A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Bardet-Biedl syndroom

 

Wat is het Bardet-Biedl syndroom?
Het Bardet-Biedl syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met problemen met zien, een typisch uiterlijk en overgewicht.

Hoe wordt het Bardet-Biedl syndroom ook wel genoemd?
Het Bardet-Biedlsyndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters BBS.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
Ook de artsen Laurence en Moon hebben dit syndroom beschreven. Andere namen die ook wel gebruikt worden zijn Laurence-Moon-Biedl syndroom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom (LMBBS), and Laurence-Moon syndroom (LMS).

Verschillende types
Inmiddels zijn er veel verschillende foutjes in het DNA ontdekt die allemaal het Bardet-Biedl syndroom kunnen veroorzaken. Elke foutje heeft zijn eigen type nummer gekregen. Inmiddels zijn er 21 types Bardet-Biedl syndroom bekend.

Hoe vaak komt het Bardet-Biedl syndroom voor?
Het Bardet-Biedl syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het Bardet-Biedl syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij een op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.

Bij wie komt het Bardet-Biedl syndroom voor?
Het Bardet-Biedlsyndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak zijn er kort na de geboorte nog weinig klachten, zodat de diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt.
Het Bardet-Biedlsyndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt het Bardet-Biedl syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Bardet-Biedl syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er veel verschillende plaatsen in het erfelijk materiaal bekend waar een foutje er voor kan zorgen dat het Bardet-Biedl syndroom ontstaat. Deze foutjes liggen op verschillende chromosomen. De meest voorkomende foutjes worden BBS1 en BBS 10 genoemd die bij respectievelijke een op de vier en een op de vijf kinderen met het Bardet-Biedl syndroom voorkomen.



Autosomaal recessief
Het Bardet-Biedl syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten  krijgt wanneer beide chromosomen een fout bevatten op plaats van een bepaald gen.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt, dan krijgt dit kind het Bardet-Biedl syndroom. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom met fout en een chromosoom zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met het Bardet-Biedl syndroom

Afwijkend eiwit
Als gevolg van een van de foutjes in het DNA die het Bardet-Biedl syndroom kunnen veroorzaken worden belangrijke eiwitten niet aangemaakt. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij een goede werking van trilharen op verschillende cellen. Zo'n trilhaar wordt ook wel een cilium genoemd. Alle verschillende BBS-eiwitten klonteren samen tot een complex en zorgen ervoor dat de trilhaar op de juiste manier bewegen.

Wat zijn de symptomen van het Bardet-Biedl syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben.
Geen kind heeft alle onderstaande symptomen tegelijkertijd. Hieronder staat weer gegeven welke symptomen zouden kunnen voorkomen.

Problemen met zien
Bijna alle kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben problemen met zien. Dit komt omdat de kegeltjes en de staafjes in het netvlies steeds minder goed gaan functioneren. De kegeltjes zorgen voor het zien van kleuren, de staafjes zorgen voor het zien tijdens het donker. Een van de eerste problemen is dan ook dat kinderen in het donker niet meer goed kunnen zien. Meestal ontstaan deze problemen rond de leeftijd van zeven tot acht jaar. Geleidelijk aan gaan kinderen ook overdag slechter zien. Het lijkt alsof ze door een koker kijken. Deze koker wordt snel kleiner. Uiteindelijk zullen de meeste kinderen rond de leeftijd van vijftien jaar blind worden. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom. Net als vertroebeling van de ooglens (cataract) of een verhoogde oogboldruk (glaucoom). Soms maken de ogen schokkende bewegingen (nystagmus).

Problemen met horen
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft ook problemen met horen. Vaak zijn deze problemen wel mild. Ook komen oorinfecties vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Lage spierspanning
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom voelen na de geboorte vaak slapper aan in de spieren.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zijn uiteindelijk in staat om zelfstandig te lopen. Het bewegen blijft vaak wat onhandig. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager.

Problemen met praten
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom gaan vaak laat praten. Ook is de spraak moeilijk te verstaan. De meeste kinderen zijn pas rond de leeftijd van vier jaar verstaanbaar voor anderen. Vaak hebben kinderen een hoge stem. Het uitspreken van medeklinkers aan het begin en aan het eind van een woord is moeilijk.

Problemen met leren
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak problemen met leren. Sommige kinderen hebben nauwelijks de mogelijkheid om iets te leren, anderen zijn moeilijk lerend.

Sociaal-emotionele ontwikkeling
Ook qua sociaal-emotionele ontwikkeling lopen kinderen met Bardet-Biedl achter. Vaak is het moeilijk om samen te spelen met leeftijdsgenootjes. Ook voelen kinderen vaak niet zo goed aan wat anderen bedoelen of van hen verwachten.

Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen heeft enkele autistiforme kenmerken. Ze zijn graag op zich zelf. Vinden het moeilijk om te begrijpen wat anderen van hen verwachten. Ook houden kinderen vaak van vaste voorspelbare dagritmes en niet van onverwachte veranderingen.

Angst en somberheid
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zijn vaak wat angstiger dan hun leeftijdsgenoten. Ze hebben een grotere kans om somber of depressief te worden

Problemen met het evenwicht
Het coördineren van bewegingen is moeilijk voor kinderen met het Bardet-Biedl syndroom. Daarom lopen kinderen met dit syndroom vaak met de benen een eindje uit elkaar. Voetje voor voetje lopen is erg moeilijk. Snelle bewegingen met de armen kunnen niet goed uitgevoerd worden.

Hoge spierspanning
Vaak ontwikkelen kinderen een hoge spierspanning in de benen. Dit kan het lopen bemoeilijken. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd.

Uiterlijke kenmerken
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. De afstand tussen het voorhoofd en het achterhoofd is vaak kort. De hoofdomvang is vaak groot in verhouding tot de rest van het lichaam. Ter hoogte van de slaap is het hoofd juist smaller. De wenkbrauwen zijn vaak kort en dicht. De afstand tussen de neus en de bovenlip is kort. De bovenlip is vaak dun. Het gehemelte is hoog. De mondhoeken staan naar beneden gericht. De oren zijn vaak groot. Jongens zijn vaak op jonge leeftijd al kaal bij het voorhoofd.

Extra vingers en tenen
Zeven van de Tien kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak extra vingers of extra tenen. Deze zitten vaak naast de pink of naast de kleine teen. Vaak zijn de vingers en tenen ook korter dan gebruikelijk. De pinken kunnen naar binnen gekromd zijn. De ruimte tussen de grote teen en de tweede teen is vaak groot, alsof er ruimte is voor het riempje van een slipper. De tweede en derde teen zijn vaak met elkaar vergroeid.

Overgewicht
Vaak hebben kinderen met het Bardet-Biedl syndroom last van overgewicht. Dit ontstaat meestal al in het eerste levensjaar. De body-massindex (Gewicht delen door (Lengte x lengte)) is meer dan 30. Bij de meeste kinderen zit het extra vet rondom de buik of aan de bovenbenen. Het probleem van het overgewicht neemt vaak steeds meer toe.

Suikerziekte
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van suikerziekte op jonge leeftijd.

Weinig mimiek in het gezicht
Een deel van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom beweegt weinig met het gezicht. Hierdoor hebben ze vaak dezelfde uitdrukking in hun gezicht en is aan het gezicht moeilijk te zien of kinderen blij of boos zijn. Soms heeft de ene gezichtshelft een andere vorm dan de andere gezichtshelft.

Slecht ruiken
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen vaak slecht ruiken.

Afwijkingen aan het gebit
De tanden van kinderen met het Bardet-Biedl syndroom groeien vaak niet netjes naast elkaar, maar over elkaar heen. Soms krijgen kinderen ook minder tanden dan gebruikelijk. De tanden kunnen kleiner en smaller zijn dan gebruikelijk. Vaak is het gehemelte hoog.

Kwijlen
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Hartafwijking
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Meestal gaat het om een vernauwing van de hartklep tussen het hart en de lichaamsslagader, een gaatje tussen de boezems (zogenaamd atriumseptumdefect), een gaatje tussen de hartkamers ( een ventrikelseptumdefect). Bij een deel van de kinderen functioneert de hartspier niet meer goed. Dit wordt een cardiomyopathie genoemd.

Hoge bloeddruk
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft een te hoge bloeddruk.

Afwijkuingen van de darmen
Bij een klein deel van de kinderen bewegen de darmen niet goed. Zelden komt de ziekte van Hirschsprung voor.

Leverproblemen
Bij een deel van de kinderen functioneert de lever minder goed. Er kunnen verschillende problemen met de lever ontstaan. Bij een klein deel van de kinderen ontstaat bindweefsel in de lever, dit wordt leverfibrose genoemd.

Afwijkende nieren
Bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom komen vaak typische afwijkingen aan de nieren voor. Er komen bepaalde cystes in de nieren voor, ook tonen de nierkelken een specifieke vorm.

Diabetes insipidus
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak veel dorst en moeten veel plassen. Dit komt omdat de nieren niet goed vocht kunnen vasthouden, waardoor kinderen veel moeten plassen. Hierdoor hebben kinderen veel dorst en gaan ze veel drinken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Bardet-Biedl yndroom De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Afwijkingen aan de geslachtsorganen
Een groot deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de geslachtsorganen. Jongens hebben vaak een kleine penis en/of kleine balletjes. Ook bij meisjes zijn de geslachtsorganen minder goed ontwikkeld. Soms is de vagina niet of maar gedeeltelijk aangelegd of zit er een schotje in de vagina. Ook komen afwijkingen van de baarmoeder voor, zoals een dubbele baarmoeder of een schot in de baarmoeder. Ook kunnen de eierstokken minder goed ontwikkeld zijn.
Als gevolg van deze afwijkingen kunnen menstruatie problemen of vruchtbaarheidsproblemen ontstaan.

Scoliose
Een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Hoe wordt de diagnose Bardet-Biedl syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met problemen met zien en een typisch uiterlijk kan er een vermoeden ontstaan dat er sprake is van een onderliggend syndroom wat al de kenmerken bij het kind verklaart. Lang niet altijd wordt het Bardet-Biedl syndroom meteen herkend.

DNA-onderzoek
Door middel van bloed onderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een van de bekende foutjes in het DNA die het Bardet-Biedl syndroom kunnen veroorzaken. Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Bloedonderzoek
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen een tekort hebben aan vrouwelijke of mannelijk geslachtshormonen, dit kan door middel van bloedonderzoek onderzocht worden. Ook komt suikerziekte en een te hoog cholesterol gehalte vaker voor bij kinderen met dit syndroom, zodat dit ook met regelmaat gecontroleerd zal worden. Aan de hand van bloedonderzoek kan ook een indruk verkregen worden hoe goed de nieren en de lever functioneren. Een te traag werkende schildklier komt ook vaker voor, zodat ook regelmatig de schildklierfunctie zal worden onderzocht.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het Bardet-Biedl syndroom Op de MRI-scan worden wel vaak kleine afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het Bardet-Biedl-syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom worden hierbij geen afwijkingen gevonden.

ERG
ERG is een onderzoek om de functie van het netvlies te meten. Op deze manier kan bekeken worden hoe de kegeltjes en de staafjes functioneren.

Oogarts
De oogarts kan bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom bekijken of er afwijkingen te zien zijn aan het netvlies of aan de lens van het oog. Het netvlies kan een bruin korrelig beeld laten zien, dit wordt retinitis pigmentosa genoemd. Ook kan de oogarts bepalen hoe goed kinderen kunnen zien.

KNO-arts
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft last van gehoorsverlies. Omdat kinderen die slechtziend of blind zijn hun gehoor extra nodig hebben, is het belangrijk om gehoorsverlies op te sporen. Daarom worden kinderen met dit syndroom jaarlijks gezien door de KNO-arts.

Kindernefroloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zullen vaak onderzocht worden door de kindernefroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de nieren. Vaak zal er een ECHO van de nieren worden gemaakt. Vaak is het ook nodig om contrastfoto’s van de nieren te maken om te kijken of er afwijkingen van de nieren zijn.

Kinderuroloog
De kinderuroloog kan beoordelen of de uitwendige geslachtsorganen aanwezig zijn. Vaak zal er door middel van ECHO-onderzoek gekeken worden hoe de inwendige geslachtsorganen aangelegd zijn.

Kindercardioloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zullen een keer onderzocht worden door de kindercardioloog om te kijken of zij een aangeboren hartafwijking hebben. De kindercardioloog onderzoekt het kind en zal vaak een ECHO van het hart en een hartfilmpje laten maken.

Rontgenfoto's
Door middel van een rontgenfoto kan gezien worden of er aanwijzingen zijn voor extra botjes in de handen of in de voeten. Ook kan de mate van zijwaartse verkromming van de rug door middel van een foto worden vastgelegd.

Hoe wordt het Bardet-Biedl syndroombehandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Bardet-Biedl syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind en zijn of haar omgeving er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Medicijnen
Veel kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben medicijnen nodig om goed te kunnen functioneren. Vaak zijn medicijnen nodig om suikerziekte te behandelen en om een te hoog cholesterol gehalte in het bloed te voorkomen. Ook komt een hoge bloeddruk vaker voor, hiervoor kunnen ook medicijnen nodig zijn. Tijdens de puberteit kunnen geslachtshormonen nodig zijn om ook uiterlijk in de puberteit te komen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan ook adviseren over hulpmiddelen die bewegen gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopediste kan advies geven wanneer er problemen zijn met drinken, slikken of eten. Soms kan een speciale speen (special need speen) helpen om drinken gemakkelijker te maken. Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom worden gemakkelijk te zwaar qua gewicht. Het is belangrijk te proberen dit te voorkomen. Een diëtiste kan voedingsadviezen geven. Het is belangrijk dat kinderen met dit syndroom regelmatig bewegen. Ook kan begeleiding door een psycholoog kinderen helpen om niet te geven aan de drang om te eten.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

kwijlen

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

reflux

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

verstopping

Visuele hulpmiddelen
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak baat bij hulpmiddelen waarmee ze beter kunnen zien, zoals bijvoorbeeld een loep of een bril. Instellingen zoals Visio, Sensis en Bartimeus kunnen ondersteuning bieden op allerlei gebieden om zo goed mogelijk te kunnen functioneren ondanks de toenemende problemen met het zien.

Operatie
Vaak worden de extra vingers en tenen verwijderd door een kinderchirurg omdat deze extra vingers er vaak voor zorgen dat de handen minder goed gebruikt kunnen worden. Als gevolg van een extra teen is het vaak moeilijk om goede schoenen te vinden en kunnen loopproblemen ontstaan. Deze operatie wordt meestal voor het tweede levensjaar uitgevoerd.

Kinderendocrinoloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak een tekort aan geslachtshormonen. Het is mogelijk deze hormonen in medicijn vorm te geven aan kinderen. Dit wordt geregeld door een kinderendocrinoloog.

Kinderuroloog
De kinderuroloog kan door middel van een operatie afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen corrigeren.

Kindernefroloog
Bij ernstige problemen met het functioneren van de nieren, zal de kindernefroloog kijken op welke wijze de nieren toch zo goed mogelijk kunnen functioneren. Wanneer dit niet meer lukt met medicijnen, kan nierdialyse nodig zijn. Deze kinderen kunnen in aanmerking komen voor een niertransplantatie.

Kindercardioloog
De kindercardioloog zal per kind kijken welke behandeling nodig is voor de hartafwijking. Soms is alleen een behandeling met medicijnen nodig. Ook kan een operatie aan het hart nodig zijn. Deze operatie wordt uitgevoerd door een thoraxchirurg.

Kinderpsychiater
Kinderen met stemmingsproblemen, hevige angst of autistiforme kenmerken worden vaak behandeld door de kinder-en jeugdpsychiater.

KNO-arts
Kinderen met frequente infecties van de oren kunnen baat hebben bij trommelvliesbuisjes. Goede behandeling van infecties van de oren met antibiotica is belangrijk om gehoorsverlies te voorkomen.

Tandarts
Vanwege de vaak voorkomende afwijkingen aan het gebit is het belangrijk dat kinderen regelmatig gezien worden door een tandarts. Wanneer de tanden over elkaar heen groeien kan een beugel noodzakelijk zijn. Ook kan het nodig zijn enkele tanden of kiezen te verwijderen zodat de andere tanden en kiezen de ruimte krijgen die ze nodig hebben.

Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Bardet-Biedl syndroom is heel belangrijk. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.



Contact met andere ouders
Via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven.

Wat is de prognose van het Bardet-Biedlsyndroom?
Blijvende problemen
Het Bardet-Biedl syndroom is een ziekte waarbij kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen hebben leerproblemen maar kunnen zich met ambulante begeleiding op het reguliere onderwijs of op het speciaal onderwijs goed redden. De meeste kinderen zullen zich al dan niet met wat extra begeleiding zelfstandig kunnen redden in de maatschappij.

Slechtziendheid
Bijna alle kinderen met het Bardet-Biedl syndroom gaan geleidelijk aan steeds slechter zien en worden uiteindelijk functioneel blind.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hangt samen met de ernst van de problemen die optreden. Nierfalen, suikerziekte en hartproblemen kunnen een negatief effect hebben op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Bij kinderen waarbij de geslachtsorganen minder goed ontwikkeld zijn, kan een verminderde vruchtbaarheid voorkomen. De kans dat een volwassene met het Bardet-Biedl syndroom zelf een kind krijgt met het Bardet-Biedl syndroom is klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een zelfde foutje in het DNA of wanneer de partner zelf Bardet-Biedl syndroom heeft. De kans hierop is klein.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Bardet-Biedl syndroom te krijgen?
Het Bardet-Biedl syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout erft op zogenaamd autosomaal recessieve wijze over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer er op beide chromosomen een fout bevat. Vaak zijn beide ouders van een kind met het Bardet-Biedl syndroom drager van deze foutjes in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze ook nog een chromosoom hebben zonder afwijking. Broertjes en zusjes hebben een verhoogde kans om ook het Bardet-Biedl syndroom te krijgen. Deze kans bedraagt maximaal 25%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bekend is, is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten naar het voorkomen van het Bardet-Biedl syndroom door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).
Ook is het mogelijk om bij de zogenaamde 20-weken ECHO te kijken of er sprake is van extra vingers of extra tenen of afwijkingen aan de nieren die kunnen wijzen op de aanwezigheid van het Bardet-Biedl syndroom.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.bardetbiedlsyndroom.nl
(Stichting Bardet-Biedl syndroom)

Referenties
1. Genetics of human Bardet-Biedl syndrome, an updates. Khan SA, Muhammad N, Khan MA, Kamal A, Rehman ZU, Khan S. Clin Genet. 2016;90:3-15.
2. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Front Pediatr. 2018;6:23.

 

Laatst bijgewerkt 20 februari 2019 voorheen: 23 december 2018 en 29 september 2008

 

auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.