A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

ATR-X-syndroom

 

Wat is het ATR-X- syndroom?

Het ATR-X- syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen, voornamelijk jongens, een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met specifieke uiterlijke kenmerken en een bepaalde vorm van bloedarmoede.

 

Hoe wordt het ATR-X-syndroom ook wel genoemd?

Het ATR-X syndroom wordt ook wel X-linked alpha-thallasemie mentale retardatie syndroom genoemd. X-linked geeft aan dat het foutje verantwoordelijk voor dit syndroom op het X-chromosoom gelegen is. Alfa-thallasemie is een specifieke vorm van bloedarmoede die deze kinderen hebben. Mentale retardatie is het medische woord voor een ontwikkelingsachterstand.

 

Hoe vaak komt het ATR-X-syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het ATR-X-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening.

 

Bij wie komt het ATR-X-syndroom voor?

Het ATR-X-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het ATR-X syndroom komt voornamelijk bij jongens voor.

 

Wat is de oorzaak van het ATR-X-syndroom?

Fout in het erfelijk materiaal

Het ATR-X-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom (om preciezer te zijn op XQ13.3). De plaats van dit foutje wordt het ATRX-gen genoemd. Er bestaan verschillende type foutjes in het ATRX-gen, bij sommige type foutjes zullen kinderen meer klachten krijgen dan bij andere type foutjes.

X-linked recessief

Het foutje in het ATRX-gen is een zogenaamd X-linked recessief foutje. Dit houdt in dat een kind pas klachten krijgt als alle X-chromosomen dit foutje bevatten. Dit verklaart ook waarom voornamelijk jongens dit syndroom krijgen. Jongens hebben namelijk een X-chromosoom (en daarnaast een Y-chromosoom), meisjes hebben 2 X-chromosomen.
Wanneer het ene X-chromosoom wat een jongen heeft een foutje bevat dan krijgt deze jongen al klachten van dit syndroom. Een meisje krijgt pas klachten wanneer beide X-chromosomen het foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan

Bij een groot deel van de kinderen is het foutje in het ATRX-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Overgeërfd van een ouder

Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ATRX-gen geërfd van de moeder. De meeste moeders hebben zelf geen of slechts milde klachten van het ATR-X-syndroom omdat vrouwen nog een 2 e X-chromosoom hebben die kan compenseren voor het X-chromosoom met het foutje.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal zal een bepaald eiwit, het ATRX-eiwit, niet goed aangemaakt worden. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het oprollen van het DNA tot chromosomen. Hoe dit precies leidt tot de klachten van dit syndroom is niet goed bekend.

 

Wat zijn de symptomen van het ATR-X-syndroom?

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het ATR-X-syndroom hebben. De plaats van het foutje in het erfelijk materiaal bepaalt voor een deel hoeveel klachten kinderen met dit syndroom hebben.

Zwangerschap en bevalling

Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal of wat lager geboortegewicht en een normale lengte en grootte van het hoofdje.

Lage spierspanning

Kinderen met het ATR-X-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het ATR-X- syndroom ook langzamer. De spieren van het gezicht zijn vaak ook slapper. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Verhoogde spierspanning

Een groot deel van de kinderen krijgt met het ouder worden een verhoogde spierspanning in de armen en in de benen. Dit wordt spasticiteit genoemd en kan kinderen hinderen bij het bewegen. Het bewegen gaat dat minder soepel. Kinderen krijgen hierdoor de neiging om op hun tenen te gaan lopen met de knieën nar binnen gedraaid. De mate waarin kinderen last krijgen spasticiteit kan van kind tot kind verschillen.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met het ATR-X-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Het groot deel van de kinderen leert wel los lopen, maar vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk, soms leren kinderen dit pas rond de leeftijd van tien jaar.
Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren om zelfstandig te lopen.

Problemen met praten

Voor veel kinderen met het ATR-X syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De meeste kinderen praten helemaal niet. Een deel van de kinderen kent enkele woorden en klanken. Er zijn een paar jongens bekend die korte zinnen kunnen maken met 2 tot 3 woorden daarin.

Problemen met leren

Kinderen met het ATR-X syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De meeste kinderen zijn zeer moeilijk lerend. Sommige kinderen zijn niet leerbaar.

Epilepsie

Ongeveer een op de drie kinderen met het ATR-X syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Vaak gaat het om tonisch-clonische aanvallen of om myoclonieen.

Karakter

De meeste jongens met dit syndroom zijn vrolijk van karakter en kunnen genieten van aandacht en contact met andere mensen. Vaak houden ze van knuffelen en samen zijn.

Autistiforme kenmerken

Een deel van de jongens heeft autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact. Deze jongens houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Ook hebben jongens vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde beweging waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Gedragsproblemen

Gedragsproblemen komen vaak voor bij kinderen met het ATR-X syndroom. Kinderen met dit syndroom kunnen gemakkelijk gefrustreerd raken en daar heel boos om worden. Kinderen kunnen zich zelf dan gaan slaan, krabben of bijten waardoor ze zich zelf verwonden. Er zijn ook jongens die met de handen hun hals vastpakken waardoor ze haast niet kunnen ademhalen en daardoor blauw aanlopen. Het is vaak heel moeilijk om dit zelf verwondende gedrag te doorbreken.
Ook heeft een deel van de jongens last van plotselinge stemmingswisselingen van heel vrolijk, ineens naar heel boos en even later weer naar heel uitbundig vrolijk zonder dat voor de omgeving te begrijpen is waarom dit is. Plotseling huilbuien kunnen wijzen op het voorkomen van reflux.

Stereotypieën

Veel jongens maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige jongens gaan wapperen met de handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen.

Problemen met drinken

Baby’s met het ATR-X-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms lukt het helemaal niet om kinderen met de borst of de fles te voeden. Met het ouder worden, verloopt het eten en drinken wel beter. Al krijgen kinderen dan vaak de neiging om hun vingers in de keel te steken waardoor ze hun voeding weer uit spugen.

Reflux

Kinderen met het ATR-X syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen. Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Afwijkingen aan de darmen

De darmen van kinderen met het ATR-X syndroom werken vaak minder goed dan bij kinderen zonder dit syndroom. Ze werken vaak trager. Ook zijn de ophangbanden vaak minder stevig waardoor de maag of de darmen in staat zijn om rond te draaien wat er voor zorgt dat de voeding niet verder door kan stromen en waardoor pijnklachten kunnen ontstaan. Soms ontbreken de zenuwen in het laatste stukje van de endeldarm, dit wordt Hirschprung genoemd en maakt dat poepen moeilijk is. Jongens met dit syndroom kunnen gemakkelijker een maagzweer ontwikkelen.

Kwijlen

Kinderen met het ATR-X syndroom hebben gemakkelijk last van overmatig kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping

Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het ATR-X-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid

Voor de meeste kinderen met het ATR-X syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Vatbaarder voor infecties

Kinderen met het ATR-X syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking, infecties van de luchtwegen of blaasontstekingen voor. Ook komen infecties van de ogen, van het oogwit of van de oogleden vaker voor.

Bloedarmoede

Kinderen met het ATR-X syndroom hebben vaak een speciale vorm van bloedarmoede die alfa-thallasemie wordt genoemd. Deze vorm van bloedarmoede is vaak zo milde dat kinderen daar zelf geen last van hebben. Het kan wel helpen om de juiste diagnose te stellen. Overigens hebben niet alle jongens met het ATR-X syndroom deze vorm van bloedarmoede.

Uiterlijke kenmerken

Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Kinderen met het ATR-X syndroom hebben vaak weinig spanning in de spieren in hun gezicht, waardoor het gezicht een wat slaphangende indruk maakt.
Kinderen met het ATR-X-syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek, de afstand tussen de ogen is groter dan gebruikelijk, aan de zijkant van de ogen aan de kant van de neus zitten extra plooitjes. De neusbrug (bovenkant van de neus) ligt vaak diep, de neus is vaak klein en driehoekig van vorm, de neusvleugels staan omhoog gedraaid. De mond is breed en staat vaak open. De lippen zijn vol, de bovenlip heeft de vorm van een tentje en de onderlip is meestal naar buiten toe gedraaid. De tong is vaak groot waardoor deze gemakkelijker uit de mond komt. De tanden staan vaak verder uit elkaar waardoor er ruimte is tussen de afzonderlijke tanden. De oren zijn vaak kleiner dan gebruikelijk, staan lager op het hoofd en zijn naar achteren gedraaid. De oren hebben vaak weinig windingen. Voor het oor kan een putje zichtbaar zijn.

Handen

Kinderen met het ATR-X syndroom hebben vaak spits toelopende vingers. De pink staat vaak krom. Ook andere vingers kunnen in een kromme stand staan en niet meer helemaal gestrekt worden. De vingers kunnen over elkaar heen staan. Sommige kinderen hebben een viervinger handlijn.

Voeten

Afwijkingen aan de voeten komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak zijn er platvoeten. Een deel van de kinderen heeft klompvoetjes of hakvoetjes.

Kleiner hoofdje

Bij de geboorte is de grootte van het hoofdje meestal normaal. Met het ouder worden groeit het hoofdje minder goed mee, waardoor kinderen een kleinere hoofdomvang krijgen dan gebruikelijk.

Groei

Kinderen met het ATR-X syndroom groeien op de kinderleeftijd ongeveer even hard als leeftijdgenootjes. De groeispurt in de puberteit blijft vaak uit waardoor kinderen uiteindelijk een kleinere eindlengte bereiken. Een ander deel van de jongens groeit vanaf jonge leeftijd al minder hard dan leeftijdsgenoten.

Gespleten lip of gehemelte

Een deel van de kinderen heeft een gespleten lip of een gespleten gehemelte. Dit wordt ook wel hazenlip of schisis genoemd.

Problemen met de ogen

Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met het ATR-X-syndroom. Hierdoor kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. Andere problemen die vaker gezien worden zijn bijziendheid, een onderontwikkelde oogzenuw. De meeste kinderen hebben geen grote problemen met zien. Het blijft lastig om dit goed te bepalen, omdat de meeste kinderen niet kunnen vertellen wat ze kunnen zien.

Problemen met horen

Kinderen met het ATR-X-syndroom hebben vaker problemen met horen. Voor een deel kan dit komen door oorontstekingen die zorgen dat er vocht achter het trommelvlies zit. Voor een ander deel kan dit komen door een probleem met de gehoorzenuw of het slakkenhuis zelf.

Problemen met slapen

De meeste kinderen met het ATR-X syndroom heeft geen problemen met slapen. Een deel van de kinderen heeft moeite om in slaap te vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of zijn in de ochtend vroeg wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht, bij een andere deel van de kinderen komt dit door een ontregeld slaappatroon.

Afwijkingen van de darmen

Kinderen met dit syndroom hebben vaker een afwijkende aanleg van de maag of van de darmen. Soms ligt een deel van de darmen gedraaid waardoor de darmen niet goed hun werk kunnen doen. Bij een deel van de kinderen is de milt niet aangelegd.

Aangeboren hartafwijking

Ongeveer een op de vijf kinderen met het ATR-X syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart, dit wordt een ASD of een VSD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de longslagaderklep (pulmonaalstenose) of een afwijkende grote lichaamsslagaderklep (bicuspidale aortaklep) vaker voor. Net als het open blijven van een verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (persisterend foramen ovale). Een paar kinderen hadden tetralogie van Fallot, een complexe hartafwijking waarin meerdere van bovengenoemde afwijkingen samen voorkomen. Lang niet altijd hebben de kinderen zelf last van de hartafwijking. Als ze er last van hebben geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Verkromming van de rug

Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Soms komt dit doordat de wervels niet helemaal, maar halfzijdig zijn aangelegd. Een deel van de kinderen heeft ook een sterke voorwaartse kromming van de nek, dit wordt een kyfose genoemd, of ook wel een bochel.
Ook kunnen ribben ontbreken. Soms staat het borstbeen naar binnen toe gericht waardoor jongens een deuk in de borstkas hebben.

Liesbreuk of navelbreuk

Een deel van de kinderen met het ATR-X-syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk.

Afwijking aan de nieren

Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms zijn de urineleiders te wijd waardoor er urine vanuit de plasbuis terugstroomt naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen. Ook kan de nier hierdoor te veel vocht bevatten (hydronefrose) Soms ontbreekt een nier helemaal. Ook kunnen cystes in de nieren voorkomen.

Afwijkingen aan de plasbuis en het balzakje

De uitgang van de plasbuis eindigt niet op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit kan problemen geven met plassen. Vaak zijn de plasbuis en het balzakje kleiner dan gebruikelijk. Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald of heeft het balzakje een wat andere vorm, waarbij het balzakje als een soort sjaal om de penis heen gedraaid is. Bij een deel van de kinderen is het lastig om te zien dat deze kinderen een jongentje zijn, omdat de plasbuis en het balzakje heel erg weinig ontwikkeld zijn. Na de geboorte wordt dan vaak gedacht dat er een meisje is geboren, terwijl dit niet het geval is. Deze “jongens” hebben vaak kleine onderontwikkelde balletjes die in de buik liggen en verder geen baarmoeder of eierstokken.

Puberteit
Veel jongens komen laat of helemaal niet in de puberteit. Dit heeft te maken met onderontwikkeling van de zaadballen. Deze moeten testosteron aanmaken om jongens in de puberteit te laten komen. Zonder testosteron lukt dit niet goed.

Meisjes

Meisjes die draagster zijn van een foutje op het X-chromosoom hebben meestal geen of nauwelijks klachten van het ATR-X syndroom.

 

Hoe wordt de diagnose ATR-X-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een jongen met een ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, voedingsproblemen en typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Zo kan het ATR-X syndroom veel lijken op het Coffin-Lowry syndroom, het Angelman syndroom of het SLO syndroom. Meestal wordt pas met aanvullend onderzoek duidelijk dat er sprake is van het ATR-X-syndroom.

Bloedonderzoek

Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het ATR-X-syndroom vaak een lichte vorm van bloedarmoede gevonden. De rode bloedcellen zijn te klein en er zijn er te weinig. Wanneer dit nader onderzocht wordt met een speciaal onderzoek (hemoglobine elektroforese) dan kan gezien worden dat er een speciale vorm van hemoglobine H aanwezig is, terwijl hier normaal gesproken bij kinderen geen sprake meer van is. Een op de tien kinderen met het ATR-X syndroom heeft geen afwijkingen passend bij deze vorm van bloedarmoede.

Genetisch onderzoek

Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het ATR-X-gen. Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose ATR-X-syndroom missen.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het ATR-X-syndroom.
Op de MRI scan is vaak te zien dat het hersenvolume kleiner is dan gebruikelijk. Soms is de hersenbalk tussen de twee hersenhelften in kleiner dan gebruikelijk of helemaal afwezig. De rijping van de hersenen (myelinisatie genoemd) verloopt vaak trager dan normaal. Ook is op de scan vaak te zien dat jongens met dit syndroom geen voorhoofdholtes hebben.

Stofwisselingsonderzoek

Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het ATR-X syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG

Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het ATR-X-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts

De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is.

KNO-arts

Kinderen met het ATR-X- syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid wat vaak voorkomt bij kinderen met het ATR-X-syndroom.

Kindercardioloog

Kinderen met het ATR-X- syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Kinderorthopeed

Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Kinderuroloog

Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is. Soms is het nodig om een lage dosering antibiotica te gebruiken om steeds terugkerende urineweginfecties te voorkomen.

Onderzoek van de darmen.

Reflux komt heel vaak voor bij jongens met dit syndroom. Onderzoeken om dit verder te onderzoeken zijn een 24 uurs zuurmeting in de slokdarm (pH-metrie) en een foto van de slokdarm en maag.

 

Hoe worden kinderen met het ATR-X-syndroom behandeld ?

Omgaan met de gevolgen

Er bestaat geen behandeling die het ATR-X-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het ATR-X-syndroom.

Sondevoeding

Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien.
Een deel van de kinderen lukt het om op wat latere leeftijd zelf voldoende te drinken en te eten zodat de sonde niet meer nodig is. Voor een ander deel van de kinderen is dat niet haalbaar en kan een sonde die rechtstreeks via de huid naar de maag toe gaat (een zogenaamde PEG-sonde) een oplossing zijn.

Kinderfysiotherapie

Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie

Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.

Kinderergotherapie

Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.

Revalidatiearts

Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School

De meeste kinderen met het ATR-X-syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Orthopedagoog

Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of zelf verwonden.

Kinder- en jeugdpsychiater

Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals zelfverwonding of woede aanvallen. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon te geven.

Epilepsie

Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het ATR-X- syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en topiramaat (Topamax®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsie-aanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Reflux

Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen

Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kinderchirurg

Wanneer de darmen niet goed aangelegd zijn of gedraaid liggen, dan kan het nodig zijn dat de kinderchirurg met behulp van een operatie de darmen weer goed neerlegt in de buik.

Kwijlen

Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

KNO-arts

Een deel van de kinderen krijgt van de KNO-arts trommelvliesbuisjes om zo minder snel last te hebben van middenoorontstekingen. Kinderen die slechthorend zijn kunnen baat hebben bij gehoorapparaatjes.

Oogarts

Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Antibiotica

Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding

Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan van andere kinderen.

Contact met andere ouders

Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het ATR-X-syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het ATR-X-syndroom voor de toekomst?

Blijvende beperking

De meeste kinderen blijven last houden van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het ATR-X-syndroom. Zij zijn afhankelijk van de hulp van anderen bij allerlei dagelijkse activiteiten. De meeste volwassenen zullen begeleid gaan wonen in een woongroep.

Rolstoel

De spasticiteit kan toenemen met het ouder worden, waardoor mannen met deze aandoening steeds meer moeite krijgen om zelfstandig te lopen en een rolstoel nodig gaan krijgen, als dat op jongere leeftijd al niet de situatie was.

Levensverwachting

De levensverwachting van kinderen met het ATR-X-syndroom hangt sterk samen met het voorkomen van bijkomende problemen zoals infecties, hartproblemen of epilepsie.
Bij het voorkomen van deze problemen in ernstige mate kan de levensverwachting verkort zijn. Inmiddels zijn er volwassenen met dit syndroom bekend die 40 jaar oud zijn.

Kinderen

De meeste mannen die het ATR-X-syndroom zullen later zelf als volwassene geen kinderen krijgen.Dit vanwege hun verstandelijke beperking, maar daarnaast ook vanwege verminderde vruchtbaarheid.
In theorie zullen kinderen van een volwassen man met het ATR-X -syndroom meestal geen ATR-X -syndroom krijgen. Een vader zal aan een zoon een Y-chromosoom geven en niet het afwijkende X-chromosoom. Een dochter kan wel het afwijkende X-chromosoom krijgen, maar vrouwen hebben hier geen of nauwelijks last van omdat ze nog een ander X-chromosoom zonder fout hebben.

 

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het ATR-X syndroom te krijgen?

Het ATR-X syndroom is een erfelijke aandoening die op zogenaamd x-linked recessieve manier overerft. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Dit zou alleen kunnen wanneer de moeder toch een milde vorm van het ATR-X-syndroom heeft of wanneer de ouder het foutje in de eicel of in de zaadcel heeft zonder dat dit in andere lichaamscellen voorkomt. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusje ook het ATR-X-syndroom krijgt toch licht verhoogd is.

De moeder kan drager zijn van een foutje op het X-chromosoom zonder daar zelf last van te hebben. In dat geval hebben broertjes 50% kans om het ATR-X syndroom te krijgen. Zusjes zullen in de regel geen of weinig last van het ATR-X syndroom krijgen omdat zij nog een ander X-chromosoom hebben.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het ATR-X syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Referenties

1. Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked. Gibbons R. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:15
2. Molecular-clinical spectrum of the ATR-X syndrome. Gibbons RJ, Higgs DR. Am J Med Genet. 2000;97:204-12.
3. Neuroradiologic features in X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome. Wada T, Ban H, Matsufuji M, Okamoto N, Enomoto K, Kurosawa K, Aida N. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34:2034-8

Links
www.atrxsyndroom.nl
(Nederlandse site over het ATRX syndroom)
www.atrx.nl
(Nederlandse site over het ATRX syndroom)

 

Laatst bijgewerkt: 19 april 2014

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.