kinderneurologie
Wat is het MRD56 syndroom?
Het MRD56 syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met epilepsie en/of problemen met bewegen.
Hoe wordt het MRD56 syndroom ook wel genoemd?
De letters MR in MRD56 syndroom staan voor mentale retardatie, de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De D staat voor Dominant wat aangeeft dat een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Het getal 56 geeft aan dat dit het 56e MRD syndroom is die beschreven is.
Inmiddels zijn er zeer veel MRD syndromen ontdekt. Tegenwoordig krijgen niet alle nieuw ontdekte syndromen meer een nieuw nummer. Syndromen krijgen vaak weer een naam, bijvoorbeeld de naam van de dokter die het syndroom ontdekt heeft of de naam van een patiënt die dit syndroom heeft. Patiënten en dokters blijken dit toch fijner te vinden dan een hele lange lijst met MRD-syndromen. MRD56-syndroom heeft anno 2019 nog geen andere naam gekregen.
CLTC-syndroom
Er zijn ook mensen die het syndroom noemen naar de plaats in het erfelijk materiaal waar een fout gevonden wordt. Kinderen met het MRD56-syndroom hebben een fout in het CLTC-gen, vandaar dat het ook wel CLTC-syndroom wordt genoemd.
17q23.1 microdeletie syndroom
Een deel van de kinderen mist een stukje van chromosoom 17 waarop de informatie van het CLTC-gen ligt. Dit wordt ook wel het 17q23.1 microdeletie syndroom genoemd. Kinderen met dit microdeletie syndroom hebben vaak meer en ernstigere symptomen dan kinderen die alleen een fout hebben in het CLTC-gen.
Hoe vaak komt het MRD56 syndroom voor?
Het MRD56 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak MRD56 syndroom voorkomt. Deze aandoening is ook nog maar sinds 2016 bekend als aandoening.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het MRD56 syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Bij wie komt het MRD56 syndroom voor?
Het MRD56 syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het MRD 56 syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het MRD56 syndroom krijgen.
Waar wordt het MRD56 syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het MRD56 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 17e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het CLTC-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het MRD56 syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 17 die een kind heeft in het CLTC-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 17 een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het MRD56-syndroom is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekend.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het CLTC-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het CLTC-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet clathrine heavy polypeptide, ook wel afgekort als CLTC-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoer van allerlei belangrijke stoffen door middel van blaasjes (vesicles) in een cel. Dit eiwit komt vooral veel in de hersenen voor en zorgt er ook voor een hersencellen boodschapper stofjes kan afgeven waarmee deze hersencel andere hersencellen kan stimuleren in hun werking of juist kan afremmen in hun werking. Ook zorgt het er voor dat zogenaamde ontvangststations op zenuwcellen voor boodschapperstofjes (zogenaamde receptoren) op de juiste plek komen te liggen.
Zonder goed werkend clathrine werken zenuwcellen niet op de juiste manier met elkaar samen waardoor de symptomen horend bij dit syndroom ontstaan.
Wat zijn de symptomen van het MRD56-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het MRD56-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Kinderen die het hele stuk informatie van het CLTC-gen missen hebben vaak meer klachten dan kinderen die een fout in het CLTC-gen hebben.
Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MRD56-syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Deze lage spierspanning wordt hypotonie genoemd. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofdje op te tillen. Het duurt vaak langer voordat kinderen dit kunnen. Hierdoor kost het leren zitten, kruipen en staan ook meer tijd. Ook hebben kinderen door de lage spierspanning vaak platvoeten. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MRD56-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren om zelfstandig te kunnen lopen zonder steun. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen.
Kinderen met deze aandoening hebben vaak ook moeite met het leren van tekenen, plakken, knippen en schrijven. Zij zijn vaak wat onhandig hierin. Deze onhandigheid wordt ook wel dyspraxie genoemd.
Spasticiteit
Met het ouder worden krijgen kinderen vaak een hogere spierspanning. Deze hoge spierspanning wordt vooral gezien in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de hoge spierspanning worden de benen stijver en moeten kinderen meer moeite doen om hun benen te bewegen. Kinderen kunnen door de hoge spierspanning op hun tenen gaan lopen, wat het lopen veel wankeler en moeilijker maakt. Ook kunnen kinderen de neiging krijgen om de benen voor elkaar langs te kruizen. Ook dit maakt de kans op vallen groter.
Dystonie
Bij een deel van de kinderen komt dystonie voor. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel door een verhoogde spierspanning. Een arm of een been, de romp of nek staan in een vreemde stand. Het lichaamsdeel wat in een vreemde stand staat kan een trillende beweging maken. De afwijkende stand kan enkele minuten of uren aanhouden en dan weer verdwijnen.
Problemen met de balans
Een deel van de kinderen met het MRD56-syndroom heeft balansproblemen. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten zij hun voeten verder uit elkaar. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Vaak zetten de kinderen de ene keer een te kleine pas en de andere keer een te grote pas. De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen iets willen pakken. Deze balansproblemen worden ataxie genoemd.
Myoclonus
Een deel van de kinderen met het MRD56-syndroom maakt onwillekeurige schokjes met de armen of de benen. Vaak gaat het om plotseling schokken in een schouder of in een arm. Deze schokken worden myoclonus genoemd.
Problemen met praten
Voor kinderen met het MRD56-syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes en zinnen komen vaak later dan gebruikelijk. Het is voor kinderen met het MRD56-syndroom moeilijker om de woorden op de juiste manier uit te spreken. Dit wordt een spraakdyspraxie genoemd. Hierdoor kunnen kinderen moeilijker verstaanbaar zijn.
Problemen met leren
Kinderen met het MRD56-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot heel ernstig. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met MRD56 krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen), aanvallen met verslappen (atone aanvallen) of aanvallen met staren. Vaak ontstaan deze epilepsie aanvallen op de peuterleeftijd.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Nachtschrik of pavor nocturnus komt vaak voor bij kinderen met het MRD56-syndroom. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met AD(H)D hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Vaak hebben kinderen moeite om stil te zitten en zijn ze het liefst de hele tijd in beweging. Ook stoten kinderen met AD(H)D vaak onbedoeld voorwerpen om of laten ze voorwerpen uit hun handen vallen. Kinderen met AD(H)D reageren vaak impulsief, ze doen eerst voordat ze nadenken of dat wel verstandig is.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het MRD56 syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben bijvoorbeeld alleen voorkeur voor bepaald speelgoed en spelen niet met het andere speelgoed waarover ze ook kunnen beschikken. Vaak houden kinderen van een vast en voorspelbaar ritme en vinden ze het heel moeilijk wanneer er onverwachte gebeurtenissen plaats vinden. Hierdoor kunnen kinderen heel boos of verdrietig worden. Sommige kinderen vinden het moeilijk om oogcontact te maken. Een deel van de kinderen heeft niet zo’n behoefte om te praten, terwijl ze wel in staat zijn om te kunnen praten.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MRD56-syndroom hebben vaak een kleine hoofdomtrek De ogen kunnen in de richting van de oren een stukje omhoog lopen. De afstand tussen de neus en de bovenlip is vaak groter dan gebruikelijk. De bovenlip kan dun zijn. Het gehemelte is vaak hoog. De oren zijn vaak wat groter dan gebruikelijk.
Klein hoofd
Een deel van de kinderen (vooral kinderen met een deletie) heeft een kleine hoofdomtrek.Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd.
Open mond
Vaak hebben de spieren in het gezicht ook weinig spierspanning, waardoor kinderen vaak hun mond open hebben.
Problemen met eten
Kinderen met het MRD56 hebben vaker problemen met eten. Zij hebben moeite met kauwen en met slikken. Kinderen moeten dit heel bewust doen, waardoor eten veel meer tijd en moeite kost.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het MRD56-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Hoe wordt de diagnose MRD56-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MRD56 syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met MRD56 syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 17e-chromosoom in het CLTC-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose MRD56 syndroom worden gesteld omdat een stuk van chromosoom 17 mist waarop het CLTC-gen ligt.
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met dit syndroom geen afwijkingen gezien op de MRI-scan van de hersenen. Soms zijn er wel kleine bijzonderheden, maar deze zijn niet kenmerkend voor MRD56 en kunnen ook bij veel andere syndromen worden gezien.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het MRD-56 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Ruggenprik
Bij een deel van de kinderen met dystonie blijkt de waarde van het boodschapperstofje HVA in het hersenvocht verlaagd te zijn.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het MRD56-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn voor een scoliose of een heupdysplasie.
Hoe wordt het MRD56-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRD56-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen (nog) geen woorden kunnen gebruiken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het MRD56 syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Bij een deel van de kinderen met MRD56 heeft selegiline (een MAO-B-remmer) goed effect op de bewgeingsstoornissen. Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn.
Vaak zal ook geprobeerd worden of het medicijn L-Dopa effect heeft op de dystonie.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MRD56-syndroom.
Wat is de prognose van het MRD56-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het MRD56-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Volwassenen
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het MRD56-syndroom. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het MRD56 syndroom voor de toekomst betekent.
Parkinsonisme
Er zijn een paar volwassenen met dit syndroom bekend die op jonge leeftijd een beeld hebben gekregen wat veel lijkt op de ziekte van Parkinson en parkinsonisme wordt genoemd. Dit beeld reageerde bij deze volwassenen op gebruik van het een zogenaamde MAO-B-remmer selegiline.
Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen met het MRD56 syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van het MRD56-syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met MRD56-syndroom hebben zelf 50% kans om zelf ook het MRD56-syndroom te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MRD56-syndroom te krijgen?
Het MRD56-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 17e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het MRD56 syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het MRD56-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het MRD56-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Neurotransmitter trafficking defect in a patient with clathrin (CLTC) variation presenting with intellectual disability and early-onset parkinsonism. Manti F, Nardecchia F, Barresi S, Venditti M, Pizzi S, Hamdan FF, Blau N, Burlina A, Tartaglia M, Leuzzi V. Parkinsonism Relat Disord. 2019;61:207-210
2. High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Hamdan FF, Myers CT, Cossette P, Lemay P, Spiegelman D, et alAm J Hum Genet. 2017;101:664-685.
3. CLTC as a clinically novel gene associated with multiple malformations and developmental delay. DeMari J, Mroske C, Tang S, Nimeh J, Miller R, Lebel RR. Am J Med Genet A. 2016;170A:958-66
4. De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy. Nabais Sá MJ, Venselaar H, Wiel L, Trimouille A, Lasseaux E, Naudion S, Lacombe D, Piton A, Vincent-Delorme C, Zweier C, Reis A, Trollmann R, Ruiz A, Gabau E, Vetro A, Guerrini R, Bakhtiari S, Kruer MC, Amor DJ, Cooper MS, Bijlsma EK, Barakat TS, van Dooren MF, van Slegtenhorst M, Pfundt R, Gilissen C, Willemsen MA, de Vries BBA, de Brouwer APM, Koolen DA. Genet Med. 2020;22:797-802.
Laatst bijgewerkt: 12 februari 2022 voorheen: 9 december 2020 , 15 oktober 2019 en 3 mei 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.