ATR-X-syndroom

 

Wat is het ATR-X- syndroom?
Het ATR-X- syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen, voornamelijk jongens, een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met specifieke uiterlijke kenmerken en een bepaalde vorm van bloedarmoede.

Hoe wordt het ATR-X-syndroom ook wel genoemd?
Alpha-thalassemie mentale retardatie syndroom
Het ATR-X syndroom wordt ook wel X-linked alpha-thalassemie mentale retardatie syndroom genoemd. X-linked geeft aan dat het foutje verantwoordelijk voor dit syndroom op het X-chromosoom gelegen is. Alfa-thalassemie is een specifieke vorm van bloedarmoede die kan voorkomen bij kinderen met het ATRX-syndroom. Mentale retardatie is het medische woord voor een ontwikkelingsachterstand.

Smith-Fineman-Myers syndroom
Soms wordt gesproken van het Smith-Fineman-Myers syndroom naar drie artsen die dit syndroom beschreven hebben.

Hoe vaak komt het ATR-X-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het ATR-X-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het ATRX-syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het ATR-X-syndroom voor?
Het ATR-X-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Het ATR-X syndroom komt voornamelijk bij jongens voor.

Wat is de oorzaak van het ATR-X-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het ATR-X-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom (om preciezer te zijn op Xq21.1). De plaats van waar deze fout zit wordt het ATRX-gen genoemd. Er bestaan verschillende type foutjes in het ATRX-gen, bij sommige type fouten zullen kinderen meer klachten krijgen dan bij andere type fouten.

X-gebonden recessief
De fout in het ATRX-gen is een zogenaamd X-gebonden recessieve fout. Dit houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer alle X-chromosomen die een kind heeft deze fout bevatten. Dit verklaart ook waarom voornamelijk jongens dit syndroom krijgen. Jongens hebben namelijk een X-chromosoom (en daarnaast een Y-chromosoom), meisjes hebben 2 X-chromosomen.
Wanneer het ene X-chromosoom die een jongen heeft een fout bevat dan krijgt deze jongen klachten van dit syndroom. Een meisje krijgt pas klachten wanneer beide X-chromosomen heen fout bevatten.

Scheve X-inactivatie
Meisjes hebben 2 X-chromosomen. In elke cel wordt maar een X-chromosoom gebruikt om af te lezen. Het andere X-chromosoom wordt inactief gemaakt. Normaal gesproken is in 50% van de cellen het ene X-chromosoom actief en in de andere 50% van de cellen het ander X-chromosoom. Wanneer een van beide X-chromosomen een fout bevat, dan zal dit X-chromosoom vaker uitgeschakeld worden. In de meeste cellen is het dan normale X-chromosoom actief. Kinderen waarbij in 90% van de cellen het normale X-chromosoom actief is en in 10% van de cellen het afwijkende X-chromosoom zullen nauwelijks klachten hebben als gevolg van het hebben van een fout in het X-chromosoom in het ATRX-gen. Dit wordt scheve X-inactivatie genoemd.
Bij een deel van de meisjes wordt wel in 50% van de cellen het X-chromosoom met de fout afgelezen. Deze meisjes zullen dan wel dus wel klachten hebben als gevolg van het hebben van een fout in het ATRX-gen. Het is mogelijk te onderzoeken hoe de verhouding is tussen cellen waarbij het normale X-chromosoom wordt afgelezen en cellen waarbij het X-chromosoom met de fout wordt afgelezen.

Overgeërfd van een ouder
Een deel van de kinderen met het ATRX-syndroom heeft de fout in het ATRX-gen geërfd van de moeder. Omdat moeders meestal zelf geen klachten hebben omdat zij nog een X-chromosoom zonder fout hebben, was dit vaak niet bekend. Het wordt vaak pas duidelijk dat een moeder deze fout op het X-chromosoom heeft, wanneer zij een zoon krijgt met het ATRX-syndroom. Wanneer de moeder alleen dochters krijgt, zal meestal niet ontdekt worden dat zij een fout bij zich draagt in het ATRX-gen.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen is het foutje in het ATRX-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal zal een bepaald eiwit, het ATRX-eiwit, niet goed aangemaakt worden. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het oprollen van het DNA tot chromosomen. Hoe dit precies leidt tot de klachten van dit syndroom is niet goed bekend.

Wat zijn de symptomen van het ATR-X-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het ATR-X-syndroom hebben. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal bepaalt voor een deel hoeveel klachten kinderen met dit syndroom hebben.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal of wat lager geboortegewicht en een normale lengte en grootte van het hoofd.

Problemen met drinken
Baby’s met het ATR-X-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms lukt het helemaal niet om kinderen met de borst of de fles te voeden. Met het ouder worden, verloopt het eten en drinken wel beter. Al krijgen kinderen dan vaak de neiging om hun vingers in de keel te steken waardoor ze hun voeding weer uit spugen.

Lage spierspanning
Kinderen met het ATR-X-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het ATR-X- syndroom ook langzamer. De spieren van het gezicht zijn vaak ook slapper. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Verhoogde spierspanning
Een groot deel van de kinderen krijgt met het ouder worden een verhoogde spierspanning in de armen en in de benen. Dit wordt spasticiteit genoemd en kan kinderen hinderen bij het bewegen. Het bewegen gaat dat minder soepel. Kinderen krijgen hierdoor de neiging om op hun tenen te gaan lopen met de knieën nar binnen gedraaid. De mate waarin kinderen last krijgen spasticiteit kan van kind tot kind verschillen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het ATR-X-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Het groot deel van de kinderen leert wel los lopen, maar vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk, soms leren kinderen dit pas rond de leeftijd van tien jaar.
Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren om zelfstandig te lopen. Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Problemen met praten
Voor veel kinderen met het ATR-X syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De meeste kinderen praten helemaal niet. Een deel van de kinderen kent enkele woorden en klanken. Er zijn een paar jongens bekend die korte zinnen kunnen maken met 2 tot 3 woorden daarin.

Problemen met leren
Kinderen met het ATR-X syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De meeste kinderen zijn zeer moeilijk lerend. Sommige kinderen zijn niet leerbaar. Bij een groot deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Epilepsie
Ongeveer een op de drie kinderen met het ATR-X syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Karakter
De meeste jongens met dit syndroom zijn vrolijk van karakter en kunnen genieten van aandacht en contact met andere mensen. Vaak houden ze van knuffelen en samen zijn.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een ATRX-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel jongens maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige jongens gaan wapperen met de handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen.

Zelfverwondend gedrag
Gedragsproblemen komen vaak voor bij kinderen met het ATR-X syndroom. Kinderen met dit syndroom kunnen gemakkelijk gefrustreerd raken en daar heel boos om worden. Kinderen kunnen zich zelf dan gaan slaan, krabben of bijten waardoor ze zich zelf verwonden. Er zijn ook jongens die met de handen hun hals vastpakken waardoor ze haast niet kunnen ademhalen en daardoor blauw aanlopen. Het is vaak heel moeilijk om dit zelf verwondende gedrag te doorbreken.

Stemmingswisselingen
Ook heeft een deel van de jongens last van plotselinge stemmingswisselingen van heel vrolijk, ineens naar heel boos en even later weer naar heel uitbundig vrolijk zonder dat voor de omgeving te begrijpen is waarom dit is. Plotseling huilbuien kunnen wijzen op het voorkomen van reflux.

Problemen met slapen
De meeste kinderen met het ATR-X syndroom heeft geen problemen met slapen. Een deel van de kinderen heeft moeite om in slaap te vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of zijn in de ochtend vroeg wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht, bij een andere deel van de kinderen komt dit door een ontregeld slaappatroon.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Kinderen met het ATR-X syndroom hebben vaak weinig spanning in de spieren in hun gezicht, waardoor het gezicht een wat slaphangende indruk maakt.
Kinderen met het ATR-X-syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek, de afstand tussen de ogen is groter dan gebruikelijk, aan de zijkant van de ogen aan de kant van de neus zitten extra plooitjes. De neusbrug (bovenkant van de neus) ligt vaak diep, de neus is vaak klein en driehoekig van vorm, de neusvleugels staan omhoog gedraaid. De mond is breed en staat vaak open. De lippen zijn vol, de bovenlip heeft de vorm van een tentje en de onderlip is meestal naar buiten toe gedraaid. De tong is vaak groot waardoor deze gemakkelijker uit de mond komt. De tanden staan vaak verder uit elkaar waardoor er ruimte is tussen de afzonderlijke tanden. De oren zijn vaak kleiner dan gebruikelijk, staan lager op het hoofd en zijn naar achteren gedraaid. De oren hebben vaak weinig windingen. Voor het oor kan een putje zichtbaar zijn.

Handen
Kinderen met het ATR-X syndroom hebben vaak spits toelopende vingers. De pink staat vaak krom. Ook andere vingers kunnen in een kromme stand staan en niet meer helemaal gestrekt worden. De vingers kunnen over elkaar heen staan. Sommige kinderen hebben een viervinger handlijn.

Voeten
Afwijkingen aan de voeten komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak zijn er platvoeten. Een deel van de kinderen heeft klompvoetjes of hakvoetjes.

Klein hoofd
Bij de geboorte is de grootte van het hoofdje meestal normaal. Met het ouder worden groeit het hoofdje minder goed mee, waardoor kinderen een kleinere hoofdomvang krijgen dan gebruikelijk. Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd.

Groei
Kinderen met het ATR-X syndroom groeien op de kinderleeftijd ongeveer even hard als leeftijdgenootjes. De groeispurt in de puberteit blijft vaak uit waardoor kinderen uiteindelijk een kleinere eindlengte bereiken. Een ander deel van de jongens groeit vanaf jonge leeftijd al minder hard dan leeftijdsgenoten.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met het ATR-X-syndroom. Hierdoor kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. Andere problemen die vaker gezien worden zijn bijziendheid en een onderontwikkelde oogzenuw. De meeste kinderen hebben geen grote problemen met zien. Het blijft lastig om dit goed te bepalen, omdat de meeste kinderen niet kunnen vertellen wat ze kunnen zien.

Problemen met horen
Kinderen met het ATR-X-syndroom hebben vaker problemen met horen. Voor een deel kan dit komen door oorontstekingen die zorgen dat er vocht achter het trommelvlies zit. Voor een ander deel kan dit komen door een probleem met de gehoorzenuw of het slakkenhuis zelf.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.

Kwijlen
Kinderen met het ATR-X syndroom hebben gemakkelijk last van overmatig kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is.

Reflux
Kinderen met het ATR-X syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen. Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Aangeboren hartafwijking
Ongeveer een op de vijf kinderen met het ATR-X syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart, dit wordt een ASD of een VSD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de longslagaderklep (pulmonaalstenose) of een afwijkende grote lichaamsslagaderklep (bicuspidale aortaklep) vaker voor. Net als het open blijven van een verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (persisterend foramen ovale). Een paar kinderen hadden tetralogie van Fallot, een complexe hartafwijking waarin meerdere van bovengenoemde afwijkingen samen voorkomen. Lang niet altijd hebben de kinderen zelf last van de hartafwijking. Als ze er last van hebben geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Afwijking aan de nieren
Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms zijn de urineleiders te wijd waardoor er urine vanuit de plasbuis terugstroomt naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen. Ook kan de nier hierdoor te veel vocht bevatten (hydronefrose) Soms ontbreekt een nier helemaal. Ook kunnen cystes in de nieren voorkomen.

Afwijkingen aan de darmen
De darmen van kinderen met het ATR-X syndroom werken vaak minder goed dan bij kinderen zonder dit syndroom. Ze werken vaak trager. Ook zijn de ophangbanden vaak minder stevig waardoor de maag of de darmen in staat zijn om rond te draaien wat er voor zorgt dat de voeding niet verder door kan stromen en waardoor pijnklachten kunnen ontstaan. Soms ontbreken de zenuwen in het laatste stukje van de endeldarm, dit wordt Hirschprung genoemd en maakt dat poepen moeilijk is. Jongens met dit syndroom kunnen gemakkelijker een maagzweer ontwikkelen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Afwijkingen aan de plasbuis en de balzak
De uitgang van de plasbuis eindigt niet op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit kan problemen geven met plassen. Vaak zijn de plasbuis en het balzakje kleiner dan gebruikelijk. Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald of heeft het balzakje een wat andere vorm, waarbij het balzakje als een soort sjaal om de penis heen gedraaid is.

Onbekend geslacht
Bij een deel van de kinderen is het lastig om te zien dat deze kinderen een jongentje zijn, omdat de plasbuis en het balzakje heel erg weinig ontwikkeld zijn. Na de geboorte wordt dan vaak gedacht dat er een meisje is geboren, terwijl dit niet het geval is. Deze jongens hebben vaak kleine onderontwikkelde balletjes die in de buik liggen.

Puberteit
Veel jongens komen laat of helemaal niet in de puberteit. Dit heeft te maken met onderontwikkeling van de zaadballen. Deze moeten testosteron aanmaken om jongens in de puberteit te laten komen. Zonder testosteron lukt dit niet goed.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een groot deel van de jongens is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de kinderen met het ATR-X-syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk. Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het ATR-X syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking, infecties van de luchtwegen of blaasontstekingen voor. Ook komen infecties van de ogen, van het oogwit of van de oogleden vaker voor.

Bloedarmoede
Een deel van de kinderen met het ATR-X syndroom heeft een speciale vorm van bloedarmoede die alfa-thalassemie wordt genoemd. Deze vorm van bloedarmoede is vaak zo mild dat kinderen daar zelf geen last van hebben. Het kan wel helpen om de juiste diagnose te stellen.

Verkromming van de rug
Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Soms komt dit doordat de wervels niet helemaal, maar halfzijdig zijn aangelegd. Een deel van de kinderen heeft ook een sterke voorwaartse kromming van de nek, dit wordt een kyfose genoemd, of ook wel een bochel.
Ook kunnen ribben ontbreken.

Borstbeen
Soms staat het borstbeen naar binnen toe gericht waardoor jongens een deuk in de borstkas hebben.

Meisjes
Meisjes die draagster zijn van een fout op het X-chromosoom hebben meestal geen of nauwelijks klachten van het ATR-X syndroom. Soms hebben meisjes wel klachten, wanneer er sprake is van een normale X-inactivatie, waarbij in de helft van de cellen van een meisje het X-chromosoom met de fout in het ATRX-gen actief is.

Hoe wordt de diagnose ATR-X-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een jongen met een ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, voedingsproblemen en typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Zo kan het ATR-X syndroom veel lijken op het Coffin-Lowry syndroom, het Angelman syndroom of het SLO syndroom. Meestal wordt pas met aanvullend onderzoek duidelijk dat er sprake is van het ATR-X-syndroom.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het ATR-X-syndroom vaak een lichte vorm van bloedarmoede gevonden. De rode bloedcellen zijn te klein en er zijn er te weinig. Wanneer dit nader onderzocht wordt met een speciaal onderzoek (hemoglobine elektroforese) dan kan gezien worden dat er een speciale vorm van hemoglobine H aanwezig is, terwijl hier normaal gesproken bij kinderen geen sprake meer van is. Een op de vier kinderen met het ATR-X syndroom heeft geen afwijkingen passend bij deze vorm van bloedarmoede.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het ATR-X-gen. Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose ATR-X-syndroom missen.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het ATR-X-syndroom.
Op de MRI scan is vaak te zien dat het hersenvolume kleiner is dan gebruikelijk. Soms is de hersenbalk tussen de twee hersenhelften in kleiner dan gebruikelijk of helemaal afwezig. De rijping van de hersenen (myelinisatie genoemd) verloopt vaak trager dan normaal. Ook is op de scan vaak te zien dat jongens met dit syndroom geen voorhoofdholtes hebben.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het ATR-X syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het ATR-X-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is.

KNO-arts
Kinderen met het ATR-X- syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid wat vaak voorkomt bij kinderen met het ATR-X-syndroom.

Kindercardioloog
Kinderen met het ATR-X- syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Hoe worden kinderen met het ATR-X-syndroom behandeld ?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het ATR-X-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met ATRX-syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het ATR-X-syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of zelf verwonden.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals zelfverwondend gedrag of woede aanvallen. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon te geven.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. Kinderen die volledig doof zijn, hebben meestal geen baat bij een gehoorapparaat. Een KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met het ATRX syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog door middel van een operatie zorgen dat de uitgang van de plasbuis weer op de top van de plasser terecht komt.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het ATR-X-syndroom.

Wat betekent het hebben van het ATR-X-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Rolstoel
De spasticiteit kan toenemen met het ouder worden, waardoor mannen met deze aandoening steeds meer moeite krijgen om zelfstandig te lopen en een rolstoel nodig gaan krijgen, als dat op jongere leeftijd al niet de situatie was.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het ATR-X-syndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties, hartproblemen of epilepsie.
Bij het voorkomen van deze problemen in ernstige mate kan de levensverwachting verkort zijn. Inmiddels zijn er volwassenen met dit syndroom bekend die 40 jaar oud zijn.

Kinderen krijgen
De meeste mannen die het ATR-X-syndroom zullen later zelf als volwassene geen kinderen krijgen.Dit vanwege hun verstandelijke beperking, maar daarnaast ook vanwege verminderde vruchtbaarheid.
In theorie zullen kinderen van een volwassen man met het ATR-X -syndroom meestal geen ATR-X -syndroom krijgen. Een vader zal aan een zoon een Y-chromosoom geven en niet het afwijkende X-chromosoom. Een dochter kan wel het afwijkende X-chromosoom krijgen, maar vrouwen hebben hier geen of nauwelijks last van omdat ze nog een ander X-chromosoom zonder fout hebben.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het ATR-X syndroom te krijgen?
Het ATR-X syndroom is een erfelijke aandoening die op zogenaamd x-linked recessieve manier overerft. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Dit zou alleen kunnen wanneer de moeder toch een milde vorm van het ATR-X-syndroom heeft of wanneer de ouder het foutje in de eicel of in de zaadcel heeft zonder dat dit in andere lichaamscellen voorkomt. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusje ook het ATR-X-syndroom krijgt toch licht verhoogd is.

De moeder kan drager zijn van een foutje op het X-chromosoom zonder daar zelf last van te hebben. In dat geval hebben broertjes 50% kans om het ATR-X syndroom te krijgen. Zusjes zullen in de regel geen of weinig last van het ATR-X syndroom krijgen omdat zij nog een ander X-chromosoom hebben.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het ATR-X syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Referenties
1. Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked. Gibbons R. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:15
2. Molecular-clinical spectrum of the ATR-X syndrome. Gibbons RJ, Higgs DR. Am J Med Genet. 2000;97:204-12.
3. Neuroradiologic features in X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome. Wada T, Ban H, Matsufuji M, Okamoto N, Enomoto K, Kurosawa K, Aida N. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34:2034-8
4. Neurodevelopmental Disorders Caused by Defective Chromatin Remodeling: Phenotypic Complexity Is Highlighted by a Review of ATRX Function. Timpano S, Picketts DJ. Front Genet. 2020;11:885

Links
www.atrxsyndroom.nl
(Nederlandse site over het ATRX syndroom)
www.atrx.nl
(Nederlandse site over het ATRX syndroom)

 

Laatst bijgewerkt: 10 maart 2021 voorheen: 19 april 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.