A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Spastische paraplegie type 3a


Wat is spastische paraplegie type 3a?
Spastische paraplegie type 3a is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid en krachtverlies van de benen.

Hoe wordt spastische paraplegie type 3a ook wel genoemd?

Het woord spastisch in spastische paraplegie type 3a wijst op de stijfheid van de spieren. Paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Er zijn inmiddels veel verschillende vormen van spastische paraplegie bekend, dit type is als 3e type beschreven, vandaar de toevoeging type 3. Type 3 bleek veroorzaakt te kunnen worden door twee foutjes, vandaar dat onderscheid gemaakt is in type 3a en type 3b. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG3a.

Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal. In plaats van hereditair wordt ook wel het woord erfelijke spastische paraparese gebruikt.

Pure of gecompliceerde vorm
Er wordt onderscheid gemaakt in pure vormen van spastische paraplegie en gecompliceerde vormen van spastische paraplegie. Bij de pure vormen is er alleen sprake van een spastische paraplegie en zijn er nauwelijks andere klachten. Bij de gecompliceerde vormen van spastische paraplegie zijn er naast de spastische paraplegie ook problemen met zien, horen, denken of andere problemen met bewegen. Spastische paraplegie type 3a hoort meestal tot de groep van de pure spastische paraplegie.

Hereditaire sensore neuropathie type 1d
Ook deze aandoening kan veroorzaakt worden door een foutje in het zelfde stukje erfelijk materiaal. Bij deze aandoening werken de lange zenuwen vanuit het ruggenmerg naar de armen en benen toe niet goed. Dit wordt ook wel een polyneuropathie genoemd. In de praktijk lopen beide beelden vaak door elkaar heen.

Hoe vaak komt spastische paraplegie type 3a voor bij kinderen?
Spastische paraplegie type 3a is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 100.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 3a niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog. Het daadwerkelijke getal hoe vaak spastische paraplegie type 3a voorkomt kan dus hoger zijn.
Ongeveer een op de 10 mensen met een spastische paraplegie heeft type 3a.

Bij wie komt spastische paraplegie type 3a voor?

Spastische paraplegie type 3a kan op elke leeftijd beginnen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is op kleuterleeftijd.
Spastische paraplegie type 3a komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 3a?
Foutje in erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 3a wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 14e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 14 wat 14q22.1 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het ATL1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het ATL1-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje in het ATL1-gen op een van de twee chromosomen 14 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een foutje bevatten op dezelfde plek.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen het foutje in het ATL1-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook spastische paraplegie type 3a. Bij een deel van de ouders was dit al bekend, bij een ander deel van de ouders wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij hun kind gesteld wordt. Het is ook mogelijk dat de ouder in geheel geen klachten heeft.

Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het ATL1-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt atlastine-1 genoemd. Dit eiwit is een enzym (een GTPase) en speelt een belangrijke rol in het zogenaamde endoplasmatisch reticulum in zenuwcellen. Dit endoplasmatisch reticulum is belangrijk voor de aanmaak van allerlei eiwitten die de zenuwcellen nodig hebben om goed te kunnen functioneren. Door het foutje in het ATL1-gen kunnen bepaalde eiwitten niet goed worden aangemaakt waardoor de zenuwcellen hun werk niet goed kunnen doen en ook kunnen afsterven. Dit geldt zowel voor de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg (de zogenaamde piramidebaan) als voor de zenuwcellen die uit het ruggenmerg komen en naar de armen en benen toe gaan.
 

Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 3a?

Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 3a. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.

Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 3a krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen. Hierdoor wordt lopen in de loop van de jaren steeds moeilijker. Een deel van de kinderen en volwassenen heeft op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich voort te bewegen.
De meeste kinderen en volwassenen hebben geen last van spasticiteit aan de armen en de handen.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen).
Een klein deel van de kinderen en de volwassenen heeft ook last van krachtsverlies in de handen en in de vingers. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier geen last van.

Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type 3a krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Een spasme is vaak pijnlijk. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.

Dunner worden van de spieren
Bij een deel van de kinderen en volwassenen worden de spieren in de loop van de jaren steeds dunner. Dit is vooral te zien aan de spieren in de benen, soms ook in de armen. Dunnere spieren kunnen minder kracht leveren.

Rusteloze benen
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft last van rusteloze benen in de avond en in de nacht. Kinderen en volwassenen moeten hun benen dan steeds bewegen omdat er anders een heel onaangenaam gevoel in de benen ontstaat. Deze rusteloze benen kunnen kinderen en volwassenen ook uit de slaap houden.

Gevoelsproblemen
Een deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 3a heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.

Koude voeten
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 3a hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.

Incontinentie
Een groot deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 3a krijgt last van ongewild urineverlies. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief. De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden. Door de problemen met lopen zijn kinderen vaak te laat bij het toilet op moment dat ze voelen dat ze moeten gaan plassen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met SPG3a. De ontlasting komt niet elke dag, vaak minder dan drie keer per week. De ontlasting is vaak hard en kinderen moeten moeite doen om de ontlasting kwijt te raken.

Rugpijn
Kinderen en volwassenen met SPG3a hebben gemakkelijker last van pijn onder in de rug. Dit komt door de verhoogde spierspanning in de rug en de problemen met zitten en met staan.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor rugpijnklachten en voor problemen met zitten en liggen. Een ernstige scoliose kan zorgen voor het ontstaan van ademhalingsproblemen.
Een toegenomen holling onder in de rug (toegenomen lendenlordose) komt ook vaker voor bij kinderen en volwassenen met SPG3a

Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.

Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 3a hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met SPG3a. Dit komt omdat kinderen en volwassenen minder gemakkelijk een goede houding kunnen vinden in bed. Ook kunnen spasmes in de benen er voor zorgen dat kinderen en volwassenen wakker worden uit hun slaap.
 
Problemen met leren
Een klein deel van de kinderen met SPG3a heeft problemen met leren. Het tempo van leren ligt vaak lager dan van kinderen zonder SPG3a.

Stemming
Een deel van de kinderen en volwassenen met SPG3a heeft last van een sombere stemming. Een sombere stemming kan overgaan in een depressie.

Orthostatische hypotensie
Een klein deel van de kinderen en volwassenen met SPG3a heeft last van orthostatische hypotensie. De bloeddruk daalt te veel nadat kinderen en volwassenen overeind komen uit een liggende houding. Dit geeft klachten van duizeligheid en zwarte vlekken voor de ogen. Wanneer kinderen en volwassenen niet weer kunnen gaan zitten, kunnen ze hierdoor ook daadwerkelijk even flauw vallen.

 

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met SPG3a heeft last van epilepsieaanvallen.

Ontwikkelingsachterstand en epilepsie
Er zijn ook een paar kinderen met een foutje in het ATL1-gen bekend die al vanaf jonge leeftijd last hadden van een ontwikkelingsachterstand.

Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 3a gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek van spierstijfheid en hoge reflexen kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie. Er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welk foutje in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.
Wanneer er meerdere familieleden reeds bekend zijn met spastische paraplegie type 3a en een kind klachten ontwikkeld die passen bij spastische paraplegie type 3a, dan kan heel gericht gekeken worden of er sprake is van een foutje in het ATL1-gen.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het ATL1-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar dit foutje gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle foutjes waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 3a worden op deze scans geen of lichte afwijkingen gezien. De hersenbalk (het zogenaamde corpus callosum) kan dunner zijn dan gebruikelijk. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor spastische paraplegie type 3a.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.

EMG
Door middel van een EMG onderzoek kan de functie van de zenuwen van de armen en de benen onderzocht worden. Bij een deel van de kinderen en volwassenen met SPG3a worden aanwijzingen voor een demyeliniserende polyneuropathie gevonden.

Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.

Foto van de botten
Door middel van een foto van de rug kan vastgelegd worden of er sprake is van een scoliose.

Hoe wordt spastische paraplegie type 3a behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 3a kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 3a. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.

Ergotherapeut
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld steunzolen, spalken, krukken of een rolstoel.

School
Kinderen met SPG type 3a volgen meestal regulier onderwijs. Vaak hebben kinderen extra tijd en meer pauzes nog om goed te kunnen leren. Een deel van de kinderen met forse lichamelijke beperking volgt onderwijs via cluster 3. De scholen zijn daar kleiner en meer aangepast op kinderen die een beperking hebben.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Voetcorrectie
De orthopeed kan ook in geval van een sterk afwijkende voetstand die niet meer met een steunzool gecorrigeerd kan worden, de voet opereren en in een meer neutrale stand vast zetten. Tenenloop kan verminderd worden door de achillespezen te verlengen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 3a.

Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 3a voor de toekomst?

Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 3a nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal sneller dan bij volwassenen die de ziekte op latere leeftijd pas hebben gekregen.

Rolstoel
Een deel van de kinderen zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een ander deel van de kinderen zal op volwassen leeftijd uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.

Levensverwachting
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 3a hebben een normale levensverwachting.

Kinderen
Volwassenen met spastische paraplegie type 3a kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook spastische paraplegie type 3a te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of juist minder klachten zullen krijgen als de ouder valt niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 3a?
Spastische paraplegie type 3a is een erfelijke ziekte. Wanneer één van de ouders ook spastische paraplegie type 3a blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook spastische paraplegie type 3a zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het foutje in de andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is klein, 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 3a hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Hoeveel last een kind daarvan zal hebben, valt van te voren niet te voorspellen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.


  
Links en verwijzingen
www.bosk.nl
Vereniging voor mensen met een motorische handicap
Www.vsn.nl
Vereniging voor mensen met een spierziekte

Referenties

  1. Clinical features and genotype-phenotype correlation analysis in patients with ATL1mutations: A literature reanalysis. Zhao GH, Liu XM.  Transl Neurodegener. 2017;6:9
  2. Extremely severe complicated spastic paraplegia 3A with neonatal onset. Yonekawa T, Oya Y, Higuchi Y, Hashiguchi A, Takashima H, Sugai K, Sasaki M. Pediatr Neurol. 2014;51:726-9.
  3. Novel mutation in the ATL1 with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia presented as dysautonomia. Shin JW, Jung KH, Lee ST, Moon J, Seong MW, Park SS, Lee SK, Chu K. Auton Neurosci. 2014;185:141-3.


Laatst bijgewerkt: 20 oktober 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.