A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën

 

Wat is familiaire dyskinesie met faciale myokimieën?
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen last hebben van kleine overtollige bewegingen (chorea) en/of een afwijkende stand (dystonie) van het hoofd, de armen en benen.

Hoe wordt familiaire dyskinesie met faciale myokimieën ook wel genoemd?
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën is genoemd naar de symptomen die horen bij dit syndroom. Het woord familiair geeft aan de het een erfelijke aandoening is die vaker in families voorkomt. Het woord dyskinesie geeft aan dat er problemen zijn met bewegen. Faciale myokimieën is het medische woord voor schokjes in het gezicht.
Het blijkt dat een groot deel van de kinderen en volwassenen met deze aandoening helemaal geen last heeft van schokjes in het gezicht en dat de naam van deze aandoening wellicht niet handig gekozen is. Er zijn ook artsen die de naam ADCY5 gerelateerde dyskinesie gebruiken.

Hoe vaak komt familiaire dyskinesie met faciale myokimieën voor bij kinderen?
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het familiaire dyskinesie met faciale myokimieën heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor ontstaan van dit syndroom pas onlangs ontdekt is.

Bij wie komt familiaire dyskinesie met faciale myokimieën voor?
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom. Soms worden de eerste symptomen al duidelijk op de peuterleeftijd, bij andere pas op jong volwassen leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van familiaire dyskinesie met faciale myokimieën?
Fout in erfelijk materiaal
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Dit foutje ligt op chromosoom 3. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt ADCY5-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën erft op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 3 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij iemand pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 3 een fout bevatten.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ADCY5-gen overgeërfd van een ouder die zelf ook familiaire dyskinesie met faciale myokimieën heeft. Lang niet altijd is bekend dat de ouder deze aandoening zelf ook heeft, soms wordt de diagnose pas bij de ouder gesteld omdat de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Bij het kind zelf ontstaan
Het kan ook zijn dat het foutje in het ADCY5-gen bij het kind zelf is ontstaan en dat het kind die niet geërfd heeft van een van de ouders.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit, het zogenaamde adenylate cyclase 5 niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in hersencellen die in de zogenaamde basale kernen liggen en wel in een heel speciaal gebied wat striatum wordt genoemd. Hoe de fout in dit eiwit zorgt voor het ontstaan van deze aandoening is niet goed bekend.

Wat zijn de symptomen van familiaire dyskinesie met faciale myokimieën?
Variatie
Niet alle kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben dezelfde klachten. Daarin bestaat een grote variatie.

Schokjes in het gezicht
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft schokjes of spiertrekkinkjes in het gezicht. De schokjes zitten vaak rondom de mond of rondom de ogen. De spieren in het gezicht bewegen zonder dat kinderen dit bewust doen. Kinderen kunnen deze bewegingen ook niet tegen houden. Deze schokjes worden ook wel myokimieën of orofaciale dyskinesieën genoemd. Waarschijnlijk is de term myokimieën niet de juiste term voor de schokjes in het gezicht.

Chorea
Kinderen met deze aandoening krijgen ook last van chorea. Chorea zijn kleine abrupte sierlijke schokkerige bewegingen, die meestal aan het gezicht en aan de armen voorkomen. Maar ze kunnen ook voorkomen in de nek, de romp of aan de benen. Deze bewegingen gebeuren onbewust. Vaak verspringen de bewegingen van de ene plek naar de andere. Om deze schokjes te verbergen, gaan kinderen bijvoorbeeld op hun handen zitten. Kinderen kunnen vallen door zo’n onverwacht schokje in hun lichaam.
De choreatische bewegingen verergeren tijdens emoties, spanning en stress. In slaap zijn deze bewegingen vaak afwezig. Door de choreatische bewegingen is schrijven en tekenen vaak erg moeilijk.

Myoclonieen
Ook kunnen kinderen last hebben van korte snelle schokjes in het lichaam. Dit worden myoclonieen genoemd. Het is niet altijd gemakkelijk om aan te geven wat nu chorea is en wat nu myoclonieen, maar in praktijk is dit ook niet heel belangrijk. Beide zijn onbewuste schokkerige bewegingen van het lichaam.

Dystonie
Naast chorea en myoclonieën kunnen kinderen en volwassenen met deze aandoening ook last hebben van dystonie. Hierbij gaat een deel van een vinger, een hand of arm in een vreemde onbedoelde stand staan. Meestal hebben kinderen en volwassenen meer last van de chorea dan van de dystonie.

Trillen
Een deel van de kinderen heeft ook last van trillende handen op momenten dat zij de handen niet gebruiken en de handen dus in rust zijn. Wanneer kinderen iets gaan doen met de handen, verdwijnt dit trillen. Dit trillen wordt daarom ook wel een rusttremor genoemd.

Aanvalsgewijs
Bij jonge kinderen komen de onbewuste bewegingen zoals chorea en dystonie vaak in aanvallen van minuten tot uren voor om daarna weer te verdwijnen. Kinderen kunnen omvallen door de onverwachte onbedoelde bewegingen. Lopen kan onmogelijk zijn tijdens een dergelijk periode.

Meer continu
Met het ouder worden komen er steeds vaker van deze periodes achter elkaar voor. Uiteindelijk hebben de kinderen de hele dag door last van onbedoelde bewegingen in hun lichaam.

Angst en schrik
Door angst of door schrik kunnen de onbedoelde bewegingen fors toenemen. Ook periodes met ziekte en koorts kunnen zorgen voor tijdelijke toename van onbedoelde bewegingen. Bij sommige kinderen kan hongergevoel ook in staat zijn om de onbedoelde bewegingen fors te doen toenemen.

Toename in rust
Kinderen hebben vaak meer last van hun onbedoelde bewegingen wanneer ze in rust zijn, dan wanneer ze volop in beweging zijn.

Pijnlijk
Kinderen kunnen heftige onbedoelde bewegingen als pijnlijk ervaren.

Lage spierspanning
Kinderen met een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën hebben een lage spierspanning. Ze voelen na de geboorte slapper aan dan gebruikelijk en moeten meer ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Vooral de spieren van de nek hebben een lage spierspanning waardoor kinderen moeite hebben om hun hoofd overeind te houden. Ook op latere leeftijd wordt de spierspanning in de spieren wel wat hoger, maar blijft deze nog steeds laag. Kinderen met deze aandoening zijn soepel in hun gewrichten, deze kunnen gemakkelijker overstrekt worden.

Langzamere ontwikkeling
Door de lagere spierspanning en de onbedoelde ontwikkelen kinderen met deze aandoening zich langzamer dan andere kinderen. Het duurt langer voordat kinderen hun hoofd kunnen optillen, gaan zitten, kruipen en staan, maar eigenlijk alle kinderen leren dit wel. Het lopen blijft wel vaak houterig en minder soepel. De meeste kinderen blijven in staat om zelfstandig te lopen. Een klein deel van de kinderen heeft op latere leeftijd een rollator of een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Spasticiteit
Een deel van de kinderen krijgt op latere leeftijd last van stijfheid van de spieren. Dit wordt spasticiteit genoemd. Vaak ontstaat er spasticiteit in de benen. Door de spasticiteit wordt het lopen moeilijker.
Bijna alle kinderen met deze aandoening hebben levendige reflexen, bij een groot deel van de kinderen zonder dat er verder andere tekenen zijn die wijzen op spasticiteit.

Praten
De myokimieën in het gezicht kunnen ook van invloed zijn op de spraak. Kinderen met deze aandoening kunnen moeilijker verstaanbaar zijn op momenten dat ze last hebben van deze schokjes.

Slikken
Door de onbedoelde bewegingen rondom de mond kunnen kinderen zich verslikken in hun drinken of in hun eten. Dit zorgt vaak voor hoesten tijdens het eten.

Intelligentie
Kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben een normale intelligentie.

Aandacht, concentratie en planning
Wel hebben kinderen met deze aandoening vaak problemen met het vasthouden van de aandacht en de concentratie. Ook het behouden van overzicht en het plannen van taken vinden zij vaak lastiger dan hun leeftijdsgenoten.

Schaamte
Kinderen kunnen zich samen voor de onbedoelde bewegingen die zij maken.

Problemen met slapen
De onbedoelde bewegingen kunnen er voor zorgen dat kinderen moeite hebben om in slaap te vallen. Veel bewegingsstoornissen verdwijnen tijdens de slaap, maar bij deze aandoening kunnen de onbedoelde bewegingen tijdens de slaap aanwezig blijven en zo de slaap verstoren.

Vermoeidheid
Het maken van de verschillende onbedoelde bewegingen kost veel energie. Ook kost het kinderen met deze aandoening veel meer energie om er voor te zorgen dat hun gewrichten stabiel blijven. De energie zal dus sneller op zijn, zodat kinderen met een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën sneller vermoeid zijn dan hun leeftijdsgenoten. Ook kan een verstoorde slaap zorgen voor vermoeidheid overdag.

Hartproblemen
Een klein deel van de kinderen en volwassenen met dit syndroom krijgt hartproblemen. Vaak raakt het hart vergroot. Het vergrote hart is minder goed in staat om bloed rond te pompen. Hierdoor kan hartfalen ontstaan. Dit zorgt voor toename van vermoeidheid en van kortademigheid.

Niet alle symptomen bekend
Omdat deze aandoening nog maar kort bekend is, is goed mogelijk dat er ook nog andere symptomen horen bij deze aandoening die hier nog niet beschreven staan.

Hoe wordt de diagnose familiaire dyskinesie met faciale myokimieën gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de ouders en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, kan de kinderneuroloog zien dat er sprake is van overtollige bewegingen die chorea worden genoemd. Er bestaan veel verschillende aandoeningen die veel op familiaire dyskinesie met faciale myokimieën kunnen lijken zoals benigne hereditaire chorea, ataxia telangiectasia, dopa-responsieve dystonie, myoclonus dystonia,  GLUT-1 deficiëntie syndroom, neuroacanthose, PKAN, mitochondriële stofwisselingziekten of de ziekte van Wilson. Er zal dus nader onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

DNA-onderzoek
Wanneer deze aandoening al in de familie voorkomt, dan kan met gericht DNA onderzoek worden ingezet om te kijken of er sprake is van een foutje in het ADCY5-gen op chromosoom 3. In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen waarbij de diagnose nog niet gesteld is, wordt vaak gedacht aan een stofwisselingsziekte en wordt stofwisselingsonderzoek van bloed en urine gedaan. Bij kinderen met familiaire dyskinesie met faciale myokimieën worden hierin geen bijzonderheden gevonden.

MRI-scan
Wanneer nog niet duidelijk is, dat er sprake is van een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën, zal vaak een MRI-scan gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen kunnen worden gevonden in een gebied die in de hersenen. Dit gebied wordt de basale kernen genoemd. Beschadigingen in dit gebied kunnen chorea veroorzaken. Bij kinderen met een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën worden geen beschadigingen in de basale kernen gezien.

Ruggenprik
Door middel van een ruggenprik kan vocht wat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt (liquor genoemd) worden onderzocht. Vaak wordt gekeken naar het suikergehalte in dit vocht en worden de hoeveelheden van bepaalde boodschapperstofjes gemeten. Bij kinderen met een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën is dit onderzoek voor zover bekend normaal.

EEG
Kinderen met myoclonieen krijgen vaak een EEG om te kijken of deze myoclonieen een vorm van epilepsie zijn. Het EEG laat hiervoor geen aanwijzingen zien.

Kindercardioloog
Kinderen met deze aandoening worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of er aanwijzingen zijn dat het hart ook betrokken is bij deze aandoening. De kindercardioloog zal een ECHO van het hart maken om te beoordelen hoe het hart eruit ziet en hoe de knijpkracht van het hart is.
 

Hoe wordt familiaire dyskinesie met faciale myokimieën behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die familiaire dyskinesie met faciale myokimieën kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen van de ziekte.

 

Medicijnen
Er bestaan medicijnen die de verschillende vormen van bewegingsonrust kunnen doen verminderen, maar in praktijk hebben deze medicijnen vaak te weinig effect in vergelijking met de bijwerkingen.
Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn tetrabenazine, L-dopa, acetozolamide, levetiracetam, clonazepam, propranolol, trihexyfenidyl, baclofen, chloordiazepoxide, haloperidol, imipramine  Soms kan een combinatie van een lage dosis van 2 of 3 medicijnen effectiever zijn dan een medicijn alleen.

Problemen met de aandacht en de concentratie
Het medicijn methylfenidaat kan helpen om de aandacht en de concentratie van kinderen op school te verbeteren.

Melatonine
Het medicijn melatonine kan helpen om het inslapen makkelijker te maken. Clonazepam kan ook helpen om in de nacht minder last te hebben van onbedoelde bewegingen en de nachtslaap verbeteren.

Fysiotherapeut
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen met een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën zo goed mogelijk kunnen bewegen en zo min mogelijk gehinderd worden door de chorea. Ook werkt de fysiotherapeut vaak aan balansoefeningen.

Ergotherapeut
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen en volwassen zo veel mogelijk alle activiteiten die ze willen doen, kunnen uitvoeren.
Zo kan het gemakkelijker zijn om met een dikkere pen of potlood te schrijven.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven op gebied van praten, kauwen en slikken.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen. Ook kan de revalidatiearts adviezen geven over bijvoorbeeld spalken, steunzolen of aangepaste schoenen die het lopen gemakkelijker kunnen maken.

Psycholoog
Wanneer kinderen het vervelend vinden dat zij anders zijn dan andere kinderen en hier verdrietig van worden, dan kan een psycholoog begeleiding geven hoe hier mee om te gaan en hoe deze ziekte een plaats te geven in het eigen leven. Ook kan een psycholoog begeleiding geven wanneer kinderen last hebben van angst.

School
De meeste kinderen met een Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën volgen regulier onderwijs. Wanneer schrijven te lastig is, werken veel kinderen op een laptop. Vaak hebben kinderen behoefte aan een rustige plek in de klas, eventueel met een koptelefoon op, om op deze manier minder afgeleid te worden tijdens het werken. Kinderen hebben vaak behoefte aan extra ondersteuning bij het houden van overzicht, het verdelen van het werk in behapbare stukjes en bij het plannen van het werk. Ook is het belangrijk om rekening te houden met het langzamere werktempo en kinderen de tijd te geven om hun werk af te kunnen maken en te zorgen voor rustpauzes over de dag heen.
Een ander deel van de kinderen gaat naar cluster 3 onderwijs, onderwijs voor kinderen met een lichamelijke beperking omdat hier het schoolprogramma meer aangepast kan worden aan hun werktempo en behoefte aan rustpauze tussen het werken door.

Kindercardioloog
De kindercardioloog zal kijken of het nodig is om medicijnen te geven die de hartfunctie ondersteunen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders die bekend zijn met familiaire dyskinesie met faciale myokimieën.

Wat betekent het hebben van een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën voor de toekomst?
Toename klachten
Op kinderleeftijd nemen de klachten vaak geleidelijk aan toe. Veel kinderen hebben in het begin alleen korte momenten waarop ze last hebben van deze problemen met bewegen. Met het ouder worden komen chorea en myokimieën steeds vaker voor. De meeste kinderen hebben uiteindelijk de hele dag door problemen met bewegen.

Blijvende klachten
Vaak blijven de klachten die een kind heeft bestaan gedurende het leven. De meeste volwassenen zijn wel in staat om een zelfstandig leven te lijden. Een klein deel van de volwassenen is afhankelijk van de hulp van anderen.

Verminderen van de klachten
Bij een deel van de kinderen worden de problemen met bewegen juist minder bij bereiken van de volwassen leeftijd.

Psychose
Er is een familie bekend waarin volwassen met deze aandoening last hadden van psychoses. Zij waren verward en hoorden allerlei geluiden die er in werkelijkheid niet waren. Hierdoor werden deze volwassenen angstig.

Levensverwachting
Kinderen met een Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën hebben meestal een normale levensverwachting. De levensverwachting kan verkort zijn wanneer er sprake is van hartfalen.

Kinderen krijgen
Volwassenen met een familiaire dyskinesie met faciale myokimieën kunnen normaal kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen.
Kinderen hoeven niet dezelfde klachten en dezelfde mate van ernst van de klachten te krijgen als hun ouder. Kinderen kunnen minder klachten hebben dan hun ouder, maar ook juist meer klachten. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook familiaire dyskinesie met faciale myokimieën te krijgen?
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieën is een erfelijke aandoening. De ziekte erft zogenaamd autosomaal dominant over. Wanneer een van de ouders zelf de aandoening heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf de aandoening te krijgen. Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf is ontstaan, is de kans heel klein dat broertjes en zusjes deze aandoening krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn als de fout bij de moeder in de eicellen of bij de vader in de zaadcellen zou zitten, zonder dat de fout ergens anders in het lichaam van deze ouder zit.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan tijdens een zwangerschap gekeken worden of het kindje in de buik ook familiaire dyskinesie met faciale myokimieën heeft.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)

 

Referenties

1.ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.
Chen DH, Méneret A, Friedman JR, Korvatska O, Gad A, Bonkowski ES, Stessman HA, Doummar D, Mignot C, Anheim M, Bernes S, Davis MY, Damon-Perrière N, Degos B, Grabli D, Gras D, Hisama FM, Mackenzie KM, Swanson PD, Tranchant C, Vidailhet M, Winesett S, Trouillard O, Amendola LM, Dorschner MO, Weiss M, Eichler EE, Torkamani A, Roze E, Bird TD, Raskind WH. Neurology. 2015;85:2026-35.
2. ADCY5 mutation carriers display pleiotropic paroxysmal day and nighttime dyskinesias.
Friedman JR, Méneret A, Chen DH, Trouillard O, Vidailhet M, Raskind WH, Roze E.
Mov Disord. 2016;31:147-8
3. ADCY5 identified as a novel cause of benign hereditary chorea. Raj Kumar K, Fung VS. Mov Disord. 2015;30:1726
4. ADCY5 mutations are another cause of benign hereditary chorea.Mencacci NE, Erro R, Wiethoff S, Hersheson J, Ryten M, Balint B, Ganos C, Stamelou M, Quinn N, Houlden H, Wood NW, Bhatia KP. Neurology. 2015;85:80-8

Laatst bijgewerkt: 30 januari 2016

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.