kinderneurologie
Wat is myoclonus dystonie?
Myoclonus dystonie is een erfelijke aandoening waarbij jongeren en volwassenen last hebben van kortdurende schokjes in het lichaam (myoclonieën ) terwijl daarnaast regelmatig een lichaamsdeel in een vreemde stand gaat staan (dystonie).
Hoe wordt myoclonus dystonie ook wel genoemd?
Myoclonus is de medische term voor kortdurende schokjes in het lichaam. Dystonie is de medische term voor een onbedoelde vreemde stand van een lichaamsdeel. Er wordt ook wel gesproken van myoclonus dystonia. Ook wordt de afkorting MDS gebruikt wat staat voor myoclonus dystonia syndroom of soms alleen de letters MD.
Hereditaire essentiële myoclonus
Vroeger werd dit ook wel hereditaire essentiële myoclonus genoemd. De term hereditair geeft aan dat het om een erfelijke aandoening gaat. De term essentieel geeft aan de schokjes in het lichaam niet het gevolg zijn van epilepsie.
Alcohol-responsieve dystonie
Soms wordt ook gesproken van alcohol-responsieve dystonie. Dit omdat de symptomen van myoclonus dystonie verminderen door het drinken van alcohol.
DYT-11
Er zijn verschillende aandoeningen die dystonie kunnen veroorzaken. Deze aandoeningen hebben allemaal een nummer gekregen. Het nummer heeft te maken met het moment waarop deze aandoening herkend is. Myoclonus dystonie wordt ook wel dystonie nummer 11 genoemd. Soms wordt ook gesproken van DYT-11 dystonie.
Hoe vaak komt myoclonus dystonie voor bij kinderen?
Myoclonus dystonie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld, waardoor dit een onderschatting kan zijn.
Bij wie komt myoclonus dystonie voor?
De eerste symptomen van myoclonus dystonie ontstaan meestal op lagere schoolleeftijd. Soms ontstaan de eerste klachten al in het eerste levensjaar, bij andere ontstaan de eerste klachten pas op volwassen leeftijd, soms zelfs pas op zeer hoge leeftijd.
Omdat myoclonus dystonie een onbekende aandoening is voor veel artsen kan het een aantal jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld. Terugkijkend kunnen mensen dan aangeven dat ze al langere tijd last hebben gehad van klachten die horen bij deze aandoening.
Zowel jongens als meisjes kunnen myoclonus dystonie krijgen.
Wat is de oorzaak van myoclonus dystonie?
Fout in het erfelijk materiaal
Myoclonus dystonie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal op chromosoom 7. De plaats van deze fout wordt het SGCE-gen genoemd.
Deze fout wordt bij ongeveer één op de drie mensen met een myoclonus dystonie gevonden.
Mogelijk zijn er ook nog andere fouten in het erfelijk materiaal mogelijk die ook myoclonus dystonie kunnen veroorzaken. Deze fouten zijn nog niet allemaal bekend. Fouten waarvan bekend is dat ze ook in staat zijn om myoclonus dystonie te veroorzaken zijn: een fout in het PRKCG-gen wat normaal SCA-14 veroorzaakt, een fout in het NKX2.1-gen, een fout in het DYT1-gen, een fout in het TUBB2B-gen, een fout in het KCNN2-gen.
Autosomaal dominant
Bij myoclonus dystonie gaat het om een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dat wil zeggen dat een fout op één van de twee chromosomen die een kind heeft al voldoende is om klachten te kunnen krijgen. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Hierbij krijgen kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen een fout hebben.
Overerving van vader of moeder
Een deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft het fout overgeërfd van zijn of haar vader of moeder. Het maakt uit of de fout overgeërfd is van de vader of overgeërfd is van de moeder. Bijna alle jongeren die de fout overgeërfd hebben van hun vader krijgen klachten. Wanneer de fout overgeërfd is van de moeder krijgt één op de zeven jongeren klachten, terwijl zes op de zeven jongeren geen klachten krijgen. Dit komt door een verschijnsel wat imprinting wordt genoemd. Aan het moederlijk chromsoom worden kenmerken gehangen, waardoor hersencellen van de kinderen het vaderlijke chromosoom gebruiken om de informatie af te lezen en niet het moederlijke chromosoom.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een klein deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan nadat de eicel door de zaadcel bevrucht is. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan genoemd.
Syndroom
Kinderen met het Silver Russel syndroom die een fout hebben op chromosoom 7 hebben een verhoogde kans om ook last te krijgen van myoclonus dystonie. Ook andere syndromen waarbij kinderen een stuk missen van chromosoom 7, zogenaamde 7q 21 microdeletie syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van myoclonus dystonie.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het SGCE-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt epsilon-sarcoglycan genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de hersenen en in de spieren. Hoe verstoring van de functie van dit eiwit zorgt voor het ontstaan van de klachten van myoclonus dystonie is niet goed bekend. Er wordt gedacht dat het eiwit een belangrijke rol speelt bij het doorgeven van signalen van de ene hersenzenuw naar de andere hersenzenuw in de zogenaamde synaps tussen de hersencellen.
Basale kernen
De basale kernen zijn belangrijke kernen in de hersenen die betrokken zijn bij het bewegen. De basale kernen zorgen er voor dat juiste beweegprogramma's worden opgestart en onbedoelde beweegprogramma's worden onderdrukt. Dit laatste lukt niet goed bij mensen met myoclonus dystonia. Er worden toch beweegprogramma's opgestart die bedoeld worden om te onderdrukken en die maken dat de schokjes en de afwijkende stand van lichaamsdelen ontstaan.
Kleine hersenen
Ook de kleine hersenen zijn betrokken bij het regelen van bewegen. Bij mensen met mycolonus dystonie blijken de kleine hersenen ook anders te werken dan bij mensen zonder myclonus dystonie. De kleine hersenen geven geen juiste signalen door aan de thalamus.
Wat zijn de symptomen van myoclonus dystonie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in het aantal en in de ernst van de onderbeschreven symptomen. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Schokken
Kenmerken voor myoclonus dystonie zijn onbedoelde schokken in het lichaam. Deze schokken worden myoclonieën genoemd. Deze schokken ontstaan plotseling, duren een of twee tellen en zijn niet pijnlijk. De schokken komen vaak voor in een arm, in de vingers, in de nek of in de romp. De schokken komen niet zo vaak voor in de benen. Het lichaamsdeel waarin de schok voorkomt beweegt kortdurend. De schokken kunnen in series voorkomen met daarin meerdere schokken achter elkaar.
De schokken kunnen toenemen wanneer bijvoorbeeld de arm gebruikt wordt. In rust nemen de schokken af. Door de schok kan de beweging die een kind maakt verstoord worden.
Dystonie
Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij de spieren van verschillende lichaamsdelen, bijvoorbeeld een arm, een been of het gezicht een vreemde houding of beweging laten zien zonder dat dit de bedoeling is van de persoon zelf. Door de onbedoelde afwijkende stand kan kramp ontstaan in de betrokken spieren.
De helft van de mensen met myoclonus dystonie heeft hier last van. Vaak gaat de nek in een vreemde gedraaide stand staan. Ook kan de hand in een vreemde stand gaan staan tijdens bijvoorbeeld schrijven. Dit wordt ook wel schrijfkramp genoemd.
Meestal is er geen dystonie in de benen aanwezig.
De dystonie blijft meestal ook op de plaats waar het is ontstaan en breidt zich meestal niet uit naar andere delen van het lichaam. Dit in tegenstelling tot andere vormen van primaire dystonie, een andere aandoening met dystonie die op kinderleeftijd kan beginnen. Hier begint de dystonie juist aan de benen en breidt de dystonie zich ook uit naar andere delen van het lichaam.
Verergering klachten
In tijden van stress kunnen jongeren en volwassenen meer last hebben van myocloniëen. Ook overmatig koffiegebruik, onverwachte geluiden of onverwachte aanrakingen kunnen zorgen voor het ontstaan van myocloniëen of van dystonie.
Tijdens het slapen zijn de myocloniëen vaak verdwenen.
Trillen
Veel volwassenen met myoclonus dystonie hebben ook last van trillende armen en handen. Dit trillen wordt vaak erger wanneer ze bijvoorbeeld een kopje moeten vasthouden.
Trillende stem
Soms hebben mensen met myoclonus dystonie last van een trillende stem.
Stemmingsproblemen
Een groot deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft regelmatig last van een sombere stemming of zelfs van een depressie. Mensen met myoclonus dystonie hebben vaker last van angst en paniekaanvallen.
Bij een deel van de mensen met myoclonus dystonie is er sprake van persoonlijkheidsproblemen.
Dwanggedachten en dwanghandelingen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos. Dit wordt ook wel OCD genoemd.
Normale intelligentie
Kinderen met een myoclonus dystonie hebben meestal een normale intelligentie. Er zijn meestal geen problemen met leren. Een deel van de kinderen heeft wel meer moeite om emoties van andere kinderen en volwassen goed te kunnen begrijpen (sociale cognitie).
Op volwassen leeftijd kan de snelheid van informatie verwerking wat trager liggen en kunnen volwassenen iets meer moeite hebben met plannen en organiseren, maar de meeste volwassenen vinden een manier om hiermee om te gaan en hebben hiervan niet heel veel hinder.
Alcohol
De schokjes in het lichaam (myocloniëen) verminderen vaak wanneer mensen met myoclonus dystonie alcohol gedronken hebben. Hierdoor zijn mensen met myoclonus dystonie meer geneigd om alcohol te gaan drinken. Een alcoholverslaving komt dan ook vaker voor bij mensen met een myoclonus dystonie.
Epilepsie
Een klein deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft ook last van epilepsie-aanvallen.
Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaker voor bij kinderen met myoclonus dystonie. Kinderen kunnen moeite hebben om in slaap te vallen of gemakkelijk wakker worden in de nacht.
Vermoeidheid
Kinderen met myoclonus dystonia zijn vaak sneller vermoeid dan kinderen zonder deze aandoening. Deels komt dit doordat de extra bewegingen allemaal extra energie kosten die niet op een andere manier besteed kan worden. Ook kunnen slaapproblemen zorgen voor vermoeidheid.
Hoe wordt de diagnose myoclonus dystonie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose myoclonus dystonie kan worden vermoed wanneer een kind of volwassene last heeft van zowel myocloniëen als van dystonie. Bij neurologisch onderzoek worden geen andere afwijkingen gevonden.
Omdat myoclonus dystonie een zeldzame aandoening is, kan het enige tijd duren voordat de juiste diagnose gesteld is.
Andere ziektes zoals gegeneraliseerde dystonie DYT-1, dopa responsieve dystonie, DYT-26, progressieve myoclonus epilepsie, de ziekte van Wilson en MERFF kunnen een beeld geven wat veel lijkt op myoclonus dystonie.
Bloedonderzoek
Wanneer er bloedonderzoek wordt verricht bij jongeren met myoclonus epilepsie worden daarbij geen afwijkingen gevonden. Vaak wordt gekeken naar het koper gehalte in het bloed en naar ceruloplasmine wat verhoogd kan zijn bij de ziekte van Wilson, dat kan een beeld geven wat veel lijkt op myoclonus dystonie.
Er wordt geen verhoogd melkzuur gehalte gevonden, zoals gezien kan worden bij jongeren met de mitochondriele ziekte MERFF die op myoclonus dystonie kan lijken.
DNA-onderzoek
Door middel van gericht DNA-onderzoek uit bloed kan het foutje in het SGCE-gen worden aangetoond bij ongeveer één op de drie mensen met myoclonus dystonie.
Bij sommige mensen wordt ook een fout gevonden in het DYT-1 gen. Normaal veroorzaakt dit een beeld wat generaliseerde dystonie wordt genoemd.
MRI van de hersenen
Wanneer kinderen of volwassenen last krijgen van schokjes in een lichaamsdeel en van een vreemde stand van dat lichaamsdeel, zal vaak een scan worden gemaakt van de hersenen om te achterhalen wat de oorzaak van het ontstaan van deze klachten is. Bij mensen met een myoclonus dystonie worden geen afwijkingen gezien op de MRI van de hersenen.
EEG
Vaak zal geprobeerd worden om een EEG te maken tijdens een moment waarop er spierschokjes in het lichaam voorkomen. Dit om te zien of de spierschokjes worden veroorzaakt door epileptische activiteit in de hersenen. Dit is bij jongeren en volwassenen met myoclonus dystonie niet het geval.
Een klein deel van de mensen met myoclonus dystonie heeft wel last van epilepsie. Zij kunnen dus wel epileptische afwijkingen hebben op het EEG. Het hebben van epileptische afwijkingen op het EEG sluit myoclonus dystonie dus niet uit, zoals vroeger wel werd gedacht.
Hersenvocht
Bij kinderen met mycolonus dystonia waarbij het hersenvocht (liquor) wordt onderzocht kunnen verlaagde waardes van het stofje 5-HIAA worden gevonden. Dit is een afbraakprodukt van serotonine.
Hoe wordt myoclonus dystonie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die myoclonus dystonie kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de klachten die ontstaan als gevolg van myoclonus dystonie.
Trucjes
Veel jongeren met myoclonus dystonie ontwikkelen trucjes om te verbergen dat ze last hebben van myocloniëen, trillen of dystonie. Ze stoppen bijvoorbeeld hun handen veel in hun zakken of gaan op hun handen zitten. Andere bewegen juist veel zodat het niet opvalt dat ze last hebben van myocloniëen of van trillen.
Rust en regelmaat
Rust en een regelmatig leven met voldoende slaap zorgen er vaak voor dat jongeren minder last hebben van de symptomen van myoclonus dystonie. Vaak is dit voor pubers erg moeilijk omdat dit precies het tegengestelde is van wat veel pubers graag willen.
Fysiotherapie
Met behulp van fysiotherapie kan geprobeerd worden om de spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden en kunnen bewegingen aangeleerd worden om de dystonie te verminderen.
Het is heel belangrijk om vergroeiing van de gewrichten als gevolg van een voortdurend afwijkende stand te voorkomen. De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan behulpzaam zijn om zo zelfstandig mogelijk te functioneren ondanks de dystonie. Ook kunnen soms bepaalde hulpmiddelen gemaakt worden waardoor functioneren met dystonie mogelijk is, denk hierbij voorbeeld aan een verdikte pen, hulpmiddelen voor het aankleden of hulpmiddelen voor het in bad gaan. Daarnaast kan de ergotherapeut adviezen geven om om te gaan met beperkte energie.
Logopedie
Bij kinderen met dystonie van de stem kan de logopedie helpen voor juiste stemtechnieken waarbij het praten zo min mogelijk gehinderd wordt door de dystonie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen, het gebruik van bijvoorbeeld spalken of een behandeling met botuline toxine.
Medicijnen
Bepaalde medicijnen kunnen de symptomen van myoclonus dystonie verminderen. Het medicijn clonazepam (rivotril®) kan de spierschokjes en het trillen verminderen.
Ook kunnen de medicijnen Valproaat (Depakine®),Topiramaat (Topamax®), zonisamide (Zonegran®) en en tetrabenazinede myocloniëen verminderen. Per persoon zal moeten worden gekeken of de bijwerkingen van deze medicijnen opwegen tegen de voordelen die het medicijn biedt.
Trihexyfenidyl (Artane®), baclofen (Lioresal®) en gabapentine (Neurontin®) kan dystonie doen verminderen. Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn L-dopa, L-5-hydroxytryptofaan en y-hydrpxybutyraat.
Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Botulinetoxine
Injecties met botuline toxine kunnen dystonie voor de duur van een aantal weken tot maanden verminderen. Deze injecties zorgen er voor dat de spieren die zorgen voor de afwijkende stand, tijdelijk minder krachtig worden gemaakt. Hierdoor vermindert de afwijkende stand. Na enkele weken tot maanden ebt het effect van de injectie weg en zal een nieuwe injectie nodig zijn.
Deep brain stimulation
Bij de ziekte van Parkinson is al veel ervaring opgedaan met het plaatsen van een soort pacemaker die elektrische stroompjes afgeeft aan een bepaald deel van de hersenen. Deze behandeling wordt diepe hersenstimulatie genoemd, omdat het gebied in de hersenen wat gestimuleerd wordt diep in de hersenen ligt (de zogenaamde globus pallidus internus).
Bij mensen met myoclonus-dystonie blijkt diepe hersenstimulatie ook goed effect te kunnen hebben op zowel de myocloniëen als de dystonie. Ook blijkt diepe hersenstimulatie van de ventrale intermediaire kern van de thalamus effect te kunnen hebben op mycolonus dystonia met name voor mensen waarbij de myoclonieen meer klachten veroorzaken dan de dystonie. Het effect van DBS blijkt ook na meedere jaren nog steeds te blijven bestaan.
Kinder-en jeugdpsychiater
Wanneer jongeren last hebben van een sombere stemming, erg angstig zijn, last van paniekaanvallen hebben of last hebben van dwanggedachten en dwanghandelingen, dan kan een kinder-en jeugdpsychiater helpen met adviezen, therapie en soms met medicijnen om er voor te zorgen dat de jongeren hier zelf minder last van hebben.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere jongeren en hun ouders die bekend zijn met myoclonus dystonie. Ook via de dystonievereniging zowel in Nederland als in België kan er contact gelegd worden met lotgenoten.
Wat betekent het hebben van myoclonus dystonie voor de toekomst?
Blijvende klachten
De meeste mensen met myoclonus dystonie houden gedurende hun hele leven last van myoclonus dystonie. In bepaalde periodes zijn de klachten erger dan in andere periodes. Na de puberteit neemt de ernst van de klachten vaak af.
Bij een klein deel van de mensen nemen de klachten op volwassen leeftijd geleidelijk aan toe.
Redelijk normaal leven
De meesten mensen zijn in staat om een redelijke normaal leven te leiden. Myoclonus dystonia leidt niet zoals andere vormen van dystonie tot rolstoel gebondenheid.
Vermoeidheid
Volwassenen met myoclonus dystonie zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder myoclonus dystonie. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van myoclonus dystonie. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Werk
Een groot deel van de volwassenen met myoclonus dystonie kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose myoclonus dystonie is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met myoclonus dystonie op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.
Pyschose
Volwassenen met myoclonus dystonia zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij volwassenen niet meer weten wat werkelijk is en wat niet. Volwassenen kunnen beelden zien die er in werkelijkheid niet zijn of geluiden horen die er in werkelijkheid niet zijn.
Verslaving
Het drinken van alcohol zorgt vaak voor vermindering van de klachten die mensen met myoclonus dystonie hebben. Daardoor bestaat er een vergrote kans dat mensen met myoclonus dystonie regelmatig alcohol gaan drinken. Te veel alcohol drinken kan zorgen voor een alcoholverslaving wat allerlei gevolgen kan hebben voor het lichaam en met name ook voor de hersenen. Het is belangrijk dat mensen met myoclonus dystonie hiervan op de hoogte zijn en proberen niet te veel alcohol te drinken.
Levensverwachting
Mensen met myoclonus dystonie hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
Wanneer volwassenen die myoclonus dystonie hebben zelf kinderen krijgen, dan hebben deze kinderen 50% kans om de fout in het erfelijk materiaal over te erven.|
Of deze kinderen daadwerkelijk klachten zullen krijgen hangt af of de ouder een man of een vrouw is. Kinderen van een man met myoclonus dystonie die de fout in het erfelijk materiaal geërfd hebben (50 % kans dus) krijgen bijna altijd zelf ook klachten.
Kinderen van een vrouw met myoclonus dystonie die de fout geërfd hebben (50% kans dus) krijgen veel minder vaak klachten. Zes van deze zeven kinderen die de zelfde fout in het erfelijk materiaal heeft krijgt geen klachten, een op de zeven kinderen krijgt zelf ook klachten van myoclonus dystonie. De ernst van deze klachten valt van te voren niet voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook myoclonus dystonie te kunnen krijgen?
Vader of moeder heeft ook myoclonus dystonie
Myoclonus dystonie is een erfelijke aandoening. Wanneer een van de ouders ook myoclonus dystonie heeft, dan hebben broertjes of zusjes 50% kans om ook de fout in het erfelijk materiaal overgeërfd te hebben. Of zij klachten krijgen hangt af van welke ouder het kind de fout in het DNA geërfd heeft. Wanneer de foutovergeërfd is van de vader zullen broertjes en zusjes die de fout geërfd hebben een grote kans hebben om zelf ook klachten te krijgen.
Wanneer hde fout overgeërfd is van de moeder, hebben broertjes en zusjes die de fout geërfd hebben een kans van ongeveer een op zeven dat zij zelf klachten krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Vader of moeder hebben geen myoclonus dystonie
Bij een deel van de mensen met myoclonus dystonie is de fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van vader of moeder. In deze situatie hebben broertjes en zusjes maar een kleine kans om zelf ook myoclonus dystonie te gaan krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de vader de fout in zijn zaadcellen heeft zitten of de moeder in de eicellen, zonder dat dit bij hen in de andere lichaamscellen zit. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein (ongeveer 1%).
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal myoclonus dystonie veroorzaakt, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of het nog ongeboren kindje ook dit foutje in het erfelijk materiaal heeft.|Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.dystonievereniging.nl
(Nederlandse dystonie vereniging)
www.dystonie.be
(Belgische dystonie vereniging)
Referenties
Auteur: J.H. Schieving
Laatst bijgewerkt: 3 april 2022 voorheen: 10 maart 2021, 28 juli 2020, 20 februari 2020, 25 mei 2019,: 9 januari 2019 en 20 oktober 2010
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.