A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

PKAN

 

Wat is PKAN?

PKAN is een erfelijke aandoening waarbij kinderen in toenemende mate problemen krijgen met bewegen en veranderen van gedrag doordat er te veel aan ijzer wordt opgeslagen in bepaalde cellen van de hersenen.

 

Hoe wordt PKAN ook wel genoemd?

PKAN is de afkorting voor Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration. Pantohenate Kinase is de naam van een eiwit wat niet meer goed werkt bij deze aandoening. Neurodegeneratie is de naam voor het verloren gaan van hersencellen. Omdat de hersencellen verloren gaan als gevolg van een tekort aan het eiwit pantothenate kinase wordt het woord associated genoemd, dit betekent als gevolg van.

Typisch en atypisch

Er wordt onderscheid gemaakt tussen de typische vormen van PKAN waarbij de eerste klachten voor de leeftijd van zes tot tien jaar ontstaan en de atypische vormen van PKAN waarbij de eerste klachten pas na de leeftijd van tien jaar ontstaan of pas op volwassen leeftijd.
De typische vorm van PKAN wordt nog weer onderverdeeld in subtype A en subtype B. Bij subtype A ontstaan in snel tempo nieuw klachten, bij subtype B verloopt de ziekte in een langzamer tempo.

Hallervorden-Spatz

Vroeger werd de naam Hallervorden Spatz syndroom gebruikt voor deze aandoening. Hallervorden en Spatz waren twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Deze term werd afgekort tot HSS. De term wordt nu niet meer gebruikt, vanwege de rol van Hallervorden en Spatz in de tweede Wereldoorlog.

NBIA

NBIA is de afkorting voor Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Dit is een groep aandoeningen waarbij kinderen of volwassenen in toenemende mate neurologische problemen krijgen als gevolg van het neerslaan van ijzer in de hersenen. PKAN is een vorm van NBIA, maar er zijn nog andere aandoeningen waarbij ook ijzer neerslaat in de hersencellen zoals PLAN, neuroferrinopathie of aceruloplasminemie. Deze vallen allemaal onder de term NBIA.
PKAN wordt ook wel NBIA type 1 genoemd of kort weg NBIA1.
PLAN wordt ook wel NBIA2 genoemd.

HARP-syndroom

Tegenwoordig valt wat vroeger het HARP syndroom (hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration) werd genoemd, nu ook onder PKAN.

 

Hoe vaak komt PKAN voor bij kinderen?

PKAN is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat het ongeveer bij één op de 1.000.000 mensen voorkomt. Deze aandoening komt vaker voor bij kinderen die afkomstig zijn uit de Dominicaanse republiek.
Drie op de vier kinderen met PKAN heeft de typische vorm van PKAN, één op de vier kinderen de atypische vorm.

 

Bij wie komt PKAN voor?

PKAN is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat duidelijk is dat er iets aan de hand is met een kind met PKAN. Meestal ontstaan de eerste klachten voor de leeftijd van zes jaar. Bij de atypische vorm ontstaan de eerste klachten op latere leeftijd bijvoorbeeld tijdens de puberteit of soms zelfs pas op volwassen leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen PKAN krijgen.

 

Wat is de oorzaak van PKAN?

Fout in erfelijk materiaal

PKAN wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal op chromosoom 20. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt PANK2-gen genoemd.

Autosomaal recessief

PKAN is een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Dit houdt in dat een kind pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 20 op dezelfde plek in het PANK2-gen een foutje bevat.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een foutje op één van de twee chromosomen al voldoende is om klachten te krijgen.

Zelfde of verschillende foutjes

Kinderen met PKAN hebben dus een foutje in het PANK2-gen op beide chromosomen 20. Kinderen die op beide chromosomen 20 hetzelfde foutje hebben, hebben vaak het typische beloop van deze aandoening. Kinderen die twee verschillende foutjes hebben, hebben vaker de atypische vorm van deze aandoening.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heeft pantothenaat kinase. Dit eiwit speelt een belangrijk rol om uit vitamine B5 (ook wel pantothenaat) het stofje co-enzym CoA te maken.
Zonder pantothenaat kinase kan het lichaam niet goed het stofje co-enzym CoA aanmaken. Coenzym CoA speelt een belangrijke rol bij de stofwisseling van suikers en van vetten. Zonder een goede stofwisseling zullen de cellen niet voldoende energie kunnen vrij maken. Zonder energie kunnen cellen niet functioneren, ze kunnen hun functie niet uitoefenen en in het ergste geval ook afsterven

Te veel aan pantothenaat

Een andere reden waardoor de hersencellen niet meer goed kunnen functioneren ontstaat doordat pantothenaat niet meer omgezet wordt in acetylCoA. Hierdoor ontstaat er een te veel aan pantothenaat in het lichaam. Dit pantothenaat kan omgezet worden in andere stofjes (pantothenoyl-cysteine en pante-theine) die ook schadelijk zijn voor het lichaam. Met name deze laatste twee stofjes zijn ook schadelijk voor de hersencellen. De hersencellen kunnen ook hierdoor niet meer functioneren en af gaan sterven.

IJzer neerslag

Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal en het te veel aan pantothenaat-cysteine komt er te veel ijzer in de hersenen. Dit ijzer verzamelt zich in bepaalde hersencellen. Met name in hersencellen van de zogenaamde basale kernen (substantia nigra en de globus pallidus) die een belangrijke rol spelen bij bewegen. Waarom het ijzer met name in deze hersencellen wordt opgeslagen is niet goed bekend. Door deze overmaat aan ijzer kunnen deze hersencellen niet goed functioneren en krijgen kinderen klachten waaronder dus problemen met bewegen.

Sferoiden

Mensen met PKAN hebben zogenaamde sferoïden in hun hersenen zitten.
Er is nog een discussie gaande of zogenaamde Lewy bodies ook bij PKAN voorkomen, maar deze lijken meer te wijzen in de richtingen van NBIA2.

 

Wat zijn de symptomen van PKAN?

Normale geboorte en eerste levensjaren

De meeste kinderen met PKAN worden normaal geboren en ontwikkelen zich in de eerste levensjaren ook normaal. Een deel van de kinderen ontwikkelt zich ook in de eerste levensjaren al langzamer dan leeftijdsgenoten.

Eerste klachten

Bij de meeste kinderen met de typische vorm van PKAN ontstaan de eerste klachten in de vorm van problemen met bewegen en met zien tussen de leeftijd van twee en zes jaar. De problemen nemen geleidelijk aan toe in ernst.

Problemen met bewegen

Kinderen met PKAN krijgen in toenemende mate allerlei problemen met bewegen. Deze problemen ontstaan aan de ene kant omdat kinderen last krijgen van spasticiteit. Hierbij worden de spieren stijf waardoor kinderen moeizaam kunnen bewegen. Daarnaast kunnen allerlei extra bewegingen ontstaan die onbedoeld ontstaan zoals dystonie of chorea.

Spasticiteit

Kinderen met PKAN krijgen vaak last van spasticiteit. Hierdoor worden hun spieren steeds stijver, waardoor kinderen moeilijk kunnen bewegen. De benen zijn door de spasticiteit vaak stijf en kunnen moeilijk gebogen worden, ook hebben de bovenbenen de neiging om naar elkaar toe te bewegen, waardoor lopen ook lastig wordt. Kinderen lopen vaak op hun tenen.
De armen worden door de spasticiteit juist gebogen. Kinderen houden hun handen in een vuisten en de ellebogen zijn gebogen.

Dystonie
Vaak krijgen ze last van een dystonie van een arm of been of van de mond en de tong. Als gevolg van de dystonie gaat de arm of het been in een vreemde stand staan zonder dat het kind dit wil. Ook de mond of de tong kan in een vreemde stand gaan staan, sommige kinderen steken hun tong voortdurend uit hun mond. Kinderen kunnen hierdoor onbedoeld hun tong kapot bijten. Dystonie kan ook in de nek aanwezig zijn, sommige kinderen houden hun hoofd ver achterover zonder dat zij dit zelf willen. Hierdoor is praten en eten ook erg moeilijk. Deze achterover houding wordt opistothonus genoemd.

Chorea

Een deel van de kinderen krijgt last van chorea. Dit zijn kleine schokkerige bewegingen van de vingers, de handen, de armen, de benen of het gezicht.

Rigiditeit

Kinderen met PKAN zijn vaak stijf in hun armen en benen. Aan de ene kant komt dat door spasticiteit, maar het kan ook komen door rigiditeit. Dit is een ander aansturingsprobleem waardoor de armen en benen ook stijf zijn en moeilijk bewogen kunnen worden. De manier van bewegen die kinderen hierdoor krijgen lijkt op het bewegen van mensen met de ziekte van Parkinson en wordt daarom ook wel parkinsonisme genoemd.

Trillen

Een deel van de kinderen krijgt ook last van trillende armen en handen. Dit trillen is vooral aanwezig wanneer kinderen niets doen met de armen of wanneer ze een bepaalde houding moeten volhouden, zoals bijvoorbeeld het vasthouden van een kopje of van een pen. Dit gaat door dit trillen heel lastig. Dit trillen wordt ook wel tremor genoemd. Omdat het trillen vooral tijdens rust of tijdens het vasthouden van voorwerp voorkomt, wordt het trillen in rust rusttremor genoemd en het trillen tijdens het vasthouden een actietremor of een houdingstremor.

Freezing

Kinderen met de atypische vorm van PKAN hebben vaak last van freezing. Dit houdt in dat ze plotseling niet meer kunnen bewegen. Vaak gebeurt dit wanneer ze zich om willen draaien of wanneer ze een hobbeltje in de weg tegen komen.

Rolstoel

De meeste kinderen met de typische vorm van PKAN hebben een rolstoel nodig vanaf hun tienerjaren. Kinderen met atypische vorm van PKAN vanaf jong volwassen leeftijd.

Problemen met praten

Kinderen met PKAN krijgen in toenemende mate problemen met praten. Het wordt steeds moeilijker om kinderen te verstaan omdat de mond- keel en tongspieren niet meer de juiste bewegingen kunnen maken.
Kinderen met de atypische vorm hebben nog al eens als eerste symptoom van deze ziekte dat ze heel snel gaan praten of dat ze telkens bepaalde woorden of bepaalde zinnen blijven herhalen.

Problemen met eten

Doordat de mond-, keel- en tongspieren niet meer goed kunnen bewegen, ontstaan er ook problemen met kauwen en met slikken. Eerst lukt het eten van wat taaier voedsel (zoals korstjes brood of taaier vlees) niet meer goed en hebben kinderen de voorkeur voor zachter voedsel. Later gaan kinderen zich ook verslikken tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten.
Omdat kinderen hun speeksel niet goed weg kunnen slikken, laten veel kinderen het speeksel uit de mond lopen.

Problemen met zien

Vaak hebben kinderen ook in toenemende mate problemen met zien. Het begint vaak met problemen met zien in het donker, later ontstaan ook problemen met zien overdag. Eerst kunnen kinderen niet meer zo goed vanuit hun ooghoeken zien, geleidelijk aan kan ook het recht uit zien slechter worden. Kinderen gaan steeds waziger zien.

Bewegen van de ogen

Ook kunnen de ogen van kinderen met PKAN minder soepel bewegen, de ogen bewegen schokkerig en vaak traag. Vooral het omhoog en omlaag bewegen van de ogen is erg moeilijk. Soms lukt dit helemaal niet meer. Dan wordt gesproken van een verticale blikparese.

Pupil

Bij een deel van de kinderen reageren de pupillen niet goed op licht. Normaal worden de pupillen kleiner wanneer het licht is en groter wanneer het donker is. Bij kinderen met PKAN lukt dit vaak niet goed, waardoor ze in het licht last kunnen hebben van het licht en in het donker niet goed kunnen zien.

Veranderd gedrag

Kinderen met PKAN veranderen vaak van gedrag. Veel kinderen worden stil en terug getrokken. Ze lachen niet meer zo vaak. Ook kunnen kinderen prikkelbaar worden en snel geïrriteerd zijn. Ze kunnen zomaar boos worden om niets. Sommige kinderen krijgen woedeaanvallen waar ze maar moeilijk in te troosten zijn. Er zijn ook kinderen die onhoudbare lachbuien krijgen zonder dat er een reden is waarom ze lachen. Dit wordt dwanglachen genoemd.
Kinderen met de atypische vorm kunnen ook last krijgen van tics of dwanggedachtes en dwanghandelingen.

Problemen met leren

Kinderen met PKAN krijgen in toenemende mate problemen met leren. In het begin lijkt het of er kinderen sprake is van ADHD, omdat ze problemen hebben met concentreren en stil zitten, maar na enige tijd wordt duidelijk dat de problemen groter zijn. Kinderen kunnen geen nieuwe informatie meer leren en vergeten ook wat ze al geleerd hebben.
Kinderen met de atypische vorm van PKAN worden juist vaak onderschat in hun kunnen. Dit komt door hun handicaps op gebied van bewegen en verstaanbaar praten. Hierdoor wordt al snel gedacht dat kinderen het niet begrijpen, terwijl dit helemaal niet het geval hoeft te zijn.

Epilepsie

Een deel van de kinderen krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen.

Slaap

Kinderen met PKAN slapen vaak korter dan hun leeftijdsgenoten. Er komen verder geen bijzonderheden tijdens de slaap voor.

Botbreuken

Dystonie kan zorgen voor het ontstaan van botbreuken. Dit komt aan de ene kant door de afwijkende stand waarin een arm of been gehouden wordt. Aan de andere kant komt dit ook doordat de botten van kinderen met PKAN vaak kalkarm zijn doordat ze weinig bijwegen. Kalkarme botten breken gemakkelijker.

Problemen op oudere leeftijd

Wanneer pas tijdens de puberteit of op volwassen leeftijd de eerste symptomen ontstaan, dan zijn de symptomen vaak minder opvallend. Er is dan bijvoorbeeld alleen dystonie in een arm en niet in de rest van het lichaam, vaak staan bij volwassenen meer de problemen met onthouden en de veranderingen in gedrag op de voorgrond.

 

Hoe wordt de diagnose PKAN gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal van een kind wat in toenemende mate problemen krijgt met bewegen kan worden vermoed dat er iets aan de hand is. Meestal zal niet meteen duidelijk zijn dat er sprake is van PKAN. Er bestaan veel verschillende aandoeningen, vaak stofwisselingsziektes, die soortgelijke symptomen kunnen geven.

MRI van de hersenen

Op de MRI van de hersenen van kinderen met PKAN zijn typische afwijkingen te zien. Doordat er te veel ijzer aanwezig is in bepaalde onderdelen van de basale kernen (de globus pallidus en de substantia nigra genoemd) zien deze delen van de hersenen er op de MRI zwart gekleurd uit. Heel kenmerkende is dat er in deze donkergekleurde gebieden een witte stip aanwezig is. Dit typische MRI beeld lijkt een beetje op het oog van een tijger en wordt daarom “eye of the tiger” genoemd.
Wanneer de MRI wordt gemaakt op een moment dat kinderen zelf nog geen klachten hebben (maar bijvoorbeeld een broertje of zusje wel) dan zijn deze delen van de basale kernen juist wit gekleurd, pas laten worden ze donker van kleur. Ook zijn dan nog niet altijd afwijkingen te zien op de gewone MRI plaatjes, maar bijvoorbeeld al wel op een speciale MRI opname die DWI wordt genoemd.

DAT-Spect

Wanneer een volwassene symptomen heeft die niet helemaal passen bij de ziekte van Parkinson wordt vaak een DAT-Scan gemaakt. Bij volwassenen met PKAN is de DAT-scan meestal normaal, een enkele keer is deze wel afwijkend.

Bloedonderzoek

Routinebloedonderzoek laat geen bijzonderheden zien die wijzen op PKAN. Soms is het melkzuur gehalte in het bloed wat verhoogd. Dit komt door de verstoorde stofwisseling die kinderen met PKAN hebben. Ook kunnen de waardes van bepaalde vetten in het bloed (zoals cholesterol en triglyceriden) verlaagd zijn bij mensen met PKAN om dezelfde reden.
Wanneer met een speciale techniek wordt gekeken naar de witte bloedcellen dan is te zien dat in deze witte bloedcellen afwijkende cytosomen worden gezien. Dit onderzoek wordt alleen maar uitgevoerd wanneer aan deze ziekte gedacht wordt.
Bij een deel van de patiënten met PKAN vervormen de rode bloedcellen wanneer ze op een bepaalde manier behandeld worden. Ze krijgen van een hoekige vorm en worden dan acanthocyten genoemd.
Bij kinderen met PKAN worden geen afwijkingen gezien van het ceruloplasmine zoals bij kinderen met de ziekte van Wilson.

Onderzoek erfelijk materiaal

Door middel van bloedonderzoek kan naar de foutjes in het erfelijk materiaal worden gezocht. Op deze manier lukt het bij het merendeel (ruim 99%) van de kinderen om twee foutjes in het PANK2-gen aan te tonen.

Stofwisselingsonderzoek

Wanneer kinderen in toenemende mate problemen hebben zal vaak stofwisselingsonderzoek verricht worden om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen met PKAN is dit onderzoek normaal. Ook speciaal onderzoek van de lysosomale enzymen is helemaal normaal, terwijl dit wel afwijkend is bij ziektes zoals neuronale ceroid lipofuscinose of GM-gangliosiodes die veel op PKAN kunnen lijken.

Huidbiopt

Wanneer nog niet bekend is van welke ziekte er sprake is, dan wordt er soms een biopt genomen uit de huid om op deze manier de huidcellen onder de microscoop te kunnen bekijken. Dit als alternatief voor een biopt uit de hersenen wat natuurlijk veel ingrijpender is.
In deze huidcellen is vaak te zien dat er te veel ijzer aanwezig is in deze huidcellen.

Beenmergbiopt

Een andere manier om ook cellen te gaan onderzoeken, is door het nemen van een beenmergbiopt. Dit is al een ingrijpender onderzoek dan het nemen van een huidbiopt, maar minder ingrijpend dat een hersenbiopt. Wanneer de cellen uit het beenmerg onder de microscoop worden bekeken zijn zogenaamde sea-blue histiocyten zichtbaar die kunnen wijzen op het voorkomen van PKAN.

Oogarts

De oogarts kan veranderingen zien aan het netvlies. Het netvlies krijgt in toenemende mate een bruine kleur omdat er meer pigment in terecht komt. Dit wordt retinitis pigmentosa genoemd. Het komt bij twee op de drie kinderen met PKAN voor. De functie van het netvlies kan getest worden met een onderzoek dat ERG wordt genoemd. Kinderen met netvliesproblemen hebben een afwijkende ERG onderzoek.
Bij een klein deel van de kinderen is te zien dat de oogzenuw steeds dunner wordt. Dit wordt een opticusatrofie genoemd. Lang niet alle kinderen hebben deze dunner wordende oogzenuw. Dit komt namelijk vaker voor bij kinderen met NBIA type 2.

EEG

Wanneer kinderen met PKAN epilepsie aanvallen hebben zal er vaak tijdens de aanval en ook wel tussen de aanvallen in epileptische activiteit zichtbaar zijn op een EEG. De afwijkingen die gevonden worden zijn niet typisch voor PKAN maar kunnen bij allerlei vormen van epilepsie gezien worden.

 

Hoe worden kinderen met PKAN behandeld?

Geen genezing

Er bestaat helaas geen behandeling die kinderen met PKAN kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen te helpen in het omgaan met de gevolgen van deze aandoening en om bepaalde symptomen zo veel mogelijk te onderdrukken indien dit mogelijk is.

Medicijnen tegen spasticiteit

Baclofen is een medicijn wat vaak gebruikt wordt om spasticiteit te verminderen en de spieren meer soepel te laten zijn. Baclofen kan als tablet of als drankje in genomen worden. Ook is het mogelijk om baclofen door middel van een pompje in de vloeistof rondom het ruggenmerg te laten komen om zo daar zijn effect te hebben.
Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden voor de behandeling van spasticiteit zijn dantroleen of diazepam. Per kind zal gekeken moeten worden of de bijwerkingen van deze medicijnen opwegen tegen de voordelen van het gebruik van deze medicijnen.
Door middel van injecties met botuline toxine kunnen bepaalde spastische spieren soepeler gemaakt worden voor de duur van een aantal maanden. Deze behandeling wordt vaak gebruikt wanneer alleen bepaalde spastische spieren te veel problemen veroorzaken.

Behandeling van dystonie

Dystonie is lastig te behandelen. Verschillende medicijnen kunnen wel enig effect hebben, maar hebben vaak ook bijwerkingen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het medicijn wel opwegen tegen de bijwerkingen. Medcijnen die vaak gebruikt worden bij dystonie zijn clonazepam (Rivotril®), levodopa, trihexyfenidyl (artane®), baclofen, carbamazepine.
Kinderen met de atypische vorm van PKAN kunnen in aanmerking komen voor een operatie waarbij bepaalde delen van de hersenen geactiveerd worden door een apparaatje die kleine stroompjes afgeeft aan een bepaalde diepe kern in de hersenen (de globus pallidus), zogenaamde deep brain stimulation. Soms wordt er ook voor gekozen om bepaalde delen van de hersenen uit te schakelen door middel van een operatie. Deze ingrepen worden pallidotomie en thalamotomie genoemd. Met deze ingrepen is al ervaring bij veel volwassen met de ziekte van Parkinson. Het effect bij kinderen met PKAN is nog wisselend.

Medicijnen tegen epilepsie

Wanneer kinderen met PKAN last hebben van epilepsie, dan kunnen medicijnen worden voorgeschreven waardoor kinderen minder last hebben van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten medicijnen kunnen hiervoor gebruikt worden.

Calcium en vitamine D

Kinderen met PKAN hebben vaak kalkarme botten die gemakkelijker kunnen breken. Door het geven van Calcium en vitamine D kan er voor gezorgd worden dat de botten meer kalk gaan bevatten en daardoor steviger zijn.

Fysiotherapie

De kinderfysiotherapeut kan door middel oefeningen en advies aan ouders kinderen helpen om zo goed mogelijk te kunnen bewegen en zo min mogelijk last te hebben van spasticiteit of dystonie.

Logopedie

Een kinderlogopedist kan tips en adviezen geven hoe om te gaan met problemen met drinken, slikken of praten. In het begin van de ziekte kan het helpen om te zorgen dat al het voedsel fijn en gemalen is zodat kinderen gemakkelijk kunnen kauwen en slikken. Ook kan drinken met speciaal verdikkingsmiddel dikker gemaakt worden.

Sondevoeding

Indien er meer problemen zijn met slikken en kinderen onvoldoende zelf kunnen eten dan is het vaak nodig om voeding te geven via een sonde. Deze sonde kan ingebracht worden via de neus en via de keel naar de maag toe lopen. Vaak zal deze sonde voor langere tijd nodig zijn, dan zal er voor gekozen worden om de sonde via een kleine operatie direct via de huid naar de maag te laten lopen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een mickey-button, een sonde ook via de maag die afgesloten kan worden door middel van een dopje.

Diëtiste

Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien. Kinderen die veel last hebben van spasticiteit en dystonie hebben vaak meer calorieën nodig dan hun leeftijdsgenoten die hier geen last van hebben.

Ergotherapie

Een kinderergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen in het dagelijks leven zo goed mogelijk om kunnen gaan met hun bewegingsproblemen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen zo goed mogelijk kunnen functioneren. De meeste kinderen hebben op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen. Andere hulpmiddelen die ook gebruikt kunnen worden zijn bijvoorbeeld een spraakcomputer of een speciale stoel.

Revalidatiearts

De kinderrevalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en kan ook advies geven over hulpmiddelen en over bijvoorbeeld steunzolen.In het kinderrevalidatiecentrum zijn vaak mogelijkheden om therapieën op een dag te combineren met een peuterspeelzaalgroep of met school.

VISIO

VISIO is een instelling voor mensen die problemen hebben met zien. Zij kunnen tips en advies geven hoe kinderen toch zo goed mogelijk kunnen blijven zien en hoe kinderen kunnen omgaan met de gevolgen van slechtziendheid.

Tandarts

Wanneer kinderen als gevolg van dystonie in hun mond hun tong steeds kapot bijten, kan de tandarts kijken of hier een oplossing voor te bedenken is in de vorm van een kapje over de tanden heen. Vaak is dit niet mogelijk en soms is de enige oplossing het laten trekken van alle tanden en kiezen zodat kinderen niet meer telkens hun tong kapot bijten.

Onderzoek

Fruitvliegjes kunnen ook een vorm van PKAN hebben. Wanneer fruitvliegjes worden behandeld met pantethine (vitamine B5), functioneren zijn weer beter en leven ze langer. Er wordt verder onderzoek gedaan om te kijken of het uiteindelijk mogelijk is om ook mensen met dit pantethine te kunnen behandelen en wat hiervan het effect is. Het is nog niet bekend of dit kan, een mens zit heel wat ingewikkelder in elkaar dan een fruitvlieg.
Ook wordt er onderzoek gedaan om te kijken of het mogelijk is om de hoeveelheid ijzer in het lichaam te verminderen. Dit wordt gedaan met het medicijn deferiprone wat ijzer aan zich bindt. Dit medicijn wordt ook toegepast bij de aandoening aceruloplasminemie en is ook al toegepast bij mensen met PKAN. De resultaten zijn tot nu toe helaas tegenvallend.

Begeleiding

Het is voor kinderen en ouders heel naar om te weten dat het kind een ziekte heeft die voor steeds meer klachten zal gaan zorgen en waar kinderen ook aan kunnen komen te overlijden. Dit is heel ingrijpend. Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen ouders advies en begeleiding geven hoe hier in het dagelijks leven mee om te kunnen gaan.

Contact met anders ouders

Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/begeleiders die ook PKAN hebben.

 

Wat betekent het hebben van PKAN voor de toekomst?

Toename van de problemen

Kinderen met PKAN krijgen in toenemende mate last van nieuwe problemen. De mate waarin dit gebeurt verschilt van kind tot kind. Bij kinderen waarbij de eerste klachten al op jonge leeftijd ontstaan, komen vaak in een sneller tempo nieuwe symptomen dan bij kinderen waarbij pas tijdens de puberteit problemen ontstaan.
Bij de typische vorm van PKAN ontstaan in sneller tempo nieuwe klachten dan bij kinderen met de atypische vorm van PKAN. Bij de typische vorm verloopt de ziekte bij kinderen met subtype A sneller, vaak in de loop van 1-2 jaar dan bij kinderen met subtype B waarin nieuwe klachten ontstaan in de loop van 10-15 jaar.
Gemiddeld hebben kinderen met subtype B vanaf de tienerjaren een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen.

Overlijden

Helaas komen kinderen met PKAN vaak te overlijden als gevolg van hun ziekte. Dit omdat zij in toenemende mate problemen krijgen waardoor ze op een gegeven moment komen te overlijden vaak als gevolg van een longontsteking of een algehele bloedvergiftiging bijvoorbeeld na een blaasontsteking.
Kinderen met subtype A van de typische vorm komen gemiddeld 1-2 jaar na ontstaan van de eerste klachten te overlijden. Dit is een gemiddelde, wat inhoudt dat er kinderen die zijn die nog korter leven, maar ook kinderen die nog langer leven. Kinderen met subtype B komen gemiddeld 15 tot 20 jaar na het ontstaan van de eerste klachten te overlijden. Ook dit is een gemiddelde.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook PKAN te krijgen?

PKAN is een erfelijke aandoening. De aandoening erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dit houdt in dat broertjes en zusjes maximaal 25% kans hebben om zelf PKAN te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek

Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal wat PKAN veroorzaak bekend is, is het mogelijk om tijdens een zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of de ongeboren baby ook PKAN zal krijgen.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Links

Referenties
1. Genetics and Pathophysiology of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Schneider SA, Dusek P, Hardy J, Westenberger A, Jankovic J, Bhatia KP. Curr Neuropharmacol. 2013;11:59-79.
2. Treatment of classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration with deferiprone and intrathecal baclofen. Pratini NR, Sweeters N, Vichinsky E, Neufeld JA. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92:728-33
3. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Schneider SA, Bhatia KP. Semin Pediatr Neurol. 2012;19:57-66.

 

auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 30 juli 2017 voorheen 17 augustus 2013

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.