Het Bardet-Biedl syndroom

 

Wat is het Bardet-Biedl syndroom?
Het Bardet-Biedl syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met problemen met zien, een typisch uiterlijk en een verhoogd risico op het krijgen van overgewicht.

Hoe wordt het Bardet-Biedl syndroom ook wel genoemd?
Het Bardet-Biedlsyndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters BBS.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
Ook de artsen Laurence en Moon hebben dit syndroom beschreven. Andere namen die ook wel gebruikt worden zijn Laurence-Moon-Biedl syndroom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom (LMBBS), and Laurence-Moon syndroom (LMS).

Verschillende types
Inmiddels zijn er veel verschillende fouten in het DNA ontdekt die allemaal het Bardet-Biedl syndroom kunnen veroorzaken. Elke fout heeft zijn eigen type nummer gekregen. Inmiddels zijn er 22 types Bardet-Biedl syndroom bekend.

Hoe vaak komt het Bardet-Biedl syndroom voor?
Het Bardet-Biedl syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het Bardet-Biedl syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld.

Bij wie komt het Bardet-Biedl syndroom voor?
Het Bardet-Biedlsyndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak zijn er kort na de geboorte nog weinig klachten, zodat de diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt.
Het Bardet-Biedlsyndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt het Bardet-Biedl syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Bardet-Biedl syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er veel verschillende plaatsen in het erfelijk materiaal bekend waar een foutje er voor kan zorgen dat het Bardet-Biedl syndroom ontstaat. Deze foutjes liggen op verschillende chromosomen. De meest voorkomende foutjes worden BBS1 en BBS 10 genoemd die bij respectievelijke een op de vier en een op de vijf kinderen met het Bardet-Biedl syndroom voorkomen.

Autosomaal recessief
Het Bardet-Biedl syndroom erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten  krijgt wanneer beide chromosomen een fout bevatten op plaats van een bepaald gen.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt, dan krijgt dit kind het Bardet-Biedl syndroom. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom met fout en een chromosoom zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met het Bardet-Biedl syndroom

Afwijkend eiwit
Als gevolg van een van de foutjes in het DNA die het Bardet-Biedl syndroom kunnen veroorzaken worden belangrijke eiwitten niet aangemaakt. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij een goede werking van trilharen op verschillende cellen. Zo'n trilhaar wordt ook wel een cilium genoemd. Alle verschillende BBS-eiwitten klonteren samen tot een complex en zorgen ervoor dat de trilhaar op de juiste manier bewegen. Bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom werken deze trilharen in verschillende cellen in het lichaam niet goed. Daardoor kunnen onder andere cellen van de hersenen, het oog, de nieren en het hart niet goed hun werk doen waardoor de symptomen die horen bij het Bardte-Biedl syndroom ontstaan.

Hypothalamus
De hypothalamus is een belangrijk regelcentrum in de hersenen. Het wordt wel eens vergeleken met de thermostaat van het lichaam. De hypothalamus speelt een belangrijk rol bij het regelen van het lichaamsgewicht door het regelen van het hongergevoel en regelen van de hoeveelheid energie die in het lichaam gebruikt in rust. Bij kinderen met het Bardte-Biedl syndroom werkt de hypothalamus niet goed. Kinderen hebben hierdoor te veel een honger gevoel waardoor ze de hele dag door kunnen eten, terwijl de hoeveelheid energie die het lichaam gebruikt in rust heel laag is. Dit maakt dat kinderen met het Bardet-Biedl syndroom gemakkelijk aankomen in gewicht.

Wat zijn de symptomen van het Bardet-Biedl syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben.
Geen kind heeft alle onderstaande symptomen tegelijkertijd. Hieronder staat weer gegeven welke symptomen zouden kunnen voorkomen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap en de bevalling. Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben meestal een normaal geboortegewicht en een normale lengte.

Problemen met zien
Bijna alle kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben problemen met zien. Dit komt omdat de kegeltjes en de staafjes in het netvlies steeds minder goed gaan functioneren. De kegeltjes zorgen voor het zien van kleuren, de staafjes zorgen voor het zien tijdens het donker. Een van de eerste problemen is dan ook dat kinderen in het donker niet meer goed kunnen zien. Meestal ontstaan deze problemen rond de leeftijd van zeven tot acht jaar. Geleidelijk aan gaan kinderen ook overdag slechter zien. Het lijkt alsof ze door een koker kijken. Deze koker wordt snel kleiner. Uiteindelijk zullen de meeste kinderen rond de leeftijd van vijftien jaar blind worden. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom. Net als vertroebeling van de ooglens (cataract) of een verhoogde oogboldruk (glaucoom). Soms maken de ogen schokkende bewegingen (nystagmus).

Problemen met horen
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft ook problemen met horen. Vaak zijn deze problemen wel mild. Ook komen oorinfecties vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Lage spierspanning
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom voelen na de geboorte vaak slapper aan in de spieren. Hierdoor kunnen gewrichten gemakkelijker overstrekt worden. Op latere leeftijd moeten kinderen meer spierkracht inzetten om hun gewrichten stabiel te houden. Platvoeten komen vaker voor bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zijn uiteindelijk in staat om zelfstandig te lopen. Het bewegen blijft vaak wat onhandig, kinderen struikelen gemakkelijker. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager. Hierdoor kosten tekenen, schrijven, knippen en plakken meer tijd. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom gaan vaak laat praten. Ook is de spraak moeilijk te verstaan. De meeste kinderen zijn pas rond de leeftijd van vier jaar verstaanbaar voor anderen. Vaak hebben kinderen een hoge stem. Het uitspreken van medeklinkers aan het begin en aan het eind van een woord is moeilijk.

Problemen met leren
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaker problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot matig ernstig. Bij een op de vier kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Sociaal-emotionele ontwikkeling
Ook qua sociaal-emotionele ontwikkeling lopen kinderen met Bardet-Biedl achter op leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen vindt het daarom fijner om met jongere kinderen te spelen. Ook voelen kinderen vaak niet zo goed aan wat anderen bedoelen of van hen verwachten.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Autistiforme kenmerken
Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Angst en somberheid
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zijn vaak wat angstiger dan hun leeftijdsgenoten. Ze hebben een grotere kans om somber of depressief te worden.

Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos.

Problemen met het evenwicht
Het coördineren van bewegingen is moeilijk voor kinderen met het Bardet-Biedl syndroom. Daarom lopen kinderen met dit syndroom vaak met de benen een eindje uit elkaar. Voetje voor voetje lopen is erg moeilijk. Snelle bewegingen met de armen kunnen niet goed uitgevoerd worden.

Hoge spierspanning
Vaak ontwikkelen kinderen op latere leeftijd een hoge spierspanning in de benen. Dit kan het lopen bemoeilijken. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd).

OSAS
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn. Ook hiervoor geldt dat er veel variatie zit in de uiterlijke kenmerken die verschillende kinderen met het Bardet-Biedl-syndroom hebben.
De afstand tussen het voorhoofd en het achterhoofd is vaak kort. De hoofdomvang is vaak groot in verhouding tot de rest van het lichaam. Ter hoogte van de slaap is het hoofd juist smaller. De wenkbrauwen zijn vaak kort en dicht. De ogen kunnen wat dieper in het gezicht liggen en daardoor kleiner lijken. De neusbrug ligt vaak diep en de neus zelf is kort met een smalle neuspunt. De afstand tussen de neus en de bovenlip is kort. De bovenlip is vaak dun. Het gehemelte is hoog. De mondhoeken staan naar beneden gericht. De onderkaak kan meer naar achteren staan dan de bovenkaak waardoor er sprake is van een lichte overbeet. De oren zijn vaak groot. Jongens zijn vaak op jonge leeftijd al kaal bij het voorhoofd.

Extra vingers en tenen
Zeven van de tien kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak extra vingers of extra tenen. Deze zitten vaak naast de pink of naast de kleine teen. Vaak zijn de vingers en tenen ook korter dan gebruikelijk. De pinken kunnen naar binnen gekromd zijn. De ruimte tussen de grote teen en de tweede teen is vaak groot, alsof er ruimte is voor het riempje van een slipper. De tweede en derde teen zijn vaak met elkaar vergroeid.

Overgewicht
Vaak hebben kinderen met het Bardet-Biedl syndroom last van overgewicht. Dit ontstaat meestal al in het eerste levensjaar. De body-massindex (Gewicht delen door (Lengte x lengte)) is meer dan 30. Bij de meeste kinderen zit het extra vet rondom de buik of aan de bovenbenen. Het probleem van het overgewicht neemt vaak steeds meer toe.

 

Weinig mimiek in het gezicht
Een deel van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom beweegt weinig met het gezicht. Hierdoor hebben ze vaak dezelfde uitdrukking in hun gezicht en is aan het gezicht moeilijk te zien of kinderen blij of boos zijn. Soms heeft de ene gezichtshelft een andere vorm dan de andere gezichtshelft.

Slecht ruiken
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen vaak slecht ruiken.

Afwijkingen aan het gebit
De tanden van kinderen met het Bardet-Biedl syndroom groeien vaak niet netjes naast elkaar, maar over elkaar heen. Soms krijgen kinderen ook minder tanden dan gebruikelijk. De tanden kunnen kleiner en smaller zijn dan gebruikelijk. Het tandglazuur kan van minder mooie kwaliteit zijn, waardoor gemakkelijker gaatjes in het gebit kunnen ontstaan. Vaak is het gehemelte hoog. Een deel van de kinderen heeft een overbeet.

Kwijlen
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Hartafwijking
Een op de drie kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Meestal gaat het om een vernauwing van de hartklep tussen het hart en de lichaamsslagader, een gaatje tussen de boezems (zogenaamd atriumseptumdefect), een gaatje tussen de hartkamers ( een ventrikelseptumdefect). Bij een deel van de kinderen functioneert de hartspier niet meer goed. Dit wordt een cardiomyopathie genoemd.
Bij een klein deel van de kinderen ligt het hart rechts in de borstkas in plaats van links.

Hoge bloeddruk
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft een te hoge bloeddruk. Hoge bloeddruk komt vaker voor bij kinderen met overgewicht.

Afwijkingen van de darmen
Bij een klein deel van de kinderen bewegen de darmen niet goed. Zelden komt de ziekte van Hirschsprung voor. Soms is het poepgaatje niet aangelegd, dit wordt een anusatresie genoemd. Bij een deel van de kinderen komen vliesjes (web) rondom de darmen voor, die kunnen zorgen voor het ontstaan van een verstopping in de darmen. Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van coeliakie, overgevoeligheid voor gluten.

Leverproblemen
Bij een deel van de kinderen functioneert de lever minder goed. Er kunnen verschillende problemen met de lever ontstaan. Bij een klein deel van de kinderen ontstaat bindweefsel in de lever, dit wordt leverfibrose genoemd. Leverproblemen komen vaker voor wanneer er sprake is van ernstig overgewicht.

Afwijkende nieren
Bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom komen vaak typische afwijkingen aan de nieren voor. De nieren kunnen onderontwikkeld zijn (nierdysplasie), een nieren kan ontbreken of de nieren kunnen met elkaar vergroeid zijn tot een hoefijzer nier. Er komen bepaalde cystes in de nieren voor, ook tonen de nierkelken een specifieke vorm. Ook kan een zogenaamde focale segementale glomerulosclerose voorkomen. Geleidelijk aan kunnen de nieren steeds slechter gaan functioneren. Bij een klein deel van de kinderen functioneren de nieren dusdanig slecht dat zij nierdialyse of een niertransplantatie nodig hebben.

Suikerziekte
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van suikerziekte op jonge leeftijd. Dit komt doordat de lichaamscellen niet meer zo gevoelig zijn voor het hormoon insuline.

Diabetes insipidus
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak veel dorst en moeten veel plassen. Dit komt omdat de nieren niet goed vocht kunnen vasthouden, waardoor kinderen veel moeten plassen. Hierdoor hebben kinderen veel dorst en gaan ze veel drinken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Bardet-Biedl yndroom De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Late puberteit
Een deel van de jongeren met het Bardet-Biedl syndroom komt later dan kinderen zonder dit syndroom in de puberteit.

Afwijkingen aan de geslachtsorganen
Een groot deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de geslachtsorganen. Jongens hebben vaak een kleine penis en/of kleine balletjes. Bij een op de elf jongens zijn de balletjes niet goed in de balzak ingedaald. Ook bij meisjes zijn de geslachtsorganen minder goed ontwikkeld. Soms is de vagina niet of maar gedeeltelijk aangelegd of zit er een schotje in de vagina. Ook komen afwijkingen van de baarmoeder voor, zoals een dubbele baarmoeder of een schot in de baarmoeder. Daarnaast kunnen de eierstokken minder goed ontwikkeld zijn.
Als gevolg van deze afwijkingen kunnen menstruatie problemen of vruchtbaarheidsproblemen ontstaan.

Scoliose
Een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Been lengte verschil
Bij een op de tien kinderen is een been langer dan het andere been.

Huid
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben een gevoelige huid. Zij hebben sneller last van eczeem. Ook komen kleine harde verdikkingen op de huid van de bovenarmen en bovenbenen sneller voor. Dit wordt keratosis pilaris genoemd. Toename van gewicht kan zorgen voor ontstaat van striae op de huid.

Hoe wordt de diagnose Bardet-Biedl syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met problemen met zien en een typisch uiterlijk kan er een vermoeden ontstaan dat er sprake is van een onderliggend syndroom wat al de kenmerken bij het kind verklaart. Lang niet altijd wordt het Bardet-Biedl syndroom meteen herkend. Na het Usher syndroom is Bardet-Biedl syndroom het tweede voorkomende syndroom wat zorgt voor toenemende slechtziendheid op kinderleeftijd.

DNA-onderzoek
Door middel van bloed onderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een van de bekende foutjes in het DNA die het Bardet-Biedl syndroom kunnen veroorzaken. Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Bloedonderzoek
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen een tekort hebben aan vrouwelijke of mannelijk geslachtshormonen, dit kan door middel van bloedonderzoek onderzocht worden. Ook komt suikerziekte en een te hoog cholesterol gehalte vaker voor bij kinderen met dit syndroom, zodat dit ook met regelmaat gecontroleerd zal worden. Aan de hand van bloedonderzoek kan ook een indruk verkregen worden hoe goed de nieren en de lever functioneren. Een te traag werkende schildklier komt ook vaker voor, zodat ook regelmatig de schildklierfunctie zal worden onderzocht.

Urine onderzoek
Door middel van urine onderzoek kan ook gekeken worden hoe goed de nieren hun werk doen. Eiwit in de urine is een teken dat de nieren problemen hebben om hun werk goed te doen.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het Bardet-Biedl syndroom Op de MRI-scan worden wel vaak kleine afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het Bardet-Biedl-syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom worden hierbij geen afwijkingen gevonden.

ERG
ERG is een onderzoek om de functie van het netvlies te meten. Op deze manier kan bekeken worden hoe de kegeltjes en de staafjes functioneren.

Oogarts
De oogarts kan bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom bekijken of er afwijkingen te zien zijn aan het netvlies of aan de lens van het oog. Het netvlies kan een bruin korrelig beeld laten zien, dit wordt retinitis pigmentosa genoemd. Ook kan de oogarts bepalen hoe goed kinderen kunnen zien.

KNO-arts
De helft van de kinderen met het Bardet-Biedl syndroom heeft last van gehoorsverlies. Omdat kinderen die slechtziend of blind zijn hun gehoor extra nodig hebben, is het belangrijk om gehoorsverlies op te sporen. Daarom worden kinderen met dit syndroom jaarlijks gezien door de KNO-arts.

Kindernefroloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zullen vaak onderzocht worden door de kindernefroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de nieren. Vaak zal er een ECHO van de nieren worden gemaakt. Vaak is het ook nodig om contrastfoto’s van de nieren te maken om te kijken of er afwijkingen van de nieren zijn.

ECHO buik
Op ECHO onderzoek van de buik kan beoordelen worden of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de lever en/of de nieren.

Kinderuroloog
De kinderuroloog kan beoordelen of de uitwendige geslachtsorganen aanwezig zijn. Vaak zal er door middel van ECHO-onderzoek gekeken worden hoe de inwendige geslachtsorganen aangelegd zijn.

Kindercardioloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zullen een keer onderzocht worden door de kindercardioloog om te kijken of zij een aangeboren hartafwijking hebben. De kindercardioloog onderzoekt het kind en zal vaak een ECHO van het hart en een hartfilmpje laten maken.

Rontgenfoto's
Door middel van een rontgenfoto kan gezien worden of er aanwijzingen zijn voor extra botjes in de handen of in de voeten. Ook kan de mate van zijwaartse verkromming van de rug door middel van een foto worden vastgelegd.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Hoe wordt het Bardet-Biedl syndroombehandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Bardet-Biedl syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind en zijn of haar omgeving er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Medicijnen
Veel kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben medicijnen nodig om goed te kunnen functioneren. Vaak zijn medicijnen nodig om suikerziekte te behandelen en om een te hoog cholesterol gehalte in het bloed te voorkomen. Ook komt een hoge bloeddruk vaker voor, hiervoor kunnen ook medicijnen nodig zijn (ACE-remmer of angiotensine receptor blokkers), Tijdens de puberteit kunnen geslachtshormonen nodig zijn om ook uiterlijk in de puberteit te komen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan ook adviseren over hulpmiddelen die bewegen gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopediste kan advies geven wanneer er problemen zijn met drinken, slikken of eten. Soms kan een speciale speen (special need speen) helpen om drinken gemakkelijker te maken. Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 jaar kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom worden gemakkelijk te zwaar qua gewicht. Het is belangrijk te proberen dit te voorkomen. Een diëtiste kan voedingsadviezen geven. Het is belangrijk dat kinderen met dit syndroom regelmatig bewegen. Ook kan begeleiding door een psycholoog kinderen helpen om niet te geven aan de drang om te eten.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Visuele hulpmiddelen
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak baat bij hulpmiddelen waarmee ze beter kunnen zien, zoals bijvoorbeeld een loep of een bril. Instellingen zoals VISIO en Bartimeus kunnen ondersteuning bieden op allerlei gebieden om zo goed mogelijk te kunnen functioneren ondanks de toenemende problemen met het zien. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.

Rookalarm
Voor kinderen en volwassenen die niet goed kunnen ruiken, kunnen rookmelders belangrijk zijn om bij rook een geluidssignaal te krijgen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende medicijnen die gebruikt kunnen worden om te voorkomen dat kinderen nieuwe epilepsie aanvallen krijgen. Het valt vaak van te voren niet te voorspellen welk medicijn het beste effect zal hebben, dit is vaak een kwestie van uitproberen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie aanvallen in kader van dit syndroom. Vaak lukt het bij kinderen met dit syndroom om de epilepsie met een middel onder controle te krijgen. Wanneer dit toch niet lukt kan gekeken worden naar andere behandelvormen zoals ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.  Of combinaties van deze behandelvormen en medicijnen. Wanneer het niet lukt om de epilepsie aanvallen te voorkomen, dan zal het doel van de behandeling zijn, zo min mogelijk epilepsie aanvallen met zo min mogelijk bijwerkingen van deze medicijnen.
Vaak lukt het om na de puberteit de medicijnen die nodig zijn voor de behandeling van epilepsie te kunnen stoppen.

Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Operatie
Vaak worden de extra vingers en tenen verwijderd door een kinderchirurg omdat deze extra vingers er vaak voor zorgen dat de handen minder goed gebruikt kunnen worden. Als gevolg van een extra teen is het vaak moeilijk om goede schoenen te vinden en kunnen loopproblemen ontstaan. Deze operatie wordt meestal voor het tweede levensjaar uitgevoerd.

Kinderendocrinoloog
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hebben vaak een tekort aan geslachtshormonen. Het is mogelijk deze hormonen in medicijn vorm te geven aan kinderen. Dit wordt geregeld door een kinderendocrinoloog.

Kinderuroloog
De kinderuroloog kan door middel van een operatie afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen corrigeren.

Kindernefroloog
Bij ernstige problemen met het functioneren van de nieren, zal de kindernefroloog kijken op welke wijze de nieren toch zo goed mogelijk kunnen functioneren. Wanneer dit niet meer lukt met medicijnen, kan nierdialyse nodig zijn. Deze kinderen kunnen in aanmerking komen voor een niertransplantatie.

Kindercardioloog
De kindercardioloog zal per kind kijken welke behandeling nodig is voor de hartafwijking. Soms is alleen een behandeling met medicijnen nodig. Ook kan een operatie aan het hart nodig zijn. Deze operatie wordt uitgevoerd door een thoraxchirurg.
Bij bepaalde aangeboren hartafwijkingen kan het nodig zijn om antibiotica te gebruiken rondom een behandeling bij de tandarts of een operatie ergens in het lichaam.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals angst, depressie en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

KNO-arts
Kinderen met frequente infecties van de oren kunnen baat hebben bij trommelvliesbuisjes. Goede behandeling van infecties van de oren met antibiotica is belangrijk om gehoorsverlies te voorkomen.

Tandarts
Kinderen met het Bardet-Biedl syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan.
Ook kan het nodig zijn enkele tanden of kiezen te verwijderen zodat de andere tanden en kiezen de ruimte krijgen die ze nodig hebben.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het medicijn setmelonotide kan helpen om overgewicht bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom te voorkomen. Dit medicijn activeert de zogenaamde MC4-receptor in de PVN-kern van de hypothalamus in de hersenen. De balans in de PVN-kern is verstoord bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom waardoor zij veel honger hebben en weinig verzagdigd raken. Het medicijn setmelonotide probeert deze balans te herstellen door de MC4-receptor te stimuleren, zodat het honger gevoel afneemt en het verzadigd gevoel toeneemt.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Bardet-Biedl syndroom is heel belangrijk. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven.

Wat is de prognose van het Bardet-Biedlsyndroom?
Blijvende problemen
Het Bardet-Biedl syndroom is een ziekte waarbij kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen hebben leerproblemen maar kunnen zich met ambulante begeleiding op het reguliere onderwijs of op het speciaal onderwijs goed redden. De meeste kinderen zullen zich al dan niet met wat extra begeleiding zelfstandig kunnen redden in de maatschappij.

Slechtziendheid
Bijna alle kinderen met het Bardet-Biedl syndroom gaan geleidelijk aan steeds slechter zien en worden uiteindelijk functioneel blind. De gemiddelde leeftijd waarop jongeren functioneel blind worden is 15,5 jaar.

Metabool syndroom
Volwassenen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

AVG-arts
Een AVG-arts is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen (voornamelijk pubers en volwassenen) met een verstandelijke beperking. De AVG-arts richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen en is daarmee een dokter met hele brede kennis. Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is een AVG-arts vaak de coördinerende dokter voor de zorg die volwassenen met een verstandelijke beperking nodig hebben. De AVG-arts beschikt over een netwerk van andere artsen en behandelaars waarmee samengewerkt kan worden wanneer dit nodig is. Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG-artsen werken en waar pubers en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen. Daarnaast werken AVG-artsen ook in instellingen en in gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de AVG-artsen is te zien waar pubers en volwassenen terecht kunnen voor een afspraak met een AVG-arts.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Bardet-Biedl syndroom hangt samen met de ernst van de problemen die optreden. Nierfalen, suikerziekte en hartproblemen kunnen een negatief effect hebben op de levensverwachting.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Ernstige slechtziendheid zal meestal maken dat het voor jongeren met het Bardet-Biedl syndroom niet mogelijk is om zelf een auto te mogen besturen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook veen hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een klein deel van de volwassenen met het Bardet-Biedl syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het Bardet-Biedl syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Bardet-Biedl syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een groot deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.

Vermoeidheid
Volwassenen met het Bardet-Biedl syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Bardet-Biedl syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Kinderen krijgen
Bij kinderen waarbij de geslachtsorganen minder goed ontwikkeld zijn, kan een verminderde vruchtbaarheid voorkomen. Ook een tekort aan hormonen kan zorgen voor een verminderde vruchtbaarheid.
Bij zwangere vrouwen met het Bardet-Biedl syndroom moet de nierfunctie tijdens de zwangerschap goed in de gaten gehouden worden. De zwangerschap zal deels worden begeleid door een gynaecoloog.
De kans dat een volwassene met het Bardet-Biedl syndroom zelf een kind krijgt met het Bardet-Biedl syndroom is klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een zelfde foutje in het DNA of wanneer de partner zelf Bardet-Biedl syndroom heeft. De kans hierop is klein.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Bardet-Biedl syndroom te krijgen?
Het Bardet-Biedl syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout erft op zogenaamd autosomaal recessieve wijze over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer er op beide chromosomen een fout bevat. Vaak zijn beide ouders van een kind met het Bardet-Biedl syndroom drager van deze fout in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze ook nog een chromosoom hebben zonder afwijking. Broertjes en zusjes hebben een verhoogde kans om ook het Bardet-Biedl syndroom te krijgen. Deze kans bedraagt maximaal 25%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bekend is, is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten naar het voorkomen van het Bardet-Biedl syndroom door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Ook is het mogelijk om bij de zogenaamde 20-weken ECHO te kijken of er sprake is van extra vingers of extra tenen of afwijkingen aan de nieren die kunnen wijzen op de aanwezigheid van het Bardet-Biedl syndroom.

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het Bardet Biedl syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van Bardet Biedl syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het Bardet-Biedl syndroom komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.bardetbiedlsyndroom.nl
(Stichting Bardet-Biedl syndroom)

Referenties
1. Genetics of human Bardet-Biedl syndrome, an updates. Khan SA, Muhammad N, Khan MA, Kamal A, Rehman ZU, Khan S. Clin Genet. 2016;90:3-15.
2. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Front Pediatr. 2018;6:23.
3. Clinical, molecular genetics and therapeutic aspects of syndromic obesity. Geets E, Meuwissen MEC, Van Hul W. Clin Genet. 2019;95:23-40
4. Effect of setmelanotide, a melanocortin-4 receptor agonist, on obesity in Bardet-Biedl syndrome. Haws R, Brady S, Davis E, Fletty K, Yuan G, Gordon G, Stewart M, Yanovski J. Diabetes Obes Metab. 2020;22:2133-2140
5. Sleep-Disordered Breathing, Quality of Sleep and Chronotype in a Cohort of Adult Patients with Bardet-Biedl Syndrome. Dormegny L, Velizarova R, Schroder CM, Kilic-Huck U, Comtet H, Dollfus H, Bourgin P, Ruppert E. Nat Sci Sleep. 2021;13:1913-1919
6. Kidney failure in Bardet-Biedl syndrome. Meyer JR, Krentz AD, Berg RL, Richardson JG, Pomeroy J, Hebbring SJ, Haws RM. Clin Genet. 2022;101:429-44
7. Efficacy and safety of setmelanotide, a melanocortin-4 receptor agonist, in patients with Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial with an open-label period. Haqq AM, Chung WK, Dollfus H, Haws RM, Martos-Moreno GÁ, Poitou C, Yanovski JA, Mittleman RS, Yuan G, Forsythe E, Clément K, Argente J. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10:859-868

 

Laatst bijgewerkt: 24 mei 2023 voorheen: 20 april 2022, 29 december 2021, 20 januari 2021, 1 januari 2020, 20 februari 2019, 23 december 2018 en 29 september 2008

 

auteur: JH Schieving