er sprake van een hoefijzernier in plaats van twee lossen nieren. De afvloed van urine van de nier naar de blaas kan moeizaam verlopen. Ook mondt de plasbuis bij jongens vaak niet uit op de top van de penis, maar aan de onderkant. Bij een deel van de jongens komt een kleine penis voor. Sommige jongens hebben klepjes in de plasbuis waardoor de urine niet van de blaas naar buiten kan lopen. Daarnaast zijn de balletjes bij jongens vaak klein en niet goed ontwikkeld, ook kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Silver-Russell syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Vervroegde puberteit
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell komen vaak op jonge leeftijd al in de puberteit terecht. Dit heeft ook weer gevolgen voor de lengtegroei.

Liesbreuk
Bij kinderen met het Silver Russell syndroom wordt vaker een liesbreuk waargenomen.

Infecties
Kinderen met het Silver Russell syndroom zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties. Meestal gaat het om oorontstekingen of luchtweginfecties.
 
Huidafwijking
Een deel van de kinderen met het Silver-Russell syndroom heeft bruine vlekken op de huid. Deze vlekken worden koffie-met-melk vlekken of ook wel cafe-au-lait vlekken genoemd.

Zweten
Kinderen met het Silver-Russell syndroom zweten gemakkelijk op hun hoofd en op hun bovenlichaam.

Tumoren
Kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben een licht verhoogde kans op het ontwikkelen van bepaalde tumoren in het lichaam. Het gaat voornamelijk om een niertumor (Wilms tumor), een tumor van de zaadballen (seminoom), tumor van de lever (hepatocellulair carcinoom) of een hersentumor (craniofaryngeoom).

 

Hoe wordt de diagnose Silver Russell syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met een kleine lengte kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose Silver Russell syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Een deel van de kinderen met het Silver Russell syndroom heeft een te kort aan groeihormoon. Wanneer de groeihormoonwaarde in het bloed normaal is, kan met behulp van een stimulatietest bepaald worden of het lichaam in staat is om de waarde van het groeihormoon in het bloed te verhogen als dit nodig is. Vaak is dit bij kinderen met het Silver-Russell syndroom niet het geval. Ook kan in het bloed gekeken worden of de zuurgraad voldoende op peil is en of de nieren goed functioneren.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed gekeken worden of er sprake is van een methylatiestoornis van chromosoom 11, een duplicatie van het moederlijk chromosoom 7 of 11 of een uniparenterale disomie van chromosoom 7.

MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom valt meestal op dat de hersenen kleiner van volume zijn dan normaal voor de leeftijd is. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom wordt soms een lage zuurgraad van het bloed en/of een lage suikergehalte in het bloed gevonden.

Foto hand
Vaak wordt er een foto van de hand gemaakt om te kijken hoe de uitrijping van het bot verloopt.

ECHO nieren
Met een ECHO-onderzoek van de nieren wordt gekeken of kinderen met het syndroom van Silver-Russell een afwijkende aanleg van de nieren hebben.

Uroloog
Kinderen met het syndroom van Silver-Russell zullen worden onderzocht door een uroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de blaas, de nieren en/of de urinewegen. De functie van de nieren kan met behulp van bloedonderzoek gecontroleerd worden. Ook een nucleair onderzoek een zogenaamde MAG-3 scan kan informatie geven over het functioneren van de nieren. Soms is een urodynamisch onderzoek nodig om te kijken hoe het plassen verloopt.

KNO-arts
Bij kinderen met het syndroom van Silver-Russell met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts.

Oogarts
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clue geven tot de diagnose. Bij kinderen met het Silver Russell syndroom worden meestal geen specifieke afwijkingen aan de ogen gezien.

Orthopeed
Omdat kinderen met het Silver Russell syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden.

Hoe wordt het Silver Russell syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Silver Russell syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Voorkomen laag suikergehalte
Het is belangrijk om een te laag suikergehalte in het bloed te voorkomen. Daarom wordt vooral jonge kinderen met het Silver-Russell syndroom geadviseerd regelmatig te eten. Bij baby’s kan het nodig zijn om langer dan gebruikelijk een nachtvoeding te blijven geven.
Oudere kinderen wordt vaak geadviseerd om te zorgen voor voldoende langzaam vrijkomende koolhydraten in de voeding.

Groeihormonen
Omdat kinderen met het syndroom van Silver-Russell vaak klein van lengte blijven worden sommige kinderen behandeld met groeihormoon met als doel uiteindelijk een grotere lengte te krijgen. Deze behandeling wordt meestal gegeven voor een kinderendocrinoloog. De behandeling vindt plaats door het dagelijks inspuiten van een kleine hoeveelheid groeihormoon onder de huid. Meestal wordt deze behandeling pas gestart na de leeftijd van twee jaar.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Silver Russell syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Veel kinderen zijn moeilijk of zeer moeilijk lerend. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van een aangepast leerprogramma en extra ondersteuning. Dit is volgens het plan van de minister dat alle kinderen naar het reguliere onderwijs toe moeten. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Sondevoeding
Bij kinderen met ernstige voedingsproblemen kan het nodig zijn om al dan niet tijdelijk sondevoeding te geven. Meestal gebeurt door een slangetje via de neus.
Wanneer het nodig lijkt te zijn om langere tijd sondevoeding te geven, dan wordt er vaak een slangetje via de buikwand rechtstreeks in de maag geplaatst. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. De PEG-sonde hoeft minder vaak verwisseld te worden en met een PEG-sonde hebben kinderen geen mogelijk irriterend slangetje meer in hun neus en keel.

Slaapproblemen
Ook bestaan er diverse medicatie die kunnen helpen bij slaapproblemen. Bij inslaapproblemen wordt vaak melatonine gegeven.

Myoclonus dystonia
Myoclonus dystonia kan behandeld worden met medicijnen. Het medicijn wat het vaakst effectief is, is het medicijn clonazepam. Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn topiramaat, levetiracetam, L-dopa, GHB en tetrabenazine.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Beenlengteverschil
Wanneer er sprake is van een beenlengte verschil van meer dan 3 centimeter tussen het ene en het andere been, kan een behandeling door de orthopeed hiervoor mogelijk zijn. Kleinere verschillen in beenlengte kunnen meestal met aangepaste schoenen gecorrigeerd worden.

Schisisteam
Kinderen met een schisis of met een erg kleine onderkaak worden vaak gezien en behandeld door een Schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen.

Geslachtsorganen
Jongens met niet ingedaald balletjes worden vaak verwezen naar de uroloog. Het kan nodig zijn om de balletjes door middel van een operatie in de balzak te brengen. Dit is van belang voor de vruchtbaarheid. Jongens met een kleine penis kunnen behandeld worden met mannelijk hormonen om de groei van de penis toe te doen nemen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Silver Russell syndroom.

 

Wat is de prognose van het Silver Russell syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Silver Russell syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Lengte
Zonder behandeling bereiken jongens met het syndroom van Russell een lengte van rond de 1.50 en meisjes rond de 1.40.  Met een groeihormoonbehandeling is het mogelijk dat kinderen een redelijk normale lengte behalen. Niet alle kinderen met dit syndroom reageren op groeihormoonbehandeling.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Silver-Russell is vrijwel normaal.
Alleen bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld nierproblemen of een tumor kan de levensverwachting verkort zijn.

Kinderen
Volwassenen met het Silver Russell syndroom kunnen zelf kinderen krijgen. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van het Silver Russell syndroom af of deze kinderen zelf ook risico lopen om het Silver Russell syndroom te krijgen. Meestal is de kans klein dat kinderen zelf ook het Silver Russell syndroom krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Silver Russell syndroom te krijgen?
Hoewel het Silver Russell syndroom waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is dit foutje eigenlijk altijd ontstaan tijdens of na de bevruchting. Kinderen met het Silver Russell syndroom erven dit foutje maar zelden over van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben een licht vergrote kans om ook het Silver Russell syndroom te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Links en verwijzingen
www.rss-online.nl
(Site voor ouders met het syndroom van Silver-Russell)
www.fvo.nl
(Nederlands Federatie van Ouderverenigingen)

 

Referenties
1. Rossignol S. Silver-Russell syndrome and its genetic origins.
J Endocrinol Invest. 2006;29(1 Suppl):9-10.
2. Eggermann T, Schönherr N, Eggermann K, Buiting K, Ranke MB, Wollmann HA, Binder G. Use of multiplex ligation-dependent probe amplification increases the detection rate for 11p15 epigenetic alterations in Silver-Russell syndrome. Clin Genet. 2008;73:79-84.

 

Laatst bijgewerkt 28 februari 2016, voorheen: 21 maart 2008

 

auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.