ADCY5 syndroom

 

Wat is het ADCY5-syndroom?
Het ADCY5-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen last hebben van een bewegingsstoornis die zorgt voor kleine overtollige bewegingen (chorea) en/of een afwijkende stand (dystonie) van het hoofd, de armen en benen.

Hoe wordt het ADCY5-syndroom ook wel genoemd?
ADCY5-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen en volwassenen met deze aandoening een fout hebben zitten.

Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën is genoemd naar de symptomen die horen bij dit syndroom. Het woord familiair geeft aan de het een erfelijke aandoening is die vaker in families voorkomt. Het woord dyskinesie geeft aan dat er problemen zijn met bewegen. Faciale myokimieën is het medische woord voor schokjes in het gezicht.
Het blijkt dat een groot deel van de kinderen en volwassenen met deze aandoening helemaal geen last heeft van schokjes in het gezicht waardoor deze naam tegenwoordig niet meer zo vaak gebruikt wordt.

ADCY5-gerelateerde dyskinesie
Er zijn ook artsen die de naam ADCY5-gerelateerde dyskinesie gebruiken. Gerelateerd betekent verband houdend met. Dyskinesie is een ander woord voor onwillekeurige bewegingen in het lichaam.

Hoe vaak komt het ADCY5-syndroom voor bij kinderen?
ADCY-5 is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Geschat wordt momenteel dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 mensen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het ADCY5-syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het ADCY5-syndroomvoor?
Het ADCY5-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom. Soms worden de eerste symptomen al duidelijk op de peuterleeftijd, bij andere pas op jong volwassen leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het ADCY5-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het ADCY5-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout ligt op chromosoom 3. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt ADCY5-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het ADCY5-syndroom erft op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 3 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij iemand pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 3 een fout bevatten.
Een klein deel van de kinderen blijkt een fout te hebben in het ADCY5-gen van beide chromosomen 3. Zij hebben dus een autosomaal recessieve vorm van het ADCY5-syndroom. Deze kinderen hebben een hele ernstige vorm van het ADCY5-syndroom.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ADCY5-gen overgeërfd van een ouder die zelf ook het ADCY5-syndroom heeft. Lang niet altijd is bekend dat de ouder deze aandoening zelf ook heeft, soms wordt de diagnose pas bij de ouder gesteld omdat de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Bij het kind zelf ontstaan
Het kan ook zijn dat de fout in het ADCY5-gen bij het kind zelf is ontstaan en dat het kind die niet geërfd heeft van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit, het zogenaamde adenylate cyclase 5, ook wel afgekort tot ADCY5-eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in hersencellen die in de zogenaamde basale kernen liggen en wel in een heel speciaal gebied wat striatum wordt genoemd. Hoe de fout in dit eiwit zorgt voor het ontstaan van deze aandoening is niet goed bekend. Het striatum speelt een belangrijke rol bij het opstarten van juiste beweegprogramma's en het onderdrukken van onjuiste beweegprogramma's. Door de fout in het ADCY5-gen worden onjuiste beweegprogramma's onvoldoende onderdrukt, waardoor kinderen allerlei onbedoelde extra bewegingen maken.

cAMP
Als gevolg van de fout in het ADCY5-gen wordt er een veranderde hoeveelheid van de stof cAMP aangemaakt.
Andere aandoeningen die ook overeenkomsten hebben met het ADCY5-syndroom zoals het GNAO1-syndroom en het PDE10A-syndroom zorgen ook voor een veranderde hoeveelheid cAMP. Dit verklaart waarschijnlijk voor een deel de overeenkomsten tussen deze syndromen.

Wat zijn de symptomen van het ADCY5-syndroom?
Variatie
Niet alle kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben dezelfde klachten. Daarin bestaat een grote variatie. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.Kinderen die de fout van een ouder geërfd hebben, hebben meestal minder klachten dan kinderen die niet de fout van een ouder geërfd hebben.
Kinderen met de autosomaal recessieve vorm van het ADCY5-syndroom hebben vaak ernstige klachten en een ernstige ontwikkelingsachterstand.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap. Omdat baby’s met deze aandoening vaak een lage spierspanning hebben, kan de bevalling moeizamer verlopen, waardoor er een grotere kans bestaat op een kunstverlossing zoals een vaccuumextractie of een keizersnede.

Lage spierspanning
Kinderen met een ADCY5-syndroom hebben vaker een lage spierspanning. Ze voelen na de geboorte slapper aan dan gebruikelijk en moeten meer ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Vooral de spieren van de nek hebben een lage spierspanning waardoor kinderen moeite hebben om hun hoofd overeind te houden. Ook op latere leeftijd wordt de spierspanning in de spieren wel wat hoger, maar blijft deze nog steeds laag. Kinderen met deze aandoening zijn soepel in hun gewrichten, deze kunnen gemakkelijker overstrekt worden.

Langzamere ontwikkeling
Door de lagere spierspanning en de onbedoelde bewegingen ontwikkelen kinderen met deze aandoening zich langzamer dan andere kinderen. Het duurt langer voordat kinderen hun hoofd kunnen optillen, gaan zitten, kruipen en staan, maar eigenlijk alle kinderen leren dit wel. Het lopen blijft wel vaak houterig en minder soepel. De meeste kinderen blijven in staat om zelfstandig te lopen. Een klein deel van de kinderen heeft op latere leeftijd een rollator of een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Schokjes in het gezicht
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft schokjes of spiertrekkinkjes in het gezicht. De schokjes zitten vaak rondom de mond of rondom de ogen. De spieren in het gezicht bewegen zonder dat kinderen dit bewust doen. Kinderen kunnen deze bewegingen ook niet tegen houden. Deze schokjes worden ook wel myokimieën of orofaciale dyskinesieën genoemd. Waarschijnlijk is de term myokimieën niet de juiste term voor de schokjes in het gezicht.
Deze schokjes kunnen ook tijdens de slaap voorkomen.

Chorea
Kinderen met deze aandoening krijgen ook last van chorea. Chorea zijn kleine abrupte sierlijke schokkerige bewegingen, die meestal aan het gezicht en aan de armen voorkomen. Maar ze kunnen ook voorkomen in de nek, de romp of aan de benen. Deze bewegingen gebeuren onbewust. Vaak verspringen de bewegingen van de ene plek naar de andere. Om deze schokjes te verbergen, gaan kinderen bijvoorbeeld op hun handen zitten. Kinderen kunnen vallen door zo’n onverwacht schokje in hun lichaam.
De choreatische bewegingen verergeren tijdens emoties, spanning en stress. In slaap zijn deze bewegingen vaak afwezig. Door de choreatische bewegingen is schrijven en tekenen vaak erg moeilijk.

Myoclonieën
Ook kunnen kinderen last hebben van korte snelle schokjes in het lichaam. Dit worden myoclonieen genoemd. Het is niet altijd gemakkelijk om aan te geven wat nu chorea is en wat nu myoclonieen, maar in praktijk is dit ook niet heel belangrijk. Beide zijn onbewuste schokkerige bewegingen van het lichaam.

Dystonie
Naast chorea en myoclonieën kunnen kinderen en volwassenen met deze aandoening ook last hebben van dystonie. Hierbij gaat een deel van een vinger, een hand of arm in een vreemde onbedoelde stand staan. Meestal hebben kinderen en volwassenen meer last van de chorea dan van de dystonie. Ook heeft een deel van de kinderen die op oudere leeftijd voor het eerst klachten heeft gekregen een combinatie van myoclonieen en dystonie die samen ook wel myoclonus dystonie worden genoemd.

Trillen
Een deel van de kinderen heeft ook last van trillende handen op momenten dat zij de handen niet gebruiken en de handen dus in rust zijn. Wanneer kinderen iets gaan doen met de handen, verdwijnt dit trillen. Dit trillen wordt daarom ook wel een rusttremor genoemd.

Aanvalsgewijs
Bij jonge kinderen komen de onbewuste bewegingen zoals chorea en dystonie vaak in aanvallen van minuten tot uren voor om daarna weer te verdwijnen. Kinderen kunnen omvallen door de onverwachte onbedoelde bewegingen. Lopen kan onmogelijk zijn tijdens een dergelijk periode. Aanvallen komen vaker voor aan het eind van de dag wanneer het kind slaperig wordt of wanneer kinderen wakker worden tijdens de slaap. Ook stress en ziek zijn zorgen vaak voor toename van klachten.

Meer continu
Met het ouder worden komen er steeds vaker van deze periodes achter elkaar voor. Uiteindelijk hebben de kinderen de hele dag door last van onbedoelde bewegingen in hun lichaam.

Angst en schrik
Door angst of door schrik kunnen de onbedoelde bewegingen fors toenemen. Ook periodes met ziekte en koorts kunnen zorgen voor tijdelijke toename van onbedoelde bewegingen. Bij sommige kinderen kan hongergevoel ook in staat zijn om de onbedoelde bewegingen fors te doen toenemen.

Toename in rust
Kinderen hebben vaak meer last van hun onbedoelde bewegingen wanneer ze in rust zijn, dan wanneer ze volop in beweging zijn.

Pijnlijk
Kinderen kunnen heftige onbedoelde bewegingen als pijnlijk ervaren.

Spasticiteit
Een deel van de kinderen krijgt op latere leeftijd last van stijfheid van de spieren. Dit wordt spasticiteit genoemd. Vaak ontstaat er spasticiteit in de benen. Door de spasticiteit wordt het lopen moeilijker.
Bijna alle kinderen met deze aandoening hebben levendige reflexen, bij een groot deel van de kinderen zonder dat er verder andere tekenen zijn die wijzen op spasticiteit.

Halfzijdige verlamming
Een deel van de kinderen krijgt plotseling last van een halfzijdige verlamming van arm of been. Dit kan in de loop van enkele uren of dagen weer bijtrekken.

Intelligentie
Kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben een normale intelligentie.

Aandacht, concentratie en planning
Wel hebben kinderen met deze aandoening vaak problemen met het vasthouden van de aandacht en de concentratie. Ook het behouden van overzicht en het plannen van taken vinden zij vaak lastiger dan hun leeftijdsgenoten.

Schaamte
Kinderen kunnen zich samen voor de onbedoelde bewegingen die zij maken.

Problemen met slapen
De onbedoelde bewegingen kunnen er voor zorgen dat kinderen moeite hebben om in slaap te vallen. Veel bewegingsstoornissen verdwijnen tijdens de slaap, maar bij deze aandoening kunnen de onbedoelde bewegingen tijdens de slaap aanwezig blijven en zo de slaap verstoren.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het ADCY5- syndroom hebben meestal niet veel opvallende uiterlijke kenmerken.

Praten
De myokimieën in het gezicht kunnen ook van invloed zijn op de spraak. Kinderen met deze aandoening kunnen moeilijker verstaanbaar zijn op momenten dat ze last hebben van deze schokjes.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Het kan daarom nodig zijn om kinderen via een sonde voeding te geven. Ook kan een aanval van dystonie in de tong of kaakspieren zorgen voor problemen met slikken.

Reflux
Kinderen met het ADCY5-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het ADCY5-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is.

Hartproblemen
Een klein deel van de kinderen en volwassenen met dit syndroom krijgt hartproblemen. Vaak raakt het hart vergroot. Het vergrote hart is minder goed in staat om bloed rond te pompen. Hierdoor kan hartfalen ontstaan. Dit zorgt voor toename van vermoeidheid en van kortademigheid.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het ADCY5-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan zorgen voor het ontstaan van buikpijnklachten en bolle opgezette buik. De eetlust kan hierdoor verminderen.

Zindelijkheid
Het is voor de meeste kinderen met het ADCY5-syndroom met veel bewegingsproblemen moeilijker om zindelijk te worden. Als dit lukt, dan is dit op latere leeftijd dan gebruikelijk. Voor kinderen met milde problemen geldt dit niet.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het ADCY5-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Vermoeidheid
Het maken van de verschillende onbedoelde bewegingen kost veel energie. Ook kost het kinderen met deze aandoening veel meer energie om er voor te zorgen dat hun gewrichten stabiel blijven. De energie zal dus sneller op zijn, zodat kinderen met het ADCY5-syndroom sneller vermoeid zijn dan hun leeftijdsgenoten. Ook kan een verstoorde slaap zorgen voor vermoeidheid overdag.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het ADCY5-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor. Verborgen reflux kan de oorzaak zijn van het ontstaan van deze infecties.

Niet alle symptomen bekend
Omdat deze aandoening nog maar kort bekend is, is goed mogelijk dat er ook nog andere symptomen horen bij deze aandoening die hier nog niet beschreven staan.

Hoe wordt de diagnose ADCY5-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de ouders en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, kan de kinderneuroloog zien dat er sprake is van overtollige bewegingen die chorea worden genoemd. Er bestaan veel verschillende aandoeningen die veel op fhet ADCY5-syndroom kunnen lijken zoals benigne hereditaire chorea, ataxia telangiectasia, dopa-responsieve dystonie, myoclonus dystonia,  GLUT-1 deficiëntie syndroom, neuroacanthose, PKAN, mitochondriële stofwisselingziekten of de ziekte van Wilson. Er zal dus nader onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

DNA-onderzoek
Wanneer deze aandoening al in de familie voorkomt, dan kan met gericht DNA onderzoek worden ingezet om te kijken of er sprake is van een foutje in het ADCY5-gen op chromosoom 3. Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen waarbij de diagnose nog niet gesteld is, wordt vaak gedacht aan een stofwisselingsziekte en wordt stofwisselingsonderzoek van bloed en urine gedaan. Bij kinderen met het ADCY5-syndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

MRI-scan
Wanneer nog niet duidelijk is, dat er sprake is van het ADCY5-syndroom zal vaak een MRI-scan gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen kunnen worden gevonden in een gebied die in de hersenen. Dit gebied wordt de basale kernen genoemd. Beschadigingen in dit gebied kunnen chorea veroorzaken. Bij kinderen met het ADCY5-syndroom worden geen afwijkingen in de basale kernen gezien.

Ruggenprik
Door middel van een ruggenprik kan vocht wat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt (liquor genoemd) worden onderzocht. Vaak wordt gekeken naar het suikergehalte in dit vocht en worden de hoeveelheden van bepaalde boodschapperstofjes gemeten. Bij kinderen met het ADCY5-syndroom is dit onderzoek voor zover bekend normaal.

EEG
Kinderen met myoclonieen krijgen vaak een EEG om te kijken of deze myoclonieen een vorm van epilepsie zijn. Het EEG laat hiervoor geen aanwijzingen zien.

Kindercardioloog
Kinderen met deze aandoening worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of er aanwijzingen zijn dat het hart ook betrokken is bij deze aandoening. De kindercardioloog zal een ECHO van het hart maken om te beoordelen hoe het hart eruit ziet en hoe de knijpkracht van het hart is.

 

Hoe wordt het ADCY5-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het ADCY5-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen van de ziekte.

Medicijnen
Er bestaan medicijnen die de verschillende vormen van bewegingsonrust kunnen doen verminderen, maar in praktijk hebben deze medicijnen vaak te weinig effect in vergelijking met de bijwerkingen.
Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn tetrabenazine, L-dopa, acetozolamide, levetiracetam, clonazepam, propranolol, gabapentine, trihexyfenidyl, baclofen, chloordiazepoxide, haloperidol, imipramine of CBD-olie. Soms kan een combinatie van een lage dosis van 2 of 3 medicijnen effectiever zijn dan een medicijn alleen.

Deep brain stimulation
Bewegingsstoornissen kunnen ook verbeteren door middel van een operatie die deep-brain-stimulatie in de globus pallidus internus wordt genoemd. Hier komt langzaam aan ook meer ervaring mee bij kinderen met bewegingsstoornissen. Deep brain stimulation blijkt ook bij een beperkt aantal kinderen met het ADCY5-syndroom effect te hebben op het voorkomen van bewegingsstoornissen.

Caffeine
Een aantal patienten heeft gemerkt dat het gebruik van caffeine houdende dranken helpt om minder last te hebben van bewegingsonrust. Sommige kinderen hebben ook tabletten of een drankje met daarin caffeine gebruikt. Bij een deel van de kinderen heeft dit effect, bij een ander deel van de kinderen blijkt het geen effect te hebben. Er wordt nu onderzoek gedaan of caffeine 2 dd 2,5 mg/kg effect heeft op de symptomen die horen bij het ADCY5-syndroom. De meeste kinderen hebben weinig bijwerkingen als gevolg van de behandeling met caffeine. Naast verbetering van de bewegingsonrust kunnen ook andere symptomen horend bij dit syndroom verbeteren.
Ook zijn er kinderen die minder last hebben van symptomen bij het gebruik van het medicijn theofylline, een medicijn wat normaal gesproken wordt gebruikt bij de behandeling van astma.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of angst. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of een SSRI bij belemmerende angst te geven. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen met het ADCY5-syndroom zo goed mogelijk kunnen bewegen en zo min mogelijk gehinderd worden door de chorea. Ook werkt de fysiotherapeut vaak aan balansoefeningen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen en volwassen zo veel mogelijk alle activiteiten die ze willen doen, kunnen uitvoeren.
Zo kan het gemakkelijker zijn om met een dikkere pen of potlood te schrijven.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het ADCY5-syndroom volgen regulier onderwijs. Wanneer schrijven te lastig is, werken veel kinderen op een laptop. Vaak hebben kinderen behoefte aan een rustige plek in de klas, eventueel met een koptelefoon op, om op deze manier minder afgeleid te worden tijdens het werken. Kinderen hebben vaak behoefte aan extra ondersteuning bij het houden van overzicht, het verdelen van het werk in behapbare stukjes en bij het plannen van het werk. Ook is het belangrijk om rekening te houden met het langzamere werktempo en kinderen de tijd te geven om hun werk af te kunnen maken en te zorgen voor rustpauzes over de dag heen.
Een ander deel van de kinderen gaat naar cluster 3 onderwijs, onderwijs voor kinderen met een lichamelijke beperking omdat hier het schoolprogramma meer aangepast kan worden aan hun werktempo en behoefte aan rustpauze tussen het werken door.

Tandarts
Kinderen met deze spierziekte hebben vaak meer problemen met hun gebit. Tanden komen niet altijd goed door en door reflux kunnen de tanden van minder goed kwaliteit zijn. Het is daarom belangrijk dat de tandarts vroeg en regelmatig meedenkt. Indien de eigen tandarts onvoldoende ervaring heeft vanwege de zeldzaamheid van de ziekte, bestaat er de mogelijkheid om naar een special centrum voor tandheelkunde toe te gaan die meestal verbonden zijn aan de academische ziekenhuizen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Bij toename van kwijlen is het belangrijk om te beoordelen of het kwijlen veroorzaakt kan worden door een keelinfectie, tandprobleem of door reflux, zodat gerichte behandeling hiervoor kan worden ingezet.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kindercardioloog
De kindercardioloog zal kijken of het nodig is om medicijnen te geven die de hartfunctie ondersteunen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van het ADCY5-syndroom kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.

Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het medicijn istradefylline van invloed kan zijn op het beloop van de ziekte. Dit medicijn remt de adenosine A2a-receptor.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. .

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site site kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders die bekend zijn met het ADCY5-syndroom.

Wat betekent het hebben van het ADCY5-syndroom voor de toekomst?
Toename klachten
Op kinderleeftijd nemen de klachten vaak geleidelijk aan toe. Veel kinderen hebben in het begin alleen korte momenten waarop ze last hebben van deze problemen met bewegen. Met het ouder worden komen chorea en myokimieën steeds vaker voor. De meeste kinderen hebben uiteindelijk de hele dag door problemen met bewegen.

Blijvende klachten
Vaak blijven de klachten die een kind heeft bestaan gedurende het leven. De meeste volwassenen zijn wel in staat om een zelfstandig leven te lijden. Een klein deel van de volwassenen is afhankelijk van de hulp van anderen.

Verminderen van de klachten
Bij een deel van de kinderen worden de problemen met bewegen juist minder bij bereiken van de volwassen leeftijd.

Focus op sterke punten
Het ADCY5-syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met het ADCY5-syndroom.Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Psychose
Er is een familie bekend waarin volwassen met deze aandoening last hadden van psychoses. Zij waren verward en hoorden allerlei geluiden die er in werkelijkheid niet waren. Hierdoor werden deze volwassenen angstig.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met het ADCY5-syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose ADCY5-syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het ADCY5-syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het ADCY5-syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met het ADCY5-syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het ADCY5-syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
Kinderen met het ADCY5-syndroom hebben meestal een normale levensverwachting. De levensverwachting kan verkort zijn wanneer er sprake is van hartfalen.

Kinderen krijgen
Het ADCY5-syndroom.is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het ADCY5-syndroom hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen.
Kinderen hoeven niet dezelfde klachten en dezelfde mate van ernst van de klachten te krijgen als hun ouder. Kinderen kunnen minder klachten hebben dan hun ouder, maar ook juist meer klachten. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het ADCY5-syndroom te krijgen?
Het ADCY5-syndroom is een erfelijke aandoening. De ziekte erft zogenaamd autosomaal dominant over. Wanneer een van de ouders zelf de aandoening heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf de aandoening te krijgen. Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf is ontstaan, is de kans heel klein dat broertjes en zusjes deze aandoening krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn als de fout bij de moeder in de eicellen of bij de vader in de zaadcellen zou zitten, zonder dat de fout ergens anders in het lichaam van deze ouder zit. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties
1.ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.
Chen DH, Méneret A, Friedman JR, Korvatska O, Gad A, Bonkowski ES, Stessman HA, Doummar D, Mignot C, Anheim M, Bernes S, Davis MY, Damon-Perrière N, Degos B, Grabli D, Gras D, Hisama FM, Mackenzie KM, Swanson PD, Tranchant C, Vidailhet M, Winesett S, Trouillard O, Amendola LM, Dorschner MO, Weiss M, Eichler EE, Torkamani A, Roze E, Bird TD, Raskind WH. Neurology. 2015;85:2026-35.
2. ADCY5 mutation carriers display pleiotropic paroxysmal day and nighttime dyskinesias. Friedman JR, Méneret A, Chen DH, Trouillard O, Vidailhet M, Raskind WH, Roze E. Mov Disord. 2016;31:147-8
3. ADCY5 identified as a novel cause of benign hereditary chorea. Raj Kumar K, Fung VS. Mov Disord. 2015;30:1726
4. ADCY5 mutations are another cause of benign hereditary chorea.Mencacci NE, Erro R, Wiethoff S, Hersheson J, Ryten M, Balint B, Ganos C, Stamelou M, Quinn N, Houlden H, Wood NW, Bhatia KP. Neurology. 2015;85:80-8
5. Oculomotor apraxia and disrupted sleep with nocturnal ballistic bouts in ADCY5-related disease. Balint B, Antelmi E, Mencacci NE, Batla A, Eriksson SH, Walker MC, Bronstein AM, Bhatia KP. Parkinsonism Relat Disord. 2018;54:103-106
6. ADCY5-Related Dyskinesia: Improving Clinical Detection of an Evolving Disorder. Vijiaratnam N, Bhatia KP, Lang AE, Raskind WH, Espay AJ. Mov Disord Clin Pract. 2019;6:512-520
7. Differential response to pallidal deep brain stimulation among monogenic dystonias: systematic review and meta-analysis. Artusi CA, Dwivedi A, Romagnolo A, Bortolani S, Marsili L, Imbalzano G, Sturchio A, Keeling EG, Zibetti M, Contarino MF, Fasano A, Tagliati M, Okun MS, Espay AJ, Lopiano L, Merola A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91:426-433
8. Efficacy of Istradefylline for the Treatment of ADCY5-Related Disease. Miyamoto R, Kawarai T, Takeuchi T, Izumi Y, Goto S, Kaji R. Mov Disord Clin Pract. 2020;7:852-853
9. Deep brain stimulation reduces (nocturnal) dyskinetic exacerbations in patients with ADCY5 mutation: a case series. de Almeida Marcelino AL, Mainka T, Krause P, Poewe W, Ganos C, Kühn AA. J Neurol. 2020;267:3624-3631
10. An Update on the Phenotype, Genotype and Neurobiology of ADCY5-Related Disease. Ferrini A, Steel D, Barwick K, Kurian MA. Mov Disord. 2021;36:1104-1114
11. A Novel Homozygous ADCY5 Variant is Associated with a Neurodevelopmental Disorder and Movement Abnormalities. Kaiyrzhanov R, Zaki MS, Maroofian R, Dominik N, Rad A, Vona B, Houlden H. Mov Disord Clin Pract. 2021;8:1140-1143
12. ADCY5 Related Dyskinesia-A Rare Mutation. Mahesh B, Singh VK, Pathak A, Kumar A, Chaurasia RN. Mov Disord Clin Pract. 2022;9:553-555
13. Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study. Méneret A, Mohammad SS, Cif L, Doummar D, DeGusmao C, Anheim M, Barth M, Damier P, Demonceau N, Friedman J, Gallea C, Gras D, Gurgel-Giannetti J, Innes EA, Necpál J, Riant F, Sagnes S, Sarret C, Seliverstov Y, Paramanandam V, Shetty K, Tranchant C, Doulazmi M, Vidailhet M, Pringsheim T, Roze E. Mov Disord. 2022;37:1294-1298.
14. Scoping Review on ADCY5-Related Movement Disorders. Menon PJ, Nilles C, Silveira-Moriyama L, Yuan R, de Gusmao CM, Münchau A, Carecchio M, Grossman S, Grossman G, Méneret A, Roze E, Pringsheim T. Mov Disord Clin Pract. 2023;10:1048-1059
15. Effects of theophylline on ADCY5 activation-From cellular studies to improved therapeutic options for ADCY5-related dyskinesia patients. Tänzler D, Kipping M, Lederer M, Günther WF, Arlt C, Hüttelmaier S, Merkenschlager A, Sinz A. PLoS One. 2023;18:e0282593

Laatst bijgewerkt: 25 oktober 2023 voorheen: 31 augustus 2022, 27 maart 2022, 2 juni 2021, 1 januari 2021, 25 maart 2020, 1 december 2019, 25 november 2018 en 30 januari 2016

 

Auteur: JH Schieving