kinderneurologie
Wat is het DNM1-syndroom?
Het DNM1-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen vaak last hebben van epilepsieaanvallen en/of leer- en ontwikkelingsproblemen als gevolg een fout in een stukje erfelijk materiaal wat DNM1-gen wordt genoemd
Hoe wordt DNM1-syndroom ook wel genoemd?
Het woord DNM1 verwijst naar de plaats in het erfelijk materiaal waarbij kinderen met dit syndroom een fout gevonden wordt. Deze plaats wordt DNM1-gen genoemd.
Early infantile epileptic encefalopathy (EIEE31)
Een fout in het DNM1-gen kan ook zorgen voor het ontstaan van het epilepsiesyndroom
Early Infantile Epileptic Encefalopathy ook wel afgekort met de letters EIEE. Dit is een vorm van epilepsie waarbij kinderen ook vanaf de babyleeftijd epilepsieaanvallen krijgen. Deze vorm van epilepsie is moeilijk onder controle te krijgen. Het lukt vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen last meer hebben van epilepsieaanvallen. Frequente epilepsie aanvallen kunnen er voor zorgen dat kinderen met deze vorm van epilepsie achterblijven in hun ontwikkeling. Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben meestal een ontwikkelingsachterstand. EIEE wordt ook wel het Otahara syndroom genoemd. Inmiddels zijn er veel verschillende foutjes ontdekt die allemaal EIEE kunnen veroorzaken. Elk foutje krijgt een eigen nummer. EIEE als gevolg van een fout in het DNM1-gen wordt ook wel EIEE type 31 genoemd.
Spectrum
Aanvankelijk waren er alleen maar kinderen bekend met een ernstige en moeilijk behandelvorm van epilepsie als gevolg van een fout in het DNM1-gen. Inmiddels zijn er ook kinderen bekend met een mildere vorm van epilepsie die ook minder grote gevolgen heeft op de ontwikkeling van het kind. En ook kinderen die geen last van epilepsie hebben, maar wel van een ontwikkelingsachterstand.
Hoe meer epilepsieaanvallen een kind heeft en hoe moeilijker deze te behandelen zijn, des te meer problemen er met de ontwikkeling te verwachten zijn.
Geen epilepsie
Inmiddels is ook ontdekt dat er kinderen zijn met een ontwikkelingsachterstand en/of autisme die een foutje in het DNM1-gen hebben zonder dat er bij hen ooit sprake is geweest van epilepsie aanvallen. .
Hoe vaak komt DNM1-syndroom voor bij kinderen?
Het DNM1-syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Door het toepassen van nieuwe genetische technieken wordt de diagnose DNM1-syndroom vaker gesteld bij kinderen met epilepsie en/of een ontwikkelingsachterstand, maar nog steeds zal bij lang niet alle kinderen die eenDNM1-syndroom hebben de diagnose daadwerkelijk gesteld zijn.
Bij wie komt DNM1-syndroom voor?
De fout in het DNM1-gen is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak in de eerste levensmaanden, gemiddeld rond de leeftijd van 4 tot 5 maanden. Er zijn kinderen die al in de eerste levensweken last krijgen van epilepsieaanvallen en ook kinderen die pas op de kleuterleeftijd last krijgen van epilepsieaanvallen.
Zowel jongens als meisjes kunnen DNM1-syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van een DNM1-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het DNM1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 9e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 9 wat 9q34.11 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het DNM1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
De fout in het DNM1-gen is een zogenaamd autosomaal dominant fout, dat wil zeggen dat een fout op één van de twee chromosomen 9 die een kind heeft in het DNM1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een DNM1-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het kind heeft de fout dan niet geërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het DNM1-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het DNM1-gen heeft. Vaak hebben deze ouders zelf als kind ook epilepsie gehad, maar soms is dat niet het geval en heeft de ouder nooit last gehad van epilepsieaanvallen. Een klein deel van de ouders blijkt een zogenaamde mozaïek fout in het DNM1-gen te hebben. Het foutje zit bij de ouders wel in de geslachtscellen en wellicht ook in andere cellen, maar niet in de hersencellen zodat deze volwassenen zelf geen klachten hebben.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal van het DNM1-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heeft Dynamine1-eiwit ook wel afgekort met de letters DNM1-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van blaasjes in de zenuwcellen waardoor boodschapperstofjes die uitgestoten zijn door zenuwcellen heropgenomen kunnen worden in de zenuwcel om hergebruikt te worden. Deze boodschapperstofjes worden ook wel neurotransmitters genoemd. Zenuwcellen gebruiken deze boodschapperstofjes om signalen aan elkaar door te geven. Een te veel of een te weinig aan deze boodschapperstofjes kan maken dat zenuwcellen te veel signalen aan elkaar doorgeven waardoor epilepsie aanvallen ontstaan.
Wat zijn de symptomen van het DNM1-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een DNM1- syndroom hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Kinderen met heftige vormen van epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen zijn, hebben vaker een vertraagde ontwikkeling dan kinderen waarbij de epilepsie vrij eenvoudig onder controle te krijgen is. Er zijn ook kinderen die geen last hebben van epilepsieaanvallen en alleen leer- en/of ontwikkelingsproblemen hebben.
Epilepsie
De meeste kinderen krijgen last van epilepsieaanvallen in de eerste levensmaanden. Vaak gaat het om aanvallen waarbij een arm of been stijf wordt en/of schokkende bewegingen maakt (een zogenaamde tonisch clonische aanval)Vaak houden kinderen tijdens deze aanvallen hun adem in waardoor ze blauw verkleuren in het gezicht. Hoofd en ogen zijn vaak naar een kant gedraaid worden. Vaak komen langdurige series van deze aanvallen achter elkaar voor zonder dat kinderen tussendoor tijd hebben om bij te komen van deze aanvallen. Langdurige aanvallen worden ook wel status epilepticus genoemd. Met het ouder worden krijgen kinderen vaak ook andere type epilepsieaanvallen erbij. Bijvoorbeeld aanvallen met verstijven en schokken in de beide armen en benen, aanvallen met alleen verstijven, korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieen), salaamkrampen of aanvallen waarbij een lichaamsdeel ineens slap wordt (atone aanval).
Status epilepticus
Kinderen met DNM-syndroom hebben vaak last van lang aanhoudende aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn met behulp van medicijnen. Deze langaanhoudende aanvallen worden ook wel status epilepticus genoemd.
Stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling
Kinderen met een DNM1-syndroom ontwikkelen zich meestal vrij normaal totdat de eerste epilepsieaanvallen optreden. Vanaf het moment dat de epilepsie aanvallen ontstaan en vooral wanneer het moeilijk is om deze epilepsieaanvallen onder controle te krijgen, gaan kinderen stilstaan in hun ontwikkeling. Kinderen leren geen nieuwe vaardigheden meer aan. Ook kunnen kinderen vaardigheden die zij al beheersten zoals rollen, zitten, brabbelen weer verliezen en weer opnieuw moeten aanleren.
Zolang het niet lukt om de epilepsieaanvallen voldoende te onderdrukken blijft de ontwikkeling vaak stil staan. Pas wanneer het lukt om de epilepsieaanvallen voldoende te onderdrukken, zal de ontwikkeling weer vooruit gaan. Wanneer kinderen lange tijd stil gestaan hebben in hun ontwikkeling, dan zal het voor kinderen heel moeilijk worden om deze achterstand weer in te halen. Vaak blijft er dan een achterstand bestaan.
Een deel van de kinderen is zelfstandig in staat om te lopen. Een ander deel van de kinderen heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Stilstand of achteruitgang in de spraaktaalontwikkeling
Frequente epilepsie aanvallen zorgen er vaak voor dat kinderen niet meer praten of geluidjes maken. Het is vaak heel moeilijk voor kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van DNM1-epilepsie om later alsnog te leren praten. Sommige kinderen zijn wel in staat om losse woorden of zinnetjes van 2 woorden te maken. Voor anderen is het te moeilijk om te leren praten.
Lage spierspanning
Kinderen met een DNM1-syndroom die frequent epilepsieaanvallen hebben, hebben vaak een lage spierspanning. Hierdoor hebben kinderen meer kracht nodig om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen. Bewegen kost kinderen met een DNM1- syndroom daarom vaak meer energie dan kinderen zonder DNM1-syndroom. Kinderen zijn sneller vermoeid en hebben meer rust nodig. Een lage spierspanning wordt hypotonie genoemd.
Problemen met leren
Kinderen met DNM1-syndroom kunnen problemen met leren hebben. De mate van problemen met leren verschilt. Soms gaat het om milde problemen met leren lezen, soms zijn er grote problemen om te leren lezen en rekenen. Vaak gaat het om ernstige problemen en zijn kinderen moeilijk of zeer moeilijk leerbaar. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een DNM1-syndroom ontwikkelt in de periode na optreden van de epilepsieaanvallen autistiforme kenmerken. Kinderen krijgen vaak moeite met het maken van oogcontact. Ook houden kinderen vaak van een vast en voorspelbaar ritme in de dag. Kinderen kunnen erg overstuur of boos worden wanneer dit ritme onverwachts wordt doorbroken. Sommige kinderen hebben hele specifieke voorkeuren en spelen het liefst altijd met het zelfde speeltje.
Problemen met slapen
Kinderen met een DNM1-syndroom hebben vaak geen goed slaap-waak ritme. Vaak zijn deze kinderen lichte slapers die gemakkelijk wakker worden van geluiden of bewegingen in hun omgeving. Wanneer kinderen een keer wakker worden, dan lukt het ze vaak niet goed om opnieuw in slaap te vallen. De meeste kinderen vinden het hierdoor moeilijk om een nacht door te slapen. Door de onderbroken slaap in de nacht zijn kinderen overdag vermoeid. Ze kunnen spontaan overdag in slaap vallen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met DNM1-syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Dit komt meestal niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI (naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Kleiner hoofdje
Kinderen met DNM1- syndroom worden vaak geboren met een normale hoofdgrootte. Na ontstaan van de epilepsieaanvallen kan opvallen dat het hoofdje niet meer goed meegroeit en daardoor verhoudingsgewijs kleiner wordt. Zo’n kleiner hoofdje wordt ook wel microcefalie genoemd.
Reflux
Kinderen met ernstige vorm van DNM1- syndroom hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met ernstige vorm van DNM1- syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met ernstige vorm van DNM1-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Vatbaar voor infecties
Kinderen met een ernstige vorm van DNM1-syndroom zijn vaak vatbaarder om infecties te krijgen. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen. Reflux kan ook de oorzaak zijn van het ontstaan van deze infecties.
Botontkalking
Verschillende medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie kunnen er voor zorgen dat de botten van kinderen met een DNM1- syndroom van minder goede kwaliteit worden, minder kalk bevatten en hierdoor minder stevig zijn. Kinderen met een DNM1- syndroom kunnen gemakkelijker een botbreuk oplopen als gevolg van een val.
Scoliose
Een deel van de kinderen met DNM1-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet zelfstandig kunnen lopen.
Hoe wordt de diagnose DNM1-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een baby die last krijgt van frequente epilepsie aanvallen in de eerste maanden na de geboorte kan aan een SCN8A- syndroom worden gedacht. Er bestaan echter nog veel andere verschillende aandoeningen die allemaal soortgelijke klachten kunnen geven. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar het voorkomen een fout in het erfelijk materiaal van het DNM1-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt.
Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze epilepsie en of een ontwikkelingsachterstand kunnen veroorzaken, exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van een DNM1-syndroom.
MRI hersenen
Bij kinderen met epilepsie wordt vaak een MRI van de hersenen gemaakt om te kijken of door middel van deze MRI-scan een verklaring gevonden kan worden waarom het kind last heeft van epilepsie. De MRI laat bij kinderen met DNM1- syndroom meestal geen bijzonderheden zien. Bij een deel van de kinderen laat herhaling van de MRI scan ziet dat het hersenvolume van de grote en/of kleine hersenen afneemt in de loop van de tijd.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met een DNM1-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
EEG
Het EEG kan bij kinderen met een DNM1-syndroom hele verschillende beelden laten zien. Het EEG-beeld hangt ook sterk samen met de leeftijd van het kind op moment dat het EEG gemaakt wordt. Het EEG kan in de eerste periode na ontstaan van epilepsieaanvallen normaal zijn, wanneer het kind tijdens het EEG geen aanval krijgt. Later in het ziektebeloop is vaak te zien dat op meerdere plekken in de hersenen onafhankelijk van elkaar epileptische activiteit ontstaat. Deze activiteit kan zich tijdens een aanval uitbreiden naar andere delen van de hersenen. Dit wordt ook wel multifocaal epileptiforme activiteit genoemd.
Hoe wordt DNM1-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die DNM1-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken en om de ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Bij het merendeel van de kinderen met SCN8A-epilepsie zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er zijn aanwijzingen dat medicijnen die natriumkanalen blokkeren zoals carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, fenytoïne, rufinamide en lacosamide vaker in staat zijn om te voorkomen dat er nieuwe epilepsie aanvallen komen dan andere medicijnen en hierdoor de voorkeur hebben. Ook valproaat en clobazam hebben vaak een goed effect.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken kan een goede optie zijn.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe zij hun kindje zo goed mogelijk kunnen helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling.
Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken of eten als gevolg van de lage spierspanning. Ook kan de logopediste adviezen geven wanneer de spraaktaalontwikkeling later op gang komt, hoe deze ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Communicatie kan ondersteund worden door middel van gebaren of door middel van plaatjes (pictogrammen) of door middel van muziek.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met een lage spierspanning gemakkelijker kan maken. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën die kinderen krijgen en houdt de ontwikkeling van kinderen in de gaten. Ook is het vaak mogelijk om via het revalidatiecentrum deel te nemen aan en therapeutische peutergroep waar ook therapie gegeven wordt.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Kinderen met DNM1-syndroom hebben gemakkelijker last van bewegingsstoornissen als bijwerkingen van medicatie in het kader van gedragsproblemen dan andere kinderen.
School
Een groot deel van de kinderen met DNM1- syndroom heeft extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen met een milde vorm van epilepsie kan regulier onderwijs volgen al dan niet met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Sondevoeding
Een deel van de kinderen is onvoldoende in staat om zelfstandig te eten en heeft al dan niet tijdelijk sondevoeding nodig om voldoende voeding binnen te krijgen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botulinetoxine of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Botontkalking
Om botontkalking zo veel mogelijk te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die veel epilepsieaanvallen hebben dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met een DNM1-syndroom
Wat betekent het hebben van een DNM1-syndroom voor de toekomst?
Aanhouden epilepsie
Het is vaak erg moeilijk om met behulp van medicijnen of andere behandeling er voor te zorgen dat kinderen met DNM1-epilepsie geen aanvallen meer krijgen. Bij een deel van de kinderen is dit wel haalbaar, bij een ander deel van de kinderen niet.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van een DNM1-syndroom blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een groot deel van de jongeren heeft ondersteuning en begeleiding van een volwassene nodig bij dagelijkse bezigheden.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met DNM1-syndroom hangt sterk samen met de hoeveelheid epilepsieaanvallen waar kinderen en volwassenen last van hebben en de mate waarin zij in hun ontwikkeling beperkt zijn. Kinderen en volwassenen die vaak langdurige epilepsieaanvallen (status epilepticus) hebben kunnen een verkorte levensverwachting hebben. Ook komt onbegrepen dood in bed bij oudere kinderen en volwassenen met zeer moeilijk behandelbare vorm van epilepsie vaker voor. Dit wordt ook wel SUDEP genoemd.
Kinderen
De meeste volwassenen met DNM1-syndroom zullen als gevolg van hun beperkingen en epilepsie later niet zelf kinderen krijgen. Het is niet bekend of volwassenen met deze vorm van epilepsie verminderd vruchtbaar zijn. Volwassenen met een milde vorm van DNM1-syndroom gaan wellicht wel kinderen krijgen. Deze kinderen hebben dan zelf 50% kans om ook de fout in het DNM1-gen te krijgen. Hierdoor hebben deze kinderen een vergrote kans om zelf ook epilepsie of ontwikkelingsproblemen te krijgen. Of dit dan in dezelfde mate als bij de ouder is niet goed bekend. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een DNM1-syndroom te krijgen?
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf een foutje in het DNM1-gen heeft. Wanneer een van de ouders zelf ook een foutje heeft (bijvoorbeeld in mozaïek-vorm), dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook het foutje in het DNM1-gen te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen foutje in het DNM1-gen hebben, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een DNM1-syndroom gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein ongeveer 1%. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders eerder een kindje hebben gekregen met SCN8A- syndroom dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Er kan dan getest worden of dit kindje ook een fout in het SCN8A-gen heeft. Het blijft wel moeilijk om te voorspellen of dit kindje dan ook daadwerkelijk last gaat krijgen van epilepsie en in welke mate dit zal zijn. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(site van epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(site van het nationaal epilepsiefonds)
Referenties
1. DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission. von Spiczak S, Helbig KL, Shinde DN, Huether R, Pendziwiat M, Lourenço C, Nunes ME, Sarco DP, Kaplan RA, Dlugos DJ, Kirsch H, Slavotinek A, Cilio MR, Cervenka MC, Cohen JS, McClellan R, Fatemi A, Yuen A, Sagawa Y, Littlejohn R, McLean SD, Hernandez-Hernandez L, Maher B, Møller RS, Palmer E, Lawson JA, Campbell CA, Joshi CN, Kolbe DL, Hollingsworth G, Neubauer BA, Muhle H, Stephani U, Scheffer IE, Pena SDJ, Sisodiya SM, Helbig I; Epi4K Consortium; EuroEPINOMICS-RES NLES Working Group. Neurology. 2017;89:385-394.
2. Mutations in the PH Domain of DNM1 are associated with a nonepileptic phenotype characterized by developmental delay and neurobehavioral abnormalities. Brereton E, Fassi E, Araujo GC, Dodd J, Telegrafi A, Pathak SJ, Shinawi M. Mol Genet Genomic Med. 2018;6:294-300
3. Severe DNM1 encephalopathy with dysmyelination due to recurrent splice site pathogenic variant. Sahly AN, Krochmalnek E, St-Onge J, Srour M, Myers KA. Hum Genet. 2020
Laatst bijgewerkt 7 oktober 2020 voorheen: 15 januari 2020
Auteur:JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.