Het CDK13-syndroom

 

Wat is het CDK13-syndroom?
Het CDK13-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben vaak in combinatie met een aangeboren hartafwijking en enkele opvallende uiterlijke kenmerken.

Hoe wordt het CDK13-syndroom ook wel genoemd?
Het CDK13-syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een foutje is aangetoond bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Deze plaats heet het CDK13-gen.

CDK13-gerelateerde aandoening
Ook wordt wel gesproken van CDK13-gerelateerde aandoening. Gerelateerd betekent in verband houdend met CDK13.

CHDFIDD-syndrome
In het Engels wordt ook gesproken van het CHDFIDD-syndrome. De letters CHD staan voor congenital heart defects, wat aangeboren hartafwijking betekent. De F staat voor Facial wat gezicht betekent. IDD staan voor Intellectual Developmental Disorder en geven aan dat kinderen met dit syndroom zich langzamer ontwikkelen dan leeftijdsgenoten. Omdat dit een redelijk moeilijk uitspreekbare naam is, wordt deze naam niet veel gebruikt.

Hoe vaak komt het CDK13-syndroom voor?
Het CDK13-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het CDK13-syndroom voorkomt. Pas onlangs (2016) is het foutje in het erfelijk materiaal dat de oorzaak is van het ontstaan van dit syndroom ontdekt.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen.

Bij wie komt het CDK13-syndroom voor?
Het CDK13-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het CDK13-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het CDK13-syndroom krijgen.

Waar wordt het CDK13-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het CDK13-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal (DNA) op het 7e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het CDK13-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het CDK13-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 7 die een kind heeft in het CDK13-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij kinderen met het CDK13-syndroom de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
In theorie is het mogelijk dat een kind de fout in het CDK13-gen geërfd heeft van een ouder die dan zelf ook het CDK13-syndroom heeft. Het kan zijn dat deze diagnose bij de ouder pas gesteld wordt, wanneer deze diagnose bij het kind gesteld wordt.

Afwijkend eiwit
Het CDK13-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, Cyclin-dependent kinase 13 genoemd. Dit wordt ook wel afgekort met de letters CDK13. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het op het juiste moment aflezen van stukken van het DNA. In het DNA ligt informatie opgeslagen voor een goede aanleg van de hersenen en van het hart. Op bepaalde momenten moet dit DNA afgelezen worden en op andere momenten niet. Wanneer dit proces niet goed verloopt omdat CDK13 zijn werk niet goed doet, dan worden de hersenen en het hart niet op de juiste manier aangelegd waardoor de symptomen horend bij dit syndroom ontstaan.

Wat zijn de symptomen van het CDK13-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het CDK13-syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Omdat het syndroom nog heel nieuw is, is het goed mogelijk dat ook nog andere symptomen voorkomen die nu nog niet bekend zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het CDK13-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Zij voelen slapper aan wanneer zij opgetild worden. Baby’s hebben door de lagere spierspanning in de nek meer moeite om hun hoofd te leren optillen. De gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Een groot deel van de kinderen heeft platvoeten.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het CDK13-syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het CDK13-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Zij gaan later zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De meeste kinderen zijn wel in staat om zelfstandig te leren lopen. Het lopen gaat vaak houterig en kinderen met dit syndroom vallen gemakkelijker.Vaak hebben kinderen moeite met het tekenen, schrijven, knippen en plakken. Dit kost hen meer energie en tijd dan andere kinderen.

Spraaktaalontwikkeling
Het leren praten, gaat vaak ook langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes en zinnen komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten zonder dit syndroom. Het juist uitspreken van klanken en woorden is lastig voor kinderen met dit syndroom. De spraaktaalontwikkeling gaat vooruit met het ouder worden. Voor een deel van de kinderen blijft het te moeilijk om te leren praten, een ander deel van de kinderen leert op oudere leeftijd het praten in zinnen. Vaak kinderen is het lastiger om goed lopende zinnen te maken. Kinderen kunnen het moeilijk vinden om uit te drukken hoe zij zich voelen. Het begrijpen van taal gaat kinderen veel beter af, dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig.

Spasticiteit
Een klein deel van de kinderen krijgt last van een verhoogde spierspanning. Dit wordt vooral gezien in de benen. Kinderen krijgen de neiging om op hun tenen te gaan lopen, wat het lopen moeilijker maakt. Ook krijgen kinderen de neiging de benen voor elkaar langs te kruizen waardoor lopen ook moeilijker wordt en kinderen gemakkelijker kunnen vallen vooral tijdens rennen en snel lopen.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Angst
Kinderen met het CDK13-syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties. Een deel van de kinderen heeft last van paniekaanvallen.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een CDK13-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer op zich zelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Zij hebben geen interesse in ander speelgoed of een andere hobby.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het CDK13-syndroom heeft epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), met schokken (clonische aanvallen), kleine schokjes(myoclonieën.) of aanvallen met staren (absences).

Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in slaap te vallen. Vaak hebben ze de aanwezigheid van hun ouders nodig om in slaap te vallen. Sommige kinderen slapen licht en worden gemakkelijk wakker bij geluiden in de omgeving. Een ander deel van de kinderen is vroeg wakker. Problemen met slapen kunnen ook het gevolg zijn van epilepsie in de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CDK13-syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk en in de richting van de oren een beetje omhoog lopen. De wenkbrauwen lopen vaak in een mooie ronde boog. Naast de ogen kunnen extra huidplooitjes voorkomen. Dit wordt epicanthus genoemd. De afstand tussen de neus en de mond is vaak kort. De mond is vaak smal, de bovenlip vaak dun. Soms hebben een of meerdere vingers (vaak de pink) of tenen een kromme vorm, dit wordt clinodactylie genoemd. Aan de binnenkant van de vingertoppen zitten vaak kussentjes.

Kleine lengte
Kinderen met het CDK13-syndroom groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Zij zijn daardoor kleiner van lengte.

Gewicht
Ook zijn kinderen met het CDK13-syndroom vaak lichter van gewicht dan hun leeftijdgenoten.

Kleinere hoofdomtrek
Een groot deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek. Wanneer het hoofd daadwerkelijk te klein is, wordt gesproken van een microcefalie. Een klein deel van de kinderen heeft juist een te grote hoofdomtrek. Dit wordt een macrocefalie genoemd.

Craniosynostose
Bij een op de tien kinderen sluit een van de schedelnaden op jonge leeftijd te snel. Hierdoor kan de vorm van het hoofd veranderen. Dit wordt een craniosynostose genoemd.

Haren
Een op de drie kinderen met het CDK13-syndroom heeft krullend haar zonder dat dit bij andere familieleden voorkomt.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Een klein deel van de kinderen is bijziend, een heel klein deel van de kinderen verziend.
Een deel van de kinderen heeft een cerebrale visusstoornis. Zij zijn slechtziend omdat de hersenen de signalen van de ogen niet goed kunnen doorgeven. Ook kunnen de oogleden wat naar beneden hangen. Hierdoor maken kinderen een vermoeide indruk, terwijl ze dit niet zien.

Gebit
De tanden kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. De tanden kunnen een puntige vorm hebben.

Problemen met eten en drinken
Op jonge leeftijd hebben baby’s met dit syndroom vaak problemen met drinken uit de borst of de fles. Kinderen pakken de tepel of de speen niet goed vast en laten deze gemakkelijker weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met dit syndroom te voeden. Deze problemen met eten en drinken worden oromotore dyspraxie genoemd.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Aangeboren hartafwijking
De helft van de kinderen met het CDK13-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak is er sprake van een gaatje tussen de hartboezems (ASD genoemd) en de hartkamers (VSD) genoemd. Ook kunnen er afwijkingen voorkomen van de klep naar de longslagader, de zogenaamde pulmonaalklep of het onderontwikkeld zijn van de longslagader zelf.
Een aangeboren hartafwijking hoeft geen klachten te geven. Wanneer kinderen er wel klachten van hebben, dan geeft dit vaak problemen met drinken en zweten tijdens drinken of inspanning.

Afwijkingen aan de nieren
Terugstromen van urine van de blaas naar de nieren wordt vaker gezien bij kinderen met dit syndroom. Dit wordt vesico-urethrale reflux genoemd. Hierdoor kunnen de nieren in de problemen komen. Ook komen aangeboren nierafwijkingen zoals een hoefijzernier of dubbel aangelegde urineleiders vaker voor bij kinderen met het CDK13-syndroom.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.Zelden komt een vernauwing van het poepgaatje voor waardoor kinderen niet goed in staat zijn om te kunnen poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Niet ingedaalde zaadbal
Bij een klein deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald in de balzak.

Beweeglijkheid van de nek
Wat oudere kinderen kunnen problemen krijgen met het voorover buigen van de nek. Dit lukt niet meer goed. Kinderen houden hun nek hierdoor recht waardoor ze een typische manier van bewegen krijgen.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het CDK13-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Tethered cord
Een klein deel van de kinderen heeft een tethered cord syndroom. Het onderste stuk van het ruggenmerg zit dan vast aan de wervelkolom waardoor er tijdens de groei trek komt te staan op zenuwwortels die uit het ruggenmerg komen. Hierdoor kunnen pijnklachten in de rug en in de benen ontstaan of problemen met de zindelijkheid.

Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met het CDK13-syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van infecties van de oren en/of de luchtwegen.

Hoe wordt de diagnose CDK13- syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose CDK13- syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het CDK13- syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, omdat deze bijvoorbeeld in de familie voorkomt, dan kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 7e-chromosoom in het CDK13-gen, maar dit zal meestal niet het geval zijn.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen met het CDK13-syndroom worden wel een of meerdere kleine bijzonderheden aan de hersenen gezien, maar deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het CDK13-syndroom en komen ook bij veel andere syndromen voor. Zo kan de hersenbalk ontbreken of onderontwikkeld zijn. Het tussenstuk tussen de kleine hersenen (vermis) kan ontbreken. Het onderste stukje van de kleine hersenen kan anders van vorm zijn dan gebruikelijk. Het volume van de hersenen kan kleiner zijn dan gebruikelijk. In de witte stof rondom de hersenholtes kan een witte verkleuring te zien zijn. Hierdoor kan onterecht worden gedacht dat zuurstofgebrek tijdens de zwangerschap de oorzaak is van de ontwikkelingsproblemen.

CT van de schedel
Wanneer er aanwijzingen zijn voor een craniosynostose dan kan door middel van een speciale 3D-CT-scan gekeken worden of de schedelnaden te vroeg aan elkaar gegroeid zijn.

MRI rug
Door middel van een MRI van de rug kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een tethered cord syndroom. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een verwijd kanaal midden in het ruggenmerg: een synringomyelie.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het CDK13-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er sprake is van problemen met zien. De oogarts kan zien of er sprake is van een scheelzien.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door het maken van een ECHO van het hart en een hartfilmpje beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Hoe wordt het CDK13- syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het CDK13-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het CDK13-syndroom.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. De fysiotherapeut kan oefeningen geven om de balans zo goed mogelijk te oefenen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
De diëtiste kan adviezen geven over de samenstelling van de voeding, zodat kinderen een gezond gewicht behouden. Wanneer kinderen te weinig aankomen in gewicht kan aanvullende energieverrijkte voeding of sondevoeding nodig zijn.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het CDK13-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een klein deel van de kinderen gaat naar het regulier onderwijs. Het merendeel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een klein deel van de kinderen is niet leerbaar en gaat naar een dagcentrum.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of snel angstig zijn.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Oogarts
De oogarts kan een bril voorschrijven zodat kinderen beter kunnen zien. In geval van scheelzien kan afplakken van een oog nodig zijn om te voorkomen dat een lui oog ontstaat. Bartimeus en VISIO kunnen tips geven hoe ouders kinderen met een cerebrale visusstoornis het beste kunnen begeleiden.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het soms nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met het CDK13-syndroom worden vaak gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is. Soms is geen behandeling nodig of een behandeling met medicijnen. Een deel van de kinderen zal een open hart operatie nodig hebben.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog soms door middel van een operatie een aangeboren afwijking van de nieren corrigeren.

Neurochirurg
Een neurochirurg kan een een operatie verrichten om een craniosynostose te verhelpen of een tethered cord syndroom.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het CDK13-syndroom.

Wat is de prognose van het CDK13-syndroom?
Blijvend problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het CDK13-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een groot deel van de volwassenen blijft op volwassen leeftijd de hulp van anderen nodig hebben in het dagelijks leven.

Weinig bekend over volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van CDK13-syndroom voor de toekomst betekent.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het CDK13-syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
De meeste volwassenen zullen vanwege hun beperkingen niet zelf kinderen krijgen. Het is goed mogelijk dat in de toekomst volwassenen met een mildere vorm van dit syndroom bekend worden, die wel zelf kinderen krijgen. Kinderen van deze volwassenen met het CDK13-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het CDK13-syndroom te krijgen. Of deze kinderen daar in dezelfde mate, in minder mate of in ernstigere mate last van zullen hebben, valt niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het CDK13-syndroom te krijgen?
Het CDK13-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 7e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het CDK13-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%
Wanneer een van de ouders zelf het CDK13-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het CDK13-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het CDK13-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Of een kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties
1. Phenotypic and molecular characterisation of CDK13-related congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders. Bostwick BL, McLean S, Posey JE, Streff HE, Gripp KW, Blesson A, Powell-Hamilton N, Tusi J, Stevenson DA, Farrelly E, Hudgins L, Yang Y, Xia F, Wang X, Liu P, Walkiewicz M, McGuire M, Grange DK, Andrews MV, Hummel M, Madan-Khetarpal S, Infante E, Coban-Akdemir Z, Miszalski-Jamka K, Jefferies JL; Members of the Undiagnosed Diseases Network, Rosenfeld JA, Emrick L, Nugent KM, Lupski JR, Belmont JW, Lee B, Lalani SR. Genome Med. 2017;9:73
2. Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability. Hamilton MJ, Caswell RC, Canham N, Cole T, Firth HV, Foulds N, Heimdal K, Hobson E, Houge G, Joss S, Kumar D, Lampe AK, Maystadt I, McKay V, Metcalfe K, Newbury-Ecob R, Park SM, Robert L, Rustad CF, Wakeling E, Wilkie AOM, Study TDDD, Twigg SRF, Suri M. J Med Genet. 2018;55:28-38.
3. De novo variants in CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review. van den Akker WMR, Brummelman I, Martis LM, Timmermans RN, Pfundt R, Kleefstra T, Willemsen MH, Gerkes EH, Herkert JC, van Essen AJ, Rump P, Vansenne F, Terhal PA, van Haelst MM, Cristian I, Turner CE, Cho MT, Begtrup A, Willaert R, Fassi E, van Gassen KLI, Stegmann APA, de Vries BBA, Schuurs-Hoeijmakers JHM. Clin Genet. 2018;93:1000-1007

Laatst bijgewerkt: 6 mei 2020 voorheen: 5 november 2019

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.