kinderneurologie
Wat is het Mowat-Wilson syndroom?
Het Mowat-Wilson syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk en aangeboren afwijkingen van onder andere het hart, de darmen, de hersenen en de uitwendige geslachtsdelen.
Hoe wordt het Mowat-Wilson syndroom ook wel genoemd?
Het Mowat-Wilson syndroom is vernoemd naar twee artsen Mowat en Wilson die dit syndroom beschreven hebben. Het syndroom wordt ook wel afgekort als MOWS.
Hirschsprung disease-mental retardation syndrome
Soms wordt deze Engelse titel gebruik. Een deel van de kinderen met het Mowat-Wilson syndroom heeft een aangeboren afwijking van het laatste stukje van de dikke darm waardoor kinderen niet goed kunnen poepen. Deze aangeboren afwijking wordt de ziekte van Hirschsprung genoemd. Mental retardation betekent verstandelijke beperking.
Hoe vaak komt het Mowat-Wilson syndroom voor?
Het Mowat-Wilson syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het Mowat-Wilson syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat het bij een op de 50.000-70.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is ook lang niet bij alle kinderen met het Mowat-Wilson syndroom de diagnose gesteld.
Bij wie komt het Mowat-Wilson syndroom voor?
Het Mowat-Wilson syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak zijn er kort na de geboorte nog weinig klachten, zodat de diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt.
Bij jongens komt het Mowat-Wilson syndroom iets vaker voor dan bij meisjes.
Waar wordt het Mowat-Wilson syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Mowat-Wilson syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout zit op chromosoom 2. Deze plaats in het erfelijk materiaal wordt het ZEB2-gen genoemd. Er zijn wel meer dan 100 verschillende foutjes bekend in dit ZEB2-gen die allemaal leiden tot een Mowat-Wilson syndroom.
Autosomaal dominant
De fout in het ZEB2-gen is een zogenaamd autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout in het ZEB2-gen op een van de twee chromosomen 2 die een kind heeft al voldoende is om te zorgen dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten op dezelfde plek.
Niet overgeërfd
De fout in het erfelijk materiaal wordt meestal niet overgeërfd van een van de ouders. Meestal ontstaat de fout in het erfelijk materiaal van het kind zelf op een moment na de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Geërfd van een ouder
Zelden wordt de fout wel overgeërfd van een van de ouders. Deze ouder heeft dan zelf ook het Mowat-Wilson syndroom. Soms is dit niet het geval en blijkt er bij de ouder sprake te zijn van mocaisisme. Een deel van de cellen van de ouder bevat dan de fout in het ZEB2-gen en een ander deel van de cellen niet.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal op chromosoom 2 wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Dit eiwit wordt ook wel zinc-finger e-box homebox binding eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol tijdens de ontwikkeling van een kind in de baarmoeder. Zonder dit eiwit verloopt de aanleg van de hersenen en diverse andere organen niet goed. Dit eiwit speelt een hele belangrijke rol al vroeg in de ontwikkeling van het embryo bij de aanleg van de zogenaamde neurale buis. Uit deze buis ontstaan de hersenen en het rugenmerg. Het ZEB2-eiwit speelt ook een belangrijke rol bij de aanleg van allerlei organen zoals de darmen, het hart en de nieren en bij pigmentcellen (melanocyten).
Wat zijn de symptomen van het Mowat-Wilson syndroom?
Variatie in ernst
Niet alle kinderen met het syndroom van Mowat-Wilson hebben alle onderstaande kenmerken. Per kind kan ook de ernst van ondergenoemde problemen variëren.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom voelen na de geboorte vaak slap aan in de spieren. Hierdoor ontwikkelen zich veel trager dan leeftijdsgenoten. Zij gaan pas laat rollen, zitten en staan. De meeste kinderen met het Mowat-Wilson syndroom zijn uiteindelijk in staat om zelfstandig te lopen, gemiddeld rond het derde tot vierde levensjaar. Vaak lopen kinderen wijdbeens met de armen gebogen in de lucht. Het bewegen blijft vaak wat onhandig. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager.
De taalontwikkeling komt bij kinderen met het Mowat-Wilson syndroom vaak laat op gang. Meestal pas rond de leeftijd van vijf tot zes jaar. Vaak leren kinderen met het Mowat-Wilson syndroom maar een beperkt aantal woorden praten. Het begrijpen van taal en opdrachten gaat vaak iets beter.
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom hebben vaak problemen met leren. Sommige kinderen hebben nauwelijks de mogelijkheid om iets te leren, anderen zijn moeilijk lerend.
Epilepsie
Zeven tot acht van de tien kinderen met het Mowat-Wilson syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epileptische aanvallen kunnen voorkomen, variërend van myocloniëen, absences tot tonisch-clonische aanvallen. Geen van deze aanvallen is specifiek voor het Mowat-Wilson syndroom. Meestal beginnen de epilepsie-aanvallen al op jonge leeftijd.
Gedrag
De meeste kinderen met het Mowat-Wilson syndroom zijn vaak opvallend vrolijk en lachen graag. Het omslaan van blaadjes in een boek is bij veel kinderen een favoriete bezigheid. Een klein deel van de kinderen doet aan handbijten, hoofdbonken of andere vormen van zelfverwonding. Vaak stoppen kinderen met het Mowat-Wilson syndroom graag voorwerpen in hun mond. Ook kan hyperactiviteit voorkomen.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Slaapproblemen
Een klein deel van de kinderen heeft slaapproblemen, ze vallen gemakkelijk in slaap overdag. ’s Nachts kunnen kinderen last krijgen van lange adempauzes tijdens de slaap. Dit kan de nachtslaap verstoren en zorgen voor vermoeidheid overdag.
Uiterlijke kenmerken
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Als baby heeft het gezicht vaak een wat vierkante vorm. Vaak is er veel huid in de nek aanwezig. Op oudere leeftijd wordt het gezicht langer en smaller, ook worden de uiterlijke kenmerken vaak duidelijker op oudere leeftijd. Het voorhoofd is vaak hoog en bolt wat naar voren. De ogen staan wat verder uit elkaar dan gebruikelijk en lijken vaak wat diep te liggen. De wenkbrauwen zijn dik en breed en waaieren vaak aan de neuszijde breed uiteen. De neusrug is vaak breed (een zogenaamde zadelneus), de neuspunt is vaak wat vierkant. Het stukje huid tussen de neus en de bovenlip is vaak opvallend. De mond hangt vaak open. De onderlip is vaak dikker dan de bovenlip en krult wat naar buiten (als een M-vorm). De kin steekt vaak naar voren toe. De oren hebben vaak een typische vorm, met een dikke rand. Het oorlelletje is vaak omhoog gewipt. Bij een klein deel van de kinderen komt een gedeeltelijke spleet van het gehemelte voor. Ook kan de huig die achterin de keel te zien is, bestaan uit twee delen.
De vingers zijn vaak lang en dun. Op oudere leeftijd zijn de knokkels van de vingers vaak opvallend. Ook kunnen allerlei andere kleine afwijkingen van de handen en voeten voorkomen. Typisch is een vergroeiing van de voeten bij de hiel. Ook kunnen afwijkingen aan de borstkas worden gezien.
Kleine lengte
De helft van de kinderen met het Mowat-Wilson syndroom is te klein voor de leeftijd. Meestal is dit bij de geboorte nog niet aanwezig, maar groeien kinderen na de geboorte minder hard dan andere kinderen.
Kleine hoofdomtrek
Ook de hoofdomvang is bij vier van de vijf kinderen veel kleiner dan gebruikelijk voor de leeftijd, dit kan al bij de geboorte aanwezig zijn of pas op latere leeftijd ontstaan.
Huid
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom hebben vaak een lichtere huidskleur dan familieleden. Dit komt omdat er minder pigmentcellen worden aangemaakt.
Problemen met zien
Bij kinderen met het Mowat-Wilson syndroom komen vaker oogafwijkingen voor. Vaak zijn de ogen kleiner dan normaal. Dit wordt micro-oftalmie genoemd. Ook kunnen afwijkingen aan het netvlies of aan het regenboogvlies voorkomen. In het regenboogvlies kunnen donkere stippen worden gezien bij kinderen met lichte ogen. Scheelzien komt regelmatig voor. De oogleden kunnen wat gaan hangen tijdens het ouder worden. Ook kan de lens troebel worden, waardoor kinderen wazig gaan zien.
In de eerste levensjaren kunnen de ogen schokkende bewegingen maken die met het ouder worden vaak weer verdwijnen.
Oorontsteking
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom blijken vatbaar te zijn voor het krijgen van oorontsteking. Herhaalde ooronstekingen kunnen zorgen voor vocht achter het trommelvlies waardoor kinderen minder goed kunnen horen.
Voedingsproblemen
Bij pasgeboren kinderen met het Mowat-Wilson syndroom komen vaker voedingsproblemen voor. Ze hebben moeite met drinken en hebben vaker last van het omhoog komen van voeding (reflux) en spugen dan kinderen zonder het Mowat-Wilson syndroom. Ook is de maaguitgang bij een deel van de kinderen vernauwd. Dit wordt een pylorusstenose genoemd. Dit kan de oorzaak zijn voor heftig braken en niet goed groeien. Dit wordt bij een op de 14 kinderen met het Mowat Wilson syndroom gezien.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Schisis
Een klein deel van de kinderen met het Mowat Wilson syndroom heeft een spleetje in de lip en/of het gehemelte. Dit wordt een schisis genoemd. Een schisis kan zorgen voor problemen met drinken, eten en/of prateb.
Verstopping van de darmen
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom hebben vaak moeite met poepen. Ze zijn gevoelig om verstopping van de darmen te krijgen. De helft van de kinderen met het Mowat-Wilson syndroom heeft het syndroom van Hirschsprung. Bij hen werkt de sluitspier aan het eind van de darm niet goed. Hierdoor kunnen de kinderen hun ontlasting niet kwijt.
Afwijking aan de plasbuis
De helft van de kinderen met het Mowat-Wilson syndroom heeft afwijkingen aan de plasbuis. Bij jongentjes eindigt de plasbuis vaak niet op de top van de plasser, maar aan de onderkant van de plasser. Dit wordt hypospadie genoemd. De plasbuis kan kleiner of breder van vorm zijn dan gewoonlijk. Ook komen niet ingedaalde balletjes vaker voor bij jongens met dit syndroom, net als een balzakje dat uit twee delen bestaat.
Afwijkingen aan de nieren
Terugstromen van urine van de blaas naar de nieren wordt vaker gezien bij kinderen met dit syndroom. Dit wordt vesico-urethrale reflux genoemd. Hierdoor kunnen de nieren in de problemen komen. Ook komen aangeboren nierafwijkingen, cystes in de nieren en een afwijkende ligging van de nieren vaker voor. Dit wordt bij ongeveer een op de vier kinderen met het Mowat Wilson syndroom gezien.
Gebit
Vaak komen problemen met het gebit voor. De tanden staan vaak ver uit elkaar, de tanden kunnen te laat doorkomen of op een verkeerde plaats. Ook kunnen de tanden een afwijkende vorm hebben. Een deel van de kinderen doet aan tandenknarsen.
Infecties
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom zijn gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de oren.
Hartafwijking
Bij de helft van de kinderen met het Mowat-Wilson syndroom komt een aangeboren hartafwijking voor. Meestal gaat het om een probleem van de hartklep tussen het hart en de longslagader of om afwijkingen aan de longvaten. Maar ook andere aangeboren hartafwijkingen zoals een gaatje tussen de boezems (zogenaamd atriumseptumdefect), een gaatje tussen de hartkamers ( een ventrikelseptumdefect) of een gecombineerde hartafwijking zoals een tetralogie van Fallot kunnen voorkomen.
Hoe wordt de diagnose Mowat-Wilson syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen in combinatie met de bevindingen bij het onderzoek kan er een vermoeden ontstaan dat er sprake is van een onderliggend syndroom wat al de kenmerken bij het kind verklaart. Lang niet altijd wordt het Mowat-Wilson syndroom meteen herkend.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 2e-chromosoom in het ZEB2-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Mowat Wilson syndroom worden gesteld omdat ontdekt wordt dat er een stukje van het 2e-chromosoom mist waarop het ZEB2-gen ligt.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het Mowat-Wilson syndroom Op de MRI-scan is te zien dat de hersenbalk vaak helemaal of gedeeltelijk ontbreekt bij vier van de tien kinderen met het Mowat-Wilson syndroom. Vaak valt op dat er iets minder hersenweefsel is als gebruikelijk voor de leeftijd en dat de hersenholtes hierdoor iets wijder zijn dan normaal. Met name de voorzijde van de hersenen (de zogenaamde frontaalkwab) is meestal minder goed ontwikkeld. Aan de buitenzijde van de hersenen wordt vaak een ruime hoeveelheid vocht gezien.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het Mowat-Wilson syndroom worden hierbij geen afwijkingen gevonden.
EEG
Wanneer kinderen met het Mowat-Wilson syndroom epilepsieaanvallen krijgen zal er meestal een hersenfilmpje gemaakt gaan worden. Op dit hersenfilmpje kan epileptiforme activiteit te zien zijn, dit is niet specifiek voor dit syndroom. Vaak is ook op het EEG te zien dat de hersenen te traag werken, maar dit wordt ook bij andere aandoeningen gezien.
Oogarts
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom zullen vaak ook gezien worden door de oogarts omdat een groot deel van de kinderen een aangeboren afwijkingen aan de ogen heeft. Sommige kinderen hebben ook problemen met het zien. Ook zullen kinderen regelmatig onderzocht worden op het voorkomen van scheelzien.
KNO-arts
Bij kinderen met het Mowat-Wilson syndroom met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts.
Kindercardioloog
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom zullen ook altijd onderzocht worden door de kindercardioloog om te kijken of zij een aangeboren hartafwijking hebben. Vaak zal er een ECHO van het hart gemaakt worden.
Uroloog
Kinderen met afwijkingen aan de plasbuis of de nieren worden meestal onderzocht door de uroloog. Vaak zal een ECHO van de nieren gemaakt worden en een onderzoek waarbij gekeken wordt of er urine van de blaas terugstroomt via de nier.
Orthopeed
Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom die klachten hebben als gevolg van platvoeten of een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) zullen worden verwezen naar een orthopeed voor behandeling.
Kinderchirug
Kinderen met verdenking op het syndroom van Hirschsprung worden vaak gezien door de kinderchirug. Soms is het nodig om een stukje van de kringspier van de anus te onderzoeken om te kijken of er sprake is van de ziekte van Hirschsprung. Bij de ziekte van Hirschpsprung blijken er geen zenuwen naar de kringspier te lopen die er voor kunnen zorgen dat de kringspier zich opent.
Hoe wordt het Mowat-Wilson syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Mowat-Wilson syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie bij kinderen met MPPH syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®), oxcarbazepine (Trileptal®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo optimaal mogelijk kunnen bewegen.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met Mowat-Wilson syndroom zijn vaak moeilijk lerend. Het zal voor hen meestal niet haalbaar zijn om regulier onderwijs te volgen. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een deel van de kinderen is niet leerbaar en zal naar een dagbesteding toe gaan.
Oogarts
Afplakken van een oog kan bij kinderen die last hebben van scheelzien helpen om te voorkomen dat een van de ogen een zogenaamd lui oog zal worden. Sommige kinderen hebben een bril nodig om beter te kunnen zien.
KNO-arts
Kinderen die slechthoren als gevolg van vocht achter het trommelvlies kunnen baat hebben bij een buisje in het trommelvlies waardoor dit vocht weg kan lopen.
Infecties
Infecties kunnen behandeld worden met antibiotica, soms kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.
Tandarts
Het is belangrijk dat kinderen met het Mowat-Wilson syndroom regelmatig worden gezien door de tandarts. De tandarts werkt vaak samen met de orthodontist.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Operatie darmen
Kinderen met het syndroom van Hirschsprung moeten vaak geopereerd worden. Het stukje darm waarin de zenuwen ontbreken wordt verwijderd. Soms is het nodig al dan niet tijdelijk een stoma te plaatsen.
Kinderuroloog
Een kinderuroloog kan er voor zorgen dat de opening van de plasbuis meer naar de top van de plasser verplaatst wordt. Dit vaak alleen gedaan wanneer kinderen hinder hebben van dit probleem. Niet ingedaald balletjes kunnen door middel van een operatie in de balzak gelegd worden. Terugstroom van urine van de blaas naar de nieren kan verminderd worden door het inspuiten van een soort gel in de urineleider of door middel van een operatie.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Mowat Wilson syndroom.
Wat is de prognose van het Mowat-Wilson syndroom?
Ontwikkelingsachterstand
Het Mowat-Wilson syndroom is een ziekte waarbij kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. Het gemiddelde IQ is 30-60 maar daarop zijn uitzonderingen zowel naar boven als naar beneden bekend. Kinderen met het Mowat-Wilson syndroom hebben erg veel moeite om te kunnen leren. Veel volwassenen zullen begeleiding en ondersteuning nodig hebben op volwassen leeftijd.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Mowat-Wilson syndroom is niet goed bekend.
Bij kinderen met complicaties kan de levensverwachting verkort zijn.
Kinderen krijgen
Het is niet bekend of volwassen met het Mowat-Wilsonsyndroom kinderen kunnen krijgen. De meeste volwassenen zullen zelf een dusdanige beperking hebben, dat zij niet zelf kinderen zullen gaan krijgen.
Wanneer een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook het Mowat-Wilsonsyndroom te krijgen. Of deze kinderen daar in dezelfde mate, in minder mate of in ergere mate last van gaan krijgen valt niet goed te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Mowat-Wilson syndroom te krijgen?
Hoewel het Mowat-Wilson syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, heeft maar een klein deel van de kinderen dit foutje overgeërfd van de ouders. Bij het merendeel van de kinderen is het foutje ontstaan na de bevruchting van eicel en zaadcel. Broertjes en zusjes zullen geen verhoogde kans hebben om zelf ook het Mowat-Wilson syndroom te krijgen.
Een enkele keer is het foutje in het erfelijk materiaal wel overgeërfd. In dat geval hebben broertjes en zusjes van kinderen met het Mowat-Wilson syndroom van een vergrote kans om ook dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het Mowat-Wilson syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen te worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Je kunt ook mailen naar:
karenbeijer@kpnmail.nl
(Voorzitter van Nederlandse oudergroep Mowat Wilson syndroom)
mowat-wilson.org
(Engelstalige website over het Mowat Wilson syndroom)
Referenties
1. Garavelli L, Mainardi PC. Mowat-Wilson syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:42.
2. Engenheiro E, Møller RS, Pinto M, Soares G, Nikanorova M, Carreira IM, Ullmann R, Tommerup N, Tümer Z. Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome? Clin Genet. 2008;73:579-84.
3. Ohtsuka M, Oguni H, Ito Y, Nakayama T, Matsuo M, Osawa M, Saito K, Yamada Y, Wakamatsu N. Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings. J Child Neurol. 2008;23:274-8
4. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, et al Genet Med. 2018;20:965-975.
Laatst bijgewerkt 5 november 2019 voorheen: 3 juli 2019, 30 april 2019 en 29 september 2008
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.