A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Het MRX-98 syndroom

 

Wat is het MR-X98 syndroom?
Het MRX-98 syndroom is een aandoening waarbij kinderen een achterstand hebben in hun ontwikkeling in combinatie met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Hoe wordt het MRX-98 syndroom ook wel genoemd?
De letters MR in MRX-98 syndroom staan voor mentale retardatie de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De letter X geeft het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van dit syndroom op het zogenaamde X-chromosoom ligt, een van de twee geslachtschromosomen. Het getal 98 geeft aan dat dit syndroom als 98ste syndroom is ontdekt van alle syndromen waarvan bekend is, dat ze veroorzaakt door een foutje op het X-chromosoom.

NEXMIF-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het NEXMIF-gerelateerd syndroom. NEXMIF is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Ook wordt NEXMIF-syndroom als naam gebruikt.

DEE
Het MRD-98 syndroom behoort tot een groep aandoeningen die DEE wordt genoemd. DEE staat voor developmental and epileptic encephalopathy. Het woord developmental geeft aan dat kinderen met deze aandoening zich als gevolg van de epilepsie veel minder goed kunnen ontwikkelen.

Hoe vaak komt het MRX-98 syndroom voor?
MRX-98 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak MRX-98 syndroom voorkomt. Deze aandoening is nog maar sinds 2013 bekend als aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die MRX-98 syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.

Bij wie komt het MRX-98 syndroom voor?
Het MRX-98 syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor, ondanks dat het wordt veroorzaakt door een foutje in het X-chromosoom.
Het MRX-98 syndroom is al voor de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt.

Wat is de oorzaak van het MRX-98 syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het MRX-98 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stuk materiaal op het X-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stuk van het X-chromosoom wat Xq13.3 wordt genoemd.
De plaats van deze fout wordt het NEXMIF-gen genoemd. Vroeger werd in plaats van NEXMIF de naam KIAA2022-gen gebruikt, dit is nu vervangen door een nieuwe naam.

Afwijking op het X-chromosoom.
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen.
Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.
Een fout op één X-chromosoom is al voldoende om deze aandoening te krijgen. Daarom komt dit syndroom zowel bij jongens als bij meisjes voor. Dit wordt X-gebonden dominant genoemd.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo, nieuw ontstaan bij het kind genoemd. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.



Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders. Meestal van de moeder, omdat een deel van de vrouwen weinig last heeft van het hebben van deze fout op het X-chromosoom. Vaak wist de moeder niet dat zij zelf deze fout heeft op het X-chromosoom.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt het neurite extension and migration factor eiwit genoemd, afgekort als NEXMIF-eiwit. Dit eiwit blijkt een belangrijke rol te spelen bij de vorming van uitlopers in hersencellen (dendrieten en axonen genoemd). De hersencellen hebben deze uitlopers nodig om met elkaar te kunnen communiceren.
Wanneer dit eiwit niet goed zijn werk kan doen, worden de uitlopers niet goed aangelegd. Hierdoor kunnen de hersencellen niet op de juiste manier met elkaar kunnen samenwerken. Dat maakt dat de hersenen van kinderen met MRX-98 anders werken dan bij kinderen zonder dit syndroom.

Netwerk van hersencellen
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door de fout in het X-gen worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het MRX-98 syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het MRX-98 syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het MRX98-syndroom heeft problemen met drinken. Deze kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Weinig aankomen in gewicht
Door de problemen met drinken, komen kinderen met dit syndroom maar weinig aan in hun gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd. Vaak helpt het geven van sondevoeding wel om te zorgen dat kinderen weer op het juiste gewicht komen.
Op latere leeftijd hebben kinderen met dit syndroom juist weer een grotere kans om te zwaar te worden.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MRX-98 syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Dit is een van de redenen waarom kinderen zich langzamer ontwikkelen dan andere kinderen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MRX-98 syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen is in staat om te leren, voor een groot deel van de kinderen is het leren lopen te moeilijk. Zij zullen een rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen.
Het lopen van kinderen met deze aandoening is vaak houterig. Kinderen kunnen gemakkelijk vallen.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met MRX-98 syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Hoge spierspanning
Een deel van de kinderen krijgt met het ouder worden een verhoogde spierspanning in de benen. Enige verhoging van de spierspanning kan kinderen juist helpen om stabieler te staan en te lopen. Wanneer de spierspanning te hoog wordt, gaat dit het lopen juist weer tegenwerken. De benen worden stijver en kunnen moeilijker bewogen worden. Ook kunnen kinderen op hun tenen gaan lopen en de neiging krijgen de benen voor elkaar langs te kruizen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd.

Spraaktaalontwikkeling
Voor kinderen met het MRX-98 syndroom is leren praten heel moeilijk. De meeste kinderen kunnen wel verschillende klanken maken, maar geen woordjes. Een klein deel van de kinderen is wel in staat om losse woorden of korte zinnen te maken.
Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met dit syndroom beter af dan zelf praten.

Problemen met leren
Kinderen met het MRX-98 syndroom hebben vaak problemen met leren. De meeste kinderen zijn moeilijk tot zeer moeilijk leerbaar. Ook is een deel van de kinderen niet leerbaar. Een groot deel van de kinderen heeft een IQ onder de 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft epilepsie. Vaak ontstaat de epilepsie al tijdens het eerste levensjaar. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen. Een deel van de kinderen krijgt het zogenaamde syndroom van West. Dit is een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie, waarbij kinderen vaak na het wakker worden aanvallen hebben waarbij de armpjes en beentjes naar elkaar toe bewegen. Maar ook ander type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven van de armen en benen (tonische aanvallen), aanvallen met schokken in de armen en benen (clonische aanvallen), aanvallen waarbij de armen en benen verslappen (atone aanvallen), aanvallen met kleine schokjes in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met schokken of verstijven van een arm of been (focale aanvallen) of aanvallen met staren en niet reageren (focale aanvallen met verlaagd bewustzijn) of aanvallen met staren en knipperen van de ogen (absence met ooglidmyoclonieen). De meeste kinderen hebben meerdere soorten aanvallen. Een groot deel van de kinderen heeft veel last van de epilepsieaanvallen. De aanvallen zijn vaak moeilijk onder controle te krijgen.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een MRX98-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het MRX98-syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn. Kinderen met het MRX-98 syndroom hebben vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken. De meeste jongens hebben een ronde vorm van het gezicht, waarbij de bovenkant van het hoofd vaak smaller is dan de onderkant. De neus is vaak kort. De afstand tussen de neus en de mond is ook vaak kort.

Kleine lengte
Kinderen met het MRX-98 syndroom zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Klein hoofd
Het hoofdje van kinderen met MRX-98 syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor krijgen kinderen meestal een kleiner hoofdje in vergelijking met leeftijdsgenoten. Een te klein hoofdje wordt een microcefalie genoemd. Dit komt bij een deel van de kinderen voor.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Ook komt een zogenaamde cerebrale visusstoornis vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De hersenen hebben dan moeite om de prikkels die de ogen doorgeven waar te nemen. Hierdoor kunnen kinderen slecht zien, zonder dat er sprake is van een probleem met de ogen.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het MRX98-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Niet zindelijk
Het merendeel van de kinderen met dit syndroom wordt niet zindelijk. Zij blijven luiers nodig hebben.

Meisjes
Aanvankelijk werd gedacht dat meisjes met dit syndroom minder of weinig klachten zouden hebben, zoals vaak het geval is bij aandoeningen die worden veroorzaakt door een foutje op het X-chromosoom. Maar dit bleek toch niet het geval te zijn. Meisjes kunnen evenveel klachten hebben als jongens. Ook komt een moeilijk behandelbare vorm van myoclonus epilepsie vaker voor bij meisjes die een foutje hebben in het NEXMIF-gen.

Hoe wordt de diagnose MRX-98 syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MRX-98 syndroom te stellen.

Genetisch onderzoek
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose MRX-98 syndroom worden gesteld omdat ontdekt wordt dat er een stukje van het X-chromosoom mist waarop het NEXMIF-gen ligt.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met dit syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen kenmerkende afwijkingen gezien.
Vaak is het volume van de hersenen kleiner dan gebruikelijk is voor de leeftijd.

EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden. Op dit EEG kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en kunnen bij heel veel andere vormen van epilepsie ook worden gezien.

Oogarts
Kinderen met het MRX-98 syndroom die problemen hebben met zien of met scheel kijken zullen worden onderzocht en behandeld door de oogarts.

Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan vast stellen of er sprake is van ADHD of autistiforme kenmerken.

Hoe wordt het MRX-98 syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRX-98 syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo optimaal mogelijk kunnen bewegen.

Logopedie
Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer. Ook kan de logopediste adviezen geven bij voedingsproblemen. Baby’s kunnen baat hebben bij een special need speen om beter te kunnen drinken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het MRX-98 syndroom hebben problemen met leren. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs voor kinderen die moeilijk of zeer moeilijk lerend zijn. Voor een deel van de kinderen is ook dit niet haalbaar, zij gaan naar een dagbesteding toe.Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.



Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.
Bij het merendeel van de kinderen is het niet eenvoudig om de epilepsie onder controle te krijgen en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo goed als te onderdrukken. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaan geen speciaal voorkeursmedicijn voor dit syndroom.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen zoals bijvoorbeeld prikkelovergvoeligheid of over beweeglijkheid.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met autistiforme kenmerken. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen minder prikkelgevoelig worden. Kinderen met dit syndroom hebben een lage dosis van deze medicijnen nodig.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MRX-98 syndroom.

Wat betekent het hebben van het MRX-98 syndroom voor de toekomst?
Niet goed bekend
Het MRX-98 syndroom is nog niet zo lang bekend. Daarom is ook niet goed bekend hoe het met volwassenen gaat die dit syndroom hebben.

Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. De meeste jongeren zullen dagelijks begeleiding en ondersteuning van anderen nodig hebben.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
Het is niet goed bekend of het hebben van deze aandoening van invloed is op de levensverwachting. Moeilijk behandelbare vormen van epilepsie kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het MRX98-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het MRX98 syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MRX-98 syndroom te krijgen?
Het MRX-98 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Meestal is het foutje bij het kind zelf ontstaan. De kans is dan erg klein dat een broertje of zusjes ook het MRX-98 syndroom zal krijgen.
Soms is de moeder drager van het foutje, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het foutje te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van MRX-98 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook MRX-98 syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties

  1. De novo loss of function mutations in KIAA2022 are associated with epilepsy and neurodevelopmental delay in females. Webster R, Cho MT, Retterer K, Millan F, Nowak C, Douglas J, Ahmad A, Raymond GV, Johnson MR, Pujol A, Begtrup A, McKnight D, Devinsky O, Chung WK. Clin Genet. 2017;91:756-763.
  2. De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy. de Lange IM, Helbig KL, Weckhuysen S, Møller RS, Velinov M, Dolzhanskaya N, Marsh E, Helbig I, Devinsky O, Tang S, Mefford HC, Myers CT, van Paesschen W, Striano P, van Gassen K, van Kempen M, de Kovel CG, Piard J, Minassian BA, Nezarati MM, Pessoa A, Jacquette A, Maher B, Balestrini S, Sisodiya S, Warde MT, De St Martin A, Chelly J; EuroEPINOMICS-RES MAE working group, van 't Slot R, Van Maldergem L, Brilstra EH, Koeleman BP. J Med Genet. 2016;53:850-858
  3. Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth. Van Maldergem L, Hou Q, Kalscheuer VM, Rio M, Doco-Fenzy M, Medeira A, de Brouwer AP, Cabrol C, Haas SA, Cacciagli P, Moutton S, Landais E, Motte J, Colleaux L, Bonnet C, Villard L, Dupont J, Man HY. Hum Mol Genet. 2013;22:3306-14
  4. Novel NEXMIF gene pathogenic variant in a female patient with refractory epilepsy and intellectual disability. Wu D, Ji C, Chen Z, Wang K. Am J Med Genet A. 2020;182:2765-2772
  5. NEXMIF/KIDLIA Knock-out Mouse Demonstrates Autism-Like Behaviors, Memory Deficits, and Impairments in Synapse Formation and Function. Gilbert J, O'Connor M, Templet S, Moghaddam M, Di Via Ioschpe A, Sinclair A, Zhu LQ, Xu W, Man HY. J Neurosci. 2020;40:237-254
  6. NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns. Stamberger H, Hammer TB, Gardella E, Vlaskamp DRM, Bertelsen B, Mandelstam S, de Lange I, Zhang J, Myers CT, Fenger C, Afawi Z, Almanza Fuerte EP, Andrade DM, Balcik Y, Ben Zeev B, Bennett MF, Berkovic SF, Isidor B, Bouman A, Brilstra E, Busk ØL, Cairns A, Caumes R, Chatron N, Dale RC, de Geus C, Edery P, Gill D, Granild-Jensen JB, Gunderson L, Gunning B, Heimer G, Helle JR, Hildebrand MS, Hollingsworth G, Kharytonov V, Klee EW, Koeleman BPC, Koolen DA, Korff C, Küry S, Lesca G, Lev D, Leventer RJ, Mackay MT, Macke EL, McEntagart M, Mohammad SS, Monin P, Montomoli M, Morava E, Moutton S, Muir AM, Parrini E, Procopis P, Ranza E, Reed L, Reif PS, Rosenow F, Rossi M, Sadleir LG, Sadoway T, Schelhaas HJ, Schneider AL, Shah K, Shalev R, Sisodiya SM, Smol T, Stumpel CTRM, Stuurman K, Symonds JD, Mau-Them FT, Verbeek N, Verhoeven JS, Wallace G, Yosovich K, Zarate YA, Zerem A, Zuberi SM, Guerrini R, Mefford HC, Patel C, Zhang YH, Møller RS, Scheffer IE. Genet Med. 2021;23:363-373
  7. Cortical and Subcortical Network Dysfunction in a Female Patient With NEXMIF Encephalopathy. Cioclu MC, Coppola A, Tondelli M, Vaudano AE, Giovannini G, Krithika S, Iacomino M, Zara F, Sisodiya SM, Meletti S. Front Neurol. 2021;12:722664

 

Laatst bijgewerkt: 31 oktober 2021 voorheen: 25 november 2020, 9 oktober 2019, 20 februari 2019 en 30 augustus 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.